Hemofilijas gēna mutācija. Hemofilija - hemophilia A, hemophilia B. Hemophilia simptomi. Diagnostika. Ārstēšana

datums pasaules diena hemofilija – 17. aprīlis – veltīts dzimšanas dienai Pasaules hemofilijas federācijas dibinātājs Frenks Šneibels.

Saskaņā ar aptuvenām aplēsēm hemofilijas pacientu skaits pasaulē ir 400 tūkstoši cilvēku, un aptuveni 15 tūkstoši hemofilijas pacientu dzīvo Krievijas Federācijas teritorijā. Bet neviens nezina precīzu skaitu, jo Krievijā nav valsts hemofilijas pacientu reģistra.

Vēstures atsauce

Zinātniskie pētījumi hemofilija turpinās kopš 19. gadsimta. Terminu "hemofilija" 1828. gadā ieviesa Šveices ārsts Hopfs. Pirmā pieminēšana par bērniem, kuri miruši no asins zuduma, ir ebreju svētajā grāmatā - Talmudā. 12. gadsimtā Abu al Kasims, viena no Spānijas arābu valdnieku galma ārsts, rakstīja par vairākām ģimenēm, kurās no nelieliem ievainojumiem mira vīriešu kārtas bērni.

30 dzīves gadi

Hemofilija ir slimība, kas saistīta ar slikta recēšana asinis. Nekoagulācijas cēlonis ir vai nu trūkums, vai pilnīga prombūtne noteikti asinsreces faktori. Asins recēšanas procesā ir iesaistīti vairāk nekā ducis īpašu proteīnu, kas apzīmēti ar romiešu cipariem no I līdz XIII. VIII faktora deficītu sauc par A hemofiliju, bet IX faktora deficītu sauc par B.

Villebranda faktora deficītu vai defektu (atkarībā no veida un apakštipa) sauc par fon Vilebranda slimību. Ir vairāk retas sugas hemofilija, jo īpaši VII faktora deficīts - hipoprokonvertinēmija (agrāk saukta par C hemofiliju).

Vēl nesen daži no slimajiem bērniem nodzīvoja līdz pilngadībai, vidējais ilgums dzīves ilgums nepārsniedza 30 gadus. Bet šodien medicīna lepojas ar modernām zālēm, kas var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un palielināt tā ilgumu. Plkst pareiza ārstēšana pacientiem ar hemofiliju var būt pilna dzīve: mācīties, strādāt, veidot ģimenes.

Iedzimta diagnoze

Hemofilija ir iedzimta slimība. Hemofilijas gēni atrodas dzimuma X hromosomā, ko no vectēva nodod mazdēlam caur veselu meitu, kura pārnēsā bojāto gēnu. Tas ir, vīrieši parasti cieš no šīs slimības, savukārt sievietes darbojas kā hemofilijas nēsātājas un var dzemdēt slimus dēlus vai nēsātājas. Saskaņā ar PVO statistiku, aptuveni viens no 5000 vīriešu dzimuma zīdaiņiem piedzimst ar hemofiliju A neatkarīgi no tautības vai rases.

Tomēr hemofilija var parādīties pat tad, ja bērnam ģimenē nebija slimības gēnu nesēju.

Visslavenākā hemofilijas nesēja vēsturē bija angļu karaliene Viktorija. Pastāv versija, ka mutācija notika tieši genotipā, jo viņas vecāku ģimenēs nebija cilvēku, kas cieš no hemofilijas. Saskaņā ar citu versiju hemofilijas gēna klātbūtne in Karaliene Viktorija var izskaidrot ar to, ka viņas tēvs nebija Kentas hercogs Edvards Augusts, bet gan cits vīrietis ar hemofiliju. Taču nav vēsturisku pierādījumu, kas apstiprinātu šo versiju.

Tiešraide. Kāpēc ārsti deva karalienei Viktorijai hloroformu?

Anglijas karaliene šo slimību nodeva Vācijas, Spānijas un Krievijas karalisko ģimeņu "mantojumā". Viens no Viktorijas dēliem cieta no hemofilijas, viņam bija vairāki mazbērni un mazmazbērni, tostarp krievs. Tsarevičs Aleksejs Nikolajevičs. Tāpēc slimība ieguva savus neoficiālos nosaukumus - "Viktorijas slimība" un " karaliskā slimība».

Manifestācijas, diagnostika un ārstēšana

Pirmie simptomi parādās atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Jo smagāka ir hemofilija, jo agrāk parādās asiņošanas pazīmes.

Jau no pirmajām dzīves dienām bērnam uz galvas ir hematomas, iespējams, ilgstoša asiņošana no nabassaites. Kad bērns sper pirmos soļus, rodas neizbēgami kritieni un zilumi, un skaidrs simptoms kļūst neiespējami apturēt asiņošanu parastajā veidā.

1-3 gadu vecumā var sākties muskuļu un locītavu bojājumi ar sāpīgu pietūkumu, roku un kāju kustību ierobežojumiem.

Raksturīga hemofilijas pazīme ir hemartroze – asinsizplūdums locītavās, kas notiek spontāni un bez redzami iemesli.

Turklāt pacientiem ir zemādas un starpmuskulāras hematomas, deguna, nieru, kuņģa-zarnu trakta asiņošana, smaga asiņošana pēc zoba ekstrakcijas. Turklāt katra šāda asiņošana var kļūt nāvējoša.

Precīza diagnoze tiek veikta pēc atbilstošā asinsreces faktora līmeņa mērīšanas. Asins analīze (koagulogramma) tiek veikta specializētās hematoloģisko centru laboratorijās.

Pašlaik šo slimību nevar izārstēt, taču hemofiliju var veiksmīgi kontrolēt, injicējot trūkstošo asins recēšanas faktoru, kas izolēts no ziedotas asinis vai iegūti mākslīgi.

Mīti un fakti

Pacients var nomirt no neliela skrāpējuma. Tas tā nav, briesmas rada lieli savainojumi un ķirurģiskas operācijas, zobu izraušana, spontāni iekšēji asinsizplūdumi muskuļos un locītavās.

Hemofilija skar tikai vīriešus. Tā nav gluži taisnība. Sievietes arī cieš no hemofilijas, bet tas ir ārkārtīgi reti. Visā pasaulē ir aprakstīti aptuveni 60 meiteņu hemofilijas gadījumi. Saskaņā ar vienu versiju šīs slimības retums sieviešu vidū ir saistīts ar fizioloģiju. sievietes ķermenis: ikmēneša asins zudums ar sliktu asins recēšanu izraisa priekšlaicīgu nāvi.

Pacientiem ar hemofiliju nevajadzētu veikt operāciju. Tā tas ir, jebkura ķirurģiskas iejaukšanās ir atļauti tikai veselības apsvērumu dēļ un ar iespēju organizēt aizstājterapija koagulācijas faktoru preparāti. Turklāt pacientiem ar hemofiliju nevajadzētu nodarboties ar fizisko audzināšanu un sportu, viņiem ir arī bīstami injicēt medikamentiem intramuskulāri.

Sieviete ar hemofilijas gēniem noteikti dzemdēs slimu bērnu. Patiesībā tā nav gluži taisnība, jo hemofilijas gēna nesēji nevar plānot pacienta piedzimšanu vai vesels bērns. Vienīgais izņēmums ir procedūra in vitro apaugļošana(IVF), bet ievērojot vairākus nosacījumus. Diagnosticēt hemofilijas klātbūtni auglim no 8. grūtniecības nedēļas.

5555 Medline Plus 000537 eMedicīna med/3528 med/3528 MeSH D025861 D025861

Injekcijas sistēma ar VIII faktora šķīdumu, kas veicina asins recēšanu; piemērots sevis iepazīstināšana narkotiku

Hemofilija vai Hemofilija(no citas grieķu valodas. αἷμα - "asinis" un citi grieķi. φιλία - "mīlestība") - iedzimta slimība, kas saistīta ar koagulācijas (asins koagulācijas procesa) pārkāpumu; ar šo slimību asinsizplūdumi rodas locītavās, muskuļos un iekšējie orgāni gan spontāni, gan traumas vai operācijas rezultātā. Ar hemofiliju pacienta nāves risks no asiņošanas smadzenēs un citās svarīgās vietās svarīgi orgāni pat ar nelielu traumu. Pacienti ar smaga forma hemofilijas dēļ ir invalīdi biežas asiņošanas locītavās (hemartroze) un muskuļu audi(hematomas). Hemofilija attiecas uz hemorāģisko diatēzi, ko izraisa hemostāzes plazmas saites pārkāpums (koagulopātija).

Hemofilija parādās viena gēna izmaiņu dēļ X hromosomā.Ir trīs hemofilijas veidi (A, B, C).

  • Hemofilija A (recesīva mutācija X hromosomā) izraisa būtiska proteīna - tā sauktā VIII faktora (antihemofīlā globulīna) - trūkumu asinīs. Šāda hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tā notiek visbiežāk, 80-85% pacientu ar hemofiliju. Smaga asiņošana traumu un operāciju laikā tiek novērota VIII faktora līmenī - 5-20%.
  • Hemofilija B (recesīvā mutācija X hromosomā) IX asins faktora deficīts (Ziemassvētki). Pārkāpis sekundārā koagulācijas spraudņa veidošanos.
  • Hemofilija C (autosomāli recesīvs vai dominējošs (ar nepilnīgu penetranci) mantojuma veids, tas ir, tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm) XI asins faktora deficīts ir pazīstams galvenokārt Aškenazi ebrejiem. Pašlaik hemofilija C ir izslēgta no klasifikācijas, jo tās klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no A un B klīniskajām izpausmēm.

Parasti vīrieši cieš no šīs slimības (ar dzimumu saistīta mantošana), savukārt sievietes parasti darbojas kā hemofilijas nēsātājas un var dzemdēt slimus dēlus vai nēsātājas. Plaši zināms uzskats, ka sievietes ar hemofiliju neslimo, taču šis viedoklis ir maldīgs. Šāds notikums ir ārkārtīgi maz ticams, taču tas var notikt ar 50% varbūtību, ja meitenes tēvam ir hemofilija, bet māte ir nēsātāja. Šajā gadījumā ir nopietnas problēmas pubertātes laikā, kad meitenēm sākas menstruācijas. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem visizplatītākā prakse šajā gadījumā ir ķirurģiskā sterilizācija tomēr ir izņēmumi. Kopumā pasaulē ir dokumentēti aptuveni 60 hemofilijas (A vai B tipa) gadījumi meitenēm. Ņemot vērā to, ka mūsdienu medicīna būtiski pagarina hemofilijas pacientu vidējo dzīves ilgumu, noteikti var teikt, ka hemofilijas gadījumi meitenēm būs biežāk. Turklāt aptuveni 15-25% gadījumu, pārbaudot ar hemofiliju slimo zēnu māmiņas, šīs gēnu mutācijas netiek atklātas, kas nozīmē mutācijas parādīšanos mātes dzimumšūnas veidošanās brīdī. Tādējādi šis fakts var būt papildu iemesls hemofilija meitenēm, pat ja tēvs ir vesels. Līdz šim Krievijā reģistrēts viens šāds gadījums.

Visslavenākā hemofilijas nesēja vēsturē bija karaliene Viktorija; acīmredzot šī mutācija notika viņas de novo genotipā, jo viņas vecāku ģimenēs hemofilija netika reģistrēta. Teorētiski tas varētu notikt pat tad, ja Viktorijas tēvs patiesībā nebūtu Kentas hercogs Edvards Augusts, bet kāds cits vīrietis (ar hemofiliju), taču vēsturisku pierādījumu tam nav. Viens no Viktorijas dēliem (Leopolds, Olbanijas hercogs) cieta no hemofilijas, kā arī vairāki mazbērni un mazmazbērni (dzimuši no meitām vai mazmeitām), tostarp krievu carevičs Aleksejs Nikolajevičs. Šī iemesla dēļ šī slimība ir saņēmusi šādus nosaukumus: "Viktorijas slimība" un "Karaliskā slimība". Tāpat dažkārt karaliskajās ģimenēs titula saglabāšanai tika atļautas laulības starp tuviem radiniekiem, tāpēc hemofilijas biežums bija lielāks.

Galvenie hemofilijas A un B simptomi ir pastiprināta asiņošana no pirmajiem dzīves mēnešiem; zemādas, starpmuskulāras, subfasciālas, retroperitoneālas hematomas, ko izraisa sasitumi, griezumi, dažādi ķirurģiskas iejaukšanās; hematūrija; bagātīga pēctraumatiska asiņošana; lielo locītavu hemartroze ar sekundārām iekaisuma izmaiņām, kas izraisa kontraktūru veidošanos un ankilozi.

Visizplatītākais nepareizs priekšstats par hemofiliju ir tāds, ka cilvēks ar hemofiliju var asiņot no mazākās skrāpējumiem, kas nav taisnība. Problēmu rada lielas traumas un operācijas, zobu ekstrakcija, kā arī spontāni iekšēji asinsizplūdumi muskuļos un locītavās, acīmredzot hemofilijas slimnieku asinsvadu sieniņu neaizsargātības dēļ.

Hemofilijas diagnosticēšanai izmanto: koagulogrammu, nosakot recēšanas laiku, pievienojot plazmas paraugus, ja nav neviena no asinsreces faktoriem.

Lai gan slimība šobrīd ir neārstējama, tās gaitu kontrolē ar trūkstošā asinsreces faktora injekcijām, kas visbiežāk izolētas no ziedotām asinīm. Dažiem hemofīlijas slimniekiem veidojas antivielas pret aizstājējproteīnu, kā rezultātā tiek palielināta nepieciešamā faktora deva vai tiek lietoti aizstājēji, piemēram, cūku VIII faktors. Kopumā mūsdienu hemofīlijas slimnieki ar pareizu ārstēšanu dzīvo tik ilgi, cik veseli cilvēki.

Šobrīd ārstēšanai izmanto koagulācijas faktoru koncentrātus, kas iegūti gan no donoru asinīm, gan rekombinantos (mākslīgi audzētos dzīvniekiem).

Hemofilijas gēna nēsātājiem mūsdienās praktiski nav iespēju iepriekš plānot slima vai vesela bērna piedzimšanu, iespējams, izņemot in vitro apaugļošanas (IVF) procedūru, ievērojot noteiktu skaitu nosacījumu. Tāpat noteiktos apstākļos ir iespējams diagnosticēt hemofilijas klātbūtni auglim no 8. grūtniecības nedēļas. Šādu pētījumu var veikt medicīnas iestādēm Krievija, bet visvairāk lieliska pieredze Dzemdniecības un ginekoloģijas pētniecības institūtā ir uzkrāta hemofilijas pirmsdzemdību diagnoze. Ott Sanktpēterburgā.

Izārstēšanas atrašana

Ģenētiķu grupai izdevās izārstēt laboratorijas peles no hemofilijas, izmantojot gēnu terapiju. Zinātnieki ārstēšanai izmantoja ar adeno saistītus vīrusus (AAV).

Ārstēšanas princips ir izgriezt mutācijas DNS sekvenci, izmantojot fermentu, kura nesējs ir AAV, un pēc tam ievietot veselīgu gēnu šajā vietā ar otru AAV vīrusu. IX asinsreces faktoru kodē F9 gēns. Ja F9 secība tiek koriģēta, koagulācijas faktors sāks ražot aknās, tāpat kā veselam cilvēkam.

Skatīt arī

Saites

  • http://www.hemophilia.ru - Viskrievijas hemofilijas biedrības vietne
  • http://gesher.info - informācija bērniem ar hemofiliju un viņu vecākiem
  • http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Prenatālās diagnostikas laboratorija

Piezīmes

Asinis
hematopoēze
Sastāvdaļas
Bioķīmija
Slimības
Skatīt arī

Wikimedia fonds. 2010 .

Sinonīmi:

Skatiet, kas ir "hemofilija" citās vārdnīcās:

    HEMOFILIJA- medus. Hemofilija ir hemorāģiska slimība, ko izraisa iedzimts plazmas koagulācijas faktoru defekts. Ir hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Slimības debija tiek novērota ... Slimību rokasgrāmata

    Hemofilija- ir iedzimta hemostāzes sistēmas (asins koagulācijas) slimība, kurai raksturīga asinsreces faktoru sintēzes samazināšanās vai traucēta. Plazmas koagulācijas faktoriem ir romiešu numerācija. Klasika…… Ziņu veidotāju enciklopēdija

    Hemofilija- viena no smagām, iedzimtām hemorāģiskām diatēzēm, kas skar galvenokārt vīriešus. Ir divu veidu hemofilija, hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Pirmais veids sastopams 80% gadījumu, otrais - ... Oficiālā terminoloģija

    HEMOFILIJA, iedzimta asiņošanas slimība, ko raksturo ilgstoša ārēja un iekšēja asiņošana, bieži vien bez redzama iemesla. A hemofilija ir visizplatītākā forma, ko izraisa VIII faktora trūkums asinīs ... Zinātniskā un tehniskā enciklopēdiskā vārdnīca

Sievietēm hemofiliju var atrast ārkārtīgi reti, tāpēc, lai raksturotu pazīmes klīniskā aina profesionāļiem grūti. Tas ir saistīts ar faktu, ka ir aprakstīti ļoti maz gadījumu.

Kad parādās slimība

Sievietēm tas klīniski izpaužas gadījumos, kad meitenes piedzimst no tēva ar hemofiliju un mātes, kas ir hemofilijas gēna nēsātāja. Teorētiski šādiem vecākiem vienlīdz iespējams:

  • diriģenta meitene;
  • meitene ar slimības klīniskām izpausmēm;
  • vesels zēns;
  • slims puika.

Pieejamā statistika

Iekšzemes medicīnas literatūrā bija iespējams aprakstīt apmēram sešdesmit sievietes, kurām attīstījās hemofilija. Visas bija iepriekš aprakstīto vecāku meitas. Visbiežāk sievietēm un meitenēm ir fon Vilebranda slimība (hemofīlijas veids). Tas skar apmēram vienu procentu ASV sieviešu. Šī izpausme iedzimts traucējums asins recēšana izraisa fon Vilebranda faktora deficītu (asins olbaltumvielas, kas ir būtiskas asins recēšanai).

Citas iespējas

Ir arī šāda iespēja: veselīgs tēvs un mātes nēsātāja var dzemdēt bērnu ar šāda veida hromosomu traucējumiem:

  • pilnīga vai daļēja monosomija X hromosomā (šajā gadījumā tiek diagnosticēts Šereševska-Tērnera sindroms);
  • risomija dzimuma X hromosomā (diagnosticēt Klinefeltera sindromu ar sievietes fenotipu);
  • triploīdija (69. kariotips, XXY).

Bet medicīniskā literatūra Detalizēts apraksts līdzīgi gadījumi hemofilijas anomālijas nevarēja atrast.

Slimības smagums

Slimības smagums klīniski, kā likums, atbilst deficīta faktora līmenim. Ir smagas, vidēji smagas, vieglas un izdzēstas slimības formas. Teorētiski sievietes ar klīniskā izpausme hemofilija var atbilst visām šīm formām. Sievietes un meitenes var ciest viegla forma hemofilija (šajā gadījumā viņi runā par simptomātisku nesēju). Tas nozīmē, ka papildus nesējgēniem pacientiem parādās raksturīgi simptomi.

Līdz šim jautājums par menstruāciju un iespējamas dzemdības pacientiem ar hemofiliju, kā arī sievietēm diriģentiem. Pastāv viedoklis, ka sieviešu nēsātājiem ir lielāks nekontrolētas asiņošanas risks dzemdību laikā vai ķirurģiskas iejaukšanās laikā.

Hemofilija ir iedzimta slimība, ko pārnēsā kā ar X saistītu recesīvu pazīmi, ko izraisa VIII/IX asinsreces faktoru deficīts vai molekulāras anomālijas un ko raksturo smaga masīva dažādas lokalizācijas asiņošana.

Hemofilija kā iedzimta slimība tika aprakstīta Talmudā 5. gadsimtā. n. e., tomēr mūsdienu zināšanas un zinātniskie pētījumi par hemofiliju ir datēti ar 20. gadsimta beigām. 1950. gados veiktie pētījumi parādīja, ka pastāv vismaz divas hemofilijas formas. Vienu no tiem - klasisko, ko sauc par hemofiliju A, izraisa VIII faktora, kas pazīstams arī kā antihemofilais faktors (AGF) vai antihemophilic globulīns (AGG), trūkums vai deficīts. Cita forma, ko sauc par hemofiliju B, izraisa IX faktora deficīts, kas pazīstams arī kā antihemofīlais faktors B vai Ziemassvētku faktors. Hemofilija A un B ir līdzīga iedzimtība un klīniski neatšķiras.

Hemofilijas iedzimtība. Gēni, kas ir atbildīgi par VIII un IX faktoru sintēzi, atrodas X hromosomā un, kā minēts iepriekš, tiek mantoti kā recesīvā pazīme. Saskaņā ar X hromosomu saistītu slimību pārmantošanas noteikumiem visas hemofilijas pacienta meitas ir obligātas patoloģiskā gēna nēsātājas, un visi viņa dēli ir veseli. Pārnēsātājiem 25% gadījumu ir risks dzemdēt slimu zēnu un 25% - meiteni-raidītājus (ja visus iespējamos dzimušos bērnus ņemam par 100%).

Epidemioloģija. Saskaņā ar PVO datiem hemofilija A sastopama vienā gadījumā uz 10 000 vīriešu, hemofilija B - 1 gadījums uz 50 000. Zviedrijā hemofilija A sastopama ar biežumu 2 gadījumi uz 10 tūkstošiem vīriešu, hemofilija B - 1,3 uz 50 tūkstošiem (Lethagen S., 2002).

Hemofilijas diagnoze balstās uz ģimenes anamnēzi, klīniskajām izpausmēm un laboratorijas rezultātiem.

Koagulogrammas parametri hemofilijas a / c gadījumā.

Hemofilijas veidi:

* Hemofilija A – VIII faktora deficīts (87–92% citu hemofiliju vidū).

* Hemofilija B (Ziemassvētku slimība) - IX faktora deficīts (8–13%).

Hemofilijas smagums:ārkārtīgi smaga forma - 0-1% no faktora, smaga forma - 1-2%, vidēji smaga forma - 2-5%, viegla forma - 5-10%, ļoti vieglas vai latentas formas - vairāk nekā 10%.

klīniskā aina. Raksturīgākās asiņošanas izpausmes hemofilijas gadījumā ir asinsizplūdumi ekstremitāšu lielajās locītavās, dziļas zemādas, starpmuskulāras un intramuskulāras hematomas, smaga un ilgstoša asiņošana traumu gadījumos, asiņošana pēc invazīvām manipulācijām. Retāk sastopamas citas asiņošanas, piemēram, retroperitoneālas hematomas, asiņošana orgānos vēdera dobums, kuņģa-zarnu trakta asiņošana, hematūrija un intrakraniāla asiņošana. Vidējais vecums , kurā tiek diagnosticēta hemofilija, smagos gadījumos ir 9 mēneši, vidēji smagi - 22 mēneši. Vieglas hemofilijas formas tiek diagnosticētas vēlākā vecumā, dažreiz tikai pēc zoba izraušanas vai citām invazīvām procedūrām. Ar hemofiliju ir izteikta ar vecumu saistīta slimības simptomu attīstība. Smagākajos gadījumos, piedzimstot, bērnam var rasties plašas cefalohematomas, asiņošana no nabas brūces. Visbiežāk pirmie slimības simptomi ir asiņošana saistībā ar punkciju, injekciju vai operāciju, kā arī no mutes dobuma un asinsizplūdumi mīkstajos audos. Nozīmīgākie attiecībā uz invaliditāti un dzīves kvalitātes traucējumiem ir asinsizplūdumi locītavās. Tie pirmo reizi parādās, kad bērns mācās staigāt. Visbiežāk tiek skartas ceļu, potīšu un elkoņu locītavas, retāk plecu un gūžas locītavas. Mugurkaula un plaukstu locītavas tiek skartas reti, parasti traumas rezultātā. Akūta asiņošana locītavās (hematroze) parasti notiek bez redzamiem ievainojumiem: locītava kļūst stīva, pietūkst, karsta, sāpīga un saliekta; kustību kavē stīvums un sāpes. Atsevišķas asiņošanas epizodes locītavās ir salīdzinoši nekaitīgas, un, tiklīdz asinis atkal uzsūcas un pietūkums mazinās, atjaunojas normāla locītavu kustīgums un darbība, radioloģiskās izmaiņas praktiski netiek novērotas. Pēc atkārtotām asinsizplūdumiem hemosiderīna ietekmē locītavas kapsula kļūst sabiezējusi un maina krāsu. Kapsula kļūst arvien vairāk iekaisusi. Vēlākos artropātijas posmus raksturo smaga locītavas kapsulas un apkārtējo mīksto audu fibroze ar ļoti ierobežotu locītavu kustīgumu. Locītavas skrimslis deģenerējas un sabrūk pēc atkārtotām asinsizplūdumiem agresīvu aktīvo proteolītisko enzīmu un kolagenāžu ietekmē, samazinās to stiprums, tiek ietekmēta virsma, pēc deģenerācijas tiek iznīcināta. Subhondrālais kauls kļūst osteoporotisks, rets kaulu rezorbcijas dēļ un sklerotisks osifikācijas dēļ. Subhondrālajā kaulā var veidoties cistas, kas pildītas ar želatīnu. Klīniski tiek traucēta locītavas funkcija, ierobežota ekstremitāšu saliekšana un pagarināšana, locītava deformējas, izplešas un ieņem nepareizu stāvokli, kad ekstremitāte ir iztaisnota - notiek apkārtējo muskuļu atrofija. Smagas artropātijas gadījumos var būt mobilitātes zudums, ankiloze. Hroniska hemofila artropātija var būt sāpīga, bet salīdzinoši bieži locītavas ar smagu hronisku hemofilu artropātija ir nesāpīgas. Ja netiek nodrošināta adekvāta aizstājterapija, pacienti kļūst par smagu invaliditāti, ir spiesti izmantot kruķus un bieži vien ir ratiņkrēslos.

Biežākie kuņģa-zarnu trakta asiņošanas cēloņi pacientiem ar hemofiliju ir peptiska čūlas kuņģa, divpadsmitpirkstu zarnas, barības vada varikozas vēnas, hemoroīdi, kuru rašanās var izraisīt nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu lietošanu. Tomēr notiek arī spontāna kuņģa-zarnu trakta asiņošana. Pirmajā asiņošanas epizodē pacients ir jāpārbauda, ​​lai noteiktu šīs asiņošanas cēloni. Nopietnu terapeitisku problēmu hemofilijas gadījumā rada bagātīga un pastāvīga nieru asiņošana, kas rodas 14-30% pacientu. Tās var rasties gan spontāni, gan saistībā ar jostasvietas traumām, vienlaicīgu pielonefrītu, kā arī lietojot aspirīnu, nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus. Hematūriju bieži pavada dizūrija un nieru kolikas lēkmes, jo urīnceļos veidojas asins recekļi, kas var aizsprostot kanāliņu kanāliņus un pat urīnvadu, kas var izraisīt īslaicīgu hidronefrozi. Ir vispāratzīts, ka hemofila nieru asiņošana ir daudz grūtāk ārstējama nekā daudzu citu lokalizāciju asiņošana. Lai panāktu adekvātu hemostāzi, pacientiem ar hematūriju ieteicams divas reizes dienā ievadīt deficītu faktoru koncentrātus, kā arī novērot gultas režīms līdz asiņošana apstājas.

Diagnostika. Nozīmīgu palīdzību hemofilijas diagnostikā sniedz mantojuma rakstura noteikšana. Ar dzimumu saistītas hemorāģiskās diatēzes klātbūtne ir spēcīgs pierādījums hemofilijas klātbūtnei ģimenē. Šis mantojuma veids ir raksturīgs gan hemofilijai A, gan hemofilijai B (IX faktora deficīts), ko var atšķirt tikai ar laboratorijas testiem. Testi, kas raksturo hemostāzes trombocītu saiti: trombocītu skaits, asiņošanas ilgums un adhezīvās agregācijas parametri pacientiem ar hemofiliju ir normas robežās. Raksturīgās hemofilijas laboratoriskās pazīmes ir rādītāju pārkāpumi, kas novērtē asins koagulācijas aktivācijas iekšējo ceļu, proti: venozās asins recēšanas laika palielināšanās (var būt normas robežās ar VIII vai IX faktora aktivitāti virs 15%), APTT kopā ar normāliem rādītājiem

protrombīns un trombīna laiks. VIII vai IX faktora koagulācijas aktivitātes samazināšanās ir izšķirošs A vai B hemofilijas diagnozes un diferenciācijas kritērijs.

Diferenciāldiagnoze. A hemofilija, īpaši vidēji smagas slimības formas, ir jādiferencē no fon Vilebranda slimības, kurai raksturīga arī VIII faktora aktivitātes samazināšanās, bet ir palielināts asiņošanas laiks, trombocītu agregācijas pārkāpums ar ristomicīnu, kas. ir saistīta ar fon Vilebranda faktora deficītu vai kvalitatīvu defektu.

Hemofilijas ārstēšana.

Ārstēšana balstās uz aizstājterapiju ar mērķi ieviest deficītus faktorus. Šobrīd hemorāģisko izpausmju atvieglošanai šai pacientu kategorijai tiek izmantoti šādi asins komponenti un preparāti: svaigi saldēta plazma, krioprecipitāts, VIII faktora koncentrāti, IX faktora preparāti. Visi pacienti ar hemofiliju jāārstē specializētos hemofilijas centros vai, ja tādu nav, hematologa uzraudzībā, kas specializējas hemorāģiskās diatēzes pacientu ārstēšanā. Hemofilijas A un B ārstēšanas principi ir identiski, atšķirības ir tikai zāļu izvēlē un aizstājterapijas shēmā. Galvenie terapeitiskie pasākumi pacientiem ar hemofiliju ir vērsti uz deficīta faktora aizstāšanu gan hemorāģisko izpausmju periodā, gan profilakses nolūkos. Profilaktiskās ārstēšanas mērķis ir novērst hemofilās artropātijas un citas smagas asiņošanas attīstību.

Profilaktiska ārstēšana ar regulārām VIII vai IX faktora koncentrātu injekcijām 2–3 reizes nedēļā ir ieteicama visiem pacientiem ar smagu hemofiliju. Izrakstot hemostatiskos medikamentus (VIII vai IX faktora koncentrātus, kas iegūti no cilvēka plazmas vai izmantojot gēnu tehnoloģiju), ārstam jāatceras, ka pēc pārliešanas pacienta asinīs VIII faktora aktivitāte strauji samazinās un pēc 12 stundām tikai puse no sākotnējā vērtība paliek apritē.ievadītā deva. Tāpēc, lai pilnībā apturētu asiņošanu, ir nepieciešamas atkārtotas hemostatisko līdzekļu pārliešanas ik pēc 12 stundām. Ievadītais IX faktors recipienta asinīs cirkulē ilgāk - no 18 līdz 30 stundām, tāpēc, lai saglabātu tā hemostatisko līmeni, pietiek ar zāļu injicēšanu vienu reizi dienā. Zāļu izvēli un to devu asiņošanas apturēšanai pacientiem ar hemofiliju nosaka asiņošanas intensitāte vai, ja pacientam nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, paredzamais ķirurģiskās iejaukšanās apjoms. Ir ārkārtīgi svarīgi uzsvērt, ka ārstēšanas efektivitāte lielā mērā ir atkarīga no hemostatiskās terapijas sākuma laika. Vislielākais efekts tiek sasniegts, ievadot zāles pirmajā stundā pēc asiņošanas pazīmju parādīšanās. Ārējo asiņošanu no bojātas ādas, asiņošanu no deguna, mutes dobuma gļotādām var apturēt gan ar antihemofīlo zāļu ieviešanu, gan lokālu ietekmi - apstrādājot asiņošanas vietu ar trombīnu, 5-6% šķīdumā samitrinātu tamponu. aminokaproīnskābes, spiediena pārsējs. Ja ir nepieciešama šūšana, jāatceras, ka pacientiem ar hemofiliju tā ir papildu trauma, kas var pastiprināt asiņošanu. Tāpēc šī procedūra jāpievieno hemostatisku līdzekļu ieviešana. Desmopresīnu un fibrinolīzes inhibitoru traneksamīnskābi var izmantot kā papildu terapiju. Šīs zāles galvenokārt lieto, lai apturētu nelielu asiņošanu, tostarp no gļotādas pēc zoba ekstrakcijas. Hemartrozes ārstēšana: locītavas punkcija - asiņu aspirācija, hormonu ievadīšana locītavas dobumā.

Prognoze. Pacientiem ar vidēji smagu hemofilijas A formu parasti nav īpašu komplikāciju. Smaga asiņošana tie attīstās tikai pēc operācijas, traumām un ievainojumiem. Pacienti ar smagu slimības formu cieš no biežas atkārtotas asiņošanas, kas izraisa neatgriezeniskas locītavu deformācijas - galveno invaliditātes cēloni. Regulāra šādu pacientu ārstēšana specializētos hemofilijas centros, kur tiek organizēta ambulatorā ārstēšana ar hemostatiskiem līdzekļiem, ievērojami samazina asiņošanas biežumu un novērš invaliditāti izraisošu komplikāciju attīstību. Lai gan plašs pielietojums aizstājējzāles un palielināja hemofilijas pacientu paredzamo dzīves ilgumu, taču nāves gadījumi no asiņošanas joprojām nav nekas neparasts.

Šī slimība bija zināma antīkajā pasaulē, taču kā neatkarīga slimība hemofilija tika izolēta un aprakstīta tikai 1874. gadā. Patoloģija ir viena no visbīstamākajām, jo ​​tā izraisa asinsreces traucējumus. Rezultātā cilvēkam ir pastiprināta tendence uz asiņošanu. Slimība tiek pārnesta no bērniem uz vecākiem, tāpēc tā pieder pie iedzimtības kategorijas. To nevar pilnībā izārstēt, tāpēc terapija pret to ir atbalstoša.

Hemofilijas slimība

Medicīna Hemofilija ir definēta kā iedzimta hemostāzes sistēmas slimība, kas nodrošina cirkulējošo asiņu šķidrā stāvokļa saglabāšanu un vienlaikus novērš un aptur asiņošanu. Ar šādu patoloģiju ir VIII, IX vai XI asinsreces faktoru sintēzes pārkāpums. Uz to trūkuma fona palēninās asins recēšanas (koagulācijas) process un palielinās asiņošanas ilgums. Asiņošana rodas zemādas audi, muskuļi un iekšējie orgāni.

Hemostāze ir vairāku sarežģītu bioķīmisku reakciju un procesu kombinācija. Viena no šīs sistēmas funkcijām ir asiņošanas novēršana. Viss asins koagulācijas process veselam cilvēkam iziet 3 posmus:

  1. primārā hemostāze. Iesaka bojājuma oklūziju asinsvadu siena salipuši trombocīti. Šis solis aizņem 3 minūtes.
  2. sekundārā hemostāze. Tas ir faktiskais asins recēšanas process. Tas sastāv no fibrīna pavedienu veidošanās tam - proteīnam, kas veicina asins recekļu veidošanos. galvenā lomaŠeit spēlē asinsreces faktori: trombocīti un plazma. Pēdējo ir 13. Posms beidzas ar bojātās kuģa sienas blīvu aizsprostojumu ar fibrīna recekli. Veselam cilvēkam tas notiek 10 minūšu laikā.
  3. fibrinolīze. Kad tiek atjaunota kuģa sienas struktūra, iepriekš izveidotais trombs izšķīst.

Ja trūkst VIII, IX vai XI koagulācijas faktoru (antihemofīlais globulīns, Ziemassvētku un Rozentāla faktori), tiek traucēts iepriekš aprakstītais process, kā rezultātā neveidojas normāls trombs. Rezultāts ir tāds, ka asiņošana neapstājas gala termiņš un ilgst daudz ilgāk. Šī ir hemofilijas slimība. Slimības sākums notiek bērnībā. A tipa hemofilija rodas 1 no 5000 cilvēkiem, bet B tipa - 1 no 30 000 cilvēku. Slimība ir raksturīga vīriešiem.

Iemesli

Galvenie hemofilijas cēloņi ir "slikto" mutāciju klātbūtne dzimuma X hromosomā. Šīs patoloģijas recesīvās pazīmes klātbūtne tajā noved pie slimības. Šādas "mutācijas" mantojums ir saistīts ar dzimumu. "Sliktā" gēna nēsātāja ir sieviete, kas tiek skaidrots šādā veidā:

  1. Tā kā dominējošais gēns vienmēr ir pārāks par recesīvo, mutācijai ir jābūt divās X hromosomās, lai cilvēkam būtu hemofilija.
  2. Sievietēm šis nosacījums nav izpildīts. Viņiem ir divas dzimuma X hromosomas, taču mutācijas rašanās abās nav iespējama. 4. grūtniecības nedēļā meitenei ar šādu novirzi ir spontāns aborts. Iemesls ir tāds, ka auglis kļūst dzīvotnespējīgs savu asiņu veidošanās stadijā.
  3. Jaundzimušai meitenei var būt tikai viena X hromosoma ar mutāciju, bet hemofilija šajā gadījumā neizpaudīsies, jo dominējošais gēns otrajā X hromosomā neļaus parādīties recesīvajam gēnam ar novirzi. Tas nozīmē, ka sieviete ir tikai nesēja šī slimība.
  4. Zēniem ir 2 dzimumhromosomas - X un Y. Pēdējā nevar saturēt hemofilijas gēnu. Tas ir saistīts tikai ar X hromosomu. Rezultātā, ja tam Y hromosomā ir recesīvs gēns, tajā pašā laikā nav dominējošā gēna, kas nomāktu šīs mutācijas attīstību. Šī iemesla dēļ hemofilija izpaužas zēniem.

Meitenēm šī slimība tika novērota tikai 1 reizi. Karaliene Viktorija no tā cieta, bet viņas mutācija notika pēc dzimšanas. Šis gadījums tiek uzskatīts par unikālu, kā arī apstiprina faktu, ka slimība var parādīties pati par sevi. Kopumā pēcnācēju veselību nosaka iedzimtība:

  • Vīrietim ar šo slimību un nēsātājai sievietei ir vai nu veseli dēli, vai konduktora meitas. Jaunākie un pārraidīti recesīvs gēns saviem pēcnācējiem.
  • Vesela vīrieša un sievietes nēsātājas laulībā ir 50% iespēja piedzimt slimam bērnam.

Hemofilijas klasifikācija

Atkarībā no koagulācijas faktora veida, kura trūkums tiek novērots cilvēkiem, hemofiliju iedala vairākos veidos. Kopumā ir trīs no tiem:

  • Hemofilija A. Saistīts ar VIII koagulācijas faktora - antihemofīlā globulīna trūkumu. Šis patoloģijas veids ir visizplatītākais - tas notiek 1 gadījumā no 5000 un 85% pacientu ar šo slimību.
  • Hemofilija B. Tā attīstās, ja trūkst IX koagulācijas faktora – Ziemassvētku faktora. Tas tiek fiksēts 1 no 30 000 zēnu.
  • Hemophilia C. Lielākā daļa reta forma, kurā trūkst Rozentāla faktora (XI) - plazmas tromboplastīna sastāvdaļas. Šāda veida slimība ir sastopama arī meitenēm, kuras dzimušas no slima tēva un mātes nēsātājas. Šāda veida hemofilijas pārmantošana ir saistīta ar autosomāliem gēniem, t.i. nav piestiprināts pie grīdas. Slimība rodas 5% gadījumu, un biežāk ebrejiem.

Vēl viena šīs slimības klasifikācija to iedala smaguma pakāpēs, kas atšķiras ar trūkstošā asinsreces faktora līmeni. Atšķirība ir simptomu nopietnībā. Kopumā hemofilijai ir 3 smaguma pakāpes:

  • Smags. Trūkstošā faktora līmenī tas tiek diagnosticēts 1%. Hemorāģiskais sindroms izpaužas agrīnā vecumā. Raksturīgās iezīmes ir asinsizplūdumi locītavās, muskuļos, iekšējos orgānos.
  • Vidēja. Plazmas faktors ir 1-5%. Slimība debitē pirmsskolas vecums, ko pavada mērens hemorāģisks sindroms un paasinājumi 2-3 reizes gadā.
  • Gaisma. Faktoru līmenis pārsniedz 5%. Slimību sākums iekrīt skolas vecums. Asiņošana ir retāka un intensīva, biežāk saistīta ar traumu vai operāciju.

Hemofilijas pazīmes

spilgta zīmešī slimība ir asiņošana. To var redzēt dažādos vecuma grupām. Bieži tiek atzīmēta deguna asiņošana. Asinis var parādīties urīnā un izkārnījumos, un pēc nelieliem ievainojumiem veidojas plašas hematomas. Pēc zoba izraušanas asiņošana nemaz neapstājas. Kad asinis nokļūst locītavas dobumā, to mobilitāte ir ierobežota, attīstās tūska. Priekš bērnība raksturīgs šādi simptomi:

  • asiņošana pēc injekcijām un profilaktiskās vakcinācijas;
  • hematomas, kas sākotnēji ir precīzi noteiktas un pēc tam izplatās uz citām ķermeņa daļām;
  • pastāvīga asiņošana no nabassaites pirmajā dienā pēc dzimšanas.

Hemofilija bērniem vecumā no 2 līdz 3 gadiem bez redzama iemesla parādās uz mazu fona fiziskā aktivitāte petehijas - nelieli asinsizplūdumi. Vecumā, kas pārsniedz 4 gadus, uzskaitītajiem simptomiem pievienojas šādas pazīmes:

  • hemartrozes - plaši sasitumi, kas izraisa artropātiju, sinovītu un hroniskas kontraktūras;
  • izdalījumi no smaganām;
  • vemšana ar asinīm;
  • atkārtota deguna asiņošana;
  • melni šķidri izkārnījumi;
  • hematūrija - asiņu piemaisījumi urīnā.

Lai gan hemofilija sievietēm ir reti sastopama, tā tomēr notiek. Slimība ir mazāk smaga, un to pavada šādi simptomi:

  • deguna asiņošana;
  • smagas menstruācijas;
  • asiņošana pēc zoba vai mandeles noņemšanas;
  • fon Vilebranda slimība - neizskaidrojama epizodiska asiņošana.

Komplikācijas un prognozes

Negatīvās sekasŠīs slimības ir iedalītas 2 grupās: saistītas ar asinsizplūdumiem un imūnsistēmu. Pirmais ir tieši saistīts ar traucētu asins koagulācijas procesu, otrais - ar zemas ķermeņa imunitātes reakcijas attīstību hemofilijas fona apstākļos. Komplikācijas var izraisīt invaliditāti un pat nāvi. Bīstamākie no tiem ir:

Bez ārstēšanas slimība izraisa pastāvīgu invaliditāti vai nāvi. Viegla formaŠī slimība labi reaģē uz terapiju, tāpēc pacienta dzīves kvalitāti var būtiski uzlabot. Situācija ar vidēji smagiem un smagiem grādiem ir mazāk labvēlīga. Lielas asiņošanas apturēšana var būt ļoti sarežģīta. Ar biežu pārliešanu šādu slimību pārnešanas risks ir augsts.

  • herpes;
  • A hepatīts.

Tāpēc ka mūsdienu narkotikas vīrusu inaktivācija, risks saslimt ar šīm infekcijām ir nulle. Tā rezultātā vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar hemofiliju praktiski neatšķiras no tā vidējiem rādītājiem veseliem cilvēkiem. Pēc 15 gadiem slimības izpausmes kļūst mazāk izteiktas, taču cilvēkam joprojām ir jāizvairās no savainojumiem un pastāvīgi jāuzrauga ārsts.

Hemofilijas diagnostika

Slimību var atklāt arī grūtniecības laikā. Precētiem pāriem, kuriem ir risks saslimt ar bērnu ar hemofiliju, koncepcijas plānošanas stadijā ir jāsaņem medicīniskā ģenētiskā konsultācija. Molekulārā ģenētiskā izpēte un ģenealoģisko datu analīze var atklāt bojāta gēna nēsāšanu. Jau grūtniecības laikā šīs slimības prenatālās diagnostikas nolūkos šādas procedūras:

  1. Horiona biopsija. Šī ir minimāli invazīva metode, ko veic grūtniecības 1. trimestrī. Lai identificētu iedzimtu un iedzimtas slimības no augļa, tiek izmeklēti villu horiona audu paraugi.
  2. Amniocentēzes biopsija. Šīs metodes pamatā ir amnija dobuma transabdomināla punkcija. Pētījumiem tiek ņemti amnija šķidruma paraugi, kas satur augļa šūnas.

Pēc bērna piedzimšanas, ja ir aizdomas par šādu patoloģiju, laboratorijas pētījumi hemostāze - koagulogramma. Ar hemofiliju tas parāda šādus datus:

  • asins recēšanas laika palielināšanās;
  • protrombīna un aktivētā daļējā tromboplastīna laika pagarināšana;
  • viena no faktoriem (VIII, IX, XI) līmenis tiek samazināts par 50%;
  • rekalcifikācijas laika palielināšanās.

Nākamais komplekss diagnostikas pasākumi veic, lai atklātu slimības komplikācijas. Viņiem palīdz noteikt šādas procedūras:

Šīs diagnostikas metodes var noteikt hemartrozi, iekšēja asiņošana un retroperitoneālās hematomas, hematūrija. Papildus pamata diagnozei speciālisti veic diferenciāldiagnozi, lai atšķirtu hemofiliju no šādas slimības:

  • aplastiskā anēmija;
  • aknu slimības;
  • sepse;
  • DIC;
  • imūnā trombocitopēnija;
  • fon Vilebranda slimība;
  • trombocītu disfunkcija;
  • Wakez slimība;
  • hroniska leikēmija.

Hemofilijas ārstēšana

mūsdienu medicīna vēl nav atradis veidu, kā pilnībā atbrīvoties no šīs slimības, tāpēc pacienti dzīvo ar to visu mūžu. Viņu ārstēšana tiek veikta divos virzienos:

  • profilaktiski;
  • "pēc pieprasījuma";

Galvenā ārstēšanas metode ir hemostatiskā aizstājterapija ar VIII un IX koagulācijas faktoru koncentrātiem. To devu nosaka pēc asiņošanas smaguma pakāpes un veida, slimības smaguma pakāpes. Profilaksei 2-3 reizes dienā ievada asinsreces faktoru koncentrātus. Tas palīdz novērst hemofilu artropātiju un cita veida asiņošanu. Papildus var ievadīt eritromasu, svaigi saldētu plazmu, hemostatiskos līdzekļus.

Ilgstošas ​​aizstājterapijas gadījumā notiek izoimunizācija - veidojas antivielas, kas bloķē ieviesto koagulācijas faktoru aktivitāti. Rezultātā parastās devasšīs zāles vairs nepalīdz. Šajā gadījumā pacientam tiek nozīmēta plazmaferēze un imūnsupresanti. Papildus asinsreces faktoru koncentrātiem, papildus izmanto simptomātiski līdzekļi kas aptur asiņošanu:

  • aminokaproīnskābes preparāti - Acikaprons, Amikars, Afibrīns, Karpamols, Karpacids, Epsikaprons;
  • zāles ar traneksamīnskābi - Tranexam, Cyclocapron, Epsicaprone;
  • vazopresīna sintētiskie analogi - Desmopresīns, Ambens;
  • hemostatiskais sūklis (piemērots asins aizplūšanas zonai).

Sākoties asiņošanai (pat vājai), pacientam jāievēro gultas režīms. Uz šī fona viņam injicē svaigi saldētu plazmu. Atkarībā no asiņošanas veida tiek izmantotas šādas ārstēšanas shēmas:

  • Nelielu ārēju asiņošanu aptur, uzliekot spiedošu saiti vai trombīnu, ko izmanto brūces ārstēšanai.
  • Attīstībā ir norādīta atkārtota asinsreces faktoru koncentrātu pārliešana hemorāģiskais sindroms.
  • Nekomplicētas asinsizplūduma gadījumā locītavā tā ir jāimobilizē, pēc tam jāuzliek aukstums un pēc tam jāimobilizē ar ģipša šinu. Nākotnē pacientam tiek nozīmēta elektroforēze, viegla masāža un fizioterapijas vingrinājumi.
  • Jebkuras invazīvas iejaukšanās (zobu ekstrakcija, operācija, šūšana) tiek veiktas kopā ar hemostatisko ārstēšanu.

Profilakse

Hemofilija ir neārstējama slimība, tāpēc specifiska profilakse neeksistē pret viņu. Laulātajiem, kuri ir pakļauti riskam, grūtniecības plānošanas stadijā ieteicams konsultēties ar ģenētiku. Cilvēkiem, kuri jau ir slimi ar šo slimību, jāievēro šādi asiņošanas profilakses noteikumi:

  • izvairīties no traumām;
  • nenodarboties ar fizisku darbu;
  • izslēgt traumatiskus sporta veidus - boksu, hokeju, futbolu utt. (atļauta tikai peldēšana);
  • nelietojiet pretsāpju līdzekļus pārāk bieži;
  • nelietojiet asins šķidrinātājus - Aspirīnu, Indometacīnu, Brufēnu, Butazolidīnu.

Bērnam, kas cieš no šīs slimības, vienmēr līdzi jābūt "hemofīlijas pase". Tas norāda šīs slimības veidu, asinsgrupu, Rh faktoru. Pasē ir informācija par atveidošanas principiem neatliekamā palīdzība. Šāda bērna vecākiem vienmēr jābūt līdzi trūkstošajam asinsreces faktoram. Mazs pacients ir nepieciešams pastāvīgi novērot hematologam, ortopēdam un traumatologam.

Video