Hemofilija ir iedzimta slimība, kurā notiek izmaiņas asins recēšanas procesā un koagulācijas pārkāpums. Pacientam var rasties asiņošana dažādās viņa ķermeņa daļās. Tas var notikt pat locītavās.

Arī slimībai ir raksturīga pastiprināta asiņošana, jeb citā veidā to sauc par asins slimību. Hemofilija pieder pie hemorāģiskās diatēzes grupas. Apskatīsim slimību tuvāk.

Slimības apraksts

Anomāliju, kurā asinis ļoti slikti sarecē asins faktoru izmaiņu un pastiprinātas ķermeņa asiņošanas dēļ, sauc par hemofiliju. Šī slimība pieder pie hemorāģiskās diatēzes klasifikācijas, kurā izmaiņas asins koagulācijas procesā tiek uzskatītas par normālām. Ir reģistrēti gadījumi, kad pacienti ar šo slimību ļoti ātri nomira pēkšņas asiņošanas dēļ.

slimības iedzimtība

Šūnas kodols satur hromosomas. Viņi glabā visus datus par personu. Līdzību ar vecākiem nosaka īpašs ģenētiskais kods, kas ir hromosomas loceklis. Kad gēni mainās, gēns mutē un rodas slimība. 23 hromosomu pāri glabā visus datus par jebkuru personu. Tad šī informācija tiek nodota iedzimtībā. Dzimuma hromosomas ir pēdējais hromosomu rindas pāris, mēs tos apzīmēsim ar burtiem X un Y. Sievietēm tās ir XX hromosomas, bet vīriešiem XY.

X hromosomā ir gēns, kas ir mutējis. Viņš ir arī atbildīgs par iedzimtu hemofilijas pārnešanu. Vai bērnam ir jāsaskaras ar tādām pašām iedzimtām slimībām kā viņa vecāki? Nepavisam.

Katram bērnam, kurš piedzimst, ir divi gēni. Viņi ir atbildīgi par kādu no pazīmēm, piemēram, matu krāsu. Viens no mātes un viens no tēva. Atšķirt dominējošos un recesīvos gēnus. Tas ir, dominējošais (vai spēcīgais) un sekundārais (vājš). Ja tas notika ar diviem dominējošiem gēniem, tad parādīsies spēcīgākais. Tas pats attiecas uz recesīvo pazīmju pārnešanu. Ja hemofilija tiek mantota tikai uz viena pamata, dominējošais gēns izrādīsies spēcīgāks.

Mutācijas gēns, kas pārnēsā slimību, ir recesīvs. Un tas tiek pārraidīts tikai ar X hromosomu. Slimību pārmantos bērns, ja viņam ir divi recesīvie gēni, kas mutē ar šo slimību ar divām X hromosomām. Kad notiek šī parādība, mazulis mirst 4 grūtniecības nedēļās. Galu galā tieši tad veidojas viņa asinsrites sistēma. Ja tiek pārnesta tikai viena X hromosoma ar hemofilijas pazīmi, tad recesīvo gēnu nomāc dominējošais, un cilvēks to nepārmanto.

Tāpēc sievietes ar šo slimību neslimo, bet ir tikai nesējas. Šādas slimības kā hemofilija, kuras cēloņus precīzi atklās tikai ģenētiķis, būtība ir asins recēšanas pārkāpums.

Veidi

Hemofilijas veidi ir sadalīti atkarībā no faktoru izmaiņām, kas ietekmē recēšanu.

1. Ja asinīs nav pietiekami daudz antihemofīlā globulīna, tad tās labi nesarecēs. Šāda veida slimība tiek uzskatīta par klasisku (hemofilija A). Jo 85% ar šo slimību sirgstošo tā izpaužas tieši tad, kad mainās VIII faktors. Pacienti, kas cieš no šīs slimības formas, cieš no vissmagāk asiņošanas.
2. Sekundārā līmeņa koagulācijas aizbāžņa veidošanās pārkāpums rodas, ja nav pietiekami daudz plazmas. Tā izpaužas hemofilija B, tā notiek 10% pacientu.
3. Ja trūkst XI faktora, asinis arī koagulējas lēnāk. Līdz šim šī suga ir izņemta no hemofilijas klasifikācijas. Kad tiek veikta diagnoze ar līdzīgu simptomu, tā tiek piešķirta individuāla slimība. Tā kā patiesas hemofilijas pazīmes ir atšķirīgas.

Slimības smagums

Pēc asins recēšanas līmeņa jūs varat noteikt hemofilijas smagumu:

• ja VIII, IX vai XI faktoru ietekmē ir ļoti zems asinsreces līmenis un to līmenis ir 0-1%;
• faktora līmenis 1-2% raksturo smagu formu;
• faktora koagulējamība 2-5% ir raksturīga vidēji smagai hemofilijai;
• ja asins recēšana ir zem normas un faktora līmenī 5%, tad piešķiriet viegla forma hemofilija. Bet smagas traumas gadījumā smaga asiņošana, kas var izraisīt nāvi.

zīmes

Hemofilija ir iedzimta slimība. Tāpēc jau tikko dzimušiem bērniem ir šī slimība. Hemofilijas pazīmes jaundzimušajiem izpaužas kā: asiņošana no nabassaites, dažāda veida zemādas hematomas. Tas viss ir saistīts ar faktu, ka tiem, kas cieš no šīs slimības, trauki ir ļoti jutīgi pret dažādiem, pat vismazākajiem bojājumiem. Piena zobiem augot, tie var savainot mēli, lūpas, vaigus. Arī līdzīga parādība var izraisīt asiņošanu no mutes gļotādas. Bet jaundzimušajiem, kuri ir uz zīdīšana, hemofilija ir reti sastopama. Tā kā mātes pienā esošā aktīvā trombokināze īslaicīgi bloķē slimības attīstību. Tāpēc sievietēm, kuras tikko dzemdējušas, ieteicams barot bērnu ar krūti.

Tiklīdz bērns pieceļas un sper pirmos soļus, pēctraumatiskā asiņošana var kļūt ļoti izplatīta. Tā izpaužas hemofilija. Šī slimība bērnam pēc gada var izpausties ar biežu deguna asiņošanu, hematomām visā ķermenī, kā arī asinsizplūdumiem lielajās locītavās. Bērnam ar hemofiliju pēc infekciju pārnešanas (vējbakas, SARS, masaliņas, masalas, gripa) ir iespējama hemorāģiskās diatēzes saasināšanās. Tā rezultātā tiek traucēta asinsvadu caurlaidība. Tad bieži var rasties diapedētiskas asiņošanas. Arī dēļ ļoti bieža asiņošana izpaužas anēmija, kas notiek dažādās pakāpēs.

Asiņošana hemofilijas gadījumā izpaužas dažādos veidos. 70-80% gadījumos asinis var uzkrāties locītavās. Šo parādību sauc par hemartrozi. Hematomu rašanās notiek 10% gadījumu. Urīnā asinis atrodamas 14-20%, asiņošana kuņģa-zarnu traktā ir iespējama 8% pacientu, un 5% pacientu ir nosliece uz asinsizplūdumiem centrālajā nervu sistēmā.

Hemartrozes

Visbiežāk rodas hemartroze. Tiek uzskatīts, ka hemofilija izpaužas šajā visspecifiskākajā veidā. Šī slimība ir diezgan mānīga. Un pirmo reizi šādi asinsizplūdumi rodas bērnu vecumā no viena līdz 8 gadiem pēc sasitumiem un traumām. Tas var parādīties arī spontāni. Hemartroze izpaužas ar palielinātu locītavu, klātbūtni sāpju sindroms. Ir arī ādas hipertermija. Pastāvīgas parādības hemartrozes hemofilijā ir pilns ar hroniska iekaisuma procesa rašanos locītavā, kā arī tās deformāciju un kustību ierobežojumiem. Šādas sekas noved pie tā, ka tiek traucēta muskuļu un skeleta sistēmas dinamika, un invaliditāte iestājas jau plkst. bērnība.

Asiņošana

Hemofilija ir slimība, ko raksturo asiņošana mīkstie audi, tas ir, iekšā zemādas audi un muskuļi, pastāvīgi sasitumi, kas paliek uz ķermeņa, un neuzsūcas un starpmuskulāras hematomas. Pēdējais izplatās, jo asinis nesarecē tā, kā vajadzētu. Tāpēc asinis caur audiem izplūst. Šādu hematomu attīstības sekas ir stipras sāpes, paralīze, muskuļu atrofija vai gangrēna sakarā ar to, ka asins uzkrāšanās saspiež lielas artērijas vai nervu stumbrus.

Hemofilijai ir raksturīga pastiprināta ķermeņa asiņošana. Šajā gadījumā pat parastā intramuskulāra injekcija var izraisīt asiņošanu. Tas var būt bīstami gan veselībai, gan dzīvībai. Piemēram, asiņošana no rīkles un nazofarneksa var izraisīt obstrukciju elpceļi. Tad būs nepieciešama ārkārtas traheotomija. Smagi centrālās nervu sistēmas bojājumi var būt smadzeņu asiņošanas rezultāts.

Spontāni vai traumas dēļ jostasvieta var izraisīt asinis urīnā. Tas traucē urinēšanas procesu. Tad asinis koagulējas tā, ka urīnā veidojas asins recekļi. Nereti hemofilija var izraisīt nieru slimības, kam raksturīgs spēcīgs iekaisuma process, kas vēl vairāk ietekmēs visa organisma darbību.

Ja lietojat pretiekaisuma un pretdrudža zāles, var rasties kuņģa-zarnu trakta asiņošana, ja pacientam ir hemofilija. Tā rezultātā var saasināties kuņģa čūlas, divpadsmitpirkstu zarnas, erozīvs gastrīts, hemoroīdi. Asiņošana hemofilijas gadījumā pēc traumas var notikt ne uzreiz, bet tikai pēc 6-12 stundu ilga incidenta.

Bērnu apskata vairāki ārsti: neonatologs, pediatrs, ģenētiķis un hematologs. Un tikai pēc tam tiek diagnosticēta hemofilija. Ja bērnam ir pamatslimības patoloģija vai komplikācija, ir nepieciešama pediatrijas ārstu pārbaude: gastroenterologs, ortopēds traumatologs, otolaringologs un neirologs, lai uzraudzītu hemofilijas attīstību. Kāda veida slimību jūs varat uzzināt pie ārsta, kurš specializējas asins slimībās.

Grūtniecības un hemofilijas plānošana

Ja tiek plānota tikai bērna piedzimšana, tad topošajiem vecākiem, kuri ir pakļauti riskam, nepieciešama ģenētiķa konsultācija. Tas jādara pirms grūtniecības noteikšanas. Ģenealoģiskie dati un molekulārā ģenētiskā diagnostika nosaka, kurš ir bojātā gēna nesējs. Hemofīliju var noteikt, veicot perinatālo diagnostiku, izmantojot horiona audu paraugu vai amniocentēzi, lai pārbaudītu šūnu materiāla DNS. Ņemiet vērā, ka cēloņi, kas saistīti ar augļa patoloģisku attīstību, šajā gadījumā netiek ietekmēti.

Diagnoze

Lai apstiprinātu hemofilijas diagnozi, tūlīt pēc bērna piedzimšanas tiek pārbaudīta hemostāze. Ja ir hemofilija, tad koagulogrammas parametri atšķirsies no normas.

Parasti tas būs pamanāms, cik lēni veidojas asins recekļi. Hemofilijas gadījumā, kā likums, tiek samazināta viena no koagulācijas faktoru prokoagulatīvā aktivitāte.

Ar asinsizplūdumiem hemofilijas gadījumā bērnam tiek nozīmēti dažādi orgānu, locītavu, vispārīga analīze urīns, asinis.

Ārstēšana

Hemofiliju nevar izārstēt. Tāpēc ārstēšana parasti balstās uz terapiju, kuras mērķis ir uzlabot asins recēšanu. Tas ir, VIII un IX faktorus aizstāj ar to koncentrātiem. Tie ietekmē arī asins recēšanas procesu. Vispirms nosakiet, kāda koncentrāta deva ir nepieciešama. To var noskaidrot pēc slimības smaguma pakāpes, formas, kā arī pēc pacienta asiņošanas veida.

Hemorāģiskā sindroma izpausmes laikā ir iespējams ārstēt hemofiliju un vienkārši veikt profilaksi. Smaga slimības forma paredz nepieciešamo koncentrātu profilaktisko ievadīšanu. Šāda terapija jāveic 2-3 reizes nedēļā, lai neattīstītos sekundārais bojājums locītavas.

Lai apturētu hemorāģiskā sindroma attīstību, ir nepieciešams lietot svaigi saldētu plazmu, eritromasu, hemostatiskos līdzekļus, kā arī atkārtotas zāļu pārliešanas. Hemostatiskās terapijas veikšana ir nepieciešama arī tad, ja nepieciešama jebkāda iejaukšanās, lai nekas neradītu sarežģījumus, kas saasina hemofiliju.. Mēs jau esam noskaidrojuši, kāda veida slimība tā ir.

Ko darīt griezuma gadījumā?

Pat ar mazākajiem asinsizplūdumiem ir jāveic nopietni pasākumi. Jo ar hemofiliju tas var būt letāls.

Ja tas ir griezums, tad tam var uzlikt hemostatisko sūkli, spiedošu saiti un brūci apstrādāt ar trombīnu. Pilnīga atpūta ir nepieciešama pat tad, ja ir notikusi nekomplicēta asiņošana. Šādā gadījumā pacients jānovieto vēsā telpā, nepieciešams ar šinu salabot bojāto locītavu. Nākotnē viņa stāvoklis jāuzrauga ar diagnostikas palīdzību. Ir svarīgi arī ievērot noteiktu diētu. Pārtiku vajadzētu bagātināt ar A, B, C, D vitamīniem un kalcija un fosfora sāļiem.

Svarīga piezīme

Ja terapija tiek veikta ilgu laiku, kas sastāv no trūkstošo faktoru koncentrātu ievadīšanas, organisms sāks ražot antivielas. Pēdējais bloķēs ieviesto faktoru efektivitāti. Šādos gadījumos hemostatiskā terapija kļūst neefektīva.

Tādēļ papildus tiek nozīmēti imūnsupresanti un plazmasferēze. Pacienti ar hemofiliju bieži saņem asins pārliešanu, un pastāv risks saslimt ar HIV infekciju, B, C, D hepatītu. Jums jābūt ļoti uzmanīgiem šo notikumu, pārbaudiet, vai visas pārbaudes ir pabeigtas.

Dzīvošana ar slimību

Dzīves ilgums nemainās, ja slims viegli hemofilijas pakāpe, ja nē, tad masīvas asiņošanas sekas var ietekmēt ne tikai tās kvalitāti. Tāpēc cilvēki ar hemofiliju var dzīvot īsu laiku.

Arī uz preventīvie pasākumi hemofilija ietver konsultācijas medicīnas ģenētiskās izpētes jomā precētiem pāriem, kuru radinieki cieš no šīs slimības.

Bērniem ar šo diagnozi vienmēr jābūt pasei ar norādīto slimību, asinsgrupu un Rh faktoru. Šādus mazuļus vajadzētu novērot pediatram, hematologam un citiem ārstiem.

Turklāt cilvēkiem ar šo slimību ir jābūt specializētā medicīniskajā dokumentācijā. Tie ir pastāvīgi jāuzrauga, lai uzraudzītu hemofilijas gaitas dinamiku. Arī šīs slimības jaunāko ārstēšanas metožu izvēlei un izmantošanai.

Secinājums

Tagad jūs zināt, kas ir hemofilija, jūs zināt tās parādīšanās iemeslus. Mēs izskatījām arī slimības simptomus, pārnešanas veidus, diagnostiku, kā arī uzturošās terapijas metodes.

Hemofilija ir iedzimts traucējums asins koagulācijas sistēma. Pacientiem ar hemofiliju kopš dzimšanas nav (vai ir ārkārtīgi mazā daudzumā) īpašu proteīnu, kas ir atbildīgi par asins recēšanu - asinsreces faktoriem.

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas skar tikai vīriešus, lai gan sievietes ir bojātā gēna nēsātājas. Koagulācijas pārkāpums ir saistīts ar vairāku plazmas faktoru trūkumu, kas veido aktīvo tromboplastīnu. Biežāk nekā citi, antihemofīlā globulīna nav. Hemofilijas cēlonis ir "sliktas" mutācijas klātbūtne dzimuma X hromosomā.

Tas nozīmē, ka X hromosomā ir noteikta sadaļa (gēns), kas izraisa šādu patoloģiju. Šis izmainītais X-hromosomas gēns ir faktiskā mutācija (recesīvā). Sakarā ar to, ka mutācija ir hromosomā, hemofilija tiek mantota, tas ir, no vecākiem uz bērniem.

slīpums cilvēka ķermenis ilgstoša asiņošana un asiņošana tiek saukta par hemofiliju un šī slimība pieder pie hemorāģiskās diatēzes grupas (no "asiņošana" - asiņošana un "diatēze" - predispozīcija). Asiņošana hemofilijas gadījumā notiek diezgan spontāni, bez redzama iemesla, un to ir grūti apturēt ar parastajiem līdzekļiem.

Hemofilijas gēns

Gēni, kas izraisa hemofilijas attīstību, ir saistīti ar dzimuma X hromosomu, tāpēc slimība tiek mantota kā recesīva iezīme sieviešu līnijā. Iedzimta hemofilija skar gandrīz tikai vīriešus. Sievietes ir hemofilijas gēna vadītājas (vadītājas, nēsātājas), pārnēsājot slimību dažiem saviem dēliem.

Kā tiek mantots hemofilijas gēns?

Veselam vīrietim un sievietei diriģentei vienlīdz iespējams, ka būs gan slimi, gan veseli dēli. No hemofilijas vīrieša laulībām ar veselu sievieti piedzimst veseli dēli vai konduktora meitas. Aprakstīts atsevišķi gadījumi hemofilija meitenēm, kuras dzimušas mātes nēsātājai un tēvam ar hemofiliju.

Iedzimta hemofilija rodas gandrīz 70% pacientu. Šajā gadījumā hemofilijas forma un smaguma pakāpe ir iedzimta. Apmēram 30% novērojumu ir sporādiskas hemofilijas formas, kas saistītas ar mutāciju lokusā, kas kodē plazmas koagulācijas faktoru sintēzi X hromosomā. Nākotnē šī spontānā hemofilijas forma kļūst iedzimta.

Asins recēšana jeb hemostāze ir vissvarīgākā aizsardzības reakcija organisms. Hemostāzes sistēmas aktivizēšana notiek asinsvadu bojājumu un asiņošanas sākuma gadījumā. Asins recēšanu nodrošina trombocīti un īpašas vielas – plazmas faktori. Ar viena vai otra koagulācijas faktora deficītu savlaicīga un adekvāta hemostāze kļūst neiespējama. Hemofilijas gadījumā VIII, IX vai citu faktoru deficīta dēļ tiek traucēta pirmā asins koagulācijas fāze - tromboplastīna veidošanās. Tas palielina asins recēšanas laiku; dažreiz asiņošana neapstājas vairākas stundas.

A un B tipa hemofilija

Ir vairāki hemofilijas veidi, bet visizplatītākie ir

• Hemofilija A - VIII faktora trūkums
• Hemofilija B - IX faktora trūkums

Saskaņā ar statistiku, 1 bērns no 10 000 piedzimst ar hemofiliju A, hemofiliju B ir 6 reizes retāk. Apmēram 1/3 ģimeņu hemofilija tiek atklāta pirmo reizi.

Hemofilija A ir recesīva mutācija X hromosomā.Tādējādi A tipa hemofiliju izraisa ģenētisks defekts. Hemofilija šajā gadījumā rodas antihemofīlā globulīna (bojāta VIII asins faktora) trūkuma dēļ asinīs. Antihemofīlais globulīns ir olbaltumviela, kas nepieciešama normālai dzīvei. A hemofiliju var saukt par klasisko, jo šis hemofilijas veids ir daudz izplatītāks nekā citi un tiek novērots 80–85% visu hemofilijas slimību gadījumu.

Hemofilija B ir recesīva mutācija X hromosomā. B tipa hemofiliju izraisa bojāta IX asins faktora klātbūtne, ar šo hemofilijas veidu tiek traucēta sekundārā koagulācijas aizbāžņa veidošanās.

Hemofilijas pazīmes

Slimība izpaužas bērnībā ar ilgstošu asiņošanu ar nelieliem ievainojumiem. Var būt deguna asiņošana, hematūrija – asinis urīnā, lieli asinsizplūdumi, hemartroze – asinis locītavas dobumā. Galvenās hemofilijas pazīmes: recēšanas laika pagarināšanās, protrombīna laika saīsināšana.

Visbiežāk sastopamie hemofilijas simptomi ir uzskaitīti zemāk. Tomēr katra pacienta slimībai var būt individuālas iezīmes.

spontāni zilumi: zilumi rodas nelielu traumu dēļ un var veidoties plašas hematomas (lielāka asiņu uzkrāšanās zem ādas);

tendence asiņot: bieža deguna asiņošana, smaganu asiņošana pēc zobu tīrīšanas, zobārsta apmeklējuma, minimāli bojājumi;

intraartikulāra asiņošana: hemartrozes (asiņošanu locītavās) pavada sāpes, pietūkums, locītavu stīvums, un tas noved pie to deformācijas, ja tas netiek darīts savlaicīgi medicīniska iejaukšanās ir visizplatītākā hemofilijas izpausme;

smaga asiņošana no traumas un smadzeņu asiņošana: Smaga asiņošana no traumas un spontāna smadzeņu asiņošana ir visnopietnākās hemofilijas izpausmes un kopīgs cēlonis pacientu nāve;

citas pastiprinātas asiņošanas pazīmes: Asins atrašana urīnā un izkārnījumos dažkārt var būt arī hemofilijas simptoms.

Hemofilijas ārstēšana

Galvenā hemofilijas ārstēšana ir aizstājterapija.

Šobrīd šim nolūkam tiek izmantoti VIII un IX asinsreces faktoru koncentrāti. Koncentrātu devas ir atkarīgas no VIII vai IX faktora līmeņa katram pacientam, asiņošanas veida. A hemofilijas gadījumā visplašāk izmantotais koncentrētais antihemofīlā globulīna preparāts ir krioprecipitāts, ko gatavo no svaigi sasaldētas cilvēka asins plazmas. B hemofilijas pacientu ārstēšanai tiek izmantots komplekss preparāts PPSB, kas satur faktorus II (protrombīns), VII (prokonvertīns), IX (plazmas tromboplastīna sastāvdaļa) un X (Stuart-Prower).

Visas antihemofīlās zāles tiek ievadītas intravenozi ar strūklu tūlīt pēc to atkārtotas atvēršanas. Ņemot vērā VIII faktora pussabrukšanas periodu (8-12 stundas), antihemofīlās zāles hemofilijai A tiek ievadītas 2 reizes dienā, bet hemofilijas B gadījumā (IX faktora pussabrukšanas periods 18-24 stundas) - 1 reizi dienā. Ar asinsizplūdumiem locītavā iekšā akūts periods pilnīga atpūta, nepieciešama īslaicīga (3-5 dienas) ekstremitātes imobilizācija fizioloģiskā stāvoklī. Masīvas asiņošanas gadījumā ieteicams nekavējoties caurdurt locītavu ar asiņu aspirāciju un hidrokortizona ievadīšanu locītavas dobumā. Nākotnē tiek parādīta skartās ekstremitātes muskuļu viegla masāža, rūpīga fizioterapijas procedūru izmantošana un ārstnieciskā vingrošana. Ankilozes attīstības gadījumā ir norādīta ķirurģiska korekcija.

Intensīva transfūzijas aizstājterapija pacientiem ar hemofiliju var izraisīt izoimunizāciju, inhibējošas hemofilijas attīstību. Inhibitoru parādīšanās pret VIII un IX koagulācijas faktoriem apgrūtina ārstēšanu, jo inhibitors neitralizē ievadīto antihemofīlo faktoru, un parastā aizstājterapija ir neefektīva.

Šajos gadījumos tiek nozīmēta plazmaferēze, imūnsupresanti. Tomēr pozitīva ietekme nenotiek visiem pacientiem. Hemostatiskās terapijas komplikācijas, lietojot krioprecipitātu un citus līdzekļus, ir arī infekcija ar HIV infekciju, hepatīts ar parenterālu transmisiju, citomegalovīrusa un herpes infekcijas.

Slimība hemofilija ir ārkārtīgi bīstama, īpaši bērnībā un pusaudža gados kad pareizā diagnoze bieži vēl nav noteikta un bez medicīniskā atbalsta pasākumiem pastāv reāls nāves risks. Sazināšanās ar ārstu savlaicīgums hemofilijas gadījumā bērnībā ir labvēlīgas gaitas un bērna ķermeņa stāvokļa stabilizācijas rādītājs.

Asiņošanas novēršana hemofilijas gadījumā

Medicīnas darbiniekam, kurš novēro pacientu ar hemofiliju, viņam (un biežāk slima bērna vecākiem) ir sīki jāinstruē visas viņa dzīves režīms - spēles, mācības, fiziskā audzināšana. Tam vajadzētu palīdzēt izvēlēties sev piemērotāko nākotnes profesiju, kas nav saistīta ar traumu iespējamību un pārmērīgu fizisko stresu.

Visos šajos ieteikumos jums jāatrod "zelta vidusceļš" - neierobežots brīvais režīms rada traumatisku traumu un smagas asiņošanas risku; no otras puses, pārmērīgi ierobežojumi izraisa bērna attīstības aizkavēšanos, traumē viņa psihi, iedvesmo viņu ar domu par savu mazvērtību.

Pacienti ar hemofiliju ir pastāvīgi jāuzrauga ambulances novērošana. Katram tiek izsniegta speciāla "hemofīlijas pacienta grāmata", kurā norādīta asinsgrupa, Rh piederība, hemofilijas forma, smaguma pakāpe, ieteikumi paasinājuma gadījumā. Šis dokuments vienmēr jānēsā līdzi, lai pēkšņu komplikāciju gadījumā ārsts, pie kura pacients nonāk, varētu ātri sniegt viņam nepieciešamo palīdzību.

No otras puses, viss medicīnas darbinieki Sniedzot neatliekamo palīdzību traumu un asiņošanas gadījumos, vienmēr jāapzinās hemofilijas iespējamība pacientam. Satraucoši simptomi šajā ziņā ir locītavu, jo īpaši ceļu un elkoņu locītavu deformācijas, stīvums un kontraktūras tajās, ķermeņa "sasitumi".

Pie mazākajām aizdomām par hemofiliju ir jāsavāc detalizēta asiņošanas vēsture pagātnē no paša pacienta un viņa radiniekiem. Ja ir pamatotas aizdomas par hemofiliju, cietušais, kuram ir sākusies asiņošana, jānosūta uz slimnīcu. Tur hemofilijas diagnoze tiks vai nu galīgi noteikta, vai noraidīta. Ambulatorā ārstēšana vai mājas ārstēšana šādos gadījumos ir kontrindicēta.

Hemofilijas diagnostika

Nozīmīgu palīdzību hemofilijas diagnostikā sniedz mantojuma rakstura noteikšana. Ar dzimumu saistītas hemorāģiskās diatēzes klātbūtne ir spēcīgs pierādījums hemofilijas klātbūtnei ģimenē. Šis mantojuma veids ir raksturīgs gan hemofilijai A, gan hemofilijai B (IX faktora deficīts), ko var atšķirt ar laboratorijas testiem.

Testi, kas raksturo hemostāzes trombocītu saiti: trombocītu skaits, asiņošanas ilgums un adhezīvās agregācijas parametri pacientiem ar hemofiliju ir normas robežās.

raksturīgs laboratorijas pazīmes hemofilija ir to rādītāju pārkāpumi, kas novērtē asins koagulācijas aktivācijas iekšējo ceļu, proti: venozās asins recēšanas laika palielināšanās (var būt normas robežās ar VIII vai IX faktora aktivitāti virs 15%), APTT palielināšanās kopā ar normāliem rādītājiem. protrombīna un trombīna laika.

VIII vai IX faktora koagulācijas aktivitātes samazināšanās ir izšķirošs A vai B hemofilijas diagnozes un diferenciācijas kritērijs.

Diferenciāldiagnoze

A hemofilija, īpaši vidēji smagas slimības formas, ir jādiferencē no fon Vilebranda slimības, kurai raksturīga arī VIII faktora aktivitātes samazināšanās, bet ir palielināts asiņošanas laiks, trombocītu agregācijas pārkāpums ar ristomicīnu, kas. ir saistīta ar fon Vilebranda faktora deficītu vai kvalitatīvu defektu.

Hemofilijas smagums

Eksperti izšķir trīs hemofilijas smaguma pakāpes, kuras nosaka atkarībā no nepietiekama asinsreces faktora aktivitātes līmeņa. To aprēķina procentos, koncentrējoties uz vidējo normālo recēšanas aktivitāti, ko ņem kā 100%.

Tiem pacientiem, kuri cieš no smagas hemofilijas, šī faktora aktivitātes līmenis ir mazāks par 1%. Šajā gadījumā asiņošana var būt gan spontāna, gan izraisīta visniecīgākā ievainojuma dēļ.

Ja slimību raksturo vidēja (vidēja) smaguma pakāpe, tad asinsreces faktora līmenis nepārsniedz 5%. Ja tā ir augstāka, tad slimība ir viegla, asiņošanu šajā gadījumā izraisa tikai traumas.

Apmēram 70% no visiem hemofilijas pacientiem ir smagas un vidējā forma slimības. Tam nepieciešama regulāra (vairākas reizes gadā vai pat mēnesī) asiņošanas ārstēšana.

Smagu slimības formu parasti diagnosticē agri – pirmajā dzīves gadā, bet mērenā – agrā bērnībā. Vieglā līmenī diagnoze parasti tiek veikta tikai pēc nopietniem ievainojumiem vai operācijas.

Jautājumi un atbildes par tēmu "Hemofilija"

Jautājums:Sveiki, man ir aizdomas, ka manam dēlam ir hemofilija. Viņam bija divi zilumi, viscaur melni un smagi. Kas ir sasitumi hemofilijas slimniekiem?

Atbilde: Sveiki! Zilumi uz ķermeņa var veidoties ar daudzām slimībām, tostarp hemofiliju. Tomēr zilumu klātbūtnē vien precīza diagnoze nevar uzstādīt. Lai izslēgtu hemofilijas klātbūtni, ir jāveic atbilstošas ​​​​laboratoriskas asins analīzes.

Jautājums:Pastāsti man, kādus pretsāpju līdzekļus var lietot hemofilijas gadījumā?

Atbilde: Ja ir stipras sāpes, kas saistītas ar asiņošanu, tad vispirms ir jāievada VIII faktora koncentrāta preparāti (A hemofilijai) ar ātrumu 30-40 vienības uz 1 kg ķermeņa svara. Injekciju biežumam jābūt 2 reizes dienā. Ilgums - līdz pilnīgai hematomas vai hemartrozes rezorbcijai. No pieejamajiem pretsāpju līdzekļiem visvairāk izteikts efekts būs tādas zāles kā tramadols, nalbufīns, akupans. Tie jāievada subkutāni vai intravenozi. Pretsāpju efekts pastiprināsies, ja tos kombinēs ar baralginu, difenhidramīnu, sibazonu. Ar mērenas intensitātes sāpēm palīdzēs preparāti, kas satur kodeīnu - solpadeīnu un tamlīdzīgi. Sāpēm locītavās, uz aizstājterapijas fona ar faktora zālēm (!), Ir atļauts veikt īsus (līdz 3-5 dienām) nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu kursus - Celebrex, Advil, Indomethacin, Voltarens, Diklofenaks. Vēlams dot priekšroku zālēm, kas ražotas Eiropas valstīs vai ASV. Tomēr labāk, ja anestēzijas līdzekli Jums izrakstīs pieredzējis ārsts!

Jautājums:Manam 2 gadus vecajam dēlam ir hemofilija. Kur un kā var pārbaudīt vedēju meitu, viņai ir 5 gadi?

Atbilde: Ir 2 veidi, kā pārbaudīt: 1. Noteikt VIII faktora aktivitāti (līmeni) paredzētajā nesējā. Ja faktora aktivitāti samazina uz pusi, var pieņemt pārvadāšanu. Bet, ja faktors ir normāls, tas 100% nepierāda pārvadājuma neesamību. 2. Vairāk uzticama metode- ģenētiska. Šī metode var noteikt mutācijas klātbūtni gēnā, kas ir atbildīgs par VIII faktoru.

Jautājums:Manai mātei ir pabrālis (dažādi tēvi), kuram ir hemofilija. Vai es esmu šī gēna nesējs?

Atbilde: Pastāv iespēja, ka jūs varētu būt hemofilijas nēsātājs, jo jūsu vecmāmiņa bija nēsātāja, kura ar varbūtību aptuveni 1:4 varēja nodot gēnu jūsu mātei. Ja tā notiek, tad varbūtība, ka arī jūs esat nesējs, ir 1:4.

Jautājums:Es esmu hemofilijas gēna nesējs. Es gribu dzemdēt. Ja es veicu IVF, tad man tiks pārstādīti tikai sieviešu embriji. Nav garantijas, ka viņi izdzīvos. Cik embriju pārvietošanas mēģinājumus var veikt gadā? Ja palieku stāvoklī dabīgā ceļā, dzirdēju, ka 8-9 nedēļā man iešļircinās ar garu tievu adatu. Ja ir hemofils zēns, tad aborts. Tālāka ķermeņa atjaunošana, atkal mēģinājums. Cik ilgi pēc aborta var atkal iestāties grūtniecība? Kas kopumā mazāk kroplos manu ķermeni? IVF vai iespējami aborti? Es esmu Rh negatīvs. Man ir 30. Bija 2 grūtniecības, viena apsaldēta, otrā - dzemdības (patstāvīgas).

Hemofilija - "karaliskās slimības" lāsts

Cilvēki ar "šķidrām asinīm"

Šīs slimības vispārpieņemtais nosaukums ir šķidras asinis” – ārkārtīgi precīzi atspoguļo tā būtību. Hemofilijas slimnieku asinis nespēj sarecēt, kā rezultātā ģenētiskais traucējums. Dziļi skrāpējumi, zoba izraušana un deguna asiņošana var radīt problēmas šādiem cilvēkiem. Tomēr šie ārējās izpausmes- nav tie nopietnākie draudi. Daudz lielāka bīstamība ir asiņošana iekšējie orgāni. Iekšējā asiņošana dažreiz notiek bez jebkādas ārējas ietekmes. To sekas ir bīstamas ne tikai veselībai, bet arī pacienta dzīvībai.
Galvenais slimības "vaininieks" ir iedzimts gēns, ko sieviete no tēva nodod pašas dēlam. Jā, slimība skar galvenokārt vīriešus, un sievietes parasti ir tikai letālā gēna nesējas.
Asiņošana bez redzami iemesli(no deguna, acīm vai nabas), ko ir grūti apturēt, zilumi, vienkārši piespiežot ādu ar pirkstu, asinis urīnā un izkārnījumos. Bet jāatceras, ka viss iepriekš minētais, iespējams, nemaz nerunā par hemofiliju, tāpēc pacienta stāvoklis prasa papildu izpēti.

"Viktorijas slimības" senās saknes

Pirmās liecības par hemofiliju ir atrodamas Talmudā – senajā jūdaisma kodeksā. Ir pierakstīts noteikums, ka bērnam netika veikta apgraizīšana, ja šīs procedūras rezultātā no asins zuduma miruši divi viņa brāļi.
12. gadsimtā kāds arābu ārsts savos pierakstos ierakstīja veselas ģimenes vēsturi, kurā nereti nomira zēni un vīrieši, asiņojot no nelielām brūcēm. Bet tikai 19. gadsimta sākumā amerikāņu ārsts Džons Otto beidzot konstatēja "asiņošanas noslieces" iedzimto izcelsmi un pacientu loka ierobežošanu ar vīriešiem. Neilgi pēc tam Šveices zinātnieki šai slimībai deva nosaukumu - hemofilija.
Tomēr šai slimībai ir cits nosaukums - "Viktorijas laikmets" vai " karaliskā slimība". Angļu karaliene Viktorija bija destruktīvā gēna nesēja un izraisīja īstu hemofilijas epidēmiju, kas izcēlās starp viņas daudzajiem pēcnācējiem. Viktorijas jaunākais dēls Leopolds bija slims ar hemofiliju, un viņas divas meitas Alise un Beatrise nodeva gēnu saviem dēliem un mazbērniem, kā rezultātā slimība izplatījās visās Eiropas karaliskajās ģimenēs.
Garīdznieki Olbanijas hercoga Leopolda slimību skaidroja ar Tā Kunga sodu par derības “dzemdēt bērnus slimībā” pārkāpšanu: viņam piedzimstot, karalienei pirmo reizi tika piemērota anestēzija ar hloroformu. Smago slimību jauneklis kompensēja ar attīstītu prātu un aizraušanos ar zināšanām. Pēc Oksfordas absolvēšanas viņš kļuva par karalienes personīgo sekretāru un, pēc laikabiedru domām, palīdzēja mātei sabiedriskajās lietās. Viņam izdevās apprecēties ar Nīderlandes karalienes māsu Jeļenu (no viņu laulības dzimuši divi bērni), un viņš paredzēja dzīvot vēl daudzus gadus. Bet kaut kā viņš paklupa un nokrita uz kāpnēm, pēc kā drīz nomira no smadzeņu asiņošanas.
Viņi mācījās atpazīt hemofiliju, bet nezināja, kā to ārstēt vai vismaz atvieglot slimības gaitu. Tāpēc Eiropas monarhi, kuru ģimenēs šī nelaime apmetās, centās padarīt savu slimo pēcnācēju dzīvi absolūti drošu. Piemēram, Spānijas prinči Alfonso un Gonzalo, lai pasargātu viņus no sasitumiem un nobrāzumiem, tika izvesti pastaigā tikai ģērbušies kokvilnas aizsargkostīmos. Un koku stumbri parkā pa zēnu maršrutu bija ietīti veselos filca ruļļos.

Vai tu to zini…

Cilvēka ķermenī nav tikai acs radzenes asinsrites sistēma. Radzenes šūnas absorbē skābekli nevis no asinīm, bet tieši no gaisa. Tāpat ādas augšējie slāņi ir gandrīz pilnībā apgādāti ar ārējo skābekli.

Pēdējais no Romanoviem

Nāvējošas slimības roka sniedzās līdz Krievijas impērijai. Pēdējā Krievijas imperatora Nikolaja II vienīgais dēls Carevičs Aleksejs cieta no hemofilijas. Savu slimību viņš mantojis no savas mātes, kura bija karalienes Viktorijas mazmeita. Pirmā asiņošana zēnam notikusi divu mēnešu vecumā, kopš tā laika slimība viņu nav atstājusi mieru. Katrs zilums Aleksejam izraisīja asiņošanu, ko diez vai varēja apturēt. Asiņošana locītavās krasi palielināja spiedienu uz nerviem, kas savukārt izraisīja stipras sāpes. Reizēm no rītiem princis teica mātei, ka viņš nejūt roku vai nevar staigāt.
Diennakts piekļuve mantiniekam bez viņa ģimenes bija tikai viena persona Krievijā - Grigorijs Rasputins, kuram izdevās apturēt asiņošanu bērnam. Tāpēc dziednieks baudīja neierobežotu imperatora, viņa sievas uzticību un pēc kāda laika sāka ietekmēt valsts lietas. Tādējādi hemofilija netieši ietekmēja Krievijas politiku 20. gadsimta sākumā.

Klīst baumas...

Un šodien klīst dažādas baumas par hemofiliju, kas ne vienmēr ir patiesas. Pastāv viedoklis, ka pacients var nomirt no jebkuras mazas skrāpējuma. Tas, protams, nav taisnība, tikai plaši griezumi un brūces, dobums ķirurģiskas operācijas un spontāna iekšēja asiņošana. Šī iemesla dēļ personai, kas cieš no hemofilijas, ir kontrindicēta ķirurģiska iejaukšanās. Izņēmumi ir iespējami tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams un pacients ir pilnībā nodrošināts ar zālēm, kas veicina asins recēšanu.
Tiek uzskatīts, ka hemofilija ir tīri vīriešu slimība. Patiesībā tas skar arī vājā dzimuma pārstāvjus, lai gan ļoti reti.
Visā pasaulē ārsti reģistrēja 60 sievietes, kuras neizbēga no šīs slimības. Ne mazāk stabils ir viedoklis, ka slimība ir stingri iedzimta. Tomēr zinātnieki atzīmē vairākus gadījumus (līdz 30%), kad tas izpaužas iepriekš veseliem pieaugušajiem. Neiedzimtas hemofilijas cēloņi tika noskaidroti tikai dažiem pacientiem: tas parādās noteiktu zāļu lietošanas dēļ ar onkoloģiskās slimības, dažreiz ar vēlīna grūtniecība plūst intensīvāk nekā parasti.

Kā ar šodienu?

Saskaņā ar statistiku, hemofilijas pacientu skaits pasaulē šodien ir vairāk nekā 400 tūkstoši cilvēku. Krievijā ir aptuveni 15 000 šādu pacientu. Lai pievērstu pasaules iedzīvotāju uzmanību cīņai ar šo slimību nolemto cilvēku ikdienas grūtībām, kopš 1989. gada 17. aprīļa tiek atzīmēta Pasaules hemofilijas diena.
Mūsdienās šī slimība joprojām ir neārstējama, taču mūsdienu medicīna ar fizioterapijas palīdzību var kontrolēt tās gaitu un samazināt asiņošanas biežumu un ilgumu ar asinsreces faktora injekcijām, kas izolētas no ziedotām asinīm. Tagad pacients ar šo sarežģīto diagnozi, ar nosacījumu pareizo ārstēšanu dzīvo tik ilgi, cik vesels cilvēks.
Tikmēr zinātnieku sabiedrība meklē jaunus veidus, kā atbrīvoties mānīga slimība. Lielākie sasniegumi ir gēnu terapijas jomā. Kas zina, varbūt nav tālu tā diena, kad arī šī slimība izzudīs no ikdienas un paliks tikai vēstures lappusēs.

Ķirurģiskas iejaukšanās, traumas), spontāni asinsizplūdumi dažādos orgānos un hematomas.

Hemofilijas iezīme ir tāda, ka ar šo slimību slimo tikai zēni, un meitenes neslimo, bet ir tikai mutanta gēna nesējas. Pašlaik ar pareizu terapiju hemofilijas pacienti var nodzīvot līdz sirmam vecumam, savukārt bez ārstēšanas šādi cilvēki parasti mirst 10 līdz 15 gadu laikā.

Slimības būtība un īss apraksts

Slimības nosaukums "hemofilija" ir veidots no diviem grieķu vārdiem - hema - "asinis" un philia - "mīlestība", tas ir, burtiski "mīlestība pret asinīm". Tieši nosaukumā izpaužas slimības galvenā būtība - samazināta asins recēšana, kā rezultātā cilvēkam ir ilgstoša asiņošana un biežas asiņošanas dažādos orgānos un audos. Turklāt šīs asiņošanas un asiņošanas var būt gan spontānas, gan dažādu traumu, brūču vai ķirurģiskas iejaukšanās izraisītas. Tas ir, ar hemofiliju asinis nesarecē, bet ilgstoši un bagātīgi plūst no bojātiem audiem.

Hemofīliju izraisa specifisku proteīnu, ko sauc par recēšanas faktoriem, deficīts asinīs. Šīs olbaltumvielas ir iesaistītas bioķīmisko reakciju kaskādē, kas veic asins recēšanu, trombu veidošanos un attiecīgi aptur asiņošanu no bojātā audu zonas. Protams, koagulācijas faktoru deficīts noved pie tā, ka šāda bioķīmisko reakciju kaskāde norit lēni un nepilnīgi, kā rezultātā asinis koagulējas lēni, un jebkura asiņošana ir diezgan ilga.

Atkarībā no tā, ar kādu asinsreces faktoru asinīs nepietiek, hemofiliju iedala divos veidos - hemofilijā A un hemofilijā B. A tipa hemofilijas gadījumā cilvēka asinīs ir VIII koagulācijas faktora deficīts, ko sauc arī par antihemofīlo. globulīns (AGG). B tipa hemofilijas gadījumā ir IX asinsreces faktora, ko sauc arī par Ziemassvētku faktoru, deficīts.

Iepriekš tika izdalīta arī C tipa hemofilija (Rozentāla slimība), ko izraisa XI koagulācijas faktora deficīts, taču, tā kā tā būtiski atšķiras no A un B pēc klīniskajām izpausmēm un cēloņiem, šī slimība tiek izdalīta kā atsevišķa nozoloģija un pašlaik netiek uzskatīta par iespēju.hemofilija.

Pašlaik līdz 85% no visiem hemofilijas gadījumiem ir A tipa slimība, ko sauc arī par "klasisko hemofiliju". Un B tipa hemofilija veido ne vairāk kā 15% no visiem slimības gadījumiem. Kopējais hemofilijas A sastopamības biežums svārstās no 5 līdz 10 gadījumiem uz 100 000 jaundzimušajiem, bet hemofilijas B gadījumi - 0,5 - 1 gadījums uz 100 000 zīdaiņu.

Bērniem, kas vecāki par sešiem mēnešiem, un pieaugušajiem hemofilija izpaužas kā zilumi, kas parādās pat ar nelielām traumām (sasitumiem), kā arī asiņošana no smaganām un deguna, vai zobu šķilšanās, mēles un vaigu sakošana. Asiņošana parasti ilgst vismaz 15 līdz 20 minūtes pat ar vieglu mēles sakodienu, pēc kuras tā apstājas. Tomēr dažas dienas pēc traumas asiņošana atsākas. Tā ir asiņošanas atsākšanās kādu laiku pēc traumas un jau, šķiet, ka asinis ir apstājušās, ir raksturīga iezīme hemofilija.

Sasitumi un zilumi, kas veidojas pacientiem ar hemofiliju, ir plaši, ilgstoši neuzsūcas un pastāvīgi parādās. Ziluma rezorbcija var ilgt līdz 2 mēnešiem. Turklāt zilumi pacientiem ar hemofiliju zied, tas ir, to krāsa mainās secīgi - sākumā tie ir zili, tad purpursarkani, pēc brūni un pēdējā rezorbcijas stadijā - zeltaini.

Pacientiem ar hemofiliju asinsizplūdumi acīs vai iekšējos orgānos ir ļoti bīstami, jo tie pirmajā gadījumā var izraisīt aklumu, bet otrajā - nāvi.

Hemofilijas gadījumā raksturīgākie asinsizplūdumi ir locītavu. Tas ir, asinis ieplūst locītavas dobumā, kā rezultātā attīstās hemartroze. Visbiežāk skartās locītavas ir ceļi, elkoņi, pleci, gūžas, potītes un plaukstu locītavas. Ar asinsizplūdumu locītavā skartajā orgānā parādās pietūkums un sāpes, paaugstinās ķermeņa temperatūra un notiek aizsargājoša muskuļu kontrakcija. Sākotnējās asiņošanas gadījumā asinis pakāpeniski izzūd, un ar atkārtotām asinsizplūdumiem locītavas dobumā paliek trombi, kas palīdz uzturēt. hronisks iekaisums un ankilozes veidošanos (locītavu nekustīgumu).

Pacientiem ar hemofiliju ir kategoriski kontrindicēts lietot zāles, kas pasliktina asins recēšanu, piemēram, aspirīnu, indometacīnu, analginu, sinkumaru, varfarīnu utt.

Hemofilija ir iedzimta slimība i., nodota no vecākiem bērniem. Fakts ir tāds, ka asinsreces faktoru deficīts, kas ir slimības attīstības pamatā, cilvēkiem rodas nevis vides faktoru ietekmē, bet gan gēnu mutāciju dēļ. Šī mutācija noved pie tā, ka asinsreces faktori netiek ražoti pareizajā daudzumā, un cilvēkam attīstās hemofilija. Hemofilijas iezīme ir fakts, ka sievietes ir tikai bojātā gēna nēsātājas, bet pašas necieš no asiņošanas, savukārt zēni, gluži pretēji, slimo. Šī īpašība ir saistīta ar defekta gēna, kas izraisa hemofiliju, iedzimtību, kas saistīta ar dzimumu.

Hemofilijas cēloņi

Hemofīliju izraisa mutācijas gēnos, kas kodē asins recēšanas faktorus. Šīs mutācijas klātbūtnes dēļ gēns kļūst bojāts, kā rezultātā cilvēka ķermenis neražo nepieciešamo summu koagulācijas faktori. Bet tieši asinsreces faktori nodrošina asiņošanas apstāšanos un asins recekļa veidošanos, kad dažādas traumas kuģiem. Attiecīgi koagulācijas faktoru deficīta apstākļos asiņošana neapstājas ilgu laiku, jo nepieciešams ilgs laiks, lai izveidotu trombu, kas aizsprosto asinsvadu sieniņas bojājumus.

Tādējādi primārais īstais iemesls hemofilija ir asinsreces faktoru gēnu mutācija. Un tiešais faktors, kas nosaka asiņošanas tendenci, ir koagulācijas faktoru deficīts asinīs, kas rodas gēnu mutācijas dēļ.

Hemofilijas gēns (recesīvs, saistīts ar dzimumu)

Hemofilijas gēns atrodas X hromosomā un ir recesīvs. Apsveriet, ko tas nozīmē un kā tas ietekmē slimības pārmantošanu un attīstību tikai zēniem.

Hemofilijas gēna atrašanās vieta X dzimuma hromosomā nozīmē, ka tā mantojums ir saistīts ar dzimumu. Tas ir, gēns tiek pārraidīts saskaņā ar noteiktiem modeļiem, kas atšķiras no cita ģenētiskā materiāla mantojuma, kas neatrodas dzimuma hromosomās. Ļaujiet mums sīkāk apsvērt hemofilijas gēna mantojumu.

Jebkurš normāls cilvēks viņam noteikti ir divas dzimuma hromosomas, no kurām viena viņam nāk no tēva, bet otra no mātes. Fakts ir tāds, ka olšūnai un spermai ir tikai viena dzimuma hromosoma, bet, kad notiek apaugļošanās un to ģenētiskais materiāls apvienojas, veidojas augļa olšūna, kas jau ir aprīkota ar divām dzimuma hromosomām. No šīs apaugļotās olšūnas attīstās bērns.

Dzimuma hromosomu kombinācija, kas veidojas tēva un mātes ģenētisko kopu saplūšanas rezultātā, nosaka nedzimušā bērna dzimumu jau olšūnas apaugļošanas stadijā ar spermu. Tas notiek sekojošā veidā.

Kā zināms, cilvēkam ir tikai divu veidu dzimuma hromosomas - X un Y. Jebkurš vīrietis nēsā komplektu X + Y, bet sieviete - X + X. Attiecīgi sievietes ķermenis Olā vienmēr ir viena X hromosoma. Un vīrieša ķermenī vai nu X hromosoma, vai Y hromosoma ar tādu pašu frekvenci nonāk spermas ģenētiskajā komplektā. Turklāt, ja olšūnu apaugļo sperma ar X hromosomu, tad augļa olšūna nesīs X + X komplekts (viens X no tēva un otrs no mātes), un tāpēc piedzims meitene. Ja olšūnu apaugļo sperma ar Y hromosomu, tad apaugļotā olšūna pārnēsīs X + Y komplektu (X no mātes un Y no tēva), un tāpēc piedzims zēns.

Hemofilijas gēns ir saistīts ar X hromosomu, tāpēc tā pārmantošana var notikt tikai tad, ja tas atrodas hromosomā, kas ir nokļuvusi olšūnā vai spermā.

Turklāt hemofilijas gēns ir recesīvs, kas nozīmē, ka tas var darboties tikai tad, ja pārī savienotajā hromosomā ir otra recesīvā gēna alēle. Lai skaidri saprastu recesivitātes nozīmi, jums jāzina dominējošo un recesīvo gēnu jēdziens.

Tātad visi gēni ir sadalīti dominējošajos un recesīvajos. Turklāt katrs gēns, kas atbild par noteiktu pazīmi (piemēram, acu krāsu, matu biezumu, ādas struktūru utt.), var būt gan dominējošs, gan recesīvs. Dominējošais gēns vienmēr nomāc recesīvo un izpaužas ārēji. Bet recesīvie gēni ārēji parādās tikai tad, ja tie atrodas abās hromosomās – gan saņemti no tēva, gan no mātes. Un tā kā cilvēkam ir divi katra gēna varianti, no kuriem vienu daļu saņem no tēva, bet otru no mātes, ārējās pazīmes galīgā izpausme ir atkarīga no tā, vai katra puse ir dominējoša vai recesīva.

Piemēram, brūnas acis ir dominējošas, un zilas acis ir recesīvas. Tas nozīmē, ka, ja bērns saņems brūnu acu gēnu no viena vecāka un zilām acīm no otra, tad viņam būs brūnas acis. Tas notiks tāpēc, ka dominējošais brūnacu gēns nomāks recesīvo zilo acu gēnu. Lai bērnam būtu Zilas acis, viņam jāsaņem divi recesīvi zilacu gēni no abiem vecākiem. Tas ir, ja ir recesīvā + dominējošā gēna kombinācija, tad ārēji vienmēr parādās dominējošais, un recesīvais tiek nomākts. Lai parādītos recesīvs, tam jābūt "divos eksemplāros" - gan no tēva, gan no mātes.

Atgriežoties pie hemofilijas, jāatceras, ka tās gēns ir recesīvs un saistīts ar X hromosomu. Tas nozīmē, ka hemofilijas izpausmei ir nepieciešama divu X hromosomu klātbūtne. recesīvie gēni hemofilija. Tomēr tikai sievietēm ir divas X hromosomas, un tikai vīrieši, kuriem ir X + Y komplekts, cieš no hemofilijas.Šis paradokss ir viegli izskaidrojams. Fakts ir tāds, ka vīrietim ir tikai viena X hromosoma, uz kuras var būt recesīvās hemofilijas gēns, bet otrajā Y hromosomā tāda nav vispār. Tāpēc rodas situācija, kad viens recesīvs gēns ārēji izpaužas ar hemofīliju, jo nav neviena, kas to nomāc, jo nav otrā dominējošā pāra gēna.

Sievietei hemofilija var attīstīties tikai tad, ja viņa saņem divas X hromosomas ar recesīviem gēniem slimības ārstēšanai. Taču patiesībā tas nav iespējams, jo, ja sievietes auglim ir divas X hromosomas ar hemofilijas gēniem, tad 4. grūtniecības nedēļā, kad tajā sāk veidoties asinis, tā dzīvotnespējas dēļ notiek spontāns aborts. Tas ir, tikai sievietes auglis var normāli attīstīties un izdzīvot, kurā tikai viena X hromosoma nes hemofilijas gēnu. Un šajā gadījumā, ja ir tikai viena X hromosoma ar hemofilijas gēnu, sieviete nesaslims, jo otras X hromosomas pārī dominējošais gēns nomāks recesīvo.

Tādējādi ir acīmredzams, ka sievietes ir hemofilijas gēna nēsātājas un var to nodot saviem pēcnācējiem. Ja sievietes pēcnācējs ir vīrietis, tad tā liela varbūtība slimos ar hemofiliju.

Hemofilijas iespējamība

Hemofilijas iespējamību nosaka gēna esamība vai neesamība šī slimība viens no partneriem, kas precas. Ja neviens no vecākiem vīriešu kārtas radiniekiem (tēvs, vectēvs, vecvectēvs u.c.) gan no vīrieša, gan laulībā stājušās sievietes nav slimojis ar hemofiliju, tad tās iespējamība kopīgajiem bērniem ir gandrīz nulle. Šajā gadījumā hemofilija bērniem var parādīties tikai tad, ja mutācijas rezultātā vienam no vecākiem veidojas slimības gēns.

Ja vīrietis ar hemofiliju stājas laulībā, un vesela sieviete , tad viņiem dzimušie zēni būs veseli, un meitenes ar varbūtību 50/50 kļūs par hemofilijas gēna nesējām, ko pēc tam var nodot saviem bērniem (1. attēls).

Vīrieša ar hemofiliju un sievietes ar hemofilijas gēnu laulība nelabvēlīga no veselīgu pēcnācēju piedzimšanas viedokļa. Lieta tāda, ka šim pārim ir šādas varbūtības bērnu piedzimšana ar gēnu nesēju vai hemofiliju:

• Vesela zēna piedzimšana - 25%;
• Dzimšana veselas meitenes, nevis hemofilijas gēna nesēji - 0%;
• Veselas meitenes piedzimšana ar hemofilijas gēnu - 25%;
• Zēna piedzimšana ar hemofiliju - 25%;
• Aborts (meitenēm ar diviem hemofilijas gēniem) - 25%.

Sievietes ar hemofilijas gēnu un vesela vīrieša laulība novedīs pie slimu zēnu piedzimšanas ar 50% varbūtību. Meitenes, kas dzimušas no šīs savienības, var būt arī hemofilijas gēna nēsātājas ar 50% varbūtību.

1. attēls- bērni, kas dzimuši no vīrieša ar hemofiliju un veselas sievietes laulībām.

Hemofilija bērniem

Hemofilija bērniem izpaužas tāpat kā pieaugušajiem. Turklāt pirmās slimības pazīmes var novērot drīz pēc mazuļa piedzimšanas (piemēram, liela dzimšanas hematoma, asiņošana no nabas brūces, kas atjaunojas dažu dienu laikā, zilumi uz sēžamvietas un augšstilbu iekšpuses). Bērnam augot, palielināsies arī asiņošanas un asinsizplūdumu biežums un apjoms, kas ir saistīts ar mazuļa augošo aktivitāti. Pirmie asinsizplūdumi locītavās parasti tiek novēroti 2 gadu vecumā.

Ja ir aizdomas par hemofiliju, bērns ir jāpārbauda un diagnoze jāapstiprina vai jānoraida. Ja hemofilija tiek apstiprināta, jums ir jāuzrauga hematologs un regulāri jāveic aizstājējterapija. Tāpat vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērns un jācenšas ierobežot dažādas traumas.

Bērnam ar hemofiliju nedrīkst ievadīt intramuskulāras injekcijas, jo tās izraisa asiņošanu. Šādiem bērniem zāles tiek ievadītas tikai intravenozi vai tiek ievadītas tablešu veidā. Ņemot vērā to, ka nav iespējams veikt intramuskulāras injekcijas, skolotāji, pedagogi un medmāsas jābrīdina par slimību, lai viņi nejauši kopā ar visiem plānots bērns nebija vakcinēts utt. Turklāt bērns ar hemofiliju ir jāpasargā no ķirurģiskām operācijām, un, ja tās ir kāda iemesla dēļ vitāli svarīgas, tad rūpīgi jāsagatavojas slimnīcas apstākļos.

Hemofilija sievietēm

Sieviešu hemofilija ir praktiski sastopama, jo, lai tā notiktu, ir jābūt neticamam apstākļu kopumam. Šobrīd pasaulē vēsturē reģistrēti tikai 60 sieviešu hemofilijas gadījumi.

Tātad sievietei hemofilija var būt tikai tad, ja apprecas tēvs, kuram ir hemofilija, un māte, slimības gēna nēsātāja. Varbūtība, ka no šādas savienības būs meita ar hemofiliju, ir ārkārtīgi zema, taču tā joprojām pastāv. Tāpēc, ja auglis izdzīvos, tad piedzims meitene ar hemofiliju.

Otra iespēja hemofilijas parādīšanās sievietei ir gēnu mutācija, kas radās pēc viņas dzimšanas, kā rezultātā asinīs trūka recēšanas faktoru. Tieši šī mutācija notika karalienei Viktorijai, kurai hemofilija attīstījās nevis pēc mantojuma no vecākiem, bet gan de novo.

Sievietēm ar hemofiliju ir tādi paši simptomi kā vīriešiem, tāpēc slimības gaita dzimuma ziņā ir tieši tāda pati.

Hemofilija vīriešiem

Vīriešu hemofilijai nav atšķirīgu pazīmju, salīdzinot ar slimības gaitu bērniem un sievietēm. Turklāt, tā kā vīrieši vairumā gadījumu cieš no hemofilijas, visas patoloģijas pazīmes ir pētītas tieši attiecībā uz spēcīgākā dzimuma pārstāvjiem.

Slimības veidi (veidi, formas).

Pašlaik izšķir tikai divas hemofilijas formas - A un B. A hemofilijas gadījumā asinīs ir VIII koagulācijas faktora deficīts. B hemofilijas gadījumā ir nepietiekams IX asinsreces faktora daudzums. Tas ir, hemofilijas veidi atšķiras viens no otra, kāda veida asinsreces faktors trūkst asinīs. Mūsdienās pasaulē no visiem hemofilijas gadījumiem aptuveni 85% ir hemofilija A un tikai 15% ir hemofilija B.

Abu hemofilijas veidu (A un B) klīniskās izpausmes ir vienādas, tāpēc tos nav iespējams atšķirt pēc simptomiem. Precīzi noteikt hemofilijas veidu, ar kuru slimo konkrētais cilvēks, iespējams tikai ar laboratorisko izmeklējumu palīdzību.

Neskatoties uz to pašu klīniskās izpausmes Ir nepieciešams noteikt hemofilijas veidu, ar kuru slimo konkrēta persona, jo hemofilijas A un B ārstēšana ir atšķirīga. Tas ir, zināšanas par hemofilijas veidu ir nepieciešamas pareizai un adekvāta ārstēšana kas nodrošinās cilvēkam normālu kvalitāti un dzīves ilgumu.

Hemofilijas pazīmes (simptomi).

Ir daudz nepareizu priekšstatu par hemofilijas simptomiem un pazīmēm. Tātad viens no kļūdainajiem priekšstatiem par slimību ir tāds, ka jebkurš griezums vai brūce var izraisīt pacienta ar hemofiliju nāvi. Patiesībā tā nav absolūti taisnība. Persona ar hemofiliju neasiņo no griezumiem, tikai asiņošana prasa ilgāku laiku nekā cilvēkam ar hemofiliju. vesels cilvēks. Turklāt hemofilijas slimnieks cieš no asinsizplūdumiem zem ādas un starpmuskulārajā telpā, kas bieži rodas no nelieli bojājumi(sasitums, nobrāzums, grūdiens utt.), kas veselam cilvēkam neizraisa zilumus.

Hemofilija, kā likums, izpaužas jau no pirmajām jaundzimušā dzīves dienām. Pirmās slimības pazīmes ir hematomas uz galvas, asinsizplūdumi zem ādas, asiņošana no injekcijas vietām, kā arī pārsieta nabas brūce, kas sporādiski rodas dažu dienu laikā pēc nabas saites pārsiešanas. Pirmajā dzīves gadā hemofilija bērniem izpaužas ar asiņošanu zobu nākšanas laikā, nejaušu vaigu vai mēles sakodienu. No 1 gada vecuma, kad bērns sāk staigāt, viņam attīstās tādi paši hemofilijas simptomi kā pieaugušajiem. Šie simptomi ir apvienoti īpašā grupā, ko sauc par hemorāģisko sindromu.

Tātad, hemorāģiskais sindroms, kas ir galvenā hemofilijas izpausme, ietver šādas pazīmes:

• Hematomas;
• Hemartroze;
• Aizkavēta asiņošana.

Hemorāģiskais sindroms hemofilijas gadījumā nav atbilstošs traumas smagumam. Tas ir, neliels zilums noved pie liela ziluma veidošanās. Pārtraukta asiņošana var atsākties pēc dažām stundām un atkal apstāties pati no sevis utt.

Sīki apsveriet hemorāģiskā sindroma izpausmes.

Hematomas (sasitumi) ir plaši asinsizplūdumi dažādos audos - zem ādas, starpmuskuļu telpā, zem periosta, aiz vēderplēves, acs struktūrās uc Hematomas veidojas ātri, un ar laiku mēdz izplatīties vēl lielākā apgabalā. To veidošanās ir saistīta ar šķidru, nesarecējošu asiņu aizplūšanu no bojātiem traukiem. Sakarā ar to, ka noplūdušās asinis ilgstoši paliek šķidras un nesarecētas, hematomas izzūd ļoti ilgu laiku. Ja hematoma ir liels izmērs, tad tas var saspiest nervus un lielos asinsvadus, izraisot paralīzi, stipras sāpes vai pat audu nāvi.

Visbiežāk sastopamas ādas un starpmuskuļu hematomas, kas arī ir visdrošākās. Papildus sāpēm un ķermeņa estētiskā izskata pasliktināšanās šādas hematomas nerada nopietnas sekas. Ziluma zonā uz ādas vai muskuļos cilvēks jūt nejutīgumu, tirpšanu, karstumu un sāpes, kā arī kustību ierobežojumus. Papildus šīm izpausmēm hematoma var izraisīt vispārējie simptomi- paaugstināta ķermeņa temperatūra, vājums, savārgums un miega traucējumi.

Bīstamas ir hematomas, kas veidojas iekšējos orgānos. Retroperitoneālās hematomas izraisa simptomus, kas līdzīgi akūtam apendicītam (akūtām sāpēm vēderā, drudzisķermeņi utt.), un tie ir ļoti bīstami, jo var būt letāli. Hematomas, kas veidojas zarnu apzarnē, var izraisīt zarnu aizsprostojumu. Hematomas acīs var izraisīt aklumu.

Aizkavēta asiņošana. Ar hemofiliju attīstās iekšēja un ārēja asiņošana. Visbiežāk asiņošana ir no smaganām, no deguna un no gļotādas. mutes dobums. Iekšējā asiņošana attīstās reti un tikai traumas rezultātā.

Visa asiņošana hemofilijā parasti tiek sadalīta parasts un dzīvībai bīstami. Parasti ir asiņošana muskuļos, locītavās, ādā un zemādas taukaudos. Dzīvībai bīstama asiņošana ietver asiņošanu iekšējos orgānos, kas ir kritiski cilvēka dzīvībai, piemēram, smadzenēs un muguras smadzenēs, sirdī utt. Piemēram, asiņošana smadzenēs var izraisīt insultu ar sekojošu nāvi utt.

Asiņošana hemofilijas gadījumā neatbilst traumas smagumam, jo ​​asinis tiek izlietas ilgu laiku. Raksturīga asiņošanas iezīme ir to kavēšanās. Tas nozīmē, ka pēc asiņošanas apturēšanas tā var atsākties vairākas reizes nākamo dienu laikā. Parasti pirmā aizkavētā asiņošana attīstās 4 līdz 6 stundas pēc traumas. Tas ir saistīts ar faktu, ka izveidotais trombs ir maksātnespējīgs, un asins plūsma to atdala no trauka sienas. Rezultātā traukā atkal veidojas caurums, pa kuru kādu laiku plūst asinis. Asiņošana beidzot apstājas, kad brūce uz asinsvada sienas saraujas, un trombs izrādās pietiekams, lai to droši aizvērtu, nelūstot asins plūsmas ietekmē.

Nav nepieciešams domāt, ka hemofilijas slimnieks zaudē daudz asiņu ar nelieliem griezumiem un nobrāzumiem. Šādos gadījumos asiņošana apstājas tikpat ātri kā veseliem cilvēkiem. Bet pie apjomīgām ķirurģiskām operācijām, brūcēm, zobu raušanas laikā asiņošana var ieilgt un būt dzīvībai bīstama. Tāpēc traumas un operācijas ir bīstamas tiem, kas cieš no hemofilijas, nevis banāli skrāpējumi.

Hemartroze– Tie ir asinsizplūdumi locītavās, kas ir tipiskākā un biežākā hemofilijas izpausme. Ar hemartrozi asinis ieplūst locītavas dobumā no locītavas maisa audiem. Turklāt, ja nav pasākumu, kuru mērķis ir apturēt asiņošanu un ārstēt hemofiliju, asinis izplūst no traukiem, līdz tiek aizpildīts viss locītavas dobums.

Hemartrozes veidojas tikai bērniem, kas vecāki par 3 gadiem, un pieaugušajiem. Bērniem līdz 3 gadu vecumam hemartrozes hemofilijas gadījumā nav, jo viņi maz kustas un tādējādi nenoslogo locītavas.

Asiņošana visbiežāk rodas lielajās locītavās smagas kravas piemēram, ceļgaliem, elkoņiem un potītēm. Nedaudz retāk hemartroze skar plecu un gūžas locītavas, kā arī pēdu un roku locītavas. Pārējās locītavas ar hemofiliju gandrīz nekad necieš. Asiņošana var rasties pastāvīgi vienā un tajā pašā locītavā, ko šajā gadījumā sauc par mērķa locītavu. Tomēr asiņošana var rasties vienlaikus vairākās locītavās. Atkarībā no slimības gaitas smaguma pakāpes un cilvēka vecuma ar hemartrozi var tikt bojātas no 8 līdz 12 locītavām.

Asiņošana locītavās hemofilijas gadījumā notiek bez redzama iemesla, tas ir, ja nav bojājumu vai ievainojumu, kas varētu apdraudēt integritāti asinsvadi. Akūtas asiņošanas gadījumā locītavas apjoms strauji palielinās, āda virs tās kļūst izstiepta, saspringta un karsta, un pie jebkura kustības mēģinājuma ir jūtamas asas sāpes. Biežu asinsizplūdumu rezultātā locītavas dobumā veidojas kontraktūra (šķiedra, kas neļauj locītavai normāli kustēties). Kontraktūras dēļ kustība locītavā ir stipri ierobežota, un pati locītava iegūst neregulāru formu.

Pastāvīgo asinsizplūdumu dēļ locītavā sākas gauss iekaisuma process, pret kuru lēnām attīstās artrīts. Kauls, kas veido locītavu, proteolītisko enzīmu ietekmē, kas absorbē izlijušās asinis, arī tiek bojāts. Tā rezultātā sāk attīstīties osteoporoze, kaulos veidojas ar šķidrumu pildītas cistas, atrofējas muskuļi. Šāds process pēc noteikta laika noved pie personas invaliditātes.

Hemofilijas aizstājterapija var palēnināt artrīta progresēšanu un tādējādi aizkavēt paliekošas deformācijas rašanos un locītavas funkcionālās aktivitātes zudumu. Ja hemofilijas aizstājterapija netiek veikta, locītava tiek deformēta un pārstāj normāli funkcionēt pēc vairākiem asinsizplūdumiem.

Hemofilijas smagums nosaka pēc asinsreces faktora daudzuma asinīs. Tātad parasti koagulācijas faktoru aktivitāte ir 30%, un hemofilijas gadījumā tas ir ne vairāk kā 5%. Tāpēc atkarībā no koagulācijas faktoru aktivitātes hemofiliju iedala šādās smaguma pakāpēs:

• Ārkārtīgi smags- koagulācijas faktora aktivitāte 0 - 1%;
• smags– koagulācijas faktora aktivitāte 1 – 2%;
• Vidēja- koagulācijas faktora aktivitāte 3 - 5%;
• Gaisma– koagulācijas faktora aktivitāte 6 – 15%.

Turklāt tiek izdalīta latenta hemofilija, kuras simptomi ir ļoti viegli, un cilvēks praktiski neslimo ar šo slimību. Ar latentu hemofiliju koagulācijas faktora aktivitāte ir 16 - 35%.

Hemofilijas diagnostika

Lai diagnosticētu hemofiliju, ar asinīm, kas ņemtas no vēnas, veic šādas laboratoriskās pārbaudes:

• Plazmas pārkalcifikācijas laiks (ar hemofiliju tas ir ilgāks par 200 sekundēm);
• APTT (ar hemofiliju ir vairāk nekā 50 sekundes);
• Jaukts-APTT (ar hemofiliju normas robežās);
• PTI (ar hemofiliju ir mazāks par 80%);
• INR (ar hemofiliju vairāk nekā parasti, tas ir, vairāk nekā 1,2);
• autokoagulācijas tests (vairāk nekā 2 sekundes);
• VIII vai IX koagulācijas faktoru koncentrācijas samazināšanās asinīs;
• Antigēna VIII un IX koagulācijas faktoru noteikšana (ar hemofiliju šo antigēnu līmenis ir normāls, kas ļauj to atšķirt no fon Vilebranda slimības);
• Tromboplastīna paaudzes tests (ļauj atšķirt hemofiliju A un B). Lai veiktu šo testu, testa asinīm pievieno divus reaģentus - vesela cilvēka asins plazmu, kas nostāvējusi 1-2 dienas, kā arī ar BaSO 4 izgulsnēto plazmu, pēc kuras abos paraugos nosaka APTT. . Ja mēģenē, kurai tika pievienota plazma un kas bija nostāvējusies 1–2 dienas, APTT kļuva normāls, tad cilvēkam bija hemofilija B. Ja mēģenē, kurai tika pievienota ar BaSO4 izgulsnēta plazma, APTT kļuva normāls, tad personai bija hemofilija A;
• Restrikcijas DNS fragmenta garuma polimorfisms (visdrošākais un precīzākais tests, lai identificētu gēnu mutāciju, kas izraisa hemofiliju, un noteiktu slimības veidu - A vai B).

Uzskaitītās analīzes var veikt jebkurai personai, ieskaitot jaundzimušo, jo tās ir diezgan objektīvas, nav atkarīgas no vecuma un ļauj ar augstu precizitāti noteikt hemofiliju.

Turklāt ir virkne testu, kas ļauj diagnosticēt hemofiliju pat augļa intrauterīnās attīstības periodā. Šādas analīzes ieteicams izmantot pāriem, kuriem ir risks saslimt ar hemofiliju (piemēram, sievietes tēvs vai brāļi cieš no hemofilijas utt.). Tātad, Lai noteiktu hemofiliju auglim, tiek veikti šādi testi:

• Augļa DNS restrikcijas fragmentu garumu polimorfisms (materiāls pētījumam iegūts amniocentēzes laikā pēc 15. grūtniecības nedēļas);
• Asinsreces faktoru aktivitātes līmenis (pētniecībai nabassaites asinis ņem 20. grūtniecības nedēļā).

Hemofilija - ārstēšana

Vispārējie terapijas principi

Tā kā hemofiliju nav iespējams pilnībā izārstēt gēnu līmeņa defekta dēļ, šīs slimības terapija ir vērsta uz koagulācijas faktoru deficīta kompensēšanu. Šādu ārstēšanu sauc par aizstājējterapiju, jo cilvēka organismā nonāk preparāti, kuru sastāvā ir nepietiekami daudz vielu. Aizstājterapija ļauj uzturēt normālu asins recēšanu un apturēt hemorāģisko sindromu hemofilijas gadījumā. Tas ir, uz aizstājējterapijas fona cilvēks necieš (vai to smagums ir minimāls) no hemartrozēm, hematomām un asiņošanas.

Hemofilijas A aizstājterapijai izmantot asins krioprecipitātu, attīrītu vai rekombinanto VIII faktoru, kā arī svaigas citrāta donoru asinis, kas nav uzglabātas ilgāk par dienu. Šos aizstājterapijas līdzekļus ievada intravenozi 2 reizes dienā. Optimālie līdzekļi ir VIII faktora preparāti, kas primāri jāizmanto hemofilijas A ārstēšanai. Un tikai tad, ja nav VIII faktora preparātu, kā hemofilijas aizstājterapijas līdzekli var izmantot asins krioprecipitātu vai citrātas asinis.

Hemofilijas B aizstājterapijai Tiek izmantoti attīrīti IX faktora koncentrāti (piemēram, Conine-80), protrombīna kompleksa preparāti, PPSB kompleksa preparāti un konservētas asinis vai plazma ar jebkuru derīguma termiņu. Šīs aizstājterapijas zāles ievada intravenozi vienu reizi dienā. Ar vislabākajiem līdzekļiem hemofilijas B ārstēšanai ir IX faktora koncentrāti. Protrombīna kompleksa preparāti, PPSB un asinis ir ieteicamas tikai tad, ja nav pieejami IX faktora koncentrāti.

Eiropas un ASV attīstītajās valstīs no asinīm ražotas zāles (krioprecipitāts, citrāts) hemofilijas aizstājterapijai neizmanto vairāk nekā 30 gadus. ziedotas asinis, konservēta vai saldēta plazma), jo, neskatoties uz donoru atlasi un pārbaudi, nav izslēgta nopietnu infekciju pārnešanas iespēja, piemēram, AIDS, hepatīts u.c.. Tomēr bijušās PSRS valstīs lielākā daļa pacientu ar hemofilija ir spiesti lietot zāles, kas iegūtas no asins donoriem. Tāpēc, ja cilvēkam ar hemofiliju ir iespējams iegādāties VIII vai IX faktora preparātus, tad tas jādara un jālieto tie, nevis asins komponenti, jo tas ir daudz drošāk un efektīvāk.

Aizstājterapija pacientiem ar hemofiliju tiek veikta nepārtraukti visu mūžu. Šajā gadījumā aizstājterapijas zāles var ievadīt profilaktiski vai pēc pieprasījuma. Profilaktiski zāles tiek ievadītas, kad asinsreces faktora aktivitātes līmenis sasniedz 5%. Profilaktiskas zāļu lietošanas dēļ tiek samazināts asiņošanas, hemartrozes un hematomu risks. Pēc pieprasījuma zāles tiek ievadītas, kad jau ir bijusi kāda asiņošanas epizode - hemartroze, hematoma u.c.

Papildus aizstājterapijai, simptomātiski līdzekļi , kas nepieciešami noteiktu jaunu orgānu un sistēmu darbības traucējumu atvieglošanai. Piemēram, hemofilijas slimniekiem, lai apturētu radušos asiņošanu, jālieto aminokapronskābes preparāti (Acikaprons, Afibrīns, Amikars, Karpacīds, Karpamols, Epsikaprons), traneksamskābe (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), kā arī Amben. vai Desmopresīns (sintētisks vazopresīna analogs) perorāli vai lokāli uzklājiet hemostatisku sūkli, fibrīna plēvi, želatīnu, trombīnu vai svaigu cilvēka pienu vietā, kur izplūst asinis.

Asiņošanas gadījumā locītavās ir nepieciešams noguldīt pacientu gultā un imobilizēt ekstremitāti fizioloģiskā stāvoklī uz 2-3 dienām. Uzklājiet aukstu skarto locītavu. Ja locītavas dobumā ir izlijis daudz asiņu, tad tās ātri jānoņem ar aspirācijas (atsūkšanas) palīdzību. Pēc aspirācijas locītavā injicē Hidrokortizona šķīdumu, lai apturētu iekaisuma procesu. Pēc 2-3 dienām pēc asinsizplūduma locītavā ir nepieciešams novērst nekustīgumu, veikt vieglu skartās ekstremitātes masāžu un ar to veikt dažādas uzmanīgas kustības.

Ja daudzu asinsizplūdumu rezultātā locītavā tiek zaudēta tā funkcija, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Zāles hemofilijas ārstēšanai

Pašlaik hemofilijas aizstājterapijai tiek izmantotas šādas zāles:

• Attīrīts vai rekombinants VIII faktors (A hemofilijai) - Violets, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot;
• Attīrīti IX faktora koncentrāti (B hemofilijai) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
• Protrombīna kompleksa preparāti (B hemofilijai) - Autoplex, Feiba.

Hemofilija: slimības novērošanas vēsture, hemofilijas gēnu pārnešana, veidi, diagnostikas metodes, ārstēšana ar asins koagulācijas faktoriem, profilakse (hematologa atzinums) - video

Hemofilija: apraksts, simptomi, diagnostika, ārstēšana (aizstājterapija) - video

Hemofilija: statistika, slimības raksturs, simptomi, ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi hemartrozei (asiņošana locītavā) - video

Pirms lietošanas jums jākonsultējas ar speciālistu.

Speciālists biomedicīnas problēmu pētījumu veikšanā. Smaganu asiņošana - cēloņi, ārstēšana un profilakse

Asins slimības - klasifikācija, pazīmes un simptomi, asins slimību sindromi, diagnostika (asins analīzes), ārstēšanas un profilakses metodes

Asins nolaišana - ķīniešu, tibetiešu, eiropiešu, islāma hijamas asins nolaišana, ieguvumi un kaitējums, indikācijas un kontrindikācijas, slimību ārstēšana, asins nolaišanas punkti

Hemofilija B ir asins slimība, ko izraisa vienpadsmitā asinsreces faktora jeb Ziemassvētku faktora deficīts. Tāpat kā hemofilija A, šī slimība ir iedzimta un tai ir vienādi iedzimtības faktori. Atšķirībā no A hemofilijas, hemofilija B jeb Ziemassvētku slimība ir daudz retāk sastopama.

Christmasato slimība ir hemofilija B medicīnā pieder pie hemorāģiskās diatēzes grupas.

Pirmie šīs slimības apraksti tika veikti 1952. gadā. Tāpat kā hemofilija A, Ziemassvētku slimība ir saistīta ar X hromosomu, taču šis IX faktora strukturālais gēns atrodas hromosomas pretējā galā, atšķirībā no hemofilijas A.

Patoloģija hemofilijā B ir lokalizēta hemostāzes plazmas stadijā. Tas nozīmē, ka jebkura asiņošana jebkura orgāna traumas gadījumā sākas pēc ilgāka laika, un to ir ārkārtīgi grūti apturēt, jo asins recēšanas funkcija šīs slimības gadījumā ir nopietni traucēta.

B hemofilijas simptomi

B hemofilijas raksturīgs simptoms ir hemartroze, tas ir, locītavu asiņošana. Šos asinsizplūdumus parasti pavada sāpes skarto locītavu zonā un drudzis. Visbiežāk asinsizplūdumi ir ceļgalos, elkoņos, potītes locītavas. Plecu, gūžu, plaukstu un pēdu locītavas ir pakļautas retāk asiņošanai.

Hemofīliju B var raksturot arī ar asinsizplūdumiem kaulu audos. Un šādos gadījumos simptomatoloģija būs tāda, kas pavada kaulu atkaļķošanos un nekrozi. Plašas zemādas hematomas, kas rodas bez iemesla, atspoguļo hemofiliju B. Izpausmes šajā gadījumā: sāpes intensīvs raksturs, jo notiek lielo artēriju un perifēro nervu stumbru saspiešana ar radušos asins recekļu palīdzību. Šis stāvoklis bieži izraisa gangrēnu vai paralīzi.

B hemofilijas simptomi ir ilgstoša asiņošana no deguna un smaganām.

Diagnostika

B hemofilijas diagnoze ir pakāpenisks notikums.

1. Pirmais posms ir ģimenes vēstures apkopošana (tajā jāiekļauj informācija par šo slimību no radiniekiem, īpaši no mātes puses), klīniskā attēla sastādīšana.
2. Otrais posms ir laboratorijas analīzes un pētījumi.

Tajā pašā laikā tiek pētīts pacienta asins koagulācijas ilguma process (pēta gan venozās, gan kapilārās asinis), tiek noteikts pārkalcifikācijas laiks un tiek izskatīts jautājums par tromboplastīnu veidošanās pārkāpumu esamību. Arī pacienta asins laboratoriskie testi parāda protrombīna patēriņa līmeni un antihemofīlo faktoru IX kvantitatīvo koncentrāciju asinīs.

Profilakse

Nevienas grupas hemofilijas profilaksei nav primāro metožu, jo slimība ir tikai iedzimta. Bet ir sekundārās profilakses metodes, kuru mērķis ir novērst dažādas traumas un asiņošanu. Tāpat, lai neradītu plašas hematomas, pacientiem ar hemofiliju B pilnībā jāatsakās no dažādām intramuskulārām injekcijām.

Jebkuras zāles jālieto intravenozi vai iekšķīgi. Stingri aizliegts lietot arī hemofīlijas slimniekus fiziski vingrinājumi Tāpēc bērni ar hemofiliju tiek ļoti mudināti iesaistīties intelektuālajā attīstībā, lai turpmāk izvairītos no fiziska darba.

Un kā sekundāro hemofilijas B profilakses metodi pacientiem ik pēc piecpadsmit dienām tiek ievadīta koncentrēta IX faktora injekcija.

Hemofilijas B ārstēšana

Hemofīliju B parasti ārstē ar saldētu vai sausu ziedotu plazmu, jo tieši plazmā Ziemassvētku faktors ir labi saglabājies un lielos daudzumos. Ar plazmas pārliešanu tiek apturēti akūti asinsizplūdumi locītavās un nelielas pēctraumatiskas asiņošanas.

Ziemassvētku faktora līmenis pieaug par piecpadsmit punktiem. Diemžēl ar to nepietiek, lai apturētu plašu asiņošanu un asiņošanu. Tāpēc mūsdienu medicīna sāka lietot nepieciešamo faktoru koncentrātu (arī Ziemassvētku faktoru) tādās devās, kas nepieciešamas konkrēta pacienta organismam.

Organisma uzturēšanai, bieži ar hemofiliju B, tiek lietoti antihemofīli medikamenti, kas jāievada intravenozi, vienu reizi dienā un uzreiz pēc iepakojuma atvēršanas (atkārtotas atvēršanas).