Ģenētiskā hemofilija ir "karaliskā slimība. Hemofilija sievietēm un honorāriem. Hemofilijas formas un veidi

Hemofilija ir iedzimta slimība, kurā notiek izmaiņas asins recēšanas procesā un koagulācijas pārkāpums. Pacientam var rasties asiņošana dažādās viņa ķermeņa daļās. Tas var notikt pat locītavās.

Arī slimībai ir raksturīga pastiprināta asiņošana, jeb citā veidā to sauc par asins slimību. Hemofilija pieder pie hemorāģiskās diatēzes grupas. Apskatīsim slimību tuvāk.

Slimības apraksts

Anomāliju, kurā asinis ļoti slikti sarecē asins faktoru izmaiņu un pastiprinātas ķermeņa asiņošanas dēļ, sauc par hemofiliju. Šī slimība pieder pie hemorāģiskās diatēzes klasifikācijas, kurā izmaiņas asins koagulācijas procesā tiek uzskatītas par normālām. Ir reģistrēti gadījumi, kad pacienti ar šo slimību ļoti ātri nomira pēkšņas asiņošanas dēļ.

slimības iedzimtība

Šūnas kodols satur hromosomas. Viņi glabā visus datus par personu. Līdzību ar vecākiem nosaka īpašs ģenētiskais kods, kas ir hromosomas loceklis. Kad gēni mainās, gēns mutē un rodas slimība. 23 hromosomu pāri glabā visus datus par jebkuru personu. Tad šī informācija tiek nodota iedzimtībā. Dzimuma hromosomas ir pēdējais hromosomu rindas pāris, mēs tos apzīmēsim ar burtiem X un Y. Sievietēm tās ir XX hromosomas, bet vīriešiem XY.

X hromosomā ir gēns, kas ir mutējis. Viņš ir arī atbildīgs par iedzimtu hemofilijas pārnešanu. Vai bērnam ir jāsaskaras ar tādām pašām iedzimtām slimībām kā viņa vecāki? Nepavisam.

Katram bērnam, kurš piedzimst, ir divi gēni. Viņi ir atbildīgi par kādu no pazīmēm, piemēram, matu krāsu. Viens no mātes un viens no tēva. Atšķirt dominējošos un recesīvos gēnus. Tas ir, dominējošais (vai spēcīgais) un sekundārais (vājš). Ja tas notika ar diviem dominējošiem gēniem, tad parādīsies spēcīgākais. Tas pats attiecas uz recesīvo pazīmju pārnešanu. Ja hemofilija tiek mantota tikai uz viena pamata, dominējošais gēns izrādīsies spēcīgāks.

Mutācijas gēns, kas pārnēsā slimību, ir recesīvs. Un tas tiek pārraidīts tikai ar X hromosomu. Slimību pārmantos bērns, ja viņam ir divi recesīvie gēni, kas mutē ar šo slimību ar divām X hromosomām. Kad notiek šī parādība, mazulis mirst 4 grūtniecības nedēļās. Galu galā tieši tad veidojas viņa asinsrites sistēma. Ja tiek pārnesta tikai viena X hromosoma ar hemofilijas pazīmi, notiks nomākums recesīvais gēns dominējošs un nav cilvēku mantots.

Tāpēc sievietes ar šo slimību neslimo, bet ir tikai nesējas. Šādas slimības kā hemofilija, kuras cēloņus precīzi atklās tikai ģenētiķis, būtība ir asins recēšanas pārkāpums.

Veidi

Hemofilijas veidi ir sadalīti atkarībā no faktoru izmaiņām, kas ietekmē recēšanu.

1. Ja asinīs nav pietiekami daudz antihemofīlā globulīna, tad tās labi nesarecēs. Šāda veida slimība tiek uzskatīta par klasisku (hemofilija A). Jo 85% ar šo slimību sirgstošo tā izpaužas tieši tad, kad mainās VIII faktors. Pacienti, kas cieš no šīs slimības formas, cieš no vissmagāk asiņošanas.
2. Sekundārā līmeņa koagulācijas aizbāžņa veidošanās pārkāpums rodas, ja nav pietiekami daudz plazmas. Tā izpaužas hemofilija B, tā notiek 10% pacientu.
3. Ja trūkst XI faktora, asinis arī koagulējas lēnāk. Līdz šim šī suga ir izņemta no hemofilijas klasifikācijas. Kad tiek veikta diagnoze ar līdzīgu simptomu, tā tiek piešķirta individuāla slimība. Tā kā patiesas hemofilijas pazīmes ir atšķirīgas.

Slimības smagums

Pēc asins recēšanas līmeņa jūs varat noteikt hemofilijas smagumu:

• ja VIII, IX vai XI faktoru ietekmē ir ļoti zems asinsreces līmenis un to līmenis ir 0-1%;
• faktora līmenis 1-2% raksturo smagu formu;
• faktora koagulējamība 2-5% ir raksturīga vidēji smagai hemofilijai;
• ja asins recēšana ir zem normas un faktora līmenī 5%, tad piešķiriet viegla forma hemofilija. Bet smagas traumas gadījumā smaga asiņošana, kas var izraisīt nāvi.

zīmes

Hemofilija ir iedzimta slimība. Tāpēc jau tikko dzimušiem bērniem ir šī slimība. Hemofilijas pazīmes jaundzimušajiem izpaužas kā: asiņošana no nabassaites, dažāda veida zemādas hematomas. Tas viss ir saistīts ar faktu, ka tiem, kas cieš no šīs slimības, trauki ir ļoti jutīgi pret dažādiem, pat vismazākajiem bojājumiem. Piena zobiem augot, tie var savainot mēli, lūpas, vaigus. Arī līdzīga parādība var izraisīt asiņošanu no mutes gļotādas. Bet jaundzimušajiem, kuri tiek baroti ar krūti, hemofilija tiek novērota reti. Tā kā mātes pienā esošā aktīvā trombokināze īslaicīgi bloķē slimības attīstību. Tāpēc sievietēm, kuras tikko dzemdējušas, ieteicams barot bērnu ar krūti.

Tiklīdz bērns pieceļas un sper pirmos soļus, pēctraumatiskā asiņošana var kļūt ļoti izplatīta. Tā izpaužas hemofilija. Šī slimība bērnam pēc gada var izpausties ar biežu deguna asiņošanu, hematomām visā ķermenī, kā arī asinsizplūdumiem lielajās locītavās. Bērnam ar hemofiliju pēc infekciju pārnešanas (vējbakas, SARS, masaliņas, masalas, gripa) ir iespējama hemorāģiskās diatēzes saasināšanās. Tā rezultātā tiek traucēta asinsvadu caurlaidība. Tad bieži var rasties diapedētiskas asiņošanas. Arī dēļ ļoti bieža asiņošana izpaužas anēmija, kas notiek dažādās pakāpēs.

Asiņošana hemofilijas gadījumā izpaužas dažādos veidos. 70-80% gadījumos asinis var uzkrāties locītavās. Šo parādību sauc par hemartrozi. Hematomu rašanās notiek 10% gadījumu. Urīnā asinis atrodamas 14-20%, asiņošana kuņģa-zarnu traktā ir iespējama 8% pacientu, un 5% pacientu ir nosliece uz asinsizplūdumiem centrālajā nervu sistēmā.

Hemartrozes

Visbiežāk rodas hemartroze. Tiek uzskatīts, ka hemofilija izpaužas šajā visspecifiskākajā veidā. Šī slimība ir diezgan mānīga. Un pirmo reizi šādi asinsizplūdumi rodas bērnu vecumā no viena līdz 8 gadiem pēc sasitumiem un traumām. Tas var parādīties arī spontāni. Hemartroze izpaužas ar palielinātu locītavu, klātbūtni sāpju sindroms. Ir arī ādas hipertermija. Pastāvīgas parādības hemartrozes hemofilijā ir pilns ar hroniska iekaisuma procesa rašanos locītavā, kā arī tās deformāciju un kustību ierobežojumiem. Šādas sekas noved pie tā, ka tiek traucēta muskuļu un skeleta sistēmas dinamika, un invaliditāte rodas jau bērnībā.

Asiņošana

Hemofilija ir slimība, ko raksturo asiņošana mīkstie audi, tas ir, iekšā zemādas audi un muskuļi, pastāvīgi sasitumi, kas paliek uz ķermeņa, un neuzsūcas un starpmuskulāras hematomas. Pēdējais izplatās, jo asinis nesarecē tā, kā vajadzētu. Tāpēc asinis caur audiem izplūst. Šādu hematomu attīstības sekas ir stipras sāpes, paralīze, muskuļu atrofija vai gangrēna sakarā ar to, ka asins uzkrāšanās saspiež lielas artērijas vai nervu stumbrus.

Hemofilijai ir raksturīga pastiprināta ķermeņa asiņošana. Tomēr pat parasto intramuskulāra injekcija var izraisīt asiņošanu. Tas var būt bīstami gan veselībai, gan dzīvībai. Piemēram, asiņošana no rīkles un nazofarneksa var izraisīt obstrukciju elpceļi. Tad būs nepieciešama ārkārtas traheotomija. Smagi centrālās nervu sistēmas bojājumi var būt smadzeņu asiņošanas rezultāts.

Spontāni vai traumas dēļ jostasvieta var izraisīt asinis urīnā. Tas traucē urinēšanas procesu. Tad asinis koagulējas tā, ka urīnā veidojas asins recekļi. Hemofilija bieži var izraisīt šādas nieru slimības, kurām būs raksturīgas smagas iekaisuma process, kas vēl vairāk ietekmēs visa organisma darbību.

Ja lietojat pretiekaisuma un pretdrudža zāles, var rasties kuņģa-zarnu trakta asiņošana, ja pacientam ir hemofilija. Tā rezultātā var saasināties kuņģa čūlas, divpadsmitpirkstu zarnas, erozīvs gastrīts, hemoroīdi. Asiņošana hemofilijas gadījumā pēc traumas var notikt ne uzreiz, bet tikai pēc 6-12 stundu ilga incidenta.

Bērnu apskata vairāki ārsti: neonatologs, pediatrs, ģenētiķis un hematologs. Un tikai pēc tam tiek diagnosticēta hemofilija. Ja bērnam ir pamatslimības patoloģija vai komplikācija, ir nepieciešama pediatrijas ārstu pārbaude: gastroenterologs, ortopēds traumatologs, otolaringologs un neirologs, lai uzraudzītu hemofilijas attīstību. Kāda veida slimību jūs varat uzzināt pie ārsta, kurš specializējas asins slimībās.

Grūtniecības un hemofilijas plānošana

Ja tiek plānota tikai bērna piedzimšana, tad topošajiem vecākiem, kuri ir pakļauti riskam, nepieciešama ģenētiķa konsultācija. Tas jādara pirms grūtniecības noteikšanas. Ģenealoģiskie dati un molekulārā ģenētiskā diagnostika nosaka, kurš ir bojātā gēna nesējs. Hemofīliju var noteikt, veicot perinatālo diagnostiku, izmantojot horiona audu paraugu vai amniocentēzi, lai pārbaudītu šūnu materiāla DNS. Ņemiet vērā, ka cēloņi, kas saistīti ar augļa patoloģisku attīstību, šajā gadījumā netiek ietekmēti.

Diagnoze

Lai apstiprinātu hemofilijas diagnozi, tūlīt pēc bērna piedzimšanas tiek pārbaudīta hemostāze. Ja ir hemofilija, tad koagulogrammas parametri atšķirsies no normas.

Parasti tas būs pamanāms, cik lēni veidojas asins recekļi. Hemofilijas gadījumā, kā likums, tiek samazināta viena no koagulācijas faktoru prokoagulatīvā aktivitāte.

Ar asinsizplūdumiem hemofilijas gadījumā bērnam tiek nozīmēti dažādi orgānu, locītavu pētījumi, vispārēja urīna, asiņu analīze.

Ārstēšana

Hemofiliju nevar izārstēt. Tāpēc ārstēšana parasti balstās uz terapiju, kuras mērķis ir uzlabot asins recēšanu. Tas ir, VIII un IX faktorus aizstāj ar to koncentrātiem. Tie ietekmē arī asins recēšanas procesu. Vispirms nosakiet, kāda koncentrāta deva ir nepieciešama. To var noskaidrot pēc slimības smaguma pakāpes, formas, kā arī pēc pacienta asiņošanas veida.

Hemofīliju var ārstēt izpausmes laikā hemorāģiskais sindroms un vienkārši veiciet piesardzības pasākumus. Smaga slimības forma paredz nepieciešamo koncentrātu profilaktisko ievadīšanu. Šāda terapija jāveic 2-3 reizes nedēļā, lai neattīstītos sekundārais bojājums locītavas.

Lai apturētu hemorāģiskā sindroma attīstību, ir nepieciešams lietot svaigi saldētu plazmu, eritromasu, hemostatiskos līdzekļus, kā arī atkārtotas zāļu pārliešanas. Hemostatiskās terapijas veikšana ir nepieciešama arī tad, ja nepieciešama jebkāda iejaukšanās, lai nekas neradītu sarežģījumus, kas saasina hemofiliju.. Mēs jau esam noskaidrojuši, kāda veida slimība tā ir.

Ko darīt griezuma gadījumā?

Pat ar mazākajiem asinsizplūdumiem ir jāveic nopietni pasākumi. Jo ar hemofiliju tas var būt letāls.

Ja tas ir griezums, tad tam var uzlikt hemostatisko sūkli, spiedošu saiti un brūci apstrādāt ar trombīnu. Pilnīga atpūta ir nepieciešama pat tad, ja ir notikusi nekomplicēta asiņošana. Šādā gadījumā pacients jānovieto vēsā telpā, nepieciešams ar šinu salabot bojāto locītavu. Nākotnē viņa stāvoklis jāuzrauga ar diagnostikas palīdzību. Ir svarīgi arī ievērot noteiktu diētu. Pārtiku vajadzētu bagātināt ar A, B, C, D vitamīniem un kalcija un fosfora sāļiem.

Svarīga piezīme

Ja terapija tiek veikta ilgu laiku, kas sastāv no trūkstošo faktoru koncentrātu ievadīšanas, organisms sāks ražot antivielas. Pēdējais bloķēs ieviesto faktoru efektivitāti. Šādos gadījumos hemostatiskā terapija kļūst neefektīva.

Tādēļ papildus tiek nozīmēti imūnsupresanti un plazmasferēze. Pacienti ar hemofiliju bieži saņem asins pārliešanu, un pastāv risks saslimt ar HIV infekciju, B, C, D hepatītu. Jums jābūt ļoti uzmanīgiem šo notikumu, pārbaudiet, vai visas pārbaudes ir pabeigtas.

Dzīvošana ar slimību

Dzīves ilgums nemainās, ja pacientam ir viegla pakāpe hemofilija, ja nē, tad masīvas asiņošanas sekas var ietekmēt ne tikai tās kvalitāti. Tāpēc cilvēki ar hemofiliju var dzīvot īsu laiku.

Arī uz preventīvie pasākumi hemofilija ietver konsultācijas medicīnas ģenētiskās izpētes jomā precētiem pāriem, kuru radinieki cieš no šīs slimības.

Bērniem ar šo diagnozi vienmēr jābūt pasei ar norādīto slimību, asinsgrupu un Rh faktoru. Šādus mazuļus vajadzētu novērot pediatram, hematologam un citiem ārstiem.

Turklāt cilvēkiem ar šo slimību ir jābūt specializētā medicīniskajā dokumentācijā. Tie ir pastāvīgi jāuzrauga, lai uzraudzītu hemofilijas gaitas dinamiku. Arī izvēlei un lietošanai jaunākās metodesšīs slimības ārstēšana.

Secinājums

Tagad jūs zināt, kas ir hemofilija, jūs zināt tās parādīšanās iemeslus. Mēs izskatījām arī slimības simptomus, pārnešanas veidus, diagnostiku, kā arī uzturošās terapijas metodes.

Hemofilija ir slimība, kurai raksturīga asins sarecēšana (šā vārds tiek tulkots no grieķu valodas). Slimība ir iedzimta. Asiņošana un asiņošana ar šo slimību ir ilgstoša, dažreiz tie rodas spontāni, bez redzama iemesla.

Liktenīgs "mantojums"

Jebkura hemofilijas pieminēšana galvenokārt ir saistīta ar Careviča Alekseja, pēdējā Krievijas imperatora Nikolaja II dēla, tēlu. Aleksejs bija slims ar hemofiliju, to saņēmis no savas mātes ķeizarienes Aleksandras Fjodorovnas, kura šo slimību mantojusi no savas mātes princeses Alises, kura savukārt to saņēma no karalienes Viktorijas. Karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja, bet no viņas deviņiem bērniem tikai viens dēls princis Leopolds cieta no hemofilijas un nomira, kad viņam bija trīsdesmit viens gads, bet viņas meitas princeses Alise un Beatrise bija šīs slimības nēsātājas.

No četriem princeses Beatrises dēliem tikai diviem bija hemofilija, un viņas meita Viktorija Eiženija, Spānijas karaļa dzīvesbiedre, nodeva slimību diviem no trim dēliem. Trīs gadu vecumā nomira princeses Alises dēls Frederiks, viens no septiņiem bērniem, kas mantojuši hemofiliju. Arī divi viņas māsas Irēnas dēli bija slimi ar hemofiliju, bet vienam no viņiem izdevās droši nodzīvot līdz 56 gadiem.

Monarhu vecāki, cik vien varēja, centās pasargāt savus bērnus no jebkādām traumām. Piemēram, Spānijas karaliskā ģimene savus divus zēnus ietērpa polsterētos uzvalkos; pat koki parkā, kur mēdza rotaļāties bērni, bija ietīti filcā. Arī Nikolajs II un viņa ģimene bija spiesti veikt piesardzības pasākumus, ieskaujot sevi šaurā cilvēku lokā, kas zina slimības noslēpumu, un izolējot sevi no ārpasaules ar augstu dzelzs resti, kas apņēma pils parku Carskoje Selo. Tomēr tas nevarēja glābt princi no sasitumiem un nobrāzumiem, un vecāki vienkārši bija izmisuši, saprotot, ka viņi pastāvīgi dzīvo uz katastrofas robežas.

Pirms daudziem gadiem.

Slimības iedzimtība, kas pārnēsāta pa mātes līniju, tika netieši norādīta Talmudā, jūdaisma reliģisko traktātu komplektā, kur burtiski bija rakstīts: “Ja vienai mātei bija divi bērni, kuri nomira no apgraizīšanas, tad viņas trešais. dēls ir brīvs no šī apgraizīšanas - nav svarīgi, vai tas nāk no tā paša tēva vai no cita." Un tas nav pārsteidzoši, jo reliģiskais apgraizīšanas rituāls, kas ir tik svarīgs pareizticīgo jūdaisma piekritējiem, ir saistīts ar nelielu asiņošanu. Līdz ar to Talmuds ieteica nepakļaut šādam riskam bērnus, par kuriem varētu būt aizdomas iedzimts traucējums asins sarecēšana. Līdz 19. gadsimta beigām šīs dīvainās slimības cēlonis palika neskaidrs. Ārsti mēģināja to izskaidrot ar sienu patoloģisku attīstību asinsvadi, kas it kā kļuva pārāk tieva, tad hipertensija, tad sarkano asinsķermenīšu struktūras defekti, tad hipofīzes ietekme.

Vispirms norādīja uz patiesais iemesls slimības 1861. gadā, Dorpatas universitātes profesors Šmits, izveidojis enzīmu teoriju par ģimenes asiņošanu. Vēlāk viņa pieņēmumi apstiprinājās: izrādījās, ka pacientu asins plazmā nav pietiekami daudz olbaltumvielu, kas. veseliem cilvēkiem.

Kāpēc un kā koagulē asinis?

Ir zināms, ka asins recēšana ir ķermeņa aizsargreakcija. No traukiem atbrīvotajām asinīm parasti vajadzētu sarecēt 3-4 minūšu laikā. Šajā gadījumā asinis no šķidrā stāvokļa pāriet želejveida stāvoklī. Veidojas trombs, kas aizsprosto bojāto trauku un aptur asiņošanu. Pacientiem ar hemofiliju šis trombu veidošanās mehānisms ir traucēts. Galvenās šūnas, kas ir atbildīgas par asins recēšanu, ir trombocīti. Kad asinsvads plīst, tiek bojātas šūnas, kas to izklāj no iekšpuses. Zem oderes ir garas galvenās olbaltumvielas šķiedras saistaudi- Kolagēns, pie kura spēj pielipt trombocīti. Spēcīga trombocītu pieķeršanās brūces virsmai noved pie vairākām svarīgām sekām vienlaikus. Pirmkārt, piestiprinātā trombocīta iekšpusē tiek saspiests sava veida mikrotubulu gredzens, kā rezultātā mainās šūnas forma un uz tās virsmas parādās daudzi izaugumi, kas palīdz nofiksēt trombocītu brūcē. Otrkārt, uz tās virsmas parādās proteīni, kas nepieciešami jaunu trombocītu piestiprināšanai. Tēlaini izsakoties, trombocīti, kas iekļuvuši brūcē, dod signālu: “Še, mums! Šeit mums ir nepieciešama steidzama palīdzība!" No trombocītiem, kas steidzas palīgā, tas sāk bioloģiski izcelties aktīvā viela- hormons serotonīns. Tās ietekmē samazinot gluds muskulis sākas asinsvadu reakcija - lokāla asinsvadu lūmena kontrakcija (spazma). Visbeidzot, trombocīti, kas pielipuši brūcei, izdala vielu, kas stimulē gludo muskuļu šūnu dalīšanos. Tāpat skaidrs – spraugas malas jāsavelk kopā ar muskuļu palīdzību.

Ja izrādījās, ka kapilārs ir bojāts, bieži vien pietiek ar trombocītu ķekaru, kas “uzkrājas” bojājuma vietā, lai aizvērtu plīsuma vietu. Ja bojāts vairāk liels kuģis, tiek aktivizēts fibrīna spraudņa veidošanās mehānisms. Tas notiek šādi. Pie brūces piestiprinātie trombocīti izdala īpašu vielu – kontaktfaktoru, kas izraisa veselu dažādu asins recekļa veidošanā iesaistīto proteīnu mijiedarbības kaskādi.

Galvenais asins recekļa veidošanai nepieciešamais proteīns ir fibrinogēns. Fibrīna monomēri atgādina Lego klučus, no kuriem viegli var uzbūvēt garu staru. Fibrinogēns ir šķīstošs plazmas proteīns, kas pieder pie globulīnu grupas, kas ir viens no asins koagulācijas faktoriem. Fermenta trombīna iedarbībā tas spēj pārvērsties par fibrīnu.

Iegūtos fibrīna polimēra pavedienus stabilizē speciāla proteīna fibrināze.Tādējādi brūcē parādās īsts plāksteris no blīvi savītiem fibrīna pavedieniem, kas neitralizē trombīnu. Ja tas nenotiktu, trombīns varētu sarecēt visas asinis organismā.

Ir skaidrs, ka fibrīna spraudnis nevar pastāvēt bezgalīgi. Diezgan drīz endotēlija šūnas (viens plakanu šūnu slānis, kas klāj asins un limfātisko asinsvadu iekšējo virsmu) un gludie muskuļi aizver spraugu asinsvadu sieniņā, un tad trombs sāk traucēt atjaunoto asins plūsmu. Tāpēc tas ir jānoņem, un to dara cits procesa dalībnieks - fibrinolizīna enzīms. Tās ietekmē fibrīna trombs sāk sadalīties un drīz pilnībā izzūd.

Kas saslimst ar hemofiliju?

Hemofilija tiek nodota no vecākiem bērniem. Bet viņai ir viens interesanta iezīme: ar hemofiliju slimo tikai vīrieši, un tikai sievietes to pārmanto. Piemēram, slims tēvs nodod hemofiliju meitai, kurai nebūs ārējās pazīmes slimība, bet viņa to nodos savam dēlam, kuram būs hemofilija pilnībā. Taču maldās tie, kas domā: tādas nelaimes ģimenē nebija – un nebūs. Diemžēl tas ne vienmēr notiek. Nepatikšanas var rasties jebkurā ģimenē. Ir pierādīts, ka daļa pacientu hemofiliju saslimuši nevis mantojumā, bet tā sauktās sporādiskas gēnu mutācijas rezultātā - piemēram, kad organisma iedzimtības materiālā tiek ievadīta sveša vīrusu rakstura ģenētiskā informācija. Krievijā oficiāli reģistrēti 6,5 tūkstoši hemofilijas slimnieku, bet patiesībā, pēc ārstu domām, var būt 1,5-2 reizes vairāk.

Smaga hemofilija parasti izpaužas jau pirmajā dzīves gadā ar plašiem zilumiem un neparasti ilgu asiņošanu. Vieglas un vidēji smagas formas bieži pirmo reizi parādās ķirurģisku operāciju laikā, pat piemēram, zoba ekstrakcijā, ilgstošas ​​asiņošanas veidā.

Pat sasitums, kas veselam cilvēkam sliktākajā gadījumā izpaudīsies kā zilums, hemofilijas slimniekam var rasties smagas sekas. Zem ādas, ādas iekšpusē, starp muskuļiem var veidoties veseli asins “ezeri”. Un, ja celis ir sasitīts, asinis var ieplūst locītavas dobumā, kas noved pie kustību ierobežojuma un pat pilnīgas zaudēšanas, deformācijas, sāpes, tāpēc hemofilijas slimniekam ikdienā jābūt īpaši uzmanīgam.

Diagnostika

Agrīna hemofilijas nesēja identificēšana galvenokārt balstās uz ģimenes ģenealoģiskā koka analīzi, VIII un IX asins faktora, fon Vilebranda faktora koagulācijas aktivitātes attiecības mērīšanu, kā arī DNS analīzi. DNS diagnoze ir visprecīzākā, bet ne vienmēr informatīva. Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, veicot horiona bārkstiņu biopsiju 9-11 grūtniecības nedēļā vai punkciju amnija maiss augļa attīstības 12-15 nedēļā, kā arī DNS izolēšana no augļa šūnām tās atbilstošai analīzei. A hemofilijas diagnoze tūlīt pēc dzemdībām ir balstīta uz nespēju noteikt normālu VIII faktora koagulantu aktivitāti, domājams, ka jaundzimušajam, kuram ir asiņošana no vēnas. B hemofilijas jeb IX faktora deficīta diagnostika ir grūtāka, jo jebkuram jaundzimušajam ir zems IX faktora aktivitātes līmenis. Zems līmenis IX faktoru var noteikt jaundzimušajam līdz 6 mēnešu vecumam, pat ja bērnam nav hemofilijas. Artēriju, jūga, augšstilba un kubitālo vēnu punkcija, kā arī apgraizīšana ir kontrindicēta, līdz pacientam ir atbilstošs faktoru līmenis.

Lai precizētu hemofilijas diagnozi, laboratorijas diagnostika. Pārbaudes laikā tiek veikta virkne asins analīžu, kuru rezultāti tiek izmantoti, lai spriestu par koagulācijas sistēmas stāvokli.

Slimības izpausmes

Visbiežāk pirmās asiņošanas izpausmes pacientiem ar hemofiliju attīstās laikā, kad bērns sāk staigāt un tiek pakļauts sadzīves traumām. Dažiem pirmās hemofilijas pazīmes parādās jau jaundzimušā periodā, piemēram, ķermeņa sasitumu veidā (zemādas hematomas). Laikā barošana ar krūti dzīvībai bīstama asiņošana parasti nenotiek. Tas skaidrojams ar to, ka in cilvēka piens satur vielas, kas pagaidām neļauj slimībai izpausties. Kopumā bērniem ar hemofiliju ir raksturīga trausla, bāla āda un slikti attīstīti zemādas tauki.

Jaundzimušajiem ar hemofiliju var viegli veidoties arī plašas cefalohematomas (galvas hematomas), subkutānas un intradermālas asiņošanas sēžamvietā un starpenē, vēlīna asiņošana no pārsietās nabassaites pirmajās 24 stundās pēc dzemdībām un nedaudz vēlāk (pēc 5-7 mēnešiem) - asiņošana zobu nākšanas laikā.

Slimiem bērniem vecumā no 1,5 līdz 2 gadiem pat nelielas traumas pavada zilumi uz pieres, ekstremitātēm, sēžamvietas un zobu šķilšanās, mēles un vaigu gļotādas sakošana, injekcijas - ilgstošas, dažreiz vairākas dienas (līdz 2-3). nedēļas) asiņošana. Bieži tiek atzīmēti asinsizplūdumi locītavās. Zemādas, starpmuskulāras hematomas ir plašas, mēdz izplatīties, pēc izskata atgādina audzējus, pavada "ziedēšana" (zils - zili violets - brūns - zeltains). Tie arī izšķīst ļoti ilgu laiku - 2 mēnešu laikā.

Ārstēšana un profilakse

Hemofīliju nevar pilnībā novērst, taču pacienta, kurš pastāvīgi ārstējas, dzīves kvalitāte necieš. Bez ārstēšanas hemofilija noved pie pastāvīgas invaliditātes un diezgan bieži priekšlaicīgas nāves. Pat 20. gadsimta sākumā hemofilijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums bija neliels. Šodien fonā īpaša attieksme hemofilijas slimnieks var dzīvot tikpat ilgi kā vesels vīrietis. Pacientu ar hemofiliju ārstēšanu veic hematologs. Pašlaik tiek ražotas vairākas zāles, kas var atjaunot asins recēšanu pacientiem ar hemofiliju. Lielākā daļa šo preparātu ir kaltēti asins koncentrāti no veseliem cilvēkiem. Ārstēšana ar faktoru koncentrātiem palīdz uzturēt vēlamo asins recēšanas līmeni. Krievijas zāļu rūpniecība izmanto vietējo donoru plazmu un krioprecipitātu, kas ir pusfabrikāts asinsreces koncentrātu ražošanai. Tos ievada intravenozi. Pašlaik ar metodēm tiek mēģināts izveidot medikamentu ražošanu pret hemofiliju gēnu inženierija izmantojot cilmes šūnas.

Hemofilijas ārstēšana ietver arī pacienta deficīta recēšanas faktora injicēšanu tieši pacienta vēnā. Terapija var vai nu novērst asiņošanu, vai mazināt tās sekas, mēģināt novērst komplikāciju attīstību. Asiņošana apstājas, kad pietiekami daudz recēšanas faktoru sasniedz ievainoto vietu. Ja ārstēšana ir bijusi agrīnā stadijā, asiņošanas turpināšanas iespēja ir strauji samazināta. Ja ārstēšana tiek aizkavēta, asiņošana turpinās un izplatās, izraisot smagākus audu bojājumus, kas savukārt palielina turpmākas asiņošanas iespējamību. Lietošanas biežums ir individuāls un atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un paasinājumu biežuma.

Diemžēl slimība vēl nav uzveikta. Hemofilijas ārstēšana pašlaik ir pieejama galvenokārt pacientiem, kuri dzīvo attīstītajās valstīs, kur tiek izmantoti ļoti efektīvi un vīrusiem droši recēšanas faktoru koncentrāti. AT Krievijas Federācija Pašlaik nav nevienas tehnoloģijas, kas ļautu ražot asins pagatavojumus, kas atbilst importētie analogi. Krievijā ar hemofilijas problēmām nodarbojas Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Hematoloģisko pētījumu centrs, kurā ir speciāla nodaļa hemofilijas slimnieku ambulatorajai aprūpei ar diennakts mobilajām brigādēm. Ja tev vajag Papildus informācija par pieejamajām diagnostikas iespējām sazinieties ar tuvāko hemofilijas ārstēšanas centru vai hemofilijas kopienas organizāciju, kur ir pieejami atbilstoši speciālisti. Kompleksās aprūpes koncepcija hemofilijas ārstēšanas centros ir mākslas joma pieeja šīs slimības ārstēšanā, kur pacienta stāvokli novērtē multidisciplināra komanda, kuras sastāvā parasti ir hematologs, ortopēds, uztura speciālists, infektologs, sociālais darbinieks. , fizioterapeits, zobārsts, rehabilitācijas speciālists, psihologs un ģenētikas konsultants. Šī valsts izstrādā saskaņotu pacienta aprūpes plānu un sagaida, ka šo plānu pieņems pediatrs pacienta sabiedrībā.

Hemofilija tiek uzskatīta par vienu no dārgākajām slimībām pasaulē, jo zāles, kas izgatavotas no cilvēka donoru plazmas, tiek izmantotas profilaksei, ārstēšanai un ķirurģiskām operācijām. Pacientiem ar hemofiliju ir svarīgi zināt un atcerēties, ka viņiem ir kategoriski kontrindicētas tādas zāles kā ACETILSALICILSKĀBE (ASPIRĪNS), BRufēns, INDOMETACĪNS, butazolidīni, ANALGIN. Šādām zālēm ir iespēja atšķaidīt asinis un vēl vairāk palielināt asiņošanas iespējamību. Griezumiem un traumām pacientam ar hemofiliju nepieciešama tūlītēja pirmā palīdzība, brūces jāattīra no recekļiem un jānomazgā ar antibiotiku šķīdumu. Pēc tam uzklājiet kādā no hemostatiskajiem līdzekļiem (adrenalīns, ūdeņraža peroksīds) samērcētu marli un hemostatiskos sūkļus. Ir iespējams arī izmantot mātes piens un cilvēku un dzīvnieku asins serums. Asiņojošai brūcei jābūt labi aizbāztai, tas ir, aizvērtai, saspiestai. Un, protams, šādos gadījumos jums nekavējoties jādodas uz slimnīcu! Nākamais ārstēšanas posms ir asins pārliešana. Parasti pietiek ar nelielām devām, lai apturētu asiņošanu. Ar ievērojamu asins zudumu palielinās pārlieto asiņu deva. Tā kā intramuskulāras un subkutānas injekcijas veido hematomas, hemofilijas pacientiem zāles tiek ievadītas intravenozi.

Ja jūsu bērnam ir hemofilija...

• Nekavējoties pastāstiet savam ārstam, ja jūsu bērns ir ievainots, pat ja tas ir neliels. Īpaši bīstamas ir galvas, kakla vai vēdera traumas. Ja jūsu bērnam ir operācija vai zoba ekstrakcija, konsultējieties ar savu ārstu par to, kas jādara.
• Uzmanīgi novērojiet, vai bērnam nerodas plašas iekšējas asiņošanas pazīmes, piemēram, stipras sāpes (tostarp vēderā), locītavas vai muskuļu pietūkums, ierobežotas kustības locītavās, asinis urīnā, darvaini izkārnījumi un smagas. galvassāpes.
• Tā kā bērnam tiek ievadītas asins komponentu infūzijas, pastāv risks saslimt ar hepatītu. Pirmās infekcijas pazīmes var parādīties no 3 nedēļām līdz 6 mēnešiem pēc tam, kad bērns ir saņēmis asins komponentus. Slimības simptomi: galvassāpes, drudzis, slikta apetīte, slikta dūša, vemšana, jutīgums vēderā un sāpes aknās (hipohondrijā un vēdera centrā, urīna krāsas maiņa, kas kļūst tumšāka) un izkārnījumos (gaiši pelēks), dzelte āda un sklēra.
• Nekad nedodiet bērnam ASPIRĪNU, jo tas var izraisīt asiņošanu, un tādas zāles kā BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidīni, ANALGIN. Jebkurā gadījumā pirms dot bērnam jaunu zāles, konsultējieties ar savu ārstu!
• Ja jums ir meitas, sazinieties ar speciālistu medicīnas centrs lai pārbaudītu, vai tie nav hemofilijas nesēji. Slimiem vīriešu kārtas ģimenes locekļiem nepieciešama psiholoģiska palīdzība.
• Pārliecinieties, ka bērns vienmēr nēsā medicīniskās identifikācijas rokassprādzi – tā ir informācija par slimību un asinsgrupu, kas var noderēt jebkurā brīdī. Tam vajadzētu būt šādiem pacientiem, lai ārkārtas apstākļi jebkura persona, kas sniedz palīdzību šādam pacientam pirmo reizi, vieglāk orientējas situācijā. Šai informācijai jābūt pieejamai ikvienam hemofilijas slimniekam.
• Māciet bērnam regulāri un rūpīgi tīrīt zobus mīkstas otas. Izvairieties no zobu ekstrakcijas.
• Sargājiet bērnu no traumām, bet nepraktizējiet nevajadzīgus ierobežojumus, kas aizkavētu viņa attīstību. Iešujiet viņa apģērbā polsterētus ceļgalu un elkoņu aizsargus, lai aizsargātu viņa locītavas kritienu gadījumā. Vecākiem bērniem nevajadzētu ļaut nodarboties ar kontakta un traumatiskiem sporta veidiem (piemēram, futbolu), taču viņi var, piemēram, peldēt vai spēlēt golfu.
• Bojājuma vietā uzklājiet aukstas kompreses un ledu, bet asiņošanas vietās viegli piespiežot pārsējus. Lai novērstu asiņošanas atgriešanos, ierobežojiet bērna kustības 48 stundas pēc tās apstāšanās. Dodiet savainotajai ķermeņa daļai paaugstinātu stāvokli.
• Lai izvairītos no biežas hospitalizācijas, jums jāiemācās ievadīt asins komponentus ar recēšanas faktoru. Ja rodas asiņošana, nevilcinieties ievadīt asinsreces faktora koncentrātu. Saglabājiet koncentrātu vienmēr gatavu, pat atvaļinājumā.
• Pārliecinieties, ka jūsu bērnam ir regulāras pārbaudes pie hematologa.
• Ja sākas asiņošana, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību!

Hemofilija ir viena no visvairāk bīstamas slimības. Tas joprojām izraisa augstu mirstību. Tāpēc vissvarīgākais preventīvs pasākums- medicīniskās ģenētiskās konsultācijas tiem, kas stājas laulībā. Ja hemofilijas slimnieks ir precējies ar sievieti ar hemofiliju, bērni nav ieteicami. Plkst vesela sieviete precējies

ar hemofilijas slimnieku 14.-16.grūtniecības nedēļā ar speciālu transabdominālās amniocentēzes metodi (augļa urīnpūšļa punkcija caur priekšējo daļu vēdera siena un dzemdes sieniņu, lai iegūtu amnija šķidrums izpētei) tiek noteikts augļa dzimums. Ja tiek atklāta slimība, ieteicams pārtraukt grūtniecību, lai izvairītos no slima bērna piedzimšanas.

Hemofilija - iedzimta slimība, kas tiek pārnesta kā recesīva pazīme, kas saistīta ar X hromosomu VIII/IX asinsreces faktoru deficīta vai molekulāro anomāliju dēļ un kam raksturīga smaga masīva dažādas lokalizācijas asiņošana.

Hemofilija kā iedzimta slimība tika aprakstīta Talmudā 5. gadsimtā. n. e., tomēr mūsdienu zināšanas un zinātniskie pētījumi par hemofiliju ir datēti ar 20. gadsimta beigām. 1950. gados veiktie pētījumi parādīja, ka pastāv vismaz divas hemofilijas formas. Vienu no tiem - klasisko, ko sauc par hemofiliju A, izraisa VIII faktora, kas pazīstams arī kā antihemofilais faktors (AGF) vai antihemophilic globulīns (AGG), trūkums vai deficīts. Cita forma, ko sauc par hemofiliju B, izraisa IX faktora deficīts, kas pazīstams arī kā antihemofīlais faktors B vai Ziemassvētku faktors. Hemofilija A un B ir līdzīga iedzimtība un klīniski neatšķiras.

Hemofilijas iedzimtība. Gēni, kas ir atbildīgi par VIII un IX faktoru sintēzi, atrodas X hromosomā un, kā minēts iepriekš, tiek mantoti kā recesīvā pazīme. Saskaņā ar X hromosomu saistītu slimību pārmantošanas noteikumiem visas hemofilijas pacienta meitas ir obligātas patoloģiskā gēna nēsātājas, un visi viņa dēli ir veseli. Pārnēsātājiem 25% gadījumu ir risks dzemdēt slimu zēnu un 25% - meiteni-raidītājus (ja visus iespējamos dzimušos bērnus ņemam par 100%).

Epidemioloģija. Saskaņā ar PVO datiem hemofilija A sastopama vienā gadījumā uz 10 000 vīriešu, hemofilija B - 1 gadījums uz 50 000. Zviedrijā hemofilija A sastopama ar biežumu 2 gadījumi uz 10 tūkstošiem vīriešu, hemofilija B - 1,3 uz 50 tūkstošiem (Lethagen S., 2002).

Hemofilijas diagnoze balstās uz ģimenes anamnēzi, klīniskajām izpausmēm un laboratorijas rezultātiem.

Koagulogrammas parametri hemofilijas a / c gadījumā.

Hemofilijas veidi:

* Hemofilija A – VIII faktora deficīts (87–92% citu hemofiliju vidū).

* Hemofilija B (Ziemassvētku slimība) - IX faktora deficīts (8–13%).

Hemofilijas smagums:ārkārtīgi smaga forma - 0-1% no faktora, smaga forma - 1-2%, vidēji smagas formas - 2-5%, viegla forma- 5-10%, ļoti vieglas vai latentas formas - vairāk nekā 10%.

klīniskā aina. Raksturīgākās asiņošanas izpausmes hemofilijas gadījumā ir asinsizplūdumi ekstremitāšu lielajās locītavās, dziļas zemādas, starpmuskulāras un intramuskulāras hematomas, smaga un ilgstoša asiņošana traumu gadījumos, asiņošana pēc invazīvām manipulācijām. Retāk sastopamas citas asiņošanas, piemēram, retroperitoneālas hematomas, asiņošana orgānos vēdera dobums, kuņģa-zarnu trakta asiņošana, hematūrija un intrakraniāla asiņošana. Vidējais vecums , kurā tiek diagnosticēta hemofilija, smagos gadījumos ir 9 mēneši, vidēji smagi - 22 mēneši. Vieglas hemofilijas formas tiek diagnosticētas vēlākā vecumā, dažreiz tikai pēc zoba izraušanas vai citām invazīvām procedūrām. Ar hemofiliju ir izteikta ar vecumu saistīta slimības simptomu attīstība. Smagākajos gadījumos, piedzimstot, bērnam var rasties plašas cefalohematomas, asiņošana no nabas brūces. Visbiežāk pirmie slimības simptomi ir asiņošana saistībā ar punkciju, injekciju vai operāciju, kā arī no mutes dobuma un asinsizplūdumi mīkstajos audos. Nozīmīgākie attiecībā uz invaliditāti un dzīves kvalitātes traucējumiem ir asinsizplūdumi locītavās. Tie pirmo reizi parādās, kad bērns mācās staigāt. Visbiežāk tiek skartas ceļu, potīšu un elkoņu locītavas, retāk plecu un gūžas locītavas. Mugurkaula un plaukstu locītavas tiek skartas reti, parasti traumas rezultātā. Akūta asiņošana locītavās (hematroze) parasti notiek bez redzamiem ievainojumiem: locītava kļūst stīva, pietūkst, karsta, sāpīga un saliekta; kustību kavē stīvums un sāpes. Atsevišķas asiņošanas epizodes locītavās ir salīdzinoši nekaitīgas, un, tiklīdz asinis atkal uzsūcas un pietūkums mazinās, atjaunojas normāla locītavu kustīgums un darbība, radioloģiskās izmaiņas praktiski netiek novērotas. Pēc atkārtotām asinsizplūdumiem hemosiderīna ietekmē locītavas kapsula kļūst sabiezējusi un maina krāsu. Kapsula kļūst arvien vairāk iekaisusi. Vēlākos artropātijas posmus raksturo smaga locītavas kapsulas un apkārtējo mīksto audu fibroze ar ļoti ierobežotu locītavu kustīgumu. Locītavas skrimslis deģenerējas un sabrūk pēc atkārtotām asinsizplūdumiem agresīvu aktīvo proteolītisko enzīmu un kolagenāžu ietekmē, samazinās to stiprums, tiek ietekmēta virsma, pēc deģenerācijas tiek iznīcināta. Subhondrālais kauls kļūst osteoporotisks, rets kaulu rezorbcijas dēļ un sklerotisks osifikācijas dēļ. Subhondrālajā kaulā var veidoties cistas, kas pildītas ar želatīnu. Klīniski tiek traucēta locītavas funkcija, ierobežota ekstremitāšu saliekšana un pagarināšana, locītava deformējas, izplešas un ieņem nepareizu stāvokli, kad ekstremitāte ir iztaisnota - notiek apkārtējo muskuļu atrofija. Smagas artropātijas gadījumos var būt mobilitātes zudums, ankiloze. Hroniska hemofila artropātija var būt sāpīga, bet salīdzinoši bieži locītavas ar smagu hronisku hemofilu artropātija ir nesāpīgas. Ja nav atbilstošu aizstājterapija pacienti kļūst par smagu invaliditāti, ir spiesti izmantot kruķus un bieži tiek pieķēdēti ratiņkrēslos.

Biežākie kuņģa-zarnu trakta asiņošanas cēloņi pacientiem ar hemofiliju ir peptiska čūlas kuņģa, divpadsmitpirkstu zarnas, barības vada varikozas vēnas, hemoroīdi, kuru rašanās var izraisīt nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu lietošanu. Tomēr ir arī spontāni kuņģa-zarnu trakta asiņošana. Pirmajā asiņošanas epizodē pacients ir jāpārbauda, ​​lai noteiktu šīs asiņošanas cēloni. Nopietnu terapeitisku problēmu hemofilijas gadījumā rada bagātīga un pastāvīga nieru asiņošana, kas rodas 14-30% pacientu. Tās var rasties gan spontāni, gan saistībā ar jostasvietas traumām, vienlaicīgu pielonefrītu, kā arī lietojot aspirīnu, nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus. Hematūriju bieži pavada dizūrija un nieru kolikas lēkmes, jo urīnceļos veidojas asins recekļi, kas var aizsprostot kanāliņu kanāliņus un pat urīnvadu, kas var izraisīt īslaicīgu hidronefrozi. Ir vispāratzīts, ka hemofila nieru asiņošana ir daudz grūtāk ārstējama nekā daudzu citu lokalizāciju asiņošana. Lai panāktu adekvātu hemostāzi, pacientiem ar hematūriju ieteicams divas reizes dienā ievadīt deficītu faktoru koncentrātus, kā arī ievērot gultas režīmu, līdz asiņošana apstājas.

Diagnostika. Nozīmīgu palīdzību hemofilijas diagnostikā sniedz mantojuma rakstura noteikšana. Ar dzimumu saistītas hemorāģiskās diatēzes klātbūtne ir spēcīgs pierādījums hemofilijas klātbūtnei ģimenē. Šis mantojuma veids ir raksturīgs gan hemofilijai A, gan hemofilijai B (IX faktora deficīts), ko var atšķirt tikai ar laboratorijas testiem. Testi, kas raksturo hemostāzes trombocītu saiti: trombocītu skaits, asiņošanas ilgums un adhezīvās agregācijas parametri pacientiem ar hemofiliju ir normas robežās. Raksturīgās hemofilijas laboratoriskās pazīmes ir rādītāju pārkāpumi, kas novērtē asins koagulācijas aktivācijas iekšējo ceļu, proti: venozās asins recēšanas laika palielināšanās (var būt normas robežās ar VIII vai IX faktora aktivitāti virs 15%), APTT kopā ar normāliem rādītājiem

protrombīns un trombīna laiks. VIII vai IX faktora koagulācijas aktivitātes samazināšanās ir izšķirošs A vai B hemofilijas diagnozes un diferenciācijas kritērijs.

Diferenciāldiagnoze. A hemofilija, īpaši vidēji smagas slimības formas, ir jādiferencē no fon Vilebranda slimības, kurai raksturīga arī VIII faktora aktivitātes samazināšanās, bet ir palielināts asiņošanas laiks, trombocītu agregācijas pārkāpums ar ristomicīnu, kas. ir saistīta ar fon Vilebranda faktora deficītu vai kvalitatīvu defektu.

Hemofilijas ārstēšana.

Ārstēšana balstās uz aizstājterapiju ar mērķi ieviest deficītus faktorus. Šobrīd hemorāģisko izpausmju atvieglošanai šai pacientu kategorijai tiek izmantoti šādi asins komponenti un preparāti: svaigi saldēta plazma, krioprecipitāts, VIII faktora koncentrāti, IX faktora preparāti. Visi pacienti ar hemofiliju jāārstē specializētos hemofilijas centros vai, ja tādu nav, hematologa uzraudzībā, kas specializējas hemorāģiskās diatēzes pacientu ārstēšanā. Hemofilijas A un B ārstēšanas principi ir identiski, atšķirības ir tikai zāļu izvēlē un aizstājterapijas shēmā. Galvenie terapeitiskie pasākumi pacientiem ar hemofiliju ir vērsti uz deficīta faktora aizstāšanu gan hemorāģisko izpausmju periodā, gan profilakses nolūkos. Profilaktiskās ārstēšanas mērķis ir novērst hemofilās artropātijas un citas smagas asiņošanas attīstību.

Profilaktiska ārstēšana ar regulārām VIII vai IX faktora koncentrātu injekcijām 2–3 reizes nedēļā ir ieteicama visiem pacientiem ar smagu hemofiliju. Izrakstot hemostatiskos medikamentus (VIII vai IX faktora koncentrātus, kas iegūti no cilvēka plazmas vai izmantojot gēnu tehnoloģiju), ārstam jāatceras, ka pēc pārliešanas pacienta asinīs VIII faktora aktivitāte strauji samazinās un pēc 12 stundām tikai puse no sākotnējā vērtība paliek apritē.ievadītā deva. Tāpēc, lai pilnībā apturētu asiņošanu, ir nepieciešamas atkārtotas hemostatisko līdzekļu pārliešanas ik pēc 12 stundām. Ievadītais IX faktors recipienta asinīs cirkulē ilgāk - no 18 līdz 30 stundām, tāpēc, lai saglabātu tā hemostatisko līmeni, pietiek ar zāļu injicēšanu vienu reizi dienā. Zāļu izvēli un to devu asiņošanas apturēšanai pacientiem ar hemofiliju nosaka asiņošanas intensitāte vai, ja pacientam nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, paredzamais ķirurģiskās iejaukšanās apjoms. Ir ārkārtīgi svarīgi uzsvērt, ka ārstēšanas efektivitāte lielā mērā ir atkarīga no hemostatiskās terapijas sākuma laika. Vislielākais efekts tiek sasniegts, ievadot zāles pirmajā stundā pēc asiņošanas pazīmju parādīšanās. Ārējo asiņošanu no bojātas ādas, asiņošanu no deguna, mutes dobuma gļotādām var apturēt gan ar antihemofīlo zāļu ieviešanu, gan lokālu ietekmi - apstrādājot asiņošanas vietu ar trombīnu, 5-6% šķīdumā samitrinātu tamponu. aminokaproīnskābes, spiediena pārsējs. Ja ir nepieciešama šūšana, jāatceras, ka pacientiem ar hemofiliju tā ir papildu trauma, kas var pastiprināt asiņošanu. Tāpēc šī procedūra jāpievieno hemostatisku līdzekļu ieviešana. Desmopresīnu un fibrinolīzes inhibitoru traneksamīnskābi var izmantot kā papildu terapiju. Šīs zāles galvenokārt lieto, lai apturētu nelielu asiņošanu, tostarp no gļotādas pēc zoba ekstrakcijas. Hemartrozes ārstēšana: locītavas punkcija - asiņu aspirācija, hormonu ievadīšana locītavas dobumā.

Prognoze. Pacientiem ar vidēji smagu hemofilijas A formu parasti nav īpašu komplikāciju. Smaga asiņošana tie attīstās tikai pēc operācijas, traumām un ievainojumiem. Pacienti ar smagu slimības formu cieš no biežas atkārtotas asiņošanas, kas izraisa neatgriezeniskas locītavu deformācijas - galveno invaliditātes cēloni. Regulāra šādu pacientu ārstēšana specializētos hemofilijas centros, kur tiek organizēta ambulatorā ārstēšana ar hemostatiskiem līdzekļiem, ievērojami samazina asiņošanas biežumu un novērš invaliditāti izraisošu komplikāciju attīstību. Lai gan plašs pielietojums aizstājējzāles un palielināja hemofilijas pacientu paredzamo dzīves ilgumu, taču nāves gadījumi no asiņošanas joprojām nav nekas neparasts.

17/04/2014

Hemofīliju sauca par karalisko slimību, kas ir smaga iedzimta slimība, kuras gadījumā ir traucēta asins recēšana un vienkāršs griezums var izraisīt dzīvībai bīstamu asiņošanu. Šī slimība kļuva par Lielbritānijas karalienes Viktorijas I (1819-1901) pēcnācēju lāstu, kas ienāca monarhiskajās ģimenēs visā pasaulē. Karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja, bet no viņas deviņiem bērniem tikai viens dēls princis Leopolds cieta no "asiņošanas tendences" un nomira trīsdesmit viena gada vecumā, bet viņas meitas princeses Alise un Beatrise bija hemofilijas nēsātājas. slimība. No četriem princeses Beatrises dēliem, kuri apprecējās ar Betenbergas princi Henriju, diviem bija hemofilija. Un viņas meita Viktorija Eiženija, Spānijas karaļa sieva, nodeva slimību diviem no trim dēliem. Viņš mantoja hemofiliju un nomira trīs gadu vecumā, karalienes Viktorijas mazdēls Federiks un princeses Alises dēls no laulības ar Hesenes princi Luisu. Alisas divas meitas bija hemofilijas nēsātājas, no kurām viena Aleksandra kļuva par pēdējā Krievijas imperatora Nikolaja II sievu un hemofilijas mantinieka Careviča Alekseja māti.

Kronēti vecāki centās pasargāt savus bērnus no jebkādām traumām. Piemēram, Spānijas karaliskā ģimene pieprasīja, lai abus ar hemofiliju slimos dēlus ietērptu polsterētos uzvalkos, bet koki parkā būtu ietīti filcā. Imperatora Nikolaja II ģimene arī veica piesardzības pasākumus: tikai šauram noslēpumā iesaistīto cilvēku lokam bija atļauts redzēt Careviču, un zēna dzīvība aizgāja no pasaules aiz Carskoje Selo parka augstā žoga. Un tomēr vecāki dzīvoja nelaimes gaidās – katrs skrāpējums, zilums vai griezums mantiniekam varēja būt beigu sākums.

Hemofilija ir ne tikai bīstama augsta riska asiņošana, bet arī asinsizplūdumi locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos. Asiņošana locītavās izraisa hemofilijai raksturīgu komplikāciju attīstību - hemartrozi un agrīnu invaliditāti.

Pasaulē 1 no 10 000 zēnu piedzimst ar hemofiliju A un 1 no 100 000 zēniem ar hemofiliju B. Kopējais hemofilijas pacientu skaits pasaulē ir vismaz 300 000. Ukrainā hemofilija ir diagnosticēta vairāk nekā 2600 cilvēkiem.

Talmudā netieši tika norādīts, ka "tieksme uz letālu asiņošanu", kas tiek pārraidīta pa mātes līniju, iedzimtība. Taču slimības attīstības cēloņus sāka noskaidrot tikai 1861. gadā, kad Derptas universitātes (tagad Tartu Igaunijā) profesors Aleksandrs Aleksandrovičs Šmits izstrādāja enzīmu teoriju par ģimenes asiņošanu. Vēlāk viņa pieņēmumi apstiprinājās: izrādījās, ka pacientu asins plazmā nav pietiekami daudz olbaltumvielu, kas ir veseliem cilvēkiem. Vācu pētnieki Bauers un Šlosmans 1922.–1924. gadā, jau iepazinušies ar pazīmju pārmantošanas likumiem un ģenētisko terminoloģiju, norādīja, ka hemofilijas iedzimtība ir saistīta ar dzimumu un tai ir recesīvs raksturs. Tas nozīmē, ka defektīvie gēni, kas ir atbildīgi par hemofiliju, atrodas vienā no divām sieviešu X hromosomām. Ja sievietēm otrajā X hromosomā ir normāls gēns, slimība neizpaužas, jo organismā ir pietiekami daudz olbaltumvielu, kuru sintēzi tā nodrošina. Jāatzīmē, ka divu hromosomu tikšanās ar vienu hemofilijas formu meitenei ir maz ticama, bet nav izslēgta. Šāda liktenīga sakritība ir cēlonis retiem hemofilijas gadījumiem sievietēm. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kas mantota no mātes. Tāpēc, ja māte ir hemofilijas nēsātāja, tad ar 50% varbūtību bojātais gēns nonāks pie viņas dēla, un tad slimība viņam noteikti izpaudīsies.

Asins recēšana ir ļoti grūts process, kas ietver asins šūnas, asinsvadu sienas un daudzus īpašus faktorus, galvenokārt proteīna raksturu. Pacientiem ar hemofiliju tiek ietekmēts koagulācijas mehānisms - asins recekļa veidošanās. Tas ir saistīts ar defektiem gēnos, kas kodē vienu no olbaltumvielām: VIII asins koagulācijas faktoru (antihemofīlo globulīnu) vai IX faktoru (Ziemassvētku faktoru). VIII faktora deficīts asinīs izraisa A hemofilijas attīstību (80–90% pacientu), un ar IX faktora deficītu rodas hemofilija B (10–15% pacientu).

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas joprojām ir neārstējama. Pacientiem ļoti svarīga ir regulāra tādu koagulācijas faktoru ievadīšana, kuru asinīs nav, tas ir, aizstājterapija. Šim nolūkam iepriekš tika izmantoti krioprecipitāti un liofilizēti asins koncentrāti, kā arī veselu cilvēku sasaldēta plazma, un pēc tam viņi sāka lietot attīrītus asins koagulācijas faktorus VIII un IX no plkst. ziedotas asinis. Pēc tehnoloģiju izstrādes rekombinanto asins koagulācijas faktoru iegūšanai (izmantojot gēnu inženierijas metodes), attīstītās valstis ir gandrīz pilnībā pārgājušas uz to izmantošanu. Rekombinantie faktori nerada draudus inficēties ar B un C hepatīta vīrusiem, cilvēka imūndeficītu u.c.. Rietumvalstīs medicīniskā aprūpe palīdz pacientiem ar hemofiliju normālu dzīvi; šeit viņu dzīves ilgums neatšķiras no vidējā. Diemžēl Ukrainā problēma nodrošināt visiem pacientiem ar hemofiliju augstas kvalitātes zāles aizstājterapijai vēl nav atrisināta.

Uz attēla: asins receklis, kas veidojas asins recēšanas laikā (eritrocīti, kas sapinušies fibrīna proteīna pavedienos); elektronu mikroskopija(avots - www.britannica.com)

Lielākajai daļai nezinātāju hemofilija ir tā sauktā karaliskā slimība, viņi par to zina tikai no vēstures: viņi saka, ka Carevičs Aleksejs ar to cieta. Zināšanu trūkuma dēļ cilvēki bieži uzskata, ka parastie cilvēki nevar saslimt ar hemofiliju. Pastāv viedoklis, ka tas skar tikai senās ģintis. Tāda pati attieksme ilgu laiku bija "aristokrātiska" podagra. Taču, ja podagra ir uztura slimība, un ar to tagad var slimot ikviens, tad hemofilija ir iedzimta slimība, un ar to var saslimt jebkurš bērns, kura senčiem bijusi šāda slimība.

Kas ir hemofilija?

Cilvēki sauc slimību šķidras asinis". Patiešām, tā sastāvs ir patoloģisks, saistībā ar kuru tiek traucēta spēja koagulēt. Mazākais skrāpējums - un asiņošanu ir grūti apturēt. Tomēr iekšējie, kas rodas locītavās, kuņģī un nierēs, ir daudz smagāki. Asiņošana tajos var rasties pat bez svešas ietekmes un radīt bīstamas sekas.

Atbild par divpadsmit īpašiem proteīniem, kuriem asinīs jābūt noteiktā koncentrācijā. Slimību hemofiliju diagnosticē gadījumā, ja kāda no šīm olbaltumvielām vispār nav vai ir nepietiekamā koncentrācijā.

Hemofilijas veidi

Medicīnā ir trīs šīs slimības veidi.

1. Hemofilija A. Izraisa VIII trūkums vai trūkums. Saskaņā ar statistiku visizplatītākais slimības veids ir 85 procenti no visiem slimības gadījumiem. Vidēji vienam no 10 000 mazuļiem ir šāda veida hemofilija.
2. Hemofilija B. Ar to ir problēmas ar IX faktoru. Atzīmēts kā daudz retāks: risks saslimt ar to ir sešas reizes mazāks nekā A varianta gadījumā.
3. Hemofilija C. Trūkst XI faktora. Šī šķirne ir unikāla: tā ir raksturīga gan vīriešiem, gan sievietēm. Turklāt aškenazi ebreji visbiežāk slimo (kas kopumā nav raksturīgi nekādām slimībām: viņi parasti ir starptautiski un vienlīdz “uzmanīgi” pret visām rasēm, tautībām un tautībām). Arī hemofilijas C izpausmes ir ārpus vispārējām klīniskā aina, tātad iekšā pēdējie gadi Viņa tika svītrota no hemofiliju saraksta.

Ir vērts atzīmēt, ka trešdaļā ģimeņu šī slimība rodas (vai tiek diagnosticēta) pirmo reizi, kas kļūst par triecienu nesagatavotiem vecākiem.

Kāpēc rodas slimība?

Viņas vaininieks ir iedzimtas hemofilijas gēns, kas atrodas X hromosomā. Tās nēsātāja ir sieviete, un viņa pati nav paciente, izņemot to, ka var novērot arī biežu deguna asiņošanu smagas menstruācijas vai lēnāk dzīst nelielas brūces (piemēram, pēc gēna recesīvā, tāpēc ne visi, kam māte ir slimības pārnēsātāja, saslimst. Parasti varbūtība tiek sadalīta 50:50. Palielinās, ja arī tēvs ir slimo ģimenē.Meitenes kļūst par gēna nesējām obligāti.

Kāpēc hemofilija ir vīriešu slimība

Kā jau minēts, hemofilijas gēns ir recesīvs un ir pievienots hromosomai, kas apzīmēta kā X. Sievietēm ir divas šādas hromosomas. Ja kādu ietekmē šāds gēns, tas izrādās vājāks un to nomāc otrs, dominējošais, kā rezultātā meitene paliek tikai nesēja, caur kuru tiek pārnesta hemofilija, bet viņa pati paliek vesela. Iespējams, ka ieņemšanas brīdī abas X hromosomas var saturēt atbilstošo gēnu. Tomēr, kad auglis veido savu asinsrites sistēma(un tas notiek ceturtajā grūtniecības nedēļā) tas kļūst dzīvotnespējīgs, un notiek spontāns aborts (aborts). Tā kā šo parādību var izraisīt dažādu iemeslu dēļ, parasti netiek veikti pētījumi par pašu abortētu materiālu, tāpēc statistikas par šo jautājumu nav.

Otra lieta ir vīrieši. Viņiem nav otrās X hromosomas, to aizstāj Y. Dominējošā "X" nav, tāpēc, ja izpaužas recesīvais, tad sākas slimības gaita, nevis tās latentais stāvoklis. Tomēr, tā kā joprojām ir divas hromosomas, šādas sižeta attīstības varbūtība ir tieši puse no visām iespējām.

Hemofilijas simptomi

Tās var parādīties jau bērniņa piedzimšanas brīdī, ja atbilstošā faktora organismā praktiski nav, un var likt sevi manīt tikai ar laiku, ja tā pietrūkst.

1. Asiņošana bez redzama iemesla. Bieži vien bērns piedzimst ar asiņu svītrām no deguna, acīm, nabas, un ir grūti apturēt asiņošanu.
2. Hemofilija (foto to parāda) izpaužas kā lielu tūsku hematomu veidošanās no absolūti nenozīmīgas ietekmes (piemēram, nospiežot ar pirkstu).
3. Atkārtota asiņošana no šķietami jau sadzijušas brūces.
4. Pastiprināta sadzīves asiņošana: deguna, no smaganām, pat tīrot zobus.
5. Asiņošana locītavās.
6. Asins pēdas urīnā un izkārnījumos.

Tomēr šādas "pazīmes" ne vienmēr norāda uz hemofiliju. Piemēram, deguna asiņošana var liecināt par vājumu asinsvadu sieniņās, asinis urīnā - par nieru slimību, bet izkārnījumos - par čūlu. Tāpēc ir nepieciešami papildu pētījumi.

Hemofilijas noteikšana

Papildus pacienta vēstures izpētei un dažādu speciālistu veiktai pārbaudei, laboratorijas testi. Pirmkārt, tiek noteikta visu koagulācijas faktoru klātbūtne asinīs un to koncentrācija. Iestata laiku, kas nepieciešams asins parauga sarecēšanai. Bieži vien šiem testiem tiek pievienota DNS pārbaude. Lai iegūtu precīzāku diagnozi, var būt nepieciešams noteikt:

• trombīna laiks;
• jaukts;
• protrombīna indekss;
• fibrinogēna daudzums.

Dažreiz tiek pieprasīti arī specializētāki dati. Skaidrs, ka ne katra slimnīca ir aprīkota ar atbilstošu aprīkojumu, tāpēc ar aizdomām par hemofiliju tiek nosūtīta uz asins laboratoriju.

Slimība, kas pavada hemofiliju (foto)

Hemofilijai raksturīgākā ir locītavu asiņošana. Medicīniskais nosaukums ir hemoartrīts. Tas attīstās diezgan ātri, lai gan tas ir visvairāk raksturīgs pacientiem ar smagām hemofilijas formām. Viņi asiņo locītavās bez jebkādām ārējā ietekme, spontāni. Vieglās formās, lai provocētu hemoartrītu, nepieciešama trauma. Locītavas galvenokārt skar tās, kas izjūt stresu, tas ir, ceļgali, augšstilba kauls un parietālais. Otrais rindā ir plecs, pēc tiem - elkonis. Pirmie hemoartrīta simptomi parādās jau astoņus gadus veciem bērniem. Locītavu bojājumu dēļ lielākā daļa pacientu kļūst invalīdi.

Neaizsargāts orgāns: nieres

Hemofilijas slimība ļoti bieži izraisa asiņu parādīšanos urīnā. To sauc par hematūriju; var noritēt nesāpīgi, lai gan simptoms joprojām ir satraucošs. Apmēram pusē gadījumu hematūriju pavada akūtas, ilgstošas ​​sāpes. Nav nekas neparasts nieru kolikas, ko izraisa stumšana Asins recekļi gar urīnvadiem. Visbiežāk hemofilijas slimniekiem ir pielonefrīts, kam seko hidronefroze sastopamības biežumā, bet pēdējo vietu ieņem kapilārā skleroze. Ārstēšana visiem nieru slimība sarežģī noteikti ierobežojumi medicīniskie preparāti: nedrīkst lietot neko, kas veicina asins retināšanu.

Hemofilijas ārstēšana

Diemžēl hemofilija ir neārstējama slimība kas pavada cilvēku visas dzīves garumā. Pagaidām nav izdomāta neviena metode, ar kuras palīdzību ķermeni var likt ražot pareizās olbaltumvielas ja viņš nezina, kā to izdarīt kopš dzimšanas. Tomēr sasniegumi mūsdienu medicīnaļauj uzturēt ķermeni tādā līmenī, kurā pacienti ar hemofiliju, īpaši ne ļoti smagā formā, var novest gandrīz normālu eksistenci. Lai novērstu zilumu veidošanos un asiņošanu, nepieciešama regulāra trūkstošo asinsreces faktoru šķīdumu infūzija. Tie ir izolēti no cilvēku donoru un ziedošanai audzētu dzīvnieku asinīm. Zāļu ieviešanai ir pastāvīgs pamats kā profilaktisks un terapeitisks pasākums gaidāmās operācijas vai traumas gadījumā.

Paralēli pacientiem ar hemofiliju pastāvīgi jāveic fizioterapija, lai saglabātu locītavu veiktspēju. Pārāk plašu, bīstamu kļuvušo hematomu gadījumā ķirurgi veic operācijas to noņemšanai.

Tā kā ir nepieciešama zāļu pārliešana no ziedotām asinīm, hemofilijas slimība palielina saslimšanas risku vīrusu hepatīts, herpes un – visbriesmīgākais – HIV. Bez šaubām, visiem donoriem tiek veikta asins lietošanas drošuma pārbaude, taču neviens nevar dot garantijas.

Iegūta hemofilija

Vairumā gadījumu hemofilija ir iedzimta. Tomēr ir zināma statistika par gadījumiem, kad tas izpaudās pieaugušajiem, kuri iepriekš ar to nebija cietuši. Par laimi, šādi gadījumi ir ārkārtīgi reti – viens vai divi cilvēki uz miljonu. Lielākā daļa saslimst ar šo slimību, kad viņi ir vecāki par 60 gadiem. Visos gadījumos iegūtā hemofilija ir A tipa. Jāatzīmē, ka cēloņi, kuru dēļ tā parādījās, tika identificēti mazāk nekā pusei pacientu. Starp viņiem vēža audzēji noteiktu medikamentu lietošana, autoimūnas slimības, ļoti reti - patoloģisks, ar smagu gaitu.Kāpēc pārējās saslima, ārsti nevarēja konstatēt.

Viktorijas slimība

Pirmais iegūtās slimības gadījums ir aprakstīts karalienes Viktorijas piemērā. Ilgu laiku to uzskatīja par vienīgo šāda veida, jo ne pirms, ne gandrīz pusgadsimtu pēc hemofilijas sievietēm netika novērota. Tomēr divdesmitajā gadsimtā, parādoties statistikai par karaliskās slimības iegūšanu, karalieni nevar uzskatīt par unikālu: hemofilija, kas parādījās pēc dzimšanas, nav iedzimta, nav atkarīga no pacienta dzimuma.