Bērnu iedzimtas slimības. Ģenētiskās slimības ir dažas no visbiežāk sastopamajām slimībām. Biežākās ģenētiskās slimības bērniem: apraksts

V.G. Vakharlovskis - medicīnas ģenētiķis, augstākās kategorijas bērnu neiropatologs, medicīnas zinātņu kandidāts. Ģenētiskās laboratorijas ārsts iedzimtu un iedzimtu slimību prenatālajai diagnostikai PIRMS. Otta - vairāk nekā 30 gadus nodarbojas ar medicīnisko ģenētisko konsultāciju par bērnu veselības prognozēšanu, ar pārmantotām un iedzimtām nervu sistēmas slimībām slimojošu bērnu izpēti, diagnostiku un ārstēšanu. Vairāk nekā 150 publikāciju autors.

Katrs no mums, domājot par bērnu, sapņo tikai par veselīgu un galu galā laimīgu dēlu vai meitu. Dažkārt mūsu sapņi izjūk, un bērns piedzimst smagi slims, taču tas nebūt nenozīmē, ka šis savējais, dzimtais, radniecīgais (zinātniski: bioloģiskais) bērns vairumā gadījumu būs mazāk mīlēts un mazāk mīļš. Protams, piedzimstot slimam bērnam, ir neizmērojami vairāk raižu, materiālo izmaksu, stresa - fiziskā un morālā, nekā piedzimstot veselam. Daži nosoda māti un/vai tēvu, kas pameta slimu bērnu. Bet, kā mums saka Evaņģēlijs: "Netiesājiet, tad jūs netiksit tiesāti." Bērns tiek pamests dažādu iemeslu dēļ gan no mātes un/vai tēva puses (sociālie, materiālie, vecuma utt.), gan bērna (slimības smaguma pakāpe, ārstēšanas iespējas un izredzes utt.) . Tā sauktie pamestie bērni var būt gan slimi, gan praktiski veseli cilvēki neatkarīgi no vecuma: gan jaundzimušie un zīdaiņi, gan vecāki.

Dažādu iemeslu dēļ laulātie nolemj uzņemt bērnu ģimenē no bērnunama vai uzreiz no dzemdību nama. Retāk šo, mūsu skatījumā, humāno, drosmīgo pilsonisko rīcību veic vientuļās sievietes. Gadās, ka bērni invalīdi pamet bērnunamu un viņu nosauktie vecāki apzināti uzņem ģimenē bērnu ar slimību vai ar cerebrālo trieku u.c.

Šī darba mērķis ir izcelt biežāk sastopamo iedzimto slimību klīniskās un ģenētiskās iezīmes, kas bērnam izpaužas uzreiz pēc piedzimšanas un tajā pašā laikā, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, var noteikt diagnozi vai turpmākajos bērna dzīves gados, kad patoloģija tiek diagnosticēta atkarībā no laika.pirmo šai slimībai raksturīgo simptomu parādīšanās. Dažas slimības bērnam var konstatēt pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās ar vairāku laboratorisku bioķīmisko, citoģenētisko un molekulāri ģenētisko pētījumu palīdzību.

Iespējamība piedzimt bērnam ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā saukto populācijas jeb vispārējo statistisko risku, kas vienāda ar 3-5%, vajā ikvienu grūtnieci. Dažos gadījumos ir iespējams paredzēt bērna piedzimšanu ar noteiktu slimību un diagnosticēt patoloģiju jau pirmsdzemdību periodā. Dažas iedzimtas anomālijas un slimības tiek konstatētas auglim, izmantojot laboratorijas bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulārās ģenētiskās metodes, precīzāk, prenatālās (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kopumu.

Esam pārliecināti, ka visi adopcijai/adopcijai piedāvātie bērni būtu pēc iespējas detalizētāk izmeklējami visiem medicīnas speciālistiem, lai izslēgtu attiecīgā profila patoloģiju, tai skaitā ģenētiķa izmeklēšanu un apskati. Šajā gadījumā ir jāņem vērā visi zināmie dati par bērnu un viņa vecākiem.

Hromosomu mutācijas

Katras cilvēka ķermeņa šūnas kodolā ir 46 hromosomas, t.i. 23 pāri, kas satur visu iedzimtības informāciju. Cilvēks saņem 23 hromosomas no mātes ar olšūnu un 23 no tēva ar spermu. Saplūstot šīm abām dzimumšūnām, tiek iegūts rezultāts, ko redzam spogulī un sev apkārt. Hromosomu izpēti veic speciālists citoģenētiķis. Šim nolūkam tiek izmantotas asins šūnas, ko sauc par limfocītiem un kuras tiek īpaši apstrādātas. Hromosomu komplektu, ko speciālists sadala pa pāriem un pēc sērijas numura - pirmais pāris utt., To sauc par kariotipu. Mēs atkārtojam, katras šūnas kodolā ir 46 hromosomas jeb 23 pāri. Pēdējais hromosomu pāris ir atbildīgs par cilvēka dzimumu. Meitenēm tās ir XX hromosomas, vienu no tām saņem no mātes, otru no tēva. Zēniem ir XY dzimumhromosomas. Pirmā ir no mātes, bet otrā no tēva. Puse no spermatozoīdiem satur X hromosomu un otra puse Y hromosomu.

Ir slimību grupa, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā. Visizplatītākā no tām ir Dauna slimība (viens no 700 jaundzimušajiem). Šīs slimības diagnoze bērnam jāveic neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc jaundzimušā uzturēšanās dzemdību namā un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Dauna slimībā kariotips ir 47 hromosomas, trešā hromosoma ir 21. pārī. Meitenes un zēni cieš no šīs hromosomu patoloģijas vienādi.

Tikai meitenēm var būt Šereševska-Tērnera slimība. Pirmās patoloģijas pazīmes visbiežāk ir pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitenei ir mazs augums, pakauša mati ir zemi, un 13-14 gados vairs nav menstruāciju pazīmju. Ir neliela garīgās attīstības nobīde. Galvenais simptoms pieaugušiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas. Trūkst vienas X hromosomas. Slimības biežums ir 1 uz 3000 meitenēm un 130-145 cm garām meitenēm - 73 uz 1000 meitenēm.

Tikai vīriešiem tiek novērota Kleinfeltera slimība, kuras diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Pacientam ir augsta izaugsme (190 cm un vairāk), bieži vien neliela garīgās attīstības nobīde, nesamērīgi garas rokas, kas aptver krūtis, kad tās ir apjomīgas. Kariotipa izpētē tiek novērotas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem pacientiem ar Kleinfeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība. Slimības izplatība ir 1:18 000 veselu vīriešu, 1:95 garīgi atpalikušu zēnu un viens no 9 neauglīgiem vīriešiem.

Jūs/mēs esam aprakstījuši izplatītākās hromosomu slimības. Vairāk nekā 5000 iedzimta rakstura slimību tiek klasificētas kā monogēnas, kurās notiek izmaiņas, mutācijas jebkurā no 30 000 gēnu, kas atrodami cilvēka šūnas kodolā. Atsevišķu gēnu darbs veicina šim gēnam atbilstošā proteīna vai proteīnu sintēzi (veidošanos), kas ir atbildīgi par šūnu, orgānu un ķermeņa sistēmu darbību. Gēnu pārkāpums (mutācija) izraisa proteīnu sintēzes pārkāpumu un tālāku ķermeņa šūnu, orgānu un sistēmu fizioloģiskās funkcijas pārkāpumu, kuru darbībā šis proteīns ir iesaistīts. Apskatīsim visbiežāk sastopamās no šīm slimībām.

Retas ģenētiskās slimības ir ļoti nosacīts jēdziens, jo slimība vienā reģionā var praktiski nepastāvēt, un citā pasaules apgabalā tā sistemātiski skar lielu daļu iedzīvotāju.

Ģenētisko slimību diagnostika

Iedzimtas slimības ne vienmēr rodas no pirmās dzīves dienas, tās var izpausties tikai pēc dažiem gadiem. Tāpēc ir svarīgi veikt savlaicīgu cilvēka ģenētisko slimību analīzi, kuras īstenošana ir iespējama gan grūtniecības plānošanas, gan augļa attīstības periodā. Ir vairākas diagnostikas metodes:

  1. Bioķīmiskais.Ļauj noteikt slimību grupas klātbūtni, kas saistīta ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Šī metode ietver perifēro asiņu analīzi ģenētisko slimību noteikšanai, kā arī citu ķermeņa šķidrumu kvalitatīvu un kvantitatīvu izpēti.
  2. Citoģenētisks. Kalpo, lai identificētu slimības, kas rodas šūnu hromosomu organizācijas pārkāpumu dēļ.
  3. Molekulārā citoģenētiskā. Tā ir progresīvāka metode nekā iepriekšējā un ļauj diagnosticēt pat vismazākās izmaiņas hromosomu struktūrā un izkārtojumā.
  4. Sindroms. Ģenētisku slimību simptomi bieži sakrīt ar citu, nepatoloģisku slimību pazīmēm. Šīs diagnozes noteikšanas metodes būtība ir no visas simptomu sērijas izdalīt tieši tos, kas norāda uz iedzimtas slimības sindromu. Tas tiek darīts ar īpašu datorprogrammu palīdzību un rūpīgu ģenētiķa pārbaudi.
  5. Molekulārā ģenētiskā. Vismodernākā un uzticamākā metode. Ļauj izpētīt cilvēka DNS un RNS, lai atklātu pat nelielas izmaiņas, tostarp nukleotīdu secībā. To lieto monogēnu slimību un mutāciju diagnosticēšanai.
  6. Ultraskaņas procedūra:
  • iegurņa orgāni - noteikt sieviešu reproduktīvās sistēmas slimības, neauglības cēloņus;
  • augļa attīstība - iedzimtu anomāliju diagnostikai un noteiktu hromosomu slimību klātbūtnei.

Ģenētisko slimību ārstēšana

Ārstēšana tiek veikta, izmantojot trīs metodes:

  1. Simptomātisks. Tas nenovērš slimības cēloni, bet mazina sāpīgus simptomus un novērš turpmāku slimības progresēšanu.
  2. Etioloģiskā. Tiešā veidā ietekmē slimības cēloņus ar gēnu korekcijas metožu palīdzību.
  3. Patoģenētisks. To lieto, lai mainītu fizioloģiskos un bioķīmiskos procesus organismā.

Ģenētisko slimību veidi

Ģenētiski iedzimtas slimības ir iedalītas trīs grupās:

  1. Hromosomu aberācijas.
  2. Monogēnas slimības.
  3. poligēnas slimības.

Jāpiebilst, ka iedzimtas saslimšanas nepieder pie iedzimtām slimībām, jo. tie visbiežāk rodas augļa mehānisku bojājumu vai infekcijas bojājumu dēļ.

Ģenētisko slimību saraksts

Visbiežāk sastopamās iedzimtās slimības:

  • hemofilija;
  • krāsu aklums;
  • Dauna sindroms;
  • cistiskā fibroze;
  • spina bifida;
  • Kanavānas slimība;
  • Peliceus-Merzbacher leikodistrofija;
  • neirofibromatoze;
  • Angelmana sindroms;
  • Tay-Sachs slimība;
  • Charcot-Marie slimība;
  • Žouberta sindroms;
  • Pradera-Villi sindroms;
  • Tērnera sindroms;
  • Klinefeltera sindroms;
  • fenilketonūrija.

Katrs cilvēka ķermeņa gēns satur unikālu informāciju kas atrodas DNS. Konkrēta indivīda genotips nodrošina gan tās unikālās ārējās pazīmes, gan lielā mērā nosaka viņa veselības stāvokli.

Medicīnas interese par ģenētiku ir nepārtraukti pieaugusi kopš 20. gadsimta otrās puses. Šīs zinātnes jomas attīstība paver jaunas metodes slimību, tostarp retu, neārstējamu, pētīšanai. Līdz šim ir atklāti vairāki tūkstoši slimību, kas ir pilnībā atkarīgas no cilvēka genotipa. Apsveriet šo slimību cēloņus, to specifiku, kādas to diagnostikas un ārstēšanas metodes izmanto mūsdienu medicīna.

Ģenētisko slimību veidi

Ģenētiskās slimības tiek uzskatītas par iedzimtām slimībām, kuras izraisa gēnu mutācijas. Ir svarīgi saprast, ka iedzimtie defekti, kas parādījās intrauterīnās infekcijas, grūtnieču nelegālo narkotiku lietošanas rezultātā un citi ārēji faktori, kas varētu ietekmēt grūtniecību, nav saistīti ar ģenētiskām slimībām.

Cilvēka ģenētiskās slimības ir sadalītas šādos veidos:

Hromosomu aberācijas (pārkārtošanās)

Šajā grupā ietilpst patoloģijas, kas saistītas ar izmaiņām hromosomu strukturālajā sastāvā. Šīs izmaiņas izraisa hromosomu plīsums, kas izraisa tajās esošā ģenētiskā materiāla pārdali, dubultošanos vai zudumu. Tieši šim materiālam būtu jānodrošina iedzimtas informācijas glabāšana, reproducēšana un pārsūtīšana.

Hromosomu pārkārtošanās noved pie ģenētiskās nelīdzsvarotības rašanās, kas negatīvi ietekmē normālu organisma attīstības gaitu. Hromosomu slimībās ir aberācijas: kaķa raudāšanas sindroms, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms, polisomija X hromosomā vai Y hromosomā utt.

Pasaulē visizplatītākā hromosomu anomālija ir Dauna sindroms. Šī patoloģija ir saistīta ar vienas papildu hromosomas klātbūtni cilvēka genotipā, tas ir, pacientam ir 47 hromosomu vietā 46. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 21. pārim (kopā 23) hromosomu ir trīs kopijas, un nav. divi. Ir reti gadījumi, kad šī ģenētiskā slimība ir 21. hromosomu pāra pārvietošanās vai mozaīkas rezultāts. Lielākajā daļā gadījumu sindroms nav iedzimts traucējums (91 no 100).

Monogēnas slimības

Šī grupa ir diezgan neviendabīga slimību klīnisko izpausmju ziņā, taču katru ģenētisko slimību šeit izraisa DNS bojājumi gēnu līmenī. Līdz šim ir atklātas un aprakstītas vairāk nekā 4000 monogēnu slimību. Tie ietver slimības ar garīgu atpalicību un iedzimtas vielmaiņas slimības, izolētas mikrocefālijas formas, hidrocefāliju un vairākas citas slimības. Dažas slimības ir manāmas jau jaundzimušajiem, citas liek par sevi manīt tikai pubertātes periodā vai tad, kad cilvēks sasniedz 30-50 gadu vecumu.

Poligēnas slimības

Šīs patoloģijas var izskaidrot ne tikai ar ģenētisko predispozīciju, bet arī lielā mērā ar ārējiem faktoriem (nepietiekams uzturs, slikta ekoloģija utt.). Poligēnas slimības sauc arī par daudzfaktoriālām. Tas ir pamatots ar to, ka tie parādās daudzu gēnu darbības rezultātā. Visbiežāk sastopamās multifaktoriālās slimības ir: reimatoīdais artrīts, hipertensija, koronārā sirds slimība, cukura diabēts, aknu ciroze, psoriāze, šizofrēnija utt.

Šīs slimības veido aptuveni 92% no kopējā iedzimto patoloģiju skaita. Ar vecumu slimību biežums palielinās. Bērnībā pacientu skaits ir vismaz 10%, bet gados vecākiem cilvēkiem - 25-30%.

Līdz šim ir aprakstīti vairāki tūkstoši ģenētisko slimību, šeit ir tikai īss dažu no tām saraksts:

Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības Retākās ģenētiskās slimības

Hemofilija (asins recēšanas traucējumi)

Capgras maldi (cilvēks uzskata, ka kādu no viņa tuviniekiem ir nomainījis klons).

Daltonisms (nespēja atšķirt krāsas)

Kleina-Levina sindroms (pārmērīga miegainība, uzvedības traucējumi)

Cistiskā fibroze (elpošanas disfunkcija)

Ziloņu slimība (sāpīgi ādas veidojumi)

Spina bifida (skriemeļi neaizveras ap muguras smadzenēm)

Cicerons (psiholoģiski traucējumi, vēlme ēst neēdamas lietas)

Tay-Sachs slimība (CNS bojājumi)

Stendāla sindroms (sirdsklauves, halucinācijas, samaņas zudums, ieraugot mākslas darbus)

Klinefeltera sindroms (androgēnu deficīts vīriešiem)

Robina sindroms (sejas žokļu anomālijas)

Prader-Willi sindroms (aizkavēta fiziskā un intelektuālā attīstība, izskata defekti)

Hipertrichoze (pārmērīga matu augšana)

Fenilketonūrija (pavājināta aminoskābju metabolisms)

Zilas ādas sindroms (zila ādas krāsa)

Dažas ģenētiskas slimības var parādīties burtiski katrā paaudzē. Kā likums, tie neparādās bērniem, bet ar vecumu. Riska faktori (slikta vide, stress, hormonālā nelīdzsvarotība, nepietiekams uzturs) veicina ģenētiskas kļūdas izpausmi. Šādas slimības ir diabēts, psoriāze, aptaukošanās, hipertensija, epilepsija, šizofrēnija, Alcheimera slimība utt.

Gēnu patoloģiju diagnostika

Ne katra ģenētiskā slimība cilvēkam tiek atklāta jau no pirmās dzīves dienas, dažas no tām izpaužas tikai pēc dažiem gadiem. Šajā sakarā ir ļoti svarīgi veikt savlaicīgus pētījumus par gēnu patoloģiju klātbūtni. Šādu diagnozi iespējams īstenot gan grūtniecības plānošanas stadijā, gan bērna piedzimšanas periodā.

Ir vairākas diagnostikas metodes:

Bioķīmiskā analīze

Ļauj noteikt slimības, kas saistītas ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Metode ietver cilvēka asins analīzi, citu ķermeņa šķidrumu kvalitatīvu un kvantitatīvu izpēti;

Citoģenētiskā metode

Atklāj ģenētisko slimību cēloņus, kas slēpjas šūnu hromosomu organizācijas pārkāpumos;

Molekulārā citoģenētiskā metode

Uzlabota citoģenētiskās metodes versija, kas ļauj noteikt pat mikroizmaiņas un mazāko hromosomu sadalījumu;

Sindroma metode

Ģenētiskajai slimībai daudzos gadījumos var būt tādi paši simptomi, kas sakritīs ar citu, nepatoloģisku slimību izpausmēm. Metode slēpjas tajā, ka ar ģenētikas izmeklējuma un speciālu datorprogrammu palīdzību no visa simptomu spektra tiek izolēti tikai tie, kas konkrēti norāda uz ģenētisku slimību.

Molekulārā ģenētiskā metode

Šobrīd tas ir visuzticamākais un precīzākais. Tas ļauj pētīt cilvēka DNS un RNS, atklāt pat nelielas izmaiņas, tostarp nukleotīdu secībā. Lieto monogēnu slimību un mutāciju diagnosticēšanai.

Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa)

Sieviešu reproduktīvās sistēmas slimību noteikšanai tiek izmantota iegurņa orgānu ultraskaņa. Ultraskaņu izmanto arī, lai diagnosticētu iedzimtas patoloģijas un dažas augļa hromosomu slimības.

Ir zināms, ka aptuveni 60% spontānu abortu grūtniecības pirmajā trimestrī ir saistīti ar to, ka auglim bija ģenētiska slimība. Mātes ķermenis tādējādi atbrīvojas no dzīvotnespējīgā embrija. Iedzimtas ģenētiskas slimības var izraisīt arī neauglību vai atkārtotus spontānos abortus. Bieži sievietei ir jāiziet daudzas nepārliecinošas pārbaudes, līdz viņa vēršas pie ģenētiķa.

Labākā ģenētiskās slimības rašanās novēršana auglim ir vecāku ģenētiskā izmeklēšana grūtniecības plānošanas laikā. Pat vesels vīrietis vai sieviete savā genotipā var nēsāt bojātas gēnu daļas. Universālais ģenētiskais tests spēj atklāt vairāk nekā simts slimības, kuru pamatā ir gēnu mutācijas. Zinot, ka vismaz viens no topošajiem vecākiem ir traucējumu nesējs, ārsts palīdzēs izvēlēties piemērotu taktiku, gatavojoties grūtniecībai un tās vadīšanai. Fakts ir tāds, ka gēnu izmaiņas, kas pavada grūtniecību, var radīt neatgriezenisku kaitējumu auglim un pat kļūt par draudiem mātes dzīvībai.

Grūtniecības laikā sievietēm ar speciālu pētījumu palīdzību dažkārt tiek konstatētas augļa ģenētiskas saslimšanas, kas var radīt jautājumu, vai vispār ir vērts grūtniecību saglabāt. Agrākais laiks šo patoloģiju diagnosticēšanai ir 9. nedēļa. Šī diagnoze tiek veikta, izmantojot drošu neinvazīvu DNS testu Panorama. Pārbaude sastāv no tā, ka no nākamās mātes asinis tiek ņemtas no vēnas, izmantojot sekvencēšanas metodi, no tā tiek izolēts augļa ģenētiskais materiāls un izpētīts, vai nav hromosomu anomāliju. Pētījums spēj identificēt tādas novirzes kā Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, mikrodelecijas sindromi, dzimuma hromosomu patoloģijas un vairākas citas anomālijas.

Pieaugušais cilvēks, nokārtojis ģenētiskos testus, var uzzināt par savu noslieci uz ģenētiskām slimībām. Šajā gadījumā viņam būs iespēja ķerties pie efektīviem profilaktiskiem pasākumiem un novērst patoloģiska stāvokļa rašanos, uzraugot speciālistu.

Ģenētisko slimību ārstēšana

Jebkura ģenētiska slimība medicīnai rada grūtības, jo īpaši tāpēc, ka dažas no tām ir diezgan grūti diagnosticēt. Principā nevar izārstēt lielu skaitu slimību: Dauna sindromu, Klinefeltera sindromu, cistisko acidozi utt. Daži no tiem nopietni samazina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu.

Galvenās ārstēšanas metodes:

  • Simptomātisks

    Tas atvieglo simptomus, kas izraisa sāpes un diskomfortu, novērš slimības progresu, bet nenovērš tās cēloni.

    ģenētiķis

    Kijeva Jūlija Kirilovna

    Ja Jums ir:

    • jautājumi par pirmsdzemdību diagnostikas rezultātiem;
    • slikti skrīninga rezultāti
    mēs jums piedāvājam rezervēt bezmaksas konsultāciju pie ģenētiķa*

    *konsultācijas tiek veiktas jebkura Krievijas reģiona iedzīvotājiem, izmantojot internetu. Maskavas un Maskavas apgabala iedzīvotājiem ir iespējama personīga konsultācija (līdzi jābūt pasei un derīgai obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisei)

iedzimtas slimības pediatri, neirologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visas sadaļas Iedzimtas slimības Ārkārtas stāvokļi Acu slimības Bērnu slimības Vīriešu slimības Veneriskās slimības Sieviešu slimības Ādas slimības Infekcijas slimības Nervu slimības Reimatiskās slimības Uroloģiskās slimības Endokrīnās slimības Imūnās slimības Alerģiskas slimības Onkoloģiskās slimības Vēnu slimības un limfas slimības Zobu slimības Asins slimības Piena dziedzeru slimības ODS slimības un traumas Elpošanas sistēmas slimības Sirds un asinsvadu slimības Resnās zarnas slimības Ausu un rīkles slimības, deguns Narkotiku problēmas Psihiskie traucējumi un parādības Runas traucējumi Kosmētiskās problēmas Estētiskās problēmas

iedzimtas slimības- liela cilvēku slimību grupa, ko izraisa patoloģiskas izmaiņas ģenētiskajā aparātā. Šobrīd ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši sindromu ar iedzimtu pārnešanas mehānismu, un to kopējais biežums populācijā svārstās no 0,2 līdz 4%. Dažām ģenētiskajām slimībām ir noteikta etniskā un ģeogrāfiskā izplatība, citas sastopamas ar tādu pašu biežumu visā pasaulē. Iedzimto slimību izpēte galvenokārt ir medicīniskās ģenētikas kompetencē, tomēr ar šādu patoloģiju var saskarties gandrīz ikviens medicīnas speciālists: pediatri, neirologi, endokrinologi, hematologi, terapeiti utt.

Iedzimtas slimības jānošķir no iedzimtas un ģimenes patoloģijas. Iedzimtas slimības var izraisīt ne tikai ģenētiski, bet arī nelabvēlīgi eksogēni faktori, kas ietekmē augļa attīstību (ķīmiskie un ārstnieciskie savienojumi, jonizējošais starojums, intrauterīnās infekcijas utt.). Tomēr ne visas iedzimtās slimības parādās uzreiz pēc piedzimšanas: piemēram, Hantingtona horejas pazīmes parasti pirmo reizi izpaužas pēc 40 gadu vecuma. Atšķirība starp iedzimtu un ģimenes patoloģiju ir tāda, ka pēdējā var būt saistīta nevis ar ģenētiskiem, bet gan ar sociāliem vai profesionāliem faktoriem.

Iedzimtu slimību rašanos izraisa mutācijas – pēkšņas izmaiņas indivīda ģenētiskajās īpašībās, kas noved pie jaunu, neparastu īpašību rašanās. Ja mutācijas ietekmē atsevišķas hromosomas, mainot to struktūru (zaudēšanas, iegūšanas, atsevišķu sekciju stāvokļa maiņas dēļ) vai to skaitu, šādas slimības tiek klasificētas kā hromosomas. Biežākās hromosomu anomālijas ir divpadsmitpirkstu zarnas čūla, alerģiska patoloģija.

Iedzimtas slimības var izpausties gan uzreiz pēc bērna piedzimšanas, gan dažādos dzīves posmos. Dažiem no tiem ir nelabvēlīga prognoze un tie izraisa priekšlaicīgu nāvi, citi būtiski neietekmē dzīves ilgumu un pat kvalitāti. Smagākās augļa iedzimtās patoloģijas formas izraisa spontānu abortu vai to pavada nedzīvs piedzimšana.

Pateicoties medicīnas attīstības sasniegumiem, ar prenatālās diagnostikas metodēm mūsdienās var atklāt aptuveni tūkstoti iedzimtu slimību pat pirms bērna piedzimšanas. Pēdējie ietver I (10-14 nedēļas) un II (16-20 nedēļas) trimestra ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu, kas tiek veikts visām grūtniecēm bez izņēmuma. Turklāt, ja ir papildu indikācijas, var ieteikt invazīvas procedūras: horiona villu biopsiju, amniocentēzi, kordocentēzi. Droši konstatējot smagas iedzimtas patoloģijas faktu, sievietei tiek piedāvāta mākslīga grūtniecības pārtraukšana medicīnisku iemeslu dēļ.

Visi jaundzimušie pirmajās dzīves dienās tiek izmeklēti arī attiecībā uz pārmantotām un iedzimtām vielmaiņas slimībām (fenilketonūrija, adrenogenitālais sindroms, iedzimta virsnieru hiperplāzija, galaktoēmija, cistiskā fibroze). Citas iedzimtas slimības, kuras netiek atpazītas pirms vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas, var noteikt, izmantojot citoģenētiskās, molekulārās ģenētiskās, bioķīmiskās izpētes metodes.

Diemžēl pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt iedzimtas slimības. Tikmēr dažās ģenētiskās patoloģijas formās var panākt ievērojamu dzīves pagarinājumu un tā pieņemamas kvalitātes nodrošināšanu. Iedzimtu slimību ārstēšanā tiek izmantota patoģenētiska un simptomātiska terapija. Ārstēšanas patoģenētiskā pieeja ietver aizstājterapiju (piemēram, ar asins recēšanas faktoriem hemofilijas gadījumā), noteiktu substrātu lietošanas ierobežošanu fenilketonūrijas, galaktoēmijas, kļavu sīrupa slimības gadījumā, trūkstošā enzīma vai hormona deficīta kompensēšanu uc Simptomātiskā terapija ietver plaša spektra medikamentu lietošana, fizioterapija, rehabilitācijas kursi (masāža, vingrošanas terapija). Daudziem pacientiem ar ģenētisku patoloģiju jau no agras bērnības nepieciešamas korekcijas un attīstības nodarbības pie skolotāja-defektologa un logopēda.

Iedzimtu slimību ķirurģiskas ārstēšanas iespējas tiek samazinātas galvenokārt līdz smagu anomāliju, kas traucē normālu organisma darbību, likvidēšanai (piemēram, iedzimtu sirds defektu, lūpu un aukslēju šķeltnes, hipospadijas u.c. korekcija). Iedzimtu slimību gēnu terapijai joprojām ir diezgan eksperimentāls raksturs, un tā joprojām ir tālu no plaši izmantotas praktiskajā medicīnā.

Galvenais virziens iedzimto slimību profilaksē ir medicīniskās ģenētiskās konsultācijas. Pieredzējuši ģenētiķi konsultēs laulāto pāri, prognozēs pēcnācēju risku ar iedzimtu patoloģiju un sniegs profesionālu palīdzību lēmuma pieņemšanā par bērna piedzimšanu.

Katrs no mums, domājot par bērnu, sapņo tikai par veselīgu un galu galā laimīgu dēlu vai meitu. Dažkārt mūsu sapņi izjūk, un bērns piedzimst smagi slims, taču tas nebūt nenozīmē, ka šis savējais, dzimtais, radniecīgais (zinātniski: bioloģiskais) bērns vairumā gadījumu būs mazāk mīlēts un mazāk mīļš.

Protams, piedzimstot slimam bērnam, ir neizmērojami vairāk raižu, materiālo izmaksu, fizisko un morālo slogu nekā piedzimstot veselam. Daži nosoda māti un/vai tēvu, kurš atteicās audzināt slimu bērnu. Bet, kā mums saka Evaņģēlijs: "Netiesājiet, tad jūs netiksit tiesāti." Bērns tiek pamests dažādu iemeslu dēļ gan no mātes un/vai tēva puses (sociālie, materiālie, vecuma utt.), gan bērna (slimības smaguma pakāpe, ārstēšanas iespējas un izredzes utt.) . Tā sauktie pamestie bērni var būt gan slimi, gan praktiski veseli cilvēki neatkarīgi no vecuma: gan jaundzimušie un zīdaiņi, gan vecāki.

Dažādu iemeslu dēļ laulātie nolemj uzņemt bērnu ģimenē no bērnunama vai uzreiz no dzemdību nama. Retāk šo, mūsuprāt, humāno civilo aktu veic vientuļās sievietes. Gadās, ka bērni invalīdi pamet bērnunamu un viņu nosauktie vecāki apzināti uzņem ģimenē bērnu ar Dauna slimību vai ar cerebrālo trieku un citām slimībām.

Šī darba mērķis ir izcelt biežāk sastopamo iedzimto slimību klīniskās un ģenētiskās iezīmes, kas bērnam izpaužas uzreiz pēc piedzimšanas un tajā pašā laikā, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, var noteikt diagnozi vai turpmākajos bērna dzīves gados, kad patoloģija tiek diagnosticēta atkarībā no laika.pirmo šai slimībai raksturīgo simptomu parādīšanās. Dažas slimības bērnam var konstatēt pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās ar vairāku laboratorisku bioķīmisko, citoģenētisko un molekulāri ģenētisko pētījumu palīdzību.

Iespējamība piedzimt bērnam ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā saukto populācijas jeb vispārējo statistisko risku, kas vienāda ar 3-5%, vajā ikvienu grūtnieci. Dažos gadījumos ir iespējams paredzēt bērna piedzimšanu ar noteiktu slimību un diagnosticēt patoloģiju jau bērna intrauterīnās attīstības periodā. Dažas iedzimtas anomālijas un slimības tiek konstatētas auglim, izmantojot laboratorijas bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulārās ģenētiskās metodes, precīzāk, prenatālās (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kopumu.

Esam pārliecināti, ka visi adopcijai/adopcijai piedāvātie bērni būtu pēc iespējas detalizētāk izmeklējami visiem medicīnas speciālistiem, lai izslēgtu attiecīgā profila patoloģiju, tai skaitā ģenētiķa izmeklēšanu un apskati. Šajā gadījumā ir jāņem vērā visi zināmie dati par bērnu un viņa vecākiem.

Katras cilvēka ķermeņa šūnas kodolā ir 46 hromosomas, t.i. 23 pāri, kas satur visu iedzimtības informāciju. Cilvēks saņem 23 hromosomas no mātes ar olšūnu un 23 no tēva ar spermu. Saplūstot šīm abām dzimumšūnām, tiek iegūts rezultāts, ko redzam spogulī un sev apkārt. Hromosomu izpēti veic citoģenētiskais speciālists. Šim nolūkam tiek izmantotas asins šūnas, ko sauc par limfocītiem un kuras tiek īpaši apstrādātas. Hromosomu komplektu, ko speciālists sadala pa pāriem un pēc sērijas numura - pirmais pāris utt., To sauc par kariotipu. Mēs atkārtojam, katras šūnas kodolā ir 46 hromosomas jeb 23 pāri. Pēdējais hromosomu pāris ir atbildīgs par cilvēka dzimumu. Meitenēm tās ir XX hromosomas, vienu no tām saņem no mātes, otru no tēva. Zēniem ir XY dzimumhromosomas. Pirmā ir no mātes, bet otrā no tēva. Puse no spermatozoīdiem satur X hromosomu un otra puse Y hromosomu.

Ir slimību grupa, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā. Visbiežāk no tiem ir Dauna slimība(viens no 700 jaundzimušajiem). Šīs slimības diagnoze bērnam jāveic neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc jaundzimušā uzturēšanās dzemdību namā un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Dauna slimībā kariotips ir 47 hromosomas, trešā hromosoma ir 21. pārī. Meitenes un zēni cieš no šīs hromosomu patoloģijas vienādi.

Var tikai meitenes Šereševska-Tērnera slimība. Pirmās patoloģijas pazīmes visbiežāk ir pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitenei ir mazs augums, pakauša mati ir zemi, un 13-14 gados vairs nav menstruāciju pazīmju. Ir neliela garīgās attīstības nobīde. Galvenais simptoms pieaugušiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas. Trūkst vienas X hromosomas. Slimības biežums ir 1 uz 3000 meitenēm un 130-145 cm garām meitenēm - 73 uz 1000 meitenēm.

Redzams tikai vīriešiem Klinefeltera slimība, kuras diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Pacientam ir augsta izaugsme (190 cm un vairāk), bieži vien neliela garīgās attīstības nobīde, nesamērīgi garas rokas, kas aptver krūtis, kad tās ir apjomīgas. Kariotipa izpētē tiek novērotas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem pacientiem ar Kleinfeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība. Slimības izplatība ir 1:18 000 veselu vīriešu, 1:95 garīgi atpalikušu zēnu un viens no 9 neauglīgiem vīriešiem.

Iepriekš mēs esam aprakstījuši visbiežāk sastopamās hromosomu slimības. Vairāk nekā 5000 iedzimta rakstura slimību tiek klasificētas kā monogēnas, kurās notiek izmaiņas, mutācijas jebkurā no 30 000 gēnu, kas atrodami cilvēka šūnas kodolā. Atsevišķu gēnu darbs veicina šim gēnam atbilstošā proteīna vai proteīnu sintēzi (veidošanos), kas ir atbildīgi par šūnu, orgānu un ķermeņa sistēmu darbību. Gēnu pārkāpums (mutācija) izraisa proteīnu sintēzes pārkāpumu un tālāku ķermeņa šūnu, orgānu un sistēmu fizioloģiskās funkcijas pārkāpumu, kuru darbībā šis proteīns ir iesaistīts. Apskatīsim visbiežāk sastopamās no šīm slimībām.

Visiem bērniem, kas jaunāki par 2-3 mēnešiem, noteikti jāveic īpašs urīna bioķīmisks pētījums, lai izslēgtu fenilketonūrija vai piruvīksne oligofrēnija. Ar šo iedzimto slimību pacienta vecāki ir veseli cilvēki, taču katrs no viņiem ir tieši tāda paša patoloģiskā gēna (tā sauktā recesīvā gēna) nesējs un ar 25% risku viņiem var būt slims bērns. Visbiežāk šādi gadījumi notiek radniecīgās laulībās. Fenilketonūrija ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām. Šīs patoloģijas biežums ir 1:10 000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka organisms neuzsūc aminoskābi fenilalanīnu un tās toksiskās koncentrācijas negatīvi ietekmē smadzeņu un vairāku orgānu un sistēmu funkcionālo aktivitāti. Šīs slimības galvenās klīniskās izpausmes ir garīgās un motoriskās attīstības atpalicība, epileptiformai līdzīgi krampji, dispepsijas izpausmes (kuņģa-zarnu trakta traucējumi) un dermatīts (ādas bojājumi). Ārstēšana galvenokārt sastāv no īpašas diētas un aminoskābju maisījumu lietošanas, kas nesatur aminoskābes fenilalanīnu.

Bērniem līdz 1-1,5 gadu vecumam ieteicams diagnosticēt smagu iedzimtu slimību - cistiskā fibroze. Ar šo patoloģiju tiek novēroti elpošanas sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājumi. Pacientam ir hroniska plaušu un bronhu iekaisuma simptomi kombinācijā ar dispepsijas izpausmēm (caureja, kam seko aizcietējums, slikta dūša utt.). Šīs slimības biežums ir 1:2500. Ārstēšana sastāv no enzīmu preparātu lietošanas, kas atbalsta aizkuņģa dziedzera, kuņģa un zarnu funkcionālo aktivitāti, kā arī pretiekaisuma līdzekļu iecelšanu.

Biežāk tikai pēc dzīves gada tiek novērotas izplatītas un labi zināmas slimības klīniskās izpausmes - hemofilija. Zēni galvenokārt cieš no šīs patoloģijas. Šo slimo bērnu mātes ir mutācijas nesējas. Ak, par māti un viņas radiniekiem bērna medicīniskajā dokumentācijā dažreiz nekas nav rakstīts. Hemofilijas gadījumā novērotais asinsreces pārkāpums bieži izraisa smagus locītavu bojājumus (hemorāģisko artrītu) un citus ķermeņa bojājumus, ar jebkādiem griezumiem tiek novērota ilgstoša asiņošana, kas cilvēkam var būt letāla.

4-5 gadu vecumā un tikai zēniem ir klīniskas pazīmes Dišēna miodistrofija. Tāpat kā hemofilijas gadījumā māte ir mutācijas nesēja, t.i. "vadītājs" vai raidītājs. Skeleta svītrainie muskuļi, vienkāršāk sakot, pirmo kāju muskuļi, un ar gadiem un visas pārējās ķermeņa daļas tiek aizstātas ar saistaudiem, kas nespēj sarauties. Pacients gaida pilnīgu nekustīgumu un nāvi, biežāk otrajā dzīves desmitgadē. Līdz šim efektīva Dišēna miodistrofijas terapija nav izstrādāta, lai gan daudzas laboratorijas visā pasaulē, arī mūsējā, veic pētījumus par gēnu inženierijas metožu izmantošanu šīs patoloģijas ārstēšanā. Eksperimentā jau iegūti iespaidīgi rezultāti, kas ļauj ar optimismu raudzīties šādu pacientu nākotnē.

Esam norādījuši visbiežāk sastopamās iedzimtās slimības, kas tiek atklātas, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes, pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās. Uzskatām, ka iestādei, kurā atrodas bērns, ir jānodarbojas ar kariotipa izpēti, kā arī bērna izmeklēšanu, lai izslēgtu izplatītas mutācijas. Medicīniskajos datos par bērnu, līdzās viņa asinsgrupai un Rh piederībai, jānorāda kariotipa un molekulāri ģenētiskie pētījumi, kas raksturo bērna veselības stāvokli šobrīd un biežāko iedzimto slimību iespējamību nākotnē.

Piedāvātās aptaujas noteikti veicinās daudzu globālu problēmu risināšanu gan bērnam, gan cilvēkiem, kuri vēlas uzņemt šo bērnu savā ģimenē.

V.G. Vakharlovskis - medicīnas ģenētiķis, augstākās kategorijas bērnu neiropatologs, medicīnas zinātņu kandidāts. Ģenētiskās laboratorijas ārsts iedzimtu un iedzimtu slimību prenatālajai diagnostikai PIRMS. Ott — vairāk nekā 30 gadus nodarbojas ar medicīnisko ģenētisko konsultāciju par bērnu veselības prognozēšanu, ar pārmantotām un iedzimtām nervu sistēmas slimībām slimojošu bērnu izpēti, diagnostiku un ārstēšanu. Vairāk nekā 150 publikāciju autors.

Dzemdību un ginekoloģijas institūta iedzimto un iedzimto slimību pirmsdzemdību diagnostikas laboratorija (Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas vadītājs korespondentloceklis profesors V.S. Baranovs). PIRMS. Otta RAMS, Sanktpēterburga