Hemofilija: ko nozīmē šis vārds? Slimību, kurā tiek traucēta asins recēšanas pirmā fāze, sauc par hemofiliju. Šis ģenētiska slimība, kam ir savas īpatnības un rašanās cēloņi.
Asiņošanas gadījumā organisms reaģē īpašā veidā, novēršot ievērojamu asins zudumu, kas var būt bīstams dzīvībai. veicina īpašas vielas, kas iedarbina koagulācijas mehānismu. Tie ir proteīni, kas veicina trombocītu savienojumu un bojāto audu zonu bloķēšanu. Tas aptur asiņošanu. Ir 12 asinsreces faktori.
Hemofilijas etioloģija nozīmē, ka nav pietiekami proteīns, kas atbild par asins recēšanu un novērš ilgstošas asiņošanas iespēju. Atkarībā no tā, kura asinsreces faktora trūkst, slimība tiek sadalīta īpašie veidi. Atkarībā no tā tas tiek piešķirts nepieciešamo ārstēšanu un tiek doti praktiski padomiārstējošais ārsts.
Hemofilija A ir VIII faktora trūkums. Šo slimības veidu sauc par klasisko hemofiliju, ārsti 85% gadījumu saskaras ar šo konkrēto patoloģiju. Hemofilija B nozīmē problēmas ar IX faktoru. Vēl nesen tika izolēts cits hemofilijas B paveids, taču tā izpausmes ir diezgan specifiskas, un pašlaik šāda veida hemofilija netiek uzskatīta par šādām slimībām. Neskatoties uz klasifikācijas atšķirībām, pirmie divi slimības veidi izpaužas kā pastiprināta asiņošana un tiek pamanīti jau zīdaiņa vecumā.
Slimību izceļ arī smaguma pakāpe. Tas ir atkarīgs no tā, kā šī persona trūkst viena vai otra asinsreces faktora.
Simptomi, kas norāda uz problēmu
Slimībai raksturīgie klīniskie simptomi ir:
- Lielu zilumu parādīšanās pēc sitiena vai bez iemesla.
- Spontāna intraartikulāra un intramuskulāra asiņošana. Šajā gadījumā visbiežāk tiek skartas elkoņa, potītes un ceļa locītavas.
- notiek pēkšņi, bez iemesla.
- Ilgstoša asiņošana pēc traumatiskām sekām (piemēram, operācijām, lieliem griezumiem, zobu ekstrakcijas).
- Pēkšņa spēcīga deguna asiņošana.
- Hematūrija.
Slimības raksturīgie aspekti
Tādas pazīmes kā asiņošana muskuļos vai locītavās var izpausties kā pietūkums, stīvums vai sāpes. Dažreiz pacients nevar precīzi noteikt stāvokļa pazīmes, kuras viņš raksturo kā "dīvainas".
Līdzīgas pazīmes ir izteiktas zīdaiņa vecumā. Jaundzimušajiem ir ilgstoša asiņošana no nabassaites. Pārbaudē tiek konstatēti sasitumi uz galvas, starpenē vai uz sēžamvietas. Tās ir brīdinājuma pazīmes par iespējamu slimību. Nepieciešama tūlītēja izmeklēšana, lai noteiktu iespējamo hemofiliju, īpaši, ja ir zināmi slimības gadījumi radinieku vidū. Tomēr šobrīd nevar droši zināt, vai slimības pārnēsātājiem būs bērns ar šīs smagās slimības pazīmēm.
Līdz pat gadam bērnam rodas asiņošana mutes vai deguna dobumā, pēc 3 gadiem tiek novēroti asinsizplūdumi muskuļu audos vai locītavās. Agrā skolas vecums smaganas var asiņot vai iekšējie orgāni. Pieaugot vecākiem, to izpausmes ir mazāk pamanāmas. Bet tas nenozīmē, ka slimība izzūd. Cilvēkam joprojām ir tendence uz asiņošanu, viņam jābūt ārkārtīgi uzmanīgam un jāievēro visi ārstu ieteikumi.
Pastāv izplatīts nepareizs uzskats, ka pacients var nomirt bagātīgs asins zudums jebkura skrāpējuma gadījumā. Tā nav taisnība: lai gan ir problēmas ar recēšanu un asiņošanas apturēšanu, risks ir tikai nopietniem savainojumiem, plīsumi vai ķirurģiska ietekme(ķirurģija, zobu ekstrakcija). Ārkārtas gadījumā ķirurģiska iejaukšanās pacients tam tiek sagatavots ar īpašu metožu palīdzību.
Slimība var izraisīt lielu asins zudumu ne tikai tieši audu traumas brīdī, bet pat pēc ievērojama laika perioda. Atkārtota asiņošana parādās pat pēc dažām dienām.
"Izteiksmīgākās" hemofilijas pazīmes ir asiņošana locītavās. Zilumi šajās vietās vai muskuļu audos izskatās kā audzējs. Šādi veidojumi drīz neizzūd, dažreiz tie saglabājas līdz 60 dienām.
Hematūrijas () izpausme var neizraisīt ievērojamu diskomfortu, bet dažos gadījumos to pavada stipras sāpes. Tas ir saistīts ar eju Asins recekļi caur urīnceļu sistēmu.
Hemofilijas komplikācijas
Hemofilijas komplikācijas slēpjas faktā, ka slimība ir ne tikai bīstama, bet arī vēlāk attīstās slimības. Plaši "zilumi" var radīt spiedienu uz audiem un nervu šķiedras, pārkāpj skartās zonas jutīgumu, rada problēmas, pārvietojoties.
Pastāvīgi asinsizplūdumi ietekmē locītavas un ir hemartrozes cēlonis, un pēc tam problēmas ar visu muskuļu un skeleta sistēma. Sākotnējās pazīmesŠo slimību var pamanīt jau agrīnā skolas vecumā. Problēmas izpausmes ātrums ir atkarīgs no pamata slimības smaguma pakāpes. Viegla hematūrijas gaita ir saistīta ar locītavu asiņošanas rašanos tikai pēc traumas. Smaga slimības forma ir spontānas asiņošanas cēlonis. Ar ievērojamu hemartrozes attīstību pacientam var būt invaliditātes risks.
Hematūrija izraisa hidronefrozi, pielonefrītu vai kapilāru sklerozi.
Nopietns asins zudums ir veidošanās cēlonis. Lai gan asiņošanas risks in smadzeņu zona pietiekami mazs, insulta risks saglabājas. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta hemofilija, ir jāpasargā sevi no pat nelielām galvas traumām.
Hemofilijas cēloņi
Ja ņemam vērā hemofilijas cēloņus, tad šis iedzimta slimība. Gēns, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas organismā, kas atrodas X hromosomā. Hemofilijas gēns ir recesīvs. Un tā kā to var atrast tikai X hromosomā, slimība skar tikai vīriešus. Bet sievietes ir patoloģijas nesējas un var dzemdēt slimus bērnus (zēnus) vai hemofilijas nesējus (meitenes). Šo parādību sauc par ar dzimumu saistītu mantojumu. Ja vīrietim ir slimība, bet sievietei tās nav, viņu meitas kļūs par skartā gēna nēsātājiem. Zēni šādā ģimenē piedzimst veseli. Ja mātei ir līdzīga gēnu mutācija, tad varbūtība, ka viņa nodos slimību saviem dēliem, ir 50%. Arī meitas šādā gadījumā šo problēmu pārmanto kā nesējas.
Ir sporādiskas hemofilijas gadījumi - slima bērna piedzimšana ģimenē, kurā nav novēroti citi slimības izpausmes gadījumi. Sievietēm hemofilija ir ārkārtīgi reti sastopama. Ir fiksēts tikai viens vēsturisks fakts - šīs patoloģijas klātbūtne karalienes Viktorijā. Bet viņas iegūtā slimība nebija iedzimta. Slimība bija gēnu bojājuma rezultāts pašas sievietes ķermenī.
Apmēram 30% patoloģijas gadījumu - gēnu mutācijas pacienta ķermenī. Bet hemofiliju saslimt ir absolūti neiespējami.
Iedzimtas slimības diagnostika
Ja ģimene jau ir tikusies ar līdzīga problēmaģimenes vēsturei ir liela nozīme. Šī informācija ļauj paredzēt bērna piedzimšanu ar līdzīgām ģenētiskajām īpašībām.
Lai diagnosticētu hemofiliju, mūsdienu medicīna lietojumiem laboratorijas pētījumi. Būtībā diagnostika nozīmē:
- Jaukts - APTT.
- Tiek noteikts TV (trombīna laiks).
- PTI tiek noteikts ( protrombīna indekss).
- Aprēķināts.
- Tiek aprēķināts asinsreces faktoru skaits.
- Daudzums tiek noteikts.
- Tiek noteikts INR (starptautiskā normalizētā attiecība).
- Tiek aprēķināts APTT (aktivētais daļējais tromboplastīna laiks).
Daži no šiem skaitļiem būs augstāki noteikto normu(piemēram, recēšanas laiks vai TV). Citi dati rādīs vērtības zem normas (protrombīna indekss). Galvenā informācija, pēc kuras var konstatēt problēmas esamību, ir zemas asinsreces faktora koncentrācijas (vai aktivitātes) rādītājs.
Hemofilijas ārstēšana
Ar "hemofilijas slimības" diagnozi ārstēšana kā tāda netiek veikta. Šī slimība nevar izārstēt. Tomēr tas nenozīmē "teikumu" pacientam ar hemofiliju. Cilvēka stāvoklis ir jāuzrauga un jāveic savlaicīgi medicīniskie pasākumi no kuriem atbrīvoties smagas sekas. Plkst vismodernākais zāles, to var izdarīt ļoti efektīvi. Ar injekciju pacientam tiek ievadīts koagulācijas elementa šķīdums, kura trūkums ir briesmu cēlonis. Asiņošana apstājas, kad nepieciešamās vielas daudzums sasniedz normu. Dažreiz praktizējiet asins plazmas (svaigas vai saldētas) ievadīšanu. Dažos gadījumos pietiek ar trauka oklūziju ar biolīmi vai speciālu pārsēju.
Zāles tiek iegūtas no ziedotas asinis. Bet šobrīd nepieciešamās vielas var ražot izstrādātos veidos gēnu inženierija. Tas novērš infekcijas risku vīrusu infekcija(kā tas ir ar ziedotajiem asins pagatavojumiem). Plkst savlaicīga ārstēšana cilvēki ar hemofiliju var dzīvot ilgi un pilna dzīve. Tomēr zāļu izmaksas ir ļoti augstas. Cilvēkiem ar diagnosticētu slimību nepieciešams speciālu programmu atbalsts, kas izveidotas un darbojas daudzās civilizētās pasaules valstīs.
Atkarībā no slimības veida ārsti var veikt šādu simptomātisku ārstēšanu:
- A tipa gadījumā tiek pārlieti sausie koncentrāti, piemēram, krioprecipitāts un antihemofīlā plazma.
- B tipa gadījumā tiek ievadīts trūkstošā recēšanas faktora koncentrāts.
- C tipa gadījumā bieži ieteicams ievadīt sausu donoru plazmu.
Aktīvi tiek izmantotas procedūras, kas var ievērojami atvieglot hemofilijas slimnieka dzīvi:
- Sāpju mazināšana skartajā locītavā (aukstas kompreses uzlikšana, fiksēšana ar ģipša šinu).
- Fizioterapija, kas ļauj nodrošināt muskuļu un skeleta sistēmas atjaunošanos.
- Diēta ar augsts saturs A, B, C un D grupas vitamīni, kā arī būtiski mikroelementi.
Hemofilijas ārstēšana kategoriski nav savienojama ar jebkuru zāles kas šķidrina asinis. Tie ietver pretiekaisuma, pretsāpju un pretdrudža zāles: Aspirīnu, Brufēnu utt.
Hemofilijas izpausmes ir aprakstītas seno laiku ārstu un medicīnas vēsturnieku rakstos. Šajos tālajos gadsimtos ārsti saskārās ar pastiprinātas asiņošanas problēmu un nāves gadījumi no viņas. Bet šīs slimības cēlonis bija slikti izprotams, un arī ārstēšana bija neefektīva.
Šī slimība savu oficiālo nosaukumu un definīciju saņēma 19. gadsimtā.
Etioloģija
Hemofilija ir iedzimta slimība, kurā tiek traucēts asins recēšanas (koagulācijas) process. Tā rezultātā pacientam ir asiņošana locītavu dobumos, muskuļu audi uz visiem ķermeņa orgāniem.
Hemofilija ir patoloģija, kurā ir pastiprināta asiņošana. medicīniskā klasifikācija attiecas uz šo slimību uz hemorāģiskās diatēzes, iedzimtas koagulopātijas, stāvokļiem, kuros ir traucēta asins recēšana, grupu. Smagos gadījumos pacienti kļūst invalīdi.
Karalisko dinastiju pārstāvji bieži cieta no šīs slimības, tāpēc hemofiliju sauca par karalisko jeb Viktorijas slimību (par godu karalienei Viktorijai, vienīgajai sieviešu kārtas pārstāvei, kas cieta no šīs slimības).
Kā sadzīvot ar hemofiliju? Atbildi uz šo jautājumu atradīsi, noskatoties video apskatu:
Hemofilijas attīstības iemesli
Visa informācija par cilvēku tiek glabāta hromosomās, kas atrodas šūnas kodolā. Katru pazīmi, kas nodrošina līdzību ar vecākiem, kodē hromosomas sadaļa – gēns.
Patoloģiskas izmaiņas gēnos (mutācijas) izraisa vairākas slimības.
Cilvēkiem kopumā ir 23 hromosomu pāri. Pēdējais pāris ir dzimuma hromosomas, tās apzīmē ar burtiem X un Y. Sievietēm šis pāris sastāv no divām X hromosomām (XX), vīriešiem X un Y (XY).
Mutācijas gēns, kas ir atbildīgs par hemofilijas pārmantošanu, atrodas X hromosomā. Vai tas nozīmē, ka no vecākiem ar šo slimību piedzims slims bērns? Nē. Šeit ir jāsaprot "dominējošā" un "recesīvā" gēna jēdziens.
Iedzimto īpašību pārnešanas shēma
Dzimis bērns saņem divus gēnus, kas ir atbildīgi par vienu iezīmi, piemēram, matu krāsu. Pirmais gēns ir no mātes, otrais ir no tēva. Gēni ir dominējošie (dominējošie) un recesīvie (mazāki). Ja bērns no mātes un tēva manto divus dominējošos gēnus, tad šī īpašība parādīsies. Ja divi ir recesīvi, tad arī parādīsies viņš. Ja dominējošais gēns tiek mantots no viena vecāka, bet recesīvs no otra, tad dominējošā gēna pazīme parādīsies mazulim.
Gēns, kas pārnēsā hemofiliju, ir recesīvs. Tas tiek pārraidīts tikai ar X hromosomu. Tas nozīmē, ka sievietes bērnam, lai šī slimība varētu rasties, abās X hromosomās ir jābūt recesīviem gēniem. Ja tas notiek, tad bērns mirst pēc savas asinsrades sistēmas veidošanās. Tas notiek 4 grūtniecības nedēļā. Ja hemofilijas pazīme atrodas tikai vienā X hromosomā, bet otrajā ir veselīgs gēns, tad slimība neizpaudīsies, jo dominējošais veselīgais gēns nomāc recesīvo. Tāpēc sieviete var būt slimības nesēja, bet ar to nesaslimst.
Hemofilijas šķirnes
Paaugstināta asiņošana šajā slimībā ir saistīta ar asinsreces procesa pārkāpumu, pagarinot tā laiku. Problēmu izraisa asins recēšanas faktoru izmaiņas, no kurām ir 12.
Praktiskā medicīna saskaras ar trīs veidu slimībām:
- Hemofilija A. To izraisa nepietiekams VIII faktora (antihemofīlā globulīna) saturs. Šis slimības veids ir galvenā (klasiskā), jo no tā cieš aptuveni 85% pacientu ar hemofiliju. Šo slimības variantu pavada vissmagākā asiņošana;
- Hemofilija B. Tas attīstās plazmas IX faktora deficīta dēļ (Ziemassvētki). Ar šāda veida patoloģiju tiek traucēta sekundārā līmeņa koagulācijas aizbāžņa veidošanās. Rodas 10% gadījumu;
- Hemofilija C. Šis variants izraisa XI asinsreces faktora trūkumu. Līdz šim tas ir izslēgts no hemofilijas klasifikācijas un ir izcelts individuāla slimība, jo tas atšķiras ar klīniskās pazīmes no īstas hemofilijas. Tas ir izplatīts Aškenazi ebrejiem, vīrieši un sievietes ir slimi.
Kā izpaužas hemofilija? Sūdzības un simptomi
Hemofilija izpaužas:
Maziem bērniem hematomas bieži parādās uz galvas, sēžamvietas un plecu lāpstiņām. Fizioloģisko zobu nākšanu pavada pastāvīga asiņošana. Tāpat bieži tiek novērota asiņošana no deguna un mutes gļotādas, sakožot mēli un vaigus.
Īpašas bažas rada acu traumas. Šajā gadījumā asiņošana var izraisīt pilnīgu aklumu.
Ar vecumu izpausmes kļūst mērenākas, asiņošana tiek izlīdzināta, to bīstamība vairs nav tik liela.
Ikdienā valda mīts par hemofilijas slimnieku asiņošanas gadījumiem no mazākā griezuma vai skrāpējuma. Patiesībā tā nav. Briesmas ir smagas ķirurģiskas operācijas un nezināmas izcelsmes iekšēja asiņošana. Visticamāk, slimības asiņošanas mehānismu un trausluma, asinsvadu sieniņu caurlaidības kombinācija.
Piezīme: pacientiem ar hemofiliju pēc traumas ir atkārtota (atkārtota) asiņošana. Uz apstāšanās fona pēc dažām stundām vai dienām process var atkārtoties.
Tādēļ ir nepieciešama rūpīga šādu pacientu uzraudzība. Bieža asiņošana laika gaitā izraisa anēmiju.
70% gadījumu tiek novērota intraartikulāra asiņošana. Zemādas audi veido apmēram 20%, visbiežāk maksimālās muskuļu slodzes zonā. Apmēram 5-7% asiņošanas notiek kuņģa-zarnu trakta un smadzeņu traukos.
Attīstītas hematomas var ilgt līdz 2 mēnešiem. Komplikāciju (strutošanas) gadījumā ir nepieciešams to atvērt un noņemt nekrotiskās masas.
Asiņošana locītavās (hemartroze) var izraisīt invaliditāti.
Nieru audu asiņošanas komplikācijas var būt:
- sāpju sindroms;
- nieru kolikas (mehānisks kairinājums urīnceļu asins receklis)
- nieru iegurņa iekaisums ();
- nieru pilieni (hidronefroze);
- iznīcināšana un sklerozes izmaiņas nieru kapilāros.
Kā aizdomas par hemofiliju jaundzimušajam
Neapturama, ilgstoša asiņošana no nabassaites, zilumi un zilumi uz galvas, izliektām mazuļa ķermeņa daļām nepieciešama tūlītēja asins analīze, lai noteiktu hemofiliju. Šie pētījumi jāpapildina ar rūpīgu interviju ar radinieku, lai identificētu slimības gadījumus ģimenē.
Hemofilijas diagnozes apstiprināšana ar laboratorijas datiem
Tiek raksturota hemofilijas diagnoze šādus rādītājus asinis:
- koncentrācijas samazināšanās ( galvenā iezīme) un koagulācijas faktoru aktivitāte (VII formā A, IX formā B) zem 50%;
- asins recēšanas laika palielināšanās vairāk nekā 10 minūtes;
- nemainīgs fibrinogēna daudzums;
- palielināta trombīna laika norma;
- protrombīna indeksa (PTI) samazināšanās;
Kā ārstēt hemofiliju un komplikācijas
Nav radikālu veidu, kā ietekmēt slimības cēloni. Tiek veikta simptomātiska, atvieglojoša ārstēšana ar atbalstošiem medikamentiem.
Šim nolūkam pacientiem tiek ievadīts:
- trūkstošo koagulācijas faktoru koncentrātu šķīdumi (no 4 līdz 8 devām dienā ar heparīnu 1500 vienības), zāles, kas pagatavotas no donoru asinīm, arī no dzīvnieku audu hematiskajām sastāvdaļām;
- svaigi plazmas preparāti, krioprecipitāts (atkarībā no smaguma pakāpes, no 10 līdz 30 vienībām uz 1 kg svara, 1 reizi dienā), antihemofīli (no 300 līdz 500 ml pēc 8-12 stundām) un donora plazma (10-20 ml uz vienu kg dienā). Injekcijas var veikt katru dienu vai katru otro dienu;
- plkst smaga anēmija- asins, eritrocītu masas pārliešana;
- glikozes šķīduma piliens, poliglucīns, reambirīns utt .;
- plazmaferēze (lai noņemtu antivielas pret recēšanas faktoriem), prednizolons.
Hemartrozes kombinācijā ar iepriekšminētajām metodēm papildina ar locītavu maisiņa punkciju asiņaina satura aspirācijai (atlasei), kam seko ievads. hormonālās zāles. Slimajai ekstremitātei ir nepieciešama maksimāla nekustīgums, līdz pat imobilizācijai. Rehabilitācija tiek veikta, izmantojot fizioterapijas vingrinājumi un fizioterapijas metodes.
Sarežģītus gadījumus ar kontraktūru parādīšanos, osteoartrītu, patoloģiskiem lūzumiem var papildināt ķirurģiska ārstēšana ortopēdijas nodaļās.
Piezīme: nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu iecelšana pacientiem ar hemofiliju ir stingri kontrindicēta bīstamības dēļ iespējamā attīstība asiņošana.
Preventīvās darbības
Tās sākas ar nepieciešamību pēc konsultācijas medicīniskās ģenētiskās konsultācijas ietvaros, hemofilijas gēna noteikšanu X hromosomā.
Ar esošu slimību ir nepieciešama ambulances reģistrācija, ievērojot ikdienas režīmu un dzīvesveidu, kas izslēdz fiziska pārslodze un traumas. Ieteicamas peldēšanas nodarbības, trenažieru zāle ar gliemežvākiem, kas nerada traumas.
Šī slimība vienmēr tika uzskatīta par pazīmi, ka tās nēsātājs pieder karaliskajai ģimenei, vai pat pielīdzināta karalisko personu privilēģijām (ļoti apšaubāmām, piemēram, podagra). Patiesībā tas tā nav: pat parastie mirstīgie nav imūni no hemofilijas, vienkārši diez vai kāds vēsturiskajiem traktātiem pievienos informāciju, ka kāds zemnieks miris no “šķidrajām asinīm”.
Nu, tas nav interesanti pēcnācējiem - izņemot varbūt tikai ārstiem.
Cilvēka, kas cieš no hemofilijas, dzīve ir pastāvīga izdzīvošanas pārbaužu sērija. Kaut kas tāds, kas veselam cilvēkam šķitīs parasts sīkums (vakariņās griežot sīpolus sagrieza pirkstu, nokrita no velosipēda un nosēdināja ceļgalu uz asfalta, izņēma zobu vai asiņoja deguns augstspiediena), hemofīlijas slimniekam var pārvērsties nepatikšanās. Nē, ar šāda veida traumām cilvēks nenomirs no asiņošanas – tas, iespējams, ir visizplatītākais maldīgais priekšstats par hemofilijas sekām, taču ir ļoti grūti apturēt asiņošanu. Daudz lielāka problēma kļūt par iekšēju asiņošanu, kas var notikt pat spontāni, bez jebkādām ārējā ietekme. Šeit mums ir jāķeras pie īpaši preparāti un nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.
karaliskā slimība
Par slimības cēloni kļūst iedzimts gēns, kura nēsātājas pārsvarā ir sievietes. Meitene paņem šo gēnu no savas mātes, un pēc tam nodod to savam dēlam, kurš vēlāk slimos ar hemofiliju, vai savai meitai, kura arī kļūs par šī gēna nēsātāju.
Pirmā pieminēšana par "šķidrajām asinīm" ir atrodama Talmudā. Senatnē kāds vecs ebrejs tur ieviesa likumu, saskaņā ar kuru zēns netika apgraizīts, ja operācijas izraisītā asins zuduma dēļ nomira viņa divi vecākie brāļi. Nežēlīgi, manuprāt, bet citādi tolaik diez vai varēja precīzi noteikt šo slimību. Tuvāk 12. gadsimtam kāds ārsts no arābu valstīm savās medicīnas dienasgrāmatās atzīmēja, ka viņš saskārās ar veselu ģimeni, kurā vīrieši bieži nomira no asiņošanas, ko izraisīja nelielas brūces. Un tikai 19. gadsimtā ārsts no Amerikas Džons Oto precīzi noteica: pastāvīga asiņošana, pat no mazām skrāpējumiem, ir slimība un iedzimta slimība, kas skar galvenokārt vīriešus. Tolaik nekas nebija zināms par sieviešu dalību "apburtajā lokā". Jā, un nosaukums bija atšķirīgs - Otto to sauca par "noslieci uz asiņošanu", un vēlāk zinātnieki no Šveices viņai piešķīra ierasto. moderna acs nosaukums: hemofilija.
Viņai ir citi vārdi, piemēram, "Viktorijas slimība" vai " karaliskā slimība Tie nav radušies nejauši: slavenākā fatālā gēna nesēja bija karaliene Viktorija.
Sieviete, visticamāk, bija pirmais nēsātājs savā ģimenē, un gēns attīstījās viņas ķermenī, jo Viktorijas vecāku ģimenēs slimība netika konstatēta. Bet pēc tam - daudz. Hemofilija izplatījās arī tāpēc, ka karaliskajās ģimenēs laulības tika noslēgtas starp tuviem radiniekiem: tas arī veicināja gēna izpausmes pieaugumu. Pašai Viktorijai bija slims dēls Leopolds, un viņas meitas kļuva par nēsātājiem un nodeva hemofilijas epidēmiju saviem pēcnācējiem, kas savukārt izplatīja to gandrīz visās Eiropas karaliskajās ģimenēs. To, ka Leopolds piedzima ar šo slimību, Baznīcas kalpotāji uzreiz uzskatīja par atmaksu par karalienes mātes smago grēku: viņa pārkāpa vienu no derībām - "dzemdēt bērnus slimā" un dzemdību laikā. Leopolda, ārsti pirmo reizi izmantoja hloroformu kā anestēzijas līdzekli. Taču, ja neņem vērā slimību, tad jauneklim bija ļoti zinātkārs prāts un viņu piesaistīja jaunas zināšanas. Viņš viegli pabeidza Oksfordu un iestājās mātes dienestā par karalienes personīgo sekretāru. Laikabiedri apgalvoja, ka Leopolds bieži palīdzējis Viktorijai kārtot sabiedriskos darbus, no kā var secināt, ka izglītība nav bijusi paraugam, bet gan nākotnei. Princim pat izdevās apprecēties, par sievu izvēloties Nīderlandes karalienes māsu Elenu, jaunlaulātajiem izdevās laist pasaulē divus bērnus (kurus arī cieta letāla slimība). Un tad princis neveiksmīgi paklūp un mirst no smadzeņu asiņošanas.
Lai gan cilvēki ir iemācījušies agri datumi lai atpazītu hemofiliju, neviens nezināja, kā to ārstēt vai novērst, vai pat kā atvieglot pacientu dzīvi. Bet viņi darīja visu iespējamo, īpaši tie, kuriem bija iespēja parūpēties par savu pēcnācēju dzīves ilgumu. Tā nu Spānijā divus slimus troņmantiniekus no nejaušiem nobrāzumiem un skrāpējumiem mēģināja pasargāt pavisam savdabīgā veidā: ejot pa parku un dzerot "skābekļa kokteiļus", puikas bija ģērbušies kaut kādos skafandros uz vates. pamata, un katrs parka zars tika ietīts ar biezu filca kārtu, lai bērni, nedod Dievs, nesaskrāpētos.
Romanovs un hemofilija
Kad es teicu, ka slimība ir izplatījusies visā Eiropas karaliskajās ģimenēs, es nemaz nespēlēju nelieti. Tajā laikā hemofiliju varēja uzskatīt par letālu. bīstama slimība(un pat tagad ir riska grupas atkarībā no slimības veida - A, B vai C), un, pateicoties Viktorijas pēctečiem, viņa nonāca Krievijas impērijā. Nikolaja II vienīgais dēls Aleksejs cieta no šīs slimības. Aleksandra Fedorovna, būdama Viktorijas mazmeita, mantoja neveiksmīgo gēnu un nodeva to savam dēlam.
Princim nebija pat divus mēnešus vecs, kad viņam bija pirmā asiņošana, un no šī brīža sāka uzbrukt slimība. Katra skramba, katrs zilums noveda pie tā, ka galma mediķi tika notriekti, mēģinot "aizbāzt" asinis. No rīta zēns bieži sūdzējās mātei, ka nejūt roku vai kāju, un vēl biežāk viņu mocīja stipras sāpes ko izraisa asiņošana locītavās.
Var pat teikt, ka hemofilijai bija netieša ietekme uz tā laika Krievijas politiku: bez imperatora ģimenes locekļiem uz princi jebkurā diennakts laikā varēja skatīties tikai Grigorijs Rasputins, kuram kaut kā izdevās apturēt asiņošanu. Careviča Alekseja. Protams, tas noveda pie tā, ka gan Nikolajs II, gan viņa sieva bezgalīgi uzticējās sibīriešiem un klausījās viņa vārdos par šo vai citu dzīves jomu.
Baumas par slimību
Protams, monarhi pārspīlēja savas rūpes par bērniem – parka stādījumus tīt filcā bija bezjēdzīgi, jo bērniem no mazas skrambiņas nekāda kaitējuma. No otras puses, ir grūti sniegt adekvātu novērtējumu par šādu aprūpi, jo uz spēles bija likta troņmantnieka dzīvība, kurš turklāt bija mazs, neaizsargāts bērns, tāpat kā visi citi bērni, kuriem patika skriet. un spēlēt palaidnības.
Jebkurš plašs griezums, jebkurš velciet var novest pie letālas sekas. Tāpēc pacientiem ar hemofiliju ķirurģiska iejaukšanās ir kontrindicēta: griezums ar skalpeli var būt letāls. Protams, ir arī izņēmumi: ārkārtas gadījumā un ar pilnu trūkumcietēju nodrošināšanu ar asins recēšanu veicinošām zālēm var veikt operāciju.
Jā, šī būtībā ir "vīriešu" slimība, un ar to cieš stiprā dzimuma pārstāvji. Taču medicīnas arhīvā ir 60 gadījumu vēstures, kas pieder sievietēm, kuras cieta no asiņošanas un nebija tikai gēna nesējas. Jā, hemofilija tiek mantota no mātes bērnam, bet dažreiz (kā karalienes Viktorijas gadījumā) šis gēns mutē pats, pieaugušam cilvēkam. veselīgu ķermeni. Tādi gadījumi – aptuveni 30%. Nevarēja noteikt precīzus nepārmantotās slimības cēloņus: ir pieņēmumi, ka atsevišķos gadījumos to izraisījusi onkoloģijas ārstēšanai izrakstīto medikamentu lietošana vai vēlīna grūtniecība plūst ar smagām komplikācijām.
Mūsdienās pasaulē dzīvo 400 tūkstoši hemofilijas slimnieku, no kuriem 15 tūkstoši dzīvo Krievijā. Pasaule cenšas pievērst viņiem uzmanību un nepalikt vienaldzīga: kopš 1989. gada 17. aprīļa kalendārā parādās Pasaules hemofilijas diena. Tāpat kā pirms vairākiem gadsimtiem, slimība joprojām ir neārstējama, taču mūsdienu ārstiem ir daudz lielākas iespējas glābt cilvēka dzīvību ar " šķidras asinis", kontrolējot slimības gaitu ar fizikālās terapijas palīdzību un palīdzot samazināt asiņošanas ilgumu un biežumu ar asinsreces faktoru injekcijām. Šīs vielas, kas nodrošina tās recēšanu, tiek iegūtas no ziedotām asinīm. Kopā ar procedūrām un medicīniskā uzraudzība viņi spēj nodrošināt hemofilijas pacientu ar to pašu gara dzīve kā veselam cilvēkam.
Izārstēšanas meklējumi nekad neapstājas. Lielas cerības tiek liktas uz gēnu terapiju, kurā tiek veiktas izmaiņas ģenētiskajā aparātā somatiskās šūnas cilvēks: joprojām nav zināms, kā tas ietekmēs mūsu ķermeni, bet ģenētiķiem izdevās izārstēt pāris peles no hemofilijas. 8 mēnešu nepārtrauktas novērošanas laikā nē blakus efekti. Es gribētu, lai mānīgā slimība drīz atstātu cilvēkus mierā un atrastu savu vietu nevis iekšā cilvēka ķermenis bet vēstures putekļainās lappusēs.
Injekcijas sistēma ar VIII faktora šķīdumu, kas veicina asins recēšanu; piemērots sevis iepazīstināšana narkotiku
Hemofilija vai Hemofilija(no citas grieķu valodas. αἷμα - "asinis" un citi grieķi. φιλία - "mīlestība") - iedzimta slimība, kas saistīta ar koagulācijas (asins koagulācijas procesa) pārkāpumu; ar šo slimību rodas asinsizplūdumi locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos gan spontāni, gan traumas vai operācijas rezultātā. Ar hemofiliju pacienta nāves risks no asiņošanas smadzenēs un citās svarīgās vietās svarīgi orgāni pat ar nelielu traumu. Pacienti ar smaga forma hemofilijas dēļ ir invalīdi biežas asiņošanas locītavās (hemartroze) un muskuļu audos (hematomas). Hemofilija attiecas uz hemorāģisko diatēzi, ko izraisa hemostāzes plazmas saites pārkāpums (koagulopātija).
Hemofilija parādās viena gēna izmaiņu dēļ X hromosomā.Ir trīs hemofilijas veidi (A, B, C).
- Hemofilija A (recesīva mutācija X hromosomā) izraisa būtiska proteīna - tā sauktā VIII faktora (antihemofīlā globulīna) - trūkumu asinīs. Šāda hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tā notiek visbiežāk, 80-85% pacientu ar hemofiliju. Smaga asiņošana traumu un operāciju laikā tiek novērota VIII faktora līmenī - 5-20%.
- Hemofilija B (recesīvā mutācija X hromosomā) IX asins faktora deficīts (Ziemassvētki). Pārkāpis sekundārā koagulācijas spraudņa veidošanos.
- Hemofilija C (autosomāli recesīvs vai dominējošs (ar nepilnīgu penetranci) mantojuma veids, tas ir, tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm), XI asins faktora deficīts, ir pazīstams galvenokārt Ashkenazi ebrejiem. Pašlaik hemofilija C ir izslēgta no klasifikācijas, jo tās klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no A un B klīniskajām izpausmēm.
Parasti vīrieši cieš no šīs slimības (ar dzimumu saistīta mantošana), savukārt sievietes parasti darbojas kā hemofilijas nēsātājas un var dzemdēt slimus dēlus vai nēsātājas. Plaši zināms uzskats, ka sievietes ar hemofiliju neslimo, taču šis viedoklis ir maldīgs. Šāds notikums ir ārkārtīgi maz ticams, taču tas var notikt ar 50% varbūtību, ja meitenes tēvam ir hemofilija, bet māte ir nēsātāja. Šajā gadījumā ir nopietnas problēmas pubertātes laikā, kad meitenēm sākas menstruācijas. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem visizplatītākā prakse šajā gadījumā ir ķirurģiskā sterilizācija tomēr ir izņēmumi. Kopumā pasaulē ir dokumentēti aptuveni 60 hemofilijas (A vai B tipa) gadījumi meitenēm. Sakarā ar to, ka mūsdienu medicīna ievērojami pagarina vidējais ilgums hemofilijas pacientu dzīvi, noteikti var teikt, ka hemofilijas gadījumi meitenēm būs arvien biežāk. Turklāt aptuveni 15-25% gadījumu, pārbaudot ar hemofiliju slimo zēnu māmiņas, šīs gēnu mutācijas netiek atklātas, kas nozīmē mutācijas parādīšanos mātes dzimumšūnas veidošanās brīdī. Tādējādi šis fakts var būt papildu iemesls hemofilija meitenēm, pat ja tēvs ir vesels. Līdz šim Krievijā reģistrēts viens šāds gadījums.
Visslavenākā hemofilijas nesēja vēsturē bija karaliene Viktorija; acīmredzot šī mutācija notika viņas de novo genotipā, jo viņas vecāku ģimenēs hemofilija netika reģistrēta. Teorētiski tas varētu notikt pat tad, ja Viktorijas tēvs patiesībā nebūtu Kentas hercogs Edvards Augusts, bet kāds cits vīrietis (ar hemofiliju), taču vēsturisku pierādījumu tam nav. Viens no Viktorijas dēliem (Leopolds, Olbanijas hercogs) cieta no hemofilijas, kā arī vairāki mazbērni un mazmazbērni (dzimuši no meitām vai mazmeitām), tostarp krievu carevičs Aleksejs Nikolajevičs. Šī iemesla dēļ šī slimība ir saņēmusi šādus nosaukumus: "Viktorijas slimība" un "Karaliskā slimība". Tāpat dažkārt karaliskajās ģimenēs titula saglabāšanai tika atļautas laulības starp tuviem radiniekiem, tāpēc hemofilijas biežums bija lielāks.
Galvenie hemofilijas A un B simptomi ir pastiprināta asiņošana no pirmajiem dzīves mēnešiem; zemādas, starpmuskulāras, subfasciālas, retroperitoneālas hematomas, ko izraisa sasitumi, griezumi, dažādi ķirurģiskas iejaukšanās; hematūrija; bagātīga pēctraumatiska asiņošana; lielo locītavu hemartroze ar sekundārām iekaisuma izmaiņām, kas izraisa kontraktūru veidošanos un ankilozi.
Visizplatītākais nepareizs priekšstats par hemofiliju ir tāds, ka cilvēks ar hemofiliju var asiņot no mazākās skrāpējumiem, kas nav taisnība. Problēmu rada lielas traumas un operācijas, zobu ekstrakcija, kā arī spontāni iekšēji asinsizplūdumi muskuļos un locītavās, acīmredzot hemofilijas slimnieku asinsvadu sieniņu neaizsargātības dēļ.
Hemofilijas diagnosticēšanai izmanto: koagulogrammu, nosakot recēšanas laiku, pievienojot plazmas paraugus, ja nav neviena no asinsreces faktoriem.
Lai gan slimība šobrīd ir neārstējama, tās gaitu kontrolē ar trūkstošā asinsreces faktora injekcijām, kas visbiežāk izolētas no ziedotām asinīm. Dažiem hemofīlijas slimniekiem veidojas antivielas pret aizstājējproteīnu, kā rezultātā tiek palielināta nepieciešamā faktora deva vai tiek lietoti aizstājēji, piemēram, cūku VIII faktors. Kopumā mūsdienu hemofīlijas slimnieki ar pareiza ārstēšana dzīvo tik ilgi, cik veseli cilvēki.
Šobrīd ārstēšanai izmanto koagulācijas faktoru koncentrātus, kas iegūti gan no donoru asinīm, gan rekombinantos (mākslīgi audzētos dzīvniekiem).
Hemofilijas gēna nēsātājiem mūsdienās praktiski nav iespēju iepriekš plānot pacienta piedzimšanu vai vesels bērns, izņemot, iespējams, procedūru in vitro apaugļošana(IVF), ievērojot noteiktus nosacījumus. Tāpat noteiktos apstākļos ir iespējams diagnosticēt hemofilijas klātbūtni auglim no 8. grūtniecības nedēļas. Šādu pētījumu var veikt medicīnas iestādēm Krievija, bet visvairāk lieliska pieredze Dzemdniecības un ginekoloģijas pētniecības institūtā ir uzkrāta hemofilijas pirmsdzemdību diagnoze. Ott Sanktpēterburgā.
Izārstēšanas atrašana
Ģenētiķu grupai izdevās izārstēt laboratorijas peles no hemofilijas, izmantojot gēnu terapiju. Zinātnieki ārstēšanai izmantoja ar adeno saistītus vīrusus (AAV).
Ārstēšanas princips ir izgriezt mutācijas DNS sekvenci, izmantojot fermentu, kura nesējs ir AAV, un pēc tam ievietot veselīgu gēnu šajā vietā ar otru AAV vīrusu. IX asinsreces faktoru kodē F9 gēns. Ja F9 secība tiek koriģēta, koagulācijas faktors sāks ražot aknās, tāpat kā veselam cilvēkam.
Skatīt arī
Saites
- http://www.hemophilia.ru - Viskrievijas hemofilijas biedrības vietne
- http://gesher.info - informācija bērniem ar hemofiliju un viņu vecākiem
- http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Prenatālās diagnostikas laboratorija
Piezīmes
| Asinis | |
|---|---|
| hematopoēze | |
| Sastāvdaļas | |
| Bioķīmija | |
| Slimības | |
| Skatīt arī | |
Wikimedia fonds. 2010 .
Sinonīmi:Skatiet, kas ir "hemofilija" citās vārdnīcās:
HEMOFILIJA- medus. Hemofilija ir hemorāģiska slimība, ko izraisa iedzimts plazmas koagulācijas faktoru defekts. Ir hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Slimības debija tiek novērota ... Slimību rokasgrāmata
Hemofilija- ir iedzimta hemostāzes sistēmas (asins koagulācijas) slimība, kurai raksturīga asinsreces faktoru sintēzes samazināšanās vai traucēta. Plazmas koagulācijas faktoriem ir romiešu numerācija. Klasika…… Ziņu veidotāju enciklopēdija
Hemofilija- viena no smagām, iedzimtām hemorāģiskām diatēzēm, kas skar galvenokārt vīriešus. Ir divu veidu hemofilija, hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Pirmais veids sastopams 80% gadījumu, otrais - ... Oficiālā terminoloģija
HEMOFILIJA, iedzimts traucējums asins recēšanu, kas izpaužas ar ilgstošu ārējo un iekšēja asiņošana, bieži vien bez redzami iemesli. A hemofilija ir visizplatītākā forma, ko izraisa VIII faktora trūkums asinīs ... Zinātniskā un tehniskā enciklopēdiskā vārdnīca
Hemofilija B ir asins slimība, ko izraisa vienpadsmitā asinsreces faktora jeb Ziemassvētku faktora deficīts. Tāpat kā hemofilija A, šī slimība ir iedzimta un tai ir vienādi iedzimtības faktori. Atšķirībā no A hemofilijas, hemofilija B jeb Ziemassvētku slimība ir daudz retāk sastopama.
Christmasato slimība ir hemofilija B medicīnā pieder pie hemorāģiskās diatēzes grupas.
Pirmie šīs slimības apraksti tika veikti 1952. gadā. Tāpat kā hemofilija A, Ziemassvētku slimība ir saistīta ar X hromosomu, taču šis IX faktora strukturālais gēns atrodas hromosomas pretējā galā, atšķirībā no hemofilijas A.
Patoloģija hemofilijā B ir lokalizēta hemostāzes plazmas stadijā. Tas nozīmē, ka jebkura asiņošana jebkura orgāna traumas gadījumā sākas pēc ilgāka laika, un to ir ārkārtīgi grūti apturēt, jo asins recēšanas funkcija šīs slimības gadījumā ir nopietni traucēta.
B hemofilijas simptomi
B hemofilijas raksturīgs simptoms ir hemartroze, tas ir, locītavu asiņošana. Šos asinsizplūdumus parasti pavada sāpes skarto locītavu zonā un drudzis. Visbiežāk asinsizplūdumi ir ceļgalos, elkoņos, potītes locītavas. Plecu, gūžu, plaukstu un pēdu locītavas ir pakļautas retāk asiņošanai.
Hemofīliju B var raksturot arī ar asinsizplūdumiem kaulu audos. Un šādos gadījumos simptomatoloģija būs tāda, kas pavada kaulu atkaļķošanos un nekrozi. Plašas zemādas hematomas, kas rodas bez iemesla, atspoguļo hemofiliju B. Izpausmes šajā gadījumā: sāpes intensīvs raksturs, jo notiek lielo artēriju un perifēro nervu stumbru saspiešana ar radušos asins recekļu palīdzību. Šis stāvoklis bieži izraisa gangrēnu vai paralīzi.
B hemofilijas simptomi ir ilgstoša asiņošana no deguna un smaganām.
Diagnostika
B hemofilijas diagnoze ir pakāpenisks notikums.
- Pirmais posms ir ģimenes vēstures apkopošana (tajā jāiekļauj informācija par šo slimību no radiniekiem, īpaši no mātes puses), klīniskā attēla sastādīšana.
- Otrais posms - laboratorijas testi un pētījumiem.
Tajā pašā laikā tiek pētīts pacienta asins koagulācijas ilguma process (pēta gan venozās, gan kapilārās asinis), tiek noteikts pārkalcifikācijas laiks un tiek izskatīts jautājums par tromboplastīnu veidošanās pārkāpumu esamību. Arī pacienta asins laboratoriskie testi parāda protrombīna patēriņa līmeni un antihemofīlo faktoru IX kvantitatīvo koncentrāciju asinīs.
Profilakse
Nevienas grupas hemofilijas profilaksei nav primāro metožu, jo slimība ir tikai iedzimta. Bet ir sekundārās profilakses metodes, kuru mērķis ir novērst dažādas traumas un asiņošana. Tāpat, lai neradītu plašas hematomas, pacientiem ar hemofiliju B pilnībā jāatsakās no dažādām intramuskulārām injekcijām.
Jebkuras zāles jālieto intravenozi vai iekšķīgi. Stingri aizliegts lietot arī hemofīlijas slimniekus fiziski vingrinājumi Tāpēc bērni ar hemofiliju tiek ļoti mudināti iesaistīties intelektuālajā attīstībā, lai turpmāk izvairītos no fiziska darba.
Un kā sekundāro hemofilijas B profilakses metodi pacientiem ik pēc piecpadsmit dienām tiek ievadīta koncentrēta IX faktora injekcija.
Hemofilijas B ārstēšana
Hemofīliju B parasti ārstē ar saldētu vai sausu ziedotu plazmu, jo tieši plazmā Ziemassvētku faktors ir labi saglabājies un lielos daudzumos. Ar plazmas pārliešanu tiek apturēti akūti asinsizplūdumi locītavās un nelielas pēctraumatiskas asiņošanas.
Ziemassvētku faktora līmenis pieaug par piecpadsmit punktiem. Diemžēl ar to nepietiek, lai apturētu plašu asiņošanu un asiņošanu. Tāpēc mūsdienu medicīna sāka lietot nepieciešamo faktoru koncentrātu (arī Ziemassvētku faktoru) tādās devās, kas nepieciešamas konkrēta pacienta organismam.
Organisma uzturēšanai, bieži ar hemofiliju B, tiek lietoti antihemofīli medikamenti, kas jāievada intravenozi, vienu reizi dienā un uzreiz pēc iepakojuma atvēršanas (atkārtotas atvēršanas).