Pēc Pasaules Veselības organizācijas sniegtajiem datiem, aptuveni 6% bērnu piedzimst ar dažādiem ģenētikas izraisītiem attīstības traucējumiem. Šis rādītājs ņem vērā arī tās patoloģijas, kas neparādās uzreiz, bet gan bērnam augot. Mūsdienu pasaulē ar katru gadu pieaug iedzimto slimību procentuālais daudzums, kas piesaista uzmanību un ļoti satrauc speciālistus visā pasaulē.
Ņemot vērā ģenētisko faktoru lomu, cilvēka iedzimtās slimības var iedalīt šādās trīs grupās:
1. Slimības, kuru attīstība ir saistīta tikai ar mutācijas gēna klātbūtni
Šādas patoloģijas tiek pārnestas no paaudzes paaudzē. Tie ietver sešu pirkstu, tuvredzību, muskuļu distrofiju.
2. Slimības ar ģenētisku noslieci
To attīstībai nepieciešama papildu ārējo faktoru ietekme. Piemēram, noteikta dabiska sastāvdaļa produkta sastāvā var izraisīt nopietnu alerģisku reakciju, un traumatisks smadzeņu ievainojums var izraisīt epilepsiju.
3. Infekcijas izraisītāju vai traumu izraisītas slimības, kas nav saistītas ar speciālistu konstatētām ģenētiskām mutācijām
Šajā gadījumā iedzimtībai joprojām ir nozīme. Piemēram, dažās ģimenēs bērni ļoti bieži slimo ar saaukstēšanos, savukārt citās pat ciešā kontaktā ar infekcijas slimniekiem viņi paliek veseli. Pētnieki uzskata, ka organisma iedzimtās īpašības nosaka arī dažādu slimību veidu un formu daudzveidību.
Iedzimtu slimību cēloņi
Galvenais jebkuras iedzimtas slimības cēlonis ir mutācija, tas ir, pastāvīgas genotipa izmaiņas. Cilvēka iedzimtā materiāla mutācijas ir dažādas, tās iedala vairākos veidos:
— Gēnu mutācijas ir strukturālas izmaiņas DNS segmentos – makromolekulā, kas nodrošina cilvēka organisma attīstības ģenētiskās programmas uzglabāšanu, pārraidi un ieviešanu. Šādas izmaiņas kļūst bīstamas, ja tās izraisa proteīnu veidošanos ar neparastām īpašībām. Kā zināms, olbaltumvielas ir visu cilvēka ķermeņa audu un orgānu pamatā. Daudzas ģenētiskas slimības attīstās mutāciju dēļ. Piemēram, cistiskā fibroze, hipotireoze, hemofilija un citi.
— Genomu un hromosomu mutācijas- tās ir kvalitatīvas un kvantitatīvās izmaiņas hromosomās - šūnu kodolu strukturālajos elementos, kas nodrošina iedzimtas informācijas nodošanu no paaudzes paaudzē. Ja pārvērtības notiek tikai to struktūrā, tad organisma pamatfunkciju un cilvēka uzvedības pārkāpumi var nebūt tik izteikti. Ja izmaiņas ietekmē arī hromosomu skaitu, attīstās ļoti nopietnas slimības.
— Seksuālās vai somatiskās mutācijas(nav iesaistīts seksuālajā reprodukcijā) šūnas. Pirmajā gadījumā auglis jau apaugļošanās stadijā iegūst ģenētiski noteiktas attīstības anomālijas, bet otrajā veselas paliek tikai atsevišķas ķermeņa audu daļas.
Eksperti identificē vairākus faktorus, kas var izraisīt iedzimtības materiāla mutācijas un nākotnē - bērna piedzimšanu ar ģenētiskām novirzēm. Tie ietver:
— Attiecības starp nedzimušā bērna tēvu un māti
Šajā gadījumā palielinās risks, ka vecāki būs gēnu nesēji ar identiskiem bojājumiem. Šādi apstākļi izslēgs mazuļa iespējas iegūt veselīgu fenotipu.
— Topošo vecāku vecums
Laika gaitā dzimumšūnās izpaužas arvien lielāks ģenētisko bojājumu daudzums, kaut arī ļoti neliels. Līdz ar to palielinās risks piedzimt bērnam ar iedzimtu anomāliju.
— Tēva vai mātes piederība noteiktai etniskai grupai
Piemēram, Gošē slimība bieži sastopama Aškenazi ebreju vidū, bet Vilsona slimība - Vidusjūras reģiona tautu un armēņu vidū.
— Apstarošanas ietekme uz viena no vecākiem ķermeni, spēcīga inde vai zāles.
— Neveselīgs dzīvesveids
Hromosomu struktūru ietekmē ārējie faktori visas cilvēka dzīves garumā. Slikti ieradumi, nepareizs uzturs, smags stress un daudzi citi iemesli var izraisīt gēnu "sabrukumu".
Ja, plānojot grūtniecību, vēlaties izslēgt nedzimušā bērna ģenētiskās slimības, noteikti veiciet pārbaudi. To darot pēc iespējas agrāk, vecāki iegūst papildu iespēju nodrošināt bērnam labu veselību.
Ģenētisko traucējumu diagnostika
Mūsdienu medicīna spēj konstatēt iedzimtas slimības klātbūtni augļa attīstības stadijā un ar lielu varbūtību paredzēt iespējamos ģenētiskos traucējumus grūtniecības plānošanas laikā. Ir vairākas diagnostikas metodes:
1. Perifēro asiņu bioķīmiskā analīze un citi bioloģiskie šķidrumi mātes ķermenī
Tas ļauj identificēt ģenētiski noteiktu slimību grupu, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem.
2. Citoģenētiskā analīze
Šīs metodes pamatā ir hromosomu iekšējās struktūras un savstarpējās izkārtojuma analīze šūnā. Tā progresīvāks līdzinieks ir molekulārā citoģenētiskā analīze, kas ļauj noteikt vismazākās izmaiņas šūnu kodola svarīgāko elementu struktūrā.
3. Sindroma analīze
Tas ietver vairāku pazīmju atlasi no visas šķirnes, kas raksturīga konkrētai ģenētiskai slimībai. To veic, rūpīgi izmeklējot pacientu un izmantojot īpašas datorizētas programmas.
4. Augļa ultraskaņa
Atklāj dažas hromosomu slimības.
5. Molekulārā ģenētiskā analīze
Tas atklāj pat vismazākās izmaiņas DNS struktūrā. Ļauj diagnosticēt monogēnas slimības un mutācijas.
Ir svarīgi savlaicīgi noteikt iedzimtu slimību klātbūtni vai iespējamību nedzimušam bērnam. Tas ļaus jums rīkoties agrīnā augļa attīstības stadijā un paredzēt iespējas samazināt nelabvēlīgo ietekmi.
Metodes iedzimtu slimību ārstēšanai
Vēl nesen ģenētiskās slimības praktiski netika ārstētas, jo to uzskatīja par neperspektīvu. Tika pieņemta to neatgriezeniskā attīstība un pozitīva rezultāta neesamība medicīniskās un ķirurģiskās iejaukšanās gaitā. Tomēr eksperti ir guvuši ievērojamus panākumus, meklējot jaunus efektīvus veidus, kā ārstēt iedzimtas patoloģijas.
Līdz šim ir trīs galvenās metodes:
1. Simptomātiska metode
Tā mērķis ir novērst sāpīgus simptomus un palēnināt slimības progresu. Šis paņēmiens ietver pretsāpju līdzekļu lietošanu pret sāpēm, nootropo līdzekļu lietošanu demences ārstēšanai un tamlīdzīgi.
2. Patoģenētiskā terapija
Tas ietver mutācijas gēna izraisītu defektu novēršanu. Piemēram, ja tas neražo noteiktu olbaltumvielu, tad šis komponents tiek mākslīgi ievadīts organismā.
3. Etioloģiskā metode
Tā pamatā ir gēnu korekcija: bojātā DNS segmenta izolēšana, klonēšana un turpmāka pielietošana medicīniskiem nolūkiem.
Mūsdienu medicīna veiksmīgi ārstē desmitiem iedzimtu slimību, taču joprojām nevar runāt par absolūtu rezultātu sasniegšanu. Speciālisti iesaka savlaicīgi diagnosticēt un, ja nepieciešams, veikt pasākumus, lai mazinātu iespējamos ģenētiskos traucējumus Jūsu vēl nedzimušam bērnam.
Katrs cilvēka ķermeņa gēns satur unikālu informāciju kas atrodas DNS. Konkrēta indivīda genotips nodrošina gan tās unikālās ārējās pazīmes, gan lielā mērā nosaka viņa veselības stāvokli.
Medicīnas interese par ģenētiku ir nepārtraukti pieaugusi kopš 20. gadsimta otrās puses. Šīs zinātnes jomas attīstība paver jaunas metodes slimību, tostarp retu, neārstējamu, pētīšanai. Līdz šim ir atklāti vairāki tūkstoši slimību, kas ir pilnībā atkarīgas no cilvēka genotipa. Apsveriet šo slimību cēloņus, to specifiku, kādas to diagnostikas un ārstēšanas metodes izmanto mūsdienu medicīna.
Ģenētisko slimību veidi
Ģenētiskās slimības tiek uzskatītas par iedzimtām slimībām, kuras izraisa gēnu mutācijas. Ir svarīgi saprast, ka iedzimtie defekti, kas parādījās intrauterīnās infekcijas, grūtnieču nelegālo narkotiku lietošanas rezultātā un citi ārēji faktori, kas varētu ietekmēt grūtniecību, nav saistīti ar ģenētiskām slimībām.
Cilvēka ģenētiskās slimības ir sadalītas šādos veidos:
Hromosomu aberācijas (pārkārtošanās)
Šajā grupā ietilpst patoloģijas, kas saistītas ar izmaiņām hromosomu strukturālajā sastāvā. Šīs izmaiņas izraisa hromosomu plīsums, kas izraisa tajās esošā ģenētiskā materiāla pārdali, dubultošanos vai zudumu. Tieši šim materiālam būtu jānodrošina iedzimtas informācijas glabāšana, reproducēšana un pārsūtīšana.
Hromosomu pārkārtošanās noved pie ģenētiskās nelīdzsvarotības rašanās, kas negatīvi ietekmē normālu organisma attīstības gaitu. Hromosomu slimībās ir aberācijas: kaķa raudāšanas sindroms, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms, polisomija X hromosomā vai Y hromosomā utt.
Pasaulē visizplatītākā hromosomu anomālija ir Dauna sindroms. Šī patoloģija ir saistīta ar vienas papildu hromosomas klātbūtni cilvēka genotipā, tas ir, pacientam ir 47 hromosomu vietā 46. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 21. pārim (kopā 23) hromosomu ir trīs kopijas, un nav. divi. Ir reti gadījumi, kad šī ģenētiskā slimība ir 21. hromosomu pāra pārvietošanās vai mozaīkas rezultāts. Lielākajā daļā gadījumu sindroms nav iedzimts traucējums (91 no 100).
Monogēnas slimības
Šī grupa ir diezgan neviendabīga slimību klīnisko izpausmju ziņā, taču katru ģenētisko slimību šeit izraisa DNS bojājumi gēnu līmenī. Līdz šim ir atklātas un aprakstītas vairāk nekā 4000 monogēnu slimību. Tie ietver slimības ar garīgu atpalicību un iedzimtas vielmaiņas slimības, izolētas mikrocefālijas formas, hidrocefāliju un vairākas citas slimības. Dažas slimības ir manāmas jau jaundzimušajiem, citas liek par sevi manīt tikai pubertātes periodā vai tad, kad cilvēks sasniedz 30-50 gadu vecumu.
Poligēnas slimības
Šīs patoloģijas var izskaidrot ne tikai ar ģenētisko predispozīciju, bet arī lielā mērā ar ārējiem faktoriem (nepietiekams uzturs, slikta ekoloģija utt.). Poligēnas slimības sauc arī par daudzfaktoriālām. Tas ir pamatots ar to, ka tie parādās daudzu gēnu darbības rezultātā. Visbiežāk sastopamās multifaktoriālās slimības ir: reimatoīdais artrīts, hipertensija, koronārā sirds slimība, cukura diabēts, aknu ciroze, psoriāze, šizofrēnija utt.
Šīs slimības veido aptuveni 92% no kopējā iedzimto patoloģiju skaita. Ar vecumu slimību biežums palielinās. Bērnībā pacientu skaits ir vismaz 10%, bet gados vecākiem cilvēkiem - 25-30%.
Līdz šim ir aprakstīti vairāki tūkstoši ģenētisko slimību, šeit ir tikai īss dažu no tām saraksts:
| Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības | Retākās ģenētiskās slimības |
|---|---|
|
Hemofilija (asins recēšanas traucējumi) |
Capgras maldi (cilvēks uzskata, ka kādu no viņa tuviniekiem ir nomainījis klons). |
|
Daltonisms (nespēja atšķirt krāsas) |
Kleina-Levina sindroms (pārmērīga miegainība, uzvedības traucējumi) |
|
Cistiskā fibroze (elpošanas disfunkcija) |
Ziloņu slimība (sāpīgi ādas veidojumi) |
|
Spina bifida (skriemeļi neaizveras ap muguras smadzenēm) |
Cicerons (psiholoģiski traucējumi, vēlme ēst neēdamas lietas) |
|
Tay-Sachs slimība (CNS bojājumi) |
Stendāla sindroms (sirdsklauves, halucinācijas, samaņas zudums, ieraugot mākslas darbus) |
|
Klinefeltera sindroms (androgēnu deficīts vīriešiem) |
Robina sindroms (sejas žokļu anomālijas) |
|
Prader-Willi sindroms (aizkavēta fiziskā un intelektuālā attīstība, izskata defekti) |
Hipertrichoze (pārmērīga matu augšana) |
|
Fenilketonūrija (pavājināta aminoskābju metabolisms) |
Zilas ādas sindroms (zila ādas krāsa) |
Dažas ģenētiskas slimības var parādīties burtiski katrā paaudzē. Kā likums, tie neparādās bērniem, bet ar vecumu. Riska faktori (slikta vide, stress, hormonālā nelīdzsvarotība, nepietiekams uzturs) veicina ģenētiskas kļūdas izpausmi. Šādas slimības ir diabēts, psoriāze, aptaukošanās, hipertensija, epilepsija, šizofrēnija, Alcheimera slimība utt.
Gēnu patoloģiju diagnostika
Ne katra ģenētiskā slimība cilvēkam tiek atklāta jau no pirmās dzīves dienas, dažas no tām izpaužas tikai pēc dažiem gadiem. Šajā sakarā ir ļoti svarīgi veikt savlaicīgus pētījumus par gēnu patoloģiju klātbūtni. Šādu diagnozi iespējams īstenot gan grūtniecības plānošanas stadijā, gan bērna piedzimšanas periodā.
Ir vairākas diagnostikas metodes:
Bioķīmiskā analīze
Ļauj noteikt slimības, kas saistītas ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Metode ietver cilvēka asins analīzi, citu ķermeņa šķidrumu kvalitatīvu un kvantitatīvu izpēti;
Citoģenētiskā metode
Atklāj ģenētisko slimību cēloņus, kas slēpjas šūnu hromosomu organizācijas pārkāpumos;
Molekulārā citoģenētiskā metode
Uzlabota citoģenētiskās metodes versija, kas ļauj noteikt pat mikroizmaiņas un mazāko hromosomu sadalījumu;
Sindroma metode
Ģenētiskajai slimībai daudzos gadījumos var būt tādi paši simptomi, kas sakritīs ar citu, nepatoloģisku slimību izpausmēm. Metode slēpjas tajā, ka ar ģenētikas izmeklējuma un speciālu datorprogrammu palīdzību no visa simptomu spektra tiek izolēti tikai tie, kas konkrēti norāda uz ģenētisku slimību.
Molekulārā ģenētiskā metode
Šobrīd tas ir visuzticamākais un precīzākais. Tas ļauj pētīt cilvēka DNS un RNS, atklāt pat nelielas izmaiņas, tostarp nukleotīdu secībā. Lieto monogēnu slimību un mutāciju diagnosticēšanai.
Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa)
Sieviešu reproduktīvās sistēmas slimību noteikšanai tiek izmantota iegurņa orgānu ultraskaņa. Ultraskaņu izmanto arī, lai diagnosticētu iedzimtas patoloģijas un dažas augļa hromosomu slimības.
Ir zināms, ka aptuveni 60% spontānu abortu grūtniecības pirmajā trimestrī ir saistīti ar to, ka auglim bija ģenētiska slimība. Mātes ķermenis tādējādi atbrīvojas no dzīvotnespējīgā embrija. Iedzimtas ģenētiskas slimības var izraisīt arī neauglību vai atkārtotus spontānos abortus. Bieži sievietei ir jāiziet daudzas nepārliecinošas pārbaudes, līdz viņa vēršas pie ģenētiķa.
Labākā ģenētiskās slimības rašanās novēršana auglim ir vecāku ģenētiskā izmeklēšana grūtniecības plānošanas laikā. Pat vesels vīrietis vai sieviete savā genotipā var nēsāt bojātas gēnu daļas. Universālais ģenētiskais tests spēj atklāt vairāk nekā simts slimības, kuru pamatā ir gēnu mutācijas. Zinot, ka vismaz viens no topošajiem vecākiem ir traucējumu nesējs, ārsts palīdzēs izvēlēties piemērotu taktiku, gatavojoties grūtniecībai un tās vadīšanai. Fakts ir tāds, ka gēnu izmaiņas, kas pavada grūtniecību, var radīt neatgriezenisku kaitējumu auglim un pat kļūt par draudiem mātes dzīvībai.
Grūtniecības laikā sievietēm ar speciālu pētījumu palīdzību dažkārt tiek konstatētas augļa ģenētiskas saslimšanas, kas var radīt jautājumu, vai vispār ir vērts grūtniecību saglabāt. Agrākais laiks šo patoloģiju diagnosticēšanai ir 9. nedēļa. Šī diagnoze tiek veikta, izmantojot drošu neinvazīvu DNS testu Panorama. Pārbaude sastāv no tā, ka no nākamās mātes asinis tiek ņemtas no vēnas, izmantojot sekvencēšanas metodi, no tā tiek izolēts augļa ģenētiskais materiāls un izpētīts, vai nav hromosomu anomāliju. Pētījums spēj identificēt tādas novirzes kā Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, mikrodelecijas sindromi, dzimuma hromosomu patoloģijas un vairākas citas anomālijas.
Pieaugušais cilvēks, nokārtojis ģenētiskos testus, var uzzināt par savu noslieci uz ģenētiskām slimībām. Šajā gadījumā viņam būs iespēja ķerties pie efektīviem profilaktiskiem pasākumiem un novērst patoloģiska stāvokļa rašanos, uzraugot speciālistu.
Ģenētisko slimību ārstēšana
Jebkura ģenētiska slimība medicīnai rada grūtības, jo īpaši tāpēc, ka dažas no tām ir diezgan grūti diagnosticēt. Principā nevar izārstēt lielu skaitu slimību: Dauna sindromu, Klinefeltera sindromu, cistisko acidozi utt. Daži no tiem nopietni samazina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu.
Galvenās ārstēšanas metodes:
- Simptomātisks
Tas atvieglo simptomus, kas izraisa sāpes un diskomfortu, novērš slimības progresu, bet nenovērš tās cēloni.
ģenētiķis
Kijeva Jūlija Kirilovna
Ja Jums ir:
- jautājumi par pirmsdzemdību diagnostikas rezultātiem;
- slikti skrīninga rezultāti
*konsultācijas tiek veiktas jebkura Krievijas reģiona iedzīvotājiem, izmantojot internetu. Maskavas un Maskavas apgabala iedzīvotājiem ir iespējama personīga konsultācija (līdzi jābūt pasei un derīgai obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisei)
Ģenētiskās slimības ir slimības, kas rodas cilvēkiem hromosomu mutāciju un gēnu defektu dēļ, tas ir, iedzimtajā šūnu aparātā. Ģenētiskā aparāta bojājumi izraisa nopietnas un dažādas problēmas - dzirdes zudumu, redzes traucējumus, aizkavētu psihofizisko attīstību, neauglību un daudzas citas slimības.
Hromosomu jēdziens
Katrai ķermeņa šūnai ir šūnu kodols, kura galvenā daļa ir hromosomas. 46 hromosomu komplekts ir kariotips. 22 hromosomu pāri ir autosomas, un pēdējie 23 pāri ir dzimuma hromosomas. Šīs ir dzimuma hromosomas, ar kurām vīrieši un sievietes atšķiras viens no otra.
Ikviens zina, ka sievietēm hromosomu sastāvs ir XX, bet vīriešiem - XY. Kad rodas jauna dzīvība, māte nodod X hromosomu, bet tēvs vai nu X, vai Y. Tieši ar šīm hromosomām vai drīzāk ar to patoloģiju ir saistītas ģenētiskās slimības.
Gēns var mutēt. Ja tā ir recesīva, tad mutāciju var nodot no paaudzes paaudzē, nekādā veidā neparādās. Ja mutācija ir dominējoša, tad tā noteikti izpaudīsies, tāpēc vēlams pasargāt savu ģimeni, laicīgi uzzinot par iespējamo problēmu.
Ģenētiskās slimības ir mūsdienu pasaules problēma.
Iedzimta patoloģija katru gadu tiek atklāta arvien vairāk. Jau ir zināmi vairāk nekā 6000 ģenētisko slimību nosaukumu, tie saistīti gan ar kvantitatīvām, gan kvalitatīvām izmaiņām ģenētiskajā materiālā. Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem aptuveni 6% bērnu cieš no iedzimtām slimībām.
Nepatīkamākais ir tas, ka ģenētiskās slimības var izpausties tikai pēc dažiem gadiem. Vecāki priecājas par veselīgu mazuli, nenojaušot, ka bērni ir slimi. Tā, piemēram, dažas iedzimtas slimības var izpausties vecumā, kad pašam pacientam ir bērni. Un puse no šiem bērniem var būt lemta, ja vecākam ir dominējošais patoloģiskais gēns.
Bet dažreiz pietiek zināt, ka bērna ķermenis nespēj uzņemt noteiktu elementu. Ja vecāki par to tiek laikus brīdināti, tad turpmāk, vienkārši izvairoties no produktiem, kas satur šo komponentu, var pasargāt organismu no ģenētiskas slimības izpausmēm.
Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai, plānojot grūtniecību, tiktu veikta ģenētisko slimību pārbaude. Ja tests parāda iespējamību nodot mutācijas gēnu nedzimušam bērnam, tad Vācijas klīnikās viņi var veikt gēnu korekciju mākslīgās apaugļošanas laikā. Pārbaudi var veikt arī grūtniecības laikā.
Vācijā jums var piedāvāt novatoriskas jaunākās diagnostikas tehnoloģijas, kas var kliedēt visas jūsu šaubas un aizdomas. Apmēram 1000 ģenētisko slimību var identificēt pat pirms bērna piedzimšanas.
Ģenētiskās slimības - kādi ir to veidi?
Mēs apskatīsim divas ģenētisko slimību grupas (patiesībā to ir vairāk)
1. Slimības ar ģenētisku noslieci.
Šādas slimības var izpausties ārējo vides faktoru ietekmē un ir ļoti atkarīgas no individuālās ģenētiskās noslieces. Dažas slimības var parādīties gados vecākiem cilvēkiem, savukārt citas var parādīties negaidīti un agri. Tā, piemēram, spēcīgs sitiens pa galvu var izraisīt epilepsiju, nesagremojama produkta uzņemšana var izraisīt smagu alerģiju utt.
2. Slimības, kas attīstās dominējošā patoloģiskā gēna klātbūtnē.
Šīs ģenētiskās slimības tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Piemēram, muskuļu distrofija, hemofīlija, sešpirkstiņu slimība, fenilketonūrija.
Ģimenes, kurām ir augsts risks piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību.
Kurām ģimenēm vispirms ir jāapmeklē ģenētiskā konsultācija un jāidentificē iedzimto slimību risks viņu pēcnācējiem?
1. Radniecības laulības.
2. Nezināmas etioloģijas neauglība.
3. Vecāku vecums. Tas tiek uzskatīts par riska faktoru, ja topošā māmiņa ir vecāka par 35 gadiem, bet tēvs ir vecāks par 40 (pēc dažiem avotiem, virs 45). Ar vecumu dzimumšūnās parādās arvien vairāk bojājumu, kas palielina risku piedzimt bērniņam ar iedzimtu patoloģiju.
4. Iedzimtas ģimenes slimības, tas ir, līdzīgas slimības diviem vai vairākiem ģimenes locekļiem. Ir slimības ar izteiktiem simptomiem un nav šaubu, ka tā ir iedzimta vecāku slimība. Bet ir pazīmes (mikroanomalijas), kurām vecāki nepievērš pienācīgu uzmanību. Piemēram, neparasta plakstiņu un ausu forma, ptoze, kafijas krāsas plankumi uz ādas, dīvaina urīna smaka, sviedri utt.
5. Saasināta dzemdību anamnēze - nedzīvs piedzimšana, vairāk nekā viens spontāns aborts, izlaistu grūtniecība.
6. Vecāki ir nelielas etniskās grupas pārstāvji vai cilvēki no vienas nelielas apvidus (šajā gadījumā pastāv liela radniecīgu laulību iespējamība)
7. Nelabvēlīgu sadzīves vai profesionālo faktoru ietekme uz vienu no vecākiem (kalcija deficīts, nepietiekams proteīna uzturs, darbs tipogrāfijā u.c.)
8. Slikta ekoloģiskā situācija.
9. Zāļu ar teratogēnām īpašībām lietošana grūtniecības laikā.
10. Slimības, īpaši vīrusu etioloģijas (masaliņas, vējbakas), ar kurām cietusi grūtniece.
11. Neveselīgs dzīvesveids. Pastāvīgs stress, alkohols, smēķēšana, narkotikas, nepilnvērtīgs uzturs var izraisīt gēnu bojājumus, jo hromosomu struktūra nelabvēlīgu apstākļu ietekmē var mainīties dzīves laikā.
Ģenētiskās slimības – kādas ir diagnozes noteikšanas metodes?
Vācijā ģenētisko slimību diagnostika ir ļoti efektīva, jo iespējamo iedzimto problēmu identificēšanai tiek izmantotas visas zināmās augsto tehnoloģiju metodes un absolūti visas mūsdienu medicīnas iespējas (DNS analīze, DNS sekvencēšana, ģenētiskā pase utt.). Pakavēsimies pie visbiežāk sastopamajiem.
1. Klīniskā un ģenealoģiskā metode.
Šī metode ir svarīgs nosacījums ģenētiskas slimības kvalitatīvai diagnostikai. Ko tas ietver? Pirmkārt, detalizēta pacienta aptauja. Ja ir aizdomas par iedzimtu slimību, tad aptauja skar ne tikai pašus vecākus, bet arī visus tuviniekus, proti, tiek apkopota pilnīga un izsmeļoša informācija par katru ģimenes locekli. Pēc tam tiek sastādīts ciltsraksts, kurā norādītas visas pazīmes un slimības. Šī metode beidzas ar ģenētisko analīzi, uz kuras pamata tiek veikta pareizā diagnoze un tiek izvēlēta optimālā terapija.
2. Citoģenētiskā metode.
Pateicoties šai metodei, tiek noteiktas slimības, kas rodas sakarā ar problēmām šūnas hromosomās.Citoģenētiskā metode pēta hromosomu iekšējo struktūru un izvietojumu. Tas ir ļoti vienkāršs paņēmiens – no vaiga iekšējās virsmas gļotādas ņem skrāpējumu, pēc tam skrāpējumu izmeklē mikroskopā. Šo metodi veic kopā ar vecākiem, ar ģimenes locekļiem. Citoģenētiskās metodes variācija ir molekulārā citoģenētiskā, kas ļauj redzēt vismazākās izmaiņas hromosomu struktūrā.
3. Bioķīmiskā metode.
Ar šo metodi, pārbaudot mātes bioloģiskos šķidrumus (asinis, siekalas, sviedrus, urīnu utt.), var noteikt iedzimtas slimības, kuru pamatā ir vielmaiņas traucējumi. Albīnisms ir viena no vispazīstamākajām ģenētiskajām slimībām, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem.
4. Molekulārā ģenētiskā metode.
Šī ir šobrīd progresīvākā metode, kas nosaka monogēnās slimības. Tas ir ļoti precīzs un atklāj patoloģiju pat nukleotīdu secībā. Pateicoties šai metodei, ir iespējams noteikt ģenētisko noslieci uz onkoloģijas attīstību (kuņģa, dzemdes, vairogdziedzera, prostatas vēzis, leikēmija u.c.) Tāpēc īpaši indicēta cilvēkiem, kuru tuvi radinieki cieta no endokrīnās, garīgās, onkoloģiskās un asinsvadu slimības.
Vācijā ģenētisko slimību diagnostikai tiks piedāvāts viss citoģenētisko, bioķīmisko, molekulāro ģenētisko pētījumu klāsts, pirmsdzemdību un pēcdzemdību diagnostika, kā arī jaundzimušā jaundzimušā skrīnings. Šeit jūs varat veikt aptuveni 1000 ģenētisko testu, kas ir apstiprināti klīniskai lietošanai valstī.
Grūtniecība un ģenētiskās slimības
Prenatālā diagnostika sniedz lielas iespējas ģenētisko slimību noteikšanai.
Pirmsdzemdību diagnostika ietver tādas pārbaudes kā
- horiona biopsija - augļa horiona membrānas audu analīze 7-9 grūtniecības nedēļās; biopsiju var veikt divos veidos – caur dzemdes kaklu vai caurdurot vēdera priekšējo sienu;
- amniocentēze - 16-20 grūtniecības nedēļās tiek iegūts amnija šķidrums vēdera priekšējās sienas punkcijas dēļ;
- kordocentēze ir viena no svarīgākajām diagnostikas metodēm, jo tā izmeklē augļa asinis, kas iegūtas no nabassaites.
Arī diagnostikā tiek izmantotas tādas skrīninga metodes kā trīskāršais tests, augļa ehokardiogrāfija un alfa-fetoproteīna noteikšana.
Augļa ultraskaņas attēlveidošana 3D un 4D mērījumos var ievērojami samazināt zīdaiņu ar anomālijām piedzimšanu. Visām šīm metodēm ir zems blakusparādību risks un tās negatīvi neietekmē grūtniecības gaitu. Ja grūtniecības laikā tiek atklāta ģenētiska slimība, ārsts piedāvās noteiktu individuālu grūtnieces vadīšanas taktiku. Agrīnā grūtniecības periodā Vācijas klīnikās var piedāvāt gēnu korekciju. Ja gēnu korekcija embrija periodā tiek veikta savlaicīgi, tad dažus ģenētiskus defektus var labot.
Bērna jaundzimušo skrīnings Vācijā
Jaundzimušā jaundzimušā skrīnings atklāj visbiežāk sastopamās zīdaiņa ģenētiskās slimības. Agrīna diagnostika ļauj saprast, ka bērns ir slims pat pirms parādās pirmās slimības pazīmes. Tādējādi var identificēt šādas iedzimtas slimības - hipotireoze, fenilketonūrija, kļavu sīrupa slimība, adrenogenitālais sindroms un citas.
Ja šīs slimības tiek atklātas savlaicīgi, tad iespēja tās izārstēt ir diezgan liela. Kvalitatīva jaundzimušo skrīnings ir arī viens no iemesliem, kāpēc sievietes lido uz Vāciju, lai šeit dzemdētu.
Cilvēka ģenētisko slimību ārstēšana Vācijā
Pavisam nesen ģenētiskās slimības netika ārstētas, tas tika uzskatīts par neiespējamu un tāpēc neperspektīvu. Tāpēc ģenētiskas slimības diagnoze tika uzskatīta par teikumu, un labākajā gadījumā varēja paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu. Tagad situācija ir mainījusies. Progress ir jūtams, ir parādījušies pozitīvi ārstēšanas rezultāti, turklāt zinātne nemitīgi atklāj jaunus un efektīvus veidus, kā ārstēt iedzimtas slimības. Un, lai gan šodien joprojām nav iespējams izārstēt daudzas iedzimtas slimības, ģenētiķi nākotnē raugās optimistiski.
Ģenētisko slimību ārstēšana ir ļoti sarežģīts process. Tas ir balstīts uz tādiem pašiem ietekmes principiem kā jebkura cita slimība - etioloģiska, patoģenētiska un simptomātiska. Īsi apskatīsim katru.
1. Ietekmes etioloģiskais princips.
Ekspozīcijas etioloģiskais princips ir visoptimālākais, jo ārstēšana ir vērsta tieši uz slimības cēloņiem. Tas tiek panākts, izmantojot gēnu korekcijas metodes, bojātās DNS daļas izolāciju, tās klonēšanu un ievadīšanu organismā. Šobrīd šis uzdevums ir ļoti grūts, bet dažās slimībās tas jau ir izpildāms.
2. Ietekmes patoģenētiskais princips.
Ārstēšana ir vērsta uz slimības attīstības mehānismu, tas ir, maina fizioloģiskos un bioķīmiskos procesus organismā, novēršot patoloģiskā gēna radītos defektus. Attīstoties ģenētikai, paplašinās ietekmes patoģenētiskais princips, un dažādām slimībām katru gadu radīsies jauni veidi un iespējas bojāto saišu labošanai.
3. Simptomātiskais ietekmes princips.
Saskaņā ar šo principu ģenētiskas slimības ārstēšana ir vērsta uz sāpju un citu nepatīkamu parādību mazināšanu un slimības tālākas progresēšanas novēršanu. Vienmēr tiek nozīmēta simptomātiska ārstēšana, to var kombinēt ar citām iedarbības metodēm vai arī tā var būt neatkarīga un vienīgā ārstēšana. Šī ir pretsāpju līdzekļu, sedatīvu, pretkrampju un citu zāļu iecelšana. Farmācijas rūpniecība šobrīd ir ļoti attīstīta, tāpēc ģenētisko slimību ārstēšanai (pareizāk sakot, to izpausmju mazināšanai) lietojamo medikamentu klāsts ir ļoti plašs.
Papildus zāļu ārstēšanai simptomātiskā ārstēšana ietver fizioterapijas procedūru izmantošanu - masāžu, inhalācijas, elektroterapiju, balneoterapiju utt.
Dažreiz tiek izmantota ķirurģiska ārstēšanas metode, lai koriģētu gan ārējās, gan iekšējās deformācijas.
Vācu ģenētiķiem jau ir liela pieredze ģenētisko slimību ārstēšanā. Atkarībā no slimības izpausmes, individuāliem parametriem tiek izmantotas šādas pieejas:
- ģenētiskā diēta;
- gēnu terapija,
- cilmes šūnu transplantācija,
- orgānu un audu transplantācija,
- enzīmu terapija,
- aizstājterapija ar hormoniem un fermentiem;
- hemosorbcija, plazmoforēze, limfosorbcija - organisma attīrīšana ar īpašiem preparātiem;
- operācija.
Protams, ģenētisko slimību ārstēšana ir ilgstoša un ne vienmēr veiksmīga. Taču katru gadu jaunu terapijas pieeju skaits pieaug, tāpēc ārsti ir optimistiski.
Gēnu terapija
Ārsti un zinātnieki visā pasaulē īpašas cerības liek uz gēnu terapiju, pateicoties kurai slima organisma šūnās iespējams ievadīt kvalitatīvu ģenētisko materiālu.
Gēnu korekcija sastāv no šādām darbībām:
- ģenētiskā materiāla (somatisko šūnu) iegūšana no pacienta;
- terapeitiskā gēna ievadīšana šajā materiālā, kas koriģē gēna defektu;
- koriģēto šūnu klonēšana;
- jaunu veselīgu šūnu ievadīšana pacienta ķermenī.
Gēnu korekcija prasa lielu piesardzību, jo zinātnei vēl nav pilnīgas informācijas par ģenētiskā aparāta darbu.
Ģenētisko slimību saraksts, kuras var identificēt
Ir daudz ģenētisko slimību klasifikāciju, tās ir nosacītas un atšķiras pēc uzbūves principa. Zemāk mēs sniedzam visbiežāk sastopamo ģenētisko un iedzimto slimību sarakstu:
- Gintera slimība;
- Kanavānas slimība;
- Nīmaņa-Pika slimība;
- Tay-Sachs slimība;
- Charcot-Marie slimība;
- hemofilija;
- hipertrichoze;
- daltonisms - imunitāte pret krāsu, daltonis tiek pārnests tikai ar sievietes hromosomu, bet ar šo slimību slimo tikai vīrieši;
- Capgras maldi;
- Peliceus-Merzbacher leikodistrofija;
- Blaschko līnijas;
- mikropsija;
- cistiskā fibroze;
- neirofibromatoze;
- pastiprināta atstarošana;
- porfīrija;
- progērija;
- spina bifida;
- Angelmana sindroms;
- eksplodējošas galvas sindroms;
- zilas ādas sindroms;
- Dauna sindroms;
- dzīvā līķa sindroms;
- Žouberta sindroms;
- akmens cilvēka sindroms
- Klinefeltera sindroms;
- Kleina-Levina sindroms;
- Martin-Bell sindroms;
- Marfana sindroms;
- Pradera-Villi sindroms;
- Robina sindroms;
- Stendāla sindroms;
- Tērnera sindroms;
- ziloņu slimība;
- fenilketonūrija.
- cicerons un citi.
Šajā sadaļā mēs detalizēti apskatīsim katru slimību un pastāstīsim, kā jūs varat izārstēt dažas no tām. Bet ģenētiskās slimības ir labāk novērst, nekā tās ārstēt, jo īpaši tāpēc, ka mūsdienu medicīna nezina, kā izārstēt daudzas slimības.
Ģenētiskās slimības ir slimību grupa, kuru klīniskās izpausmes ir ļoti neviendabīgas. Galvenās ģenētisko slimību ārējās izpausmes:
- maza galva (mikrocefālija);
- mikroanomālijas ("trešais plakstiņš", īss kakls, neparastas formas ausis utt.)
- aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība;
- izmaiņas dzimumorgānos;
- pārmērīga muskuļu relaksācija;
- pirkstu un roku formas izmaiņas;
- psiholoģiski traucējumi utt.
Ģenētiskās slimības – kā saņemt konsultāciju Vācijā?
Saruna ģenētiskajā konsultācijā un pirmsdzemdību diagnostika var novērst smagas iedzimtas slimības, kas tiek pārnestas gēnu līmenī. Ģenētiķa konsultācijas galvenais mērķis ir noteikt jaundzimušā ģenētiskās slimības riska pakāpi.
Lai saņemtu kvalitatīvas konsultācijas un padomus par tālāko rīcību, nopietni jānoskaņojas komunikācijai ar ārstu. Pirms konsultācijas ir atbildīgi jāsagatavojas sarunai, jāatceras slimības, ar kurām slimoja tuvinieki, jāapraksta visas veselības problēmas un jāuzraksta galvenie jautājumi, uz kuriem vēlētos saņemt atbildes.
Ja ģimenē jau ir bērns ar anomāliju, ar iedzimtām malformācijām, iemūžiniet viņa fotogrāfijas. Noteikti pastāstiet par spontāniem abortiem, par nedzīvi piedzimšanas gadījumiem, par to, kā grūtniecība noritēja (iet).
Ģenētiskās konsultācijas ārsts varēs aprēķināt mazuļa risku ar smagu iedzimtu patoloģiju (arī nākotnē). Kad mēs varam runāt par augstu risku saslimt ar ģenētisku slimību?
- ģenētiskais risks līdz 5% tiek uzskatīts par zemu;
- ne vairāk kā 10% - risks ir nedaudz palielināts;
- no 10% līdz 20% - vidējs risks;
- virs 20% – risks ir augsts.
Ārsti iesaka apsvērt aptuveni 20% vai lielāku risku kā iemeslu grūtniecības pārtraukšanai vai (ja vēl nav) kā kontrindikāciju ieņemšanai. Bet galīgo lēmumu, protams, pieņem pāris.
Konsultācija var notikt vairākos posmos. Diagnozējot ģenētisku slimību sievietei, ārsts izstrādā taktiku tās pārvarēšanai pirms grūtniecības un, ja nepieciešams, grūtniecības laikā. Ārsts detalizēti stāsta par slimības gaitu, dzīves ilgumu šajā patoloģijā, par visām mūsdienu terapijas iespējām, par cenas komponentu, par slimības prognozi. Dažreiz gēnu korekcija mākslīgās apsēklošanas vai embrija attīstības laikā ļauj izvairīties no slimības izpausmēm. Katru gadu tiek izstrādātas jaunas gēnu terapijas metodes un iedzimtu slimību profilakse, tāpēc ģenētiskās patoloģijas izārstēšanas iespējas nepārtraukti pieaug.
Vācijā aktīvi tiek ieviestas un jau veiksmīgi tiek pielietotas metodes gēnu mutāciju apkarošanai ar cilmes šūnu palīdzību, tiek domāts par jaunām tehnoloģijām ģenētisko slimību ārstēšanā un diagnostikā.
Katram veselam cilvēkam ir 6-8 bojāti gēni, taču tie neizjauc šūnu funkcijas un neizraisa slimības, jo ir recesīvi (neizpaužas). Ja cilvēks no mātes un tēva manto divus līdzīgus patoloģiskus gēnus, viņš saslimst. Šādas sakritības iespējamība ir ārkārtīgi maza, taču tā ievērojami palielinās, ja vecāki ir radinieki (tas ir, viņiem ir līdzīgs genotips). Šī iemesla dēļ slēgtās populācijās ģenētisko anomāliju biežums ir augsts.
Katrs cilvēka ķermeņa gēns ir atbildīgs par noteikta proteīna ražošanu. Bojāta gēna izpausmes dēļ sākas patoloģiska proteīna sintēze, kas izraisa šūnu disfunkciju un attīstības defektus.
Iespējamas ģenētiskas anomālijas risku ārsts var konstatēt, jautājot par tuvinieku slimībām “līdz trešajam ceļgalam”, gan no tavas, gan vīra puses.
Ģenētiskās slimības ir daudz, un dažas ir ļoti reti sastopamas.
Reto iedzimto slimību saraksts
Šeit ir aprakstītas dažu ģenētisko slimību īpašības.
Dauna sindroms (vai trisomija 21)- hromosomu slimība, kam raksturīga garīga atpalicība un traucēta fiziskā attīstība. Slimība rodas trešās hromosomas klātbūtnes dēļ 21. pārī (kopā cilvēkam ir 23 hromosomu pāri). Tā ir visizplatītākā ģenētiskā slimība, kas sastopama aptuveni vienam no 700 jaundzimušajiem. Dauna sindroma biežums palielinās bērniem, kas dzimuši sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Pacientiem ar šo slimību ir īpašs izskats un viņi cieš no garīgās un fiziskās atpalicības.
Tērnera sindroms- slimība, kas skar meitenes, kam raksturīga vienas vai divu X hromosomu daļēja vai pilnīga neesamība. Šī slimība rodas vienā no 3000 meitenēm. Meitenes ar šo slimību parasti ir ļoti mazas, un viņu olnīcas nefunkcionē.
X-trisomijas sindroms- slimība, kurā meitene piedzimst ar trim X hromosomām. Šī slimība rodas vidēji vienai no 1000 meitenēm. X-trisomijas sindromu raksturo neliela garīga atpalicība un dažos gadījumos neauglība.
Klinefeltera sindroms- slimība, kurā zēnam ir viena papildu hromosoma. Slimība rodas vienam zēnam no 700. Pacienti ar Klinefeltera sindromu, kā likums, ir gara auguma, nav manāmu ārēju attīstības anomāliju (pēc pubertātes apgrūtināta sejas apmatojuma augšana un nedaudz palielināti piena dziedzeri). Intelekts pacientiem parasti ir normāls, bet runas traucējumi ir bieži. Vīrieši ar Klinefeltera sindromu parasti ir neauglīgi.
cistiskā fibroze- ģenētiska slimība, kurā ir traucētas daudzu dziedzeru funkcijas. Cistiskā fibroze skar tikai baltās rases pārstāvjus. Aptuveni vienam no 20 baltajiem cilvēkiem ir viens bojāts gēns, kas, ja tas izpaužas, var izraisīt cistisko fibrozi. Slimība rodas, ja cilvēks saņem divus no šiem gēniem (no tēva un no mātes). Krievijā cistiskā fibroze, pēc dažādiem avotiem, rodas vienam jaundzimušajam no 3500-5400, ASV - vienam no 2500. Ar šo slimību gēns, kas atbild par nātrija kustību regulējoša proteīna ražošanu. un hlors caur šūnu membrānām tiek bojāts. Ir dehidratācija un palielinās dziedzeru sekrēta viskozitāte. Rezultātā viņu darbību bloķē biezs noslēpums. Pacientiem ar cistisko fibrozi olbaltumvielas un tauki uzsūcas slikti, kā rezultātā ievērojami palēninās augšana un svara pieaugums. Mūsdienu ārstēšanas metodes (enzīmu, vitamīnu un īpaša diēta) ļauj pusei cistiskās fibrozes pacientu nodzīvot vairāk nekā 28 gadus.
Hemofilija- ģenētiska slimība, kurai raksturīga pastiprināta asiņošana, ko izraisa viena asins koagulācijas faktora deficīts. Slimība tiek mantota caur sieviešu līniju, savukārt tā skar lielāko daļu zēnu (vidēji vienu no 8500). Hemofilija rodas, ja tiek bojāti gēni, kas ir atbildīgi par asinsreces faktoru aktivitāti. Ar hemofiliju tiek novērotas biežas asiņošanas locītavās un muskuļos, kas galu galā var izraisīt to ievērojamu deformāciju (tas ir, personas invaliditāti). Cilvēkiem ar hemofiliju jāizvairās no situācijām, kas var izraisīt asiņošanu. Pacienti ar hemofiliju nedrīkst lietot zāles, kas samazina asins recēšanu (piemēram, aspirīnu, heparīnu un dažus pretsāpju līdzekļus). Lai novērstu vai apturētu asiņošanu, pacientam tiek ievadīts plazmas koncentrāts, kas satur lielu daudzumu trūkstošā asinsreces faktora.
Tay Sachs slimība- ģenētiska slimība, ko raksturo fitānskābes (tauku sadalīšanās produkts) uzkrāšanās audos. Ar šo slimību galvenokārt slimo franču izcelsmes aškenazi ebreji un kanādieši (vienam jaundzimušajam 3600. gadā). Bērni ar Tay-Sachs slimību ir atpalikuši jau no mazotnes, pēc tam viņi kļūst paralizēti un akli. Parasti pacienti dzīvo līdz 3-4 gadiem. Šīs slimības ārstēšanai nav.
iedzimtas slimības pediatri, neirologi, endokrinologi
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visas sadaļas Iedzimtas slimības Ārkārtas stāvokļi Acu slimības Bērnu slimības Vīriešu slimības Veneriskās slimības Sieviešu slimības Ādas slimības Infekcijas slimības Nervu slimības Reimatiskās slimības Uroloģiskās slimības Endokrīnās slimības Imūnās slimības Alerģiskas slimības Onkoloģiskās slimības Vēnu slimības un limfas slimības Zobu slimības Asins slimības Piena dziedzeru slimības ODS slimības un traumas Elpošanas sistēmas slimības Sirds un asinsvadu slimības Resnās zarnas slimības Ausu un rīkles slimības , deguns Narkotiku problēmas Psihiski traucējumi Runas traucējumi Kosmētiskās problēmas Estētiskās problēmas
iedzimtas slimības- liela cilvēku slimību grupa, ko izraisa patoloģiskas izmaiņas ģenētiskajā aparātā. Šobrīd ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši sindromu ar iedzimtu pārnešanas mehānismu, un to kopējais biežums populācijā svārstās no 0,2 līdz 4%. Dažām ģenētiskajām slimībām ir noteikta etniskā un ģeogrāfiskā izplatība, citas sastopamas ar tādu pašu biežumu visā pasaulē. Iedzimto slimību izpēte galvenokārt ir medicīniskās ģenētikas kompetencē, tomēr ar šādu patoloģiju var saskarties gandrīz ikviens medicīnas speciālists: pediatri, neirologi, endokrinologi, hematologi, terapeiti utt.
Iedzimtas slimības jānošķir no iedzimtas un ģimenes patoloģijas. Iedzimtas slimības var izraisīt ne tikai ģenētiski, bet arī nelabvēlīgi eksogēni faktori, kas ietekmē augļa attīstību (ķīmiskie un ārstnieciskie savienojumi, jonizējošais starojums, intrauterīnās infekcijas utt.). Tomēr ne visas iedzimtās slimības parādās uzreiz pēc piedzimšanas: piemēram, Hantingtona horejas pazīmes parasti pirmo reizi izpaužas pēc 40 gadu vecuma. Atšķirība starp iedzimtu un ģimenes patoloģiju ir tāda, ka pēdējā var būt saistīta nevis ar ģenētiskiem, bet gan ar sociāliem vai profesionāliem faktoriem.
Iedzimtu slimību rašanos izraisa mutācijas – pēkšņas izmaiņas indivīda ģenētiskajās īpašībās, kas noved pie jaunu, neparastu īpašību rašanās. Ja mutācijas ietekmē atsevišķas hromosomas, mainot to struktūru (zaudēšanas, iegūšanas, atsevišķu sekciju stāvokļa maiņas dēļ) vai to skaitu, šādas slimības tiek klasificētas kā hromosomas. Biežākās hromosomu anomālijas ir divpadsmitpirkstu zarnas čūla, alerģiska patoloģija.
Iedzimtas slimības var izpausties gan uzreiz pēc bērna piedzimšanas, gan dažādos dzīves posmos. Dažiem no tiem ir nelabvēlīga prognoze un tie izraisa priekšlaicīgu nāvi, citi būtiski neietekmē dzīves ilgumu un pat kvalitāti. Smagākās augļa iedzimtās patoloģijas formas izraisa spontānu abortu vai to pavada nedzīvs piedzimšana.
Pateicoties medicīnas attīstības sasniegumiem, ar prenatālās diagnostikas metodēm mūsdienās var atklāt aptuveni tūkstoti iedzimtu slimību pat pirms bērna piedzimšanas. Pēdējie ietver I (10-14 nedēļas) un II (16-20 nedēļas) trimestra ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu, kas tiek veikts visām grūtniecēm bez izņēmuma. Turklāt, ja ir papildu indikācijas, var ieteikt invazīvas procedūras: horiona villu biopsiju, amniocentēzi, kordocentēzi. Droši konstatējot smagas iedzimtas patoloģijas faktu, sievietei tiek piedāvāta mākslīga grūtniecības pārtraukšana medicīnisku iemeslu dēļ.
Visi jaundzimušie pirmajās dzīves dienās tiek izmeklēti arī attiecībā uz pārmantotām un iedzimtām vielmaiņas slimībām (fenilketonūrija, adrenogenitālais sindroms, iedzimta virsnieru hiperplāzija, galaktoēmija, cistiskā fibroze). Citas iedzimtas slimības, kuras netiek atpazītas pirms vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas, var noteikt, izmantojot citoģenētiskās, molekulārās ģenētiskās, bioķīmiskās izpētes metodes.
Diemžēl pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt iedzimtas slimības. Tikmēr dažās ģenētiskās patoloģijas formās var panākt ievērojamu dzīves pagarinājumu un tā pieņemamas kvalitātes nodrošināšanu. Iedzimtu slimību ārstēšanā tiek izmantota patoģenētiska un simptomātiska terapija. Ārstēšanas patoģenētiskā pieeja ietver aizstājterapiju (piemēram, ar asins recēšanas faktoriem hemofilijas gadījumā), noteiktu substrātu lietošanas ierobežošanu fenilketonūrijas, galaktoēmijas, kļavu sīrupa slimības gadījumā, trūkstošā enzīma vai hormona deficīta kompensēšanu uc Simptomātiskā terapija ietver plaša spektra medikamentu lietošana, fizioterapija, rehabilitācijas kursi (masāža, vingrošanas terapija). Daudziem pacientiem ar ģenētisku patoloģiju jau no agras bērnības nepieciešamas korekcijas un attīstības nodarbības pie skolotāja-defektologa un logopēda.
Iedzimtu slimību ķirurģiskas ārstēšanas iespējas tiek samazinātas galvenokārt līdz smagu anomāliju, kas traucē normālu organisma darbību, likvidēšanai (piemēram, iedzimtu sirds defektu, lūpu un aukslēju šķeltnes, hipospadijas u.c. korekcija). Iedzimtu slimību gēnu terapijai joprojām ir diezgan eksperimentāls raksturs, un tā joprojām ir tālu no plaši izmantotas praktiskajā medicīnā.
Galvenais virziens iedzimto slimību profilaksē ir medicīniskās ģenētiskās konsultācijas. Pieredzējuši ģenētiķi konsultēs laulāto pāri, prognozēs pēcnācēju risku ar iedzimtu patoloģiju un sniegs profesionālu palīdzību lēmuma pieņemšanā par bērna piedzimšanu.