Pirmo reizi priekšlaicīgas novecošanās sindroms tika apspriests pirms 100 gadiem. Un nav brīnums: šādi gadījumi notiek vienu reizi no 4-8 miljoniem mazuļu. Progeria (no grieķu pro — agrāk, gerontos — vecs vīrs) — vai Hadčinsona Gilforda sindroms. Šo slimību sauc arī par bērnības vecumu. Tas ir ārkārtīgi reti ģenētiska slimība, paātrinot novecošanās procesu apmēram 8-10 reizes. Vienkārši sakot, bērns vienā gadā sasniedz 10-15 gadu vecumu.
Zīdaiņi ar progēriju izskatās normāli 6 līdz 12 mēnešus pēc dzimšanas. Pēc tam viņiem attīstās vecumam raksturīgi simptomi: krunkaina āda, plikpaurība, trausli kauli un ateroskleroze. Astoņus gadus vecs bērns izskatās pēc 80 gadiem – ar sausu, krunkainu ādu, pliku galvu. Šie bērni parasti mirst 13-14 gadu vecumā pēc vairākām sirdslēkmēm un insultiem uz progresējošas aterosklerozes, kataraktas, glaukomas, pilnīga zobu izkrišanas u.c. Un tikai daži dzīvo līdz 20 gadiem vai ilgāk. Cilvēkiem šo slimību sauc par "suņa vecumu".
Tagad pasaulē ir zināmi aptuveni 60 gadījumi ar cilvēkiem ar progēriju. No tiem 14 cilvēki dzīvo ASV, 5 - Krievijā, pārējie Eiropā. Šādu pacientu iezīmes ir punduru augšana, mazs svars (parasti nepārsniedz 15-20 kg), pārmērīgi plāna āda, slikta locītavu kustīgums, nepietiekami attīstīts zods, maza seja salīdzinot ar galvas izmēru, kas piešķir cilvēkam it kā putna vaibstus. Zaudējuma dēļ zemādas tauki visi kuģi ir redzami. Balss parasti ir augsta. Garīgā attīstība atbilst vecumam. Un visi šie slimie bērni ir pārsteidzoši līdzīgi viens otram.
Vēl nesen ārsti nevarēja noteikt slimības cēloni. Un tikai nesen amerikāņu pētnieki atklāja, ka "bērnu vecuma" cēlonis ir viena mutācija. Progēriju izraisa LMNA gēna mutācijas forma. Saskaņā ar Nacionālā genoma pētniecības institūta direktora Frensisa Kolinsa (Francis Collins), kurš vadīja pētījumu, teikto, šī slimība nav iedzimta. Punktu mutācija – kad DNS molekulā tiek mainīts tikai viens nukleotīds – katrā pacientā notiek no jauna. ģenētiskā mutācija proteīnā Lamīns A izraisa paātrinātu ķermeņa novecošanos. Un jauneklis – ar savām lielajām izvirzītajām ausīm, izspiedušajām acīm un uztūkušajām vēnām uz pliko galvaskausa – pārvēršas par simt sešpadsmit gadus vecu vīrieti.
Huseins Khans un viņa ģimene ir unikāli savā veidā: šis ir vienīgais zinātnei zināmais gadījums, kad vairāk nekā viens ģimenes loceklis cieš no progērijas. Un, pateicoties šai ģimenei, zinātnieki varēja veikt īstu izrāvienu slimības būtības izpratnē. Hanas vīrs un sieva ir viens otra brālēni. Nevienam no viņiem nav progērijas, un arī abiem bērniem - 14 gadus vecajai Sangitai un 2 gadus vecajai Guļavsai - nav. Šī slimība skar viņu 19 gadus veco meitu Rehenu un divus dēlus: 7 gadus veco Ali Huseinu un 17 gadus veco Ikramulu. Nevienam no viņiem praktiski nav izredžu nodzīvot pat līdz 25, un tas laikam ir pats skumjākais.
Pieaugušo progērija (Vernera sindroms) ir iedzimta vai ģimenes slimība. Tas izpaužas ar priekšlaicīgu novecošanos, sākot no 20-30 gadu vecuma, ko pavada agrīna nosirmošana, plikpaurība un ateroskleroze. Pieaugušo progērija izpaužas ar šādiem simptomiem. Lēni attīstās juvenīlā katarakta. Pēdu, kāju, mazākā mērā roku un apakšdelmu, kā arī sejas āda pamazām kļūst plānāka, atrofējas zemādas pamatne un muskuļi šajās vietās. Apakšējās ekstremitātēs attīstās 90% pacientu trofiskās čūlas, hiperkeratoze un nagu distrofija.
Sejas ādas atrofija beidzas ar knābjveida deguna veidošanos ("putna deguns"), mutes plaisas sašaurināšanos un zoda asināšanu, kas atgādina "sklerodermijas masku". No endokrīnās sistēmas traucējumiem hipoģenitālisms, sekundāro seksuālo īpašību novēlota parādīšanās vai neesamība, augšējo un apakšējo epitēlijķermenīšu disfunkcija (pārkāpums kalcija metabolisms), vairogdziedzeris(exophthalmos) un hipofīzes (mēness seja, augsta balss). Bieži vien ir osteoporoze. Izmaiņas pirkstos atgādina sklerodaktīlijas izmaiņas. Lielākā daļa pacientu ar Vernera sindromu mirst pirms 40 gadu vecuma. Pašlaik tiek veikti izmēģinājumi, lai slimību ārstētu ar cilmes šūnām.
Progērija ir reta un neārstējama slimība ar precīzi nezināmu mehānismu, kas veidojas ģenētisku bojājumu dēļ. Gēnu izmaiņu rezultātā dzimst bērni, kas pakāpeniski un ātri sāk pārvērsties par veciem cilvēkiem. Ar šo slimību tiek strauji samazināts visu ķermeņa šūnu un visa organisma dzīves ilgums kopumā. Progērija ir bīstama ne tikai bērniem, bet arī pieaugušajiem, slimība var progresēt no jaundzimušā vai pieaugušā vecumā.
Progērijas variantu zīdaiņiem sauc par Gilforda Hačinsona sindromu, pieaugušā vecumā to sauc par Vernera sindromu. Faktiski tā ir priekšlaicīga ķermeņa novecošanās.
Iemesli
Progērija ir neārstējama, nopietna patoloģija, kurā notiek priekšlaicīga bērna ķermeņa novecošanās, dažreiz sākot no pirmsdzemdību perioda. Tas ir ģenētisks sabrukums vienā no gēnu sadaļām, kas organismā ir atbildīgas par šūnu novecošanās procesu un to nāvi. AT normāli apstākļi novecošanas programma sākas lēnām un iekšā vēlie datumi, pēc ķermeņa nobriešanas. Ar progēriju šis process tiek paātrināts simtiem reižu. Tam ir pakļauti abu dzimumu bērni, par īsu laiku viņi pārvēršas par veciem cilvēkiem, lai gan patiesībā ir diezgan bērnišķīgi. Reizēm progērija rodas pusaudžiem un pieaugušajiem, bet tas ir vēl retāk.
Progērijas veidošanās gadā agrīnā vecumā sauc par Gilforda-Getčinsona sindromu, parasti nedaudz biežāk tiek skarti zēni, vidēji bērnu vecums ir līdz 10-13 gadiem. Retos gadījumos ar īpašu piesardzību ar progēriju bērni nodzīvo līdz 18-20 gadu vecumam. Slimību nevar apturēt, tā progresē un neizbēgami noved pie nāves.
Slimības veidošanās mehānisms nav līdz galam noskaidrots, ar lielu varbūtības pakāpi noskaidrots, ka mutācijai tiek pievadīts speciāls gēns lamināts. Šis gēns un tā ražotais proteīns ir atbildīgi par pareizu šūnu dalīšanās procesu. Ja šī gēna reģionā ir kļūme, šūnas zaudē rezistenci kaitīgās ietekmes vide un organisms sāk novecošanas programmu. Lai gan šī ir ģenētiska slimība, tā nav iedzimta, taču var rasties ģimenes gadījumi - vairāku bērnu piedzimšana ar progēriju pārim.
Simptomi
Slimības izpausmes ir diezgan acīmredzamas. Bērni jau no agra vecuma sāk atpalikt no vienaudžiem fiziskās attīstības ziņā. Turklāt viņu ķermenis pārāk ātri nolietojas, kļūstot par to, ko cilvēks parasti sasniedz pēc 70-90 gadiem. Ādas struktūra ir traucēta, nav pubertātes pazīmju, un iekšējie orgāni ir strauji nepietiekami attīstīti. Bērni ārēji izskatās kā veci vīrieši, viņiem ir bērnišķīgs intelekts un viņi emocionāli cieš no līdzīgas slimības. Viņi garīgais stāvoklis nav nekādi traucēta, tie attīstās psihes ziņā atbilstoši vecumam.
Ķermenim ir bērna proporcijas, savukārt skrimšļa zonas, kurās aug kauls, strauji aug, padarot skeletu līdzīgu pieauguša cilvēka skeletam. Bērna ķermenis cieš no tādām pieaugušo patoloģijām kā diabēts, ateroskleroze, išēmiska slimība sirdis. Mirst parasti no senilām patoloģijām.
Galvenās progērijas izpausmes:
- Piedzimstot bērns praktiski neatšķiras no veseliem bērniem.
- Pirmajā dzīves gadā auguma un svara pieaugums krasi atpaliek, bērniem ir ļoti mazs augums un svars.
- Viņiem ir izteikts ķermeņa tauku trūkums, un ādas tonis ir strauji samazināts, tā ir grumbuļaina un sausa.
- Mati uz galvas, uzacīm un skropstām, visā ķermenī neaug vai ātri izkrīt.
- Ādai ir spēcīga pigmentācija, piemēram, vecāka gadagājuma cilvēkiem, un zilgana nokrāsa.
- Sejas galvaskauss un kauli nesamērīgi, acis izspiedušās, apakšžoklis ļoti mazs, ausis izvirzītas, deguns līks.
- Zobi šķiļas vēlu un ātri izkrīt, balss ir augsta, spalga un aizsmakusi.
- Krūtis ir bumbierveida, atslēgas kauli un ekstremitātes ir mazas, locītavas kustas cieši.
Līdz piecu gadu vecumam asinsvadu sieniņas asi skar ateroskleroze bērniem, uz ādas veidojas sklerozei līdzīgi veidojumi, īpaši uz sēžamvietas, augšstilbiem un vēdera. ciest lieli kuģi krūtīs un vēderā, mainās sirds struktūra un darbs.
Progērijas diagnostika bērniem
Diagnozes pamats ir tipisks klīniskās izpausmes. Ja nepieciešams, tiek veikta medicīniskā ģenētiskā konsultācija un patoloģiska gēna identificēšana. Tas parāda arī patoloģijas komplikāciju pārbaudi un identificēšanu.
Komplikācijas
Galvenās progērijas komplikācijas ir visu iekšējo orgānu nodilums, izmaiņas sirdī, insultu un sirdslēkmes veidošanās, cukura diabēts un ateroskleroze. No šīm slimībām pacienti mirst pēc 10 gadu vecuma. Patoloģijas prognoze ir nelabvēlīga, izārstēšanas gadījumi nav zināmi.
Ārstēšana
Ko tu vari izdarīt
Šo patoloģiju nevar izārstēt, nevajadzētu tērēt naudu tukšiem solījumiem izārstēt bērnu. Pagaidām nav iespējams izlabot gēnu defektus. Pilnīga aprūpe un maksimāla sociālā adaptācija, labs uzturs un mazuļa aprūpe. Nav līdzekļu tradicionālā medicīna no progērijas arī nav pieejams.
Ko dara ārsts
Arī narkotiku ārstēšana tiek veikta tikai ar mērķi saglabāt vispārējo veselību un novērst komplikācijas. Parādīti profilaktiski antikoagulanti un holesterīna līmeni pazeminošas zāles. Augšanas hormonu var izmantot, lai palīdzētu bērnu svara uzkrāšanai un augšanai, kā arī indicēta fizioterapija, lai uzlabotu locītavu un iekšējo orgānu darbību.
Bērniem ar progēriju piena zobi tiek izņemti, jo pastāvīgie zobi izlec agri.
Profilakse
Profilakses metodes nav izstrādātas, jo patoloģija ir ģenētiska, un to ir ārkārtīgi grūti ietekmēt. Ir vērts plānot grūtniecību uz pilnīgas veselības fona, taču nav iespējams pilnībā paredzēt bērnu ar progēriju iespējamību.
Jūs arī uzzināsiet, kas var būt bīstams nelaikā veikta ārstēšana Progerijas slimība bērniem un kāpēc ir tik svarīgi izvairīties no sekām. Viss par to, kā novērst progēriju bērniem un novērst komplikācijas.
BET gādīgi vecāki atrodami servisa lapās pilna informācija par progērijas simptomiem bērniem. Kā slimības pazīmes bērniem 1,2 un 3 gadu vecumā atšķiras no slimības izpausmēm bērniem 4, 5, 6 un 7 gadu vecumā? Kāds ir labākais veids, kā ārstēt progēriju bērniem?
Parūpējies par savu tuvinieku veselību un esi labā formā!
Progērija ir reta ģenētiska slimība, kuru pirmo reizi aprakstīja Gilfords un kas izpaužas ar priekšlaicīgu ķermeņa novecošanos, kas saistīta ar tās nepietiekamu attīstību. Progērija tiek klasificēta bērnībā, ko sauc par Hačinsona (Hačinsona)-Gilforda sindromu, un pieaugušo - Vernera sindromu.
Ar šo slimību kopš bērnības ir spēcīga izaugsmes kavēšanās, ādas struktūras izmaiņas, kaheksija, sekundāro seksuālo īpašību un matu trūkums, iekšējo orgānu nepietiekama attīstība un veca cilvēka izskats. Tajā pašā laikā pacienta garīgais stāvoklis atbilst vecumam, epifīzes skrimšļa plāksne aizveras agri, un ķermenim ir bērnišķīgas proporcijas.
Progērija ir neārstējama slimība un izraisa nopietnu aterosklerozi, kuras rezultātā attīstās insulti un dažādas slimības. Un galu galā šis ģenētiskā patoloģija noved pie nāves, t.i. viņa ir liktenīga. Parasti bērns var nodzīvot vidēji trīspadsmit gadus, lai gan ir gadījumi, kad paredzamais dzīves ilgums pārsniedz divdesmit gadus.
Hačinsona-Gilforda bērnības progērija
Šī slimība ir ārkārtīgi reta, proporcionāli 1:4 000 000 jaundzimušo Nīderlandē un 1:8 000 000 ASV. Turklāt šī slimība skar vairāk zēnu nekā meitenes (1,2:1).
Tiek aplūkotas divas Hutchinson-Gilford progērijas formas: klasiskā un neklasiskā.
Pašlaik ir aprakstīti vairāk nekā simts bērnības progērijas gadījumu. Turklāt šī slimība galvenokārt skar baltās rases bērnus. Hutchinson-Gilford progēriju raksturo polimorfs bojājums. Bērni ar šo sindromu dzimšanas brīdī šķiet diezgan normāli. Bet par gadu vai diviem ir vērojama nopietna izaugsmes nobīde. Parasti šādiem bērniem ir pārāk mazs augums un pat mazāks ķermeņa svars atbilstoši tā garumam.
Bērniem ar progēriju ir raksturīga ne tikai galvas ādas pilnīga plikpaurība, bet arī skropstu un uzacu trūkums jau no mazotnes. Āda izskatās vāja un grumbuļaina absolūtā zemādas tauku zuduma rezultātā, ir āda. Galvai raksturīgi nesamērīgi galvaskausa un sejas kauli, kas atgādina putna seju ar līku degunu, neparasti mazu apakšžokli, izspiedušos acs āboli un izvirzītas ausis. Tieši šīs īpašības, liela plika galva un mazs žoklis, piešķir bērna izskatam veca cilvēka izskatu.
Citas progērijas klīniskās izpausmes ir: neregulāra un vēlu zobu nākšana, tieva un augsta balss, bumbierveida ribu būris un samazināti atslēgas kauli. Ekstremitātes parasti ir plānas, un modificētās elkoņa un ceļa locītavas dod slimam bērnam "jātnieka pozu".
Bērniem līdz vienam gadam uz sēžamvietas, augšstilbiem un vēdera lejasdaļas tiek novērotas iedzimtas vai iegūtas skleroveidīgas plombas. Bērniem ar progēriju ir raksturīga ādas hiperpigmentācija, kas ar vecumu tikai pastiprinās, un hipoplastiski nagi, kuros tie kļūst dzelteni, plāni un izliekti, atgādinot pulksteņu brilles. Taču, sākot no piecu gadu vecuma, bieži attīstās aterosklerozes forma ar lielu aortas un artēriju, īpaši mezenterisko un koronāro, bojājumu. Un daudz vēlāk sirds trokšņi un sirds hipertrofija parādās kreisajā kambarī. Agrīna aterosklerozes parādīšanās bērniem kļūst par iemeslu viņu īsajai dzīvei. Taču tiek apsvērts galvenais nāves cēlonis.
Ar progēriju ir zināmi išēmiska insulta gadījumi. Tādi bērni iekšā garīgo attīstību absolūti ne ar ko neatšķiras no veseliem bērniem, dažreiz pat viņiem priekšā. Bērni ar šo diagnozi dzīvo vidēji apmēram četrpadsmit gadus.
Neklasiskās formas bērnu progērijā ķermeņa garums nedaudz atpaliek no masas, mati saglabājas ilgu laiku, un lipodistrofija progresē daudz lēnāk; pieejams recesīvs veids mantojums.
bērnu progērijas foto
Progērijas cēloņi
Joprojām precīzi iemesli progērijas rašanās nav noskaidrota. Šīs slimības attīstības iespējamā etioloģija ir vielmaiņas traucējumi saistaudi, fibroblastu augšanas rezultātā šūnu dalīšanās rezultātā un kolagēna veidošanās palielināšanās ar samazinātu glikozaminoglikānu sintēzi. Lēna fibroblastu veidošanās ir izskaidrojama ar traucējumiem starpšūnu vielā.
iemeslu dēļ bērna sindroms Progērija tiek uzskatīta par LMNA gēna mutāciju, kas ir atbildīga par lamināta A kodēšanu. Tas ir proteīns, kas veido vienu no šūnas membrānas kodola slāņiem.
Daudzos gadījumos progērija izpaužas sporādiski, un dažās ģimenēs tā rodas brāļiem un māsām, īpaši radniecīgās laulībās, un tas norāda uz iespējamu autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Pārbaudot pacientu ādu, tika konstatētas šūnas, kurās tika traucēta spēja labot DNS lūzumus un bojājumus, kā arī atražot ģenētiski viendabīgus fibroblastus, izmainīt atrofisko dermu un epidermu, kas veicina zemādas audu izzušanu.
Pieaugušo progēriju raksturo autosomāli recesīvs pārmantojums ar bojātu ATP atkarīgu helikāzi vai WRN gēnu. Pastāv pieņēmums traucējumu ķēdē starp DNS atjaunošanos un saistaudu apriti.
Ir arī konstatēts, ka Hačinsona-Gilforda progērijai ir traucējumi nesējšūnās, kas nevar pilnībā atbrīvoties no DNS šķērssaistēm, ko izraisa ķīmiski aģenti. Diagnosticējot šīm šūnām šādu sindromu, tika konstatēts, ka tās nespēj pilnībā iziet dalīšanās procesu.
1971. gadā Olovņikovs ierosināja, ka šūnu veidošanās procesā telomēri saīsinās. Un 1992. gadā tas jau tika pierādīts pacientiem ar pieaugušo progērijas sindromu. Analīze, kas saista Heiflika robežu, telomēra garumu un telomerāzes enzīma aktivitāti, ļauj apvienot dabisko novecošanās procesu ar veidošanos klīniskie simptomi Hačinsona-Gilforda bērnības progērija. Tā kā šī progērijas forma ir ārkārtīgi reta, var tikai izteikt hipotēzi par mantojuma veidu, kam ir līdzība ar Kokaina sindromu un kas izpaužas ar priekšlaicīgas novecošanas individuālajām iezīmēm.
Ir arī apgalvojumi par Hačinsona-Gilforda progēriju, kas pieder pie mutācijas, autosomālas dominantes, kas radās de novo, t.i. nav mantojuma. Tas kļuva par netiešu sindroma apstiprinājumu, kura pamatā bija telomēru mērījumi slimības nesējiem, viņu vecākiem un donoriem.
Progerijas simptomi
Klīniskā aina bērnības progērijai raksturīga raksturīga priekšlaicīga ateroskleroze, miokarda fibroze, traucējumi smadzeņu cirkulācija, paaugstināts lipoproteīnu un holesterīna līmenis, protrombīna laiks pārbaudēs, agrīnas sirdslēkmes, skeleta anomālijas. Šajā gadījumā ir izteiktas sejas un galvaskausa disproporcijas, žokļa un zobu nepietiekama attīstība un gurnu nobīde. Gariem kauliem ar normālu garozas struktūru un progresējošu perifēro demineralizāciju notiek atkārtoti patoloģiski lūzumi.
Locītavas raksturo saspringta kustīgums, īpaši ceļa locītavas ar iespējamām gūžas, potītes, elkoņa un plaukstu locītavas. Plkst rentgena pētījumi demineralizācija tiek konstatēta locītavu tuvumā ar osteoporozi, varus un hallux valgus apakšējās ekstremitātes. Ļoti bieži ir arī audzēji un kolagēna šķiedru sabiezēšana.
Vernera sindroms vai pieaugušo progērija izpaužas no 14 līdz 18 gadu vecumam un raksturojas ar augšanu, vispārēju nosirmošanu ar paralēlu progresēšanu.
Parasti progērijas sindroms attīstās pēc divdesmit gadiem un atšķiras agrīna plikpaurība, sejas un ekstremitāšu ādas retināšana, raksturīgs bālums. Zem pārāk izstieptas ādas ir redzami virspusēji asinsvadi, un zemādas taukaudi un muskuļi, kas atrodas zem tā, pilnībā atrofējas, tāpēc ekstremitātes izskatās nesamērīgi plānas.
Tad āda virs kaulu izvirzījumiem pamazām kļūst biezāka un čūlojas. Pēc trīsdesmit gadiem pacientiem ar progēriju abās acīs attīstās katarakta, balss kļūst vāja, augsta un aizsmakusi, āda ir jūtami ietekmēta. Tas izpaužas kā sklerocermo līdzīgas izmaiņas ekstremitātēs un sejā, čūlas uz kājām, klepus uz pēdām un telangiektāzija. Šādi pacienti, kā likums, ir maza auguma, ar mēness formas seju, knābim līdzīgu degunu, piemēram, putnam, sašaurinātu mutes atvērumu un asi izvirzītu zodu, pilnu ķermeni un plānām ekstremitātēm.
Pacientiem ar progēriju ir traucēta sviedru un tauku dziedzeru darbība. Tas veidojas uz kaulu izvirzījumiem, parādās vispārēja hiperpigmentācija, mainās forma nagu plāksnes. Un tad dažādas traumas uz kājām un pēdām parādās trofiskās čūlas. Papildus retināšanai pacientiem ir būtiskas izmaiņas muskuļos un kaulos, pārkaļķošanās, ģeneralizēta rakstura, osteoartrīts ar erozijām. Šādiem pacientiem ir ierobežotas pirkstu kustības un saliekuma kontraktūra. Progerijas pacientiem ir raksturīga kaulu deformācija, piemēram, reimatoīdā e, sāpes ekstremitātēs, plakanās pēdas un osteomielīts.
Rentgena izmeklējumos konstatē kaulu osteoporozi, ādas un zemādas audu, saišu un cīpslu heterotopiskus pārkaļķojumus. Arī katarakta lēnām progresē, attīstās, izjaucot darbību sirds un asinsvadu sistēmu. Lielākajai daļai pacientu ir samazināts intelekts.
Pēc četrdesmit gadiem uz progēriju uz fona cukura diabēts, disfunkcijas epitēlijķermenīšu dziedzeri un citām slimībām, gandrīz 10% pacientu attīstās audzēju patoloģijas osteogēnas sarkomas, astrocitomas, vairogdziedzera adenokarcinomas un ādas formā.
Nāvējošs iznākums parasti ir sirds un asinsvadu patoloģiju un ļaundabīgu audzēju sekas.
Progerijas sindroma histoloģiskajā analīzē tiek konstatēta ādas piedēkļu atrofija, kur tiek saglabāti ekrīno dziedzeri; dermā tajā pašā laikā ir sabiezējums, kolagēna šķiedras tiek hialinizētas un nervu šķiedras tiek iznīcinātas.
Pacientiem muskuļi pilnībā atrofē, nav zemādas tauku.
Slimību diagnosticē, pamatojoties uz progērijas klīniskajiem simptomiem. Ja diagnoze ir apšaubāma, tiek noteikta fibroblastu spēja vairoties kultūrā (samazināts Vernera sindroma rādītājs). Priekš diferenciāldiagnoze progērija ņem vērā Hačinsona-Gilforda, Rotmunda-Tomsona sindromus un sistēmisku sklerodermiju.
Progērijas ārstēšana
Līdz šim nav specifiska ārstēšana progērija, tā vēl nav izstrādāta. Pamatā terapijai ir simptomātisks raksturs ar komplikāciju novēršanu pēc aterosklerozes un trofisko čūlu ārstēšanā.
Anaboliskam efektam tiek nozīmēts STH, kas dažiem pacientiem palielina ķermeņa svaru un garumu. Visu terapeitisko procesu atkarībā no dominējošajiem simptomiem veic vairāki speciālisti, piemēram, endokrinologs, internists, kardiologs, onkologs un citi.
Bet 2006. gadā ASV pētnieki atzīmēja progresu progērijas kā neārstējamas slimības ārstēšanā. Viņi ieviesa farneziltransferāzes inhibitoru traucēto fibroblastu kultūrā, kas iepriekš tika pārbaudīta vēža slimniekiem. Un šis process atgriezās novecojošajās šūnās normāla forma. Šādas zāles bija labi panesamas, tāpēc tagad ir cerība, ka nākotnē tās būs iespējams lietot progērijas profilaksei jau pēc plkst. bērnība.
Lonafarnib (farneziltransferāzes inhibitors) efektivitāte ir palielināt tauku daudzumu zem ādas, ķermeņa svaru, kaulu mineralizāciju, kas galu galā samazinās lūzumus.
Tomēr, lai gan šai slimībai ir raksturīga nelabvēlīga prognoze. Vidēji pacienti ar progēriju dzīvo līdz trīspadsmit gadu vecumam, mirst no asinsizplūdumiem un sirdslēkmes.
Šūnu priekšlaicīgas modifikācijas process, ko izraisa patoloģiskas, ģenētiskas vai ārējie faktori sauc par priekšlaicīgas novecošanas slimību. Patoloģija ir slikti izprotama, precīzi šī stāvokļa attīstības cēloņi nav noteikti. Ir vairāki ārēji un iekšēji faktori, kas izraisa slimību. Saskaņā ar statistiku, ātrās novecošanās sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams (1 slims cilvēks uz 4 miljoniem cilvēku).
Kas izraisa priekšlaicīgu novecošanos
Priekšlaicīgas novecošanās sindroms ir stāvoklis, kad ar vecumu saistītas fizioloģiskas izmaiņas cilvēkā notiek daudz agrāk. gala termiņš. Novecošana ir dabisks process, raksturo pakāpeniska visu ķermeņa sistēmu entropijas (dzīvības procesu) samazināšanās. Turklāt notiek dažādas šūnu kvalitātes izmaiņas: tiek traucēts proteīnu sintēzes mehānisms un, kopējot DNS, pakāpeniski uzkrājas kļūdas.
Starp pirmajām priekšlaicīgas novecošanās pazīmēm ir izmaiņas ādā (rodas dziļas grumbas, āda kļūst plānāka, sāk nokarāties) elastāna, kolagēna sintēzes pārkāpuma dēļ. Tiek atzīmētas izmaiņas smadzeņu darbībā: funkcionālo šūnu (neironu) iznīcināšanas dēļ cilvēka kognitīvās spējas (piemēram, atmiņa) ievērojami pasliktinās. Turklāt Vernera sindromu raksturo šādi ķermeņa sistēmu traucējumi:
- Sirds un asinsvadu sistēma: notiek asinsvadu iznīcināšana, samazinās apjoms sirds izvade, sirds muskulis sabiezē, zaudē savu elastību un spēju atjaunoties, attīstās ateroskleroze.
- Imūns: samazināta antivielu ražošana.
- Skeleta-muskuļu sistēma: strauja muskuļu atrofija, osteoporozes attīstība, artrīts.
- Jutekļu orgāni: attīstās tālredzība (ar vecumu saistīta redzes asuma samazināšanās), dzirdes zudums, katarakta, pilnīgs dzirdes zudums.
- reproduktīvā sistēma: sievietēs nāk agrīna menopauze, vīrieši cieš no erektilās disfunkcijas, iespējamība attīstīties ļaundabīgi audzēji.
Iemesli
Daudzi patoloģiski vai fizioloģiski faktori var paātrināt novecošanās procesu. Ar slimībām nesaistīti iemesli ir:
- ģenētiskā predispozīcija;
- vides faktori;
- Dzīvesveids;
- klimats.
Priekšlaicīga novecošana var tikt provocēts agrīna izpausme sistēmiskas slimības. Šajā gadījumā sindroms parasti izpaužas agrā bērnībā, pusaudža gados vai jaunā vecumā. Starp patoloģiski cēloņi, kas noved pie agrīnas novecošanas, ir:
- Alcheimera slimība;
- cukura diabēts;
- osteoporoze, osteoartrīts;
- Parkinsona slimība;
- sirds un asinsvadu patoloģijas;
- hipotireoze;
- Dauna sindroms;
- trihotiodistrofija;
- dermopātija.
Kas ir priekšlaicīgas novecošanas slimība
Patoloģisko procesu, ko izraisa priekšlaicīga novecošanās un kam raksturīgas izmaiņas ādas stāvoklī, orgānu un sistēmu darbības traucējumi, sauc par progēriju. garīgo attīstību tas ir novērtēts kā apmierinošs. Ir divi slimības veidi: bērni (Hačinsona-Gilforda sindroms) un pieaugušie (Vernera sindroms). Jādomā, ka pieaugušajiem patoloģijai ir autosomāli recesīvs mantojuma veids, savukārt bērniem tā notiek spontāni.
Iemesli
Ir zināms, ka straujas novecošanas slimība ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija un rodas LMNA gēna mutācijas rezultātā, kas kodē lamīnu sintēzi, proteīnus, kas ir daļa no šūnas kodola apvalka. Ģenētiskie traucējumi izraisa nestabilitāti šūnu struktūras, kas izraisa strauju novecošanās mehānismu iedarbināšanu. Liels daudzums olbaltumvielu nogulsnējas (uzkrājas) šūnās, kuras zaudē spēju dalīties, atjaunoties un priekšlaicīgi mirst.
Turklāt mutācija provocē saīsināta, nestabila progerīna proteīna veidošanos, kas ātri noārdās. Tas neiekļūst kodola apvalka plāksnē, kas atrodas zem membrānas, kā rezultātā tas sabrūk. Šis process ir galvenais progērijas patoģenēzē. Slimība rodas bērniem no tiem pašiem vecākiem (brāļiem un māsām) vai radniecīgo laulību pēcnācējiem. Pētot cilvēku šūnas, kas cieš no šādas kaites, tika konstatēti rupji DNS remonta pārkāpumi šūnās un fibroblastu sintēze. Bērnības progērija tiek uzskatīta par iedzimtu.
Simptomi
Priekšlaicīgas novecošanās slimības klīniskā aina izpaužas laika gaitā. Ar Hačinsona-Gilforda sindromu pirmie patoloģijas simptomi parādās 2-3 gadu vecumā, bet ar Vernera sindromu, kā likums, sešu mēnešu laikā pēc pubertātes. Slimība aptver visu ķermeni uzreiz, gandrīz visu svarīgo darbību svarīgi orgāni.
Bērnībā
Bērnībā sastopamo progēriju raksturo strauja bērna augšanas palēnināšanās, dermas, zemādas audu atrofija un ādas elastības zudums. Epiderma kļūst plānāka, kļūst sausa un grumbaina, uz ķermeņa tiek novēroti sklerodermijai līdzīgi bojājumi un hiperpigmentācija. Caur bālo un plānāko ādu, liela un mazas vēnas. Turklāt tiek atzīmēts šādas pazīmes Hačinsona-Gilforda sindroms:
- skeleta muskuļu atrofija;
- zobu trauslums;
- matu, nagu trauslums;
- patoloģiskas izmaiņas muskuļu un skeleta sistēmā, miokardā;
- dzimumorgānu nepietiekama attīstība;
- pārkāpumiem tauku vielmaiņa;
- katarakta;
- ateroskleroze.
Sakarā ar to, ka slimība skar visas ķermeņa šūnas un maina to kvalitatīvo struktūru, ļoti mainās visi cilvēka audi un orgāni. Cilvēkiem, kuri cieš no progērijas, ir dažas īpašas iezīmes. izskats:
- liela galva ar izteiktiem lieliem priekšējiem bumbuļiem, kas izvirzīti virs mazas "putna" sejas;
- apakšžoklis ir stipri nepietiekami attīstīts;
- knābja deguns;
- nav sekundāro seksuālo īpašību;
- augstums apmēram 90-130 cm;
- ekstremitātes tievas, īsas.
Pieaugušajiem
Pirmkārt klīniskie simptomi slimības pieaugušajiem parādās līdz 14-18 gadu vecumam. Pirms pubertātes nav novērotas priekšlaicīgas novecošanās slimības pazīmes. Pacienti sāk atpalikt fiziskajā attīstībā, kļūst pelēki un kļūst pliki. Āda ātri kļūst plānāka, iegūst bālumu un pigmentētus papēžus. Ekstremitātes izskatās ļoti plānas atrofisku izmaiņu dēļ zemādas audos un muskuļos. Līdz 30 gadu vecumam pacientiem rodas šādas slimības pazīmes:
- katarakta;
- trofiskās čūlas;
- sviedru disfunkcija un tauku dziedzeri;
- artrīts;
- eksoftalmoss;
- mēness seja;
- seksuāla disfunkcija.
Ārstēšana
specifiska terapija sindroms un priekšlaicīgas novecošanās slimība nepastāv. Ārstēšana ir vērsta uz pacientu stāvokļa saglabāšanu, vielmaiņas procesu uzturēšanu. Kompleksā terapija Progērijā ietilpst:
- Pastāvīga mazu Aspirīna devu uzņemšana, kas novērš insultu, sirdslēkmes rašanos.
- Citu zāļu grupu (statīnu, hormonālie preparāti utt.), regulējot holesterīna līmeni, cukura līmeni asinīs un atbalstot vielmaiņu, skābekli audos.
- Fizioterapijas procedūras, kas atbalsta un atjauno fizisko aktivitāti.
Prognoze
Gan pieaugušo, gan bērnības progērija 100% gadījumu ir letāla. Parasti nāve iestājas insulta, sirdslēkmes vai vairāku orgānu mazspējas rezultātā. Cilvēku ar progēriju paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 11-13 gadi (bērniem) un 35-40 gadi (pieaugušajiem). Pacientiem, kuri cieš no priekšlaicīgas novecošanas slimības, nepieciešama pastāvīga medicīniska uzraudzība.
Video
Cilvēce vēl nav iemācījusies tikt galā ar visām kaitēm. Uz numuru neārstējamas slimības Jāpiesauc arī progērija jeb priekšlaicīgas novecošanās sindroms.
Kas ir priekšlaicīgas novecošanās sindroms
Pirmo reizi par progēriju tika runāts salīdzinoši nesen. Tas nav pārsteidzoši, jo slimība ir ārkārtīgi reta - 1 reizi no 4-8 miljoniem cilvēku. Slimība notiek ģenētiskā līmenī. Novecošanās process tiek paātrināts aptuveni 8-10 reizes. Pasaulē ir ne vairāk kā 350 progērijas attīstības piemēru.
Šī slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes (1,2:1).
Slimību raksturo smaga augšana (izpaužas jau no mazotnes), izmaiņas ādas struktūrā, apmatojuma un sekundāro dzimumpazīmju trūkums, kā arī kaheksija (ķermeņa izsīkums). Iekšējie orgāni bieži vien nav pilnībā attīstīts, un cilvēks izskatās daudz vecāks par savu patieso vecumu.
Progērija ir ģenētiska slimība, kas izpaužas kā nepietiekama ķermeņa attīstība un priekšlaicīga novecošanās.
Personas, kas cieš no progērijas, garīgais stāvoklis atbilst bioloģiskajam vecumam.
Progerija ir neārstējama, un tā ir aterosklerozes (hroniskas artēriju slimības) cēlonis, kas galu galā izraisa sirdslēkmes un insultu. Patoloģijas rezultāts ir letāls iznākums.
Slimības formas
Progērijai raksturīga priekšlaicīga ķermeņa nokalšana vai tā nepietiekama attīstība. Slimība ietver:
- bērnu forma (Hutchinson-Gilford sindroms);
- pieaugušo forma (Vernera sindroms).
Progērija bērniem ir iedzimta, taču visbiežāk pirmās slimības pazīmes parādās otrajā vai trešajā dzīves gadā.
Progērija pieaugušajiem ir atšķirīga. Slimība var pēkšņi apsteigt indivīdu vecumā no 14 līdz 18 gadiem. Arī prognoze šajā gadījumā ir nelabvēlīga un noved pie nāves.
Video: progērija jeb jauni veci cilvēki
Progērijas attīstības iemesli
Precīzi progērijas cēloņi vēl nav atrasti. Pastāv pieņēmums, ka slimības attīstības etioloģija ir tieši saistīta ar vielmaiņas procesu pārkāpumiem saistaudos. Fibroblasti sāk augt, daloties šūnām un parādoties pārmērīgam kolagēnam ar zemu glikozaminoglikānu saistību. Lēna fibroblastu veidošanās ir starpšūnu vielas patoloģijas indikators.
Progērijas cēloņi bērniem
Progerijas sindroma attīstības iemesls bērniem ir izmaiņas LMNA gēnā. Tieši viņš ir atbildīgs par lamināta A kodēšanu. Mēs runājam par cilvēka proteīnu, no kura tiek izveidots viens no šūnas kodola slāņiem.
Progērija bieži izpaužas sporādiski ( nejauši). Dažreiz slimība tiek novērota brāļiem un māsām (pēcnācējiem no tiem pašiem vecākiem), īpaši radniecīgās laulībās ar asinīm.Šis fakts norāda uz iespējamu autosomāli recesīvo mantojuma formu (izpaužas tikai homozigotiem, kuri saņēma vienu recesīvo gēnu no katra vecāka).
Pētot slimības pārnēsātāju ādu, tika fiksētas šūnas, kurās tika traucēta spēja labot DNS bojājumus, kā arī pavairot ģenētiski viendabīgus fibroblastus un mainīt noplicinātu dermu. Rezultātā zemādas audi mēdz pazust bez pēdām.
Progērija nav iedzimta Tika arī reģistrēts, ka pētītais Hačinsona-Gilforda sindroms ir saistīts ar patoloģijām nesējšūnās. Pēdējie vienkārši nespēj pilnībā atbrīvoties no DNS savienojumiem, kas izraisa ķīmiskus aģentus. Kad tika atrastas šūnas ar aprakstīto sindromu, eksperti atklāja, ka tām nav raksturīga pilnīga dalīšanās.
Ir arī ieteikumi, ka bērnības progērija pieder pie autosomāli dominējošas mutācijas, kas notiek de novo vai bez mantojuma pazīmēm. Viņa tika ierindota starp netiešajām slimības attīstības pazīmēm, kuru pamatā bija telomēru (hromosomu gala posmu) mērījumi sindroma īpašniekiem, viņu tuviem radiniekiem un donoriem. Šajā gadījumā tiek novērota arī autosomāli recesīvā mantojuma forma. Pastāv teorija, ka process provocē DNS remonta pārkāpumu (šūnu spēju koriģēt ķīmiskos bojājumus, kā arī molekulu pārtraukumus).
Progērijas cēloņi pieaugušajiem
Progērijai pieaugušā organismā ir raksturīga autosomāli recesīva pārmantošana ar mutācijas gēnu ATP atkarīgai helikāzei jeb WRN. Pastāv hipotēze, ka vienotajā ķēdē ir neveiksmes starp DNS remontu un vielmaiņas procesiem saistaudos.
Tā kā šī slimības forma ir ārkārtīgi reta, atliek tikai uzminēt, kāda veida iedzimtība tai ir. Tas ir līdzīgs Kokaina sindromam (reta neirodeģeneratīva slimība, ko raksturo augšanas trūkums, centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumi. nervu sistēma, priekšlaicīga novecošanās un citi simptomi) un izpaužas kā atsevišķas pazīmes agrīna novecošana.
Agrīnas novecošanās simptomi
Progerijas simptomi izpaužas sarežģītā veidā. Slimību var atpazīt agrīnā stadijā jo tās pazīmes ir izteiktas.
Agrīnas novecošanās slimības simptomi bērniem
Piedzimstot bērniem, kuriem ir nāvējošs progērijas gēns, ko nevar atšķirt no veseli mazuļi. Tomēr līdz 1 gada vecumam atsevišķi slimības simptomi izpaužas. Tie ietver:
- svara trūkums, augšanas aizkavēšanās;
- matu trūkums uz ķermeņa, tostarp uz sejas;
- zemādas tauku rezervju trūkums;
- nepietiekams ādas tonis, kā rezultātā tā nokarājas un apaug ar grumbām;
- zilgans ādas tonis;
- palielināta pigmentācija;
- spēcīgi izteiktas vēnas galvā;
- galvaskausa kaulu nesamērīga attīstība, maza apakšžoklis, izspiedušās acis, izvirzīti ausu čaumalas, līks deguns. Bērnam ar progēriju raksturīga "putna" grimase. Tas ir aprakstītais savdabīgo īpašību saraksts, kas padara bērnus ārēji līdzīgus vecākiem cilvēkiem;
- vēlu zobu nākšana, kas īsā laikā zaudē savu veselīgu izskatu;
- spalga, kā arī augsta balss;
- bumbierveida krūtis, mazi atslēgas kauli, saspringtas ceļu locītavas, kā arī elkoņu locītavas, kas nepietiekamas mobilitātes dēļ liek pacientam ieņemt “jātnieka” pozu;
- izvirzīti vai izvirzīti dzelteni nagi;
- sklerotiski veidojumi vai plombas uz sēžamvietas, augšstilbu un vēdera lejasdaļas ādas.
Progērijas simptomi bērnam visbiežāk parādās 1 gada vecumā. Kad mazais pacients, slimo ar progēriju, aprit 5 gadi, viņa organismā sāk norisināties nepielūdzami aterosklerozes veidošanās procesi, kuros aortas, apzarņa u.c. koronārās artērijas. Uz aprakstīto neveiksmju fona kreisajā kambarī parādās sirds trokšņi un hipertrofija (ievērojams orgāna masas un tilpuma pieaugums). Šo nopietno traucējumu kumulatīvais efekts organismā ir galvenais iemesls sindroma nēsātāju zemajam dzīves ilgumam. Pamatfaktors, kas provocē ātro palīdzību nāvi bērni ar progēriju tiek uzskatīti par miokarda infarktu vai išēmisku insultu.
Agrīnas novecošanas simptomi pieaugušajiem
Progērijas nēsātājs sāk ātri zaudēt kilogramus, apdullināt augšanu, nosirmot un drīz kļūst kails. Pacienta āda kļūst plāna, zaudē veselīgu nokrāsu. Zem epidermas virsmas ir skaidri redzami asinsvadi un zemādas tauki. Muskuļi pie šīs slimības atrofējas gandrīz pilnībā, kā rezultātā kājas un rokas izskatās nevajadzīgi izdilis.
Progērija pieaugušajiem rodas pēkšņi un strauji attīstās Pacientiem, kuri pārkāpuši 30 gadu vecuma ierobežojumu, katarakta (lēcas apduļķošanās) bojā abas acis, balss kļūst manāmi vājāka, āda pāri kaulaudiem zaudē maigumu un pēc tam pārklājas ar čūlainiem bojājumiem. Progerijas sindroma nesēji parasti pēc izskata atgādina viens otru. Tos izšķir:
- neliela izaugsme;
- mēness formas sejas veids;
- "putna" deguns;
- šauras lūpas;
- izteikti izteikts zods;
- spēcīgs, nolaists ķermenis un sausas, tievas ekstremitātes, kuras izkropļo dāsni izteikta pigmentācija.
Slimība izceļas ar augstprātību un traucē visu ķermeņa sistēmu darbu:
- tiek traucēta sviedru un tauku dziedzeru darbība;
- sagrozīts normāla funkcija sirds un asinsvadu sistēma;
- notiek pārkaļķošanās.
- parādās osteoporoze (blīvuma samazināšanās kaulu audi) un erozīvs osteoartrīts (neatgriezeniski procesi locītavās).
Atšķirībā no bērna formas, pieaugušo forma arī nelabvēlīgi ietekmē garīgās spējas.
Apmēram 10% pacientu līdz 40 gadu vecumam saskaras ar tādām nopietnām slimībām kā sarkoma. ļaundabīgs audzējs audos), krūts vēzis, kā arī astrocitoma (smadzeņu audzējs) un melanoma (ādas vēzis). Onkoloģija progresē, pamatojoties uz augsts cukurs asinīs un epitēlijķermenīšu darbības traucējumi. Galvenie nāves cēloņi pieaugušajiem ar progēriju visbiežāk ir vēzis vai sirds un asinsvadu patoloģijas.
Diagnostika
Slimības izpausmes ārējās pazīmes ir tik acīmredzamas un spilgtas, ka sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīnisko ainu.
Slimību var atklāt pat pirms bērna piedzimšanas. Tas kļuva iespējams, pateicoties atrastajam progērijas gēnam. Tomēr, tā kā slimība netiek pārnesta no paaudzes paaudzē (tā ir sporādiska vai atsevišķa mutācija), iespēja, ka vienā ģimenē piedzims divi bērni ar šo reto slimību, ir ārkārtīgi maza. Pēc progērijas gēna atklāšanas sindroma noteikšana kļuva daudz ātrāka un precīzāka.
Šobrīd izmaiņas gēnu līmenī ir identificējamas. Ir izveidotas speciālas programmas jeb elektroniskās diagnostikas testi. Pašlaik ir diezgan reāli pierādīt un pamatot atsevišķus mutācijas veidojumus gēnā, kas vēlāk noved pie progērijas.
Zinātne strauji attīstās, un zinātnieki jau strādā pie galīgās zinātniskās metodes progērijas diagnosticēšanai bērniem. Aprakstītā attīstība veicinās vēl agrāku, kā arī precīzu diagnozi. Šodien plkst medicīnas iestādēm bērni ar šo diagnozi tiek izmeklēti tikai ārēji, un pēc tam viņi ņem testus un asins paraugu pārbaudei.
Ja tiek atklāti progērijas simptomi, steidzami jākonsultējas ar endokrinologu un jāveic visaptveroša pārbaude.
Progērijas ārstēšana
Līdz pat šai dienai efektīva metode progēriju nevar izārstēt. Terapiju raksturo simptomātiska līnija, ar aterosklerozes, cukura diabēta un čūlaino veidojumu progresēšanas seku un komplikāciju novēršanu. Anaboliskajam efektam (šūnu atjaunošanas procesa paātrināšanai) ir paredzēts augšanas hormons, kas paredzēts, lai palielinātu pacientu masu, kā arī ķermeņa garumu. Terapeitisko kursu vienlaikus veic vairāki speciālisti, piemēram, endokrinologs, kardiologs, internists, onkologs, kā arī citi, pamatojoties uz konkrētajā brīdī dominējošajiem simptomiem.
2006. gadā zinātnieki no Amerikas atzīmēja skaidru progresu cīņā pret progēriju kā neārstējamu slimību. Pētnieki mutējošo fibroblastu kultūrā ieviesa farneziltransferāzes inhibitoru (vielu, kas nomāc vai aizkavē fizioloģisko vai fizikāli ķīmisko procesu gaitu), kas iepriekš tika pārbaudīts ar vēža slimniekiem. Procedūras rezultātā mutācijas šūnas ieguva ierastā forma. Slimības pārnēsātāji labi panesa izveidoto medikamentu, tāpēc ir cerība, ka tuvākajā nākotnē līdzekli varēs izmantot praksē. Tādējādi būs iespējams izslēgt progēriju agrīnā vecumā. Lonafarniba (farneziltransferāzes inhibitora) efektivitāte ir zemādas tauku daudzuma palielināšanās kopējā ķermeņa svarā, kā arī kaulu mineralizācija. Rezultātā izrādās, ka traumu skaits samazinās līdz minimumam.
Pastāv viedoklis, ka tie var palīdzēt izārstēt slimību līdzīgi līdzekļi tāpat kā cīnīties ar vēzi. Bet tie ir tikai pieņēmumi un hipotēzes, ko neapstiprina fakti.
Mūsdienās pacientu terapija ir samazināta līdz:
- nepārtrauktas aprūpes nodrošināšana;
- īpaša diēta;
- sirds aprūpe;
- fiziskais atbalsts.
Progerijas gadījumā ārstēšana ir tikai atbalstoša, un tā ir vērsta uz to, lai koriģētu izmaiņas, kas rodas pacienta audos vai orgānos. Izmantotās metodes ne vienmēr ir efektīvas. Tomēr ārsti dara visu iespējamo. Pacienti pastāvīgi atrodas medicīnas speciālistu uzraudzībā.
Tikai pārraugot sirds un asinsvadu sistēmas darbību, ir iespējams savlaicīgi diagnosticēt komplikāciju attīstību un novērst to progresu. Visas ārstēšanas metodes ir vērstas uz vienu mērķi – apturēt slimību un nedot tai iespēju pasliktināties, kā arī atvieglot. vispārējais stāvoklis sindroma nesējs, ciktāl to pieļauj mūsdienu medicīnas potenciāls.
Ārstēšana var ietvert:
- aspirīna lietošana minimālā devā, kas var samazināt attīstības risku sirdstrieka vai insults
- citu medikamentu lietošana, kas pacientam tiek izrakstītas privāti, pamatojoties uz esošajiem simptomiem un viņa pašsajūtu. Piemēram, zāles no statīnu grupas samazina holesterīna daudzumu asinīs, un antikoagulanti pretojas asins recekļu veidošanos. Bieži tiek izmantots hormons, kas var palielināt augšanu un svaru;
- fizikālās terapijas vai procedūru izmantošana, lai attīstītu grūti lokāmas locītavas, tādējādi ļaujot pacientam saglabāt aktivitāti;
- piena zobu likvidēšana. Savdabīga slimības iezīme veicina priekšlaicīgu molāru parādīšanos bērniem, savukārt piena zobi ir jānoņem savlaicīgi.
Pamatojoties uz to, ka progērija ir ģenētiska vai nejauša, nav preventīvu pasākumu kā tādu.
Ārstēšanas prognoze
Progērijas sindroma nesēju prognoze ir slikta. Vidējie rādītāji liecina, ka pacienti visbiežāk dzīvo tikai līdz 13 gadiem, pēc tam mirst no asinsizplūdumiem vai sirdslēkmes, ļaundabīgiem audzējiem vai aterosklerotiskām komplikācijām.
Progērija ir neārstējama. Terapija ir izstrādes stadijā. Pagaidām nav galīgu pierādījumu par izārstēšanu. Tomēr medicīna strauji attīstās, tāpēc, visticamāk, pacientiem ar progēriju būs iespēja dzīvot normālu un ilgu mūžu.