Progērija ir reta ģenētiska slimība, kuru pirmo reizi aprakstīja Gilfords un kas izpaužas ar priekšlaicīgu ķermeņa novecošanos, kas saistīta ar tās nepietiekamu attīstību. Progērija tiek klasificēta bērnībā, ko sauc par Hačinsona (Hačinsona)-Gilforda sindromu, un pieaugušo - Vernera sindromu.
Ar šo slimību kopš bērnības ir spēcīga izaugsmes kavēšanās, ādas struktūras izmaiņas, kaheksija, sekundāro seksuālo īpašību un matu trūkums, iekšējo orgānu nepietiekama attīstība un veca cilvēka izskats. Kurā garīgais stāvoklis pacients ir vecumam atbilstošs, epifīzes skrimšļa plāksne agri aizveras, ķermenim ir bērnišķīgas proporcijas.
Progērija ir neārstējama slimība un izraisa nopietnu aterosklerozi, kuras rezultātā attīstās insulti un dažādas slimības. Un galu galā šis ģenētiskā patoloģija noved pie nāves, t.i. viņa ir liktenīga. Parasti bērns var nodzīvot vidēji trīspadsmit gadus, lai gan ir gadījumi, kad paredzamais dzīves ilgums pārsniedz divdesmit gadus.
Hačinsona-Gilforda bērnības progērija
Šī slimība ir ārkārtīgi reta, proporcionāli 1:4 000 000 jaundzimušo Nīderlandē un 1:8 000 000 ASV. Turklāt šī slimība skar vairāk zēnu nekā meitenes (1,2:1).
Tiek aplūkotas divas Hutchinson-Gilford progērijas formas: klasiskā un neklasiskā.
Pašlaik ir aprakstīti vairāk nekā simts bērnības progērijas gadījumu. Turklāt šī slimība galvenokārt skar baltās rases bērnus. Hutchinson-Gilford progēriju raksturo polimorfs bojājums. Bērni ar šo sindromu dzimšanas brīdī šķiet diezgan normāli. Bet par gadu vai diviem ir vērojama nopietna izaugsmes nobīde. Parasti šādiem bērniem ir pārāk mazs augums un pat mazāks ķermeņa svars atbilstoši tā garumam.
Bērniem ar progēriju ir raksturīga ne tikai galvas ādas pilnīga plikpaurība, bet arī skropstu un uzacu trūkums jau no mazotnes. Āda izskatās vāja un grumbuļaina absolūtā zemādas tauku zuduma rezultātā, āda ir klāt. Galvai raksturīgi nesamērīgi galvaskausa un sejas kauli, kas atgādina putna seju ar līku degunu, neparasti mazu apakšžokli, izspiedušos acs āboli un izvirzītas ausis. Tieši šīs īpašības, liela plika galva un mazs žoklis, piešķir bērna izskatam veca cilvēka izskatu.
Cits klīniskās izpausmes Progerijas ietver: neregulāras un vēlīnas zobu protēzes, tievu un augstu balsi, bumbierveida krūtis un samazinātus atslēgas kauli. Ekstremitātes parasti ir plānas, un modificēts elkoņa kauls un ceļa locītavas iedod slimajam bērnam "jātnieka pozu".
Bērniem līdz vienam gadam uz sēžamvietas, augšstilbiem un vēdera lejasdaļas tiek novērotas iedzimtas vai iegūtas skleroveidīgas plombas. Bērniem ar progēriju ir raksturīga ādas hiperpigmentācija, kas ar vecumu tikai pastiprinās, un hipoplastiski nagi, kuros tie kļūst dzelteni, plāni un izliekti, atgādinot pulksteņu brilles. Taču, sākot no piecu gadu vecuma, bieži attīstās aterosklerozes forma ar lielu aortas un artēriju, īpaši mezenterisko un koronāro, bojājumu. Un daudz vēlāk sirds trokšņi un sirds hipertrofija parādās kreisajā kambarī. Agrīna aterosklerozes parādīšanās bērniem kļūst par iemeslu viņu īsajai dzīvei. Taču tiek apsvērts galvenais nāves cēlonis.
Ar progēriju ir zināmi išēmiska insulta gadījumi. Tādi bērni iekšā garīgo attīstību absolūti ne ar ko neatšķiras no veseliem bērniem, dažreiz pat viņiem priekšā. Bērni ar šo diagnozi dzīvo vidēji apmēram četrpadsmit gadus.
Neklasiskās formas bērnu progērijā ķermeņa garums nedaudz atpaliek no masas, mati saglabājas ilgu laiku, un lipodistrofija progresē daudz lēnāk; iespējama recesīvā mantošana.
bērnu progērijas foto
Progērijas cēloņi
Joprojām precīzi iemesli progērijas rašanās nav noskaidrota. Šīs slimības attīstības iespējamā etioloģija ir vielmaiņas traucējumi saistaudi, fibroblastu augšanas rezultātā šūnu dalīšanās rezultātā un kolagēna veidošanās palielināšanās ar samazinātu glikozaminoglikānu sintēzi. Lēna fibroblastu veidošanās ir izskaidrojama ar traucējumiem starpšūnu vielā.
iemeslu dēļ bērna sindroms Progērija tiek uzskatīta par LMNA gēna mutāciju, kas ir atbildīga par lamināta A kodēšanu. Tas ir proteīns, kas veido vienu no šūnas membrānas kodola slāņiem.
Daudzos gadījumos progērija izpaužas sporādiski, un dažās ģimenēs tā rodas brāļiem un māsām, īpaši radniecīgās laulībās, un tas norāda uz iespējamu autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Pārbaudot pacientu ādu, tika konstatētas šūnas, kurās tika traucēta spēja labot DNS lūzumus un bojājumus, kā arī atražot ģenētiski viendabīgus fibroblastus, mainīt atrofisko dermu un epidermu, veicinot izzušanu. zemādas audi.
Pieaugušo progēriju raksturo autosomāli recesīvs pārmantojums ar bojātu ATP atkarīgu helikāzi vai WRN gēnu. Pastāv pieņēmums traucējumu ķēdē starp DNS atjaunošanos un saistaudu apriti.
Ir arī konstatēts, ka Hačinsona-Gilforda progērijai ir traucējumi nesējšūnās, kas nevar pilnībā atbrīvoties no DNS šķērssaistēm, ko izraisa ķīmiski aģenti. Diagnozējot šīs šūnas ar šādu sindromu, tika konstatēts, ka tās nespēj pilnībā iziet dalīšanās procesu.
1971. gadā Olovņikovs ierosināja, ka šūnu veidošanās procesā telomēri saīsinās. Un 1992. gadā tas jau tika pierādīts pacientiem ar pieaugušo progērijas sindromu. Tests, kas saista Heiflika robežu, telomēra garumu un telomerāzes enzīma aktivitāti, ļauj kombinēt dabisks process novecošana ar veidošanos klīniskie simptomi Hačinsona-Gilforda bērnības progērija. Tā kā šī progērijas forma ir ārkārtīgi reta, var tikai izteikt hipotēzi par mantojuma veidu, kam ir līdzība ar Kokaina sindromu un kas izpaužas ar priekšlaicīgas novecošanas individuālajām iezīmēm.
Ir arī apgalvojumi par Hačinsona-Gilforda progēriju, kas pieder pie mutācijas, autosomālas dominantes, kas radās de novo, t.i. nav mantojuma. Tas kļuva par netiešu sindroma apstiprinājumu, kura pamatā bija telomēru mērījumi slimības nesējiem, viņu vecākiem un donoriem.
Progerijas simptomi
Bērnības progērijas klīnisko ainu raksturo raksturīga priekšlaicīga ateroskleroze, miokarda fibroze, traucējumi smadzeņu cirkulācija, paaugstināts lipoproteīnu un holesterīna līmenis, protrombīna laiks pārbaudēs, agrīnas sirdslēkmes, skeleta anomālijas. Šajā gadījumā ir izteiktas sejas un galvaskausa disproporcijas, žokļa un zobu nepietiekama attīstība un gurnu nobīde. Gariem kauliem ar normālu garozas struktūru un progresējošu perifēro demineralizāciju notiek atkārtoti patoloģiski lūzumi.
Locītavas raksturo saspringta kustīgums, īpaši ceļa locītavas ar iespējamām gūžas, potītes, elkoņa un plaukstu locītavas. Plkst rentgena pētījumi demineralizācija tiek konstatēta locītavu tuvumā ar osteoporozi, varus un hallux valgus apakšējās ekstremitātes. Ļoti bieži ir arī audzēji un kolagēna šķiedru sabiezēšana.
Vernera sindroms vai pieaugušo progērija izpaužas no 14 līdz 18 gadu vecumam un raksturojas ar augšanu, vispārēju nosirmošanu ar paralēlu progresēšanu.
Parasti progērijas sindroms attīstās pēc divdesmit gadiem un atšķiras agrīna plikpaurība, sejas un ekstremitāšu ādas retināšana, raksturīgs bālums. Zem pārāk izstieptas ādas ir redzami virspusēji asinsvadi, un zemādas taukaudi un muskuļi, kas atrodas zem tā, pilnībā atrofējas, tāpēc ekstremitātes izskatās nesamērīgi plānas.
Tad āda virs kaulu izvirzījumiem pamazām kļūst biezāka un čūlojas. Pēc trīsdesmit gadiem pacientiem ar progēriju abās acīs attīstās katarakta, balss kļūst vāja, augsta un aizsmakusi, āda ir jūtami ietekmēta. Tas izpaužas kā sklerocermo līdzīgas izmaiņas ekstremitātēs un sejā, čūlas uz kājām, klepus uz pēdām un telangiektāzija. Šādi pacienti, kā likums, ir maza auguma, ar mēness formas seju, knābim līdzīgu degunu, piemēram, putnam, sašaurinātu mutes atvērumu un asi izvirzītu zodu, pilnu ķermeni un plānām ekstremitātēm.
Pacientiem ar progēriju sviedru funkcijas un tauku dziedzeri. Tas veidojas uz kaulu izvirzījumiem, parādās vispārēja hiperpigmentācija, mainās forma nagu plāksnes. Un tad dažādas traumas uz kājām un pēdām parādās trofiskās čūlas. Papildus retināšanai pacientiem ir būtiskas izmaiņas muskuļos un kaulos, pārkaļķošanās, ģeneralizēta rakstura, osteoartrīts ar erozijām. Šādiem pacientiem ir ierobežotas pirkstu kustības un saliekuma kontraktūra. Progerijas pacientiem ir raksturīga kaulu deformācija, piemēram, reimatoīdā e, sāpes ekstremitātēs, plakanās pēdas un osteomielīts.
Rentgena izmeklējumos konstatē kaulu osteoporozi, ādas un zemādas audu, saišu un cīpslu heterotopiskus pārkaļķojumus. Arī katarakta lēnām progresē, attīstās, izjaucot sirds un asinsvadu sistēmas darbību. Lielākajai daļai pacientu ir samazināts intelekts.
Pēc četrdesmit gadiem uz progēriju uz fona cukura diabēts, epitēlijķermenīšu disfunkcijas un citas slimības, gandrīz 10% pacientu attīstās audzēju patoloģijas osteogēnas sarkomas, astrocitomas, vairogdziedzera adenokarcinomas un ādas formā.
Nāve parasti ir rezultāts sirds un asinsvadu patoloģijas un ļaundabīgi audzēji.
Progerijas sindroma histoloģiskajā analīzē tiek konstatēta ādas piedēkļu atrofija, kur tiek saglabāti ekrīno dziedzeri; dermā tajā pašā laikā ir sabiezējums, kolagēna šķiedras tiek hialinizētas un nervu šķiedras tiek iznīcinātas.
Pacientiem muskuļi pilnībā atrofē, nav zemādas tauki.
Slimību diagnosticē, pamatojoties uz progērijas klīniskajiem simptomiem. Ja diagnoze ir apšaubāma, tiek noteikta fibroblastu spēja vairoties kultūrā (samazināts Vernera sindroma rādītājs). Priekš diferenciāldiagnoze progērija ņem vērā Hačinsona-Gilforda, Rotmunda-Tomsona sindromus un sistēmisku sklerodermiju.
Progērijas ārstēšana
Līdz šim nav specifiska ārstēšana progērija, tā vēl nav izstrādāta. Būtībā terapija ir simptomātiska ar komplikāciju novēršanu pēc aterosklerozes un ārstēšanā. trofiskās čūlas, .
Anaboliskam efektam tiek nozīmēts STH, kas dažiem pacientiem palielina ķermeņa svaru un garumu. Visu terapeitisko procesu atkarībā no dominējošajiem simptomiem veic vairāki speciālisti, piemēram, endokrinologs, internists, kardiologs, onkologs un citi.
Bet 2006. gadā ASV pētnieki atzīmēja progresu progērijas kā neārstējamas slimības ārstēšanā. Viņi ieviesa farneziltransferāzes inhibitoru traucēto fibroblastu kultūrā, kas iepriekš tika pārbaudīta vēža slimniekiem. Un šis process atgriezās novecojošajās šūnās normāla forma. Šādas zāles bija labi panesamas, tāpēc tagad ir cerība, ka nākotnē tās būs iespējams lietot progērijas profilaksei jau pēc plkst. bērnība.
Lonafarnib (farneziltransferāzes inhibitors) efektivitāte ir palielināt tauku daudzumu zem ādas, ķermeņa svaru, kaulu mineralizāciju, kas galu galā samazinās lūzumus.
Tomēr, lai gan šai slimībai ir raksturīga nelabvēlīga prognoze. Vidēji pacienti ar progēriju dzīvo līdz trīspadsmit gadu vecumam, mirst no asinsizplūdumiem un sirdslēkmes.
Cilvēce vēl nav iemācījusies tikt galā ar visām kaitēm. Uz numuru neārstējamas slimības Jāpiesauc arī progērija jeb priekšlaicīgas novecošanās sindroms.
Kas ir priekšlaicīgas novecošanās sindroms
Pirmo reizi par progēriju tika runāts salīdzinoši nesen. Tas nav pārsteidzoši, jo slimība ir ārkārtīgi reta - 1 reizi no 4-8 miljoniem cilvēku. Slimība notiek ģenētiskā līmenī. Novecošanās process tiek paātrināts aptuveni 8-10 reizes. Pasaulē ir ne vairāk kā 350 progērijas attīstības piemēru.
Šī slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes (1,2:1).
Slimību raksturo smaga augšanas aizkavēšanās (izpaužas jau no mazotnes), ādas struktūras izmaiņas, apmatojuma un sekundāro dzimumpazīmju trūkums, kā arī kaheksija (ķermeņa izsīkums). Iekšējie orgāni bieži vien nav pilnībā attīstīts, un cilvēks izskatās daudz vecāks par savu patieso vecumu.
Progērija ir ģenētiska slimība, kas izpaužas kā nepietiekama ķermeņa attīstība un priekšlaicīga novecošanās.
Personas, kas cieš no progērijas, garīgais stāvoklis atbilst bioloģiskajam vecumam.
Progērija nav ārstējama un ir aterosklerozes cēlonis ( hroniska slimība artērijas), kas galu galā izraisa sirdslēkmes un insultu. Patoloģijas rezultāts ir letāls iznākums.
Slimības formas
Progērijai raksturīga priekšlaicīga ķermeņa nokalšana vai tā nepietiekama attīstība. Slimība ietver:
- bērnu forma (Hutchinson-Gilford sindroms);
- pieaugušo forma (Vernera sindroms).
Progērija bērniem ir iedzimta, taču visbiežāk pirmās slimības pazīmes parādās otrajā vai trešajā dzīves gadā.
Progērija pieaugušajiem ir atšķirīga. Slimība var pēkšņi apsteigt indivīdu vecumā no 14 līdz 18 gadiem. Arī prognoze šajā gadījumā ir nelabvēlīga un noved pie nāves.
Video: progērija jeb jauni veci cilvēki
Progērijas attīstības iemesli
Precīzi progērijas cēloņi vēl nav atrasti. Pastāv pieņēmums, ka slimības attīstības etioloģija ir tieši saistīta ar vielmaiņas procesu pārkāpumiem saistaudos. Fibroblasti sāk augt, daloties šūnām un parādoties pārmērīgam kolagēnam ar zemu glikozaminoglikānu saistību. Lēna fibroblastu veidošanās ir starpšūnu vielas patoloģijas indikators.
Progērijas cēloņi bērniem
Progerijas sindroma attīstības iemesls bērniem ir izmaiņas LMNA gēnā. Tieši viņš ir atbildīgs par lamināta A kodēšanu. Mēs runājam par cilvēka proteīnu, no kura tiek izveidots viens no šūnas kodola slāņiem.
Progērija bieži izpaužas sporādiski ( nejauši). Dažreiz slimība tiek novērota brāļiem un māsām (pēcnācējiem no tiem pašiem vecākiem), īpaši radniecīgās laulībās ar asinīm.Šis fakts runā par iespējamu autosomāli recesīvo mantojuma formu (izpaužas tikai homozigotiem, kuri to saņēmuši recesīvs gēns no katra vecāka).
Pētot slimības pārnēsātāju ādu, tika fiksētas šūnas, kurās tika traucēta spēja labot DNS bojājumus, kā arī pavairot ģenētiski viendabīgus fibroblastus un mainīt noplicināto dermu. Tā rezultātā zemādas audiem ir tendence izzust bez pēdām.
Progērija nav iedzimta Tika arī reģistrēts, ka pētītais Hačinsona-Gilforda sindroms ir saistīts ar patoloģijām nesējšūnās. Pēdējie vienkārši nespēj pilnībā atbrīvoties no DNS savienojumiem, kas izraisa ķīmiskus aģentus. Kad tika atrastas šūnas ar aprakstīto sindromu, eksperti atklāja, ka tām nav raksturīga pilnīga dalīšanās.
Ir arī ieteikumi, ka bērnības progērija pieder pie autosomāli dominējošas mutācijas, kas notiek de novo vai bez mantojuma pazīmēm. Viņa tika ierindota starp netiešajām slimības attīstības pazīmēm, kuru pamatā bija telomēru (hromosomu gala posmu) mērījumi sindroma īpašniekiem, viņu tuviem radiniekiem un donoriem. Šajā gadījumā tiek novērota arī autosomāli recesīvā mantojuma forma. Pastāv teorija, ka process provocē DNS remonta pārkāpumu (šūnu spēju koriģēt ķīmiskos bojājumus, kā arī molekulu pārtraukumus).
Progērijas cēloņi pieaugušajiem
Progērijai pieaugušā organismā ir raksturīga autosomāli recesīva pārmantošana ar mutācijas gēnu ATP atkarīgai helikāzei jeb WRN. Pastāv hipotēze, ka vienotajā ķēdē ir neveiksmes starp DNS remontu un vielmaiņas procesiem saistaudos.
Tā kā šī slimības forma ir ārkārtīgi reta, atliek tikai uzminēt, kāda veida iedzimtība tai ir. Tas ir līdzīgs Kokaina sindromam (reta neirodeģeneratīva slimība, ko raksturo augšanas trūkums, centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumi, priekšlaicīga novecošanās un citi simptomi) un izpaužas kā atsevišķas agrīnas novecošanas pazīmes.
Agrīnas novecošanās simptomi
Progerijas simptomi izpaužas sarežģītā veidā. Slimību var atpazīt agrīnā stadijā jo tās pazīmes ir izteiktas.
Agrīnas novecošanās slimības simptomi bērniem
Piedzimstot bērniem, kuriem ir nāvējošs progērijas gēns, ko nevar atšķirt no veseli mazuļi. Tomēr līdz 1 gada vecumam atsevišķi slimības simptomi izpaužas. Tie ietver:
- svara trūkums, augšanas aizkavēšanās;
- matu trūkums uz ķermeņa, tostarp uz sejas;
- zemādas tauku rezervju trūkums;
- nepietiekams ādas tonis, kā rezultātā tā nokarājas un apaug ar grumbām;
- zilgans ādas tonis;
- palielināta pigmentācija;
- spēcīgi izteiktas vēnas galvā;
- nesamērīga galvaskausa kaulu attīstība, neliels apakšžoklis, izspiedušās acis, izvirzīti ausu čaumalas, līks deguns. Bērnam ar progēriju raksturīga "putna" grimase. Tas ir aprakstītais savdabīgo īpašību saraksts, kas padara bērnus ārēji līdzīgus vecākiem cilvēkiem;
- vēlu zobu šķilšanās, kas īsu laiku zaudē veselīgu izskatu;
- spalga, kā arī augsta balss;
- bumbierveida krūtis, mazi atslēgas kauli, saspringtas ceļu locītavas, kā arī elkoņu locītavas, kas nepietiekamas mobilitātes dēļ liek pacientam ieņemt “jātnieka” pozu;
- izvirzīti vai izvirzīti dzelteni nagi;
- sklerotiski veidojumi vai plombas uz sēžamvietas, augšstilbu un vēdera lejasdaļas ādas.
Progērijas simptomi bērnam visbiežāk parādās 1 gada vecumā. Kad mazais pacients, slimo ar progēriju, aprit 5 gadi, viņa organismā sāk norisināties nepielūdzami aterosklerozes veidošanās procesi, kuros aortas, apzarņa u.c. koronārās artērijas. Uz aprakstīto neveiksmju fona kreisajā kambarī parādās sirds trokšņi un hipertrofija (ievērojams orgāna masas un tilpuma pieaugums). Šo nopietno traucējumu kumulatīvais efekts organismā ir galvenais iemesls sindroma nēsātāju zemajam dzīves ilgumam. Pamatfaktors, kas provocē ātro palīdzību nāvi bērni ar progēriju tiek uzskatīti par miokarda infarktu vai išēmisku insultu.
Agrīnas novecošanas simptomi pieaugušajiem
Progērijas nēsātājs sāk ātri zaudēt kilogramus, apdullināt augšanu, nosirmot un drīz kļūst kails. Pacienta āda kļūst plāna, zaudē veselīgu nokrāsu. Zem epidermas virsmas ir skaidri redzami asinsvadi un zemādas tauki. Muskuļi pie šīs slimības atrofējas gandrīz pilnībā, kā rezultātā kājas un rokas izskatās nevajadzīgi izdilis.
Progērija pieaugušajiem rodas pēkšņi un strauji attīstās Pacientiem, kuri pārkāpuši 30 gadu vecuma ierobežojumu, katarakta (lēcas apduļķošanās) bojā abas acis, balss kļūst manāmi vājāka, āda pāri kaulaudiem zaudē maigumu un pēc tam pārklājas ar čūlainiem bojājumiem. Progerijas sindroma nesēji parasti pēc izskata atgādina viens otru. Tos izšķir:
- neliela izaugsme;
- mēness formas sejas veids;
- "putna" deguns;
- šauras lūpas;
- izteikti izteikts zods;
- spēcīgs, nolaists ķermenis un sausas, tievas ekstremitātes, kuras izkropļo dāsni izteikta pigmentācija.
Slimība izceļas ar augstprātību un traucē visu ķermeņa sistēmu darbu:
- tiek traucēta sviedru un tauku dziedzeru darbība;
- sagrozīts normāla funkcija sirds un asinsvadu sistēma;
- notiek pārkaļķošanās.
- parādās osteoporoze (blīvuma samazināšanās kaulu audi) un erozīvs osteoartrīts (neatgriezeniski procesi locītavās).
Atšķirībā no bērna formas, pieaugušo forma arī nelabvēlīgi ietekmē garīgās spējas.
Aptuveni 10% pacientu līdz 40 gadu vecumam saskaras ar tādām nopietnām slimībām kā sarkoma (ļaundabīgs veidojums audos), krūts vēzis, kā arī astrocitoma (smadzeņu audzējs) un melanoma (ādas vēzis). Onkoloģija progresē, pamatojoties uz augstu cukura līmeni asinīs un traucējumiem epitēlijķermenīšu darbībā. Galvenie nāves cēloņi pieaugušajiem ar progēriju visbiežāk ir vēzis vai sirds un asinsvadu patoloģijas.
Diagnostika
Slimības izpausmes ārējās pazīmes ir tik acīmredzamas un spilgtas, ka sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīnisko ainu.
Slimību var atklāt pat pirms bērna piedzimšanas. Tas kļuva iespējams, pateicoties atrastajam progērijas gēnam. Tomēr, tā kā slimība netiek pārnesta no paaudzes paaudzē (tā ir sporādiska vai atsevišķa mutācija), iespēja, ka vienā ģimenē piedzims divi bērni ar šo reto slimību, ir ārkārtīgi maza. Pēc progērijas gēna atklāšanas sindroma noteikšana kļuva daudz ātrāka un precīzāka.
Šobrīd izmaiņas gēnu līmenī ir identificējamas. Ir izveidotas speciālas programmas jeb elektroniskās diagnostikas testi. Pašlaik ir diezgan reāli pierādīt un pamatot atsevišķus mutācijas veidojumus gēnā, kas vēlāk noved pie progērijas.
Zinātne strauji attīstās, un zinātnieki jau strādā pie galīgās zinātniskās metodes progērijas diagnosticēšanai bērniem. Aprakstītā attīstība veicinās vēl agrāku, kā arī precīzu diagnozi. Šodien plkst medicīnas iestādēm bērni ar šo diagnozi tiek izmeklēti tikai ārēji, un pēc tam viņi ņem testus un asins paraugu pārbaudei.
Ja tiek atklāti progērijas simptomi, steidzami jākonsultējas ar endokrinologu un jāveic visaptveroša pārbaude.
Progērijas ārstēšana
Līdz šim nav atrasta efektīva progērijas ārstēšana. Terapiju raksturo simptomātiska līnija, ar aterosklerozes, cukura diabēta un čūlaino veidojumu progresēšanas seku un komplikāciju novēršanu. Anaboliskajam efektam (šūnu atjaunošanas procesa paātrināšanai) ir paredzēts augšanas hormons, kas paredzēts, lai palielinātu pacientu masu, kā arī ķermeņa garumu. Terapeitisko kursu vienlaikus veic vairāki speciālisti, piemēram, endokrinologs, kardiologs, internists, onkologs, kā arī citi, pamatojoties uz konkrētajā brīdī dominējošajiem simptomiem.
2006. gadā zinātnieki no Amerikas atzīmēja skaidru progresu cīņā pret progēriju kā neārstējamu slimību. Pētnieki mutējošo fibroblastu kultūrā ieviesa farneziltransferāzes inhibitoru (vielu, kas nomāc vai aizkavē fizioloģisko vai fizikāli ķīmisko procesu gaitu), kas iepriekš tika pārbaudīts ar vēža slimniekiem. Procedūras rezultātā mutācijas šūnas ieguva savu ierasto formu. Slimības pārnēsātāji labi panesa izveidoto medikamentu, tāpēc ir cerība, ka tuvākajā laikā līdzekli varēs izmantot praksē. Tādējādi būs iespējams izslēgt progēriju pat agrīnā vecumā. Lonafarniba (farneziltransferāzes inhibitora) efektivitāte slēpjas zemādas tauku daudzuma palielināšanā kopējā ķermeņa svarā, kā arī kaulu mineralizācijā. Rezultātā, izrādās, traumu skaits samazinās līdz minimumam.
Pastāv viedoklis, ka tie var palīdzēt izārstēt slimību līdzīgi līdzekļi tāpat kā cīnīties ar vēzi. Bet tie ir tikai pieņēmumi un hipotēzes, ko neapstiprina fakti.
Mūsdienās pacientu terapija ir samazināta līdz:
- nepārtrauktas aprūpes nodrošināšana;
- īpaša diēta;
- sirds aprūpe;
- fiziskais atbalsts.
Progerijas gadījumā ārstēšana ir tikai atbalstoša, un tā ir vērsta uz to, lai koriģētu izmaiņas, kas rodas pacienta audos vai orgānos. Izmantotās metodes ne vienmēr ir efektīvas. Tomēr ārsti dara visu iespējamo. Pacienti pastāvīgi atrodas medicīnas speciālistu uzraudzībā.
Tikai pārraugot sirds un asinsvadu sistēmas darbību, ir iespējams savlaicīgi diagnosticēt komplikāciju attīstību un novērst to progresu. Visas ārstēšanas metodes ir vērstas ap vienu mērķi - apturēt slimību un nedot tai iespēju pasliktināties, kā arī atvieglot sindroma nēsātāja vispārējo stāvokli, ciktāl to ļauj mūsdienu medicīnas potenciāls.
Ārstēšana var ietvert:
- aspirīna lietošana minimālā devā, kas var samazināt attīstības risku sirdstrieka vai insults
- citu medikamentu lietošana, kas pacientam tiek izrakstītas privāti, pamatojoties uz esošajiem simptomiem un viņa pašsajūtu. Piemēram, zāles no statīnu grupas samazina holesterīna daudzumu asinīs, un antikoagulanti pretojas asins recekļu veidošanos. Bieži tiek izmantots hormons, kas var palielināt augšanu un svaru;
- fizikālās terapijas vai procedūru izmantošana, lai attīstītu grūti lokāmas locītavas, tādējādi ļaujot pacientam saglabāt aktivitāti;
- piena zobu likvidēšana. Savdabīga slimības iezīme veicina priekšlaicīgu molāru parādīšanos bērniem, savukārt piena zobi ir jānoņem savlaicīgi.
Pamatojoties uz to, ka progērija ir ģenētiska vai nejauša, tad preventīvie pasākumi kā tādu tādu nav.
Ārstēšanas prognoze
Progērijas sindroma nesēju prognoze ir slikta. Vidējie rādītāji liecina, ka pacienti visbiežāk dzīvo tikai līdz 13 gadiem, pēc tam mirst no asiņošanas vai sirdslēkmes, ļaundabīgi audzēji vai aterosklerozes komplikācijas.
Progērija ir neārstējama. Terapija ir izstrādes stadijā. Pagaidām nav galīgu pierādījumu par izārstēšanu. Tomēr medicīna strauji attīstās, tāpēc, visticamāk, pacientiem ar progēriju būs iespēja dzīvot normālu un ilgu mūžu.
Tas var attīstīties ģenētiskā līmenī. Šī ir progērijas slimība. Arī faktori, kas nav saistīti ar gēniem, var ietekmēt stāvokļa rašanos.
Progērija
Priekšlaicīgas novecošanās sindroms ir ārkārtīgi reti. Šis fatālais raksturs attīstās tikai bērniem. Priekšlaicīgas novecošanās sindroms tiek atklāts aptuveni vienam bērnam no četriem līdz astoņiem miljoniem jaundzimušo. Slimības attīstības iespējamība ir vienāda gan meitenēm, gan zēniem.
Jaundzimušie, kuriem diagnosticēts priekšlaicīgas novecošanās sindroms, izskatās diezgan veseli. Tomēr, sasniedzot desmit līdz divdesmit četru mēnešu vecumu, viņiem parādās progērijas simptomi.
Starp galvenajām slimības pazīmēm jāatzīmē:
Straujš izaugsmes palēninājums;
Baldness;
Svara zudums;
Stīvums locītavās;
Ģeneralizēta ateroskleroze.
Neskatoties uz to, ka priekšlaicīgas novecošanās sindromu var konstatēt dažādu etnisko grupu bērniem, pacienti ir pārsteidzoši līdzīgi. Parasti pacienti reti dzīvo ilgāk par divdesmit gadiem. Šādu pacientu vidējais dzīves ilgums ir aptuveni trīspadsmit gadi.
Bērni ar progēriju ir ģenētiski uzņēmīgi pret priekšlaicīgu progresējošu sirds slimību. Gandrīz visos gadījumos nāve iestājas tieši šo slimību dēļ. Starp kardiovaskulāras izcelsmes komplikācijām tiek atklāts insults, hipertensija, stenokardija.
Neģenētiskas izcelsmes priekšlaicīga novecošana
Ar dabisku novecošanos, kas atbilst vecumam, gandrīz katrs izdodas ar to samierināties. Tomēr, ja iestājas priekšlaicīga novecošanās, stāvoklis kļūst par nopietnu problēmu. Sievietes ļoti sāpīgi reaģē uz šī stāvokļa attīstību.
Atsevišķu faktoru ietekmē vispirms parādās priekšlaicīgi, tad iekšējās sistēmas un orgāni. Tā rezultātā bieži vien daudzu cilvēku faktiskais vecums ir daudz mazāks par bioloģisko vecumu.
Agrīna ādas novecošanās izpaužas dažādos veidos. Parasti vāks kļūst saburzīts, sauss, parādās mutes lejasdaļas un kaktiņu pietūkums.
Galvenie stāvokļa attīstības iemesli, pirmkārt, ir dzīvesveids, slimības, klimats, uzturs un vides stāvoklis.
Starp ādas novecošanas veidiem izšķir arī fotonovecošanos. Stāvoklis attīstās nepietiekama mitruma un pārmērīgas saules iedarbības rezultātā. Tajā pašā laikā jāatzīmē, ka nav iespējams papildināt mitruma koncentrāciju ādā, vienkārši patērējot lielu daudzumu šķidruma. Tam ir jāizmanto īpaši līdzekļi, kuru īpašībās - spēja noturēt ūdens molekulas.
Viens no postošajiem faktoriem ir smēķēšana. Kā jūs zināt, tas veicina vazokonstrikciju, atņemot ķermenim skābekli. Rezultātā tie nesasniedz augšējo ādas slāni. barības vielas, tas sāk sadalīties, pakļaujoties brīvo radikāļu iedarbībai.
Toksīnu iekļūšana var paralizēt svarīgas funkcijas organismu, kas savukārt izraisīs trūkumu nepieciešamie produkti iekšā āda.
Speciālisti pievērš lielu uzmanību vitamīniem. Atcerieties ēst barojošu, sabalansētu uzturu veselīgu pārtiku.
Ādas stāvokli ietekmē arī psihoemocionālie faktori. Mūsdienu, bieži vien saspringtās, dzīves apstākļos organisms ļoti ātri noplicinās. Šajā gadījumā ir jāpievērš uzmanība ikdienas rutīnai, kontrolei darba laiks un atpūtas periodi.
Tādējādi ir iespējams novērst ne tikai ādas, bet visa organisma priekšlaicīgu novecošanos.
2005. gada oktobrī kādā Maskavas klīnikā ārsti veica pirmo operāciju pacientam, kurš cieš no priekšlaicīgas novecošanās sindroma. Progērija ir ļoti reta slimība. Medicīnas spīdekļi visā pasaulē apgalvo, ka no brīža, kad šīs slimības organismā "pamošanās", cilvēki dzīvo vidēji tikai 13 gadus.
Pēc statistikas, ar līdzīgiem ģenētiskais defekts piedzimst aptuveni 1 no 4 miljoniem. Progērija ir sadalīta bērnu, ko sauc par Hačinsona-Gilforda sindromu, un pieaugušo progēriju, Vernera sindromu. Abos gadījumos ģenētiskais mehānisms sabojājas un sākas visu dzīvības uzturēšanas sistēmu nedabiska izsīkšana. Ar Hačinsona-Gilforda sindromu bērniem tiek aizkavēta fiziskā attīstība, bet jau pirmajos dzīves mēnešos parādās senils nosirmošanas, plikpaurības un grumbu pazīmes.
Līdz piecu gadu vecumam šāds bērns slimo ar visām senilajām slimībām: dzirdes zudumu, artrītu, aterosklerozi un nenodzīvo pat līdz 13 gadu vecumam. Ar Vernera sindromu jaunieši sāk strauji novecot 16-20 gadu vecumā, un līdz 30-40 gadu vecumam šādi pacienti mirst ar visiem vecuma simptomiem.
Progēriju nevar izārstēt – izmantojot visus zinātnes sasniegumus, var tikai palēnināt neatgriezenisko procesu.
Pēkšņas novecošanas gadījumi ir ļoti prozaiski: normālos apstākļos dzīvojošs bērns sākumā pārsteidz apkārtējos ar savu straujo attīstību. Jaunībā viņš izskatās kā pieaugušais, un tad viņam sāk parādīties visas pazīmes, kas liecina par ... tuvojošos vecumdienām.
1716. gadā Anglijas pilsētā Notingemā nomira Šefīldas grāfa Viljama astoņpadsmit gadus vecais dēls, kurš trīspadsmit gadu vecumā sāka novecot. Jaunais Šefīlds izskatījās daudz vecāks par savu tēvu: sirmi mati, pussakrituši zobi, krunkaina āda. Nelaimīgais jauneklis izskatījās kā dzīvības satriekts cilvēks, viņš no tā ļoti cieta un pieņēma nāvi kā atbrīvošanu no mokām.
Šāda veida gadījumi ir starp karalisko ģimeņu pārstāvjiem. Ungārijas karalis Ludvigs II jau deviņu gadu vecumā bija sasniedzis pubertāti un labprāt izklaidējās ar galma meitenēm. Četrpadsmit gadu vecumā viņš ieguva biezu, pilnu bārdu un sāka izskatīties vismaz 35 gadus vecs. Gadu vēlāk viņš apprecējās, un līdz sešpadsmit gadu vecumam sieva viņam dāvāja dēlu. Bet astoņpadsmit gadu vecumā Ludvigs kļuva pelēks, un divus gadus vēlāk viņš nomira ar visām senila vājuma pazīmēm.
Interesanti, ka ne ķēniņa dēls, ne viņa turpmākie pēcnācēji šādu slimību nav mantojuši. No 19. gadsimta piemēriem var izcelt stāstu par vienkāršu ciema meiteni, francūzieti Luīzi Ravaillaku. Astoņu gadu vecumā Luīze, pilnībā izveidojusies kā sieviete, palika stāvoklī no vietējā ganiņa un pilnībā dzemdēja vesels bērns. Sešpadsmit gadu vecumā viņai jau bija trīs bērni, un viņa izskatījās vecāka par māti, 25 gadu vecumā viņa pārvērtās par novājinātu vecu sievieti un, nesasniegusi 26, nomira no vecuma.
Ne mazāka interese ir par to cilvēku likteņiem, kuri dzīvoja 20. gadsimtā. Dažiem no viņiem ir paveicies vairāk nekā citiem. Piemēram, 1905. gadā dzimušais Amerikas pilsētas Sanbernardino iedzīvotājs Maikls Zommers, kurš agri nobriedis un novecojis, spēja nodzīvot 31 gadu. Sākumā īpaši ātrā iestāšanās pieaugušā vecumā viņu pat iepriecināja. Bet, kad septiņpadsmit gadu vecumā Maikls ar šausmām saprata, ka ir sācis novecot, viņš sāka izmisīgi mēģināt apturēt šo postošo procesu.
Bet ārsti tikai paraustīja plecus, nespējot neko palīdzēt. Zommeram izdevās nedaudz piebremzēt vājumu pēc tam, kad viņš, pārcēlies uz pastāvīgu dzīvesvietu ciematā, sāka pavadīt daudz laika svaigs gaiss. Bet tomēr līdz 30 gadu vecumam viņš kļuva par vecu vīrieti, un gadu vēlāk viņu pabeidza parasta gripa. No citām līdzīgām parādībām var izcelt anglieti Barbaru Dalinu, kura nomira 1982. gadā 26 gadu vecumā.
Līdz 20 gadu vecumam, paspējusi apprecēties un dzemdēt divus bērnus, Barbara ātri un neatgriezeniski novecoja. Tāpēc viņu pameta jaunais vīrs, kurš nevēlējās dzīvot kopā ar "vecajām drupām". 22 gadu vecumā no veselības pasliktināšanās un pārciestajiem satricinājumiem “vecā sieviete” kļuva akla un līdz pat savai nāvei viņu aizkustināja pieskārienu vai suņa pavadoņa pavadībā, ko viņai uzdāvināja dzimtās Birmingemas varas iestādes.
Polam Demonžo no Francijas pilsētas Marseļas ir divdesmit trīs gadi. Tajā pašā laikā viņš izskatās uz visiem 60 un jūtas kā vīrietis vecumā. Tomēr viņš vēl nezaudē cerību, ka notiks brīnums un tiks atrasts līdzeklis, kas apturēs viņa straujo pagrimumu. Viņa nelaimē nonākušajam brālim sicīlietim no Sirakūzu pilsētas Mario Termini nav pat 20 gadu, bet viņš izskatās krietni vairāk par 30. Turīgo vecāku dēls Termini sev neko nenoliedz, satiekas ar vietējām daiļavām un ved mežonīgu dzīvi.
Kas mums ir?
Mūsu valstī dzīvoja "agrīnie" cilvēki. Ivana Bargā laikā Mihailova bojāru dēls Vasīlijs nomira 19 gadu vecumā, būdams novājējis vecs vīrs. 1968. gadā 22 gadu vecumā Sverdlovskā mirst Nikolajs Šorikovs, strādnieks vienā no rūpnīcām. Viņš sāka novecot sešpadsmit gadu vecumā, kas ārstus ārkārtīgi mulsināja. Medicīnas spīdekļi tikai paraustīja plecus: "Tā nevar būt!"
Kļuvis par vecu vīrieti vecumā, kad viss tikai sākās, Nikolajs zaudēja interesi par dzīvi un izdarīja pašnāvību, norijot tabletes... Un pēc trīspadsmit gadiem Ļeņingradā nomira 28 gadus vecais "vecais vīrietis" Sergejs Efimovs. Viņa jaunības periods beidzās līdz vienpadsmit gadu vecumam, un pēc divdesmit gadiem viņš sāka manāmi novecot un nomira kā novājējis vecs vīrs, gadu pirms nāves gandrīz pilnībā zaudējot spēju saprātīgi domāt.
Gēni ir vainīgi
Daudzi zinātnieki uzskata, ka galvenais šīs slimības cēlonis ir ģenētiskā mutācija kas noved pie uzkrāšanās liels skaits olbaltumvielas šūnās. Ekstrasensi un burvji apgalvo, ka pastāv īpašas metodes, kā sūtīt "bojājumus", lai cilvēku novecotu.
Starp citu, šī slimība rodas ne tikai cilvēkiem, bet arī dzīvniekiem. Viņiem arī ir dzīves cikliem un periodi dažkārt rit pēc scenārija trīs vai pat desmit gadus. Iespējams, problēmas risinājums tiks atrasts pēc daudzu gadu eksperimentiem ar mūsu mazākajiem brāļiem.
Kalifornijas universitātes pētnieki atklājuši, ka zāles, ko sauc par farneziltransferāzes inhibitoru, ievērojami samazina priekšlaicīgas novecošanās simptomu biežumu laboratorijas pelēm. Varbūt šīs zāles būs piemērotas cilvēku ārstēšanai.
Lūk, kā bioloģijas zinātņu kandidāts Igors Bikovs raksturo slimības simptomus bērniem: “Progērija rodas pēkšņi, parādoties lielam. vecuma plankumi uz ķermeņa. Tad cilvēkus sāk pārņemt visīstākās senils kaites. Viņiem attīstās sirds slimības, asinsvadi, cukura diabēts, izkrīt mati un zobi, pazūd zemādas tauki. Kauli kļūst trausli, āda kļūst saburzīta, un ķermeņi saliekti. Novecošanās process šādiem pacientiem norit aptuveni desmit reizes ātrāk nekā iekšā vesels cilvēks. Ļaunums, visticamāk, sakņojas gēnos. Pastāv hipotēze, ka viņi pēkšņi pārstāj dot šūnām komandu dalīties. Un tie ātri kļūst nevērtīgi.
Gēni pārstāj dot šūnām komandu it kā dalīties, jo DNS gali hromosomās ir saīsināti - tā saucamie telomēri, kuru garums it kā ir cilvēka mūža garums. Līdzīgi procesi notiek arī normāli cilvēki, bet daudz lēnāk. Bet tas ir pilnīgi nesaprotami, kāda veida pārkāpuma rezultātā telomēri tiek saīsināti un novecošanās sāk paātrināties vismaz 10 reizes. Tagad zinātnieki mēģina pagarināt telomērus ar fermentu palīdzību. Bija pat ziņas, ka amerikāņu ģenētiķiem šādi izdevies paildzināt mušu mūžu. Taču praksē izmantojamie rezultāti vēl ir tālu. Cilvēkiem nevar palīdzēt pat eksperimentu līmenī. Par laimi, slimība nav iedzimta.
Tiek pieņemts, ka genoma kļūme notiek pat intrauterīnās attīstības periodā. Pagaidām zinātne nevar izsekot un pārvaldīt šo neveiksmi: tā var tikai konstatēt faktu, bet, iespējams, tuvākajā nākotnē gerontoloģija atbildēs uz šo jautājumu pasaulei.
“Skatoties uz šo ļengano seju, iekritušajām acīm un ļengano ādu, diez vai var domāt, ka tas ir bērns. Tomēr tas tā ir. Stāsts par 5 gadus veco Bajezidu Hoseinu, kurš dzīvo Bangladešas dienvidos, ir zināms daudziem. Zēns slimo ar retu ģenētisku slimību - progēriju, kurā ķermenis un ķermenis noveco astoņas reizes ātrāk nekā parasti. Viss sākas ar muskuļu atrofiju, distrofiskiem procesiem zobos, matos un nagos, izmaiņām kaulu un locītavu aparātā, šis process beidzas ar aterosklerozi, insultu un. ļaundabīgi audzēji. Kā redzam, progērijai vispār nav iepriecinošu simptomu, kas izvēršas par nāvējošu. bīstamas slimības. Tāpēc šādi pacienti vienmēr gaida letālu iznākumu. Bet vai viņi var mazināt sāpes un pat pagarināt dzīvi? Vai varbūt zinātnieki jau ir uz sliekšņa, lai radītu zāles pret šo traucējumu? Mēs jums pastāstīsim šodienas rakstā.
Hačinsona sindroms bērnam, Wikimedia
Bērnu progērija jeb Hačinsona (Hačinsona)-Gilforda sindroms
Pirmo reizi kaiti, kuras gadījumā ķermenis noveco priekšlaicīgi, 1889. gadā identificēja un aprakstīja Dž. Hačinsons un neatkarīgi 1897. gadā H. Gilfords. Par godu viņi nosauca sindromu, kas izpaužas bērnībā.
Neskatoties uz to, ka progērija ir reta slimība (tiek diagnosticēts tikai viens no 7 miljoniem jaundzimušo), visā šīs slimības novērojumu vēsturē pasaulē reģistrēti jau vairāk nekā 150 gadījumi. Piedzimstot bērni izskatās absolūti veseli, pirmās paātrinātas novecošanas pazīmes sāk parādīties mazuļiem 10-24 mēnešu vecumā.
Slimības cēlonis ir LMNA gēna mutācija, tas ražo prelamīna A proteīnu, kas veido unikālu proteīnu tīklu - kodola apvalka iekšējo rāmi. Tā rezultātā šūnas zaudē spēju normāli dalīties.
Pārbaudot pacientus, ģenētiķi konstatēja arī pārkāpumus DNS atjaunošanā (atjaunojošā funkcijā), fibroblastu (saistaudu galveno šūnu) klonēšanā un zemādas audu izzušanā.
Parasti progērija nav iedzimta slimība, un tās attīstības gadījumi ir atsevišķi, taču ir izņēmumi. Par šo mutāciju ziņots vairākās bērnu brāļu un māsu ģimenēs. - cieši radniecīgu vecāku pēcnācēji. Un tas norāda uz autosomāli recesīvā mantojuma veida iespējamību, kas izpaužas jau cilvēkiem pieaugušā vecumā. Starp citu, tā notiek vienam no 200 000 cilvēku.
Progerija pieaugušajiem vai Vernera sindroms
Vācu ārsts Otto Verners tālajā 1904. gadā pamanīja krasas izmaiņas 14-18 gadus vecu cilvēku izskatā un stāvoklī. Viņš atklāja sindromu, kas saistīts ar strauju svara zudumu, augšanas augšanu, sirmu matu parādīšanos un pakāpenisku plikpaurību.
Visas šīs pusaudža pārvērtības par vecu vīrieti ir saistītas ar WRN gēna (ATP atkarīgā helikāzes gēna) defektu. Tā ražotā WRN proteīna uzdevums ir saglabāt genoma stabilitāti un saglabāt cilvēka DNS struktūru un integritāti. Mutācija laika gaitā izjauc gēnu ekspresiju, DNS zaudē spēju atjaunoties, kas ir priekšlaicīgas novecošanās cēlonis.
Atšķirībā no mazajiem pacientiem, kuri neatpaliek un kaut kur pat pārspēj savus vienaudžus garīgajā attīstībā, pieaugušajiem ir pretējs efekts, jo. progērija sāk negatīvi ietekmēt viņu intelektuālās spējas.
Apmēram 10% pacientu līdz četrdesmit gadu vecumam saskaras ar tādām briesmīgām slimībām kā sarkoma, krūts vēzis, astrocitoma, melanoma. Onkoloģija attīstās uz cukura diabēta un disfunkcijas fona epitēlijķermenīšu dziedzeri. Tāpēc vidējais ilgums cilvēku ar Vernera sindromu mūžs ir 30-40 gadi.
Pasaulē pirmā progērijas ārstēšana. Amerikāņu zinātnieki ir pārbaudījuši unikālu narkotiku
Progērija pašlaik tiek uzskatīta par neārstējamu slimību. Cilvēku ar Hačinsona (Hačinsona) – Gildforda sindromu dzīve beidzas 7-13 gadu vecumā, bet ir atsevišķi gadījumi kad pacienti dzīvoja līdz 20 un pat 27 gadiem. Un tas viss, pateicoties kādai ārstēšanai.
Taču Progeria Research Foundation (PRF) un Bostonas bērnu slimnīcas speciālisti nebija apmierināti ar šādu statistiku. 2012. gadā viņi uzsāka pasaulē pirmo zāļu klīnisko izpēti, kas varētu palīdzēt strauji novecojošiem bērniem. Un saskaņā ar EurekAlert! viņiem tas ir izdevies.
Pētījums ar pacientiem ar progēriju ilga 2,5 gadus. Zinātnieki aicināja piedalīties 28 bērnus no 16 dažādām valstīm, no kuriem 75% tika diagnosticēta slimība. Bērni ieradās Bostonā ik pēc četriem mēnešiem, un viņiem tika veikta pilnīga medicīniskā pārbaude.
Visu laiku subjektiem tika dota divas reizes dienā īpašas zāles farneziltransferāzes inhibitors (FTI), kas sākotnēji tika izstrādāts vēža ārstēšanai. Pētnieku grupa novērtēja svara izmaiņas, artēriju stīvumu (sirdslēkmes un insulta riska parametrs) un kaulu stīvumu un blīvumu (osteoporozes riska parametru).
Rezultātā katrs bērns jutās daudz labāk. Bērni sāka pieņemties svarā, bija uzlabojumi kaulu struktūrā un, pats galvenais, sirds un asinsvadu sistēmā.
Pēc ārstu domām, šī pētījuma rezultāti ir ļoti iepriecinoši. Nākotnē plānots turpināt pētīt FTI medikamentus un to iedarbību, kas dos Papildus informācija par sirds un asinsvadu slimības un normālu novecošanās procesu.
“Šī izmēģinājuma rezultāti ir iepriecinoši mūsu ģimenei. Mēs ar sajūsmu un cerībām gaidām Meganas nākotni. Mēs esam pateicīgi Progeria Research Foundation un visiem ārstiem par viņu apņemšanos palīdzēt manai meitai un visiem bērniem ar progēriju,” saka Sandija Nībora, 12 gadus vecās Meganas māte, kura piedalījās klīniskajos pētījumos.
Progērija kultūrā un dzīvē
Ticiet man, nekad nav par vēlu vai manā gadījumā nekad nav par agru būt tam, kas vēlies būt. Nav laika ierobežojumu – sāciet, kad vēlaties. Jūs varat mainīt vai palikt nemainīgs - tam nav noteikumu. Mēs varam izdarīt labākas vai sliktākas izvēles, es ceru, ka jūs izdarīsiet labāko. 
Šis monologs ir ņemts no Deivida Finčera grāmatas "Bendžamina Batona ziņkārīgā lieta", kuras pamatā ir F. Skota Ficdžeralda tāda paša nosaukuma novele.
Kopš dzimšanas šī slavenā stāsta varonis bija izstumtais, jo. no bērnības bija 80 gadus veca vīrieša izskats un veselība: viņam bija grumbas visā ķermenī un atrofētas kājas. Tomēr laiks skrien, un Bendžamins, gluži pretēji, nenoveco, bet kļūst jaunāks. Ar vīrieti notiek daudz dažādu kāpumu un kritumu, un, protams, viņa dzīvē notiek mīlestība.
Reālajā dzīvē tādu brīnumu nav, un progērijas pacienti nekad nekļūst jauni. Bet, neskatoties uz viņu slimību, šādi cilvēki nebeidz būt laimīgi. Jo īpaši Leons Botha - Dienvidāfrikas mākslinieks, mūziķis un dīdžejs - pasaulē ir pazīstams ne tikai ar savu radošo darbību, bet arī ar to, ka viņš briesmīga slimība varēja nodzīvot līdz 26 gadiem.
Progērija Leonam tika diagnosticēta 4 gadu vecumā, taču slimība viņa dzīvi nesalauza. Šim vīrietim patika izbaudīt katru minūti, lai gan viņš saprata, ka priekšlaicīga nāve ir neizbēgama. Piemēram, 2007. gada janvārī Durbanvilā kāds vīrietis sarīkoja savu pirmo mākslas personālizstādi, kuras tēma bija hiphopa kultūra kā dzīvesveids. Ņemiet vērā, ka "jaunietim" bija vairākas šādas izrādes.
Botha nodarbojās arī ar dīdžejošanu un turntablismu (sava veida dīdžejošanu) un uzstājās ar pseidonīmu DJ Solarize slavenos klubos. Turklāt viņš sadarbojās ar Dienvidāfrikas grupu Die Antwoord un filmējās viņu videoklipā dziesmai Enter the Ninja.
Bet diemžēl progērija nesaudzē nevienu. Tāpēc 2011. gada 5. jūnijā Bota nomira no embolijas plaušu artērija – patoloģisks stāvoklis kad daļa no asins recekļa (embolijas), kas ir atrāvusies no primārās veidošanās vietas (bieži vien kājām vai rokām), pārvietojas pa asinsvadiem un aizsprosto plaušu artērijas lūmenu.
Mūsdienās zinātnieki visā pasaulē pēta šo noslēpumaino slimību. No nāvējošo saraksta viņi vēlas to pārvietot uz neatrisināmo sarakstu. Ir vērts atzīmēt, ka zinātne jau ir sasniegusi lieliskus rezultātus šajā virzienā. Tomēr ir daudz jautājumu, kas ir jāatrisina, proti: kādas ir līdzības un atšķirības starp konkrētiem progērijas gadījumiem un normālu ķermeņa novecošanos, kā tie ir saistīti viens ar otru? ģenētiskie cēloņi Vernera un Getšinsona (Hačinsona) sindroms - Gilfords un kā pretoties paātrinātai ķermeņa novecošanai. Iespējams, pēc kāda laika būs atbildes, un speciālisti spēs novērst slimības attīstību, tādējādi viņi varēs pagarināt dzīvi cilvēkiem ar progēriju.
Ja atrodat kļūdu, lūdzu, iezīmējiet teksta daļu un noklikšķiniet Ctrl+Enter.