Pour la première fois, le syndrome du vieillissement prématuré a été évoqué il y a 100 ans. Et ce n'est pas étonnant : de tels cas se produisent une fois sur 4 à 8 millions de bébés. Progeria (du grec pro - plus tôt, gerontos - vieil homme) - ou syndrome de Hudchinson Gilford. Cette maladie est aussi appelée vieillesse infantile. C'est extrêmement rare maladie génétique, accélérant le processus de vieillissement d'environ 8 à 10 fois. En termes simples, un enfant âgé de 10 à 15 ans en un an.
Les bébés atteints de progéria semblent normaux pendant 6 à 12 mois après la naissance. Après cela, ils développent des symptômes caractéristiques de la vieillesse : peau ridée, calvitie, fragilité des os et athérosclérose. Un enfant de huit ans a l'air d'avoir 80 ans - avec une peau sèche et ridée, une tête chauve. Ces enfants meurent généralement vers l'âge de 13-14 ans après plusieurs crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux sur fond d'athérosclérose progressive, de cataractes, de glaucome, de perte complète de dents, etc. Et seuls quelques-uns vivent jusqu'à 20 ans ou plus. Chez les gens, cette maladie est appelée "la vieillesse du chien".
Aujourd'hui, dans le monde, environ 60 cas de personnes atteintes de progeria sont connus. Parmi eux, 14 personnes vivent aux États-Unis, 5 - en Russie, le reste en Europe. Parmi les caractéristiques de ces patients figurent une croissance naine, un faible poids (ne dépassant généralement pas 15 à 20 kg), une peau excessivement fine, une faible mobilité articulaire, un menton sous-développé, petit visage en comparaison avec la taille de la tête, qui donne à la personne les traits d'un oiseau. En raison de la perte graisse sous cutanée tous les vaisseaux sont visibles. La voix est généralement élevée. Le développement mental correspond à l'âge. Et tous ces enfants malades sont étonnamment similaires les uns aux autres.
Jusqu'à récemment, les médecins ne pouvaient pas déterminer la cause de la maladie. Et ce n'est que récemment que des chercheurs américains ont découvert que la cause de la "vieillesse enfantine" est une mutation unique. La progeria est causée par une forme mutée du gène LMNA. Selon le directeur de l'Institut national de recherche sur le génome Francis Collins (Francis Collins), qui a dirigé l'étude, cette maladie n'est pas héréditaire. Une mutation ponctuelle - lorsqu'un seul nucléotide est modifié dans une molécule d'ADN - se produit à nouveau chez chaque patient. mutation génétique dans la protéine Lamin A provoque un vieillissement accéléré du corps. Et le jeune homme - avec ses grandes oreilles décollées, ses yeux exorbités et ses veines gonflées sur son crâne chauve - se transforme en homme de cent seize ans.
Hussein Khan et sa famille sont uniques en leur genre : c'est le seul cas connu de la science où plus d'un membre de la famille souffre de progeria. Et grâce à cette famille, les scientifiques ont pu faire une véritable avancée dans la compréhension de la nature de la maladie. Le mari et la femme d'Hana sont cousins l'un de l'autre. Aucun d'entre eux n'a de progeria, pas plus que leurs deux enfants, Sangita, 14 ans, et Gulavsa, 2 ans. Cette maladie affecte leur fille de 19 ans, Rehena, et leurs deux fils : Ali Hussein, 7 ans, et Ikramul, 17 ans. Aucun d'entre eux n'a pratiquement aucune chance de vivre même jusqu'à 25 ans, et c'est probablement la chose la plus triste.
La progeria adulte (syndrome de Werner) est une maladie héréditaire ou familiale. Elle se manifeste par un vieillissement prématuré, à partir de l'âge de 20-30 ans, accompagné de grisonnement précoce, de calvitie et d'artériosclérose. La progeria adulte se manifeste par les symptômes suivants. Cataracte juvénile à évolution lente. La peau des pieds, des jambes, dans une moindre mesure des mains et des avant-bras, ainsi que du visage s'amincit progressivement, la base sous-cutanée et les muscles de ces zones s'atrophient. Aux membres inférieurs, 90 % des patients développent ulcères trophiques, hyperkératose et dystrophie des ongles.
L'atrophie de la peau du visage se termine par la formation d'un nez en forme de bec ("nez d'oiseau"), le rétrécissement de la fissure buccale et l'affinement du menton, ressemblant à un "masque de sclérodermie". Parmi les troubles endocriniens, hypogénitalisme, apparition tardive ou absence de caractères sexuels secondaires, dysfonctionnement des glandes parathyroïdes supérieures et inférieures (violation de métabolisme du calcium), glande thyroïde(exophtalmie) et hypophysaire (visage lunaire, voix aiguë). Il y a souvent de l'ostéoporose. Les changements dans les doigts ressemblent à ceux de la sclérodactylie. La plupart des patients atteints du syndrome de Werner meurent avant l'âge de 40 ans. Des essais sont actuellement en cours pour traiter la maladie avec des cellules souches.
La progeria est une maladie rare et incurable, avec un mécanisme précisément inconnu, qui se forme en raison de dommages génétiques. À la suite de changements dans les gènes, des enfants naissent, commencent progressivement et rapidement à se transformer en personnes âgées. Avec cette maladie, l'espérance de vie de toutes les cellules du corps et de tout l'organisme dans son ensemble est fortement réduite. La progeria est dangereuse non seulement chez les enfants, mais aussi chez les adultes, la maladie peut progresser du nouveau-né ou de l'âge adulte.
Une variante de la progeria chez les nourrissons s'appelle le syndrome de Gilford Hutchinson, à l'âge adulte, il est présenté comme le syndrome de Werner. En fait, il s'agit d'un vieillissement prématuré du corps.
Les raisons
La progeria est une pathologie incurable et grave dans laquelle se produit un vieillissement prématuré du corps de l'enfant, parfois à partir de la période prénatale. Il s'agit d'une dégradation génétique dans l'une des sections des gènes qui sont responsables dans le corps du processus de vieillissement des cellules et de leur mort. À conditions normales le programme de vieillissement commence lentement et en dates tardives, après maturation du corps. Avec la progeria, ce processus est accéléré des centaines de fois. Les enfants des deux sexes y sont soumis, par un bref délais ils se transforment en personnes âgées, bien qu'ils soient en fait assez enfantins. Parfois, la progreria survient chez les adolescents et les adultes, mais c'est encore plus rare.
Formation de progeria dans jeune âge s'appelle le syndrome de Gilford-Gatchinson, généralement les garçons sont un peu plus souvent touchés, en moyenne, l'âge des enfants va jusqu'à 10-13 ans. Dans de rares cas, avec un soin particulier à la progeria, les enfants vivent jusqu'à 18-20 ans. La maladie ne peut être arrêtée, elle progresse et conduit inexorablement à la mort.
Le mécanisme de formation de la maladie n'a pas été complètement élucidé, avec un degré de probabilité élevé, il a été précisé qu'un gène spécial, lamin, est fourni à la mutation. Ce gène et la protéine qu'il produit sont responsables du processus de division cellulaire appropriée. S'il y a une défaillance dans la région de ce gène, les cellules perdent leur résistance influences nocives environnement et le corps commence le programme de vieillissement. Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétique, elle n'est pas héréditaire, mais des cas familiaux peuvent survenir - la naissance de plusieurs enfants atteints de progeria dans un couple.
Les symptômes
Les manifestations de la maladie sont assez évidentes. Dès leur plus jeune âge, les enfants commencent à prendre du retard sur leurs pairs en termes de développement physique. De plus, leur corps s'use trop rapidement, devenant ce qu'une personne atteint habituellement après 70 à 90 ans. La structure de la peau est perturbée, il n'y a aucun signe de puberté et les organes internes sont fortement sous-développés. Les enfants ressemblent extérieurement à des vieillards, ont une intelligence enfantine et souffrent émotionnellement d'une maladie similaire. Leur condition mentale n'est en aucun cas dérangé, ils évoluent sur le plan psychique en fonction de l'âge.
Le corps a les proportions d'un enfant, tandis que les zones de cartilage où l'os se développe se développent rapidement, rendant le squelette similaire à celui d'un adulte. Le corps de l'enfant souffre de pathologies adultes telles que le diabète, l'athérosclérose, maladie ischémique cœurs. Meurt généralement de pathologies séniles.
Les principales manifestations de progreria:
- À la naissance, l'enfant ne diffère pratiquement pas des enfants en bonne santé.
- Au cours de la première année de vie, les gains de taille et de poids accusent un net retard, les enfants ont une taille et un poids très faibles.
- Ils ont un manque prononcé de graisse corporelle et le teint de la peau est fortement réduit, il est ridé et sec.
- Les cheveux sur la tête, les sourcils et les cils, sur tout le corps ne poussent pas ou tombent rapidement.
- La peau a une forte pigmentation comme celle des personnes âgées et une teinte bleutée.
- Le crâne et les os du visage sont disproportionnés, les yeux sont exorbités, la mâchoire inférieure est très petite, les oreilles sont saillantes, le nez est crochu.
- Les dents poussent tardivement et tombent rapidement, la voix est aiguë, aiguë et rauque.
- La poitrine a la forme d'une poire, les clavicules et les membres sont petits, les articulations bougent étroitement.
À l'âge de cinq ans, les parois des vaisseaux sont fortement affectées par l'athérosclérose chez les enfants, des formations de type scléro se forment sur la peau, en particulier sur les fesses, les cuisses et l'abdomen. souffrir gros vaisseaux la poitrine et l'abdomen, la structure et le travail du cœur changent.
Diagnostic de la progeria chez les enfants
La base du diagnostic est typique manifestations cliniques. Si nécessaire, un conseil génétique médical et l'identification d'un gène anormal sont réalisés. Il montre également l'examen et l'identification des complications de la pathologie.
Complications
Les principales complications de la progeria sont l'usure de tous les organes internes, les modifications du cœur, la formation d'accidents vasculaires cérébraux et de crises cardiaques, le diabète sucré et l'athérosclérose. Les patients meurent de ces maladies après l'âge de 10 ans. Le pronostic de la pathologie est défavorable, les cas de guérison sont inconnus.
Traitement
Que pouvez-vous faire
Il n'y a pas de remède pour cette pathologie, vous ne devriez pas dépenser de l'argent sur des promesses vides pour guérir le bébé. Jusqu'à présent, il n'existe aucun moyen de corriger les anomalies génétiques. Soin complet et maximum adaptation sociale, Bonne nutrition et les soins du bébé. Aucun moyen la médecine traditionnelle de progeria n'est pas non plus disponible.
Que fait un docteur
Le traitement médicamenteux est également effectué uniquement dans le but de maintenir l'état de santé général et de prévenir les complications. Les anticoagulants prophylactiques et les médicaments hypocholestérolémiants sont indiqués. L'hormone de croissance peut être utilisée pour aider à l'accumulation de poids et à la croissance des enfants, et la physiothérapie améliore également le fonctionnement des articulations et des organes internes.
Chez les enfants atteints de progeria, les dents de lait sont retirées, car les dents permanentes éclatent tôt.
La prévention
Les méthodes de prévention n'ont pas été développées, car la pathologie est génétique et il est extrêmement difficile de l'influencer. Il vaut la peine de planifier une grossesse dans le contexte d'une santé complète, mais il est impossible de prédire complètement la probabilité d'avoir des enfants atteints de progeria.
Vous découvrirez également ce qui peut être dangereux traitement intempestif la maladie progeria chez les enfants, et pourquoi il est si important d'éviter les conséquences. Tout sur la façon de prévenir la progeria chez les enfants et de prévenir les complications.
MAIS parents attentionnés trouvé sur les pages de service informations complètes sur les symptômes de la progeria chez les enfants. En quoi les signes de la maladie chez les enfants de 1,2 et 3 ans diffèrent-ils des manifestations de la maladie chez les enfants de 4, 5, 6 et 7 ans ? Quelle est la meilleure façon de traiter la progeria chez les enfants?
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La progeria est une maladie génétique rare, décrite pour la première fois par Gilford, qui se manifeste par un vieillissement prématuré de l'organisme associé à son sous-développement. La progeria est classée dans l'enfance, appelée syndrome de Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, et adulte - syndrome de Werner.
Avec cette maladie, il y a un fort retard de croissance depuis l'enfance, une modification de la structure de la peau, de la cachexie, l'absence de caractères sexuels secondaires et de cheveux, un sous-développement des organes internes et l'apparition d'une personne âgée. Dans le même temps, l'état mental du patient correspond à l'âge, la plaque cartilagineuse épiphysaire se ferme tôt et le corps a des proportions enfantines.
La progeria est une maladie incurable et est la cause d'une athérosclérose grave, qui développe par conséquent des accidents vasculaires cérébraux et diverses maladies. Et à la fin ce pathologie génétique conduit à la mort, c'est-à-dire elle est fatale. En règle générale, un enfant peut vivre en moyenne treize ans, bien qu'il existe des cas avec une espérance de vie de plus de vingt ans.
Progeria d'enfance Hutchinson-Gilford
Cette maladie est extrêmement rare dans un rapport de 1:4 000 000 nouveau-nés aux Pays-Bas et 1:8 000 000 aux États-Unis. De plus, la maladie touche plus les garçons que les filles (1,2:1).
Deux formes de progeria Hutchinson-Gilford sont considérées : classique et non classique.
Actuellement, plus d'une centaine de cas de progeria infantile ont été décrits. De plus, cette maladie touche principalement les enfants de race blanche. La progeria de Hutchinson-Gilford est caractérisée par une lésion polymorphe. Les enfants atteints de ce syndrome semblent tout à fait normaux à la naissance. Mais d'ici un an ou deux, il y a un sérieux retard de croissance. En règle générale, ces enfants ont une taille trop petite et même un poids corporel inférieur en fonction de leur longueur.
Les enfants atteints de progeria se caractérisent par une calvitie complète non seulement du cuir chevelu, mais aussi par l'absence de cils et de sourcils dès le plus jeune âge. La peau semble faible et ridée en raison de la perte absolue de graisse sous-cutanée, il y a peau. La tête est caractérisée par des os craniofaciaux disproportionnés, qui ressemblent à la face d'un oiseau avec un nez crochu, une mâchoire inférieure anormalement petite, bombée globes oculaires et les oreilles décollées. Ce sont ces traits, une grosse tête chauve et une petite mâchoire, qui donnent à l'apparence d'un enfant l'apparence d'un vieil homme.
Les autres manifestations cliniques de la progeria comprennent : une dentition irrégulière et tardive, une voix fine et aiguë, en forme de poire cage thoracique et clavicules réduites. Les membres sont généralement minces et les articulations modifiées du coude et du genou donnent à l'enfant malade une "posture de cavalier".
Chez les enfants jusqu'à un an, des phoques de type scléro, congénitaux ou acquis, sont notés sur les fesses, les cuisses et le bas-ventre. Les enfants atteints de progeria se caractérisent par une hyperpigmentation de la peau, qui ne s'intensifie qu'avec l'âge, et des ongles hypoplasiques, dans lesquels ils deviennent jaunes, fins et convexes, ressemblant à des verres de montre. Cependant, à partir de l'âge de cinq ans, une forme courante d'athérosclérose se développe avec une importante lésion de l'aorte et des artères, notamment mésentériques et coronaires. Et bien plus tard, des souffles cardiaques et une hypertrophie du cœur apparaissent dans le ventricule gauche. L'apparition précoce de l'athérosclérose chez les enfants devient la raison de leur courte vie. Mais la principale cause de décès est envisagée.
Avec la progeria, des cas d'AVC ischémique sont connus. De tels enfants dans développement mental absolument pas différent des enfants en bonne santé, parfois même devant eux. Les enfants avec ce diagnostic vivent en moyenne environ quatorze ans.
Dans la progeria pour enfants de forme non classique, la longueur du corps est légèrement en retard par rapport à la masse, les cheveux restent longtemps et la lipodystrophie progresse beaucoup plus lentement; disponible type récessif héritage.
bébé progeria photo
La progéria provoque
Toujours raisons exactes la survenue de progeria n'a pas été élucidée. L'étiologie présumée du développement de cette maladie est un trouble métabolique chez tissu conjonctif, en raison de la croissance des fibroblastes par division cellulaire et d'une augmentation de la formation de collagène avec une synthèse réduite de glycosaminoglycanes. La formation lente des fibroblastes s'explique par des perturbations de la substance intercellulaire.
dans des raisons syndrome de l'enfant La progeria est considérée comme une mutation du gène LMNA, responsable du codage de la lamine A. Il s'agit d'une protéine qui constitue l'une des couches du noyau de la membrane cellulaire.
Dans de nombreux cas, la progeria se manifeste de manière sporadique et, dans certaines familles, elle survient chez les frères et sœurs, en particulier dans les mariages consanguins, ce qui indique un éventuel mode de transmission autosomique récessif. Lors de l'examen de la peau des patients, des cellules ont été trouvées dans lesquelles la capacité de réparer les ruptures et les dommages de l'ADN était altérée, ainsi que de reproduire des fibroblastes génétiquement homogènes, de modifier le derme et l'épiderme atrophiques, ce qui contribue à la disparition du tissu sous-cutané.
La progeria adulte est caractérisée par une transmission autosomique récessive avec une hélicase dépendante de l'ATP ou un gène WRN défectueux. Il existe une hypothèse dans la chaîne de liaison des troubles entre la réparation de l'ADN et le renouvellement du tissu conjonctif.
Il a également été découvert que la progeria de Hutchinson-Gilford présente des troubles dans les cellules porteuses qui ne peuvent pas se débarrasser complètement des liaisons croisées de l'ADN causées par des agents chimiques. Lors du diagnostic de ces cellules avec un tel syndrome, il a été constaté qu'elles ne sont pas capables de subir complètement le processus de division.
En 1971, Olovnikov a suggéré que les télomères se raccourcissaient au cours du processus de formation des cellules. Et en 1992, cela avait déjà été prouvé chez des patients atteints du syndrome de la progeria adulte. L'analyse, qui relie la limite de Hayflick, la longueur des télomères et l'activité enzymatique de la télomérase, permet de combiner le processus de vieillissement naturel avec la formation symptômes cliniques Progeria de l'enfance de Hutchinson-Gilford. Étant donné que cette forme de progeria est extrêmement rare, on ne peut que formuler des hypothèses sur le type d'hérédité qui présente des similitudes avec le syndrome de Cockayne et se manifeste par des caractéristiques individuelles de vieillissement prématuré.
Il existe également des déclarations sur la progeria Hutchinson-Gilford appartenant à une mutation, autosomique dominante, qui est apparue de novo, c'est-à-dire pas d'héritage. C'est devenu une confirmation indirecte du syndrome, qui était basée sur des mesures des télomères chez les porteurs de la maladie, leurs parents et leurs donneurs.
Symptômes de la progéria
Image clinique La progeria infantile est caractérisée par une athérosclérose prématurée caractéristique, une fibrose myocardique, des troubles circulation cérébrale, augmentation des taux de lipoprotéines et de cholestérol, temps de prothrombine dans les tests, crises cardiaques précoces, anomalies squelettiques. Dans ce cas, il existe des disproportions prononcées du visage et du crâne, un sous-développement de la mâchoire et des dents et un déplacement des hanches. Les os longs avec une structure corticale normale et une déminéralisation périphérique progressive subissent des fractures pathologiques récurrentes.
Les articulations sont caractérisées par une mobilité serrée, en particulier les articulations du genou avec des contractures possibles de la hanche, de la cheville, du coude et articulations du poignet. À études radiographiques la déminéralisation se retrouve près des articulations avec ostéoporose, varus et hallux valgus des membres inférieurs. Les tumeurs et l'épaississement des fibres de collagène sont également très fréquents.
Syndrome de Werner ou progeria adulte se manifeste de 14 à 18 ans et se caractérise par un retard de croissance, un grisonnement universel à progression parallèle.
En règle générale, le syndrome de progeria se développe après vingt ans et diffère calvitie précoce, amincissement de la peau du visage et des membres, pâleur caractéristique. Les vaisseaux sanguins superficiels sont visibles sous une peau trop étirée, et le tissu adipeux sous-cutané et les muscles situés en dessous s'atrophient complètement, de sorte que les membres semblent disproportionnellement minces.
Ensuite, la peau au-dessus des saillies des os devient progressivement plus épaisse et s'ulcère. Après trente ans, les patients atteints de progeria développent des cataractes aux deux yeux, la voix devient faible, aiguë et rauque, la peau est sensiblement affectée. Cela se manifeste sous la forme de changements de type sclérocermo dans les membres et le visage, des ulcères sur les jambes, des callosités sur les pieds et des télangiectasies. En règle générale, ces patients sont de petite taille, avec un visage en forme de lune, un nez en forme de bec, comme un oiseau, une bouche rétrécie et un menton fortement saillant, un corps plein et des membres minces.
Chez les patients atteints de progeria, les fonctions des glandes sudoripares et sébacées sont altérées. Il se forme sur les saillies des os, une hyperpigmentation générale apparaît, la forme change plaques à ongles. Et alors diverses blessures des ulcères trophiques apparaissent sur les jambes et les pieds. En plus de l'amincissement, les patients présentent des modifications importantes des muscles et des os, des calcifications, de nature généralisée, de l'arthrose avec des érosions. Ces patients sont limités dans les mouvements des doigts et la contracture en flexion. Les patients atteints de progeria se caractérisent par une déformation osseuse, comme dans les rhumatoïdes, des douleurs aux extrémités, des pieds plats et une ostéomyélite.
Lors des examens radiographiques, on détecte une ostéoporose osseuse, des calcifications hétérotopiques de la peau et du tissu sous-cutané, des ligaments et des tendons. Aussi, la cataracte progresse lentement, se développe, perturbant l'activité du système cardio-vasculaire. La plupart des patients ont une intelligence diminuée.
Après quarante ans de progéria en toile de fond Diabète, dysfonctionnements glandes parathyroïdes et d'autres maladies, près de 10% des patients développent des pathologies tumorales sous forme de sarcome ostéogénique, d'astrocytome, d'adénocarcinome thyroïdien et cutané.
L'issue létale est généralement une conséquence de pathologies cardiovasculaires et de tumeurs malignes.
Dans l'analyse histologique du syndrome de progeria, une atrophie des appendices cutanés est établie, où les glandes eccrines sont préservées; le derme a en même temps un épaississement, les fibres de collagène sont hyalinisées, et fibres nerveuses sont détruits.
Chez les patients, les muscles s'atrophient complètement, il n'y a pas de graisse sous-cutanée.
La maladie est diagnostiquée sur la base des symptômes cliniques de la progeria. En cas de doute diagnostique, la capacité des fibroblastes à se multiplier en culture est déterminée (taux réduit pour le syndrome de Werner). Pour diagnostic différentiel les progerias prennent en compte les syndromes de Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson et la sclérodermie systémique.
Traitement progéria
Jusqu'à présent, il n'y a pas traitement spécifique progeria, il n'a pas encore été développé. Fondamentalement, la thérapie est de nature symptomatique avec la prévention des complications après l'athérosclérose et dans le traitement des ulcères trophiques.
Pour un effet anabolisant, STH est prescrit, ce qui chez certains patients augmente le poids et la longueur du corps. L'ensemble du processus thérapeutique est effectué par un certain nombre de spécialistes, tels qu'un endocrinologue, un interniste, un cardiologue, un oncologue et autres, en fonction des symptômes prédominants.
Mais en 2006, des chercheurs américains ont noté des progrès dans le traitement de la progeria en tant que maladie incurable. Ils ont introduit un inhibiteur de la farnésyl transférase dans la culture de fibroblastes perturbés, qui avait été précédemment testé sur des patients cancéreux. Et ce processus est revenu aux cellules vieillissantes forme normale. Un tel médicament a été bien toléré, il y a donc maintenant de l'espoir qu'à l'avenir, il sera possible de l'utiliser pour prévenir la progéria dès le enfance.
L'efficacité du lonafarnib (un inhibiteur de la farnésyl transférase) est d'augmenter la quantité de graisse sous la peau, le poids corporel, la minéralisation osseuse, ce qui finira par réduire les fractures.
Mais, néanmoins, alors que cette maladie se caractérise par un pronostic défavorable. En moyenne, les patients atteints de progeria vivent jusqu'à l'âge de treize ans, mourant d'hémorragies et de crises cardiaques.
Processus de modification prématurée des cellules due à l'exposition à des agents pathologiques, génétiques ou facteurs externes appelé la maladie du vieillissement prématuré. La pathologie est mal connue, les causes exactes du développement de cette affection n'ont pas été identifiées. Il existe un certain nombre de facteurs externes et internes qui provoquent la maladie. Selon les statistiques, le syndrome de vieillissement rapide est extrêmement rare (1 personne malade pour 4 millions de personnes).
Quelles sont les causes du vieillissement précoce
Le syndrome de vieillissement prématuré est une condition lorsque des changements physiologiques liés à l'âge se produisent chez une personne beaucoup plus tôt. date d'échéance. Le vieillissement est Processus naturel, se caractérise par une diminution progressive de l'entropie (processus vitaux) de tous les systèmes de l'organisme. De plus, des changements dans diverses qualités des cellules se produisent : le mécanisme de synthèse des protéines est perturbé et les erreurs s'accumulent progressivement lors de la copie de l'ADN.
Parmi les premiers signes de vieillissement prématuré, il y a des changements dans la peau (des rides profondes apparaissent, la peau devient plus fine, commence à s'affaisser) en raison d'une violation de la synthèse d'élasthanne, de collagène. Des changements dans le fonctionnement du cerveau sont notés: du fait que les cellules fonctionnelles (neurones) sont détruites, les capacités cognitives humaines (par exemple, la mémoire) se détériorent considérablement. De plus, le syndrome de Werner se caractérise par les troubles suivants des systèmes corporels :
- Cardiovasculaire : la destruction des vaisseaux sanguins se produit, le volume diminue débit cardiaque, le muscle cardiaque s'épaissit, perd son élasticité et sa capacité à se régénérer, l'athérosclérose se développe.
- Immunitaire : Diminution de la production d'anticorps.
- Système musculo-squelettique: atrophie musculaire rapide, développement de l'ostéoporose, arthrite.
- Organes des sens : la presbytie se développe (diminution de l'acuité visuelle liée à l'âge), la perte auditive, la cataracte, la perte auditive complète.
- système reproducteur: chez les femmes vient ménopause précoce, les hommes souffrent de dysfonction érectile, la probabilité de développer Néoplasmes malins.
Les raisons
De nombreux facteurs pathologiques ou physiologiques peuvent accélérer le processus de vieillissement. Les causes non liées à la maladie comprennent :
- prédisposition génétique;
- facteurs environnementaux;
- Mode de vie;
- climat.
Vieillissement prématuré peut être provoqué manifestation précoce maladies systémiques. Dans ce cas, le syndrome se manifeste, en règle générale, dans la petite enfance, l'adolescence ou le jeune âge. Parmi causes pathologiques, conduisant à un vieillissement précoce, il y a :
- La maladie d'Alzheimer;
- Diabète;
- ostéoporose, arthrose;
- La maladie de Parkinson;
- pathologies cardiovasculaires;
- hypothyroïdie;
- Syndrome de Down ;
- trichothiodystrophie;
- dermopathie.
Qu'est-ce que la maladie du vieillissement prématuré
Le processus pathologique, provoqué par un vieillissement prématuré et caractérisé par une modification de l'état de la peau, une violation du fonctionnement des organes et des systèmes, est appelé progeria. développement mental il est jugé satisfaisant. Il existe deux types de maladie : les enfants (syndrome de Hutchinson-Gilford) et les adultes (syndrome de Werner). Vraisemblablement, la pathologie chez les adultes a un type de transmission autosomique récessif, tandis que chez les enfants, elle survient spontanément.
Les raisons
On sait que la maladie du vieillissement rapide est une pathologie d'origine génétique et survient à la suite d'une mutation du gène LMNA, qui code la synthèse des lamines, protéines faisant partie de l'enveloppe du noyau cellulaire. Les troubles génétiques provoquent une instabilité structures cellulaires, ce qui entraîne un démarrage rapide des mécanismes de vieillissement. Une grande quantité de protéines se dépose (s'accumule) dans les cellules qui perdent la capacité de se diviser, de se renouveler et de mourir prématurément.
De plus, la mutation provoque la production d'une protéine progérine tronquée, instable, qui se dégrade rapidement. Il ne pénètre pas dans la plaque de la coque du noyau, située sous la membrane, à la suite de quoi il s'effondre. Ce processus est essentiel dans la pathogenèse de la progeria. La maladie survient chez les enfants des mêmes parents (frères et sœurs) ou chez les descendants de mariages consanguins. Dans l'étude des cellules de personnes souffrant d'une telle maladie, des violations flagrantes de la réparation de l'ADN dans les cellules et de la synthèse des fibroblastes ont été trouvées. La forme infantile de progeria est considérée comme congénitale.
Les symptômes
Le tableau clinique de la maladie du vieillissement prématuré se manifeste avec le temps. Avec le syndrome de Hutchinson-Gilford, les premiers symptômes de la pathologie apparaissent à 2-3 ans et avec le syndrome de Werner, en règle générale, dans les six mois suivant la puberté. La maladie capture tout le corps à la fois, le fonctionnement de presque tous les organes vitaux organes importants.
Dans l'enfance
La progeria survenant dans l'enfance se caractérise par un ralentissement brutal de la croissance de l'enfant, une atrophie du derme, du tissu sous-cutané et une perte d'élasticité de la peau. L'épiderme s'amincit, devient sec et ridé, des lésions de type sclérodermique et une hyperpigmentation sont notées sur le corps. A travers la peau pâle et amincie, large et petites veines. De plus, on note les signes suivants Syndrome de Hutchinson-Gilford :
- atrophie des muscles squelettiques;
- fragilité des dents;
- fragilité des cheveux, des ongles;
- changements pathologiques dans le système musculo-squelettique, myocarde;
- sous-développement des organes génitaux;
- infractions métabolisme des graisses;
- cataracte;
- athérosclérose.
En raison du fait que la maladie affecte toutes les cellules du corps et modifie leur structure qualitative, tous les tissus et organes humains changent beaucoup. Les personnes qui souffrent de progeria ont des traits spécifiques. apparence:
- une grosse tête avec de gros tubercules frontaux proéminents qui dépassent d'un petit visage "d'oiseau" ;
- la mâchoire inférieure est fortement sous-développée;
- nez en bec;
- les caractères sexuels secondaires sont absents;
- hauteur environ 90-130 cm;
- les membres sont fins, courts.
Chez l'adulte
Première symptômes cliniques les maladies chez les adultes apparaissent vers l'âge de 14-18 ans. Avant la puberté, aucun signe de maladie du vieillissement prématuré n'est observé. Les patients commencent à prendre du retard dans leur développement physique, deviennent gris et deviennent chauves. La peau devient rapidement plus fine, acquiert une pâleur et des talons pigmentés. Les membres semblent très minces en raison de modifications atrophiques du tissu sous-cutané et des muscles. À l'âge de 30 ans, les patients développent les signes suivants de la maladie:
- cataracte;
- ulcères trophiques;
- dysfonctionnement de la sueur et glandes sébacées;
- arthrite;
- exophtalmie;
- La face de la lune;
- dysfonction sexuelle.
Traitement
thérapie spécifique le syndrome et la maladie du vieillissement prématuré n'existent pas. Le traitement vise à maintenir l'état des patients, à maintenir les processus métaboliques. Thérapie complexe Progéria comprend :
- L'apport constant de petites doses d'aspirine, qui préviennent la survenue d'accidents vasculaires cérébraux, de crises cardiaques.
- Prescrire d'autres groupes de médicaments (statines, préparations hormonales etc.), régulant le taux de cholestérol, la glycémie et soutenant le métabolisme, l'oxygène dans les tissus.
- Traitements de physiothérapie qui soutiennent et rétablissent l'activité physique.
Prévoir
La progeria adulte et infantile est mortelle dans 100% des cas. En règle générale, la mort survient à la suite d'un accident vasculaire cérébral, d'une crise cardiaque ou d'une défaillance d'organes multiples. L'espérance de vie des personnes atteintes de progéria est d'environ 11 à 13 ans (chez les enfants) et de 35 à 40 ans (chez les adultes). Les patients souffrant de la maladie du vieillissement prématuré ont besoin d'une surveillance médicale constante.
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L'humanité n'a pas encore appris à traiter tous les maux. Au numéro maladies incurables La progeria, ou syndrome de vieillissement prématuré, doit également être attribuée.
Qu'est-ce que le syndrome de vieillissement prématuré
Pour la première fois, la progeria a été évoquée relativement récemment. Ce n'est pas surprenant, car la maladie est extrêmement rare - 1 fois sur 4 à 8 millions de personnes. La maladie survient au niveau génétique. Le processus de vieillissement est accéléré d'environ 8 à 10 fois. Il n'y a pas plus de 350 exemples de développement de la progeria dans le monde.
La maladie touche davantage les hommes que les femmes (1,2:1).
La maladie se caractérise par un retard de croissance sévère (qui se manifeste dès le plus jeune âge), des modifications de la structure de la peau, une absence de poils et de caractéristiques sexuelles secondaires, ainsi qu'une cachexie (épuisement du corps). Les organes internes souvent pas complètement développé, et la personne semble beaucoup plus âgée que son âge réel.
La progeria est une maladie génétique qui se manifeste par un sous-développement et un vieillissement prématuré de l'organisme.
L'état mental d'un individu atteint de progeria correspond à l'âge biologique.
La progeria est incurable et est la cause de l'athérosclérose (maladie chronique des artères), qui finit par entraîner des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Le résultat de la pathologie est un résultat mortel.
Formes de la maladie
La progeria se caractérise par un flétrissement prématuré du corps ou son sous-développement. La maladie implique :
- forme infantile (syndrome de Hutchinson-Gilford);
- forme adulte (syndrome de Werner).
La progéria chez les enfants est congénitale, mais le plus souvent, les premiers signes de la maladie apparaissent au cours de la deuxième ou de la troisième année de vie.
La progéria chez les adultes est différente. La maladie peut soudainement dépasser un individu âgé de 14 à 18 ans. Le pronostic dans ce cas est également défavorable et conduit à la mort.
Vidéo : la progeria, ou les jeunes vieux
Raisons du développement de la progeria
Les causes exactes de la progeria n'ont pas encore été trouvées. On suppose que l'étiologie du développement de la maladie est directement liée à la violation des processus métaboliques dans le tissu conjonctif. Les fibroblastes commencent à se développer par division cellulaire et apparition d'un excès de collagène avec une faible association de glycosaminoglycanes. La formation lente de fibroblastes est un indicateur de la pathologie de la matière intercellulaire.
Causes de la progeria chez les enfants
La raison du développement du syndrome de progeria chez les enfants est la modification du gène LMNA. C'est lui qui est responsable du codage de la lamine A. On parle d'une protéine humaine à partir de laquelle est créée l'une des couches du noyau cellulaire.
La progeria est souvent exprimée sporadiquement ( au hasard). Parfois, la maladie est observée chez les frères et sœurs (descendants des mêmes parents), en particulier dans les mariages apparentés par le sang. Ce fait indique une forme potentielle de transmission autosomique récessive (qui se manifeste exclusivement chez les homozygotes qui ont reçu un gène récessif de chaque parent).
Lors de l'étude de la peau des porteurs de la maladie, des cellules ont été enregistrées dans lesquelles la capacité de réparer les dommages de l'ADN était altérée, ainsi que de reproduire des fibroblastes génétiquement homogènes et de modifier le derme appauvri. Par conséquent tissu sous-cutané tend à disparaître sans laisser de trace.
La progeria n'est pas héréditaire Il a également été noté que le syndrome de Hutchinson-Gilford étudié est lié à des pathologies dans les cellules porteuses. Ces derniers sont tout simplement incapables de se débarrasser complètement des composés d'ADN qui provoquent des agents chimiques. Lorsque des cellules présentant le syndrome décrit ont été trouvées, les experts ont constaté qu'elles n'étaient pas caractérisées par une division complète.
Il existe également des suggestions selon lesquelles la progeria infantile appartient à une mutation autosomique dominante qui se produit de novo, ou sans signes d'hérédité. Elle a été classée parmi les signes indirects du développement de la maladie, dont la base comprenait des mesures des télomères (sections terminales des chromosomes) chez les propriétaires du syndrome, leurs proches et les donneurs. Dans ce cas, une forme de transmission autosomique récessive est également observée. Il existe une théorie selon laquelle le processus provoque une violation de la réparation de l'ADN (la capacité des cellules à corriger les dommages chimiques, ainsi que les ruptures de molécules).
Causes de la progeria chez les adultes
La progeria dans un organisme adulte est caractérisée par une transmission autosomique récessive avec un gène mutationnel pour l'hélicase dépendante de l'ATP ou WRN. Il existe une hypothèse selon laquelle, dans la chaîne unificatrice, il existe des défaillances entre la réparation de l'ADN et les processus métaboliques dans le tissu conjonctif.
Étant donné que cette forme de la maladie est extrêmement rare, il ne reste plus qu'à deviner quel type d'hérédité elle a. Il s'apparente au syndrome de Cockayne (maladie neurodégénérative rare qui se caractérise par un retard de croissance, des troubles du développement de la système nerveux, vieillissement prématuré et autres symptômes) et se manifeste par des signes distincts vieillissement précoce.
Symptômes du vieillissement précoce
Les symptômes de la progeria se manifestent de manière complexe. La maladie peut être reconnue stade précoce parce que ses traits sont prononcés.
Symptômes de la maladie du vieillissement précoce chez les enfants
A la naissance d'enfants porteurs d'un gène progeria mortel, indiscernable de bébés en bonne santé. Cependant, à l'âge de 1 an, certains symptômes de la maladie se manifestent. Ceux-ci inclus:
- manque de poids, retard de croissance;
- manque de poils sur le corps, y compris sur le visage;
- manque de réserves de graisse sous-cutanée;
- tonicité insuffisante de la peau, à la suite de quoi elle s'affaisse et devient envahie par les rides;
- teint bleuté;
- pigmentation accrue;
- veines fortement manifestées dans la tête;
- développement disproportionné des os du crâne, petit mâchoire inférieure, yeux exorbités, coquilles d'oreilles saillantes, nez crochu. Pour un enfant atteint de progeria, une grimace "d'oiseau" est caractéristique. C'est la liste décrite des caractéristiques particulières qui rend les enfants extérieurement similaires aux personnes âgées;
- les poussées dentaires tardives, qui perdent en peu de temps leur apparence saine;
- voix aiguë et aiguë ;
- poitrine en forme de poire, petites clavicules, articulations du genou serrées, ainsi que des articulations du coude, qui, en raison d'une mobilité insuffisante, obligent le patient à assumer la position d'un «cavalier»;
- ongles jaunes saillants ou saillants;
- formations sclérotiques ou phoques sur la peau des fesses, des cuisses et du bas-ventre.
Les symptômes de la progeria chez un enfant apparaissent le plus souvent à l'âge de 1 an. Lorsque petite patiente, souffrant de progeria, a 5 ans, des processus inexorables de formation d'athérosclérose commencent à se produire dans son corps, dans lequel l'aorte, mésentérique, et aussi artères coronaires. Dans le contexte des échecs décrits, des souffles cardiaques et une hypertrophie (une augmentation significative de la masse et du volume de l'organe) apparaissent dans le ventricule gauche. L'effet cumulatif de ces troubles graves dans l'organisme est une des principales raisons de la faible espérance de vie des porteurs du syndrome. Le facteur sous-jacent qui provoque une ambulance décès les enfants atteints de progeria sont considérés comme un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral ischémique.
Symptômes du vieillissement précoce chez l'adulte
Un porteur de progeria commence à perdre rapidement des kilogrammes, à s'étourdir en croissance, à devenir gris et bientôt chauve. La peau du patient devient mince, perd sa teinte saine. Sous la surface de l'épiderme, les vaisseaux sanguins et la graisse sous-cutanée sont clairement visibles. Les muscles de cette maladie s'atrophient presque complètement, ce qui donne aux jambes et aux bras une apparence inutilement émaciée.
La progeria chez l'adulte survient soudainement et se développe rapidement Chez les patients ayant franchi la limite d'âge de 30 ans, les deux yeux sont détruits par la cataracte (opacification du cristallin), la voix s'affaiblit sensiblement, la peau recouvrant le tissu osseux perd sa douceur, puis se couvre de lésions ulcéreuses. Les porteurs du syndrome de la progeria se ressemblent généralement en apparence. Ils se distinguent :
- petite croissance;
- type de visage en forme de lune;
- nez "d'oiseau" ;
- lèvres fines;
- menton fortement proéminent;
- un corps fort et renversé et des membres secs et minces, qui sont défigurés par une pigmentation généreusement manifestée.
La maladie se distingue par l'arrogance et interfère avec le travail de tous les systèmes du corps:
- l'activité des glandes sudoripares et sébacées est perturbée;
- déformé fonction normale du système cardio-vasculaire ;
- la calcification se produit.
- l'ostéoporose apparaît (diminution de la densité le tissu osseux) et l'arthrose érosive (processus irréversibles dans les articulations).
Contrairement à la forme enfant, la forme adulte a également un effet néfaste sur les capacités mentales.
Environ 10% des patients âgés de 40 ans entrent en contact avec des affections aussi graves que le sarcome ( malignité dans les tissus), le cancer du sein, ainsi que l'astrocytome (tumeur cérébrale) et le mélanome (cancer de la peau). L'oncologie progresse en fonction de sucre élevé dans le sang et les dysfonctionnements des fonctions des glandes parathyroïdes. Les principales causes de décès chez les adultes atteints de progeria sont le plus souvent des cancers ou des anomalies cardiovasculaires.
Diagnostique
Les signes extérieurs de la manifestation de la maladie sont si évidents et vifs que le syndrome est diagnostiqué sur la base du tableau clinique.
La maladie peut être détectée avant même la naissance de l'enfant. Cela est devenu possible grâce au gène progeria trouvé. Cependant, comme la maladie ne se transmet pas de génération en génération (il s'agit d'une mutation sporadique ou unique), la probabilité que deux enfants atteints de cette maladie rare naissent dans la même famille est extrêmement faible. Après la découverte du gène progeria, la détection du syndrome est devenue beaucoup plus rapide et plus précise.
À l'heure actuelle, les changements au niveau des gènes sont identifiables. Des programmes spéciaux, ou tests de diagnostic électroniques, ont été créés. À l'heure actuelle, il est tout à fait réaliste de prouver et de justifier les formations mutationnelles individuelles dans le gène, qui conduisent ensuite à la progeria.
La science se développe rapidement et les scientifiques travaillent déjà sur la méthode scientifique finale pour diagnostiquer la progeria chez les enfants. Le développement décrit contribuera à un diagnostic encore plus précoce et précis. Aujourd'hui à établissements médicaux les enfants avec ce diagnostic ne sont examinés qu'à l'extérieur, puis ils subissent des tests et un échantillon de sang pour les tests.
Si des symptômes de progeria sont détectés, il est urgent de demander conseil à un endocrinologue et de subir un examen complet.
Traitement progéria
Jusqu'à ce jour méthode efficace il n'y a pas de remède contre la progeria. La thérapie est caractérisée par une ligne symptomatique, avec la prévention des conséquences et des complications suite à l'évolution de l'athérosclérose, du diabète sucré et des formations ulcéreuses. Pour effet anabolisant (accélération du processus de renouvellement cellulaire) est prescrit hormone de croissance, qui est conçu pour augmenter la masse, ainsi que la longueur du corps chez les patients. Le cours thérapeutique est effectué par plusieurs spécialistes à la fois, tels qu'un endocrinologue, un cardiologue, un interniste, un oncologue, ainsi que d'autres, en fonction des symptômes prévalant à un moment donné.
En 2006, des scientifiques américains ont enregistré de nets progrès dans la lutte contre la progeria en tant que maladie incurable. Les chercheurs ont introduit dans la culture de fibroblastes mutants un inhibiteur de la farnésyl transférase (substance qui supprime ou retarde le déroulement de processus physiologiques ou physico-chimiques), qui avait été préalablement testé sur des patients cancéreux. À la suite de la procédure, les cellules mutantes ont acquis forme habituelle. Les porteurs de la maladie ont bien toléré le médicament créé, il y a donc de l'espoir que dans un proche avenir, il sera possible d'utiliser le remède dans la pratique. Ainsi, il sera possible d'exclure la progeria à un âge précoce. L'efficacité du lonafarnib (un inhibiteur de la farnésyl transférase) réside dans l'augmentation de la quantité de graisse sous-cutanée dans le poids corporel total, ainsi que dans la minéralisation osseuse. En conséquence, il s'avère que le nombre de blessures est réduit au minimum.
Il y a une opinion qu'ils peuvent aider à guérir la maladie moyens similaires tout comme lutter contre le cancer. Mais ce ne sont que des suppositions et des hypothèses, non confirmées par des faits.
La thérapie des patients aujourd'hui est réduite à:
- fournir des soins continus continus;
- régime spécial;
- soins cardiaques;
- soutien physique.
Dans la progeria, le traitement est exclusivement de soutien et se concentre sur la correction des changements qui se produisent dans les tissus ou les organes du patient. Les méthodes utilisées ne sont pas toujours efficaces. Cependant, les médecins font de leur mieux. Les patients sont sous surveillance continue par des professionnels de la santé.
Ce n'est qu'en surveillant la fonction du système cardiovasculaire qu'il est possible de diagnostiquer en temps opportun le développement de complications et d'empêcher leur progression. Toutes les méthodes de traitement sont centrées sur un seul objectif - arrêter la maladie et ne pas lui donner une chance de s'aggraver, ainsi que de soulager état général porteur du syndrome, dans la mesure où le potentiel de la médecine moderne le permet.
Le traitement peut inclure :
- l'utilisation d'aspirine à la dose minimale, ce qui peut réduire le risque de développer crise cardiaque ou un AVC
- l'utilisation d'autres médicaments qui sont prescrits au patient en privé en fonction des symptômes actuels et de son bien-être. Par exemple, les médicaments du groupe des statines réduisent la quantité de cholestérol dans le sang et les anticoagulants résistent à la formation de caillots sanguins. Souvent, une hormone est utilisée qui peut augmenter la croissance et le poids;
- l'utilisation d'une thérapie physique ou de procédures conçues pour développer des articulations difficiles à fléchir, permettant ainsi au patient de maintenir une activité ;
- élimination des dents de lait. Une caractéristique particulière de la maladie contribue à l'apparition prématurée des molaires chez les enfants, tandis que les dents de lait doivent être retirées à temps.
Basé sur le fait que la progeria est génétique ou aléatoire, il n'y a pas de mesures préventives en tant que telles.
Pronostic du traitement
Le pronostic des porteurs du syndrome de la progeria est sombre. Les indicateurs moyens indiquent que les patients ne vivent le plus souvent que jusqu'à 13 ans, mourant par la suite d'hémorragies ou de crises cardiaques, de néoplasmes malins ou de complications athérosclérotiques.
La progéria est incurable. La thérapie est en développement. Il n'y a pas encore de preuve définitive d'un remède. Cependant, la médecine se développe rapidement, il est donc probable que les patients atteints de progeria auront une chance de vivre une vie normale et longue.