Maladies génétiques - traitement en Allemagne. Troubles génétiques chez les enfants : comment ils se manifestent et que faire Syndromes génétiques rares chez les enfants

Selon les données fournies par l'Organisation mondiale de la santé, environ 6 % des enfants naissent avec divers troubles du développement causés par la génétique. Cet indicateur prend également en compte les pathologies qui n'apparaissent pas immédiatement, mais au fur et à mesure que les enfants grandissent. Dans le monde moderne, le pourcentage de maladies héréditaires augmente chaque année, ce qui attire l'attention et inquiète beaucoup les spécialistes du monde entier.

Compte tenu du rôle des facteurs génétiques, les maladies héréditaires humaines peuvent être divisées en trois groupes :

1. Maladies dont le développement n'est dû qu'à la présence d'un gène muté
Ces pathologies se transmettent de génération en génération. Ceux-ci incluent six doigts, la myopie, la dystrophie musculaire.

2. Maladies à prédisposition génétique
Leur développement nécessite l'influence de facteurs externes supplémentaires. Par exemple, un certain composant naturel dans la composition du produit peut provoquer une réaction allergique grave et une lésion cérébrale traumatique peut entraîner l'épilepsie.

3. Maladies causées par l'influence d'agents infectieux ou de blessures, mais non associées à des mutations génétiques établies par des spécialistes
Dans ce cas, l'hérédité joue toujours un rôle. Par exemple, dans certaines familles, les enfants souffrent très souvent de rhumes, tandis que dans d'autres, même en contact étroit avec des patients infectieux, ils restent en bonne santé. Les chercheurs pensent que les caractéristiques héréditaires du corps déterminent également la diversité des types et des formes de diverses maladies.

Causes des maladies héréditaires

La principale cause de toute maladie héréditaire est une mutation, c'est-à-dire un changement persistant du génotype. Les mutations du matériel héréditaire humain sont différentes, elles se divisent en plusieurs types :

— Mutations génétiques sont des changements structurels dans les segments d'ADN - une macromolécule qui assure le stockage, la transmission et la mise en œuvre du programme génétique pour le développement du corps humain. De tels changements deviennent dangereux lorsqu'ils conduisent à la formation de protéines aux caractéristiques inhabituelles. Comme vous le savez, les protéines sont à la base de tous les tissus et organes du corps humain. De nombreuses maladies génétiques se développent en raison de mutations. Par exemple, la fibrose kystique, l'hypothyroïdie, l'hémophilie et autres.

— Mutations génomiques et chromosomiques- ce sont des modifications qualitatives et quantitatives des chromosomes - éléments structurels des noyaux cellulaires qui assurent le transfert des informations héréditaires de génération en génération. Si les transformations ne se produisent que dans leur structure, les violations des fonctions de base du corps et du comportement humain peuvent ne pas être aussi prononcées. Lorsque des changements affectent également le nombre de chromosomes, des maladies très graves se développent.

— Mutations sexuelles ou somatiques(pas impliqué dans la reproduction sexuée) cellules. Dans le premier cas, le fœtus déjà au stade de la fécondation acquiert des anomalies de développement génétiquement déterminées, et dans le second, seules certaines parties des tissus corporels restent saines.

Les experts identifient un certain nombre de facteurs pouvant provoquer des mutations dans le matériel héréditaire et, à l'avenir, la naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques. Il s'agit notamment des éléments suivants :

— Relation entre le père et la mère de l'enfant à naître
Dans ce cas, le risque que les parents soient porteurs de gènes présentant des dommages identiques augmente. De telles circonstances excluront les chances du bébé d'acquérir un phénotype sain.

— Âge des futurs parents
Au fil du temps, une quantité croissante de dommages génétiques, bien que très mineurs, se manifeste dans les cellules germinales. Par conséquent, le risque d'avoir un enfant avec une anomalie héréditaire augmente.

— Appartenance du père ou de la mère à un groupe ethnique particulier
Par exemple, la maladie de Gaucher est souvent retrouvée chez les représentants des juifs ashkénazes et la maladie de Wilson chez les peuples méditerranéens et les Arméniens.

— Impact sur le corps d'un des parents par irradiation, un poison puissant ou une drogue.

— Mode de vie malsain
La structure des chromosomes est influencée par des facteurs externes tout au long de la vie d'une personne. De mauvaises habitudes, une mauvaise alimentation, un stress intense et bien d'autres raisons peuvent entraîner des « pannes » de gènes.

Si, lors de la planification d'une grossesse, vous souhaitez exclure les maladies génétiques du bébé à naître, assurez-vous de subir un examen. En le faisant le plus tôt possible, les parents ont une chance supplémentaire de donner à leur enfant une bonne santé.

Diagnostic des maladies génétiques

La médecine moderne est capable de détecter la présence d'une maladie héréditaire au stade du développement du fœtus et, avec une forte probabilité, de prédire d'éventuels troubles génétiques lors de la planification de la grossesse. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

1. Analyse biochimique du sang périphérique et d'autres fluides biologiques dans le corps de la mère
Il vous permet d'identifier un groupe de maladies génétiquement déterminées associées à des troubles métaboliques.
2. Analyse cytogénétique
Cette méthode est basée sur l'analyse de la structure interne et de l'arrangement mutuel des chromosomes à l'intérieur de la cellule. Son pendant plus avancé est l'analyse cytogénétique moléculaire, qui permet de détecter les moindres changements dans la structure des éléments les plus importants du noyau cellulaire.
3. Analyse syndromique
Cela implique la sélection d'un certain nombre de caractéristiques de toute la variété inhérente à une maladie génétique particulière. Ceci est effectué par un examen approfondi du patient et par l'utilisation de programmes informatisés spéciaux.
4. Échographie fœtale
Détecte certaines maladies chromosomiques.
5. Analyse génétique moléculaire
Il détecte même les plus petits changements dans la structure de l'ADN. Permet de diagnostiquer des maladies monogéniques et des mutations.

Il est important de déterminer en temps opportun la présence ou la probabilité de maladies héréditaires chez le bébé à naître. Cela vous permettra d'agir dès les premiers stades du développement du fœtus et de prévoir les opportunités de minimiser les effets indésirables.

Méthodes de traitement des maladies héréditaires

Jusqu'à récemment, les maladies génétiques n'étaient pratiquement pas traitées car elles étaient considérées comme peu prometteuses. Leur développement irréversible et l'absence de résultat positif au cours de l'intervention médicale et chirurgicale ont été supposés. Cependant, les experts ont fait des progrès significatifs dans la recherche de nouveaux moyens efficaces pour traiter les pathologies héréditaires.

A ce jour, il existe trois méthodes principales :

1. Méthode symptomatique
Il vise à éliminer les symptômes douloureux et à ralentir la progression de la maladie. Cette technique comprend l'utilisation d'analgésiques pour la douleur, l'utilisation de médicaments nootropiques pour la démence, etc.

2. Thérapie pathogénétique
Elle implique l'élimination des défauts causés par un gène muté. Par exemple, s'il ne produit pas une certaine protéine, ce composant est introduit artificiellement dans le corps.

3. Méthode étiologique
Il est basé sur la correction génétique : isolement du segment d'ADN endommagé, son clonage et son application ultérieure à des fins médicales.

La médecine moderne traite avec succès des dizaines de maladies héréditaires, mais il est encore impossible de parler d'obtenir des résultats absolus. Les experts recommandent un diagnostic rapide et, si nécessaire, de prendre des mesures pour réduire les éventuels troubles génétiques chez votre enfant à naître.

Chaque gène du corps humain contient des informations uniques contenue dans l'ADN. Le génotype d'un individu particulier fournit à la fois ses caractéristiques externes uniques et détermine en grande partie son état de santé.

L'intérêt médical pour la génétique n'a cessé de croître depuis la seconde moitié du XXe siècle. Le développement de ce domaine de la science ouvre de nouvelles méthodes d'étude des maladies, y compris rares et considérées comme incurables. À ce jour, plusieurs milliers de maladies ont été découvertes qui dépendent complètement du génotype humain. Considérez les causes de ces maladies, leur spécificité, les méthodes de diagnostic et de traitement utilisées par la médecine moderne.

Types de maladies génétiques

Les maladies génétiques sont considérées comme des maladies héréditaires causées par des mutations dans les gènes. Il est important de comprendre que les malformations congénitales apparues à la suite d'infections intra-utérines, de femmes enceintes prenant des drogues illégales et d'autres facteurs externes pouvant affecter la grossesse ne sont pas liées aux maladies génétiques.

Les maladies génétiques humaines sont divisées en types suivants :

Aberrations chromosomiques (réarrangements)

Ce groupe comprend les pathologies associées à des modifications de la composition structurelle des chromosomes. Ces changements sont causés par la rupture des chromosomes, ce qui entraîne une redistribution, un doublement ou une perte de matériel génétique en eux. C'est ce matériel qui doit assurer le stockage, la reproduction et la transmission des informations héréditaires.

Les réarrangements chromosomiques conduisent à l'apparition d'un déséquilibre génétique, qui affecte négativement le cours normal du développement de l'organisme. Il existe des aberrations dans les maladies chromosomiques : syndrome du cri du chat, syndrome de Down, syndrome d'Edwards, polysomie sur le chromosome X ou Y, etc.

L'anomalie chromosomique la plus répandue dans le monde est le syndrome de Down. Cette pathologie est due à la présence d'un chromosome supplémentaire dans le génotype humain, c'est-à-dire que le patient a 47 chromosomes au lieu de 46. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, la 21e paire (23 au total) de chromosomes a trois copies, et non deux. Il existe de rares cas où cette maladie génétique résulte d'une translocation de la 21e paire de chromosomes ou d'un mosaïcisme. Dans la grande majorité des cas, le syndrome n'est pas une maladie héréditaire (91 sur 100).

Maladies monogéniques

Ce groupe est assez hétérogène en termes de manifestations cliniques des maladies, mais chaque maladie génétique ici est causée par des dommages à l'ADN au niveau du gène. A ce jour, plus de 4 000 maladies monogéniques ont été découvertes et décrites. Il s'agit notamment de maladies avec retard mental et de maladies métaboliques héréditaires, de formes isolées de microcéphalie, d'hydrocéphalie et d'un certain nombre d'autres maladies. Certaines des maladies sont déjà perceptibles chez les nouveau-nés, d'autres ne se font sentir qu'à la puberté ou lorsqu'une personne atteint l'âge de 30 à 50 ans.

Maladies polygéniques

Ces pathologies s'expliquent non seulement par des prédispositions génétiques, mais aussi, dans une large mesure, par des facteurs externes (malnutrition, mauvaise écologie, etc.). Les maladies polygéniques sont aussi appelées multifactorielles. Ceci est justifié par le fait qu'ils apparaissent à la suite des actions de nombreux gènes. Les maladies multifactorielles les plus courantes sont : la polyarthrite rhumatoïde, l'hypertension, les maladies coronariennes, le diabète sucré, la cirrhose du foie, le psoriasis, la schizophrénie, etc.

Ces maladies représentent environ 92 % du nombre total de pathologies héréditaires. Avec l'âge, la fréquence des maladies augmente. Dans l'enfance, le nombre de patients est d'au moins 10% et chez les personnes âgées - 25-30%.

A ce jour, plusieurs milliers de maladies génétiques ont été décrites, voici juste une courte liste de certaines d'entre elles :

Les maladies génétiques les plus courantes	Les maladies génétiques les plus rares
Hémophilie (trouble de la coagulation sanguine)	Délire de Capgras (une personne croit qu'un de ses proches a été remplacé par un clone).
Daltonisme (incapacité à distinguer les couleurs)	Syndrome de Klein-Levin (somnolence excessive, troubles du comportement)
Mucoviscidose (dysfonctionnement respiratoire)	Maladie de l'éléphant (excroissances cutanées douloureuses)
Spina bifida (les vertèbres ne se referment pas autour de la moelle épinière)	Cicéron (trouble psychologique, désir de manger des choses non comestibles)
Maladie de Tay-Sachs (dommages au SNC)	Syndrome de Stendhal (palpitations, hallucinations, perte de conscience à la vue d'œuvres d'art)
Syndrome de Klinefelter (déficit androgénique chez l'homme)	Syndrome de Robin (malformation de la région maxillo-faciale)
Syndrome de Prader-Willi (retard de développement physique et intellectuel, défauts d'apparence)	Hypertrichose (croissance excessive des cheveux)
Phénylcétonurie (altération du métabolisme des acides aminés)	Syndrome de la peau bleue (couleur de peau bleue)

Certaines maladies génétiques peuvent apparaître littéralement à chaque génération. En règle générale, ils n'apparaissent pas chez les enfants, mais avec l'âge. Des facteurs de risque (mauvais environnement, stress, déséquilibre hormonal, dénutrition) contribuent à la manifestation d'une erreur génétique. Ces maladies comprennent le diabète, le psoriasis, l'obésité, l'hypertension, l'épilepsie, la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, etc.

Diagnostic des pathologies géniques

Toutes les maladies génétiques ne sont pas détectées dès le premier jour de la vie d'une personne, certaines d'entre elles ne se manifestent qu'après quelques années. À cet égard, il est très important de mener des recherches en temps opportun sur la présence de pathologies géniques. Il est possible de mettre en œuvre un tel diagnostic à la fois au stade de la planification de la grossesse et pendant la période de procréation.

Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

Analyse biochimique

Permet d'établir des maladies associées à des troubles métaboliques héréditaires. La méthode implique un test sanguin humain, une étude qualitative et quantitative d'autres fluides corporels;

Méthode cytogénétique

Révèle les causes des maladies génétiques, qui résident dans les violations de l'organisation des chromosomes cellulaires;

Méthode de cytogénétique moléculaire

Une version améliorée de la méthode cytogénétique, qui vous permet de détecter même les microchangements et la plus petite dégradation des chromosomes;

Méthode syndromique

Dans de nombreux cas, une maladie génétique peut présenter les mêmes symptômes, qui coïncideront avec les manifestations d'autres maladies non pathologiques. La méthode réside dans le fait qu'à l'aide d'un examen génétique et de programmes informatiques spéciaux, seuls ceux qui indiquent spécifiquement une maladie génétique sont isolés de l'ensemble des symptômes.

Méthode génétique moléculaire

Pour le moment, c'est le plus fiable et le plus précis. Il permet d'étudier l'ADN et l'ARN humains, de détecter des modifications même mineures, y compris dans la séquence nucléotidique. Utilisé pour diagnostiquer les maladies monogéniques et les mutations.

Examen échographique (échographie)

Pour détecter les maladies du système reproducteur féminin, une échographie des organes pelviens est utilisée. L'échographie est également utilisée pour diagnostiquer les pathologies congénitales et certaines maladies chromosomiques du fœtus.

On sait qu'environ 60% des fausses couches spontanées au cours du premier trimestre de la grossesse sont dues au fait que le fœtus était atteint d'une maladie génétique. Le corps de la mère se débarrasse ainsi de l'embryon non viable. Les maladies génétiques héréditaires peuvent également causer l'infertilité ou des fausses couches à répétition. Souvent, une femme doit passer par de nombreux examens non concluants jusqu'à ce qu'elle se tourne vers un généticien.

La meilleure prévention de l'apparition d'une maladie génétique chez le fœtus est un examen génétique des parents lors de la planification de la grossesse. Même en bonne santé, un homme ou une femme peut porter des sections endommagées de gènes dans son génotype. Le test génétique universel est capable de détecter plus d'une centaine de maladies basées sur des mutations génétiques. Sachant qu'au moins un des futurs parents est porteur de troubles, le médecin vous aidera à choisir les tactiques appropriées pour préparer la grossesse et sa prise en charge. Le fait est que les modifications génétiques qui accompagnent la grossesse peuvent causer des dommages irréparables au fœtus et même devenir une menace pour la vie de la mère.

Pendant la grossesse, les femmes, à l'aide d'études spéciales, sont parfois diagnostiquées avec des maladies génétiques du fœtus, ce qui peut soulever la question de savoir s'il vaut la peine de maintenir la grossesse. Le délai le plus précoce pour diagnostiquer ces pathologies est la 9ème semaine. Ce diagnostic est réalisé à l'aide d'un test ADN sécurisé et non invasif Panorama. Le test consiste dans le fait que le sang est prélevé d'une future mère à partir d'une veine, en utilisant la méthode de séquençage, le matériel génétique du fœtus en est isolé et étudié pour la présence d'anomalies chromosomiques. L'étude est capable d'identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, les syndromes de microdélétion, les pathologies des chromosomes sexuels et un certain nombre d'autres anomalies.

Une personne adulte, ayant passé des tests génétiques, peut connaître sa prédisposition aux maladies génétiques. Dans ce cas, il aura la possibilité de recourir à des mesures préventives efficaces et de prévenir l'apparition d'un état pathologique en étant observé par un spécialiste.

Traitement des maladies génétiques

Toute maladie génétique présente des difficultés pour la médecine, d'autant plus que certaines d'entre elles sont assez difficiles à diagnostiquer. Un grand nombre de maladies ne peuvent en principe pas être guéries : syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, acidose kystique, etc. Certains d'entre eux réduisent considérablement l'espérance de vie d'une personne.

Les principales méthodes de traitement:

Symptomatique
Il soulage les symptômes qui causent de la douleur et de l'inconfort, empêche la progression de la maladie, mais n'élimine pas sa cause.
généticien

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Les maladies génétiques sont des maladies qui surviennent chez l'homme en raison de mutations chromosomiques et de défauts dans les gènes, c'est-à-dire dans l'appareil cellulaire héréditaire. Les dommages à l'appareil génétique entraînent des problèmes graves et variés - perte auditive, déficience visuelle, retard de développement psychophysique, infertilité et de nombreuses autres maladies.

Le concept de chromosomes

Chaque cellule du corps a un noyau cellulaire, dont la partie principale est constituée de chromosomes. Un ensemble de 46 chromosomes est un caryotype. 22 paires de chromosomes sont des autosomes et les 23 dernières paires sont des chromosomes sexuels. Ce sont les chromosomes sexuels que les hommes et les femmes diffèrent les uns des autres.

Tout le monde sait que chez les femmes, la composition des chromosomes est XX et chez les hommes - XY. Lorsqu'une nouvelle vie surgit, la mère transmet le chromosome X, et le père X ou Y. C'est à ces chromosomes, ou plutôt à leur pathologie, que sont associées les maladies génétiques.

Le gène peut muter. Si elle est récessive, la mutation peut être transmise de génération en génération sans se manifester de quelque manière que ce soit. Si la mutation est dominante, elle se manifestera définitivement, il est donc conseillé de protéger votre famille en apprenant à temps le problème potentiel.

Les maladies génétiques sont un problème du monde moderne.

La pathologie héréditaire chaque année se révèle de plus en plus. Plus de 6 000 noms de maladies génétiques sont déjà connus, ils sont associés à des modifications à la fois quantitatives et qualitatives du matériel génétique. Selon l'Organisation mondiale de la santé, environ 6 % des enfants souffrent de maladies héréditaires.

Le plus désagréable est que les maladies génétiques ne peuvent se manifester qu'après quelques années. Les parents se réjouissent d'un bébé en bonne santé, sans se douter que les enfants sont malades. Ainsi, par exemple, certaines maladies héréditaires peuvent se manifester à l'âge où le patient lui-même a des enfants. Et la moitié de ces enfants peuvent être condamnés si le parent porte le gène pathologique dominant.

Mais parfois, il suffit de savoir que le corps de l'enfant n'est pas capable d'absorber un certain élément. Si les parents en sont avertis à temps, alors à l'avenir, en évitant simplement les produits contenant ce composant, vous pouvez protéger le corps des manifestations d'une maladie génétique.

Par conséquent, il est très important qu'un test de dépistage des maladies génétiques soit effectué lors de la planification d'une grossesse. Si le test montre la probabilité de transmettre le gène muté à l'enfant à naître, les cliniques allemandes peuvent effectuer une correction génétique lors de l'insémination artificielle. Les tests peuvent également être effectués pendant la grossesse.

En Allemagne, on peut vous proposer des technologies innovantes des derniers développements en matière de diagnostic qui peuvent dissiper tous vos doutes et soupçons. Environ 1 000 maladies génétiques peuvent être identifiées avant même la naissance d'un enfant.

Maladies génétiques - quels sont les types?

Nous allons nous intéresser à deux groupes de maladies génétiques (en fait il y en a plus)

1. Maladies à prédisposition génétique.

Ces maladies peuvent se manifester sous l'influence de facteurs environnementaux externes et dépendent fortement de la prédisposition génétique individuelle. Certaines maladies peuvent apparaître chez les personnes âgées, tandis que d'autres peuvent apparaître de manière inattendue et précoce. Ainsi, par exemple, un coup violent sur la tête peut provoquer une épilepsie, la prise d'un produit indigeste peut provoquer de graves allergies, etc.

2. Maladies qui se développent en présence d'un gène pathologique dominant.

Ces maladies génétiques se transmettent de génération en génération. Par exemple, dystrophie musculaire, hémophilie, six doigts, phénylcétonurie.

Familles à haut risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

Quelles familles doivent consulter en premier lieu un conseil génétique et identifier le risque de maladies héréditaires chez leur progéniture ?

1. Mariages consanguins.

2. Infertilité d'étiologie inconnue.

3. Âge des parents. Il est considéré comme un facteur de risque si la future mère a plus de 35 ans et le père plus de 40 ans (selon certaines sources, plus de 45 ans). Avec l'âge, de plus en plus de dommages apparaissent dans les cellules germinales, ce qui augmente le risque d'avoir un bébé atteint d'une pathologie héréditaire.

4. Maladies familiales héréditaires, c'est-à-dire maladies similaires chez deux membres de la famille ou plus. Il existe des maladies aux symptômes prononcés et il ne fait aucun doute qu'il s'agit d'une maladie héréditaire chez les parents. Mais il existe des signes (microanomalies) auxquels les parents ne prêtent pas l'attention voulue. Par exemple, une forme inhabituelle des paupières et des oreilles, un ptosis, des taches couleur café sur la peau, une étrange odeur d'urine, de sueur, etc.

5. Antécédents obstétricaux aggravés - mortinaissance, plus d'une fausse couche spontanée, grossesses manquées.

6. Les parents sont des représentants d'un petit groupe ethnique ou des personnes d'une petite localité (dans ce cas, il y a une forte probabilité de mariages consanguins)

7. L'impact de facteurs domestiques ou professionnels défavorables sur l'un des parents (carence en calcium, alimentation protéique insuffisante, travail dans une imprimerie, etc.)

8. Mauvaise situation écologique.

9. L'utilisation de médicaments ayant des propriétés tératogènes pendant la grossesse.

10. Maladies, en particulier d'étiologie virale (rubéole, varicelle), dont la femme enceinte a souffert.

11. Mode de vie malsain. Le stress constant, l'alcool, le tabagisme, les drogues, une mauvaise alimentation peuvent endommager les gènes, car la structure des chromosomes sous l'influence de conditions défavorables peut changer tout au long de la vie.

Maladies génétiques - quelles sont les méthodes pour déterminer le diagnostic?

En Allemagne, le diagnostic des maladies génétiques est très efficace, puisque toutes les méthodes de pointe connues et absolument toutes les possibilités de la médecine moderne (analyse ADN, séquençage ADN, passeport génétique, etc.) sont utilisées pour identifier les problèmes héréditaires potentiels. Arrêtons-nous sur les plus courants.

1. Méthode clinique et généalogique.

Cette méthode est une condition importante pour le diagnostic qualitatif d'une maladie génétique. Que comprend-il ? Tout d'abord, une enquête détaillée du patient. En cas de suspicion de maladie héréditaire, l'enquête concerne non seulement les parents eux-mêmes, mais également tous les proches, c'est-à-dire que des informations complètes et approfondies sont collectées sur chaque membre de la famille. Par la suite, un pedigree est compilé indiquant tous les signes et maladies. Cette méthode se termine par une analyse génétique, sur la base de laquelle le diagnostic correct est posé et la thérapie optimale est sélectionnée.

2. Méthode cytogénétique.

Grâce à cette méthode, les maladies qui surviennent en raison de problèmes dans les chromosomes d'une cellule sont déterminées.La méthode cytogénétique examine la structure interne et la disposition des chromosomes. C'est une technique très simple - un grattage est prélevé sur la membrane muqueuse de la surface interne de la joue, puis le grattage est examiné au microscope. Cette méthode est réalisée avec les parents, avec les membres de la famille. Une variante de la méthode cytogénétique est la cytogénétique moléculaire, qui vous permet de voir les plus petits changements dans la structure des chromosomes.

3. Méthode biochimique.

Cette méthode, en examinant les fluides biologiques de la mère (sang, salive, sueur, urine, etc.), permet de déterminer des maladies héréditaires basées sur des troubles métaboliques. L'albinisme est l'une des maladies génétiques les plus connues associées aux troubles métaboliques.

4. Méthode génétique moléculaire.

C'est la méthode la plus progressive à l'heure actuelle, qui détermine les maladies monogéniques. Il est très précis et détecte la pathologie même dans la séquence nucléotidique. Grâce à cette méthode, il est possible de déterminer la prédisposition génétique au développement de l'oncologie (cancer de l'estomac, de l'utérus, de la glande thyroïde, de la prostate, de la leucémie, etc.) Par conséquent, il est particulièrement indiqué pour les personnes dont les proches ont souffert de maladies endocriniennes, mentales, oncologiques et vasculaires.

En Allemagne, pour le diagnostic des maladies génétiques, l'ensemble des études cytogénétiques, biochimiques, génétiques moléculaires, les diagnostics prénatals et postnatals ainsi que le dépistage néonatal du nouveau-né vous seront proposés. Ici, vous pouvez passer environ 1000 tests génétiques approuvés pour une utilisation clinique dans le pays.

Grossesse et maladies génétiques

Le diagnostic prénatal offre de grandes opportunités pour déterminer les maladies génétiques.

Le diagnostic prénatal comprend des tests tels que

biopsie chorionique - analyse du tissu de la membrane chorionique du fœtus à 7-9 semaines de grossesse; une biopsie peut être réalisée de deux manières - à travers le col de l'utérus ou en perforant la paroi abdominale antérieure;
amniocentèse - à 16-20 semaines de gestation, le liquide amniotique est obtenu en raison de la ponction de la paroi abdominale antérieure;
La cordocentèse est l'une des méthodes de diagnostic les plus importantes, car elle examine le sang fœtal obtenu à partir du cordon ombilical.

Également dans le diagnostic, des méthodes de dépistage telles que le triple test, l'échocardiographie fœtale et la détermination de l'alpha-foetoprotéine sont utilisées.

L'imagerie échographique du fœtus en mesures 3D et 4D peut réduire considérablement la naissance de bébés malformés. Toutes ces méthodes présentent un faible risque d'effets secondaires et n'affectent pas le déroulement de la grossesse. Si une maladie génétique est détectée pendant la grossesse, le médecin proposera certaines tactiques individuelles pour gérer une femme enceinte. Au début de la grossesse dans les cliniques allemandes, une correction génétique peut être proposée. Si la correction des gènes est effectuée dans la période embryonnaire à temps, certains défauts génétiques peuvent être corrigés.

Dépistage néonatal d'un enfant en Allemagne

Le dépistage néonatal du nouveau-né révèle les maladies génétiques les plus courantes chez le nourrisson. Un diagnostic précoce vous permet de comprendre que l'enfant est malade avant même l'apparition des premiers signes de la maladie. Ainsi, les maladies héréditaires suivantes peuvent être identifiées - hypothyroïdie, phénylcétonurie, maladie du sirop d'érable, syndrome surrénogénital et autres.

Si ces maladies sont détectées à temps, les chances de les guérir sont assez élevées. Un dépistage néonatal de haute qualité est également l'une des raisons pour lesquelles les femmes se rendent en Allemagne pour y accoucher.

Traitement des maladies génétiques humaines en Allemagne

Plus récemment, les maladies génétiques n'étaient pas traitées, c'était considéré comme impossible, et donc peu prometteur. Dès lors, le diagnostic d'une maladie génétique était considéré comme une condamnation, et au mieux, on ne pouvait compter que sur un traitement symptomatique. Maintenant, la situation a changé. Des progrès sont perceptibles, des résultats positifs de traitement sont apparus, de plus, la science découvre constamment des moyens nouveaux et efficaces de traiter les maladies héréditaires. Et bien qu'il soit encore impossible de guérir de nombreuses maladies héréditaires aujourd'hui, les généticiens sont optimistes quant à l'avenir.

Le traitement des maladies génétiques est un processus très complexe. Elle repose sur les mêmes principes d'influence que toute autre maladie - étiologique, pathogénique et symptomatique. Examinons brièvement chacun.

1. Principe étiologique d'influence.

Le principe étiologique de l'exposition est le plus optimal, puisque le traitement s'attaque directement aux causes de la maladie. Ceci est réalisé en utilisant des méthodes de correction génétique, d'isolement de la partie endommagée de l'ADN, de son clonage et de son introduction dans le corps. Pour le moment, cette tâche est très difficile, mais dans certaines maladies, elle est déjà réalisable.

2. Principe pathogénétique d'influence.

Le traitement vise le mécanisme de développement de la maladie, c'est-à-dire qu'il modifie les processus physiologiques et biochimiques de l'organisme, en éliminant les défauts causés par le gène pathologique. Au fur et à mesure que la génétique se développe, le principe pathogénétique de l'influence se développe et, pour diverses maladies, il y aura chaque année de nouvelles façons et possibilités de corriger les liens rompus.

3. Principe d'influence symptomatique.

Selon ce principe, le traitement d'une maladie génétique vise à soulager la douleur et d'autres phénomènes désagréables et à prévenir la progression de la maladie. Un traitement symptomatique est toujours prescrit, il peut être combiné avec d'autres méthodes d'exposition, ou il peut s'agir d'un traitement indépendant et unique. C'est le rendez-vous des analgésiques, sédatifs, anticonvulsivants et autres médicaments. L'industrie pharmaceutique est maintenant très développée, de sorte que la gamme de médicaments utilisés pour traiter (ou plutôt, pour atténuer les manifestations) des maladies génétiques est très large.

En plus du traitement médicamenteux, le traitement symptomatique comprend l'utilisation de procédures de physiothérapie - massage, inhalation, électrothérapie, balnéothérapie, etc.

Parfois, une méthode chirurgicale de traitement est utilisée pour corriger les déformations, à la fois externes et internes.

Les généticiens allemands ont déjà une vaste expérience dans le traitement des maladies génétiques. En fonction de la manifestation de la maladie, des paramètres individuels, les approches suivantes sont utilisées:

diététique génétique;
thérapie génique,
greffe de cellules souches,
transplantation d'organes et de tissus,
l'enzymothérapie,
thérapie de remplacement avec des hormones et des enzymes;
hémosorption, plasmophorèse, lymphosorption - nettoyage du corps avec des préparations spéciales;
opération.

Bien sûr, le traitement des maladies génétiques est long et pas toujours couronné de succès. Mais chaque année, le nombre de nouvelles approches thérapeutiques augmente, les médecins sont donc optimistes.

Thérapie génique

Les médecins et les scientifiques du monde entier placent des espoirs particuliers dans la thérapie génique, grâce à laquelle il est possible d'introduire du matériel génétique de haute qualité dans les cellules d'un organisme malade.

La correction génétique comprend les étapes suivantes :

obtenir du matériel génétique (cellules somatiques) du patient ;
introduction d'un gène thérapeutique dans ce matériel, qui corrige le défaut du gène ;
clonage de cellules corrigées ;
l'introduction de nouvelles cellules saines dans le corps du patient.

La correction génétique nécessite une grande prudence, car la science ne dispose pas encore d'informations complètes sur le travail de l'appareil génétique.

Liste des maladies génétiques identifiables

Il existe de nombreuses classifications des maladies génétiques, elles sont conditionnelles et diffèrent par le principe de construction. Ci-dessous, nous fournissons une liste des maladies génétiques et héréditaires les plus courantes :

la maladie de Gunther ;
maladie de Canavan ;
la maladie de Niemann-Pick ;
La maladie de Tay-Sachs;
la maladie de Charcot-Marie ;
hémophilie;
hypertrichose;
daltonisme - immunité à la couleur, le daltonisme n'est transmis qu'avec le chromosome féminin, mais seuls les hommes souffrent de la maladie;
délire de Capgras ;
leucodystrophie de Peliceus-Merzbacher;
lignes de Blaschko ;
micropsie;
fibrose kystique;
neurofibromatose;
réflexion accrue;
porphyrie;
progéria;
spina bifida;
Syndrome d'Angelman ;
syndrome de la tête qui explose ;
syndrome de la peau bleue;
Syndrome de Down ;
syndrome du cadavre vivant;
le syndrome de Joubert ;
syndrome de l'homme de pierre
le syndrome de Klinefelter ;
syndrome de Klein-Levin ;
syndrome de Martin Bell ;
Le syndrome de Marfan;
syndrome de Prader Willi ;
le syndrome de Robin ;
syndrome de Stendhal ;
Syndrome de Turner;
maladie de l'éléphant;
phénylcétonurie.
Cicéron et autres.

Dans cette section, nous allons nous attarder sur chaque maladie en détail et vous dire comment vous pouvez guérir certaines d'entre elles. Mais il vaut mieux prévenir les maladies génétiques que les traiter, d'autant plus que la médecine moderne ne sait pas guérir de nombreuses maladies.

Les maladies génétiques sont un groupe de maladies très hétérogènes dans leurs manifestations cliniques. Les principales manifestations externes des maladies génétiques :

petite tête (microcéphalie);
microanomalies (« troisième paupière », cou court, oreilles de forme inhabituelle, etc.)
développement physique et mental retardé;
changement dans les organes génitaux;
relaxation musculaire excessive;
changement de forme des orteils et des mains;
trouble psychologique, etc...

Maladies génétiques - comment obtenir une consultation en Allemagne ?

Une conversation lors d'une consultation génétique et d'un diagnostic prénatal peut prévenir les maladies héréditaires graves qui se transmettent au niveau des gènes. L'objectif principal de la consultation avec un généticien est d'identifier le degré de risque d'une maladie génétique chez un nouveau-né.

Afin de recevoir des conseils et des conseils de haute qualité sur d'autres actions, il faut sérieusement se mettre à l'écoute de la communication avec le médecin. Avant la consultation, il est nécessaire de se préparer de manière responsable à la conversation, de se souvenir des maladies dont ont souffert les proches, de décrire tous les problèmes de santé et de noter les principales questions auxquelles vous aimeriez recevoir des réponses.

Si la famille a déjà un enfant avec une anomalie, avec des malformations congénitales, capturez ses photographies. Assurez-vous de parler des fausses couches spontanées, des cas de mortinaissance, de la façon dont la grossesse s'est déroulée (va).

Un médecin conseiller en génétique pourra calculer le risque d'avoir un bébé avec une pathologie héréditaire sévère (même dans le futur). Quand peut-on parler de risque élevé de développer une maladie génétique ?

le risque génétique jusqu'à 5 % est considéré comme faible ;
pas plus de 10% - le risque est légèrement augmenté;
de 10% à 20% - risque moyen ;
au-dessus de 20 % - le risque est élevé.

Les médecins conseillent de considérer un risque d'environ ou au-dessus de 20% comme raison d'interrompre une grossesse ou (si ce n'est déjà fait) comme contre-indication à la conception. Mais la décision finale est prise, bien sûr, par le couple.

La consultation peut se dérouler en plusieurs étapes. Lors du diagnostic d'une maladie génétique chez une femme, le médecin développe des tactiques pour la gérer avant la grossesse et, si nécessaire, pendant la grossesse. Le médecin raconte en détail l'évolution de la maladie, l'espérance de vie dans cette pathologie, toutes les possibilités de la thérapie moderne, la composante prix, le pronostic de la maladie. Parfois, la correction génétique lors de l'insémination artificielle ou lors du développement embryonnaire permet d'éviter les manifestations de la maladie. Chaque année, de nouvelles méthodes de thérapie génique et de prévention des maladies héréditaires sont développées, de sorte que les chances de guérir une pathologie génétique augmentent constamment.

En Allemagne, des méthodes de lutte contre les mutations génétiques à l'aide de cellules souches sont activement introduites et sont déjà appliquées avec succès, de nouvelles technologies sont envisagées pour le traitement et le diagnostic des maladies génétiques.

Chaque personne en bonne santé a 6 à 8 gènes endommagés, mais ils ne perturbent pas les fonctions cellulaires et ne conduisent pas à la maladie, car ils sont récessifs (non manifestés). Si une personne hérite de deux gènes anormaux similaires de sa mère et de son père, elle tombe malade. La probabilité d'une telle coïncidence est extrêmement faible, mais elle augmente considérablement si les parents sont apparentés (c'est-à-dire qu'ils ont un génotype similaire). Pour cette raison, la fréquence des anomalies génétiques est élevée dans les populations fermées.

Chaque gène du corps humain est responsable de la production d'une protéine spécifique. En raison de la manifestation d'un gène endommagé, la synthèse d'une protéine anormale commence, ce qui entraîne un dysfonctionnement cellulaire et des défauts de développement.

Le médecin peut établir le risque d'une éventuelle anomalie génétique en vous interrogeant sur les maladies des proches « jusqu'au troisième genou », tant de votre part que de la part de votre mari.

Les maladies génétiques sont nombreuses et certaines sont très rares.

Liste des maladies héréditaires rares

Voici les caractéristiques de certaines maladies génétiques.

Syndrome de Down (ou trisomie 21)- une maladie chromosomique caractérisée par un retard mental et un développement physique altéré. Une maladie survient en raison de la présence d'un troisième chromosome dans la 21e paire (au total, une personne a 23 paires de chromosomes). C'est la maladie génétique la plus courante, touchant environ un nouveau-né sur 700. La fréquence du syndrome de Down augmente chez les enfants nés de femmes de plus de 35 ans. Les patients atteints de cette maladie ont une apparence particulière et souffrent d'un retard mental et physique.

syndrome de Turner- une maladie qui touche les filles, caractérisée par l'absence partielle ou totale d'un ou deux chromosomes X. La maladie survient chez une fille sur 3 000. Les filles atteintes de cette maladie sont généralement très petites et leurs ovaires ne fonctionnent pas.

Syndrome de trisomie X- une maladie dans laquelle une fille naît avec trois chromosomes X. Cette maladie touche en moyenne une fille sur 1000. Le syndrome de la trisomie X se caractérise par un léger retard mental et, dans certains cas, l'infertilité.

syndrome de Klinefelter- une maladie dans laquelle le garçon a un chromosome supplémentaire. La maladie survient chez un garçon sur 700. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement grands, il n'y a pas d'anomalies de développement externes notables (après la puberté, la croissance des poils du visage est difficile et les glandes mammaires sont quelque peu élargies). L'intellect chez les patients est généralement normal, mais les troubles de la parole sont fréquents. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement stériles.

fibrose kystique- une maladie génétique dans laquelle les fonctions de nombreuses glandes sont altérées. La fibrose kystique ne touche que les Caucasiens. Environ une personne blanche sur 20 a un gène endommagé qui, s'il se manifeste, peut causer la fibrose kystique. La maladie survient lorsqu'une personne reçoit deux de ces gènes (du père et de la mère). En Russie, la fibrose kystique, selon diverses sources, survient chez un nouveau-né sur 3500-5400, aux États-Unis - chez un sur 2500. Avec cette maladie, le gène responsable de la production d'une protéine qui régule le mouvement du sodium et le chlore à travers les membranes cellulaires est endommagé. Il y a déshydratation et augmentation de la viscosité de la sécrétion des glandes. En conséquence, un épais secret bloque leur activité. Chez les patients atteints de mucoviscidose, les protéines et les graisses sont mal absorbées, ce qui ralentit considérablement la croissance et la prise de poids. Les méthodes modernes de traitement (prise d'enzymes, de vitamines et d'un régime alimentaire spécial) permettent à la moitié des patients atteints de mucoviscidose de vivre plus de 28 ans.

Hémophilie- une maladie génétique caractérisée par une augmentation des saignements due à une déficience d'un des facteurs de la coagulation sanguine. La maladie est transmise par la lignée féminine, alors qu'elle touche la grande majorité des garçons (en moyenne un sur 8500). L'hémophilie survient lorsque les gènes responsables de l'activité des facteurs de coagulation sanguine sont endommagés. Avec l'hémophilie, on observe des hémorragies fréquentes dans les articulations et les muscles, ce qui peut finalement conduire à leur déformation importante (c'est-à-dire au handicap d'une personne). Les personnes atteintes d'hémophilie doivent éviter les situations qui pourraient entraîner des saignements. Les patients atteints d'hémophilie ne doivent pas prendre de médicaments qui réduisent la coagulation du sang (par exemple, l'aspirine, l'héparine et certains analgésiques). Pour prévenir ou arrêter les saignements, le patient reçoit un concentré de plasma contenant une grande quantité du facteur de coagulation manquant.

La maladie de Tay-Sachs- une maladie génétique caractérisée par l'accumulation dans les tissus d'acide phytanique (un produit de la dégradation des graisses). La maladie survient principalement chez les Juifs ashkénazes et les Canadiens d'origine française (chez un nouveau-né sur 3600). Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs sont retardés dès leur plus jeune âge, puis ils deviennent paralysés et aveugles. En règle générale, les patients vivent jusqu'à 3-4 ans. Il n'existe aucun traitement pour cette maladie.

maladies héréditaires pédiatres, neurologues, endocrinologues

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maladies héréditaires- un grand groupe de maladies humaines causées par des modifications pathologiques de l'appareil génétique. Actuellement, plus de 6 000 syndromes avec un mécanisme de transmission héréditaire sont connus et leur fréquence globale dans la population varie de 0,2 à 4 %. Certaines maladies génétiques ont une certaine prévalence ethnique et géographique, d'autres se retrouvent avec la même fréquence à travers le monde. L'étude des maladies héréditaires relève principalement de la compétence de la génétique médicale, cependant, presque tous les médecins spécialistes peuvent rencontrer une telle pathologie : pédiatres, neurologues, endocrinologues, hématologues, thérapeutes, etc.

Les maladies héréditaires doivent être distinguées des pathologies congénitales et familiales. Les maladies congénitales peuvent être causées non seulement par des facteurs génétiques, mais également par des facteurs exogènes défavorables affectant le fœtus en développement (composés chimiques et médicinaux, rayonnements ionisants, infections intra-utérines, etc.). Cependant, toutes les maladies héréditaires n'apparaissent pas immédiatement après la naissance : par exemple, les signes de la chorée de Huntington se manifestent généralement pour la première fois après l'âge de 40 ans. La différence entre pathologie héréditaire et pathologie familiale est que cette dernière peut être associée non pas à des déterminants génétiques, mais à des déterminants sociaux ou professionnels.

L'apparition de maladies héréditaires est causée par des mutations - des changements soudains dans les propriétés génétiques d'un individu, entraînant l'émergence de nouveaux traits non normaux. Si des mutations affectent des chromosomes individuels, modifiant leur structure (en raison de la perte, de l'acquisition, de la variation de la position de sections individuelles) ou de leur nombre, ces maladies sont classées comme chromosomiques. Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont, l'ulcère duodénal, la pathologie allergique.

Les maladies héréditaires peuvent se manifester à la fois immédiatement après la naissance d'un enfant et à différentes étapes de la vie. Certains d'entre eux ont un pronostic défavorable et entraînent une mort précoce, d'autres n'affectent pas significativement la durée et même la qualité de la vie. Les formes les plus graves de pathologie héréditaire du fœtus provoquent un avortement spontané ou s'accompagnent d'une mortinaissance.

Grâce aux progrès du développement de la médecine, environ un millier de maladies héréditaires peuvent aujourd'hui être détectées avant même la naissance d'un enfant à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal. Ces derniers comprennent l'échographie et le dépistage biochimique des trimestres I (10-14 semaines) et II (16-20 semaines), qui sont effectués pour toutes les femmes enceintes sans exception. De plus, s'il existe des indications supplémentaires, des procédures invasives peuvent être recommandées : biopsie des villosités choriales, amniocentèse, cordocentèse. Avec un établissement fiable du fait d'une pathologie héréditaire grave, une femme se voit proposer une interruption artificielle de grossesse pour des raisons médicales.

Tous les nouveau-nés dans les premiers jours de leur vie sont également soumis à un examen des maladies métaboliques héréditaires et congénitales (phénylcétonurie, syndrome surrénalien, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, fibrose kystique). D'autres maladies héréditaires qui ne sont pas reconnues avant ou immédiatement après la naissance d'un enfant peuvent être détectées à l'aide de méthodes de recherche cytogénétique, génétique moléculaire et biochimique.

Malheureusement, une guérison complète des maladies héréditaires n'est actuellement pas possible. Pendant ce temps, dans certaines formes de pathologie génétique, une prolongation significative de la vie et la fourniture de sa qualité acceptable peuvent être obtenues. Dans le traitement des maladies héréditaires, une thérapie pathogénique et symptomatique est utilisée. L'approche pathogénique du traitement implique une thérapie de remplacement (par exemple, avec des facteurs de coagulation sanguine dans l'hémophilie), limitant l'utilisation de certains substrats dans la phénylcétonurie, la galactosémie, la maladie du sirop d'érable, reconstituant le déficit d'une enzyme ou d'une hormone manquante, etc. La thérapie symptomatique comprend l'utilisation d'un large éventail de médicaments, la physiothérapie, les cours de rééducation (massage, thérapie par l'exercice). De nombreux patients atteints de pathologie génétique dès la petite enfance ont besoin de cours de correction et de développement avec un enseignant-défectologue et un orthophoniste.

Les possibilités de traitement chirurgical des maladies héréditaires se réduisent principalement à l'élimination des malformations graves qui entravent le fonctionnement normal de l'organisme (par exemple, correction des malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, hypospadias, etc.). La thérapie génique des maladies héréditaires est encore de nature plutôt expérimentale et est encore loin d'être largement utilisée en médecine pratique.

La direction principale dans la prévention des maladies héréditaires est le conseil génétique médical. Des généticiens expérimentés consulteront un couple marié, prédiront le risque d'avoir une progéniture avec une pathologie héréditaire et fourniront une assistance professionnelle pour prendre une décision concernant la procréation.