Katra svarīga saruna starp mums bērnu patversmē izvēršas vienā tēmā. Kas ir labāk - ļaut nedziedināmi slimam bērnam nomirt mierā, nevis paildzināt mocības, jo dzīvi trubiņās, uz medicīnas ierīcēm diez vai var saukt par pilnvērtīgu dzīvi. Bet kurš var izlemt, kura dzīve ir pilna un kura nav? Galu galā, mēs tagad zinām, cik daudz labu lietu var būt pat pašā nopietns stāvoklis, pat uz ventilatora - jūs varat peldēties baseinā, braukt ar jahtām, iet uz skolu un ceļot uz dažādām pilsētām ... Tātad, kas ir pareizāk? Atkal un atkal mēs atgriežamies pie šīs sarunas, bet nevaram rast atbildi.
Lielākā daļa vecāku ir gatavi par katru cenu pagarināt savu bērnu mūžu. Lai bērns neko nevar izdarīt, lai viņš ir trubiņās, kamēr viņš ir dzīvs. Ir ļoti maz ģimeņu, kuras drīzāk atlaižas, nekā skatās, kā viņu bērns cieš. Bet Krievu medicīna glābj ikvienu, nedodot izvēli - ja ģimene kritiskā situācijā izsauks ātro palīdzību, bērns vienmēr tiks pieslēgts ventilatoram. Pareizticīgā baznīca piedāvā savu krustu nest līdz galam, Krievijas sabiedrība noliedz eitanāziju. Rezultātā vecāki, kuri nevēlas mākslīgi pagarināt nedziedināmi slima bērna dzīvi, ir spiesti doties pagrīdē. Viņi nevar lūgt palīdzību medicīnas organizācijas, nevar atrast atbalstu no draugiem, viņiem nevajadzētu zvanīt ātrā palīdzība un blogu par savu lēmumu. Viņiem ir jāklusē un jāpaliek ar visu situāciju vienam pret vienu. Citādi ir ļoti biedējoši, ka knābīs, iesēdinās cietumā un atņems tiesības.
Es vēlos, lai katrai ģimenei, kurā ir neārstējami slims bērns, ir iespēja izvēlēties, kā viņu bērns nomirs. Es ļoti vēlos, lai katra ģimene neatkarīgi no izdarītās izvēles saņemtu medicīnisko aprūpi un mūsu atbalstu. Lai ģimenes, kuras nevēlas pieslēgt savu bērnu pie ierīcēm, nav spiestas slēpties un baidīties.
Vasko nomira 2. septembrī, kad viņam bija 7 mēneši. Vasko bija slims smaga forma SMA, Werdnig-Hoffman mugurkaula muskuļu amiotrofija, 1. tipa SMA. Par to, kā nomira viņas bērns, Vasko māte nolēma runāt, lai atbalstītu ģimenes, kuras nevēlas ar ierīču palīdzību pagarināt savu bērnu mūžu.
Lūdzu, izlasiet šo tekstu.
***
Vasko ir mans pirmais bērns. Tas bija ilgi gaidīts, vēlēts bērns. Vasko padarīja mani par māti.
Es domāju, ka mans stāsts sākās tāpat kā vairums citu ģimeņu, kurām ir bērns ar SMA. Dzemdību namā Vasko pēc Apgara skalas saņēma 9 balles no 10. Viss bija labi. Bet 2 mēnešu vecumā es sāku pamanīt, ka viņš nemēģina noturēt galvu, nedaudz kustina rokas un kājas. Tikšanās reizē pie ortopēda palūdzu ārstam pievērst tam uzmanību, viņš mūs nosūtīja pie neirologa, neirologs apskatīja Vasko un teica, ka, visticamāk, šī ģenētiska slimība- mugurkaula muskuļu amiotrofija (SMA), smagākā forma (Werdnig-Hoffmann). Mēs izgājām ģenētisko analīzi, devāmies uz konsultāciju pie bērnu neiroloģiskās slimnīcas profesora. SMA diagnoze tika apstiprināta.
Slimnīcā mums uzreiz pateica, ka šī slimība ir neārstējama. Slimība ar letālu iznākumu. Dzīves prognoze ir maksimāli 2 gadi. Viņi ieteica man sākt domāt par citiem bērniem un nākamās grūtniecības laikā veikt SMA pārbaudi. Šķiet, ka Vasko ir atmests kā slikts darbs. Ko mums ar viņu darīt, kā par viņu rūpēties, kā viņam palīdzēt? Slimnīcā nekas no tā netika teikts, un mēs tikām izrakstīti mājās.
Visi radinieki bija šokēti, uzzinot Vasko diagnozi. Ne manā, ne vīra ģimenē bērnu ar SMA nebija, par tādu slimību iepriekš pat nebijām dzirdējuši. Sākumā visi teica, ka ir vērts pārtaisīt testus, varbūt tā bija kļūda? Tad mans vīrs piedāvāja sūtīt bērnu uz bērnu namu, viņš teica, ka nevarēs noskatīties, kā dēls saslimst un nomirst. Viņš arī teica, ka pirms tikšanās ar mani viss bija kārtībā viņa dzīvē, bet tagad tas ir noticis, un, iespējams, es maksāju par saviem grēkiem. Vēlāk es lasīju stāstus par citām ģimenēm ar SMA un bieži redzēju, kā tēvi aizbrauc.
Sāku googlēt, meklēt klīnikas, kas nodarbotos ar SMA. Tātad internetā es atradu vecāku grupu sociālais tīkls Saskarsmē ar. Sāku sarakstīties ar citiem vecākiem, uzzināju par Itālijas centru palīdzības sniegšanai bērniem ar SMA SAPRE, iepazinos ar māti itālieti, kura nesen bija zaudējusi bērnu ar tādu pašu SMA formu kā Vasko. Mani visvairāk interesēja, kas notiks ar bērnu un kā viņam palīdzēt?
Visu informāciju saņēmu no tiem pašiem vecākiem. Viņi man teica, ka slimība progresēs, drīz Vasko pārtrauks ēst, tad sāksies elpošanas grūtības. Un ka man ir izvēle. Jūs varat mākslīgi atbalstīt bērna dzīvi ar ierīču palīdzību - atkrēpošanas līdzekli, sanatoriju, ventilatoru. Tad bērns varēs dzīvot pietiekami ilgi, Itālijā ir bērni uz ventilatoriem, kuriem jau ir 18-20 gadi. Bet viņi ir pilnīgi imobilizēti, nespēj runāt. Intelekts SMA tiek saglabāts, kas nozīmē, ka bērns pilnībā apzinās visu, kas ar viņu notiek. Vai arī var atteikties no visu ierīču lietošanas un nodrošināt bērnam paliatīvo aprūpi, tas ir, rūpēties par viņa dzīves kvalitāti, atvieglot ciešanas ar medikamentu palīdzību. Bet tad Vasko diez vai nodzīvos pat līdz gadam.
Ja visas šīs ierīces, katru dienu medicīniskās procedūras varētu dot vismaz kādu labumu, uzlabot viņa stāvokli... Bet es sapratu, ka mūs sagaida tikai pasliktināšanās. Ka visas manipulācijas, caurules un ierīces sagādās bērnam ciešanas. Ka dzīve uz ventilatora būs fiziskas eksistences gadi, bērnam mocību gadi. Uzskatu, ka ir kaut kā nepareizi mākslīgi uzturēt dzīvību uz transportlīdzekļiem... Katrs izdara savu izvēli. Es izvēlējos Vasko paliatīvo ceļu. Ja mūsu valstī būtu atļauta eitanāzija, tad es izvēlētos šo variantu.
Izstāstīju vīram, vecākiem un draugiem par savu izvēli. Viņi visi mani morāli atbalstīja, lai gan gandrīz neviens pilnībā nesaprata, kas ir Vasko slimība. Mans vīrs teica, ka arī nevēlas, lai Vasko visu mūžu pavadītu uz mašīnām. Taču turpmāko bērna aprūpi viņš pilnībā pārcēla uz maniem pleciem. Viņš teica, ka pats netiek galā. Tā nu es paliku viena ar bērnu.
Līdz 5 mēnešiem viss bija kārtībā. Kopā ar Vasko atgriezāmies no Bulgārijas, kur dzīvoja mans vīrs, uz Maskavu. Es uz laiku reģistrējos Maskavā un vēlējos to pašu izdarīt ar Vasko, bet man teica, ka tas nav iespējams bez mana tēva rakstiskas atļaujas. Man bija papa Vasco deklarācija par bērna izvešanu uz ārzemēm, un tur bija rinda, ka man ir tiesības visu parakstīt Pieprasītie dokumenti, bet man teica, ka vajadzīga vēl kāda atsevišķa deklarācija, konkrēti pagaidu reģistrācijai. Vasko bija Krievijas pilsonība, Krievijas apdrošināšanas polise, bet mums nebija laika noformēt uzturēšanās atļauju un reģistrāciju.
Līdz 5. mēneša beigām Vasko sāka sēkt, sāka uzkrāties makrotakss un palielinājās siekalošanās. Nopirku aspiratoru, uzzināju, kā ar caurulīti noņemt makro caur degunu un muti un tādējādi atvieglot elpošanu. Mums nebija nekādu problēmu kā citiem bērniem ar SMA - Vasko nezilja, naktīs gulēja labi. Bet kaut kā Vasco dzēra no pudeles, aizrījās, notika aspirācija plaušās, mans bērns sāka aizrīties, izsaucu ātro palīdzību, Vasko pārstāja elpot. Es ļoti nobijos, kad ieraudzīju bērnu ar milzīgām acīm, kas kļuva zilas, neelpo. Man palika bail. Kad ieradās ātrā palīdzība, viņš jau bija atguvies. Ārsti apskatīja Vasko un aizveda mūs uz slimnīcu, uz infekcijas slimību nodaļu.
Tagad saprotu, ka nebiju gatavs tam, kā Vasko stāvoklis pasliktināsies. Es nezināju, kā tieši tas notiks, šīs elpošanas problēmas, kā mans bērns aizies... Kad redzi bērnu, kurš aizrīsies un saproti, ka nevar atvieglot viņa stāvokli, ir ļoti grūti. Pat nebiju domājusi, ka viss būs tik ātri. Slimnīcā viss notiek kā automātā. Mums uzreiz iedeva zondi, jo Vasko rīšanas reflekss sāka pazust, un es cerēju, ka viņš saņems spēku, dabūs pietiekami daudz pārtikas un atveseļosies. Nebiju domājis, ka tas notiks tik ātri...
Slimnīcā droši vien uzskatīja, ka, ja zinu diagnozi, tad zinu, par kādu slimību tā ir. Neviens ar mani nerunāja par prognozēm. Pie Vasco tika izsaukts oftalmologs, kardiologs un neirologs. Neirologs jautāja: “Ko jūs vēlaties dzirdēt no manis? Jūs zināt savu diagnozi." Kad vaicāju ārstam par prognozēm par elpošanas pasliktināšanos, dinamiku, kā attīstīsies elpošanas problēmas, viņi man atbildēja, ka "neviens tev nekad nevarēs atbildēt uz šo jautājumu." Ja viņi man vismaz pateiktu, ka bērnam sāk nopietni pasliktināties, un ir palicis maz laika, līdz viņš jāpieslēdz pie aparāta... Bet es sapratu, ka mūsu ārsti par šo slimību zina maz, nemaz nerunājot par medmāsām. .
Ģimenēm pirmām kārtām ir nepieciešams informatīvais atbalsts. Lai būtu informācija par slimību, kā tā attīstās, kā bērnam palīdzēt. Nosakot diagnozi, dot to organizāciju, grupu un fondu kontaktus, kas var pastāstīt vecākiem par šo slimību. Ir svarīgi zināt, kas kādā secībā un kā konkrēti notiks. Par to jāpastāsta iepriekš, lai esi gatavs – kā notiks pasliktināšanās, kas tieši notiks ar bērnu. Ir svarīgi par to uzzināt pēc iespējas vairāk iepriekš, lai tas nebūtu tik biedējoši, kad tas viss sākas. Piemēram, es jau iepriekš zināju, ka sāksies sēkšana, siekalošanās, ko viņš nevarēs atklepot, un zināju, kā viņam palīdzēt. Ko darīt, lai atvieglotu stāvokli – izsist, kādās pozās turēt bērnu. Bet es to zināju no to pašu bērnu mātēm, nevis no ārstiem.
Bijām slimnīcā, ārsti nemitīgi cerēja, ka rīt mūs izrakstīs mājās. Kad Vasko nomainīja zondi, viņam kļuva slikti, atkal notika aspirācija, ārsti mums izrakstīja inhalācijas, kuras, kā vēlāk noskaidroju, ir kontrindicētas bērniem ar SMA. Kādu rītu es pamodos un redzēju, ka Vasko neelpo kā parasti. Pat pēc tam, kad es tai pieskāros, dezinficēju, sēkšana nepazuda. Es to pastāvīgi nēsāju, lai parādītu ārstiem, bet viņi atbildēja, ka tāda slimība, neko nevar darīt. Prasīju pulsa oksimetru, lai izmērītu piesātinājumu (skābekļa līmeni asinīs), bet teica, ka nodaļā nav pulsa oksimetra. 21:00 Vasco sāka aizrīties un kļuva zils. Paņēmu viņu rokās un skrēju pie māsiņas, māsiņa centās atrast dežūrārsti, bet nesanāca. Kopā skrējām uz neatliekamās palīdzības nodaļu. Pie reanimācijas nodaļas durvīm medmāsa izņēma mazuli no manām rokām un teica: “Pagaidi, tu tur nevari iet.” Es paliku stāvam pie intensīvās terapijas nodaļas durvīm. Es nezinu, cik daudz laika ir pagājis. Tad atvērās durvis, un ārā iznāca ārsts un teica: “Mēs viņu uzlikām uz ventilatora. Mēs mēģinājām to elpot ar Ambu somu, bet nekas nedarbojās, un mēs to savienojām ar mašīnu.
Pirmo reizi, kad viņu ieraudzīju, man bija bail. Aparāti, caurules, tas bija tik briesmīgi... Bērnam nav balss. Es redzu viņu raudam, bet nedzirdu. Es jautāju ārstam, kāpēc nav balss? Viņi man atbildēja: "Viņš ir uz mašīnas." Man neviens neko nepaskaidroja. Tur visi vecāki atradās pie reanimācijas nodaļas durvīm un gaidīja ārsta iznākšanu. Viņš nekad neaizbrauca noteiktajā stundā, vienmēr viss kavējās. Mēs atnācām un gaidījām, un nezinājām, vai šodien mūs ar bērniem ielaida? Viņi viņus neielaida katru dienu. Kaut kā zināju, ka tuviniekus nelaiž reanimācijā. Man tas bija kā likums. Pat nebiju domājusi, ka reanimācijas nodaļā var panākt kopā būšanu ar bērnu. Tās 5 minūtes, kad drīkstēju apmeklēt Vasko, man bija dāvana. Pēc 5 minūtēm viņi ienāca un teica: "Pietiek." Un es aizgāju. Tikai tagad, lasot rakstus par bērnu reanimācijas nodaļām, uzzināju, ka pēc likuma slimnīcai nav tiesību aizliegt vecākiem atrasties kopā ar bērnu reanimācijā, ka tie ir tīri iekšējie noteikumi. Ja es jau no sākuma būtu zinājusi, ka man ir tiesības būt kopā ar Vasko... Tas, protams, ir ļoti šausmīgi, kad tu apciemo bērnu tikai uz dažām minūtēm.
Kā man teica vadītājs, pirmā diena reanimācijā Vasko bija nemierīgs, vaidēja, jo bija pieradis būt visu diennakti ar mani, manās rokās. Un tad viņš sāka, kā viņa teica, pierast pie caurules, pierast pie tās. Kad es ienācu, viņš raudāja visas 5 minūtes, ka esmu tur. Viņš raudāja, manuprāt, tāpēc, ka viņš mani atpazina un gribēja, lai es viņu paņemu rokās, viņš tur bija nobijies, ar nepazīstamām sejām, caurulēm ...
Daktere man teica, ka bērnam pēc iespējas ātrāk jāveic traheostoma, un man jāparaksta piekrišana. Es jautāju, kāpēc viņi neprasīja manu piekrišanu, kad viņi ievietoja bērnu uz ventilatora? Daktere atbildēja, ka tam nav nepieciešama vecāku atļauja, viņiem nav svarīgi, ka, manuprāt, kritiskā situācijā ārsti rīkojas pēc saviem ieskatiem. Bet tagad viņiem ir vajadzīga mana piekrišana, lai ievietotu Vasco traheostomiju, caurulīti kaklā, kas tiks savienota ar ilgtermiņa ventilatoru. Es atteicos parakstīt nekādus papīrus. Problēma ir tā, ka mums kā vecākiem trūkst informācijas par savām tiesībām. Es nezinu, vai man bija tiesības rakstīt atteikumu no reanimācijas?
Par paliatīvo ceļu bērnam slimnīcās pat nerunā. Mums Krievijā ir tikai viens ceļš – darīt visu iespējamo, lai atbalstītu dzīvību. Bet tajā pašā laikā bērniem netiek sniegta palīdzība mehāniskajā ventilācijā. Valsts nenodrošina bērnus ar aprīkojumu un piederumiem, lai viņi varētu dzīvot mājās ar ventilatoriem. Ģimenēm, kuras pašas izlemj par bērna ņemšanu mājās, palīdzības nav. Reanimācijas nodaļas vadītāja stāstīja, ka pirms Vasko viņu nodaļā bija bērns ar SMA, viņš gadu dzīvoja reanimācijā un tur nomira, mājās vairs neatgriezās. Sapratu, ka Vasko no reanimācijas uz mājām ar ventilatoru nevarēšu vest, jo mājās mums nebūs palīdzības.
Jautāju, vai ir iespējams atvienot Vasco no ierīces? Vecāku forumā tika teikts, ka dažreiz bērni ar SMA tiek izņemti no ventilatora un viņi elpo paši. Es jautāju, vai tas ir iespējams Vasko? Viņi atbildēja 100% nē, Vasko nevarēs iztikt bez aparāta, vajadzētu veikt traheostomu, un tad bērns vai nu paliks uz visiem laikiem reanimācijā, vai arī viņu var pārvest uz hospisu, kur bērni ir uz ventilatora.
Pirms Vasko dzimšanas es maz zināju par hospisu, man šķita, ka tā ir vēža slimnieku iestāde. Es domāju, ka lielākā daļa cilvēku nesaprot, kas tas ir. paliatīvā aprūpe un patversme. Piemēram, es pat nezināju, ka ir paliatīvā aprūpe, es nezināju tādu vārdu, kāda varētu būt šī palīdzība. Kad izlasīju, ka bērni var palikt kopā ar vecākiem patversmē, nolēmu pārvākties uz hospisu, lai būtu kopā ar Vasko. Sāku meklēt hospisu Maskavā, bet izrādījās, ka galvaspilsētā bērnu patversme vēl nav uzbūvēta, un NPC Paliatīvās aprūpes centrs un paliatīvā nodaļa Morozova slimnīca nepieņem bērnus bez Maskavas uzturēšanās atļaujas.
Es sarakstījos ar citiem bērnu vecākiem ar SMA, un viena māte man palīdzēja sarunās ar bērnu patversmi viņu pilsētā Kazaņā. Viņa man iedeva bērnu slimnīcas reanimācijas nodaļas vadītāja telefona numuru, es viņam piezvanīju, viņš solīja aprunāties ar Kazaņas bērnu hospisu un galējā gadījumā uzņemt Vasko reanimācijas nodaļā, jo. kur vecāki var būt kopā ar bērniem no rīta līdz vakaram. Ārsts zināja par ārzemju pieredzi bērnu vadīšanā ar SMA, par iespēju izvēlēties starp ventilatoru un paliatīvo aprūpi, bija uzticīgs abiem variantiem, taču uzreiz teica, ka Vasko vairs nav iespējams izslēgt ventilatoru.
Bērnu patversme Kazaņā piekrita uzņemt mūs un Vasko. Viņi teica, ka uzturēšanās atļaujas vai reģistrācijas trūkums viņiem nav problēma, viņi pieņem bērnus no jebkura reģiona bez maksas. Mēs bijām pārsteigti, kāpēc Maskavā tas izrādījās tik grūti. Maskavas slimnīca bija ieinteresēta pēc iespējas ātrāk mūs pārcelt kaut kur citur, tāpēc, kad intensīvās terapijas nodaļai teicu, ka braucam uz bērnu hospisu Kazaņā, nodaļas vadītājs bija pārsteigts, kāpēc mēs tur atrodamies, bet neiejaucās. ar mums. Es to sapratu, jo šī ir mana iniciatīva aizvest Vasko uz Kazaņu, un man jāorganizē bērna transportēšana uz citu pilsētu ar ventilatoru. Valsts ātrā palīdzība mūs varēja nogādāt tikai Maskavas robežās, un privātā ātrā palīdzība bija ļoti dārga, tāpēc vērsos pēc palīdzības Veras hospice palīdzības fondā. Fonds mums samaksāja par ātro palīdzību privātā uzņēmumā, tāpēc mēs nokļuvām Kazaņā.
Hospisā Vasko bija pirmais pacients ar ventilatoru. Pašu aparātu mums bez maksas iedeva Kazaņas bērnu slimnīcas reanimācijas nodaļā. Pie mums katru dienu nāca daktere uz apskati, māsiņas ielika pilinātājus, bet pārējā laikā istabā bijām vieni, un pati pieskatīju bērnu. Iespējams, arī hospiss par šo slimību neko daudz nezināja. Lai nu kā, man bija prieks, ka bijām hospisā, nevis reanimācijā. Intensīvās terapijas nodaļā ir slimnīcas sajūta, visas šīs ierīces, kas mirgo, pīkst, caurules... Man bija grūti skatīties uz citiem bērniem, gāju pa koridoru un novērsos. Hospiss veidots viesnīcas formā, nav sajūtas, ka esi slimnīcā. Jūs dzīvojat atsevišķā istabā ar savu bērnu, varat būt kopā ar viņu visu diennakti. Hospice jūtas vairāk kā mājās. Pirmajā dienā pie manis pat atnāca psihologs - satikās un teica, ka vajadzības gadījumā varu sazināties. Es nepieteicos, man nekad nav bijusi pieredze sazināties ar psihologu, es nevaru iedomāties, kā jūs varat dalīties savās problēmās ar svešinieku, jo viņiem vienkārši ir standarta atbalsta vārdu komplekti.
Hospisā Vasko bija brīvāks. Es biju tur, viņi viņam iedeva morfiju. Vienmēr bija morfija piliens. Ja viņš sāka uztraukties, morfija deva tika palielināta. Uz caurules no ventilatora nav dzirdama balss, tikai raudoša grimase. Vasko gan atslāba, bet tas neizdevās, mazulis joprojām uzvedās nemierīgi. Un, kad viņi iedeva morfiju, Vasko kļuva mierīgs. Morfīns ir viens no galvenajiem līdzekļiem stāvokļa atvieglošanai. Kad es viņam stāstīju dzejoļus, dziedāju dziesmas, kuras viņš mīlēja, Vasko smaidīja un klausījās.
Krievijā morfīns bieži tiek pielīdzināts eitanāzijai – ja lieto morfiju, tad tā ir brīvprātīga nāve, kas mūsu valstī ir aizliegta. Un tas padara paliatīvo ceļu neiespējamu bērnam ar SMA. Galu galā paliatīvais ceļš ir pienācīga aprūpe un pretsāpju terapijā, lai stāvokļa pasliktināšanās bērnam neradītu fiziskas ciešanas. Mēģināju saprast, ko jūt bērns, kad pasliktinās elpošana - sāpes, diskomforts? Par ko viņš jūtas fiziskais līmenis? Kad pēc ātra skrējiena ir paātrināta elpošana, viss iekšā deg un sāp atvilkt elpu, domāju, ka bērni ar SMA jūtas līdzīgi. Krievijā ārstiem nav pieredzes, novērtējot bērna sāpju līmeni, kad un kā anestēzēt. Es nebiju pārliecināts, vai varēšu mājās dabūt morfiju Vasko. Es nezināju procedūru, kā iegūt pretsāpju līdzekļus. Šķiet, ka tagad Krievijā tāda nav.
Vasko bija vairāk snaudis nekā nomodā. Pēdējās 3 dienas viņš gulēja gandrīz pastāvīgi. Paaugstināta tahikardija. Kad es paskatījos uz bērnu uz aparāta, man likās, ka tas vairs nav viņš, kas elpo, tā ir tikai diafragmas kustība aparāta ietekmē. Kaut kāds nedabisks stāvoklis. No 3 līdz 5 rītā Vasko uzvedās neomulīgi, negulēja. Iedevām viņam papildus devu morfija un viņš nomierinājās. Pēc stundas man šķita, ka viņš neelpo. Aparāts strādā, un viņš guļ ar aizvērtām acīm, un šķiet, ka viņš pats vairs neelpo. Es nezinu, kā to izskaidrot. Zvanīju māsiņai, viņa paskatījās, klausījās un teica, ka nav pulsa. Viņa sirds apstājās. Tikai tad kļuva iespējams ierīci izslēgt.
No vienas puses prieks, ka bērns vairs necieš, ka tagad ir labi. No otras puses, ja es tagad nebūtu stāvoklī ar savu otro bērnu, dzīve man apstātos. Kad lasu rakstus par bērniem ar SMA, internetā redzu fotogrāfijas, man nekad nav bijusi doma, ka esmu kaut ko nepareizi izdarījis. Palasīju garīdznieku viedokļus, daži rakstīja, ka visas bērna turēšanas reanimācijas metodes nav pret Dievu? Lasīju publikācijas, ka bērni ir vecāku karma. Bērns pats izvēlas, kurā ģimenē piedzimt. Un, ja tas notika, tad tas bija nepieciešams gan man, gan bērnam - lai kaut ko izietu, tas ir nepieciešams ...
Es nolēmu veikt šo interviju, jo vēlos, lai vecāki zinātu, ka ir izvēle. Nav atbildes uz to, kas ir pareizi un kas ir nepareizi. Katrs izvēlas, kā jūtas. Bet es ļoti gribu, lai nedziedināmi slimiem bērniem būtu iespēja izvēlēties Krievijā un parādītos paliatīvā aprūpe.
Alesja, Vasko māte
Spinālā muskuļu atrofija ir diezgan reta nervu sistēmas slimība, ko zinātniskajā medicīnā sauc arī par spinālo amiotrofiju. Šai patoloģijai ir vairākas formas, un to var nodot radiniekiem pat pēc vairākām paaudzēm. Pacienta motoro neironu darbs smadzenēs un. Tā rezultātā rodas motoro neironu bojājumi muskuļu vājums vai atrofija. Parasti slimība tiek atklāta zīdaiņa vecumā. Skartie bērni reti dzīvo ilgāk par divu gadu vecumu. Ja amiotrofija izpaužas pusaudža vai pieaugušā vecumā, tad cilvēks ar to var nodzīvot līdz 40 gadiem.
Mugurkaula muskuļu atrofija ir tīri iedzimta. Ja vienam no vecākiem organismā ir patoloģiskas izmaiņas skārusi hromosoma, tad tā vienmēr tiek pārnesta uz bērnu autosomāli recesīvā veidā. Ja abi vecāki ir patoloģiski izmainītu hromosomu nēsātāji, tad amiotrofija bērnam tiek konstatēta jau no zīdaiņa vecuma. Parasti šādu hromosomu nesējiem slimība nekādā veidā neizpaužas, bet viņu bērnam ir visas muskuļu darbības traucējumu pazīmes.
Ar muskuļu atrofiju bojātajās hromosomās parādās gēna mutācija, kas ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi organismā. Šāds pārkāpums noved pie pilnīgas muskuļu disfunkcijas. Pacients laika gaitā, atbildīgs par svarīgiem dzīves procesiem. Elpošanas, rīšanas reflekss pakāpeniski izzūd. Visa ķermeņa muskuļu tonuss nemainīgi samazinās, seja ir izkropļota.
Ja pieaugušā vecumā parādās mugurkaula muskuļu atrofija, tas nozīmē, ka patoloģiski izmainīta hromosoma tika pārnesta no viena no vecākiem. Pieaugušo mugurkaula amiotrofija rodas tikai vīriešiem, jo tā ir pievienota X hromosomai. Pirmās pazīmes šī slimība vīriešiem parādās pieaugušā vecumā un vecumā. Ar šādu patoloģiju pieaugušais var dzīvot ilgu laiku. Tomēr ir nepieciešams pastāvīgi atbalstīt ķermeni ar zālēm, fizioloģiskām procedūrām un ārstnieciskajiem vingrinājumiem.
Spinālās muskuļu atrofijas attīstību pieaugušajiem dažkārt ietekmē ārējie faktori. Pirmās slimības izpausmes var parādīties kā reakcija uz traucētu asinsriti, nesabalansētu uzturu, neiromuskulārās vadīšanas traucējumiem, bojājumiem. iekšējie orgāni un to sistēmas, smēķēšana, pārmērīga alkohola lietošana.
Šīs patoloģijas iznākums vienmēr ir letāls. Cik ilgi dzīvos pacients, kuram pieaugušā vecumā konstatēta spinālā muskuļu atrofija, ir atkarīgs tikai no viņa paša. Ar atbilstošu ārstēšanu un savlaicīga diagnostika motoriskie neironi muguras smadzenes un smadzeņu stumbrs nemirst tik ātri kā terapijas neesamības gadījumā.
Spinālās muskuļu atrofijas veidu klasifikācija
Mugurkaula un nervu amiotrofijas zinātniskajā medicīnā iedala vairākos veidos. Tie atšķiras pēc izpausmes veida, simptomu smaguma pakāpes, pacienta spējas rīkoties neatkarīgi. Atkarībā no patoloģijas veida ārsti nosaka atbilstošu ārstēšanu, kas ir saskaņota, lai palēninātu ķermeņa destruktīvās reakcijas.
Šodien ārsti runā par četriem galvenajiem mugurkaula muskuļu atrofijas veidiem, proti:
- . Šāda veida pārkāpums izpaužas jau no pirmajām bērna dzīves dienām, tāpēc to sauc arī par infantilo muskuļu atrofiju.
- Dubovica slimība. Šī ir tā sauktā starpposma suga, kuras pazīmes ir sastopamas bērnam no 7 mēnešiem līdz diviem gadiem.
- Kugelberga-Velandera slimība. Šis termins attiecas uz juvenīlo mugurkaula muskuļu atrofijas veidu. Pazīmes vispirms tiek pamanītas vecākiem bērniem un vienmēr progresē.
- Pieaugušo slimības veids. Vecāki un vecāki vīrieši cieš no šīs slimības. Pareiza ārstēšana var palēnināt destruktīvie procesi un pagarina pacienta dzīvi.
Visu veidu šādas novirzes un nervu sistēmas darbības traucējumi ir līdzīgi vienā lietā: tos pilnībā nav iespējams izārstēt. Ātrākā mugurkaula muskuļu atrofija paņem dzīvību zīdaiņiem.
Ja pirmie 2 veidi tiek uzskatīti par gandrīz bezcerīgiem, tad Kugelberga-Velandera slimību un amiotrofiju pieaugušā vecumā var ierobežot, izmantojot zāles, īpašas procedūras un vingrošanas terapiju. Šādu traucējumu ārstēšanā ir iesaistīts tikai ārsts, tautas aizsardzības līdzekļi bezspēcīgs.
Kad tiek atklātas pirmās slimības pazīmes, jums jāsazinās ar ģenētiku, neirologu un neiropatologu. Ārsti darīs visu nepieciešamos izmeklējumus, ielieciet precīza diagnoze un pastāstiet pacientam vai viņa radiniekiem, kā rīkoties tālāk. Ievērojot visus ārstu ieteikumus, mugurkaula muskuļu atrofija var ja ne tikt uzveikta, tad ievērojami palēnināta.
Ir arī slimības distālā forma. Tas ir ārkārtīgi reti. Tās galvenā atšķirība ir tā, ka primārā bojājuma centrs atrodas tālu no muguras smadzeņu centra. Šis veids ātri progresē, ārstēšana dod vāju pozitīvu rezultātu.
Werdnig-Hoffmann slimība: simptomi un prognoze
Bērniem slimība ir ārkārtīgi reti sastopama. Parasti tas tiek diagnosticēts vienam bērnam no 100 000 bērniem līdz divu gadu vecumam. Statistika saka, ka 7 mazuļiem no 100 000 jaundzimušajiem parādās pirmie simptomi no pirmās dzīves dienas ārpus dzemdes.
Diagnozes laikā tiek konstatēts, ka muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnas nav pietiekami attīstītas. galvaskausa nervi ir bieži patoloģiskas izmaiņas. Skeleta muskuļi joprojām saglabā atsevišķus veselīgu neironu saišķus, taču tie tiek iznīcināti īsā laika periodā. Bērnam var būt hialinoze, hiperplāzija saistaudi, noteiktu muskuļu šķiedru integritātes pārkāpums.
Ārsti izšķir trīs šīs slimības pasugas:
- iedzimts;
- Agra bērnība;
- vēlā bērnība.
Bērni ar iedzimtu mugurkaula muskuļu atrofijas apakšsugu parasti nedzīvo ilgāk par 9 gadiem. Jau no pirmajām dzīves dienām parādās tādi simptomi kā muskuļu tonusa samazināšanās, pilnīga prombūtne refleksus. Laika gaitā tiek traucēts sūkšanas mehānisms, bērni klusi raud, slikti norij. Turklāt pacienti paši nespēj sakošļāt pārtiku.
Bērnam augot, rodas diafragmas parēze, skolioze, rodas locītavu problēmas. tajā pašā laikā tas ir ievērojami pārveidots un deformēts (). Turklāt slimiem bērniem bieži ir demences pazīmes un attīstības defekti.
Iedzimtā forma progresē ļoti ātri. Līdz 8 gadu vecumam slims bērns pārvēršas par pilnīgi rīcībnespējīgu cilvēku. Kad elpošanas un rīšanas refleksi ir pilnībā salauzti, pacients mirst no sirds mazspējas, gaisa trūkuma vai gremošanas traucējumiem.
Agrīnās bērnības slimības forma sāk attīstīties no dzīves otrās puses. Nāve parasti iestājas 14 gadu vecumā. Pirmajos mēnešos mazulis attīstās normāli: viņš tur galvu, sēž, mācās stāvēt. Tomēr tad parādās tādas pašas pazīmes kā iedzimtajā formā. Šis tips attīstās maigāk un nav tik agresīvs kā iedzimtais tips. Tomēr nāve iestājas jebkurā gadījumā.
Vēlīnās formas pazīmes sāk parādīties pēc 2 gadiem. Slimība attīstās pakāpeniski un maigi. Sākumā bērns var pat staigāt un skriet, bet pēc tam šīs prasmes pazūd. Cilvēki ar šo formu var nodzīvot vidēji līdz 30 gadiem.
Kugelberga-Velandera slimība: klīniskā aina, izdzīvošana
Mugurkaula Kugelberga-Velandera muskuļu atrofija atšķiras no Verdniga-Hofmaņa slimības ar to, ka tas ir salīdzinoši labdabīgs process. Tas nozīmē, ka šī patoloģija attīstās ļoti lēni un dod iespēju cilvēkam nodzīvot gandrīz līdz sirmam vecumam. Tajā pašā laikā pacients ilgu laiku saglabā relatīvo dzīvotspēju. Persona ar šo traucējumu var pārvietoties patstāvīgi, doties uz darbu, iepirkties utt.
Pacientiem ir iespēja līdz noteiktam vecumam, līdz slimība ir izplatījusies visā organismā, iznēsāt un dzemdēt bērnus. Tomēr tur Lieliska iespēja ka traucējumi ir iedzimti. Ja kāds no partneriem ir vesels, tas arī nav garantija, ka bērni būs veseli. Plānojot grūtniecību šādos gadījumos kopā ar ģenētiķa konsultāciju, jo patoloģiski izmainītas hromosomas bērnam var redzēt jau plkst. agri datumi grūtniecība.
Medicīnas zinātnieks Velanders norādīja, ka pirmās spinālās muskuļu atrofijas pazīmes parādās pēc divu gadu vecuma. Maksimums parasti notiek starp otro un piekto dzīves gadu. Tomēr dažiem cilvēkiem slimība izpaužas daudz vēlāk. Tas notiek arī iekšā pusaudža gados, pat ja pirms tam nekādu problēmu ar muskuļu un skeleta sistēma netika novērots.
Pirmkārt trauksmes simptomi ir situācijas, kad bērns bieži paklūp, viņam ir grūti iet pa kāpnēm, ejot ir savīti vai saliekti ceļi. Vēlāk var konstatēt skoliozi, krūškurvja deformāciju, roku trīci, apakšējo ekstremitāšu krampjus.
Sākumā slimība skar tikai apakšējās ekstremitātes. Vairāk vēls vecums traucēta ķermeņa augšdaļas kustīgums. Tomēr cilvēks saglabā mobilitāti gandrīz līdz sirmam vecumam. Ilga mūža atslēga šajā gadījumā ir īpaša fizioterapija, mazkustīga dzīvesveida un visu slikto ieradumu noraidīšana, sabalansēta diēta, Labs miegs, ikdienas pastaigas svaigā gaisā.
Ir svarīgi atcerēties, ka Kugelberga atrofija nav iemesls pilnīgai invaliditātei. Cilvēki ar šo traucējumu ir invalīdi, taču viņi var dzīvot normālu dzīvi un ilgu laiku iztikt bez ārējas palīdzības. gadiem no pirmās simptomu parādīšanās dienas.
Diagnostika, ārstēšana un profilakse
Mugurkaula muskuļu atrofiju var diagnosticēt ar bioķīmisko asins analīzi, muskuļu audu biopsiju un EMG pētījumu. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, tiek noteikts slimības veids, bojājuma pakāpe, tiek veikta prognoze un noteikta ārstēšana.
Medicīnā nav oficiāli patīkamas terapeitiskās tehnikas, kuras mērķis būtu atbrīvoties no mugurkaula muskuļu atrofijas. Zinātnieki daudzās valstīs aktīvi strādā šajā virzienā un izstrādā jaunus veidus, kā ārstēt un novērst šo neiroloģisko traucējumu.
Jaunāko pētījumu laikā medicīnas zinātnieki ir secinājuši, ka visefektīvākā ārstēšana ir nātrija butirāta un valproiskābes lietošana. Taču gatava vakcīna, kas glābtu pacientus no patoloģijas, vēl nav izstrādāta.
Nemedikamentozās ārstēšanas pamatā ir masāža, elektroforēze, mērena fiziskā aktivitāte, regulāri ārstnieciskā vingrošana.
Šādas metodes neatbrīvosies no slimības, bet palīdzēs ievērojami samazināt patoloģisko procesu attīstības tempu.
Turklāt pacientiem tiek izrakstīti daži medikamentiem. Nivalīns un Prozerīns kvalitatīvi uzlabo impulsa pāreju no smadzenēm uz šūnām muskuļu audi. Actovegin spēj uzlabot asinsriti un paātrināt vielmaiņas procesi. Tas ļauj veidot jaunas veselas šūnas, kas nepalēninās patoloģiski modificētu struktūru vairošanos. Piracetāms un Nootropils palīdz uzlabot asins piegādi centrālās nervu sistēmas orgāniem.
Šīs slimības profilakse nepastāv. Vienīgais, kas var palīdzēt, ir ģenētiķa konsultācija grūtniecības plānošanas stadijā. Speciālists veiks analīzi, lai atklātu patogēnās šūnas vecākiem. Ja abi vecāki ir hromosomu nesēji ar šo traucējumu, tad iespējamība, ka bērnam būs slims, ir ārkārtīgi augsta.
Spinālā muskuļu atrofija (vaimugurkaula amiotrofija ) ir iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga progresēšana muskuļu vājums un muskuļu šķiedru atrofija muguras smadzenēs vai smadzenēs esošo motoro neironu (motoro nervu šūnu) bojājumu dēļ. Šīs patoloģijas sastopamība ir aptuveni 1 gadījums uz 6-10 tūkstošiem jaundzimušo. Tajā pašā laikā katrs otrais bērns ar mugurkaula muskuļu atrofiju nenodzīvo līdz 2 gadiem.
Cēloņi
Mugurkaula muskuļu atrofijas cēlonis ir par SMN proteīna sintēzi atbildīgā gēna mutācija, kas lokalizēta 5q hromosomā. Šis defekts vēlāk noved pie muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra priekšējo ragu motoro neironu pakāpeniskas nāves, kā rezultātā tie tiek ietekmēti (samazināti). muskuļu tonuss) un laika gaitā atrofējas elpošanas, rīšanas muskuļi, kā arī sejas un ķermeņa muskuļi. Lielākā daļa mugurkaula amiotrofijas formu (bērnības formas) tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā, tas ir, slimība ir iespējama, ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji. Tomēr pieaugušo forma (IV tips) ir saistīta ar X hromosomu, un tāpēc tiek ietekmēti tikai vīrieši.
Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi
Mugurkaula amiotrofijas klīniskās izpausmes ir atkarīgas no slimības formas. Visu veidu mugurkaula muskuļu atrofijas kopīgās iezīmes ir vispārēja un muskuļu vājuma izpausme, jutīguma un inteliģences saglabāšana, kā arī cīpslu refleksu samazināšanās vai neesamība.
Vieglākā bērnības formu gaita raksturīga III tipa spinālajai muskuļu atrofijai (Kugelberga-Velandera sindroms). Pirmās izpausmes, kā likums, tiek konstatētas bērniem pēc 1,5 gadiem, un tām raksturīgas grūtības ar sarežģītām motoriskajām prasmēm (skriešana, kāpšana pa kāpnēm utt.). Simptomi progresē lēni, rīšanas un košļāšanas traucējumi attīstās daudz vēlāk.
II tipa mugurkaula amiotrofijai raksturīga agrāka izpausme (6-18 mēneši) un hroniski progresējoša gaita. Šādiem bērniem ir motorikas attīstības aizkavēšanās, pirkstu trīce, klepus refleksa vājuma progresēšana, virspusēja diafragmas elpošana un starpribu muskuļi. Sākotnēji bērni ar šo slimības formu var rāpot, sēdēt bez atbalsta un daži pat stāvēt ar atbalstu, taču šīs spējas tiek zaudētas, augot un pieņemoties svarā. Attīstās skeleta un muskuļu deformācijas (tostarp skolioze, krūškurvja deformācijas un pseidohipertrofija) ikru muskulis), kontraktūras, kā arī elpošanas traucējumi (līdz attīstībai elpošanas mazspēja).
Smagākā forma ir I tipa spinālā muskuļu atrofija (Werdnig-Hoffmann sindroms), kas izpaužas agrā bērnībā (pirmajos 6 mēnešos). Raksturīgs “slinkā bērna” sindroms (vājš kliedziens, samazināts fiziskā aktivitāte, gausa sūkšana, svara zudums, samazināta rīšana, sūkšana un klepus refleksi). Šādi bērni nespēj noturēt galvu, apgāzties un sēdēt, atpaliek motorikas attīstībā (rupja kavēšanās). Var attīstīties locītavu un ekstremitāšu deformācijas, kontraktūras, elpošanas un sīpola traucējumi. Vidējais ilgumsšādu bērnu mūžs - 2 gadi. Nāves cēlonis parasti ir smaga elpošanas mazspēja vai pneimonijas attīstība.
pieaugušo forma(IV tips) ir viegla gaita, kurā visbiežāk vispirms tiek skarti plecu jostas muskuļi.
Diagnostika
Spinālās muskuļu atrofijas diagnostika ietver neiroloģisko izmeklēšanu, bioķīmiskā analīze asinis (var nedaudz palielināties kreatīnkināze), elektroneuromiogrāfija (samazināt nervu impulsi ar normālu maņu nervu vadīšanu), kaulu rentgenogrāfiju (deformāciju klātbūtne), muskuļu biopsiju (muskuļu audu atrofiju), kā arī ģenētisko izmeklēšanu.
Klasifikācija
Pastāv šādas mugurkaula muskuļu atrofijas formas:
I tips - infantila (Verdniga-Hofmana slimība);
II tips - vidējais (Dubovica slimība);
III tips - juvenīls (Kyugelberg-Welander slimība);
IV tips - pieaugušais.
Pacienta darbības
Ja ir aizdomas par muskuļu vājumu, ieteicams konsultēties ar speciālistu (ģenētiķi un neirologu).
Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšana
Īpaša terapija, kas var izārstēt šī patoloģija, vēl nav izstrādāts. Tomēr, lietojot B vitamīnus un zāles, kas uzlabo trofismu, simptomu progresēšanas ātrums nedaudz palēninājās. nervu audi. Pretējā gadījumā paliatīvā palīdzība ir indicēta, lai uzlabotu pacientu ar mugurkaula muskuļu atrofiju dzīves kvalitāti. Tas sastāv no palīdzības sniegšanas pašaprūpē un mobilitātē, elpošanas vingrinājumi, masāžas, ergoterapija, fizioterapija, barošana caur gastrostomiju, attīstoties rīšanas problēmām, elpošanas atbalsts (ieskaitot mehānisko ventilāciju) - ar elpošanas mazspējas attīstību.
Komplikācijas
Visbiežāk mugurkaula amiotrofijas sarežģī pneimonija, sekundāras infekcijas un smaga elpošanas mazspēja.
Spinālās muskuļu atrofijas profilakse
Šīs patoloģijas profilakse nepastāv. Varbūt ģenētiskās konsultācijas stadijā
Šī ir ļaundabīgākā spinālā muskuļu atrofija, kas attīstās bērna piedzimšanas brīdī vai pirmajos 1-1,5 dzīves gados. To raksturo pieaugoša difūzā muskuļu atrofija, ko pavada ļengana parēze, kas progresē līdz pilnīgai pleģijai. Kā likums, Werdnig-Hoffman amiotrofija tiek kombinēta ar kaulu deformācijām un iedzimtām attīstības anomālijām. Diagnostikas pamats ir anamnēze, neiroloģiskā izmeklēšana, elektrofizioloģiskie un tomogrāfiskie pētījumi, DNS analīze un muskuļu audu morfoloģiskās struktūras izpēte. Ārstēšana ir vāji efektīva, kuras mērķis ir optimizēt nervu un muskuļu audu trofismu.
ICD-10
G12.0 Zīdaiņu mugurkaula muskuļu atrofija, I tips [Werdnig-Hoffmann]
Galvenā informācija
Werdnig-Hoffmann amiotrofija ir vissmagākais visas spinālās muskuļu atrofijas (SMA) variants. Tās izplatība ir 1 gadījums uz 6-10 tūkstošiem jaundzimušo. Katrs 50. cilvēks ir izmainīta gēna nesējs, kas izraisa slimības rašanos. Bet autosomāli recesīvā mantojuma veida dēļ patoloģija bērnam izpaužas tikai tad, ja atbilstošā ģenētiskā aberācija ir gan mātei, gan tēvam. Varbūtība, ka šādā situācijā būs bērns ar patoloģiju, ir 25%.
Slimībai ir vairākas formas: iedzimta, vidēja (agra bērnība) un vēlīna. Vairāki speciālisti izceļ pēdējo formu kā neatkarīgu nozoloģiju - Kugelberga-Velandera amiotrofiju. Etiotropās un patoģenētiskās ārstēšanas trūkums, agrīns letāls iznākums padara pacientu ar Verdniga-Hofmaņa slimību ārstēšanu par vienu no sarežģītākajiem uzdevumiem, ar ko saskaras mūsdienu neiroloģija un pediatrija.
Iemesli
Verdniga-Hofmaņa amiotrofija - iedzimta patoloģija, ko kodē ģenētiskā aparāta sabrukums 5. hromosomas 5q13 lokusa līmenī. Gēnu, kurā notiek mutācijas, sauc par izdzīvošanas motoro neironu gēnu (SMN), gēnu, kas ir atbildīgs par motoro neironu izdzīvošanu. 95% pacientu ar Verdniga-Hofmaņa slimību ir dzēsta šī gēna telomēriskā kopija. SMA smagums tieši korelē ar dzēšanas vietas garumu un vienlaicīgu izmaiņu klātbūtni (rekombināciju) H4F5, NAIP un GTF2H2 gēnos.
SMN gēna aberācijas rezultāts ir muguras smadzeņu motoro neironu nepietiekama attīstība, kas lokalizēti tā priekšējos ragos. Rezultāts ir nepietiekama muskuļu inervācija, kas izraisa to izteiktu atrofiju ar muskuļu spēka zudumu un pakāpenisku spēju veikt aktīvas motoriskās darbības izbalēšanu. Galvenās briesmas ir krūškurvja muskuļu vājums, bez kura līdzdalības nav iespējamas kustības, kas nodrošina elpošanas funkciju. Tajā pašā laikā maņu sfēra paliek neskarta visā slimības laikā.
Amiotrofijas simptomi
iedzimta forma(SMA I) klīniski izpaužas pirms 6 mēnešu vecuma. In utero tas var izpausties ar gausu augļa kustību. Bieži vien muskuļu hipotonija tiek novērota no pirmajām dzīves dienām, un to pavada dziļo refleksu izzušana. Bērni vāji raud, slikti zīst, nevar pacelt galvu. Dažos gadījumos (ar vēlāku simptomu parādīšanos) bērns iemācās turēt galvu un pat sēdēt, bet uz slimības attīstības fona šīs prasmes ātri izzūd. Raksturīgi agrīni bulbaras traucējumi, samazināts rīkles reflekss, fascikulāra mēles raustīšanās.
Šī Verdniga-Hofmana amiotrofija ir apvienota ar oligofrēniju un osteoartikulārā aparāta veidošanās traucējumiem: krūškurvja deformācijas (piltuves formas un ķegļu formas). krūtis), mugurkaula izliekums (skolioze), locītavu kontraktūras. Daudziem pacientiem ir arī citas iedzimtas anomālijas: hemangiomas, hidrocefālija, greizā pēda, gūžas displāzija, kriptorhidisms u.c.
SMA I gaita ir ļaundabīgākā ar strauji pieaugošu elpošanas muskuļu nekustīgumu un parēzi. Pēdējais izraisa elpošanas mazspējas attīstību un progresēšanu, kas ir galvenais nāves cēlonis. Saistībā ar rīšanas pārkāpumu ir iespējams iemest pārtiku Elpceļi ar aspirācijas pneimonijas attīstību, kas var būt letāla bīstama komplikācija mugurkaula amiotrofija.
agrās bērnības forma(SMA II) debitē pēc 6 mēnešu vecuma. Līdz šim periodam bērniem ir apmierinoša fiziskā un neiropsihiskā attīstība, saskaņā ar vecuma normas apgūt prasmes turēt galvu, apgāzties, apsēsties, stāvēt. Bet lielākajā daļā klīnisko gadījumu bērniem nav laika iemācīties staigāt. Parasti šī Werdnig-Hoffmann amiotrofija izpaužas pēc saindēšanās ar pārtiku vai citas akūtas infekcijas slimības, ar kuru slimo bērns.
AT sākotnējais periods perifēra parēze rodas apakšējās ekstremitātēs. Tad tie ātri izplatījās augšējās ekstremitātes un ķermeņa muskulatūra. Attīstās difūzā muskuļu hipotonija, dziļi refleksi izzūd. Ir cīpslu kontraktūras, pirkstu trīce, patvaļīgas mēles muskuļu kontrakcijas (fascikulācijas). Pievienojieties vēlākajos posmos bulbar simptomi progresējoša elpošanas mazspēja. Plūsma ir lēnāka nekā iedzimta forma Werdnig-Hoffmann slimība. Pacienti var dzīvot līdz 15 gadu vecumam.
Kugelberga-Velandera amiotrofija(SMA III) - labdabīgākā mugurkaula amiotrofija bērnība. Izpaužas pēc 2 gadiem, atsevišķos gadījumos laika posmā no 15 līdz 30 gadiem. Nav garīgās atpalicības ilgu laiku pacienti spēj patstāvīgi pārvietoties. Daži no viņiem nodzīvo līdz sirmam vecumam, nezaudējot pašapkalpošanās spēju.
Diagnostika
Diagnostikas ziņā bērnu neirologam pirmo simptomu parādīšanās vecums un to attīstības dinamika, neiroloģiskā stāvokļa dati (galvenokārt perifēra tipa motorisko traucējumu klātbūtne uz absolūti neskartas jutības fona), vienlaicīgu simptomu klātbūtne. iedzimtas anomālijas un kaulu deformācijas. Iedzimtu Werdnig-Hoffmann amiotrofiju var diagnosticēt neonatologs. Diferenciāldiagnoze veikta ar miopātijām, progresējošu Dišēna muskuļu distrofiju, amiotrofisku laterālo sklerozi, siringomieliju, poliomielītu, gausa bērna sindromu, cerebrālo trieku, vielmaiņas slimībām.
Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta elektroneuromiogrāfija - neiromuskulārā aparāta pētījums, kura dēļ. raksturīgas izmaiņas, izslēdzot primāro muskuļu bojājumu veidu un norādot uz motorā neirona patoloģiju. Bioķīmiskā asins analīze neatklāj būtisku kreatīnfosfokināzes līmeņa paaugstināšanos, kas raksturīgs progresējošai muskuļu distrofijai. Mugurkaula MRI vai CT retos gadījumos vizualizē atrofiskas izmaiņas muguras smadzeņu priekšējos ragos, bet ļauj izslēgt citas mugurkaula patoloģijas (hematomiēliju, mielītu, cistu un muguras smadzeņu audzēju).
Galīgā Werdnig-Hoffmann amiotrofijas diagnoze tiek noteikta pēc muskuļu biopsijas datu iegūšanas un ģenētiskiem pētījumiem. Muskuļu biopsijas morfoloģiskā izpēte atklāj muskuļu šķiedru patognomonisku kūlīša atrofiju ar miofibrilu un neizmainītu muskuļu audu atrofijas maiņu zonām, atsevišķu hipertrofētu miofibrilu klātbūtni, saistaudu izaugumu zonas. Ģenētiķu veiktā DNS analīze ietver tiešu un netiešu diagnostiku. Izmantojot tiešā metode ir iespējams arī diagnosticēt gēnu aberācijas heterozigotu nēsāšanu, kas ir svarīga slimu personu brāļu un māsu, laulāto pāru, kas plāno grūtniecību, ģenētiskajā konsultēšanā. Tajā pašā laikā svarīgu lomu spēlē kvantitatīvā analīze gēnu skaits SMA lokusā.
Pirmsdzemdību DNS pārbaude var samazināt iespēju piedzimt bērnam ar Verdniga-Hofmaņa slimību. Taču, lai iegūtu augļa DNS materiālu, nepieciešams izmantot invazīvas prenatālās diagnostikas metodes: amniocentēzi, horiona biopsiju, kordocentēzi. Werdnig-Hoffmann amiotrofija, kas diagnosticēta dzemdē, ir norāde uz mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.
Werdnig-Hoffmann amiotrofijas ārstēšana
Etiopatoģenētiskā terapija nav izstrādāta. Pašlaik Werdnig-Hoffmann amiotrofiju ārstē, uzlabojot perifērās nervu sistēmas un muskuļu audu metabolismu, lai palēninātu simptomu progresēšanu. Terapijā dažādu zāļu kombinācijas farmakoloģiskās grupas: neirometabolīti (preparāti uz cūku smadzeņu hidrolizāta bāzes, B grupas vitamīni, gamma-aminosviestskābe, piracetāms), atvieglo neiromuskulāro transmisiju (galantamīns, sanguinarīns, neostigmīns, ipidakrīns), uzlabo miofibrilu trofismu (glutamīnskābe, koenzīms Q10, L-karnitīns, metionīns), uzlabo asinsriti (nikotīnskābe, skopolamīns). Ieteicami fizioterapijas vingrinājumi un bērnu masāža.
Mūsdienu attīstība tehnoloģija ir atvieglojusi pacientu un viņu radinieku dzīvi, pateicoties automatizētai lietošanai ratiņkrēsli un portatīvie ventilatori. Palīdz uzlabot pacienta mobilitāti dažādas metodes ortopēdiskā korekcija. Tomēr galvenās perspektīvas SMA ārstēšanā ir saistītas ar ģenētikas attīstību un iespēju meklēšanu, lai ar metodēm labotu ģenētiskās aberācijas. gēnu inženierija.
Prognoze
Iedzimtai Werdnig-Hoffman amiotrofijai ir ārkārtīgi nelabvēlīga prognoze. Kad tas izpaužas pirmajās bērna dzīves dienās, viņa nāve, kā likums, iestājas pirms 6 mēnešu vecuma. Klīnikas sākumā pēc 3 dzīves mēnešiem nāve iestājas vidēji līdz 2 gadu vecumam, dažreiz līdz 7-8 gadiem. Agrīnās bērnības formai raksturīga lēnāka progresēšana, bērni mirst 14-15 gadu vecumā.
|
ICD-10 kods |
mugurkaula muskuļu atrofija(SMA), vai amiotrofija, ir iedzimta slimība, ko pavada akūti traucējumi smadzeņu un muguras smadzeņu neironu darbībā. Procesi ietekmē motoros neironus. Pirmo reizi slimība saskaņā ar medicīnisko ainu tika aprakstīta 19. gadsimtā. Tas pieder pie ģenētisko traucējumu grupas, ko izraisa mutācijas.
Muskuļu atrofijas specifika slēpjas apstāklī, ka jaundzimušajam 1-2 dzīves mēnešu laikā attīstās tikai viena veida mugurkaula patoloģija - pirmā. Citas slimības formas liek par sevi manīt tikai pieaugušā vecumā. Sarežģīta mugurkaula atrofijas forma un tās ārstēšanas metodes tiek pētītas tādās disciplīnās kā ģenētika, neiroloģija un pediatrija.
Ir pretrunīgi dati par to, kā bieži sastopama mugurkaula muskuļu atrofija jaundzimušajiem. Gadījumu blīvums ir tieši saistīts ar iedzīvotāju skaitu konkrētajā planētas vietā. Sakarā ar to, ka patoloģija bieži tiek atklāta tikai pieaugušā vecumā, pēc 20 gadiem gadījumu skaits ir lielāks nekā zīdaiņa vecumā. Apmēram 1 persona no 20 000 cieš no kāda veida traucējumiem.
Fakts! Starp mazuļiem smagas formas Mugurkaula slimības rodas vidēji 5-7 reizes uz 100 000 cilvēku.
Iedzimtais faktors neizpaužas visiem. Tātad vecāki var būt mutācijas gēna nesēji. Bet tas izpaudīsies tikai bērnam ar varbūtību 50-70%. Tiek uzskatīts, ka SMA izplatība pārvadātāju vidū ir 1 no 80 ģimenēm jeb 160 dažāda dzimuma cilvēkiem.
SMA ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimto deģeneratīvo procesu formām bērniem. Tā ieņem otro vietu pēc cistiskās fibrozes un tiek uzskatīta par #1 iedzimto slimību cēloni, kas izraisa bērna nāvi pirms 15-18 gadu vecuma sasniegšanas.
Nāve iestājas elpošanas mazspējas dēļ. Jo agrāk mugurkaula patoloģija izpaužas, jo sliktāka būs prognoze. Vidēji bērni ar muskulospinālo atrofiju dzīvo līdz 10-11 gadiem. Tajā pašā laikā intelekta stāvoklis neietekmē mugurkaula amiotrofijas progresu.
Traucējumi ir biežāk sastopami zēniem nekā meitenēm un viņiem ir daudz grūtāk. Uz katru 1 sieviešu dzimuma pacientu ir 2 vīrieši. Bet no 8 gadu vecuma pieaugums meiteņu vidū palielinās.
Slimības ģenētiskie faktori
Mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta recesīvais genoms 5 hromosomas. Ja abas bērniņa dzemdētājas ir SMA nēsātājas, tad pastāv vismaz 25% iespēja, ka viņi gēnu nodos mazulim. Tā rezultātā tiek traucēta olbaltumvielu struktūru sintēze, muguras smadzeņu motoro neironu iznīcināšana notiek vairākas reizes ātrāk nekā atveseļošanās.
Embrionālās attīstības periodā bērna nervu sistēma saražo tikai pusi no nepieciešamā motoro neironu apjoma. Laika gaitā, izmantojot SMA, šis process ievērojami palēninās. Pēc piedzimšanas struktūru trūkuma dēļ attīstās mugurkaula atrofija.
Neironu darbības iezīmes
Aktīvās smadzenes pastāvīgi sūta impulsus uz muguras smadzenēm, un nervu šūnas kalpo kā vadītāji. Viņi sniedz signālus muskuļiem, kā rezultātā tiek aktivizēta to kustība. Ja šis process tiek traucēts, kustība kļūst neiespējama.
Ar mugurkaula muskuļu atrofiju kāju motoriskie neironi, kas ir daļa no muguras smadzenēm, nedarbojas pareizi. Viņi ir atbildīgi par signāliem, ar kuriem smadzenes atbalsta tādas funkcijas kā rāpošana, kakla atbalstīšana, roku un kāju saspiešana un pārvietošana, kā arī elpošanas un rīšanas reflekss.
Svarīgs! Saņemot no vecākiem bojātas SMN1 gēna kopijas, bērna nervu sistēma pārstāj ražot proteīnu, kas kontrolē neironu sintēzes un apmaiņas procesu.
Tā rezultātā muskuļi, kas nesaņem pastāvīgus signālus, sāk atrofēties.
Atrofijas veidu klasifikācija
Bērniem un pieaugušajiem ir 4 izplatītas spinālās muskuļu atrofijas grupas:
- Zīdaiņa forma. Lielākā daļa komplekss tips muskulospinālā atrofija, ko sauc arī par Werdnig-Hoffmann patoloģiju. Patoloģijas gaitu šajā formā sarežģī strauja smagu simptomu attīstība: ir grūtības ar rīšanu, sūkšanu un elpošanu. Zīdaiņi ar SMA1 nevar turēt galvu vai normāli sēdēt.
- starpforma. SMA2 jeb Dubowitz slimība nedaudz atšķiras pēc smaguma pakāpes. Ar šo patoloģijas formu bērns var saglabāt sēdus stāvokli un pat ēst, jo rīšanas funkcijas nav daļēji traucētas. Bet viņš nevar staigāt. Prognoze ir tieši saistīta ar elpošanas muskuļu bojājuma pakāpi, kas ir atbildīga par plaušu darbību.
- jauniešu forma. SMA3 jeb Kugelberga-Velandera slimība pusaudžiem ir vieglāk panesama nekā pirmie spinālās muskuļu atrofijas veidi. Bērns var stāvēt, bet cietīs liels vājums. Invaliditātes risks ir augsts – nepieciešamība pēc ratiņkrēsla paliek lielākajai daļai.
- pieaugušo tips. SMA4 rodas galvenokārt pēc 35 gadu vecuma. Dzīves ilgums ar slimību nemainās, bet pacientam ir izteikts muskuļu vājums, cīpslu refleksu samazināšanās. Turpinot to, ir nepieciešams ratiņkrēsls.
Tūlīt pēc piedzimšanas ir ļoti grūti aizdomas par mugurkaula muskuļu patoloģiju. Bet agrīna atklāšana var atvieglot pacientu ciešanas, tāpēc jums ir jāapzinās mugurkaula muskuļu atrofijas bieži sastopamie simptomi.
Dažādu slimības formu simptomi
Pastāv vispārējs SMA pazīmju kopums, par ko var rasties aizdomas, ja netiek konstatētas citas problēmas vai rodas šaubas par diagnozi. Simptomu grupa tiek samazināta līdz ļenganas perifērās paralīzes izpausmei:
- smags muskuļu vājums vai dažādu muskuļu grupu atrofija;
- vispirms procesā tiek iesaistītas ekstremitātes - simetriski kājas un pēc tam rokas, rumpis tiek pakāpeniski ievilkts;
- nav jušanas traucējumu un iegurņa traucējumu;
- visizteiktākās problēmas skar proksimālās vai distālās muskuļu grupas.
Pacientiem attīstās raustīšanās un fibrilācijas – priekškambaru mirdzēšana.
SMA1 pazīmes
Ir 3 Werdnig-Hoffmann slimības veidi:
- iedzimta forma. Sākas 1-6 mēnešu laikā pēc dzīves, ir smagi simptomi. Jūs varat noteikt pazīmes augļa attīstībā - embrijs kustēsies maz. Hipotensija tiek novērota tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Šādi mazuļi netur galvu, viņi nevar sēdēt. Viņi pastāvīgi atrodas vardes pozā ar izplestām ekstremitātēm. Vispirms simptomi parādās kājās, tad rokās, pēc tam cieš elpošanas muskuļi. garīgo attīstībušādos bērnos lēni, līdz 2 gadiem dzīvo reti.
- Agrīna mugurkaula muskuļu atrofija. Pirmās pazīmes sāk traucēt pacientu līdz 1,5 gadiem, visbiežāk pēc jebkuras infekcijas. Pat agrāks bērns varēja stāvēt un sēdēt, tagad viņš šīs funkcijas zaudē. Attīstās parēze, un pēc tam tiek ietekmēti elpošanas muskuļi. Bērns mirst, parasti ilgstošas pneimonijas vai elpošanas mazspējas rezultātā 3-5 gadu vecumā.
- vēlīna forma. Patoloģija rodas pēc 1,5 gadiem, motoriskās spējas saglabājas bērnam līdz 10 gadiem. Lēnā simptomu attīstība izraisa elpošanas mazspēju un nāvi pirms 18 gadu vecuma.
SMA1 ir vissmagākā patoloģijas forma, jums vienmēr ir jāsagatavojas sliktākajam iznākumam.
Kugelberga-Velandera slimības simptomi
Rodas vecumā no 2 līdz 15 gadiem. Pirmkārt, procesā tiek iesaistītas apakšējās ekstremitātes, pēc tam iegurņa josta, pēdējos posmos cieš plecu josta un elpošanas sistēmas. Apmēram 25% pacientu attīstās muskuļu pseidohipertrofijas sindroms, tāpēc patoloģija tiek sajaukta ar Bekera muskuļu slimību.
Kugelberga-Velandera mugurkaula muskuļu atrofija nav saistīta ar kaulu deformācijām, un pacienti spēj sevi apkalpot daudzus gadus.
Kenedija amiotrofija
Šī patoloģija ir iekļauta pieaugušo grupā, vīrieši saslimst pēc 30 gadiem. Sievietes necieš no patoloģijas. Kurss ir mērens, vispirms tiek skarti kāju muskuļi, turpmākos 10-20 gadus pacients saglabā ierasto dzīves ritmu. Tikai tad sāk ciest roku un galvas muskuļi. Daudziem pacientiem laika gaitā rodas endokrīnās izmaiņas: sēklinieku atrofija, libido trūkums, cukura diabēts.
Distālā SMA
Šī spinālās muskuļu atrofijas forma attīstās arī pieaugušiem pacientiem pēc 20 gadu vecuma. Tās otrais nosaukums ir SMA Duchenne-Arana. Patoloģijas attīstības risks saglabājas līdz 50 gadiem. Atrofija sākas rokās, izraisa "spītas ķepas" sindromu, pēc tam pāriet uz lieliem muskuļiem. Laika gaitā parādās apakšējo ekstremitāšu muskuļu parēze, un stumbrs cieš reti. Prognoze šai formai ir labvēlīga, ja nepievienojas vērpes distonija vai Parkinsona slimība.
SMA Vulpiana
Spinālās muskuļu atrofijas lāpstiņas-peroneāla forma, ko papildina "spārnotu" plecu lāpstiņu simptoms. Parādās vidēji 20-40 gadu vecumā, vēlāk retāk. Tiek ietekmēta plecu josta un pēc kāda laika arī rokas un apakšējās ekstremitātes. Ar šo mugurkaula slimības formu motoriskās funkcijas pacients paliek 30-40 gadus.
Patoloģijas diagnostikas metodes
Atpazīt spinālo muskuļu atrofiju ar 100% garantiju iespējams tikai ar palīdzību DNS analīze molekulāro ģenētisko faktoru noteikšanai. Ar to jūs varat atrast bojātu gēnu 5. hromosomā.
Bioķīmisko analīzi izmanto arī, lai noteiktu proteīna stāvokli. Lai noteiktu impulsu un nervu stumbru aktivitāti, ir nepieciešams smadzeņu elektrofizioloģiskais pētījums. MRI un CT tiek noteikti reti, jo šīs metodes nav ļoti efektīvas.
Ārstēšanas metodes
Nav efektīvas mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanas. Tomēr vieglas stadijas var labot. Ar fizioterapijas, masāžas un medikamentu palīdzību jūs varat uzturēt ērtu bērna stāvokli. Pieaugušā vecumā terapija ir efektīvāka, jo šīs atrofijas formas nav tik grūti panesamas.
Zāles
Lai koriģētu muskuļu šķiedru un nervu impulsu darbu, tiek izmantotas zāles, kas uzlabo asinsriti un palēnina neironu iznīcināšanu:
- Antiholīnesterāze. Līdzekļi inhibē enzīma darbību, kas sadala acetilholīnu: "Prozerīns", "Oksazils", "Sangviritrīns".
- Vitamīni un uztura bagātinātāji. Viņi izmanto antioksidantus, karnitīnu, B vitamīnus, lai uzturētu vielmaiņu un tonusu.
- Nootropiskie līdzekļi. Uzlabojiet nervu sistēmas darbību: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
- Līdzekļi vielmaiņas aktivizēšanai. Šajā grupā ietilpst dažādi produkti: nikotīnskābe, "Actovegin", "Kālija orotats".
Svarīgi ir arī atbalstīt pareizu uzturu bērnu, lai novērstu tauku un rafinētas pārtikas ļaunprātīgu izmantošanu.
Fizioterapija
Fizioterapijas procedūras spinālās muskuļu atrofijas gadījumā uzlabo tonusu, asinsriti, vielmaiņu, palīdz mazināt sāpes. Piešķirt: UHF, elektroforēze, manuālās metodes, elpošanas aparāts plaušu stimulēšanai.
Uzmanīga elpas kontrole
Tā kā mugurkaula muskuļu atrofija bieži ir saistīta ar tādiem traucējumiem kā elpošana, ir stingri jāuzrauga šīs sistēmas darbība bērnam:
- nozīmēta krūškurvja fizioterapija;
- attīra elpceļus no iegūtajām gļotām;
- izrakstīt pretsāpju līdzekļus;
- lietot zāles, kas samazina sekrēcijas veidošanos;
- izmantot neinvazīvas ventilācijas metodes, kas palielina pacienta komfortu un novērš hipoventilāciju naktī;
- pielietot invazīvas metodes - mākslīgo ventilāciju ar ievietotas caurules palīdzību.
Pēdējo metodi izmanto smagos gadījumos, kad elpošanas reflekss kļūst neiespējama.
Bērnu uzturs
Ja mugurkaula muskuļu atrofija ir attīstījusies tādā mērā, ka pacients pats vairs nevar norīt, viņam nepieciešama palīdzība no malas. Muskuļu vājums ir jākoriģē.
Sīkāka informācija par to, kā barot mazais pacients ar rīšanas funkciju pārkāpumu, saka ārsts, kurš izraisa muskuļu atrofiju. Dažreiz šo mērķu sasniegšanai ir nepieciešama profesionāla medicīniskā palīdzība.
Svarīgs! SMA pacientu ārstēšanai nav nepieciešama stingras diētas ievērošana vai jebkādu produktu, kas satur noteiktas vielas, vitamīni un minerālvielas.
Bērniem ar SMA var tikt traucēts gremošanas process, kā rezultātā bērni cieš no aizcietējumiem. Dažreiz attīstās refluksa slimība.
Prognoze un iespējamās sekas
Ja mugurkaula muskuļu atrofija tiek konstatēta pacientam pieaugušā vecumā, tad prognoze ir labvēlīgāka. SMA1 patoloģija reti kad atstāj cerību - lielākā daļa bērnu nenodzīvo līdz 2 gadiem, pārējie mirst līdz 5 gadu vecumam.
Nāve iestājas elpošanas mazspējas, retāk akūtas, nepārejošas pneimonijas dēļ. Pašlaik nav veidu, kā novērst slimību.
Pieaugušajiem ar SMA diagnozi vajadzētu atteikties no sliktiem ieradumiem, ekstrēmiem sporta veidiem un neregulāra atpūtas/darba grafika. Tas ievērojami palēninās mugurkaula muskuļu slimības progresu.