La vie des enfants atteints de mucoviscidose. Conseils et recommandations pratiques d'un gastro-entérologue pédiatre. fibrose kystique intestinale

La mucoviscidose (fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les poumons et le tube digestif.

La cause de la maladie est une violation de la formation d'une sécrétion muqueuse par tous les organes internes - les poumons, les intestins, etc.

Qu'est-ce que la fibrose kystique

La principale cause de la maladie est une perturbation des cellules épithéliales qui tapissent les glandes sudoripares, les muqueuses et les tissus des poumons, du foie, du pancréas, tube digestif et système génito-urinaire.

L'héritage du gène endommagé conduit au fait que les cellules épithéliales produisent un régulateur protéique défectueux de la conductance transmembranaire. En raison du dysfonctionnement de cette protéine, les cellules épithéliales ne peuvent pas réguler le transport des ions chlorure à travers leur membrane. L'équilibre le plus important des sels et de l'eau à l'intérieur et à l'extérieur de la cellule est perturbé, ce qui est nécessaire à la production de liquide (le secret des cellules épithéliales - le mucus) à l'intérieur des poumons, du pancréas et des canaux excréteurs d'autres organes. Le mucus devient épais, visqueux, incapable de bouger.

Normalement, le mucus à l'intérieur des voies respiratoires aide à combattre les agents pathogènes en les faisant sortir des poumons. Le mucus épais dans la fibrose kystique, au contraire, persiste avec les micro-organismes qu'il contient et les poumons s'infectent rapidement.

Le mucus visqueux bloque les canaux excréteurs du pancréas, par lesquels les enzymes essentielles à la digestion des aliments pénètrent dans les intestins. Dans ce cas, de nombreux nutriments, en particulier les graisses, ne sont pas absorbés dans les intestins et ne pénètrent pas dans l'organisme.

C'est pourquoi les enfants atteints de mucoviscidose prennent très peu de poids, malgré Bonne nutrition et bon appétit.

Manifestations de la mucoviscidose

Le diagnostic précoce de la mucoviscidose est possible. Cependant, environ 15% des cas sont encore détectés à l'adolescence ou plus.

Signes de fibrose kystique chez les nourrissons

• iléus méconial. Le méconium est les matières fécales d'origine d'une couleur sombre, presque noire, provenant de particules de liquide amniotique digérées au cours du développement fœtal. Normalement, un tabouret chez un nouveau-né apparaît le 1-2 jour de la vie. Dans la fibrose kystique, le méconium devient trop épais et visqueux pour traverser les intestins et finit par obstruer complètement sa lumière. Malgré une alimentation régulière, le nouveau-né n'a pas de selles dans les premiers jours de sa vie et l'enfant est agité, gonflé, tendu et douloureux au toucher.
• Mauvaise prise de poids avec une nutrition adéquate. Ce symptôme est le plus fréquent chez les nouveau-nés. Un mucus épais bloque les canaux pancréatiques, empêchant les enzymes digestives de pénétrer dans les intestins et participant à la dégradation des nutriments, principalement des graisses et des protéines. Les nutriments vitaux ne sont pas absorbés dans les intestins, ne pénètrent pas dans le corps, ralentissant ainsi la croissance et la prise de poids. Le risque de manque de vitamines liposolubles (K, D, A, E) dans l'organisme augmente.
• "Peau salée". Les modifications pathologiques de l'épithélium des glandes sudoripares entraînent leur travail incorrect et la libération d'une sueur altérée et plus salée. En embrassant leurs enfants, les parents ressentent une "salinité" inhabituelle de la peau.

Participation système respiratoire survient presque toujours et constitue le principal problème des patients atteints de mucoviscidose.

Les principaux symptômes du système respiratoire

• Infections récurrentes, pneumonies fréquemment récurrentes. Le mucus stagnant dans le système broncho-pulmonaire est un environnement favorable au développement d'agents pathogènes. Les enfants souffrent souvent de bronchite, de pneumonie, ressentent une faiblesse constante.
• Fréquent toux paroxystique sans écoulement d'expectoration, expansion des bronches avec accumulation de contenu infecté (bronchectasie).
• Sensation d'essoufflement, manque d'air, bronchospasme périodique.

A un degré ou à un autre, ces signes sont présents chez 95% des patients et aggravent significativement la qualité de vie, nécessitant une antibiothérapie constante pour les exacerbations de bronchite et de pneumonie.

Symptômes du tube digestif

• Bouche sèche, pas ou très peu de salive. La raison en est l'implication des glandes salivaires dans le processus et une diminution de la sécrétion de salive. La membrane muqueuse de la cavité buccale devient sèche, facilement blessée, se fissure souvent et saigne.
• Fréquent constipation prolongée causée par une violation du mouvement des aliments dans les intestins en raison de l'absence d'un secret qui hydrate la paroi intestinale.
• Une grande quantité de graisses non digérées dans le contenu intestinal entraîne une augmentation de la formation de gaz, des ballonnements. La chaise est mousseuse, parsemée de graisse et d'une odeur désagréable.
• Sensation de nausée, perte d'appétit.
• La violation de la décomposition, l'absorption des protéines et des graisses, un manque constant de nutriments conduit finalement à la malnutrition, à une faible croissance pondérale et, par conséquent, à un retard du développement psychomoteur et physique de l'enfant.

Diagnostic de la mucoviscidose

Existe Analyse génétique de l'ADN lorsqu'un gène endommagé responsable de l'apparition d'une protéine-régulatrice endommagée de la conductivité transmembranaire est isolé d'un échantillon de sang.

Il permet de 100% diagnostiquer la mucoviscidose.

Cependant, il existe des méthodes de diagnostic indirect plus simples :

• La détermination de la quantité de trypsine immunoréactive est une méthode de dépistage diagnostique que tous les nouveau-nés subissent au cours des premiers jours de leur vie dans de nombreux pays. La méthode a une bonne fiabilité, avec un résultat positif, il est nécessaire de répéter le test à 3-4 semaines de vie.
• Test de la sueur à la pilocarpine. La pilocarpine - une substance qui favorise la transpiration, est injectée dans la peau par ionophorèse. La sueur exsudée est ensuite collectée et analysée. Une grande quantité de chlorure dans la sécrétion des glandes sudoripares indique presque certainement en faveur de la mucoviscidose.
• Méthodes de diagnostic supplémentaires qui déterminent le degré d'atteinte d'un organe particulier : radiographie des poumons, analyse et culture des expectorations, détermination de l'état nutritionnel (nutriment), analyse des selles, coprogramme, spirographie (évaluation des réserves du système respiratoire).

Traitement et style de vie approprié pour la fibrose kystique

Caractéristiques nutritionnelles

• Le régime alimentaire doit être riche en protéines et riche en calories, car la plupart des nutriments seront perdus. Les enfants atteints de mucoviscidose, pour combler tous leurs besoins, ont besoin de manger 2 fois plus.
• Réception de complexes vitaminiques et minéraux. Assurez-vous d'utiliser des vitamines liposolubles (A, E, D, K), car leur absorption dans l'intestin avec les graisses ne se produit pas. Un manque de vitamine K entraîne une mauvaise coagulation du sang, la vitamine D - un ramollissement des os et une pathologie du système squelettique dans son ensemble.
• Apport continu de préparations enzymatiques. Le déficit en enzymes pancréatiques doit être au moins partiellement reconstitué. Par conséquent, avant chaque repas, pour sa digestion normale, vous devez prendre des préparations de comprimés d'enzymes pancréatiques.

Combattre les problèmes pulmonaires

• Prendre des antibiotiques pour combattre les bactéries pathogènes. Il peut s'agir à la fois de comprimés et d'injections intramusculaires ou intraveineuses. En raison de la stagnation et de l'infection constantes des expectorations, l'antibiothérapie chez les patients atteints de mucoviscidose est fréquente, parfois presque constante. Cela dépend de l'état des poumons et du déroulement du processus infectieux.
• L'utilisation d'inhalateurs bronchodilatateurs est pertinente pour les accès fréquents d'essoufflement et d'obstruction bronchique (blocage de la lumière des bronches).
• En dehors des signes d'un processus infectieux prononcé, les médecins recommandent d'effectuer une vaccination contre la grippe. En pleine épidémie, la vaccination contribuera à protéger contre les maladies respiratoires aiguës.

• Nettoyage humide régulier dans l'appartement, minimisant le contact de l'enfant avec la poussière, la saleté, les produits chimiques ménagers, la fumée d'incendie, la fumée de tabac et d'autres irritants respiratoires.
• Boisson abondante. Cette recommandation est particulièrement pertinente pour les jeunes enfants, ainsi que pour la diarrhée, par temps chaud ou lors d'une activité physique excessive.
• Activité physique modérée, natation, course légère au grand air, toutes activités réparatrices.
• Dégagement des bronches et des poumons des expectorations visqueuses à l'aide de méthodes de percussion (tapotement) et de drainage postural. Le médecin doit expliquer la technique pour effectuer ces manipulations simples. L'essence des méthodes est de positionner l'enfant de sorte que la tête soit légèrement plus basse et de tapoter systématiquement toutes les zones au-dessus des poumons avec vos doigts. Les crachats après de tels exercices partent beaucoup mieux.

Si votre enfant reçoit un diagnostic de fibrose kystique, ne désespérez pas. Il y a un grand nombre de personnes dans le monde avec le même problème, elles s'unissent dans des communautés en ligne, partagent informations utiles, s'entraider.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les glandes exocrines des systèmes respiratoire et digestif. Le régulateur transmembranaire de la conductivité des ions Na et CI, un gène situé sur le bras long du 7e chromosome, est responsable du développement de la maladie. Aujourd'hui, plusieurs centaines de variétés de ses mutations sont connues, conduisant au développement d'une maladie incurable avec l'un ou l'autre tableau clinique.

Le nom de la maladie vient d'une combinaison des mots "mucus", qui signifie "mucus", et "viscus" - "colle d'oiseau", caractérisé par une viscosité particulière. Le terme a été mis en circulation en 1944, mais aujourd'hui il n'est pas utilisé dans tous les pays. La fibrose kystique est également connue sous le nom de fibrose kystique. Une maladie complexe et dangereuse est transmise des parents aux enfants et peut se manifester à tout âge. Dans la plupart des cas, les premières manifestations de la maladie sont observées immédiatement après la naissance et augmentent au fur et à mesure de sa progression.

Caractéristiques de l'évolution de la mucoviscidose chez l'adulte

La mucoviscidose est une maladie incurable qui affecte principalement le système pulmonaire et les organes du tractus gastro-intestinal. Les hommes et les femmes courent un risque égal de développer la maladie si leurs parents reçoivent un diagnostic de fibrose kystique ou sont porteurs du gène défectueux. À ce jour, il n'est pas possible de guérir la maladie. C'est pourquoi la tâche principale des médecins et des patients eux-mêmes est de ralentir la progression de la maladie et d'éviter le développement de complications. Avec un diagnostic rapide de la fibrose kystique et des soins médicaux compétents, l'espérance de vie des patients est en moyenne de 20 à 30 ans.

Les différences entre l'évolution de la maladie chez les hommes et les femmes ne résident que dans les particularités du travail de certains systèmes de leur corps touchés par la fibrose kystique. Une maladie génétique entraîne une augmentation significative de la viscosité des secrets produits par les glandes exocrines. Ainsi, chez les hommes atteints de mucoviscidose, le liquide séminal devient visqueux et ne peut pas traverser le canal déférent lors de l'éjaculation. Dans la plupart des cas, cela conduit à l'infertilité.

La fibrose kystique chez les femmes

Une maladie génétique n'affecte pas le système reproducteur du corps féminin. Cependant, la viscosité du mucus qui recouvre la membrane du col de l'utérus empêche la pénétration des spermatozoïdes et rend le processus de fécondation beaucoup plus difficile. Une femme avec un tel diagnostic peut tomber enceinte, mais cela lui prendra beaucoup plus de temps que les femmes en parfaite santé.

Il convient de noter qu'avec le diagnostic posé, les hommes et les femmes devraient aborder la question de la planification d'un enfant avec la plus grande responsabilité. Après tout, la vie du futur bébé dépend si les parents sont en bonne santé, s'ils sont atteints de fibrose kystique ou si leur ADN contient un gène défectueux.

Une grossesse est-elle possible avec la mucoviscidose ?

La glaire cervicale dans le système reproducteur du corps féminin n'est pas seulement protection fiable d'agents pathogènes, mais aussi une "porte d'entrée" pour le passage des cellules germinales mâles. À femmes en bonne santé la densité de la glaire cervicale pendant l'ovulation diminue, ce qui contribue à la pénétration des spermatozoïdes et, par conséquent, à la conception d'un enfant. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la viscosité de la sécrétion du système reproducteur est toujours augmentée, il leur est donc beaucoup plus difficile de tomber enceinte.

Mucoviscidose pendant la grossesse : complications possibles

Avec le développement de la médecine moderne dans le traitement de la mucoviscidose, l'espérance de vie des patients augmente. Et aujourd'hui, les patientes atteignent l'âge de procréer et peuvent songer à créer leur propre famille et leurs enfants. Les femmes atteintes de mucoviscidose pourraient bien endurer le bébé. Mais en même temps, ils ont besoin d'une surveillance médicale constante. Parmi les complications de la maladie pendant la grossesse, il convient de noter:

• Insuffisance respiratoire de la mère.

En progression, la mucoviscidose avec atteinte pulmonaire se manifeste par divers processus destructeurs. L'un de ces processus est la fibrose pulmonaire, dans laquelle la surface respiratoire de l'organe est réduite. Pendant la grossesse, à mesure que le fœtus grandit, une compression des poumons affectés par le processus fibreux se produit, ce qui entraîne le développement d'une complication dangereuse.

• Insuffisance cardiaque.

La fibrose du tissu pulmonaire entraîne une augmentation de la taille du cœur, qui travaille avec une force accrue, assurant la circulation sanguine. La fibrose kystique chez les femmes adultes portant un bébé peut entraîner le développement d'une insuffisance cardiaque aiguë pendant l'accouchement.

• Fausses couches spontanées ou développement fœtal défectueux.

Une charge excessive sur les systèmes d'organes affectés par la mucoviscidose peut entraîner une privation d'oxygène du fœtus ou un apport insuffisant de nutriments dans l'organisme en développement.

De plus, les femmes atteintes de mucoviscidose sont plus susceptibles de développer un diabète pendant la grossesse. Cela est dû au fait qu'une maladie génétique s'accompagne souvent de lésions du tube digestif et, en particulier, du pancréas. Les violations du travail d'un organe remplissant à la fois des fonctions exocrines et endocrines entraînent une diminution de la production de l'hormone insuline, responsable de la normalisation de la glycémie. Le manque d'insuline est la principale cause du diabète.

Si l'un des parents reçoit un diagnostic de fibrose kystique ou si l'un d'eux est porteur du gène défectueux, la probabilité d'accoucher enfant en bonne santé existe encore. Il est possible de déterminer la présence d'un tel gène chez le fœtus même au premier trimestre de la grossesse. Si une analyse appropriée n'a pas été effectuée dans date d'échéance, il existe un certain nombre de procédures de diagnostic effectuées immédiatement après la naissance du bébé ou à l'une des périodes de sa vie.

La fibrose kystique chez les nouveau-nés

Avec une maladie comme la fibrose kystique, les symptômes peuvent apparaître immédiatement après la naissance d'un enfant, dans la première année de sa vie, à l'âge préscolaire ou à l'adolescence. À la naissance, le bébé peut immédiatement développer une occlusion intestinale. Dans ce cas, le principal symptôme de la mucoviscidose est l'absence d'écoulement méconial et l'apparition de signes associés à des troubles du système digestif, par exemple ballonnements, vomissements, jaunisse obstructive etc. Chez les enfants qui mangent lait maternel mères, les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaître après leur passage à l'alimentation artificielle.

Adolescents atteints de mucoviscidose

Dans certains cas, la fibrose kystique peut être asymptomatique dès la naissance du bébé. Les premiers signes de la maladie dans ce cas apparaissent à la fois à l'âge préscolaire et à l'adolescence. Un rôle énorme dans le traitement de la mucoviscidose chez les enfants est son diagnostic précoce. Par conséquent, si l'un des parents est malade ou porteur d'un gène défectueux, il est nécessaire d'en informer le médecin et de subir un examen approprié immédiatement après la naissance du bébé. Si les parents ne savent pas s'ils sont porteurs du gène mutant CFTR, mais que l'un d'eux a eu des cas de mucoviscidose chez des enfants ou des adultes de la famille, il est également nécessaire de se soumettre à un examen.

Le CFTR est un régulateur transmembranaire de la mucoviscidose. Il est situé sur le chromosome 7. Sa tâche principale est de coder la synthèse d'une protéine spéciale responsable du transport des ions chlorure à travers la membrane cellulaire. Les mutations du gène CFTR sont la seule cause de mucoviscidose. Il existe plus de cinq cents mutations de ce gène, et chacune d'elles provoque une maladie avec divers degrés de gravité des symptômes et de vitesse de progression.

Mutation du gène CFTR et développement de la mucoviscidose

Les défauts du gène transmembranaire de la mucoviscidose entraînent une perturbation des processus chimiques dans les cellules des glandes exocrines. Les cellules commencent à accumuler des ions chlorure, qui à leur tour contribuent à l'ajout actif d'ions sodium. Cette réaction stimule l'accumulation d'eau à l'intérieur des cellules des glandes exocrines, ce qui entraîne une déshydratation des tissus péricellulaires. Compte tenu de telles violations, la viscosité du secret produit par les glandes exocrines augmente considérablement. La fibrose kystique chez les enfants et les adultes affecte toutes les glandes de sécrétion externe, mais la maladie cause le plus de dommages au tractus gastro-intestinal et au système bronchopulmonaire.

Transmettre un gène des parents aux enfants

La mucoviscidose est une maladie exclusivement héréditaire transmise directement des parents aux enfants. Les cas où les deux parents sont malades sont assez rares, car chez les hommes, dans la plupart des cas, la maladie entraîne l'infertilité et chez les femmes, elle réduit considérablement les chances de réussite de la conception. Mais souvent, les hommes et les femmes ne soupçonnent même pas qu'ils sont porteurs du gène CFTR défectueux.

En cours de conception, lors de la formation des cellules embryonnaires, vingt-trois femelles et vingt-trois chromosomes mâles. L'enfant hérite des informations génétiques des deux parents. Si un homme et une femme sont porteurs du gène défectueux, dans 50 % des cas, les enfants acquièrent également ce gène, mais n'attrapent pas la fibrose kystique, dans 25 % ils sont en parfaite santé et dans 25 % des cas, ils développent une maladie héréditaire. maladie. Si l'un des parents est porteur du gène endommagé et que l'autre est en bonne santé, les enfants ont 50% de chances de naître en bonne santé ou d'hériter également du gène.

Pour déterminer le degré de risque d'avoir un enfant malade, un couple planifiant une famille doit se soumettre à un test génétique. Il est impératif de faire ceci :

• un couple dont un ou deux partenaires à la fois sont malades ou porteurs d'un régulateur transmembranaire de la mucoviscidose défectueux ;
• ceux dans la famille desquels il y avait des personnes atteintes de cette maladie héréditaire ;
• familles qui ont déjà un enfant atteint de mucoviscidose.

Une telle étude aidera le couple à évaluer le risque de concevoir un enfant. Si la conception a déjà eu lieu, les futurs parents peuvent dissiper leurs craintes ou les confirmer à l'aide d'un diagnostic prénatal.

Formes de mucoviscidose

Dans la pratique médicale moderne, il est d'usage de classer la mucoviscidose chez l'adulte et l'enfant selon des formes. La détermination de la forme de développement de la maladie dépend des lésions dont les systèmes d'organes sont observés chez le patient. Les plus courantes sont les formes pulmonaire et intestinale de la maladie, affectant respectivement les systèmes respiratoire et digestif du corps. Mais le plus souvent, il existe une forme mixte de la maladie, caractérisée par la défaite simultanée des deux systèmes.

La fibrose kystique des poumons est la deuxième forme la plus courante de maladie héréditaire. Elle est diagnostiquée dans 15 à 20 % des cas. Un gène défectueux, provoquant des accumulations d'ions chlore et sodium dans les tissus des organes du système respiratoire, qui attirent l'eau, fournit une viscosité accrue des secrets qu'ils produisent. Cela conduit à un rétrécissement de la lumière des bronches et des bronchioles, à leur blocage par un bouchon de mucus visqueux, ainsi qu'à une circulation d'air insuffisante.

La fibrose kystique des poumons peut se manifester chez les enfants dès les premiers jours de leur vie ou à tout autre moment de leur croissance. Les symptômes de la maladie peuvent être observés, par exemple, dans le contexte du SRAS. Les bouchons de mucus épais dans la lumière des bronches et des bronchioles au cours du développement de la maladie créent un environnement idéal pour l'infection par le staphylocoque, l'Haemophilus influenzae ou le Pseudomonas aeruginosa, ainsi que par d'autres bactéries ou même des groupes entiers de micro-organismes pathogènes. Dans le contexte de l'infection, la mucoviscidose chez les adultes et les enfants s'accompagne de bronchites et de pneumonies récurrentes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des changements irréversibles se produisent dans le corps: la poitrine est déformée, la bronchectasie, la pneumosclérose, l'efmysème se développent, le cœur grossit et fonctionne de manière améliorée. Aux derniers stades du développement de la mucoviscidose pulmonaire, les patients développent une insuffisance respiratoire et souvent cardiaque.

forme intestinale

La fibrose kystique de la forme intestinale est diagnostiquée chez 5 à 10% des patients. L'évolution de la maladie s'accompagne de troubles du système digestif causés par un manque de production d'enzymes pancréatiques. Cette forme de fibrose kystique chez les nouveau-nés se manifeste, en règle générale, après le transfert de l'enfant de l'allaitement maternel à l'artificiel. À mesure que la maladie progresse, les enfants connaissent des retards dans leur développement physique et la croissance osseuse ralentit. À l'âge adulte, chez les patients diagnostiqués avec la forme intestinale de la mucoviscidose, des troubles du fonctionnement du système broncho-pulmonaire apparaissent et la maladie prend une forme mixte.

Les enfants qui reçoivent un diagnostic de fibrose kystique de la forme intestinale dès la naissance ou dans les premières années de la vie ne prennent pas bien de poids, bien que leur appétit soit préservé. Les troubles de la digestion des aliments (dégradation des protéines, des lipides et des glucides) provoquent le développement d'une congestion au niveau des intestins, contre laquelle on observe des ballonnements, augmentation de la formation de gaz et une forte odeur de matières fécales. Les modifications pathologiques des organes du système digestif peuvent s'accompagner de sensations douloureuses. En progression, la fibrose kystique de la forme intestinale s'accompagne du développement de violations de l'écoulement de la bile, d'une infiltration graisseuse et même d'une cirrhose du foie.

forme mixte

La maladie de la forme mixte est diagnostiquée si le patient présente à la fois des formes pulmonaires et intestinales de mucoviscidose. Cela se produit dans environ 65 à 75 % des cas. La forme mixte de la maladie est considérée comme la plus grave. En règle générale, il s'accompagne de symptômes de divers troubles des systèmes respiratoire et digestif.

Dès le moment de la conception, il est prédéterminé si l'enfant souffrira de fibrose kystique, s'il naîtra en bonne santé ou deviendra porteur d'un gène défectueux. Dans environ 10 à 15 % de tous les cas, les symptômes de la mucoviscidose chez un nouveau-né apparaissent dans les premiers jours de sa vie. Le principal symptôme de la maladie dans ce cas est l'iléus méconial. Le méconium est l'excrément d'origine d'un bébé, qui sort généralement le premier jour après sa naissance. Dans la mucoviscidose, un méconium visqueux et trop épais obstrue la lumière intestinale. L'enfant peut avoir des ballonnements et des vomissements. Dans ce cas, il a besoin d'urgence Assistance médicale.

Si les parents ne savent pas qu'ils sont porteurs du gène défectueux et que l'enfant est né avec la fibrose kystique, seuls les diagnostics de laboratoire permettront de déterminer la maladie. La plupart des symptômes de la mucoviscidose ne sont pas spécifiques, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné. Ces symptômes sont :

• augmentation de la salinité de la sueur;
• faible gain de poids avec un appétit normal ;
• troubles digestifs (diarrhée, envies fréquentesà la défécation, selles grasses et fétides);
• épaississement du bout des doigts, à la fois sur les mains et les pieds;
• respiration sifflante et respiration sifflante, comme dans la bronchite ;
• fréquent toux productive, dans lequel les expectorations sont sécrétées abondamment et ont une consistance épaisse.

De plus, les patients atteints de fibrose kystique, adultes et enfants, peuvent éprouver prolapsus rectal(prolapsus rectal).

Ces symptômes peuvent indiquer la présence de diverses maladies et ne sont pas des signes caractéristiques uniquement de la mucoviscidose. C'est pourquoi le diagnostic différentiel est nécessaire.

Avec un tel diagnostic de fibrose kystique, les symptômes de la maladie apparaissent au fur et à mesure de sa progression. Les modifications structurelles des systèmes pulmonaire et digestif s'aggravent au fil des ans, même avec un traitement rapide. Ainsi, avec la fibrose kystique des poumons, on distingue plusieurs étapes de son développement:

• Changements fonctionnels non permanents.

La durée de cette étape peut aller jusqu'à 10 ans. Pendant cette période, les patients peuvent présenter une toux sèche, une respiration sifflante dans les poumons et un essoufflement (lors d'un effort physique).

• Bronchite chronique.

Cette étape dure différemment pour chaque patient, mais sa durée moyenne est de 2 à 15 ans. Les conséquences de la mucoviscidose de la forme pulmonaire se manifestent par une toux avec sécrétion abondante de crachats visqueux, essoufflement fréquent et pâleur sévère de la peau. Des signes de maladies infectieuses, telles que la bronchite ou la pneumonie, peuvent également rejoindre le tableau clinique.

• Complications la bronchite chronique.

L'étape peut durer de 3 à 5 ans. À ce stade du développement des signes de fibrose kystique, l'essoufflement chez les patients apparaît même avec une activité physique minimale. La peau devient pâle, acquiert parfois une couleur bleutée. Les enfants ont un retard de développement marqué. La pneumonie et d'autres maladies potentiellement mortelles peuvent se développer en tant que complications infectieuses à ce stade.

• Insuffisance cardiopulmonaire sévère.

Cette étape est la dernière étape du développement de la mucoviscidose et conduit au décès du patient. Elle peut durer de plusieurs mois à six mois. Même au repos, une personne développe un essoufflement, un gonflement des jambes se développe.

L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose dépend de l'intensité de l'évolution de la maladie. Si la fibrose kystique chez les nouveau-nés ne se manifeste pas de manière symptomatique et que ses premiers signes peuvent être détectés après l'âge de 5 ans, alors un tel pronostic pour le patient devient le plus favorable.

Mucoviscidose et insuffisance cardiaque

L'insuffisance cardiaque est une complication de la mucoviscidose pulmonaire. Les maladies chroniques affectant le système broncho-pulmonaire entraînent une saturation insuffisante des tissus en oxygène. Subissant des changements structurels, le volume de tissu pulmonaire fonctionnel diminue. En conséquence, le cœur doit travailler d'arrache-pied, essayant d'assurer la circulation sanguine dans les tissus pulmonaires qui ont subi des modifications pathologiques. Un tel stress conduit progressivement à une augmentation de la taille du cœur, ce qui menace davantage les patients présentant un diagnostic de fibrose kystique avec le développement d'une insuffisance cardiaque. Ses principaux symptômes sont :

• rythme cardiaque rapide (tachycardie);
• l'apparition d'essoufflement en l'absence d'activité physique;
• le développement d'une cyanose de la peau, qui se manifeste d'abord partiellement, puis se propage dans tout le corps.

Avec un tel diagnostic de fibrose kystique, le patient a constamment besoin de l'aide de médecins. L'approche correcte du traitement de la maladie ralentira sa progression et soulagera considérablement l'état du patient.

Si un patient est diagnostiqué avec la fibrose kystique, les signes de dommages au système digestif se manifesteront principalement par des violations des fonctions du pancréas. Ce corps produit des enzymes nécessaires à la décomposition des protéines, des graisses et des glucides qui pénètrent dans le corps avec les aliments. Dans la mucoviscidose de la forme intestinale, les patients développent le plus souvent une pancréatite. Une maladie inflammatoire chronique qui affecte le pancréas, ce qui conduit ensuite à la formation tissu conjonctifà la place des sites qui produisent des enzymes digestives. Ce processus pathologique se caractérise par :

• sensation de lourdeur dans divisions supérieures estomac, survenant en train de manger ou après;
• ballonnements qui se produisent dans le contexte d'une digestion incomplète des aliments entrant dans le corps;
• diarrhée due à une digestion insuffisante des graisses.

Dans la mucoviscidose, la pancréatite s'accompagne d'une malabsorption des nutriments et des vitamines. Dans ce contexte, enfance un retard de développement est souvent diagnostiqué. De plus, le manque de nutriments et de vitamines affecte le système immunitaire, qui est incapable de résister aux infections.

Aux premiers stades du développement de la mucoviscidose, des troubles du fonctionnement du foie et voie biliaire n'apparaissent pratiquement pas. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le foie peut augmenter de taille et une stase biliaire peut se développer, entraînant un blocage des voies biliaires avec un bouchon de mucus épais, qui à son tour provoque une jaunisse obstructive.

Mucoviscidose : diagnostic

Les principales méthodes de diagnostic de la mucoviscidose sont l'anamnèse, les études cliniques et de laboratoire. La maladie étant héréditaire, un rôle important dans sa détection est joué par la collecte d'informations sur le patient, la présence dans sa famille de personnes porteuses du gène défectueux ou atteintes de mucoviscidose. Examen clinique permet de découvrir signes extérieurs troubles du travail de certains systèmes corporels caractéristiques de cette maladie. À l'aide de tests de laboratoire, les spécialistes pourront réfuter ou confirmer la maladie, ainsi qu'évaluer le degré de dommages corporels.

Aujourd'hui, les tests les plus courants pour la fibrose kystique sont :

• mener des études génétiques pour déterminer la présence d'un gène défectueux et sa mutation;
• des tests de la sueur conçus pour déterminer la concentration d'ions chlorure et sodium dans le liquide produit par les glandes sudoripares ;
• analyse prénatale utilisée pour détecter un gène défectueux chez un fœtus au cours du développement fœtal;
• dépistage néonatal utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose chez les nouveau-nés.

Chacune des méthodes de diagnostic énumérées ci-dessus se distingue par une certaine précision du résultat et une accessibilité pour les patients vivant dans une région particulière.

Le test prénatal de l'ADN fœtal pour la fibrose kystique est un diagnostic qui vous permet de déterminer si l'enfant est porteur du gène défectueux. Une telle procédure de diagnostic est pertinente pour les parents eux-mêmes porteurs du gène CFTR, ou un enfant malade est déjà né dans leur famille. Une telle analyse de la mucoviscidose peut être réalisée en examinant tout matériel contenant de l'ADN fœtal :

• à 9-14 semaines, les villosités choriales peuvent être prises;
• à 16-21 semaines, le liquide amniotique entourant le fœtus pendant le développement intra-utérin est prélevé;
• à partir de 21 semaines, le dépistage de la mucoviscidose peut être réalisé en examinant le sang du cordon ombilical du fœtus.

Plus tôt le gène défectueux est détecté chez le fœtus, plus il reste de temps aux parents pour décider de poursuivre ou non la grossesse.

recherche génétique

Les tests ADN permettent de détecter la mucoviscidose dans environ 90 % des cas. L'analyse vise à détecter une mutation génétique spécifique. En règle générale, pour déterminer la maladie, il suffit d'analyser les mutations du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique qui sont courantes dans la région où vit le patient. Le matériel pour la recherche génétique est obtenu par échantillonnage sang veineux chez le malade.

Le seul inconvénient du diagnostic génétique de la mucoviscidose est son coût élevé et son inaccessibilité pour la population de nombreuses régions du pays. Cependant, les études génétiques sont particulièrement importantes non seulement pour les patients eux-mêmes. Leurs résultats sont activement utilisés dans le développement de méthodes qui pourraient rendre la vie des patients encore meilleure et plus longue.

test de sueur

Avec une maladie telle que la fibrose kystique, le diagnostic par test de la sueur est le plus courant. Cette technique de diagnostic a été mise au point en 1959. Sa mise en œuvre consiste à examiner la sueur du patient pour le niveau d'ions sodium et chlore qu'elle contient. L'ionophorèse à la pilocarpine est utilisée pour activer les glandes sudoripares. En agissant avec de faibles décharges de courant, le médicament est administré par voie sous-cutanée. Après le début de son action, la sueur est collectée. Un minimum de 100 mg de liquide est nécessaire pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Pour l'analyse, des analyseurs de sueur spéciaux peuvent également être utilisés. Les tests de sudation doivent être effectués trois fois à certains intervalles. Il convient de noter qu'en présence de certaines maladies, telles que l'infection par le VIH ou la maladie coeliaque, le résultat des tests de la sueur peut être soit faux négatif, soit faux positif. Par conséquent, lorsqu'un résultat positif au test de la sueur est obtenu et qu'il y a des signes de fibrose kystique, un test génétique doit être effectué.

Examen du nouveau-né

Le dépistage biochimique néonatal pour déterminer la mucoviscidose en Russie est obligatoire depuis 2006. Cette mesure diagnostique permet dès que possible identifier la fibrose kystique et commencer le traitement. Le dépistage se déroule comme suit :

• 4 à 5 jours après la naissance, du sang est prélevé sur le talon de l'enfant, qui est examiné à l'aide d'un formulaire de test spécial;
• si le résultat de l'analyse est positif, un second test est nécessaire ;
• si les résultats n'ont pas changé, un test de la sueur est effectué;
• pour le diagnostic final, l'enfant doit être sous la surveillance stricte d'un médecin pendant la première année de vie.

Si, après toutes les études, le diagnostic de mucoviscidose est confirmé chez un enfant, le traitement doit être débuté immédiatement afin d'éviter la progression rapide de la maladie et le développement de complications.

Diagnostics de laboratoire et instrumentaux

D'autres études de laboratoire et méthodes de diagnostic instrumental visent à déterminer les violations dans le travail des systèmes d'organes touchés par la maladie. Les patients doivent régulièrement passer un test sanguin général, une analyse fécale et des expectorations sécrétées par la toux. L'examen échographique est nécessaire, par exemple, dans les lésions du foie, de la vésicule biliaire ou du muscle cardiaque. Un examen radiographique de la poitrine est effectué pour évaluer l'état des bronches et des poumons, la détection rapide des exacerbations et le développement de complications.

Lors d'un diagnostic de fibrose kystique, le traitement nécessite beaucoup de temps et d'efforts. Son objectif principal est de ralentir la progression de la maladie et de prévenir le développement de complications. Le traitement de la mucoviscidose est symptomatique. Cela comprend non seulement la pharmacothérapie, mais également l'utilisation d'autres méthodes de traitement, telles que la kinésithérapie, la diététique et la thérapie par l'exercice. Avec une maladie telle que la mucoviscidose, le traitement vise à :

• création de conditions idéales pour une vie bien remplie des patients;
• protection du corps du patient contre les infections respiratoires ou leur traitement rapide;
• protéger le patient des stress qui affectent négativement l'état du système immunitaire;
• Avoir une alimentation saine riche en matières grasses.

Le traitement moderne de la mucoviscidose implique l'utilisation de diverses techniques thérapeutiques à n'importe quel stade du développement de la maladie. Ils aident non seulement à faire face aux exacerbations, mais également à soutenir le corps pendant les périodes de rémission.

Thérapie du tractus gastro-intestinal

Les violations du travail du pancréas entraînent un manque de production d'enzymes digestives qui décomposent les graisses, les protéines et les glucides. Pour restaurer cette fonction, les patients atteints de fibrose kystique des formes intestinales et mixtes se voient prescrire des médicaments contenant des enzymes pancréatiques. La posologie des médicaments et le schéma de leur administration sont prescrits individuellement en fonction des résultats des tests de laboratoire. Un tel traitement est destiné à normaliser le processus digestif et à prévenir le développement de complications, telles que l'hypovitaminose.

Si, au cours de la progression de la fibrose kystique, des anomalies du foie sont observées, on prescrit aux patients des médicaments qui protègent l'organe des effets néfastes des toxines et d'autres substances qui pénètrent dans la circulation sanguine en raison de troubles métaboliques.

Traitement de la forme pulmonaire de la mucoviscidose

L'approche du traitement de la mucoviscidose pulmonaire doit être globale. Les activités thérapeutiques comprennent :

• Réception de mucolytiques.

Les préparations de cette action sont utilisées pour fluidifier les sécrétions bronchiques et stimuler le nettoyage de l'arbre bronchique des expectorations épaisses et visqueuses.

• Inhalation et chauffage.

Une telle physiothérapie vous permet de dilater les vaisseaux sanguins des poumons et des bronches, améliorant ainsi la perméabilité à l'air.

• Prendre des anti-inflammatoires.

Les médicaments, dont l'action vise à éliminer le processus inflammatoire dans les tissus des voies respiratoires, peuvent être prescrits à la fois sous forme de comprimés et sous forme d'inhalations.

• Kinésithérapie.

Cette technique est particulièrement efficace en combinaison avec l'utilisation de mucolytiques. Le drainage postural, le massage des punaises de lit, les percussions et les exercices respiratoires spéciaux assureront l'élimination efficace des expectorations liquéfiées des bronches et des poumons.

• Prendre des antibiotiques.

Les antibiotiques sont indiqués pour les patients présentant des lésions infectieuses du système respiratoire. La prescription de médicaments dépend du type d'infection et doit être effectuée exclusivement par le médecin traitant sur la base des résultats des tests de laboratoire.

• Exercices physique.

Les personnes atteintes de mucoviscidose, pour renforcer l'organisme et maintenir forme physique peut pratiquer le badminton, le golf, le vélo, l'équitation, la natation, etc.

• Thérapie diététique.

Le régime alimentaire quotidien des patients atteints de mucoviscidose doit être composé d'aliments riches en protéines. La quantité de graisse consommée ne doit pas être limitée.

Toute prescription pour le traitement de la mucoviscidose ne doit être prescrite que par un médecin. L'auto-administration de médicaments non seulement n'apportera pas résultat désiré, mais cela sera également dangereux pour la vie et le patient. Par exemple, il est interdit aux personnes atteintes de fibrose kystique de prendre des antitussifs.

Traitement des processus inflammatoires aigus et chroniques

Avec le développement de complications telles que les processus inflammatoires aigus ou chroniques dans la mucoviscidose, des soins médicaux d'urgence sont nécessaires. Les patients peuvent recevoir :

• Prise d'antibiotiques à large spectre sous forme de comprimés, d'injections intramusculaires ou intraveineuses.

Le type de médicament et sa posologie sont prescrits après évaluation de l'état du patient.

• Réception de glucocorticostéroïdes.

La nomination de tels médicaments est pertinente pour les processus inflammatoires et infectieux aigus dans le corps, qui sont le résultat de la fibrose kystique de la forme intestinale ou pulmonaire.

• Oxygénothérapie.

Cette technique peut être utilisée non seulement pour le traitement des affections aiguës, mais également pour soutenir le corps tout au long de la vie. Il peut aider à améliorer la saturation en oxygène dans le sang.

• Physiothérapie.

Cette catégorie comprend les inhalations, qui sont généralement utilisées en combinaison avec le réchauffement de la poitrine. Une telle physiothérapie peut augmenter la perméabilité à l'air du système respiratoire.

Si l'état d'un enfant ou d'un adulte atteint de mucoviscidose s'aggrave, il est urgent d'appeler une ambulance ou de se rendre soi-même à l'hôpital.

À ce jour, des progrès significatifs peuvent être notés dans le développement de méthodes thérapeutiques destinées à lutter contre la mucoviscidose. Le dépistage néonatal obligatoire des nouveau-nés vous permet d'identifier la maladie à temps et de commencer immédiatement son traitement. De plus, il est possible d'effectuer un test prénatal dès la neuvième semaine de grossesse et de savoir si l'ADN fœtal contient un gène muté. Ces dernières années, de telles mesures ont considérablement réduit le nombre d'enfants nés avec ce diagnostic, et les patients atteints de fibrose kystique ont considérablement augmenté leurs chances de vivre longtemps.

Il convient de noter que l'espérance de vie des patients dépend en grande partie de la forme de la mucoviscidose et de la rapidité du début de son traitement. La tâche principale des médecins est en même temps d'apprendre aux patients adultes et aux parents d'enfants malades à remplir correctement toutes les prescriptions et à subir des examens réguliers.

Aujourd'hui, le pronostic des personnes atteintes de mucoviscidose est plus favorable qu'il y a quelques décennies. Ainsi, dans les années 50 du siècle dernier, les patients avec un tel diagnostic pouvaient vivre en moyenne 10 ans. Aujourd'hui, leur espérance de vie est de 30 ans ou plus. Dans certains pays, ce chiffre est encore plus élevé. Bien sûr, il existe des cas où un enfant est né et que son corps est déjà atteint d'une forme grave de fibrose kystique, à la suite de quoi il peut mourir dans les premières heures de sa vie. Cependant, les progrès rapides de la médecine moderne donnent l'espoir que dans un proche avenir, les patients avec un tel diagnostic pourront vivre une vie pleine et longue, en suivant toutes les recommandations du médecin.

Prévention des maladies

La mucoviscidose étant une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR, il est impossible d'éviter la survenue de la maladie. La seule mesure préventive pour la naissance d'un enfant malade est le passage d'une analyse génétique lors de la planification d'une conception ou d'un test prénatal qui vous permet de déterminer la mutation génétique même pendant la période de développement intra-utérin du fœtus.

des couples, dont l'un des partenaires ou les deux personnes à la fois sont porteurs du gène défectueux ou atteint de mucoviscidose, doivent être conscients du risque d'avoir un enfant avec le même diagnostic. Par conséquent, avant de planifier une conception, il est nécessaire de consulter un médecin et de subir un examen prescrit par lui.

Détermination de la prédisposition à la maladie

Lors de la planification d'un enfant dans des couples qui ont déjà eu des enfants atteints de mucoviscidose, ou dans des couples qui ne savent pas s'ils sont porteurs du gène défectueux, passer les tests appropriés est tout simplement nécessaire. Cela vous permet de prédéterminer et d'évaluer tous les risques de concevoir un bébé. Si la probabilité que l'enfant naisse malade est assez élevée, le couple peut recourir à la fécondation in vitro. Le diagnostic génétique préimplantatoire de l'embryon éliminera complètement la présence d'un gène défectueux dans son ADN.

Prévention des complications

La prévention des complications dans le diagnostic de "mucoviscidose" implique la stricte application de toutes les prescriptions du médecin traitant. La pharmacothérapie et la physiothérapie ralentiront la progression de la maladie et prolongeront la vie du patient. L'hygiène personnelle est également importante. Cela réduira le risque de pénétration d'infections virales, de bactéries et d'autres micro-organismes pathogènes dans l'organisme affaibli par la maladie sous-jacente.

Pour la prévention des maladies infectieuses, les enfants atteints de fibrose kystique, ainsi que ceux en bonne santé, sont vaccinés. Avec l'aide d'une vaccination en temps opportun, les complications de nombreuses maladies «infantiles», telles que la rougeole ou la coqueluche, peuvent être évitées. Les enfants diagnostiqués avec la fibrose kystique doivent suivre le calendrier de vaccination, en tenant compte de l'état actuel du corps. Il leur est également conseillé de s'administrer régulièrement des vaccins contre la grippe.

Une mesure préventive importante pour prévenir les complications du système broncho-pulmonaire consiste à protéger l'enfant d'un contact évident avec sources possibles infections. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent fréquenter des établissements préscolaires et éducatifs, mais pendant les périodes d'épidémies saisonnières de SRAS, il faut s'abstenir de rester en grands groupes.

Pour la prévention des complications du tractus gastro-intestinal, le strict respect du régime alimentaire, la prise de médicaments contenant des enzymes strictement dans les délais et le maintien d'un mode de vie sain jouent un rôle énorme. Les patients adultes doivent s'abstenir complètement de consommer de l'alcool et de fumer. Pour toutes les questions qui se posent dans la vie quotidienne, il est nécessaire de consulter votre médecin et d'écouter toutes ses recommandations.

Maladie héréditaire des glandes endocrines, ainsi que du pancréas et du foie, caractérisée principalement par des lésions du tractus gastro-intestinal et des organes respiratoires. Dans la pathogenèse de la mucoviscidose se trouve une lésion héréditaire des glandes exocrines, des cellules glandulaires du corps, des cellules sécrétrices des bronches, du pancréas, des intestins, du foie (fonction biliaire), des glandes sudoripares. Commun dans la pathologie de toutes les glandes de sécrétion externe est une violation du transport des chlorures à travers les membranes des cellules épithéliales. Ce processus s'accompagne d'une libération excessive de chlorures, entraînant une hypersécrétion de mucus épais dans les cellules de la partie endocrinienne du pancréas, de l'épithélium bronchique, de la muqueuse du tractus gastro-intestinal, qui s'accompagne d'une violation de leur sécrétion.

Cette violation entraîne des modifications stagnantes-obstructives des organes concernés, suivies de modifications inflammatoires et sclérotiques. Dans les secrets excréteurs du corps atteint de mucoviscidose, il y a :

• modification du rapport des fractions de composants protéines-glucides;
• il y a une diminution de la réabsorption des électrolytes dans les canaux excréteurs des glandes sudoripares;
• le pancréas ne sécrète pas la quantité requise d'enzymes.

La mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus courantes. Elle est causée par des mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire, dont une partie forme un canal chlorure.

Le gène s'appelle CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique). En raison de la mutation, l'épithélium pulmonaire est déficient en ce régulateur. Cela entraîne des infections chroniques, une inflammation et une destruction progressive (dérangement). appareil respiratoire. Certaines mutations du gène CPTR entraînent une diminution de la synthèse de la protéine CPTR en raison de l'incomplétude du traitement de l'ARN, tandis que d'autres entraînent des modifications qualitatives des canaux chlorure membranaires. Une anomalie biochimique primaire (altération du transport des chlorures) provoque la survenue d'un processus pathologique multiviscéral (atteinte progressive des voies respiratoires, sinusite chronique, insuffisance de la fonction sécrétoire exocrine du pancréas, stérilité chez l'homme).

Incidence de la fibrose kystique

La fibrose kystique survient en moyenne chez 1 nouveau-né sur 2 000 à 3 000, et parmi les populations noires africaines et japonaises, sa fréquence est de 1: 100 000. La fibrose kystique est une maladie héréditaire systémique, se manifestant généralement dans l'enfance, bien que 4 % des cas soient diagnostiqués à l'âge adulte. . La mucoviscidose est transmise de manière autosomique récessive. La prévalence de la maladie est très différente selon les groupes ethniques. Parmi la population blanche d'Amérique du Nord et d'Europe du Nord, la fibrose kystique touche 1 naissance vivante sur 3 000, tandis que chez les Noirs américains - sur 1 sur 17 000 et chez les Polynésiens d'Hawaï - seulement 1 sur 90 000.

Depuis l'utilisation d'antibiotiques et de préparations enzymatiques pour le traitement de la mucoviscidose, l'espérance de vie des patients a augmenté. Aujourd'hui, près de 34 % d'entre eux atteignent l'âge adulte et environ 10 % des patients vivent plus de 30 ans. Durée moyenne la vie est de 28 ans. Ainsi, la fibrose kystique ne peut plus être considérée comme une maladie infantile. Chaque thérapeute devrait être capable de le reconnaître et de le traiter. La fibrose kystique se présente avec des infections pulmonaires chroniques qui finissent par entraîner une bronchectasie, une insuffisance pancréatique exocrine, un dysfonctionnement des glandes sudoripares, des reins et gastro-intestinal, et l'infertilité.

Symptômes de la fibrose kystique

La plupart des symptômes de la fibrose kystique sont causés par un mucus épais et collant. Les symptômes les plus courants de la fibrose kystique comprennent :

• toux fréquente avec flegme;
• attaques fréquentes de bronchite et de pneumonie, elles peuvent entraîner une inflammation et des lésions temporaires des poumons;
• goût de peau salé;
• déshydratation, diarrhée ou selles grasses nauséabondes;
• bon appétit, mais poids insuffisant;
• trouble de la croissance en hauteur - une personne cesse de grandir, car. ne reçoit pas les nutriments nécessaires;
• douleur et inconfort à l'estomac s'accumule dans l'intestin un grand nombre de des gaz;
• impuissance.

La fibrose kystique peut entraîner les troubles suivants. Sinusite : Les sinus sont des sinus situés dans les os du crâne près du nez. Les sinus produisent du mucus qui mouille l'intérieur du nez. Lorsque l'inflammation se produit dans les sinus, ils sont bloqués par le mucus et les bactéries s'y multiplient. De nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique développent une sinusite. Polypes dans le nez, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Maladies bronchiques : toute infection peut causer de graves dommages aux bronches. Si elles ne sont pas traitées, les maladies bronchiques peuvent entraîner une insuffisance respiratoire. Le pneumothorax est une lésion pulmonaire. Pancréatite : Il s'agit d'une inflammation douloureuse du pancréas. . Épaississement des doigts : cela se produit parce que les poumons ne fournissent pas suffisamment d'oxygène au flux sanguin. Prolapsus rectal : avec toux fréquente ou des problèmes de selles, des tissus de la paroi interne du rectum peuvent sortir. Maladie du foie associée à une inflammation ou à un blocage des voies biliaires. Diabète. La formation de calculs dans la vésicule biliaire. Os fragiles en raison d'un manque de vitamine D.

Traitement de la mucoviscidose

Le régime alimentaire d'un patient atteint de mucoviscidose doit être adapté à son âge, contenir une quantité accrue de protéines de 10 à 15 % et une quantité normale de graisses et de glucides. Dans le même temps, seules les graisses facilement digestibles (beurre et huile végétale). Les aliments ne doivent pas contenir de fibres grossières. Chez les enfants présentant un déficit secondaire en lactase, le lait est exclu. Avec un syndrome intestinal prononcé et des symptômes dus à une carence en diverses vitamines, les vitamines sont prescrites par voie parentérale. Dans le syndrome intestinal, les préparations enzymatiques sont utilisées dans un but de substitution: les patients atteints de mucoviscidose doivent prendre de nouvelles enzymes microsphériques à coque résistante aux acides - Creon ou Pantsitrate, qui sont plus efficaces que des formes bien connues telles que panzinorm, mezim-forte , festif. Les médicaments sont pris tout au long de la vie, à chaque repas.La dose de l'enzyme dépend de la gravité de la maladie et est choisie individuellement. Les critères de suffisance de la dose sont la disparition des douleurs abdominales, la normalisation des selles, l'absence de graisse neutre dans une étude scatologique et la normalisation du poids. Les préparations enzymatiques sont prises avec les repas.

Le traitement du syndrome pulmonaire comprend des mesures visant à réduire la viscosité des expectorations et à améliorer le drainage bronchique, l'antibiothérapie, la lutte contre l'intoxication et l'hypoxie, l'hypovitaminose et l'insuffisance cardiaque. Pour réduire la viscosité des expectorations, des inhalations de préparations enzymatiques (chymopsine, chymotrypsine, fibrinolysine cristalline) ou de médicaments mucolytiques, acétylcystéine, mucosolvine sont utilisées. Afin de fluidifier les expectorations, l'acétylcystéine et la mucosolvine peuvent être administrées par voie intramusculaire, et la mucosolvine également par voie orale. La bromhexine et la mukaltine ont un effet éclaircissant plus faible. Pour améliorer le drainage bronchique, un massage par vibration de la poitrine, des exercices thérapeutiques, un drainage postural sont effectués et les expectorations sont retirées des jeunes enfants avec une aspiration électrique. Avec une exacerbation du processus pulmonaire, une antibiothérapie est prescrite pour une période d'au moins 3-4 semaines. Les antibiotiques sont sélectionnés en tenant compte de l'antibiogramme, mais si cette étude n'est pas possible, ils sont basés sur le fait que les agents responsables les plus courants du processus inflammatoire dans les poumons chez les patients atteints de M. sont le staphylococcus aureus et le Pseudomonas aeruginosa.

En même temps que des antibiotiques, des antifongiques (nystatine, chevorine) et antihistaminiques. Pendant la période d'exacerbation, une thérapie UHF-, micro-ondes est également effectuée. puis électrophorèse des préparations de gousses et de magnésium (les préparations de calcium sont contre-indiquées, car elles augmentent la pneumosclérose); prescrire des multivitamines, pour réduire l'hypertension pulmonaire - aminofillin 7-10 mg / kg de poids corporel par jour par voie orale (la dose est divisée en 3 doses) pendant 4-5 semaines. dès le début de l'exacerbation. Montrant des médicaments qui améliorent le métabolisme du myocarde: orotate de potassium, cocarboxylase. Avec la décompensation du cœur pulmonaire, des glycosides cardiaques (digoxine), des glucocorticoïdes sont utilisés (1-1,5 mg / kg par jour en termes de prednisolone, en tenant compte du rythme quotidien des glandes surrénales pendant 3-4 semaines). Les glucocorticoïdes à la même dose sont également prescrits pour la progression rapide de la pneumosclérose et pour l'insuffisance surrénalienne chronique qui s'est développée à la suite d'une intoxication purulente et d'une hypoxie, à la dose de 0,4 mg / kg par jour selon la prednisolone, en tenant compte de la rythme quotidien.

Traitement de la mucoviscidose chez les enfants

Les enfants atteints de mucoviscidose sont sous la surveillance d'un médecin local et d'un pneumologue, car, malgré la généralisation du processus et les modifications de nombreux organes et systèmes, des lésions respiratoires sont observées chez la plupart des patients et déterminent la gravité et le pronostic de la maladie. Les parents doivent être formés aux soins des patients et aux méthodes de traitement telles que le massage, les exercices thérapeutiques, l'aérosolthérapie. Les tâches d'observation du dispensaire consistent à contrôler l'état fonctionnel des systèmes broncho-pulmonaire, cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal, des reins, du foie et la bonne dose de préparations enzymatiques, traitement en temps opportun lors d'une exacerbation de la maladie, traitement de renforcement général, en période de rémission - assainissement des foyers d'infection chronique.

Le traitement est effectué en ambulatoire et à domicile, où l'enfant peut recevoir des soins individuels et la réinfection est exclue. L'hospitalisation n'est indiquée qu'en cas d'état grave ou de présence de complications. La thérapie intensive est effectuée chez les patients présentant une insuffisance respiratoire de degré II-III, avec une décompensation du cœur pulmonaire, avec des complications pleurales, une destruction pulmonaire, une hémoptysie La chirurgie est indiquée pour l'iléus méconial, en l'absence d'effet de thérapie conservatrice avec occlusion intestinale chez les enfants plus âgés, parfois avec destruction des poumons. Avec bronchectasie opération déconseillé, car processus est commun. Les enfants atteints de mucoviscidose reçoivent gratuitement tous les médicaments pour un traitement ambulatoire.

Les enfants atteints de formes intestinales légères et modérées de mucoviscidose reçoivent un traitement en sanatorium. Pour les enfants atteints de mucoviscidose pulmonaire, le traitement en sanatorium est utile s'il est possible de créer groupes spéciaux. Il est recommandé aux patients atteints de mucoviscidose d'être référés aux sanatoriums locaux. Les critères de sélection pour le sanatorium sont la compensation des troubles intestinaux lors de la nomination de préparations enzymatiques, l'absence de décompensation du cœur pulmonaire et le processus inflammatoire dans les poumons. Séjour des patients atteints de mucoviscidose en pédiatrie établissements préscolaires pas pratique. Une fréquentation scolaire dans de bonnes et satisfaisantes conditions est possible, mais un jour de congé supplémentaire par semaine et une fréquentation scolaire gratuite les jours de traitement et d'examen à la clinique (au centre de pneumologie), dispense d'examens sont exigés. La question de la possibilité de vaccinations pour les enfants atteints de mucoviscidose est tranchée individuellement. Les enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas retirés du registre du dispensaire et, à l'âge de 15 ans, ils sont transférés sous la supervision d'un thérapeute dans une polyclinique pour adultes.

Questions et réponses sur le thème "Mucoviscidose"

Question:Fils 2,8, pèse 13 400. Depuis un an, problèmes de selles - parfois pâteuses, puis constipation (lorsque la constipation, du sang apparaît dans les selles). Au coprogramme, graisses neutres en quantité modérée ou importante, savons, acides gras, flore iodophile, giardia. La peau a une teinte jaunâtre, surtout les mains et les pieds. Biochimie d'un sang - tout dans la norme ou le taux. Le pédiatre et le gastro-entérologue attribuent tout à Giardia et à l'immaturité du pancréas liée à l'âge, et ils ne voient pas le problème. Analyse des anticorps dirigés contre l'hyadine et la transglutaminase tissulaire - dans les limites normales. Dois-je quand même passer un test de dépistage de la mucoviscidose ? Le plus jeune enfant a le même problème (1,3).

Réponse: Une étude pour diagnostiquer la mucoviscidose doit être réalisée chez les enfants atteints de maladie broncho-pulmonaire récurrente, ainsi que d'insuffisance pondérale et de stéatorrhée. Cela signifie que votre enfant doit être testé pour exclure la fibrose kystique. Et si le plus jeune enfant a des résultats de test similaires et que le gain de poids est insuffisant, il doit également mener cette étude.

Question:Salut tout le monde! Ma question est la suivante : la fibrose kystique peut-elle se développer soudainement chez un adulte ? Quelle est la raison de son apparition et à quel point est-ce effrayant.

Réponse: La mucoviscidose peut se manifester à tout âge. Tout dépend des mutations. Les mutations sévères vous font prendre conscience de la maladie dès les premiers jours de la vie.

Question:Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose ?

Réponse: Il y a quarante ans, lorsque les médecins connaissaient peu la maladie et qu'il n'existait aucun remède, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose ne vivaient pas au-delà de l'âge de 5 ans. Aujourd'hui, l'espérance de vie moyenne de ces patients en Europe est de 50 ans ou plus, en Russie - de 25 ans et plus.

Question:Bonjour! Peut-être que vous pouvez aider! L'enfant a 9 mois, les crachats s'accumulent tout le temps, il s'écoule, puis dans une toux, puis dans un nez qui coule! Déjà trois mois ! Ils étaient déjà à l'hôpital, ils étaient propres aux rayons X, ils s'attendaient à une électasie. Le diagnostic était laryngotrachéite et bronchite. Déchargé, mais il y a une toux, une respiration bruyante. Selon les tests sanguins, l'enfant n'est pas malade, tous les indicateurs sont normaux. Pour chlamydia et mécaplasme nég, coqueluche nég. Ça a commencé après l'été, il siffle tout le temps, des crachats montent dans sa gorge, puis il tousse, puis plus rien. Et la morve, puis coulante, puis épaisse ! Et il ne semble pas tomber malade ! Qu'est-ce que cela peut être, et chez quel médecin aller!

Réponse: Assurez-vous de consulter un allergologue, peut-être que cette toux est un phénomène d'allergie. Vous devez également passer les matières fécales pour le test de Shvahman afin d'exclure la fibrose kystique.

Question:Ma fille est atteinte de mucoviscidose. Elle a 1,5 ans. Forme intestinale-pulmonaire. Dès la naissance, nous prenons "Créon 10000" à 7 500 mille 3 fois par jour. Elle a des bronchites fréquentes. Récupération complète en 2-3 semaines. Maintenant, on nous a prescrit le médicament "Pulmozim" par un généticien. Il a une liste énorme d'effets secondaires graves et peu de données sur la tolérabilité du médicament chez les enfants de moins de 5 ans. Sa nomination est-elle justifiée à ce stade : il n'y a pas d'altération du bien-être, l'enfant est actif, il n'a jamais eu de pneumonie, la bronchite est fréquente. A-t-on droit à un handicap ? Les médecins de la commission de l'UIT disent que s'il n'y a pas de dynamique pour le pire, alors le handicap n'est pas autorisé pour nous par la loi. Est-ce vrai ?

Réponse: Habituellement, Pulmozyme est prescrit aux patients atteints de mucoviscidose en tant que traitement symptomatique. En dehors des exacerbations (bronchite, pneumonie), ce médicament n'est pas prescrit. En ce qui concerne le handicap, selon les lois de la Fédération de Russie, les enfants qui ont un diagnostic confirmé de fibrose kystique devraient recevoir le statut d'enfant handicapé.

Question:Est-il possible de diagnostiquer la mucoviscidose en présence de trypsine dans les fèces et d'élastase fécale à 170,3 mcg ?

Réponse: La mucoviscidose est une maladie complexe. Un tel diagnostic ne peut être posé sur la base d'un seul résultat d'analyse. Si une fibrose musculaire est suspectée, un examen complet est effectué, qui comprend : Évaluation de l'état de santé général, développement. La présence de maladies de longue durée (organes respiratoires, pancréatite, cholécystite, colite); Test de la sueur (l'iontophorèse est réalisée avec le médicament pilocarpine); Détermination du niveau de chymotrypsine et d'acides gras dans les selles ; Diagnostic ADN. Ce n'est qu'après un examen approfondi que le médecin peut poser un diagnostic tel que la fibrose kystique. Dans votre cas, je vous recommande de contacter votre médecin local, qui procédera à l'examen nécessaire et pourra vous prescrire un traitement.

La mucoviscidose définit une maladie génétique héréditaire, accompagnée d'une lésion systémique spécifique des glandes exocrines. La mucoviscidose, dont les symptômes sont déterminés sur la base de cette lésion, est une maladie chronique et incurable, elle s'accompagne d'une violation du système respiratoire, ainsi que de troubles associés aux fonctions du système digestif, dont un certain nombre d'autres troubles concomitants.

description générale

La fibrose kystique (FK) en tant que définition donnée de la pathologie réelle est utilisée en Europe (et, en fait, dans notre pays), tandis qu'au Canada, en Australie, aux États-Unis et dans d'autres pays, elle est définie comme "fibrose kystique du pancréas" , et c'est dans cette variante que les traits de ses manifestations morphologiques sont les plus révélés. Il convient de noter que cette maladie est assez fréquente, comme en témoigne la fréquence de son apparition. Ainsi, uniquement pour les nouveau-nés à l'échelle européenne, le ratio est de 1:2500, ce qui, à son tour, indique qu'au moins quatre ont une chance de contracter la mucoviscidose pour 10 000 nouveau-nés.

La défaite de la fibrose kystique se produit avec la même fréquence, quel que soit le sexe, c'est-à-dire que les garçons et les filles sont également sensibles à la maladie. Étant donné qu'il s'agit d'une maladie génétique, il convient de garder à l'esprit que les patients sont déjà nés et qu'il est impossible d'être infecté par la fibrose kystique. Pendant ce temps, cette maladie peut durer longtemps sans symptômes, il est donc conseillé d'envisager la fibrose kystique chez l'adulte. Ses symptômes sont diagnostiqués dans cette variante dans environ 4% des cas, bien que dans la grande majorité cette maladie se manifeste au cours des premières années de la vie. Étant donné que les enfants naissent déjà avec, elle est souvent définie comme une fibrose kystique héréditaire ou une fibrose kystique congénitale.

Les enfants tombent malades lorsqu'ils reçoivent un gène mutant de chaque parent. Si un seul de ces gènes est hérité, son portage («porteurs de mucoviscidose») est pris en compte, dans lequel les pathologies correspondant à la maladie ne sont pas diagnostiquées. Étant donné que les gènes que chaque personne possède sont appariés, chacun de nous, respectivement, est porteur de deux copies de chacun des gènes (encore une fois, un gène de la mère, un du père). Certains gènes sont privés de la possibilité de fonctionner normalement si leur structure est perturbée. Avec une telle violation de la structure, le gène est altéré. Par conséquent, pour développer la fibrose kystique (comme, en fait, de nombreuses autres maladies génétiques), il est nécessaire d'obtenir, comme indiqué dans l'exemple original, deux gènes altérés. Lorsque les parents sont porteurs de la mucoviscidose, n'importe quel enfant d'un couple peut, avec une probabilité de 25 %, recevoir des gènes altérés de chacun d'eux.

Dans environ 70% des cas de la maladie considérée, elle se manifeste avant que l'enfant n'atteigne l'âge de deux ans. En raison de l'introduction relativement récente du dépistage néonatal dans la pratique médicale, la détection de la mucoviscidose a été considérablement réduite dans le temps.

Caractéristiques de l'évolution de la fibrose kystique

Les caractéristiques de la pathogenèse (le mécanisme qui provoque l'apparition de la maladie) ne sont pas entièrement définies. La mucoviscidose se manifeste par la sécrétion de certaines glandes exocrines, ce secret a une viscosité accrue. En raison des difficultés liées à son évacuation, il se produit un blocage des conduits des glandes muqueuses, des organes glandulaires, du tractus gastro-intestinal et de l'arbre bronchique, contre lequel des modifications secondaires se développent dans les poumons, le pancréas, les intestins et le foie (en particulier, ce sont des désordres enzymatiques et des processus d'obturation de nature inflammatoire). En raison du développement du processus inflammatoire en combinaison avec la fibrose, une forme secondaire de défaillance d'organe se développe. Lors de l'étude du secret des glandes bronchiques, le phosphore se trouve en quantité accrue, de plus, la concentration de potassium et de sodium est sujette à une diminution, c'est pourquoi certains auteurs ont tendance à supposer que c'est précisément la raison pour laquelle le mucus a une viscosité accrue.

Un secret épais dans la mucoviscidose n'est presque pas excrété par les canaux correspondant à cette fonction, ce que nous avons déjà noté ci-dessus. À son tour, un tel retard provoque la formation de petits kystes dans les systèmes digestif et bronchopulmonaire. En raison de la stagnation du mucus, une atrophie du tissu glandulaire se développe, ainsi qu'une fibrose progressive. La fibrose, en particulier, implique un remplacement progressif des tissus glandulaires par du tissu conjonctif. De plus, des changements sclérotiques précoces se développent dans les organes. Avec une infection secondaire, la situation est compliquée, car elle s'accompagne du développement chez les patients inflammation purulente. En conséquence, le système broncho-pulmonaire dans la mucoviscidose est affecté en raison des difficultés associées au processus d'écoulement des expectorations (qui est directement lié à sa viscosité, ainsi qu'au dysfonctionnement de l'épithélium cilié), au développement de la mucostase (qui détermine la stagnation du mucus ), ainsi que la nature chronique de l'inflammation.

Comme base des changements qui se produisent avec les organes respiratoires dans la maladie que nous considérons, il y a une violation de la perméabilité des bronchioles et des petites bronches. Remplies de contenu muqueux purulent, les glandes bronchiques augmentent progressivement de taille, grâce à quoi elles font saillie et chevauchent ensuite la lumière des bronches. Il existe une formation de bronchectasies en forme de goutte et cylindriques de type sacculaire, ainsi que la formation de zones emphysémateuses du poumon. Les bronches dans ce cas sont soumises à une obturation complète avec crachats (c'est-à-dire un blocage complet qui altère la perméabilité).

Le rôle principal dans le développement de la mucoviscidose est attribué à une mutation génétique qui provoque une violation de la structure (ainsi que des fonctions) du régulateur transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR, une protéine spécifique impliquée dans le transport des ions chlorure à travers la membrane cellulaire ; CFTR détermine également le nom du gène, grâce auquel cette protéine est codée ).

En vous attardant plus en détail sur les processus pertinents dans la fibrose kystique, vous pouvez obtenir l'image suivante de la maladie. Ainsi, les expectorations visqueuses, dont l'accumulation se produit dans les poumons, conduisent ici au développement de processus inflammatoires. Cela s'accompagne également de violations de leur approvisionnement en sang et de leur ventilation. En conséquence, les patients développent une toux douloureuse en manifestation - l'une des manifestations principales et constantes de la maladie qui nous intéresse. À l'avenir, les poumons sont librement exposés à l'infection, et cela se produit principalement en raison de Pseudomonas aeruginosa ou de staphylococcus aureus, qui s'accompagne du développement progressif de changements destructeurs. L'explication en est la violation immunité locale, auquel le niveau d'interféron, d'anticorps, d'activité des phagocytes diminue et l'état de l'épithélium bronchique est également sujet à des changements.

Les patients commencent souvent à développer des maladies telles que la bronchite et la pneumonie. De plus, leur apparition est récurrente et, dans certains cas, de telles complications sont observées chez les patients déjà au cours des premiers mois de leur vie. Il convient de noter que l'infection fournit une viscosité encore plus grande des expectorations, c'est pourquoi la condition qui se développe dans ce cas détermine un risque important pour la vie des patients, car c'est l'insuffisance respiratoire qui entraîne la mort d'une partie importante d'entre eux (cette s'applique aussi bien aux enfants qu'aux adultes).

Le manque d'enzymes pancréatiques est la raison pour laquelle les patients atteints de mucoviscidose sont confrontés à des problèmes liés à la digestion des aliments (ceci, à son tour, détermine le retard de poids pour eux, ce qui est important même avec un appétit accru). La stagnation de la bile provoque le développement d'une cirrhose du foie chez certains patients ou un facteur provoquant la formation de calculs dans la vésicule biliaire.

Si nous essayons de définir au sens figuré comment vivent les patients atteints de mucoviscidose, nous pouvons alors inviter les lecteurs à imaginer la nécessité d'un séjour constant dans un masque à gaz. Dans un masque à gaz qui ne peut pas être retiré, de plus, dans un masque à gaz qui, de jour en jour, est de moins en moins capable de faire face à la fonction qui lui est prédéterminée. Les patients atteints de fibrose kystique sont dans une position similaire - leurs poumons ne font face à leurs fonctions que de 25%.

Formes de mucoviscidose

La maladie que nous considérons est caractérisée par de nombreuses manifestations différentes qui lui sont pertinentes, alors que toutes sont déterminées par la gravité des changements pathologiques, la pertinence des complications et l'âge du patient. Les formes de mucoviscidose peuvent être les suivantes :

• principalement pulmonaire (bronchopulmonaire ou respiratoire);
• principalement intestinal;
• mixte (dans ce cas, le système respiratoire et le tractus gastro-intestinal sont affectés simultanément);
• iléus méconial;
• variantes effacées et atypiques des formes de manifestation de la maladie.

La division spécifiée de la mucoviscidose en formes est conditionnelle, car l'indication d'une lésion à prédominance pulmonaire est comparée à des troubles réels des organes digestifs, tandis que la lésion intestinale s'accompagne du développement de modifications correspondantes du système broncho-pulmonaire. Il est également important de noter que la maladie se caractérise par une variété de ses manifestations cliniques dans chaque cas individuel de son apparition. De nombreux organes sont touchés, mais ce sont les poumons, les intestins, le pancréas et le foie qui sont les plus touchés. Pendant ce temps, l'une des caractéristiques les plus importantes de la fibrose kystique est que les capacités mentales des patients ne sont en aucun cas affectées.

Effacé et formes atypiques les maladies peuvent être détectées à la suite d'un examen de la pertinence de la sinusite chronique chez un enfant. À un âge plus avancé, la mucoviscidose peut être détectée avec une véritable infertilité chez les hommes. L'infertilité chez l'homme, quelle que soit la forme de la maladie, est sa comorbidité. Il provoque l'azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le liquide séminal), l'azoospermie, à son tour, se développe en raison de l'atrophie du cordon spermatique (c'est-à-dire en raison d'une diminution de sa taille ou en raison de dommages à ses tissus, à cause desquels le son inhérent fonctions), en raison de son absence congénitale ou à la suite d'une obstruction (c'est-à-dire une altération de la perméabilité). Ces troubles peuvent également survenir chez les patients qui ne sont que porteurs du gène de la mucoviscidose.

La fibrose kystique chez la femme se manifeste par une diminution de la fertilité (capacité à reproduire la progéniture), ceci est dû à un degré accru de viscosité qui est pertinent pour la décharge du canal cervical utérin, ce qui complique la possibilité de migration des spermatozoïdes.

Mucoviscidose des poumons : symptômes

En particulier, dans ce cas, nous considérerons forme pulmonaire (ou respiratoire) maladies. Les premiers symptômes de la mucoviscidose se manifestent sous la forme d'une léthargie des patients et d'une pâleur générale de la peau. De plus, souvent même Augmentation de l'appétit ne permet pas de prendre du poids (idem pour un appétit normal). Une évolution sévère s'accompagne dans certains cas de l'apparition de toux chez les patients dès les premiers jours de leur vie, au fil du temps, la toux commence à s'intensifier, à cause de laquelle le caractère ressemble à la coqueluche. L'ajout de crachats devient un compagnon de la toux, il est assez épais et si une flore bactérienne (le staphylocoque indiqué, etc.) s'y superpose, il devient progressivement purulent-muqueux.

En raison du degré élevé de viscosité de la sécrétion bronchique, la mucostase déjà mentionnée ci-dessus se développe avec un blocage simultané des bronchioles et des bronches, qui, à son tour, devient un facteur contribuant au développement de l'emphysème. S'il y a un blocage complet des bronches, une atélectasie commence à se former (ce qui détermine l'effondrement complet du poumon ou de ses lobes individuels). La mucoviscidose du jeune enfant s'accompagne d'une implication rapide dans le processus pathologique du parenchyme pulmonaire (sacs aériens (c'est-à-dire alvéoles) situés dans les parois des poumons, à travers lesquels sont assurés les échanges gazeux entre le sang et l'air atmosphérique). Dans ce cas, une forme prolongée et sévère de l'évolution de la pneumonie se développe et se caractérise par une prédisposition à la formation d'abcès, ce qui implique le développement d'une inflammation purulente des tissus, dans laquelle leur fusion ultérieure conduit à la formation de cavités purulentes. La lésion réelle des poumons dans ce cas est bilatérale dans tous les cas.

Un examen objectif détermine la présence d'une respiration sifflante, lors du tapotement dans le cadre d'un tel examen, le son est défini comme en boîte.

Dans certains cas, les patients développent une toxicose (une affection douloureuse dans sa manifestation, causée par l'exposition à l'organisme de certains facteurs exogènes (par exemple, des toxines microbiennes)) et même des symptômes associés à un état de choc. En particulier, le choc fait référence à un processus pathologique qui se produit en réponse à une irritation extrême et s'accompagne d'un type de perturbation progressive. Ils affectent à leur tour les fonctions les plus importantes du système nerveux, ainsi que le système respiratoire, le système circulatoire, les processus métaboliques, etc. En d'autres termes, le choc qui peut se développer agit comme une perturbation d'un certain nombre de réactions compensatoires. du corps (c'est-à-dire ses réactions adaptatives, qui surviennent généralement en réponse à une lésion tissulaire lors de l'exécution ultérieure de fonctions perdues par des tissus non endommagés), se manifestant sous la forme d'une réponse à une lésion.

Revenant à la connexion de la toxicose et du choc avec la mucoviscidose, nous notons que ces conditions peuvent apparaître dans le contexte de certaines maladies, dont l'évolution s'accompagne d'une température élevée ou par temps chaud, dans lesquelles il y a une perte importante de chlore et le sodium du corps avec la sueur.

La pneumonie réelle des patients devient par la suite chronique, l'état est combiné avec le développement de la maladie notée précédemment pneumosclérose(un processus pathologique de prolifération du tissu conjonctif dans les poumons dans le contexte d'une maladie réelle pour le patient, à la suite de quoi les zones touchées perdent leur élasticité, acquérant en même temps des troubles associés à leur fonction d'échange gazeux) et bronchectasie(dans ce cas, nous parlons de l'expansion pathologique des bronches, dans laquelle leurs parois et leur structure sont susceptibles de changer). Le développement ultérieur de la pneumonie s'accompagne également de l'apparition de symptômes du soi-disant "cœur pulmonaire" (lorsque, en raison des caractéristiques des lésions des poumons et des bronches, une augmentation de la pression artérielle dans la circulation pulmonaire a entraîné des modifications pathologiques sous forme d'expansion et d'augmentation située sur le côté droit des départements cardiaques). De plus, une insuffisance cardiaque et pulmonaire se développe.

Le tableau clinique, encore une fois, détermine changements caractéristiques dans l'apparence des patients. Ainsi, leur peau a une teinte terreuse, une cyanose de type général et une acrocyanose apparaissent (c'est-à-dire une cyanose de la couleur des muqueuses et de la peau, une cyanose des extrémités). Au repos, un essoufflement apparaît également, la poitrine prend la forme d'un tonneau, le sternum se déforme de manière cunéiforme, les phalanges terminales des doigts sont également déformées, ressemblant à des pilons ("doigts hippocratiques"). L'activité motrice est réduite, le poids corporel diminue, l'appétit diminue.

Comme formes rares les complications de la mucoviscidose sont considérées comme un pneumothorax et un pyopneumothorax, ainsi que des hémorragies pulmonaires. Le pneumothorax définit spécifiquement une condition dans laquelle cavité pleurale les gaz ou l'air s'accumulent, le pyopneumothorax détermine l'état d'accumulation simultanée de pus avec des gaz ou de l'air dans la zone spécifiée, et le saignement pulmonaire, respectivement, détermine l'écoulement de sang des vaisseaux bronchiques ou pulmonaires, en raison duquel le sang commence à être libéré de les voies respiratoires.

Une forme plus favorable de l'évolution de la mucoviscidose, dans laquelle sa manifestation (le développement de formes prononcées de manifestations cliniques suite à une évolution effacée ou asymptomatique de la maladie) survient lorsqu'un âge avancé est atteint, la manifestation de la pathologie bronchopulmonaire se produit avec un progression lente de la bronchite déformante associée à une sévérité modérée de la manifestation de la pneumosclérose.

Le long cours de la mucoviscidose s'accompagne de l'ajout de pathologies de la région nasopharyngée, qui se manifestent sous la forme de polypes nasaux, de sinusite, amygdalite chronique et végétations adénoïdes.

Mucoviscidose intestinale : symptômes

Dans ce cas, respectivement, la forme principalement intestinale de l'évolution de la fibrose kystique est considérée. Les manifestations de cette forme sont déterminées par le réel de la maladie insuffisance sécrétoire noté dans le tractus gastro-intestinal. Ce type de violation acquiert un caractère particulièrement prononcé lorsque l'enfant est transféré à des aliments complémentaires ou à une alimentation artificielle. Ceci s'accompagne d'une séparation insuffisante et d'une absorption ultérieure des graisses et des protéines, une insuffisance de séparation et d'absorption des glucides se produit dans une moindre mesure.

Il existe une prédominance de processus de putréfaction dans l'intestin, ce qui détermine la décomposition des composés organiques contenant de l'azote (acides aminés, protéines) lors de l'hydrolyse enzymatique, qui, à son tour, se produit sous l'influence de micro-organismes ammonifiants. À la suite de cette décomposition, des produits finaux sont formés qui ont un degré élevé toxicité (sulfure d'hydrogène, ammoniac, amines primaires et secondaires, etc.). Les symptômes associés aux processus de putréfaction se manifestent sous la forme d'une accumulation de gaz, à cause de laquelle, à leur tour, les patients souffrent de ballonnements.

La défécation (selles, selles) chez les patients devient plus fréquente, et une violation telle que la matière polyfécale, qui détermine une augmentation anormale de la fréquence de la défécation, ce qui peut indiquer un excès de moitié de la norme d'âge (une augmentation de cette fréquence de 8 fois, n'est pas exclu).

À partir du moment où un enfant atteint de mucoviscidose est entraîné au pot, il présente souvent une pathologie telle que le prolapsus rectal, qui survient dans environ 10 à 20% des cas. Le prolapsus rectal fait référence à une formulaire completéversion du rectum par l'anus.

Les patients se plaignent également de l'apparition d'une bouche sèche, due à une augmentation de la viscosité de la salive. Mâcher des aliments secs est difficile; en général, le processus de consommation d'aliments nécessite l'apport simultané de liquide en volumes importants. Au cours des premiers mois de la manifestation de la maladie, l'appétit des patients, comme on l'a déjà noté, est normal et, dans certains cas, augmenté. Cependant, le développement ultérieur de troubles associés aux processus de digestion entraîne le développement rapide de la malnutrition - troubles de l'alimentation dans le contexte de tels troubles, à la suite desquels les patients subissent par la suite un manque de poids corporel dans divers degrés manifestations. La polyhypovitaminose rejoint également cet état, qui détermine une forme combinée d'insuffisance dans l'apport au corps de vitamines de différents groupes.

Diminue tonus musculaire, ainsi que la turgescence des tissus (normalement, il s'agit d'un état tendu de la peau, grâce auquel elle semble souple et élastique). De plus, les patients développent des douleurs abdominales de divers types de manifestations. Ainsi, avec les flatulences (gaz), il y a des douleurs de nature crampes, après des crises de toux - des douleurs musculaires, avec une véritable insuffisance ventriculaire droite - des douleurs dans l'hypochondre droit.

S'il y a des douleurs dans la région épigastrique, cela indique un manque de neutralisation dans le duodénum 12 suc gastrique dans le contexte d'une sécrétion réduite de bicarbonates par le pancréas. Il convient de noter qu'une violation de la neutralisation dans ce cas du suc gastrique peut provoquer le développement d'un ulcère peptique dans le duodénum chez les patients, le développement d'un processus ulcératif dans la zone de intestin grêle.

En tant que complication de la forme de mucoviscidose que nous envisageons, une forme secondaire de déficit en disaccharidase, une forme secondaire de pyélonéphrite, une occlusion intestinale, ainsi qu'une lithiase urinaire, qui se développe à la suite de troubles métaboliques, peuvent agir. Une forme latente de diabète sucré peut également se développer, résultant d'une lésion du pancréas de l'appareil insulaire. En raison d'une violation du métabolisme des protéines, une hypoprotéinémie se développe, à la suite de laquelle certains cas de sa manifestation conduisent au développement d'un syndrome œdémateux chez les nourrissons.

L'hypertrophie du foie (hépatomégalie) est due au développement de la cholestase chez les patients (un trouble dans lequel le duodénum reçoit la bile en plus petits volumes, qui, à son tour, se produit en raison de troubles associés à sa formation, son excrétion et son excrétion). Avec le développement de la cirrhose biliaire chez les patients, les symptômes de la mucoviscidose sont complétés par des manifestations sous forme de jaunisse et démangeaisons de la peau, hypertension portale (ce qui implique la pertinence d'un tel syndrome, dans lequel la pression augmente dans le système veineux porte).

L'hypertension portale, quant à elle, s'accompagne de ballonnements et d'une augmentation de sa taille, l'apparition d'une sensation de lourdeur dans l'hypochondre droit. Si les patients ont des varices, les selles peuvent changer (elles deviennent noires). Étant donné que le foie ne peut normalement pas assurer la fonction de purification du sang, certaines des toxines contenues dans le sang sont envoyées au cerveau. Dans ce contexte, des dommages à ses cellules nerveuses se produisent, ce qui conduit au développement d'une encéphalopathie. La manifestation de cette étape de l'évolution de l'hypertension portale dans le contexte de la cirrhose dans la mucoviscidose est la distraction des patients, l'oubli. En raison du fait que la stagnation du sang se produit dans la rate, son augmentation progressive de taille se produit. Hypertension artérielle dans le système porte (dans le contexte de l'hypertension portale) conduit à l'accumulation d'eau dans cavité abdominale, et cela provoque le développement d'une ascite chez les patients. L'ascite est également définie comme l'hydropisie, qui indique également l'essence de la pathologie, elle consiste en l'accumulation de liquide, elle se concentre notamment dans la cavité abdominale, et le volume d'une telle accumulation peut atteindre 25 litres.

Dans certains cas, la cholestase n'accompagne pas le développement de la cirrhose du foie dans la mucoviscidose.

Mucoviscidose : forme mixte

La forme mixte de la maladie détermine les violations pertinentes à la fois pour sa forme pulmonaire et pour la forme intestinale discutées ci-dessus. En règle générale, les formes graves de bronchite et de pneumonie récurrentes sont diagnostiquées chez les patients dès les premières semaines à compter de la naissance. Ils se caractérisent par une évolution prolongée, ainsi que par l'apparition d'une toux constante. Des formes aiguës de troubles alimentaires et de syndrome intestinal apparaissent également (il se manifeste sous la forme de selles molles et de ballonnements ; les selles ne perdent pas leur caractère fécal, mais elles sont liquides, abondantes et la couleur vire au jaune-vert ou au gris-vert ; en fréquence les selles apparaissent comme un standard, de 3 à 5 fois par jour).

La clinique de manifestation de la fibrose kystique varie dans chaque cas, par conséquent, les variantes de la manifestation de la maladie et les caractéristiques de son évolution diffèrent. De plus, il existe une dépendance de la gravité de l'évolution de la maladie que nous envisageons avec le moment de la manifestation de ses premiers symptômes. Ainsi, plus l'âge du patient au moment de la manifestation de la mucoviscidose (c'est-à-dire le développement de manifestations prononcées de la mucoviscidose après avoir dépassé la version effacée de son évolution ou l'évolution asymptomatique) est jeune, plus le pronostic est défavorable. pour lui. Compte tenu de la différence indiquée dans l'évolution de la maladie dans divers cas, la gravité de cette évolution est déterminée en fonction du degré et de la nature de la lésion chez les patients atteints du système broncho-pulmonaire, pour lesquels la division en étapes suivantes est utilisé:

• je mets en scène. Elle se caractérise par des altérations fonctionnelles non permanentes, associées à l'apparition d'une toux sèche chez les patients, sans ajout d'expectorations. L'essoufflement se manifeste soit sous une forme mineure, soit sous une forme modérée, dans les deux cas, sa survenue s'accompagne d'un effort physique antérieur. La durée de cette étape chez les patients est souvent d'une dizaine d'années.
• IIe stade. A ce stade, une forme chronique de bronchite se développe, dans laquelle la toux se manifeste déjà par des expectorations. L'essoufflement se manifeste sous une forme modérée, son intensification est notée avec tension. Dans le cadre de cette étape, une déformation des doigts (leurs phalanges terminales) se produit également. De plus, la présence de "crépitements" et de râles humides à l'écoute est notée, la respiration se caractérise par une rigidité. La durée de cette étape peut être de l'ordre de deux à quinze ans.
• Stade III. Ici, le stade est déjà considéré, dans lequel la progression du processus broncho-pulmonaire est notée en combinaison avec le développement d'un certain nombre de complications. Dans les poumons, des zones de pneumosclérose limitée avec pneumofibrose diffuse se forment, des bronchectasies et des kystes se forment également. Les patients sont diagnostiqués avec une forme grave d'insuffisance respiratoire, qui est associée à une insuffisance cardiaque (le "coeur pulmonaire" précédemment noté). La durée de l'évolution de la maladie à ce stade est d'environ trois à cinq ans.
• stade IV. Au cours du déroulement de cette étape, les patients développent une forme sévère d'insuffisance cardio-respiratoire. La durée de cette étape est d'environ plusieurs mois, son achèvement détermine une issue fatale pour le patient.

iléus méconial

Cette forme de fibrose kystique est également appelée iléus méconial. Son nom définit l'essence de l'état actuel des patients atteints de mucoviscidose, respectivement, l'iléus méconial indique le blocage de l'intestin par les matières fécales d'origine, le méconium. En raison de la viscosité accrue du méconium, provoquée par la maladie qui nous intéresse, la fibrose kystique, ce blocage se produit.

Cette pathologie se manifeste durant les premiers jours de la vie d'un enfant. Vous pouvez déterminer l'iléus méconial car, en fait, le méconium ne part pas. De plus, au deuxième jour de la vie, l'anxiété de l'enfant est notée, il a des régurgitations fréquentes, des vomissements apparaissent, dans lesquels on trouve un mélange de bile. Cela inclut également des ballonnements dans l'abdomen d'un enfant, un motif vasculaire notable y apparaît, la turgescence des tissus diminue. En général, la peau devient pâle et sèche. L'ancienne anxiété de l'enfant est remplacée par l'état d'adynamie (état caractérisé par une forte baisse de force, le développement d'une faiblesse musculaire, une diminution ou même un arrêt de toute activité motrice chez le patient). La toxicose augmente également en combinaison avec l'exsicose (en d'autres termes, la déshydratation ; un état pathologique de la perte de quantités importantes de sels et de liquides par l'organisme).

L'iléus méconial se développe en raison de l'absence d'une enzyme spécifique (trypsine), à ​​la suite de quoi le méconium s'accumule dans les anses de l'intestin grêle, devenant visqueux et dense. L'écoulement des premières matières fécales chez un nouveau-né se produit principalement le premier jour à partir du moment de la naissance, moins souvent le deuxième jour. Si l'enfant est malade, alors, comme cela est déjà clair, le méconium n'est pas excrété.

Un examen objectif de l'enfant révèle la présence de tachycardie (rythme cardiaque rapide) et d'essoufflement. Le traitement de cette condition du nouveau-né, en règle générale, est effectué par une intervention chirurgicale. Il convient de noter que l'iléus méconial n'a rien à voir avec la gravité de la mucoviscidose chez un enfant malade. Seulement dans de rares cas, la fibrose kystique elle-même ne peut pas être confirmée par des études de laboratoire et cliniques.

Séparément, nous notons que cette affection peut provoquer de graves complications, à savoir une perforation intestinale associée au développement d'une péritonite méconiale chez un enfant. Il y a aussi souvent une adhésion à 3-4 jours de vie de pneumonie, elle se caractérise ensuite par son propre cours prolongé. Le développement d'une occlusion intestinale peut également survenir chez les patients âgés.

Diagnostique

Le diagnostic de mucoviscidose peut être posé après les résultats des études suivantes :

• étude générale manifestations précoces de cette maladie, l'étude du facteur héréditaire dans sa apparence possible;
• effectuer des tests généraux (urine, sang);
• examen microbiologique (crachats);
• coprogramme (les matières fécales sont examinées pour la présence de graisse et le volume de leur contenu, et la présence / teneur en amidon, fibres musculaires et fibres est également déterminée);
• bronchoscopie (permet de déterminer la présence d'expectorations filiformes dans les bronches de consistance visqueuse et épaisse);
• bronchographie (détermine la pertinence des défauts bronchiques, ainsi que la présence de bronchectasies dans ceux-ci);
• radiographie (les bronches et les poumons sont examinés pour détecter la présence de modifications sclérotiques et infiltrantes);
• la spirométrie (permet de déterminer l'état fonctionnel actuel dans lequel se trouvent les poumons, cela se fait en mesurant la vitesse et le volume d'air expiré par le patient) ;
• étude génétique moléculaire (l'analyse d'échantillons d'ADN ou de sang est effectuée pour la détection ultérieure de mutations dans le gène qui provoque la fibrose kystique);
• test de la sueur (les électrolytes de la sueur font l'objet d'une étude; cette analyse est la plus informative en termes d'identification de la maladie qui nous intéresse, elle révèle la teneur en ions sodium et chlore de la sueur);
• diagnostic prénatal (implique l'examen des nouveau-nés pour la présence de maladies congénitales et génétiques, y compris la fibrose kystique).

Traitement

À ce jour, il n'existe aucun traitement efficace pour la maladie que nous envisageons ; la thérapie de cette maladie est symptomatique. En particulier, une telle thérapie vise à restaurer les fonctions du tractus gastro-intestinal et du système respiratoire, elle est réalisée tout au long de la vie du patient. Holding soins intensifs nécessaire en cas d'insuffisance respiratoire aiguë dans les degrés II-III de la maladie, avec "cœur pulmonaire", destruction pulmonaire et hémoptysie.

La prédominance des patients atteints de la forme intestinale de la maladie est nécessaire pour suivre un régime alimentaire riche en protéines (œufs, poisson, fromage cottage, viande), ainsi qu'avec une restriction du régime alimentaire en graisses et en glucides ( seuls les digestes sont acceptables). Les fibres grossières sont à exclure, une carence en lactose implique l'exclusion du lait. Des vitamines, des enzymes digestives sont prescrites (le rendez-vous est pris au cas par cas, la gravité de la lésion est le facteur déterminant dans la prescription d'une posologie précise). L'efficacité du traitement prescrit est déterminée en fonction de l'état des selles (plus précisément de sa normalisation), de la normalisation du poids, de la disparition la douleur, manque de graisse neutre dans les matières fécales.

La forme pulmonaire de la mucoviscidose dans le traitement est axée sur la réduction du degré de viscosité des expectorations chez les patients tout en restaurant la perméabilité bronchique. La suppression de la forme infectieuse-inflammatoire du processus est également une mesure importante dans le traitement. Les patients se voient prescrire des mucolytiques (inhalations, aérosols), des préparations enzymatiques sous forme d'inhalations peuvent également être prescrites. En même temps, des exercices de physiothérapie, un drainage postural et un massage par vibration pour la poitrine sont utilisés.

La pertinence des manifestations aiguës caractéristiques de la bronchite et de la pneumonie nécessite une antibiothérapie. Pour améliorer la nutrition du myocarde, des métabolites sont prescrits. Le traitement de l'azoospermie chez les hommes atteints de mucoviscidose par l'utilisation de méthodes conservatrices, qui implique notamment une hormonothérapie, détermine le manque absolu d'efficacité.

Séparé point important est l'expectoration, qui assure l'évacuation des crachats. Son accumulation augmente le risque d'infection, tandis que la toux est le principal moyen de dégager les poumons. En conséquence, l'enfant doit apprendre à tousser pour obtenir cet effet, il ne doit pas hésiter à le faire pendant la journée ou pendant les procédures de physiothérapie.

Quant au pronostic, il est déterminé en fonction de la gravité de l'évolution de la maladie, particulièrement importante pour le syndrome pulmonaire, ainsi que du moment de la manifestation des premiers symptômes chez le patient, de la rapidité du diagnostic et de la adéquation des mesures de la thérapie utilisée. Les résultats mortels sont assez occurrence fréquente surtout pendant la première année de vie chez les enfants malades. Comme nous l'avons déjà noté, plus la maladie est diagnostiquée tôt et plus le traitement approprié est commencé, plus son évolution est favorable, respectivement. L'espérance de vie moyenne en Russie est actuellement de moins de 30 ans, alors que dans les pays développés, ce chiffre est beaucoup plus élevé - 40 ans.

Avec la mucoviscidose, les patients sont observés par un pneumologue, ainsi que par le pédiatre traitant (thérapeute). Les parents et les proches sont obligatoirement formés aux actions utilisées pour le massage par vibration du patient, ainsi qu'aux règles de base à suivre pour prendre soin de lui.

Aujourd'hui nous parlerons de :

La fibrose kystique est une maladie chronique sévèrement évolutive qui affecte principalement les glandes sécrétoires externes de nombreux organes vitaux internes. Il existe une opinion selon laquelle la fibrose kystique est une maladie sociale, car elle affecte divers secteurs de la société, ne peut être guérie et entraîne inévitablement de graves perturbations des organes internes.

Le terme fibrose kystique est emprunté à deux mots latins : « mucus » qui signifie mucus et « viscidus » qui signifie collant. Ce terme reflète pleinement l'essence de la maladie, car c'est le mucus visqueux et visqueux qui a l'effet le plus néfaste sur le développement d'organes et de systèmes tels que: les bronches et les poumons, le tractus gastro-intestinal et le tractus urogénital, avec des dommages aux reins, glandes des voies urinaires et des voies génitales.

Actuellement, les scientifiques ont découvert environ 600 mutations trouvées dans le gène de la fibrose kystique. Dans chaque région spécifique du globe, les violations du septième gène se produisent avec des fréquences différentes. Mais en moyenne, on estime qu'en Europe le nombre de cas de mucoviscidose est approximativement égal à un pour cent.

Causes de la fibrose kystique

Le développement de la mucoviscidose est basé sur des troubles génétiques du chromosome 7. A ce jour, des développements scientifiques et des études sont en cours pour découvrir vraie raison défaut. Selon les dernières données, le septième chromosome contient un gène responsable de la synthèse des protéines, situé dans les membranes externes des cellules des glandes exocrines (sécrétion externe). Le canal protéique est le passage de contrôle des ions chlorure de la cellule. La perturbation du canal du chlore conduit au fait qu'une grande quantité d'ions chlore s'accumule à l'intérieur des cellules.

Ensuite, la chose la plus intéressante se produit, le chlore attire les ions sodium, et ceux-ci, à leur tour, attirent l'eau dans la cellule, depuis l'espace intercellulaire. Ainsi, le mucus produit par les glandes devient très visqueux, perd ses propriétés d'origine et cesse d'effectuer des fonctions importantes nécessaires au fonctionnement normal de l'organisme.

Les glandes exocrines sont omniprésentes dans le corps, mais les maladies du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal sont importantes pour la pratique clinique.

Le mécanisme de développement des changements pathologiques qui se développent dans la fibrose kystique dans le système pulmonaire est le suivant :

• La stagnation initiale du mucus dans les bronches perturbe leur purification des petites particules poussiéreuses, de la fumée et des gaz nocifs qu'une personne inhale de l'environnement. Les microbes qui sont présents partout s'attardent également dans les petites bronches et les tissus pulmonaires. Le mucus visqueux, à son tour, est un environnement favorable au développement de bactéries pathogènes, qui se produit avec le temps.
• Les processus inflammatoires associés à la congestion du mucus et au développement de micro-organismes pathogènes entraînent progressivement une perturbation des systèmes de protection du tissu bronchique. La structure du tissu épithélial avec les cils est perturbée, ce qui, soit dit en passant, est le principal facteur contribuant à la purification des bronches. Dans le même tissu épithélial, il existe des cellules protectrices spéciales qui sécrètent normalement des protéines protectrices dans la lumière des bronches - des immunoglobulines de classe A. Il a été prouvé que dans la fibrose kystique, le nombre de ces protéines est considérablement réduit.
• Sous l'influence de micro-organismes et de réactions inflammatoires, la charpente des bronches, constituée de tissu élastique élastique, est détruite. Les bronches s'affaissent progressivement, leur lumière se rétrécit, ce qui entraîne en outre une stagnation du mucus, le développement de bactéries pathogènes et l'apparition de pathologie chronique système broncho-pulmonaire, changements secondaires au niveau du système.

Le mécanisme de développement de phénomènes pathologiques dans le tractus gastro-intestinal

Le pancréas est traité comme un organe de sécrétion interne, car il libère des enzymes dans le sang, qui sont sécrétées dans la lumière du duodénum et servent à la digestion complète des nutriments.
Initialement, même pendant la période prénatale, le développement des glandes exocrines est retardé. À la naissance d'un enfant, le pancréas est déjà déformé, commence à fonctionner par intermittence et sécrète un mucus très épais, qui s'attarde dans les lumières des canaux pancréatiques. Les enzymes contenues dans le mucus sont activées à l'intérieur et commencent progressivement leur action destructrice.

En plus de tout cela, la digestion est perturbée, les selles du nouveau-né deviennent très visqueuses, avec une forte odeur fétide. Des selles épaisses provoquent un blocage de la lumière intestinale, l'enfant développe une constipation et des symptômes tels que douleur et ballonnement apparaissent. L'absorption des nutriments est perturbée, l'enfant commence à prendre du retard dans son développement physique, l'immunité diminue.

D'autres organes du tractus gastro-intestinal subissent également des modifications pathologiques, mais dans une moindre mesure. Dans certains cas, des dommages au foie, à la vésicule biliaire et aux glandes salivaires peuvent survenir.

Selon : l'âge, l'apparition des premiers symptômes et la durée d'évolution de la maladie, les symptômes cliniques de la mucoviscidose sont très variables. Mais, dans la grande majorité des cas, la symptomatologie de la maladie est déterminée par la défaite du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal. Il arrive que le système broncho-pulmonaire ou le tractus gastro-intestinal soit isolé.

Symptômes de la fibrose kystique dans la défaite des bronches et des poumons
La caractéristique est l'apparition progressive de la maladie, dont les symptômes augmentent avec le temps, et la maladie prend une forme chronique prolongée. A la naissance, l'enfant n'est pas encore complètement développé, les réflexes d'éternuement et de toux sont pleinement développés. Par conséquent, les expectorations s'accumulent en grande quantité dans les voies respiratoires supérieures et les bronches.

Malgré cela, la maladie ne commence à se faire sentir pour la première fois qu'après les six premiers mois de la vie. Ce fait s'explique par le fait que les mères allaitantes, à partir du sixième mois de la vie d'un enfant, le transfèrent à une alimentation mixte et que la quantité de lait maternel diminue en volume.

Le lait maternel contient de nombreux nutriments bénéfiques, y compris des cellules immunitaires qui protègent l'enfant contre l'exposition Bactérie pathogène. Défaut lait de femme affecte immédiatement le statut immunitaire du nourrisson. Conjointement avec le fait que la stagnation des expectorations visqueuses entraînera certainement une infection de la membrane muqueuse de la trachée et des bronches, il est facile de deviner pourquoi, à partir de l'âge de six mois, des symptômes de lésions des bronches et des poumons commencent à apparaître. apparaissent pour la première fois.

Ainsi, les premiers symptômes de lésions bronchiques sont :

• Toux avec expectoration de crachats rares et tenaces. Caractéristique de la toux est sa constance. La toux épuise l'enfant, perturbe le sommeil, l'état général. En toussant, la couleur de la peau change, la teinte rose devient cyanotique (bleuâtre), un essoufflement apparaît.
• La température peut être dans les limites normales ou légèrement augmentée.
• Il n'y a pas de symptômes d'intoxication aiguë.

Le manque d'oxygène dans l'air inhalé entraîne le retard du développement physique général:

• L'enfant prend peu de poids. Normalement, par an, avec un poids corporel d'environ 10,5 kg, les enfants atteints de fibrose kystique manquent considérablement des kilogrammes requis.
• La léthargie, la pâleur et la léthargie sont des signes caractéristiques de retard de développement.

Lorsque l'infection est attachée et que le processus pathologique se propage plus profondément dans le tissu pulmonaire, une pneumonie grave se développe avec un certain nombre de symptômes caractéristiques sous la forme de :

• Augmentation de la température corporelle 38-39 degrés
• Toux violente, avec crachats épais et purulents.
• Essoufflement, aggravé par la toux.
• Symptômes graves d'intoxication du corps, tels que maux de tête, nausées, vomissements, troubles de la conscience, vertiges et autres.

Les exacerbations périodiques de la pneumonie détruisent progressivement le tissu pulmonaire et entraînent des complications sous la forme de maladies telles que la bronchectasie, l'emphysème. Si le bout des doigts du patient change de forme et prend la forme doigts de tambour, et les ongles sont arrondis en forme de verres de montre, cela signifie qu'il y a maladie chronique poumons.

Les autres symptômes caractéristiques sommes:

• La forme de la poitrine devient en tonneau.
• La peau est sèche, perd de sa fermeté et de son élasticité.
• Les cheveux perdent leur brillance, deviennent cassants, tombent.
• Essoufflement constant, aggravé par l'effort.
• Teint cyanosé (bleuté) et toutes peaux. Elle s'explique par le manque d'apport d'oxygène aux tissus.

Insuffisance cardiovasculaire dans la mucoviscidose

Détruire la charpente des bronches, perturber les échanges gazeux et le flux d'oxygène vers les tissus, entraînent inévitablement des complications latérales systèmes cardiovasculaires s. Le cœur ne peut pas pousser le sang dans les poumons malades. Progressivement, le muscle cardiaque augmente de manière compensatoire, mais jusqu'à une certaine limite, au-dessus de laquelle une insuffisance cardiaque survient. Dans le même temps, les échanges gazeux, déjà perturbés, s'affaiblissent encore plus. Le dioxyde de carbone s'accumule dans le sang et il y a très peu d'oxygène nécessaire au fonctionnement normal de tous les organes et systèmes.

Les symptômes de l'insuffisance cardiovasculaire dépendent des capacités de compensation de l'organisme, de la gravité de la maladie sous-jacente et de chaque patient individuellement. Les principaux symptômes sont déterminés par l'augmentation de l'hypoxie (manque d'oxygène dans le sang).

Parmi eux, les principaux sont :

• Essoufflement au repos, qui augmente avec l'augmentation de l'activité physique.
• Cyanose de la peau, d'abord du bout des doigts, du bout du nez du cou, des lèvres - appelée acrocyanose. Avec la progression de la maladie, la cyanose augmente dans tout le corps.
• Le cœur commence à battre plus vite pour compenser en quelque sorte mauvaise circulation. Ce phénomène est appelé tachycardie.
• Les patients atteints de mucoviscidose accusent un retard de développement physique, manquent de poids et de taille.
• L'œdème apparaît sur des membres inférieurs, principalement le soir.

Symptômes de la fibrose kystique dans le tractus gastro-intestinal

Lorsque les glandes exocrines du pancréas sont touchées, des symptômes de pancréatite chronique apparaissent.
La pancréatite est aiguë ou inflammation chronique pancréas, dont une caractéristique distinctive sont des troubles digestifs sévères. Dans la pancréatite aiguë, les enzymes pancréatiques sont activées à l'intérieur des conduits des glandes, les détruisent et pénètrent dans la circulation sanguine.

Dans la forme chronique de la maladie, les glandes sécrétoires externes de la mucoviscidose subissent des modifications pathologiques précoces et sont remplacées par du tissu conjonctif. Dans ce cas, les enzymes pancréatiques ne suffisent pas. Cela détermine le tableau clinique de la maladie.

Les principaux symptômes de la pancréatite chronique:

• Ballonnements (flatulences). Une digestion inadéquate entraîne une augmentation de la production de gaz.
• Sensation de lourdeur et d'inconfort dans l'abdomen.
• Douleur à la ceinture, surtout après apport abondant aliments gras et frits.
• Diarrhée fréquente (diarrhée). Il y a un manque d'enzyme pancréatique - la lipase, qui traite les graisses. Le gros intestin accumule beaucoup de graisses, qui attirent l'eau dans la lumière intestinale. En conséquence, les selles deviennent minces, nauséabondes et ont également un éclat caractéristique (stéatorrhée).

Pancréatite chronique associée à problèmes gastro-intestinaux conduit à une violation de l'absorption des nutriments, des vitamines et des minéraux contenus dans les aliments consommés. Les enfants atteints de fibrose kystique sont peu développés, non seulement physiques, mais aussi le développement général est retardé. Le système immunitaire s'affaiblit, le patient est encore plus sensible à la perception de l'infection.

Le foie et les voies biliaires souffrent dans une moindre mesure. Les symptômes graves de lésions du foie et de la vésicule biliaire apparaissent beaucoup plus tard par rapport aux autres manifestations de la maladie. Habituellement, dans les derniers stades de la maladie, une augmentation du foie, un jaunissement de la peau associé à une stagnation de la bile peuvent être détectés.

Les troubles de la fonction des organes génito-urinaires se manifestent par un retard du développement sexuel. Surtout chez les garçons, à l'adolescence, il y a une stérilité complète. Les filles ont également une chance réduite de concevoir un enfant.

La fibrose kystique entraîne inévitablement des conséquences tragiques. La combinaison de symptômes croissants conduit au handicap du patient, à son incapacité à prendre soin de lui-même. Les exacerbations constantes des systèmes broncho-pulmonaire et cardiovasculaire épuisent le patient, créent des situations stressantes, enflamment une situation déjà tendue. Des soins appropriés, le respect de toutes les règles d'hygiène, un traitement préventif dans un hôpital et d'autres mesures nécessaires - prolongent la vie du patient. Selon diverses sources, les patients atteints de mucoviscidose vivent jusqu'à environ 20 à 30 ans.

Le diagnostic de la mucoviscidose comporte plusieurs étapes. Ideal est une étude génétique des futures mères et futurs pères. Si des modifications pathologiques sont détectées dans le code génétique, les futurs parents doivent en être immédiatement informés et consultés sur les risques potentiels attendus et les conséquences qui y sont associées.

Au stade actuel de la pratique médicale, il n'est pas toujours possible de réaliser des études génétiques coûteuses. Par conséquent, la tâche principale des pédiatres est la détection précoce des symptômes suggérant la présence possible d'une maladie telle que la fibrose kystique. C'est un diagnostic précoce qui permettra d'éviter les complications de la maladie, ainsi que de prendre des mesures préventives visant à améliorer conditions de vie enfant.
Le diagnostic moderne de la mucoviscidose repose principalement sur les symptômes d'un processus inflammatoire chronique des bronches et des poumons. Et avec la défaite du tractus gastro-intestinal - ses symptômes correspondants.

Diagnostic de laboratoire

En 1959, un test spécial de la sueur a été développé, qui n'a pas perdu de sa pertinence à ce jour. La base de cette analyse de laboratoire est le calcul de la quantité d'ions chlore dans la sueur du patient, après l'introduction préliminaire d'un médicament appelé pilocarpine dans le corps. Avec l'introduction de la pilocarpine, la sécrétion de mucus par les glandes salivaires et lacrymales, ainsi que la sueur par les glandes sudoripares de la peau, augmentent.

Un critère diagnostique qui confirme le diagnostic est une teneur accrue en chlorures dans la sueur du patient. La teneur en chlore chez ces patients dépasse 60 mmol/L. Le test est répété trois fois, avec un certain intervalle de temps. Un critère obligatoire est la présence de symptômes appropriés de lésions du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal.

Chez les nouveau-nés, l'absence de selles primaires (méconium), ou une diarrhée prolongée, est suspecte de mucoviscidose.

Supplémentaire tests de laboratoire, révélant des changements pathologiques caractéristiques dans le travail des organes et des systèmes.

• Une formule sanguine complète montre une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine. Cette condition s'appelle l'anémie. La norme des érythrocytes est de 3,5 à 5,5 millions et la norme de l'hémoglobine est de 120 à 150 g / l.
• Analyse fécale - coprogramme. La défaite du tractus gastro-intestinal et du pancréas s'accompagne d'une augmentation de la teneur en graisses dans les matières fécales (stéatorrhée), fibres alimentaires non digérées.
• Analyse des crachats. Les expectorations sont le plus souvent infectées par des micro-organismes pathogènes. En plus d'eux, un grand nombre de cellules immunitaires (neutrophiles, macrophages, leucocytes) se trouvent dans les expectorations. Dans l'étude des expectorations, la sensibilité des bactéries qu'il contient aux antibiotiques est établie.

Données anthropométriques

L'étude anthropométrique comprend la mesure du poids, de la taille, du tour de tête, de la poitrine, et tout cela selon l'âge. Il existe des tableaux spéciaux élaborés par des pédiatres pour faciliter la réponse à la question - l'enfant se développe-t-il normalement en fonction de son âge ?

Radiographie pulmonaire

De méthodes instrumentales les études recourent le plus souvent à la radiographie pulmonaire standard.
Il n'y a pas d'image radiographique claire dans la mucoviscidose. Tout dépend de la prévalence du processus pathologique dans les poumons et les bronches, de la présence d'exacerbations et d'autres complications associées à un processus infectieux chronique.

Procédure d'échographie

Réalisé avec des lésions importantes du muscle cardiaque, du foie et de la vésicule biliaire. Et aussi dans un but préventif, pour prévenir la survenue de complications.

Le traitement de la mucoviscidose est une entreprise longue et très difficile. L'objectif principal des forces des médecins est d'empêcher la progression rapide de la maladie. Autrement dit, le traitement de la mucoviscidose est exclusivement symptomatique. De plus, pendant les périodes de rémission, l'influence de facteurs de risque contribuant au développement de la maladie ne peut être exclue. Seulement traitement actif les conditions aiguës du patient ainsi que la prévention tout au long de la vie pourront prolonger au maximum la vie de l'enfant.

Pour le traitement de la mucoviscidose, il est nécessaire d'effectuer plusieurs actions de base :

• Nettoyez périodiquement les bronches du mucus épais.
• Prévenir la reproduction et la propagation des bactéries pathogènes par les bronches.
• Maintenez constamment l'immunité à un niveau élevé, en suivant un régime et en mangeant des aliments riches en tous les nutriments utiles.
• La lutte contre le stress résultant d'un état débilitant constant et dans le contexte de la prise de procédures thérapeutiques et préventives.

Les méthodes de traitement modernes prévoient plusieurs principes généraux: procédures de guérison lors d'attaques d'exacerbation de la maladie, et pendant une période de calme temporaire. Cependant, les médicaments et les traitements utilisés pendant la rémission sont également utilisés pour les poussées.

Dans les processus inflammatoires aigus et chroniques, les éléments suivants sont utilisés:

• Antibiotiques à large spectre. Cela signifie qu'une action ciblée est menée vis-à-vis d'un large éventail de micro-organismes. Les antibiotiques sont pris par voie orale sous forme de comprimés, par voie intramusculaire ou intraveineuse, selon l'état du patient. La quantité de médicament prise et le schéma posologique sont prescrits par le médecin traitant. Les antibiotiques les plus couramment utilisés pour la fibrose kystique comprennent : la clarithromycine, la ceftriaxone, le céfamandol.
• Glucocorticostéroïdes. Il s'agit d'un groupe de médicaments d'origine hormonale. Les glucocorticostéroïdes ont fait leurs preuves dans les processus inflammatoires et infectieux aigus du corps. Le glucocorticostéroïde le plus courant et le plus utilisé est la prednisolone. L'utilisation de médicaments hormonaux est limitée car ils provoquent de nombreux effets secondaires, tels que l'ostéoporose, la formation d'ulcères gastriques et duodénaux, perturbations électrolytiques dans le corps et bien d'autres. Cependant, en l'absence d'effet de médicaments d'autres groupes, les glucocorticostéroïdes sont utilisés.
• La prednisolone est prescrite dans les cas les plus graves, avec blocage des voies respiratoires, pour soulager les spasmes des muscles lisses des bronches, augmenter leur lumière et réduire la force des réactions inflammatoires. À la discrétion du médecin traitant, la réception est effectuée en cures courtes pendant la semaine, ou à fortes doses pendant 1-2 jours (thérapie pulsée).
• Oxygénothérapie. Réalisé comme affections aiguës et pendant longtemps tout au long de la vie de l'enfant. Aux fins de l'oxygénothérapie, ils sont guidés par des indicateurs de saturation en oxygène dans le sang. À cette fin, une oxymétrie de pouls est effectuée. Une pince à linge spéciale est placée sur le bout du doigt de la main, qui est connectée à l'appareil - un oxymètre de pouls. En une minute, les données sont lues sur l'un des doigts de la main et affichées sur l'écran du moniteur. Les données d'oxymétrie de pouls sont calculées en pourcentage. La saturation en oxygène dans le sang est normalement d'au moins 96 %. Avec la mucoviscidose, ces chiffres sont largement sous-estimés, il est donc nécessaire d'utiliser des inhalations d'oxygène.
• Physiothérapie avec inhalations. En physiothérapie, le chauffage de la poitrine est utilisé. Dans le même temps, les vaisseaux sanguins pulmonaires et les bronches se dilatent. Améliore la conduction de l'air et les échanges gazeux dans les poumons. Avec l'utilisation de médicaments inhalés, la purification du tissu pulmonaire et des bronches du mucus visqueux qui y a stagné est améliorée.

Les drogues inhalées comprennent :

• Solution à 5% d'acétylcystéine - décompose les liens solides du mucus et des expectorations purulentes, contribuant ainsi à la séparation rapide du secret.
• Une solution saline de chlorure de sodium (0,9 %) aide également à fluidifier le mucus épais.
• cromoglycate de sodium. Le médicament, associé aux glucocorticoïdes inhalés (fluticasone, béclométhasone), réduit la force de la réaction inflammatoire dans les bronches et a également une activité anti-allergique, dilate les voies respiratoires.

• Correction des troubles digestifs. Elle est réalisée dans le but d'améliorer la digestibilité des aliments consommés, en alimentation équilibrée avec l'ajout d'aliments riches en calories (crème sure, fromage, produits carnés, des œufs). Pour améliorer le traitement et l'assimilation des aliments consommés, ces patients reçoivent des préparations enzymatiques supplémentaires (créon, panzinorm, festal et autres).
• Les enfants nourris au lait maternisé de moins d'un an ont développé des suppléments nutritionnels spéciaux tels que : Dietta Plus, Dietta Extra - fabriqué en Finlande, Portagen - fabriqué aux États-Unis et Humana Heilnahrung - fabriqué en Allemagne.
• En cas de violation du foie, des médicaments sont pris pour améliorer son métabolisme, protéger contre les effets destructeurs des toxines et autres substances nocives du métabolisme altéré. Ces médicaments comprennent: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Avec des changements pathologiques dans la vésicule biliaire et une violation de l'écoulement de la bile, l'acide ursodésoxycholique est prescrit.
• Le traitement des foyers d'infection chroniques est effectué sans faute. Les enfants, à des fins préventives, sont examinés par des oto-rhino-laryngologistes pour détecter la présence éventuelle de rhinite, de sinusite, d'amygdalite, de végétations adénoïdes et d'autres maladies infectieuses et inflammatoires des voies respiratoires supérieures.
• au plus important mesures préventives comprend le diagnostic prénatal des femmes enceintes et du fœtus pour la présence d'anomalies dans le gène de la fibrose kystique. À cette fin, des tests ADN spéciaux sont effectués en utilisant la réaction en chaîne par polymérase.

Soins attentifs de l'enfant, prévention de l'influence de facteurs environnementaux nocifs, bonne nourriture, activité physique modérée et hygiène - renforceront l'immunité de l'enfant et prolongeront sa vie dans des conditions aussi confortables que possible.

Quel est le pronostic de la mucoviscidose

Au stade actuel de développement de la médecine, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent vivre une vie longue et épanouissante, à condition d'être traitées en temps opportun, adéquates et constantes. Diverses complications résultant du non-respect des prescriptions du médecin ou de l'interruption du processus de traitement peuvent entraîner la progression de la maladie et le développement de changements irréversibles dans divers organes et systèmes, ce qui entraîne généralement la mort des patients.

La fibrose kystique se caractérise par la production de mucus épais et visqueux dans toutes les glandes du corps, qui obstrue les canaux excréteurs des glandes et s'accumule dans les organes affectés, entraînant une violation de leur fonction.

• Système pulmonaire. Le mucus visqueux obstrue la lumière des bronches, empêchant les échanges gazeux normaux. La fonction protectrice du mucus est perturbée, ce qui consiste à neutraliser et à éliminer les particules de poussière et les micro-organismes pathogènes qui pénètrent dans les poumons depuis l'environnement. Cela conduit au développement de complications infectieuses - pneumonie (inflammation des poumons), bronchite (inflammation des bronches), bronchectasie (expansion pathologique des bronches, accompagnée de la destruction du tissu pulmonaire normal) et insuffisance respiratoire chronique. Au stade ultime de la maladie, le nombre d'alvéoles fonctionnelles (structures anatomiques assurant directement les échanges gazeux entre le sang et l'air) diminue et la pression artérielle dans les vaisseaux pulmonaires augmente (l'hypertension pulmonaire se développe).
• Pancréas. Normalement, des enzymes digestives s'y forment. Après avoir été libérés dans les intestins, ils sont activés et participent à la transformation des aliments. Avec la fibrose kystique, un secret visqueux se coince dans les conduits de la glande, à la suite de quoi l'activation des enzymes se produit dans l'organe lui-même. À la suite de la destruction du pancréas, des kystes se forment (cavités remplies de tissu mort de l'organe). Le processus inflammatoire caractéristique de cette affection conduit à la croissance de tissu conjonctif (cicatrice), qui remplace les cellules normales de la glande. En fin de compte, il y a une carence non seulement en enzyme, mais aussi fonction hormonale organe (normalement l'insuline, le glucagon et d'autres hormones se forment dans le pancréas).
• Foie. La stagnation de la bile et le développement de processus inflammatoires entraînent la croissance du tissu conjonctif dans le foie. Les hépatocytes (cellules normales du foie) sont détruits, entraînant une diminution de l'activité fonctionnelle de l'organe. Au stade final, une cirrhose du foie se développe, ce qui est souvent la cause du décès des patients.
• Intestins. Normalement, les glandes intestinales sécrètent une grande quantité de mucus. Avec la mucoviscidose, il y a un blocage des canaux excréteurs de ces glandes, ce qui entraîne des lésions de la muqueuse intestinale et une malabsorption des produits alimentaires. De plus, l'accumulation de mucus épais peut interférer avec le passage des matières fécales dans les intestins, ce qui peut entraîner une obstruction intestinale.
• Cœur. Le cœur dans la mucoviscidose est touché une deuxième fois en raison d'une pathologie des poumons. En raison de l'augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires, la charge sur le muscle cardiaque augmente considérablement, ce qui doit se contracter avec une plus grande force. Les réactions compensatoires (augmentation de la taille du muscle cardiaque) s'avèrent inefficaces au fil du temps, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque, caractérisée par l'incapacité du cœur à pomper le sang dans le corps.
• système reproducteur. La plupart des hommes atteints de mucoviscidose sont stériles. Cela est dû soit à une absence congénitale, soit à un blocage muqueux du cordon spermatique (contenant les vaisseaux et les nerfs du testicule, ainsi que le canal déférent). Chez les femmes, il y a une augmentation de la viscosité du mucus sécrété par les glandes du col de l'utérus. Cela rend difficile le passage des spermatozoïdes (cellules germinales mâles) à travers le canal cervical, ce qui rend plus difficile pour ces femmes de tomber enceintes.

Les changements décrits ci-dessus dans divers organes peuvent entraîner une violation du développement physique d'un enfant malade. Dans le même temps, il convient de noter que les capacités mentales des enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas altérées. Avec des soins de soutien adéquats, ils peuvent aller à l'école, réussir dans divers types activité scientifique et vivre une vie bien remplie pendant de nombreuses années.

Les complications de la mucoviscidose surviennent généralement à la suite d'un traitement mal effectué ou fréquemment interrompu, ce qui entraîne une détérioration de l'état général du patient et une perturbation du fonctionnement des organes et systèmes vitaux.

La fibrose kystique se caractérise par une violation du processus de formation de mucus dans toutes les glandes du corps. Le mucus qui en résulte contient peu d'eau, est trop visqueux et épais et ne peut pas être excrété normalement. En conséquence, des bouchons muqueux se forment qui obstruent la lumière des canaux excréteurs des glandes (le mucus s'accumule dans les tissus de la glande et l'endommage). La violation de la sécrétion de mucus entraîne des dommages à l'ensemble de l'organe dans lequel se trouvent les glandes formant le mucus, ce qui détermine l'évolution clinique de la maladie.

Dans la mucoviscidose, les éléments suivants sont touchés :

• Système pulmonaire. Le mucus visqueux obstrue la lumière des bronches, perturbe le processus respiratoire et réduit les propriétés protectrices des poumons.
• Le système cardiovasculaire. La violation des fonctions cardiaques est due à des dommages organiques aux poumons.
• Système digestif. La sécrétion des enzymes digestives du pancréas est perturbée et des dommages aux intestins et au foie se produisent.
• Système sexuel. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, on observe une augmentation de la viscosité de la glaire cervicale, ce qui empêche la pénétration des spermatozoïdes (cellules germinales mâles) dans la cavité utérine et interfère avec le processus de fécondation. La plupart des hommes atteints sont caractérisés par une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat).

La défaite du système pulmonaire peut être compliquée par:

• Pneumonie (inflammation des poumons). La stagnation du mucus dans l'arbre bronchique crée des conditions favorables à la croissance et à la reproduction de micro-organismes pathogènes (Pseudomonas aeruginosa, pneumocoques et autres). La progression du processus inflammatoire s'accompagne d'une violation des échanges gazeux et de la migration d'un grand nombre de cellules protectrices (leucocytes) dans le tissu pulmonaire, ce qui, sans traitement approprié, peut entraîner des modifications irréversibles des poumons.
• Bronchite. Ce terme fait référence à une inflammation des parois des bronches. La bronchite est généralement de nature bactérienne, caractérisée par des cours chronique et la résistance au traitement. À la suite du développement du processus inflammatoire, la muqueuse bronchique est détruite, ce qui contribue également au développement de complications infectieuses et aggrave encore l'évolution de la maladie.
• bronchectasie. La bronchectasie est l'expansion pathologique des petites et moyennes bronches, résultant de l'endommagement de leurs parois. Dans la mucoviscidose, ce processus est également facilité par le blocage des bronches par du mucus. Le mucus s'accumule dans les cavités qui en résultent (ce qui contribue également au développement de l'infection) et est libéré lors de la toux en grande quantité, parfois strié de sang. Au stade final, les modifications des bronches deviennent irréversibles, à la suite desquelles la respiration externe peut être perturbée, un essoufflement (une sensation de manque d'air) apparaît et une pneumonie survient souvent.
• Atélectasie. Ce terme fait référence à l'affaissement d'un ou plusieurs lobes du poumon. À conditions normales même avec l'expiration la plus profonde dans les alvéoles (structures anatomiques spéciales dans lesquelles se produisent les échanges gazeux), il reste toujours une petite quantité de l'air, ce qui les empêche de tomber et de se coller. Lorsque la lumière de la bronche est bloquée par un bouchon muqueux, l'air dans les alvéoles au-delà du lieu de blocage est progressivement absorbé, à la suite de quoi les alvéoles s'effondrent.
• Pneumothorax. Le pneumothorax se caractérise par la pénétration d'air dans la cavité pleurale à la suite d'une violation de son intégrité. La cavité pleurale est un espace scellé formé par deux feuilles de la membrane séreuse des poumons - l'intérieur, adjacent directement au tissu pulmonaire et l'extérieur, attaché à la surface interne de la poitrine. Lors de l'inhalation, la poitrine se dilate et une pression négative est créée dans la cavité pleurale, à la suite de quoi l'air de l'atmosphère passe dans les poumons. La cause du pneumothorax dans la mucoviscidose peut être une rupture de la bronchectasie, des lésions de la plèvre par un processus infectieux putréfiant, etc. L'air qui s'accumule dans la cavité pleurale comprime le poumon affecté de l'extérieur, ce qui peut le déconnecter complètement de l'acte de respirer. Cette condition constitue souvent une menace pour la vie du patient et nécessite une intervention médicale urgente.
• Pneumosclérose. Ce terme fait référence à la croissance de tissu fibreux (cicatrice) dans les poumons. La raison en est généralement une pneumonie et une bronchite fréquentes. Le tissu fibreux en croissance déplace le tissu fonctionnel des poumons, qui se caractérise par une détérioration progressive du processus d'échange gazeux, une augmentation de l'essoufflement et le développement d'une insuffisance respiratoire.
• Arrêt respiratoire. Est la manifestation ultime de divers processus pathologiques et se caractérise par l'incapacité des poumons à fournir un apport adéquat d'oxygène au sang, ainsi que l'élimination du dioxyde de carbone (un sous-produit de la respiration cellulaire) du corps. Habituellement, cette complication se développe avec un traitement incorrect ou incohérent de la mucoviscidose et se caractérise par un pronostic extrêmement défavorable - plus de la moitié des patients atteints de formes graves d'insuffisance respiratoire meurent dans la première année suivant le diagnostic.

Les dommages au système cardiovasculaire peuvent entraîner le développement de:

• Coeur "pulmonaire". Ce terme fait référence à un changement pathologique dans les parties droites du cœur, qui pompent normalement le sang des veines du corps vers les poumons. Les modifications des vaisseaux des poumons sont causées par une violation de l'apport d'oxygène à leurs parois, qui est associée au blocage des bronches individuelles, à l'atélectasie et aux processus inflammatoires (pneumonie, bronchite). Il en résulte une fibrose des parois des vaisseaux sanguins et un épaississement de leur membrane musculaire. Les vaisseaux deviennent moins élastiques, ce qui oblige le cœur à faire plus d'efforts pour les remplir de sang. Au stade initial, cela conduit à une hypertrophie myocardique (une augmentation du volume du muscle cardiaque), cependant, avec la progression de la maladie, cette réaction compensatoire est inefficace et une insuffisance cardiaque (ventriculaire droite) se développe. Comme le cœur n'est pas capable de pomper le sang vers les poumons, il s'accumule dans les veines, ce qui entraîne le développement d'un œdème (à la suite d'une augmentation de la pression artérielle veineuse et de la libération de la partie liquide du sang des voies vasculaires). lit) et une violation de l'état général du patient (due à un manque d'oxygène dans le corps).
• Insuffisance cardiaque. Une augmentation du volume du muscle cardiaque perturbe considérablement son apport sanguin. Ceci est également facilité par une violation des échanges gazeux, qui se développe avec diverses complications du système respiratoire. Le résultat de ces processus est une modification de la structure des cellules musculaires du cœur, leur amincissement, la croissance du tissu cicatriciel dans le muscle cardiaque (fibrose). La dernière étape de ces changements est le développement de l'insuffisance cardiaque, qui est une cause fréquente de décès chez les patients atteints de mucoviscidose.

Les dommages au système digestif peuvent être compliqués par :

• Destruction du pancréas. Normalement, les cellules du pancréas produisent des enzymes digestives qui sont libérées dans les intestins. Dans la fibrose kystique, ce processus est perturbé en raison du blocage des canaux excréteurs de l'organe, à la suite de quoi les enzymes s'accumulent dans la glande, sont activées et commencent à détruire (digérer) la glande de l'intérieur. Il en résulte une nécrose (mort des cellules des organes) et la formation de kystes (cavités remplies de masses nécrotiques). Ces changements sont généralement détectés immédiatement après la naissance ou au cours des premiers mois de la vie d'un enfant atteint de mucoviscidose.
• Diabète sucré. Certaines cellules du pancréas produisent l'hormone insuline, qui assure l'absorption normale du glucose par les cellules de l'organisme. Avec la nécrose et la formation de kystes, ces cellules sont détruites, ce qui entraîne une diminution de la quantité d'insuline produite et le développement d'un diabète sucré.
• Obstruction intestinale. La violation du passage des matières fécales dans les intestins est due à une mauvaise transformation des aliments (associée à un manque d'enzymes digestives), ainsi qu'à la libération de mucus épais et visqueux par les glandes intestinales. Cette condition est particulièrement dangereuse chez les nouveau-nés et les nourrissons.
• Cirrhose du foie. Les modifications pathologiques du foie sont causées par la stagnation de la bile (le canal par lequel la bile entre du foie et de l'intestin passe par le pancréas), ce qui entraîne le développement d'un processus inflammatoire et la croissance du tissu conjonctif (fibrose). La dernière étape des changements décrits est la cirrhose du foie, qui se caractérise par le remplacement irréversible des cellules hépatiques par du tissu cicatriciel et une violation de toutes les fonctions de l'organe.
• Retard dans le développement physique. Sans traitement adéquat, les enfants atteints de mucoviscidose accusent un retard de développement physique. Cela est dû à une quantité insuffisante d'oxygène dans le sang, à une diminution de l'absorption des nutriments dans les intestins, à des maladies infectieuses fréquentes et à une violation des fonctions de protection de l'organisme (due à des lésions hépatiques).

Existe-t-il un diagnostic prénatal de mucoviscidose ?

Le diagnostic prénatal (avant la naissance d'un enfant) de la mucoviscidose permet de confirmer ou d'exclure la présence de cette maladie chez le fœtus. La mucoviscidose chez le fœtus peut être détectée en début de grossesse, ce qui pose la question de son interruption.

La fibrose kystique est une maladie génétique qu'un enfant hérite de parents atteints. Cette maladie se transmet sur une base autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant naisse malade, il doit hériter des gènes défectueux des deux parents. Si une telle probabilité existe (si les deux parents sont atteints de mucoviscidose, si des enfants atteints de cette maladie sont déjà nés dans la famille, etc.), un diagnostic prénatal s'impose.

Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose comprend :

Réaction en chaîne par polymérase (PCR);
étude biochimique du liquide amniotique.

réaction en chaîne par polymérase

RAP - méthode moderne une étude qui permet de déterminer avec précision si le fœtus a un gène défectueux (dans la mucoviscidose, il est situé sur le chromosome 7). Tout tissu ou liquide contenant de l'ADN (acide désoxyribonucléique, base de l'appareil génétique humain) peut servir de matériel de recherche.

La source d'ADN fœtal peut être :

• Biopsie (morceau de tissu) du chorion. Le chorion est la membrane fœtale qui assure le développement de l'embryon. En retirer une petite partie ne fait que peu ou pas de mal au fœtus. Cette méthode est utilisée dans les premiers stades de la grossesse (de 9 à 14 semaines).
• liquide amniotique. Le liquide entourant le fœtus pendant toute la période de développement intra-utérin contient une certaine quantité de cellules fœtales. Le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) est utilisé à des stades ultérieurs de la grossesse (de 16 à 21 semaines).
• Sang fœtal. Cette méthode est utilisée après 21 semaines de grossesse. Sous le contrôle d'un appareil à ultrasons, une aiguille spéciale est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical, après quoi 3 à 5 ml de sang sont prélevés.

Etude biochimique du liquide amniotique

À partir de la 17e - 18e semaine de grossesse, certaines enzymes formées dans le corps (aminopeptidases, forme intestinale de la phosphatase alcaline et autres) sont sécrétées par le tractus gastro-intestinal du fœtus dans le liquide amniotique. Dans la mucoviscidose, leur concentration est nettement inférieure à la normale, car les bouchons muqueux obstruent la lumière intestinale, empêchant la libération de son contenu dans le liquide amniotique.

La mucoviscidose est-elle contagieuse ?

La mucoviscidose n'est pas contagieuse car c'est une maladie génétique. Seules les maladies infectieuses peuvent être transmises d'une personne à une autre d'une manière ou d'une autre, car il existe un certain agent qui cause la maladie. Dans le cas de la fibrose kystique, un tel agent n'existe pas.

Cette maladie se développe en raison d'un défaut du gène codant pour la synthèse d'une protéine spéciale - le régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Ce gène est situé sur le bras long du septième chromosome. Il existe environ un millier de variantes différentes de sa mutation, qui conduisent à l'une ou l'autre variante du développement de la maladie, ainsi qu'à une gravité différente de ses symptômes.

Un défaut de cette protéine réduit la perméabilité des pompes cellulaires transmembranaires spéciales pour les ions chlorure. Ainsi, les ions chlorure sont concentrés dans la cellule des glandes à sécrétion externes. Après les ions chlorure, qui portent une charge négative, les ions sodium avec une charge positive se précipitent afin de maintenir une charge neutre à l'intérieur de la cellule. Après les ions sodium, l'eau pénètre dans la cellule. Ainsi, l'eau est concentrée à l'intérieur des cellules des glandes de sécrétion externe. La zone autour des cellules se déshydrate, ce qui entraîne un épaississement de la sécrétion de ces glandes.

Comme mentionné ci-dessus, cette maladie est transmise exclusivement génétiquement. La transmission d'une personne à une autre n'est possible que verticalement, c'est-à-dire des parents aux enfants. Il est important de noter le fait que 100 % des enfants ne développent pas tous la fibrose kystique si l'un des parents était malade.

La transmission de cette maladie est autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'il y ait au moins une chance minimale d'avoir un enfant malade, les deux parents doivent être porteurs de ce gène défectueux. Dans ce cas, la probabilité est de 25 %. La probabilité que l'enfant soit un porteur sain de la maladie est de 50 % et la probabilité que l'enfant soit en bonne santé et que le gène de la maladie ne lui soit pas transmis est de 25 %.

Il serait possible de calculer les probabilités d'avoir des porteurs malades et sains, et seulement des enfants sains dans les couples dont un ou les deux partenaires sont atteints de mucoviscidose, mais cela n'a pratiquement aucun sens. Dans ce cas, la nature a veillé à ce que la maladie ne se propage pas. Théoriquement, une femme atteinte de mucoviscidose peut tomber enceinte, tout comme un homme atteint de la maladie peut concevoir, mais la probabilité pratique que cela se produise est négligeable.

La transplantation pulmonaire (transplantation) dans la mucoviscidose ne peut améliorer l'état du patient que si les dommages aux autres organes et systèmes ne sont pas devenus irréversibles. Sinon, l'opération n'aura aucun sens, car elle n'éliminera qu'un seul aspect de la maladie.

Avec la mucoviscidose, un mucus épais et visqueux se forme dans toutes les glandes du corps. La première et principale manifestation de la maladie est une atteinte pulmonaire, associée à la formation de bouchons muqueux dans les bronches, à une insuffisance respiratoire, au développement de modifications infectieuses et dystrophiques. Si elle n'est pas traitée, une insuffisance respiratoire se développe, ce qui entraîne des dommages à d'autres organes et systèmes - le cœur est affecté, le travail du système nerveux central est perturbé en raison d'un manque d'oxygène et le développement physique est retardé. La fibrose et la sclérose des poumons (c'est-à-dire le remplacement du tissu pulmonaire par du tissu cicatriciel) est un processus irréversible dans lequel la transplantation pulmonaire peut être la seule mesure thérapeutique efficace.

Principe de la méthode

Avec la fibrose kystique, des lésions bilatérales simultanées du tissu pulmonaire se produisent, il est donc recommandé de transplanter les deux poumons. De plus, lors de la transplantation d'un seul poumon, les processus infectieux du deuxième poumon (malade) se propageront à un poumon sain, ce qui entraînera ses dommages et la récurrence de l'insuffisance respiratoire.

Les poumons sont généralement prélevés sur un donneur décédé. Le poumon du donneur est toujours «étranger» au corps du receveur (celui à qui il est transplanté), par conséquent, avant l'opération, ainsi que pendant toute la durée de la vie après la transplantation, le patient doit prendre des médicaments qui dépriment le activité du système immunitaire (sinon, une réaction de rejet de greffe se produira). De plus, une greffe pulmonaire ne guérira pas la mucoviscidose, mais éliminera seulement ses manifestations pulmonaires, de sorte que le traitement de la maladie sous-jacente devra également être effectué pour le reste de la vie.

La chirurgie de transplantation pulmonaire est réalisée sous anesthésie générale et dure de 6 à 12 heures. Pendant l'opération, le patient est connecté à une machine cœur-poumon, qui sature le sang en oxygène, élimine le dioxyde de carbone et assure la circulation sanguine dans le corps.

Une greffe de poumon peut être compliquée par :

• Décès du patient pendant l'intervention chirurgicale.
• Rejet de greffe - cette complication est assez courante, malgré une sélection rigoureuse d'un donneur, des tests de compatibilité et un traitement continu avec des immunosuppresseurs (médicaments qui suppriment l'activité du système immunitaire).
• Maladies infectieuses - elles se développent à la suite de l'inhibition de l'activité du système immunitaire.
• Effets secondaires des immunosuppresseurs - troubles métaboliques dans le corps, dommages au système génito-urinaire, développement tumeurs malignes etc.

La transplantation pulmonaire pour la mucoviscidose n'est pas pratiquée :

Avec cirrhose du foie;
avec des dommages irréversibles au pancréas;
avec insuffisance cardiaque;
à insuffisance rénale;
patients atteints d'hépatite virale (C ou B);
toxicomanes et alcooliques;
en présence de tumeurs malignes ;
patients atteints du SIDA (syndrome d'immunodéficience acquise).

Comment se transmet la mucoviscidose ?

La fibrose kystique est une maladie génétique transmise aux enfants par les parents atteints.

L'appareil génétique humain est représenté par 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est une molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique) compacte contenant un grand nombre de gènes. L'activation sélective de certains gènes dans chaque cellule individuelle détermine ses propriétés physiques et chimiques, qui déterminent finalement la fonction des tissus, des organes et de l'organisme entier.

Lors de la conception, 23 chromosomes mâles et 23 chromosomes femelles fusionnent, ce qui entraîne la formation d'une cellule à part entière, qui donne lieu au développement de l'embryon. Ainsi, lors de la formation d'un ensemble de gènes, l'enfant hérite des informations génétiques des deux parents.

La mucoviscidose se caractérise par une mutation d'un seul gène situé sur le chromosome 7. À la suite de ce défaut, les cellules épithéliales tapissant les canaux excréteurs des glandes commencent à accumuler une grande quantité de chlore et, après que le chlore, le sodium et l'eau y sont passés. En raison du manque d'eau, le secret muqueux qui en résulte devient épais et visqueux. Il "se coince" dans la lumière des canaux excréteurs des glandes de divers organes (bronches, pancréas et autres), ce qui provoque manifestations cliniques maladies.

La mucoviscidose est transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant ne sera affecté que s'il hérite des gènes mutés de ses deux parents. En cas d'héritage d'un seul gène mutant, il n'y aura pas de manifestations cliniques de la maladie, cependant, l'enfant sera un porteur asymptomatique de la maladie, à la suite de quoi le risque de donner naissance à une progéniture affectée restera.

Pour identifier le gène défectueux et évaluer le risque d'avoir un enfant malade, une étude de génétique moléculaire des futurs parents sera proposée.

Le groupe à haut risque comprend :

• Couples dont un ou les deux conjoints sont atteints de mucoviscidose.
• Les personnes dont les parents ou proches (grands-parents, frères et sœurs) ont souffert de mucoviscidose.
• Les couples qui ont déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose.

Les tests génétiques des parents peuvent révéler :

• Que les deux parents sont malades. Dans ce cas, la probabilité de naissance d'un enfant malade est de 100%, puisque le père et la mère ont les deux gènes sur la 7ème paire de chromosomes sont mutés.
• Que l'un des parents est malade et que l'autre est en bonne santé. L'enfant d'un tel couple sera porteur asymptomatique du gène de la mucoviscidose, puisqu'il héritera d'un gène défectueux d'un parent et d'un gène normal de l'autre.
• Qu'un parent est malade et que l'autre est porteur asymptomatique. Dans ce cas, l'enfant sera soit malade, soit porteur asymptomatique de la maladie.
• Que les deux parents sont porteurs asymptomatiques du gène de la mucoviscidose. La probabilité de naissance d'un enfant malade dans ce cas est de 25%, tandis que la probabilité de naissance d'un porteur asymptomatique est de 50%.

En fonction des résultats de l'étude génétique, la probabilité d'avoir un enfant malade est calculée. Si une telle probabilité existe, dans les premiers stades de la grossesse (de 9 à 16 semaines), il est recommandé d'effectuer un diagnostic prénatal de la mucoviscidose (une petite partie de la membrane fœtale est prélevée avec une aiguille spéciale, dont les cellules sont examinés pour la présence de mutations génétiques). En cas de détection d'une maladie chez le fœtus, la question de l'interruption de grossesse se pose.

Traitement de la mucoviscidose remèdes populaires acceptable et peut améliorer considérablement l'état du patient, mais il faut ajouter qu'il ne peut être utilisé qu'en association avec un traitement médicamenteux traditionnel.

La médecine traditionnelle est une arme assez puissante dans la lutte contre presque toutes les maladies, si vous utilisez ses conseils à bon escient. La mucoviscidose ne peut être traitée avec des médicaments d'une pharmacie naturelle qu'au stade initial, lorsque les manifestations de la maladie sont minimes. Aux stades plus sévères de la maladie, l'intervention de la médecine traditionnelle avec des médicaments synthétiques et purifiés, qui n'ont pas d'analogues dans la nature, est nécessaire. Sinon, la maladie deviendra incontrôlable et le patient pourrait mourir.

Dans la mucoviscidose, les mucolytiques naturels, fluidifiants des crachats, sont les plus largement utilisés. Ils sont utilisés à la fois à l'intérieur et sous forme d'inhalation.

Le groupe des mucolytiques naturels comprend :

thermopsie ;
thym;
Racine de réglisse;
racine de guimauve et autres.

Vous pouvez également utiliser des antispasmodiques naturels - des moyens qui détendent les muscles lisses. Dans cette maladie, il est utile de détendre les muscles des bronches et d'augmenter leur drainage. Cependant, ces décoctions et infusions doivent être prises avec la plus grande prudence, en raison de la variabilité de la dose. Les différences de dose de médicaments qui élargissent la lumière des bronches sont dangereuses car elles accélèrent la progression de la bronchite chronique et rapprochent la pneumofibrose - le remplacement du tissu pulmonaire par du tissu conjonctif. Les antispasmodiques naturels sont utilisés par voie orale et sous forme d'inhalations.

Le groupe des antispasmodiques naturels comprend :

Belladone;
livèche;
camomille;
calendula;
menthe;
origan et autres.

Les antiseptiques naturels peuvent également apporter certains avantages, mais vous ne devez pas en attendre un grand effet. Leur tâche principale peut être la prévention des infections du tractus gastro-intestinal sur toute sa longueur. Ces infusions et décoctions peuvent être utilisées à l'intérieur et pour le rinçage de la bouche.

Le groupe des antiseptiques naturels comprend:

Écorce de pin;
œillet;
canneberge;
airelle rouge;
thym;
eucalyptus;
basilic et autres.

Quelle est la classification de la mucoviscidose

Il existe plusieurs formes de mucoviscidose, qui sont déterminées en fonction de la lésion prédominante de certains organes. Il convient de noter qu'une telle division est très conditionnelle, car avec cette maladie, tous les organes et systèmes du corps sont affectés dans une certaine mesure.

Selon les manifestations cliniques prédominantes, on distingue :

Forme pulmonaire ;
forme intestinale;
forme mixte;
formulaires effacés;
iléus méconial.

Forme pulmonaire

Elle survient chez 15 à 20 % des patients et se caractérise par une lésion prédominante des poumons. La maladie se manifeste généralement dès les premières années de la vie d'un enfant. Le mucus visqueux se coince dans les bronches de petite et moyenne taille. Une diminution de la ventilation pulmonaire entraîne une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang, entraînant une violation du travail de tous les organes internes (principalement le système nerveux central). La fonction protectrice des poumons est également altérée (normalement, les microparticules de poussière, virus, bactéries et autres substances toxiques qui pénètrent dans les poumons lors de la respiration sont éliminées avec du mucus). Les complications infectieuses émergentes (pneumonie, bronchite) entraînent des lésions du tissu pulmonaire et le développement d'une fibrose (croissance de tissu fibreux cicatriciel dans les poumons), ce qui aggrave encore l'insuffisance respiratoire.

forme intestinale

Comme la première manifestation de la mucoviscidose survient chez 10% des patients. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent 6 mois après la naissance, lorsque l'enfant passe à l'alimentation artificielle (les nutriments et les substances protectrices contenues dans le lait maternel arrêtent temporairement le développement de la maladie). Les dommages au pancréas entraînent un manque d'enzymes digestives, à la suite de quoi les aliments ne sont pas digérés et les processus de putréfaction prédominent dans les intestins. La violation de l'absorption des nutriments entraîne une hypovitaminose, un retard de développement physique, des modifications dégénératives de divers organes, etc.

forme mixte

Survient dans plus de 70% des cas. Elle se caractérise par la présence simultanée de symptômes d'atteinte des systèmes respiratoire et digestif.

Formulaires effacés

Ils surviennent à la suite de diverses mutations du gène responsable du développement de la mucoviscidose. classique image clinique la maladie dans ce cas n'est pas observée et la défaite d'un ou de plusieurs organes prévaut.

Les formes effacées de mucoviscidose peuvent se manifester :

• La sinusite est une inflammation des sinus qui se développe à la suite d'une violation de la sortie de mucus de ceux-ci, ce qui crée des conditions favorables à la reproduction de micro-organismes pathogènes.
• Bronchite répétée - se développe également en cas de violation de l'écoulement du mucus, cependant, les manifestations cliniques sont bénignes, le tissu pulmonaire est affecté dans une moindre mesure et la maladie progresse très lentement, ce qui rend le diagnostic difficile.
• infertilité masculine- se développe à la suite d'un sous-développement du cordon spermatique ou d'une altération de la perméabilité du canal déférent.
• Infertilité féminine - observée avec une viscosité accrue du mucus dans le canal cervical, à la suite de quoi les spermatozoïdes (cellules germinales mâles) ne peuvent pas pénétrer dans la cavité utérine et féconder l'ovule (cellule germinale femelle).
• Cirrhose du foie - en tant que forme isolée de fibrose kystique est extrêmement rare, et donc les patients pendant longtemps sont traités pour une hépatite virale et d'autres maladies qui n'existent pas réellement.

iléus méconial

Ce terme fait référence à une obstruction intestinale causée par le blocage de l'iléon final par le méconium (les premières matières fécales d'un nouveau-né, qui sont des cellules de l'épithélium intestinal desquamé, du liquide amniotique, du mucus et de l'eau). Elle survient chez environ 10 % des nouveau-nés. 1 à 2 jours après la naissance, l'estomac de l'enfant gonfle, on note des vomissements de bile, de l'anxiété, qui est ensuite remplacée par une léthargie, une diminution de l'activité et une intoxication générale (fièvre, palpitations, modifications du test sanguin général).

Sans traitement urgent, une rupture intestinale et le développement d'une péritonite (inflammation du péritoine - la membrane séreuse recouvrant les organes internes) peuvent survenir, ce qui se termine souvent par la mort du bébé.
La kinésithérapie aide-t-elle avec la mucoviscidose ?
Le terme « kinésithérapie » comprend un ensemble de procédures et d'exercices qui doivent être effectués par tous les patients atteints de mucoviscidose. Cette technique favorise la libération des expectorations de l'arbre bronchique, ce qui améliore la ventilation des poumons et réduit le risque de développer de nombreuses complications dangereuses.

La kinésithérapie comprend :

drainage postural;
massage vibratoire;
cycle respiratoire actif;
pression positive lors de l'expiration.

Drainage postural

essence cette méthode consiste à donner au corps du patient une position particulière dans laquelle la séparation du mucus des bronches se produit aussi intensément que possible. Avant de commencer la procédure, il est recommandé de prendre des médicaments qui fluidifient les expectorations (mucolytiques). Après 15 à 20 minutes, le patient doit s'allonger sur le lit de manière à ce que la tête soit légèrement plus basse que la poitrine. Après cela, il commence à se retourner d'un côté à l'autre, du dos au ventre, et ainsi de suite. Les expectorations qui sont séparées en même temps stimulent les récepteurs de la toux dans les grosses bronches et sont libérées des poumons avec la toux.

Massage par vibrations

Le principe de la méthode repose sur des tapotements sur la poitrine du patient (à la main ou à l'aide d'un appareil spécial). Les vibrations créées contribuent à la séparation du mucus des bronches et de la toux. Le massage par vibration doit être effectué 2 fois par jour. La fréquence de tapotement doit être de 30 à 60 battements par minute. En une seule séance, il est recommandé d'effectuer 3 à 5 cycles de 1 minute chacun, entre chacun desquels il doit y avoir une pause de deux minutes.

cycle respiratoire actif

Cet exercice implique l'alternance de diverses techniques de respiration qui, combinées, contribuent à la libération des expectorations des bronches.

Le cycle de respiration active comprend :

• Contrôle de la respiration. Vous devez respirer calmement, lentement, sans forcer les muscles abdominaux. Cet exercice est utilisé entre d'autres types de respiration.
• Exercices pour élargir la poitrine. À ce stade, il est nécessaire de prendre la respiration la plus profonde et la plus rapide possible, de retenir sa respiration pendant 2 à 3 secondes et d'expirer ensuite seulement. Cette technique favorise le passage de l'air dans les bronches obstruées par le mucus et conduit à sa séparation et son évacuation. Effectuez cet exercice 2 à 3 fois, puis passez à l'expiration forcée.
• Expiration forcée. Il se caractérise par une expiration nette, complète et rapide après une respiration profonde. Cela facilite le passage du mucus dans les grosses bronches, d'où il est plus facilement éliminé par la toux. Après 2-3 expirations forcées, il est recommandé d'effectuer la technique de "contrôle de la respiration" pendant 1-2 minutes, après quoi l'ensemble du complexe peut être répété.

Il convient de noter que seul un spécialiste peut déterminer la faisabilité et la sécurité de cette méthode. Par conséquent, avant d'utiliser la technique décrite, il est recommandé de consulter votre médecin.

Cette méthode garantit que les petites bronches sont maintenues ouvertes pendant l'expiration, ce qui contribue à l'évacuation des expectorations et à la restauration de la lumière des bronches. A cet effet, des dispositifs spéciaux ont été développés, qui sont des masques respiratoires équipés de valves pour augmenter la pression et d'un manomètre (appareil qui mesure la pression). Il est recommandé d'appliquer ces masques 2 à 3 fois par jour pendant 10 à 20 minutes par séance. Il n'est pas recommandé d'augmenter la pression au milieu de l'expiration de plus de 1 à 2 millimètres de mercure, car cela peut entraîner des lésions pulmonaires (surtout chez les enfants).
Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose ?
L'espérance de vie dans la mucoviscidose peut varier considérablement selon la forme de la maladie et la discipline du patient. Statistiquement, en moyenne, un patient atteint de cette maladie génétique vit de 20 à 30 ans. Cependant, des écarts par rapport aux chiffres ci-dessus ont également été enregistrés, tant dans un sens que dans l'autre. L'espérance de vie minimale d'un nouveau-né atteint de mucoviscidose sévère était de plusieurs heures. L'espérance de vie maximale enregistrée pour cette pathologie était d'un peu plus de 40 ans.

Les principales formes cliniques de mucoviscidose sont :

Pulmonaire;
intestinal;
mixte.

Forme pulmonaire de mucoviscidose

Cette forme de la maladie se caractérise par une lésion prédominante Notamment pour : - http://site