Minkovska Šofarda iedzimta hemolītiskā anēmija. Kas ir Minkovska-Šofāra anēmija

Mikrosferocītu HA (iedzimta mikrosferocitoze) pamatā ir eritrocītu membrānas defekts, kas iedzimts autosomāli dominējošā veidā. Sfēriski cietie eritrocīti nevar mainīt formu, pārvietojoties pa šauriem kapilāriem, īpaši liesas sinusos, un tāpēc tiek zaudēta daļa eritrocītu membrānas un notiek hemolīze. Eritrocītu membrāna ievada palielinātu nātrija jonu daudzumu, kuru uzkrāšanās veicina ATP un glikozes patēriņa palielināšanos to turpmākai izvadīšanai no šūnas. Tas arī samazina eritrocītu dzīves ilgumu.

Klīniskā aina

Slimības klīnisko ainu nosaka hemolītiskais sindroms un vienlaikus iedzimtas skeleta un iekšējo orgānu anomālijas. Slimība plūst viļņveidīgi: “mierīgos” periodus pārtrauc hemolītiskās krīzes, ko izraisa nespecifisku infekcijas bojājumu attīstība, kuru laikā krasi pastiprinās hemolīze un pastiprinās visi slimības simptomi.

Ieslēgts pirmais diagnostikas meklēšanas posms var iegūt informāciju par pacienta sūdzībām par atkārtotu vieglu dzelti āda un pārejošs vājums. Smagos slimības gadījumos tiek reģistrētas hemolītiskas krīzes, kas parasti rodas spontāni vai infekcijas izraisītāju ietekmē, pārmērīga darba, traumu un hipotermijas ietekmē; ņemiet vērā drebuļus, drudzi, sāpes muskuļos, aknās un liesā. Dzelte strauji palielinās, urīns un izkārnījumi kļūst tumšāki. Ja krīzes simptomi nav tik izteikti, bet dzelte ir diezgan izteikta, tad šādus pacientus nereti stacionē infekcijas slimnīcās ar aizdomām par vīrusu hepatīts kur diagnoze parasti netiek apstiprināta. Pastāvīga dzelte ārpus krīzes šādiem pacientiem var kalpot par pamatu pieņēmumam par hronisku hepatītu.

Ieslēgts diagnostikas meklēšanas otrais posms atrodiet citrondzeltenu ādas krāsojumu, kas hemolītiskās krīzes laikā palielinās līdz intensīvākai dzeltei. Dažiem pacientiem var novērot iedzimtas anomālijas (torņa galvaskauss, lūpas šķeltne, sirds defekti). Ar smagu anēmiju tiek reģistrēts asinsrites-hipoksiskais sindroms (anēmisks sistoliskais troksnis, tahikardija, pazemināts asinsspiediens, "augšējais" troksnis uz kakla vēnām utt.). Hemolīze notiek liesā, tāpēc orgāns laika gaitā palielinās. Diagnostikas meklēšanas otrā posma dati drīzāk izslēdz vairākas aknu slimības, kas var izraisīt dzelti, un neapstiprina iedzimtu mikrosferocitozi.

Izšķirošs apsvērums diagnostikas meklēšanas trešais posms, kura laikā tiek konstatēts hemolīzes sindroms, kas rodas pacientiem ar iedzimtu mikrosferocitozi ar dažām pazīmēm.

Vispārēja asins analīze ļauj noteikt hemoglobīna un sarkano asins šūnu samazināšanos. Galvenā slimības morfoloģiskā pazīme ir liela skaita mazu apaļu eritrocītu (mikroferocītu) klātbūtne asinīs. To diametrs ir samazināts, un osmotiskā pretestība ir ievērojami samazināta. Hemolīze sākas ar 0,6-0,8% nātrija hlorīda koncentrāciju, un, kad tā saturs ir aptuveni 0,4%, notiek pilnīga hemolīze. Parasti tas sākas ar 0,42–0,46% koncentrāciju un kļūst pilnīgs, ja nātrija hlorīda saturs ir aptuveni 0,30–0,32%.

Autohemolīze tiek pastiprināta: eritrocītu inkubācijas laikā 48 stundas 37 ° C temperatūrā tiek hemolizēti vismaz 30% šūnu, bet parasti tikai 3-4% šūnu. Testi ar ATP un dekstrozi ir pozitīvi: to pievienošana eritrocītiem samazina autohemolīzi. Eritrocītu dzīves ilgums, kas noteikts, izmantojot eritrocītus, kas marķēti ar 51 Cr, tiek saīsināts iedzimtas mikrosferocitozes gadījumā.

Asinīs tiek noteiktas arī citas hemolīzes pazīmes: retikulocitoze un koncentrācijas palielināšanās nav tiešais bilirubīns. Izkārnījumos palielinās sterkobilīna saturs, bet urīnā - urobilīns. Ar ilgstošu slimības gaitu holecistogrāfiju un ultraskaņu var noteikt žultspūšļa un kanālu akmeņi.

Diagnostika

Slimības kritēriji:

Splenomegālija;

Akmeņu veidošanās žultspūslī;

Hiperģeneratīva anēmija un dzelte krīzes laikā;

Mikrosferocīti asins uztriepē;

Samazināta eritrocītu osmotiskā rezistence pēc pilnasiņu inkubācijas sterilos apstākļos 24 stundas 37 °C temperatūrā gadījumos, kad sferocītu skaits pārsniedz 1-2% no kopējā eritrocītu skaita;

Spontānas hemolīzes pastiprināšanās pēc 49 stundu asiņu inkubācijas sterilos apstākļos līdz 10-50% (parasti lizējas mazāk par 4%), savukārt autohemolīzi var novērst, pirms inkubācijas eritrocītiem pievienojot dekstrozi.

Tādējādi, tāpat kā citiem anēmijas veidiem, slimības diagnoze balstās galvenokārt uz trešās stadijas datiem, taču svarīgi ir arī otrā posma meklēšanas rezultāti.

Detalizētas klīniskās diagnozes formulēšana tiek veikta šādā secībā:

GA nosaukums;

Fāze (paasinājums (hemolītiskā krīze) vai remisija);

Iekšējo orgānu stāvoklis (splenomegālija, holelitiāze, iespējamas skeleta un citu orgānu anomālijas).

Ārstēšana

Vienīgā efektīvā ārstēšanas metode ir splenektomija, pēc kuras patoloģiskā hemolīze apstājas, lai gan eritrocītiem ir bojāta membrāna. Šī iejaukšanās ir ieteicama smagu slimību un biežu hemolītisko krīžu gadījumā. Ar smagu anēmiju ir pieļaujama sarkano asins šūnu pārliešana.

Dzelzs preparātus, cianokobalamīnu un glikokortikoīdus nedrīkst lietot to neefektivitātes dēļ (anēmijas attīstības mehānismi nav saistīti ar dzelzs un B 12 vitamīna deficītu, un hemolīze nav saistīta ar antieritrocītu antivielām).

22.08.2017

Iedzimta sferocitoze ir patoloģija, kurā intracelulāri defekti provocē sarkano asins šūnu iznīcināšanu, kā rezultātā attīstās Minkovska Šofāra anēmija. Saskaņā ar statistiku, slimība tiek atklāta 2 no 10 tūkstošiem cilvēku.Biežāk patoloģija tiek diagnosticēta zīdaiņiem, bet simptomi bērniem parādīsies vēlāk, tuvāk skolas vecumam. Zēni veido vairāk gadījumu. Jo agrāk slimība izpaužas, jo izteiktāki būs simptomi.

Patoloģijas attīstības cēlonis bērniem ir iedzimtība. 50% gadījumu slimība ir tuvu radiniekam. Mantojums ir autosomāli dominējošs – bērns saņem bojātu eritrocītu membrānu, caur kuru iziet nātrija joni.

Šā defekta dēļ šūnā uzkrājas šķidrums, eritrocīts uzbriest, tā forma mainās uz sfērisku. Eritrocīts pēc izskata pārvēršas par sferocītu.
Deformētā asins šūna zaudē savu elastību, liesā tā no sferocīta pārvēršas par mikrosferocītu, zaudējot daļu savas membrānas. Visi šie procesi būtiski saīsina asins šūnas mūžu – veselam eritrocītam noteikto 120 dienu vietā bojātais dzīvo tikai 10 dienas.

Asins šūnu nāvi pavada netiešā bilirubīna izdalīšanās, kas tiek izvadīts no organisma ar zarnām un. urīnpūslis tāpēc bieži tiek atklāti akmeņi žultsvados un žultspūslī.

Iedzimtas sferocitozes simptomi

iedzimts hemolītiskā anēmija jaundzimušajam

Mikrosferocītiskā anēmija var izpausties jebkurā vecumā, arī zīdaiņa vecumā, bet patoloģijas pazīmes kļūst izteiktākas tuvāk pamatskola. Bērniem tiek konstatēta hemolītiskā anēmija nejauši kad tiek veikta plānveida izmeklēšana un patoloģijas diagnostika.

Ja slimība sāk izpausties jaundzimušajam, tad tās gaita būs smaga.

Cik daudz anēmijas izpaudīsies, būs atkarīgs no tā, cik izteikta ir hemolīze vai, drīzāk, cik daudz notiek sarkano asins šūnu iznīcināšanas process. Ja uz doto brīdi slimības saasināšanās nav, tad arī nekādu pazīmju nebūs. Paasinājuma periodā paaugstinās temperatūra, rodas vājš stāvoklis, var rasties reibonis, apetītes zudums, galvassāpes.

Galvenās pazīmes, kas raksturo Minkovska-Šofāra slimību:

• dzelte. vienmēr raksturīga dzelte, dažreiz tas ir vienīgais simptoms, kas pacientam tiek atklāts ilgu laiku. Dzeltes smagums ir atkarīgs no tā, cik intensīvi organismā sadalās sarkanās asins šūnas, kā aknas savieno glikuronskābi ar bilirubīnu;
• palielināta liesa. Orgāns sāk izvirzīties ārpus ribu robežām apmēram par 2-3 cm, izraisot smagumu ribu kreisajā pusē;
• fekāliju masas iegūst tumši brūnu krāsu, jo tajās ir daudz sterkobilīna pigmenta;
• ja slimība jau turpinās ilgu laiku, aknas palielinās. Ja cilvēks cieš no nekomplicētas hemolīzes, aknu izmēri paliek nemainīgi;
• ir iespējami holecistīta un žultsakmeņu slimības uzbrukumi, jo patoloģija provocē akmeņu veidošanos žultspūslī. Bloķēšanas gadījumā žultsvadi akmeņi var sākties obstruktīva dzelte. Ar šo notikumu attīstību tiešā bilirubīna līmenis strauji paaugstināsies, tāpēc urīns kļūst tumša krāsa. Pacients jutīsies stiprs niezeāda, paaugstināsies temperatūra, labajā pusē zem ribām parādīsies sāpes;
• bērniem agrīna iedzimta sferocitoze izpaužas ar galvaskausa kaulu un sejas skeleta attīstības traucējumiem. Ar šādu slimību bērna acu dobumi ir sašaurināti, deguns ir seglu formas, galvaskauss ir kvadrātveida, zobi neattīstās pareizi;
• jauniešiem un gados vecākiem pacientiem Minkovska-Šofāra anēmija var provocēt trofiskās čūlas uz apakšstilbiem, ko izraisa sarkano asins šūnu salīmēšana apakšējo ekstremitāšu mazajos kapilāros;
• anēmija var izraisīt traucējumus sirds un asinsvadu sistēmas darbībā.

Anēmijas simptomu smagums ir atšķirīgs, patoloģija neizpaužas līdz noteiktam laikam, hemoglobīna līmenis asinīs pakāpeniski samazinās. Izteiktie simptomi ir raksturīgi paasinājuma periodam. Iedzimta sferocitoze norit viļņveidīgi – remisijas periodi mijas ar krīzēm, kad bieži parādās simptomi.

Hemolītiskā krīze izpaudīsies šādi:

• ādas un sklēras dzeltenums, pacients sūdzas par miegainību un smagu ādas niezi;
• uz sarkano asins šūnu iznīcināšanas fona temperatūra paaugstinās;
• ja parādās krampji, jums jādodas uz ātro palīdzību, simptoms ir nelabvēlīgs;
• uz vēdera sāpju fona tiek novērota slikta dūša un vemšana, arvien biežāk parādās vēlme iztukšoties.

Krīžu biežumu ir grūti saistīt ar kādiem faktoriem. Dažiem pacientiem, izņemot dzelti, nav paasinājumu, un tikai ar šo sūdzību viņi dodas pie ārsta. Hipotermija, grūtniecība, ar to saistītās infekcijas var izraisīt hemolītisko krīzi.

Dažreiz anēmija ir tik asimptomātiska, ka patoloģija tiek atklāta nejauši plānotās ārstēšanas laikā pilna pārbaude. Remisija var ilgt no pāris nedēļām līdz mēnešiem vai pat gadiem.

Mikrosferocītiskās anēmijas diagnostika

Ārsts izraksta asins analīzi un vēdera dobuma ultraskaņu

Ja kāds no iepriekš minētajiem simptomiem sāka traucēt, labāk nekavējoties sazināties ar speciālistu - hematologu. Ārsts veiks aptauju, noskaidros slimību klātbūtni ģimenē, apskatīs pacientu. Atklāt precīza diagnoze nepieciešama laboratorijas diagnostika. Ārsts jūs norādīs uz vispārīga analīze asinis, kur tiks noteikts ESR indikators, tiks atklāts anēmijas veids un smagums, sarkano asins šūnu forma.

Jums arī jāveic bioķīmiskā asins analīze, lai noskaidrotu dzelzs un bilirubīna līmeni asinīs. Ne mazāk svarīga būs eritrocītu osmotiskās rezistences izpēte. Dažos gadījumos var būt nepieciešama kaulu smadzeņu punkcija. Šāda procedūra tiek noteikta tikai tad, ja ārstam ir grūti noteikt precīzu diagnozi, vai, pareizāk sakot, nav pietiekami daudz informācijas, lai diagnosticētu Minkovska-Šofāra anēmiju.

Papildus iepriekš uzskaitītajam diagnostikas sarakstam var noteikt vēdera dobuma orgānu ultraskaņu, lai novērtētu liesas un aknu izmēru, žultsakmeņu klātbūtni.

Hemolītiskās anēmijas ārstēšana

Smagos gadījumos liesa tiek noņemta

Pēc diagnozes noteikšanas ārsts var izvēlēties ārstēšanas metodi. Terapija būs pakāpeniska un ilgstoša. Pacientiem jāpielāgojas, ka atveseļošanās prasīs ilgu laiku, un laiks būs atkarīgs no pacienta vecuma, patoloģijas smaguma pakāpes un testu rezultātiem.

Ja slimība ir viegla, galvenais uzsvars tiek likts uz uztura korekciju. Ēdienu sastāvā jābūt nepieciešams ķermenim mikroelementi, īpaši tie, kas bagāti ar folijskābe un dzelzs. Uzturā jāiekļauj šādi pārtikas produkti: kāposti un sparģeļi, rieksti un burkāni, kukurūza un pākšaugi, tomāti un biezpiens, arbūzi un citrusaugļi, griķi un augļi.

Pacients tiek hospitalizēts, tiek nozīmēta konservatīva ārstēšana. Anēmija vecumdienās ir grūti ārstējama, šādiem pacientiem ir augsts hemolītiskās krīzes risks, un tā var izraisīt nāvi.

Splenektomija jeb liesas noņemšana ir operācija, ko veic tikai ekstremālākajos gadījumos, kad konservatīva terapija nespēj apturēt slimību. Ja liesa tiek noņemta, tas palielinās sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni asinīs. Jau pāris dienas pēc operācijas pacientu āda iegūst veselīgu izskatu, zaudē blāvumu un dzeltenumu.

Uzlabojumus apstiprina laboratorijas pētījumi. Splenektomiju veic bērniem no 4-6 gadu vecuma. Ja nepieciešams, operāciju ieteicams neaizkavēt, jo tas var izraisīt bīstamas izmaiņas aizkuņģa dziedzerī un aknās.

Lai novērstu komplikācijas, cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz Minkovska-Šofardas anēmiju, ir jāreģistrējas pie ārsta. Lai sarkano asins šūnu, bilirubīna un hemoglobīna līmenis būtu normāls, pacientam ir jālieto noteikti medikamenti un vitamīni, jāveic testi un jāuzrauga viņa veselība. Ja testa rezultāti parāda izmaiņas, stāvoklis sāks pasliktināties.

Tie, kuriem ir, var pārbaudīt ik pēc sešiem mēnešiem, lai uzraudzītu asins analīzi. Reizi gadā šādi cilvēki tiek ārstēti. Aptuveni pirms diviem gadu desmitiem anēmija tika ārstēta ar hormoniem, taču tagad ārsti uzskata, ka šī pieeja ir neefektīva, tāpēc viņi neizmanto šādu praksi. Prognoze ir labvēlīga, ja tika veikta liesas noņemšanas operācija. Šajā gadījumā hemolītiskās anēmijas izpausmes netraucēs un nepasliktinās veselības stāvokli.

Ja patoloģija ir smaga, tā var izraisīt žultsakmeņu veidošanos un aknu cirozi. Ar hemolītisko krīzi pastāv smadzeņu tūskas risks, un šajā gadījumā prognoze ir negatīva.

Grūtniecēm tiek noteikts atšķirīgs no standarta ārstēšanas, ir svarīgi aizsargāt augļa veselību. Ārsti iesaka pieteikties. Ārkārtējās situācijās pārliešana tiek veikta, ievadot eritrocītu masu. Jebkurā gadījumā grūtniecei pastāvīgi jāuzrauga viņas stāvoklis, apmeklējot savu ārstu.

Svarīgs nosacījums veiksmīgai ārstēšanai, tāpat kā citām slimībām, ir savlaicīga diagnostika un ārstēšana. Šāda veida anēmija pati par sevi nepāriet, jūs nedrīkstat ārstēties pēc paziņu vai interneta draugu ieteikuma, jo tas ir saistīts ar nopietnu veselības pasliktināšanos.

Minkovska-Šofāra slimība ir iedzimta patoloģija kas var rasties bērniem agrīnā vecumā. Galvenā šīs slimības izpausme ir anēmijas (anēmijas) attīstība, ko izraisa liela skaita bojātu sarkano asins šūnu priekšlaicīga iznīcināšana liesā. Šīs patoloģijas biežums ir 2-3 gadījumi uz 10 000 dzimušiem bērniem.

Attīstības cēloņi un mehānisms

Eritrocītu izmērs ir 7-8 mikroni un abpusēji ieliekta diska forma. Tas ļauj tiem brīvi iziet kapilāros (visvairāk mazie kuģi caur kuru sieniņu audos notiek gāzu apmaiņa un to uzturs). Minkovska-Šofāra slimības (mikrosferocitozes) gadījumā gēna defekta dēļ tiek traucēta eritrocītu šūnu sieniņas sintēze, un tajā samazinās spektrolbaltumvielu daudzums. Tas izraisa pastiprinātu nātrija un ūdens jonu plūsmu eritrocītos, kas izraisa to "uzpūšanos". Viņi iegūst sfērisku formu un zaudē savu elastību. Laikā, kad šāds eritrocīts iziet cauri asinsvadiem (liesas sinusiem), tas tiek bojāts un pēc vairākām šādām pārejām tiek iznīcināts. Tas noved pie sarkano asins šūnu skaita samazināšanās un hemolītiskās anēmijas attīstības. Šāds defektīvs gēns var tikt nodots bērnam no
viens no vecākiem (ja viņam ir tāda pati slimība). Retāk mikrosferocitoze ir primāras mutācijas rezultāts, kad abi vecāki ir veseli. Primārā mutācija parasti notiek augļa attīstības laikā provocējošu faktoru ietekmē, kas ietver:

• Jonizējošā starojuma (starojuma, rentgena) iedarbība.
• Attīstoša augļa norīšana ķīmiskās vielas kas ietekmē tās šūnu genomu (smago metālu sāļi, cikliskie ogļūdeņraži, narkotikas, alkohols, nikotīns, narkotiskās vielas).
• Augļa ķermeņa infekcija - jo īpaši ar vīrusu infekcija Vīrusa DNS ir integrēta šūnu genomā un noved pie to gēnu mutācijas.

Visi šie provokatīvie faktori var izraisīt citu anomāliju veidošanos, tāpēc sievietei jācenšas ierobežot to ietekmi.

Fizioloģiski liesa ir sava veida "eritrocītu kapsēta", tieši tajā eritrocītu utilizācija notiek to mūža beigās, kas vidēji ilgst 90-120 dienas.

Simptomi

Patoloģijas izpausmes ir atkarīgas no izmainīto eritrocītu smaguma pakāpes un skaita. Vairumā gadījumu primārie simptomi parādās pirmsskolas un agrā bērnībā. skolas vecums. Mikrosferocitozes gaita ir viļņota. To raksturo hemolītiskās krīzes klātbūtne (vienlaicīga liela skaita sarkano asins šūnu iznīcināšana) un interiktālais periods. Galvenā klīniskā izpausme slimības interiktālais periods jeb Minkovska-Šofāra sindroms ir anēmijas pazīmes, kas ietver ādas, gļotādu un acu sklēras bālumu, to nelielu dzeltenumu. Hemolītisko krīzi raksturo šādas klīniskās izpausmes:

Šādu simptomu klātbūtni un smagumu nosaka iznīcināto sarkano asins šūnu skaits.

Dažkārt ilgu laiku tāda eritrocītu patoloģija var izpausties pilnīgi ne par ko. Vienīgais simptomsšādos gadījumos ir tikko manāms ādas un sklēras dzeltenums, kam ir zaļgana nokrāsa.

Sarežģījumi un sekas

Smaga Minkovska-Šofāra sindroma forma agrīnā stadijā bērnība, ilgstoša mazasinība var izraisīt bērna garīgās un somatiskās attīstības aizkavēšanos, ko nākotnē gandrīz neiespējami labot. Tāpēc ļoti svarīgs punkts V veiksmīga ārstēšanaŠī patoloģija ir agrīna patoloģiskā procesa atklāšana.

Diagnostika

Šīs slimības diagnostika ir vienkārša. Klīniskajā asins analīzē pēc Romanovska-Giemsa krāsotas uztriepes mikroskopija atklāj izmainītus eritrocītus mazu lodīšu veidā. Viņi zaudē abpusēji ieliekta diska formu. Lai noteiktu slimības gaitas smagumu, izmainītās formas tiek skaitītas, aprēķinot to attiecību pret kopējo eritrocītu skaitu. Klīniski nozīmīga ir patoloģijas gaita, kurā mikrosferocīti veido 10-20% no kopējā eritrocītu skaita.

Priekš savlaicīga diagnostika Minkovska-Šafarda slimība un citas asins sistēmas slimības, ieteicams reizi gadā veikt profilaktisko asins analīzi bērnam.

Ārstēšana

Ārstēšanas taktika ir atkarīga no procesa smaguma pakāpes. Interiktālā periodā un vieglā mikrosferocitozē aktīvi terapeitiskie pasākumi netiek veikti. Hemolītiskās anēmijas lēkmes attīstības laikā bērns tiek hospitalizēts slimnīcā, kur tiek veikta detoksikācijas terapija, kuras mērķis ir izvadīt no organisma hemoglobīna (bilirubīna) sadalīšanās produktus, ātra atveseļošanās sarkano asins šūnu skaits (vitamīni, dzelzs preparāti). Smagai gaitai ar lielu mikrosferocītu skaitu nepieciešama splenektomija (liesas noņemšana). Tajā pašā laikā izmainīto eritrocītu skaits nesamazinās, bet, izejot cauri liesai, to iznīcināšana vairs nenotiek. Šī iespēja ir Mikovska-Šofāra slimības radikālas terapijas metode.

Minankovska-Šofāra slimības prognoze ir labvēlīga ar agrīna atklāšana patoloģija un savlaicīga ārstēšana, īpaši, ja runa ir par anēmijas attīstības novēršanu, kas ietekmē bērna turpmāko attīstību.

Anēmiju – hemoglobīna līmeņa pazemināšanos asinīs – tautā dēvē par anēmiju. Ar šo slimību dzīves laikā saskaras milzīgs skaits pieaugušo un pat bērnu. šī patoloģija novērota diezgan bieži. Par laimi, lielākā daļa anēmijas veidu ir saistīti ar infekcijas slimības, slikts uzturs, lietojot noteiktas zāles un ātri tiek koriģētas, novēršot šo faktoru ietekmi. Bet ir slimība, kas ir daudz sarežģītāka un bīstamāka, un to sauc par hemolītisko anēmiju, kurā asins šūnas sāk intensīvi sadalīties, kas rada nepatīkamas sekas.

Slimības pazīmes

Anēmija ir ķermeņa stāvoklis, kurā sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaits asins analīzē ir ievērojami samazināts. Dažas anēmijas formas izraisa sarkano asins šūnu formas izmaiņas, kad tās vairs nevar pilnībā veikt savas funkcijas. Anēmija ir raksturīga dažādas slimības un valstis un nekad nav primāra, neatkarīga. Tāpēc ir rūpīgi jāanalizē notiekošās izmaiņas un noteikti jāatrod slimības attīstības cēlonis, īpaši, ja tā pieder hemolītiskās anēmijas kategorijai.

Hemolītiskā anēmija ir slimību grupa, kas ir reta un ietver kopīgas pazīmes- pastiprināta eritrocītu iznīcināšana, kas izraisa šo šūnu sabrukšanas produktu veidošanās palielināšanos un reaktīvi pastiprinātu eritropoēzi (jaunu eritrocītu veidošanos). Ar hemolītisko anēmiju tiek traucēts sarkano asins šūnu attīstības cikls, un to iznīcināšanas procesi dominē pār izskatu un novecošanas procesiem. Asins attēlā, tāpat kā citos anēmijas veidos, ir hemoglobīna zudums, kas ir saistīts arī ar normāli funkcionējošu sarkano asins šūnu trūkumu uz to hemolīzes fona.

Hemolītiskās anēmijas atšķirīga iezīme ir ne tikai "klasiskās" anēmijas simptomu klātbūtne, bet arī iekšējo orgānu izpausmes, kas palielina nepareizas diagnozes risku.

Anēmiju grupa ar hemolītisko raksturu ir ļoti plaša. To izplatība mainās atkarībā no personas dzīvesvietas un vidēji ir 1% iedzīvotāju vidū. IN kopējā struktūra anēmija visa hemolītiskā anēmija pieder apmēram 11%. Visbiežāk starp šiem anēmijas veidiem tiek novērota autoimūna anēmija, kas var būt iedzimta vai iegūta. To biežums ir 1 klīniskais gadījums uz 80 tūkstošiem cilvēku.

Attīstības iemesli

Kas attiecas uz iedzimtām anēmijām, to cēloņi ir ļoti nopietni, un tos gandrīz nav iespējams ietekmēt. Tie ietver iedzimtu "salauztu" gēnu pārnešanu no vecākiem vai hromosomu mutāciju ieņemšanas laikā. Tieši patoloģiskie gēni kodē informāciju par eritrocītu veidošanos, attīstību un funkcionēšanu auglim un cilvēkam, tāpēc šajā medicīnas attīstības stadijā šajā procesā iejaukties nav iespējams. Iedzimtas anēmijas bieži tiek kombinētas ar citām asins ainas novirzēm, piemēram, trombocitopēniju vai aplastisko anēmiju, kā arī attīstās uz sarežģītu sindromu un patoloģiju fona. Ir 3 varianti ģenētiskās anomālijas ar iedzimtām hemolītiskās anēmijas formām, kas nosaka eritrocītu mazspēju un to ātru iznīcināšanu - intravaskulāru hemolīzi:

• eritrocītu membrānas defekts;
• fermentu sistēmas defekts;
• hemoglobīna struktūras pārkāpums.

Pārējie hemolītisko anēmiju veidi tiek iegūti, kas nozīmē, ka to priekšnoteikumi ir ārējo un iekšējo faktoru ietekmē, kas sāk darboties jau cilvēka dzīves laikā. Atsevišķi jāatzīmē autoimūna anēmija, kas parādās uz specifisku antivielu veidošanās fona un to bojājumiem eritrocītiem. Autoimūnas hemolītiskās anēmijas attīstību veicina sekojošos stāvokļos un slimības:

• Vakcīnu un serumu ievadīšana;
• ķermeņa reakcijas pēc pārliešanas;
• antibiotiku, sulfonamīdu, pretmalārijas un dažu citu zāļu lietošana (zāļu anēmija), kā arī ķīmijterapija;
• akūta leikēmija;
• hroniska limfoleikozes forma;
• limfogranulomatoze;
• mieloma;
• nespecifisks čūlainais kolīts;
• sistēmiskā sarkanā vilkēde;
• reimatoīdais artrīts un reimatisms;
• vaskulīts;
• sistēmiskā sklerodermija;
• glomerulonefrīts;
• iekšējo orgānu amiloidoze;
• bakteriāls endokardīts;
• smaga infekcija pagātnē vīrusu pneimonija, sifiliss, Infekciozā mononukleoze, malārija.

Slimības etioloģija var būt arī toksiska: atsevišķos gadījumos pirms hemolītiskās anēmijas attīstības notika organisma saindēšanās ar indēm (parasti arsēna savienojumiem), etiķi, smagajiem metāliem, narkotiku un alkohola pārdozēšana, kā arī sepse. Patoloģija var rasties pēc nogurdinoša sporta, piemēram, sacensībām, maratoniem, kāpšanas kalnos, ar apdegumu slimību un DIC, ar arteriālā hipertensija ar ļaundabīgu gaitu. Dažiem cilvēkiem patoloģija radās pēc protezēšanas operācijas ar vārstuļu defektiem, asinsvada nomaiņas vai hiperbariskās oksigenācijas procedūras veikšanas. Bieži hemolītiskās anēmijas attīstības cēlonis ir grūtniecība ar Rh konfliktu, asins pārliešana ar nepareizu tehniku ​​vai nav piemērota grupai un Rh faktoram.

Slimības patoģenēze

Parasti eritrocīti funkcionē 100-120 dienas. Ar hemolītisko anēmiju sakarā ar dažādi iemeslišis periods ir ievērojami saīsināts, un hemolīze notiek pēc 14-21 dienas iepriekš norādītā laika vietā. Sarkano asins šūnu iznīcināšana var notikt gan asinsvadu iekšienē (intravaskulāra hemolīze), gan aknās, liesā, kaulu smadzenes, limfmezgli (ekstravaskulāra hemolīze). Hemolītiskās anēmijas patoģenēzē galvenā loma ir eritrocītu paātrinātai hemolīzei asinsvados un laikā. iekšējie orgāni(biežāk - liesā), savukārt anēmijas smagums būs atkarīgs arī no procesu aktivitātes. Smagas hemolīzes apstākļos kaulu smadzenēm vienkārši nav laika ražot normālas sarkanās asins šūnas, tāpēc to līmenis pazeminās, tāpat kā hemoglobīna koncentrācija. Šos procesus pavada dzelte un citi galvenie slimības simptomi.

Hemolītiskās anēmijas veidi

Hemolītiskās anēmijas klasifikācija ir šāda:

1. iedzimtas formas:
2. eritrocītu membranopātijas - sferocītiskas (sferocitoze vai Minkovska-Šoffarda slimība), ovalocītiskas, akantocītiskas;
   • fermentopēnija (fermentopēnija) - anēmija, kurā nav pietiekami daudz enzīmu (glikolīzes, glutationa oksidācijas un reducēšanas enzīmi, porfirīni, pentozes-fosfāta sērijas enzīmi);
   • hemoglobinopātijas - sirpjveida šūnu anēmija, talasēmija.
3. Iegūtās veidlapas:
   • imūnhemolītisks - izoimūns, autoimūns;
   • membranopātijas - spuršūnu anēmija, paroksizmāla nakts hemoglobinūrija;
   • anēmija sakarā ar mehāniski bojājumi eritrocīti - Moškoviča slimība, anēmija pēc sirds vārstuļu protezēšanas, soļojoša hemoglobinūrija;
   • toksisks - anēmija, lietojot noteiktas zāles vai indes;
   • anēmija limfomas gadījumā;
   • idiopātiskā hemolītiskā anēmija.

Zemāk ir aprakstīti galvenie iedzimtas hemolītiskās anēmijas veidi un grupas:

1. Minkovska Šofāra sferocītiskā (mikrosferocītiskā) anēmija. Tā ir visizplatītākā iedzimtā hemolītiskā anēmija. Tas notiek uz mutāciju fona vai mutācijas gēnu pārnešanas, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu un olbaltumvielu, kas veido eritrocītu membrānu, sintēzi. Pārkāpj sarkano asins šūnu struktūru, aktivitāti un to izturību pret iznīcināšanu, kā rezultātā tie samazinās un saīsina to dzīvi traukos.
2. Nesferocītiskā anēmija. Tie atspoguļo sarkano asins šūnu paātrinātu iznīcināšanu enzīmu deficīta dēļ, savukārt fermenti, kas atbild par uzturēšanu. dzīves cikls eritrocīti tiek ražoti nepietiekamā daudzumā. Slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā.
3. Sirpjveida šūnu anēmija. Tas ir iedzimts sarkano asins šūnu sabrukums, ko izraisa izmaiņas gēnā, kas ir atbildīgs par aminoskābju darbību hemoglobīna sintēzē. Tā rezultātā veidojas patoloģisks hemoglobīns, kas bojā sirpjveida sarkanās asins šūnas.
4. Talasēmija. Šī slimību grupa ir saistīta arī ar normāla hemoglobīna ražošanas pārkāpumu, kas zaudē daļu olbaltumvielu ķēdes un tiek oksidēts pirms laika. Oksidācijas produkti bojā eritrocītu sienas, provocējot to hemolīzi.

Starp iegūtajām hemolītiskajām anēmijām visbiežāk sastopamas šādas grupas:

1. autoimūna anēmija. Pēc antivielu veidošanās pēdējās nosēžas uz eritrocītu membrānām, kuras pēc tam organisms uztver kā svešas daļiņas un iznīcina makrofāgi.
2. Jaundzimušā hemolītiskā slimība. Tas rodas mātes un augļa asiņu nesaderības dēļ pēc Rh faktora, kā rezultātā mātes asinīs veidojas antivielas pret augļa asiņu eritrocītiem.
3. Traumatiska anēmija. Uz asinsvadu anomāliju fona vai pēc vārstu operācijām tiek traucēta kapilāru struktūra, asinsvadu telpā tiek iznīcinātas normālas sarkanās asins šūnas.
4. toksiska anēmija. Eritrocītu hemolīze notiek ārējo un iekšējo faktoru ietekmē - infekcijas, indes, zāles utt.
5. Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija. Izteikta kā masveida eritrocītu nāve, jo proteīnu ietekmē veidojas defekts to membrānā. imūnsistēma. Notiek ļoti reti.

Izpausmes simptomi

Lielākā daļa iedzimtas anēmijas veidu attīstās agrā bērnībā vai skolēniem, bet bija arī patoloģijas izpausmju gadījumi pusmūžā un pat vecumā. Klīnikas patoloģija atšķiras no vieglas līdz ļoti smagai, bieži izpaužas hemolītisko krīžu veidā. Akūtā periodā simptomi ir šādi:

• ķermeņa temperatūras paaugstināšanās;
• vājums, vājums;
• reibonis;
• slikta dūša un vemšana;
• sāpes vēderā;
• dažādas intensitātes dzelte;
• fekāliju krāsošana tumši brūnā krāsā;
• aknu un liesas palielināšanās.

Parasti pacientu āda ir bāla, sausa. Ar ilgu kursu daudziem pacientiem attīstās žultsakmeņi, attīstās skaitļojošs holecistīts, kas saasināšanās laikā rada žults kolikas simptomus un pat obstruktīvu dzelti. Bērniem ar iedzimtu hemolītisko anēmiju bieži tiek atzīmēti citi ķermeņa traucējumi, tostarp tie, kas saistīti ar ķermeņa un galvas uzbūvi. Piemēram, deguna deformācija, šķielēšana, nepareiza saķere Un patoloģiska struktūra aukslējas, pirkstu formas pārkāpums. Vecākā vecumā anēmiju var pavadīt trofiskās čūlas kuri slikti reaģē uz ārstēšanu.

Iedzimtas hemolītiskās anēmijas iezīme, kas saistīta ar noteiktu enzīmu trūkumu, ir to izpausme pēc ciešanām infekcijas slimība vai saindēšanās. Raksturīga ir neliela dzelte, mērena aknu un liesas palielināšanās, sirds trokšņi. Akūtā periodā simptomi ir līdzīgi iepriekš aprakstītajiem visām anēmijām. iedzimts tips, savukārt urīns var iegūt ļoti tumšu krāsu.

Ar autoimūnu iegūto anēmiju un citiem slimības veidiem hemolītiskās krīzes var rasties arī ar šādiem simptomiem:

• febrils stāvoklis, retāk subfebrīls stāvoklis;
• spēcīga sirdsdarbība;
• vājums;
• aizdusa;
• sāpes muguras lejasdaļā, vēderā un vēderā;
• sāpes locītavās;
• ādas nieze;
• palielinās dzelte;
• aknu un liesas palielināšanās;
• bieži - nātrene;
• aukstuma nepanesamība;
• hemoglobīna izdalīšanās ar urīnu.

Toksiskas anēmijas gadījumā simptomi ir ļoti smagi un ietver paaugstināta temperatūra, vemšana, stipras sāpes hipohondrijā un muguras lejasdaļā, dzelte, pa 3-5 dienām bez neatliekamās palīdzības, nieru un aknu mazspēja, anūrija, azotēmija un citas komplikācijas. Starp iespējamām hemolītiskās anēmijas sekām ir:

1. Kurlums, redzes un intelekta traucējumi (parādās bērniem, kuriem ir bijusi jaundzimušā hemolītiskā slimība).
2. Pirkstu un kāju pirkstu gangrēna.
3. Sirdskaite.
4. Akūta nieru mazspēja.
5. Sirdslēkme, plīsusi liesa.
6. DIC ar plašu asiņošanu.
7. Hemolītiskā koma, sabrukums un nāve.

Diagnostikas metodes

Diferenciāldiagnoze starp anēmijas veidiem nav vienkāršs uzdevums kas ir hematologa kompetencē. Pēc slimības simptomu un ģimenes anamnēzes (ja tāda ir) noskaidrošanas tiek veikta rūpīga ādas, sklēras pārbaude un vēdera palpācija. Aknu un liesas ultraskaņas izmeklēšana ir obligāta. Laboratorijas testi (vispārējā analīze un hemogramma) var atspoguļot vairākas šādas izmaiņas:

• urīns - paaugstināts urobilīns, olbaltumvielas, hemoglobinūrija, hemosiderinūrija;
• izkārnījumi - sterkobilīna augšana;
• asins bioķīmija - netiešā bilirubīna palielināšanās, holesterīna līmeņa pazemināšanās, laktātdehidrogenāzes aktivitātes palielināšanās;
• pilnīga asins aina - kritums Kopā hemoglobīns un eritrocīti, krāsu indeksa samazināšanās, leikocītu un trombocītu skaits ir nedaudz samazināts, ESR paātrinās;
• eritrocītu pētījums asinīs - to osmotiskās stabilitātes samazināšanās, izteikta retikulocitoze, eritrocītu izmēra samazināšanās.

Plkst autoimūna anēmija Kumbsa tests būs pozitīvs. Pēc kaulu smadzeņu biopsijas raksturīgas izmaiņas ir iespējams izdarīt secinājumu par konkrētu hemolītiskās anēmijas formu. Patoloģija jādiferencē no hemoblastozes, portāla sistēmas hipertensijas, aknu cirozes, hepatīta, persistējošas malārijas, ļaundabīgas anēmijas u.c.

Ārstēšanas metodes

Daudzu veidu iedzimtas anēmijas gadījumā ir tikai viens veids, kā novērst nopietnas sekas cilvēka dzīvībai. Ārstēšana tiek veikta darbības veids un ietver splenektomiju - liesas izgriešanu. Lielākajai daļai cilvēku pēc šādas operācijas tiek novērota pilnīga atveseļošanās, kas tiek novērota, lai gan eritrocīti saglabā savas patoloģiskās īpašības. Tas ir saistīts ar faktu, ka hemolītiskā anēmija hemolīze galvenokārt koncentrējas liesā. Norādes uz nepārprotamu rīcību ķirurģiska iejaukšanās ir biežas hemolītiskas krīzes, smaga slimības gaita, koliku lēkmes, liesas plīsums.

Citi hemolītiskās anēmijas terapijas veidi var ietvert:

1. RBC transfūzijas.
2. Glikozes šķīdumu infūzija utt.
3. Uzņemšana hormonālās zāles- glikokortikosteroīdus (biežāk lieto autoimūnās anēmijas gadījumā). IN akūts periods Tiek veikta pulsa terapija ar prednizolonu. Ārstēšanas ilgums var būt līdz 3 mēnešiem.
4. Vitamīnu uzņemšana.
5. Ja nepieciešams, antibiotiku, pretmalārijas līdzekļu, imūnsupresantu, antikoagulantu, prettrombocītu līdzekļu lietošana.
6. Attīstoties toksiskai anēmijai - piespiedu diurēze, hemodialīze, pretlīdzekļu ieviešana un cita veida intensīvā terapija.

Ārstēšana bērniem un grūtniecēm

Jaundzimušā hemolītisko slimību izraisa Rh-konflikts ar mātes asinīm. Lai ārstētu šo patoloģiju, grūtniecēm jāveic specifiski terapijas veidi - jāievada imūnglobulīni, smagos gadījumos jāveic eritrocītu masas intrauterīna infūzija. Pēc piedzimšanas bērnam tiek izmantotas intensīvas anēmijas ārstēšanas metodes - apstarošana ar lampām, hormonu un citu zāļu lietošana un apmaiņas pārliešana. Cita veida hemolītiskā anēmija bērniem norisinās un tiek ārstēta tādā pašā veidā, kā aprakstīts pieaugušajiem.

Grūtniecība sievietēm ar hemolītisko anēmiju pati par sevi ir faktors, kas izraisa krīzes apstākļus esošās toksikozes dēļ. Tāpēc, attīstoties patoloģijai, pat pirms ieņemšanas grūtniecība jāplāno un jāvada tikai vairāku speciālistu, tostarp hematologa, uzraudzībā. Dažās slimības formās un saistītās problēmas grūtniecība ir pilnīgi kontrindicēta. Patoloģijas ārstēšana grūtniecēm ir sarežģīta, jo daudzas zāles tiks aizliegtas lietošanai. Viņi praktizē eritrocītu masas infūziju (mazgātu eritrocītu pārliešanu), B12 vitamīna, folijskābes uzņemšanu un skābekļa terapiju. Slimības paasinājumu terapija tiek veikta tikai slimnīcā.

Ko Nedarīt

Ir stingri aizliegts ārstēt šo slimību pēc kaimiņu, radinieku un prakses terapijas receptēm tautas medicīna bez ārsta apmeklējuma. Anēmija uz fona nepareiza ārstēšana var tikai progresēt, jo tās priekšnoteikumi ir ļoti nopietni un dažkārt nāvējoši. Šajā gadījumā nepalīdzēs pat pareiza uztura un milzīga daudzuma griķu, ķiršu, granātābolu patēriņš, kas veicina "normālas" anēmijas uzlabošanos. Jūs arī nevarat lietot zāles patstāvīgi, bez ārsta receptes, jo tās var būt toksiska iedarbība un vēl vairāk pasliktina cilvēku veselību.

Preventīvie pasākumi

Dažus anēmijas veidus nav iespējams novērst. Iegūto slimības veidu profilakse var ietvert Labs miegs un ikdienas rutīnas ievērošana, biežas pastaigas gaisā, sabalansēta diēta, noraidījums nevēlamā pārtika, bieža frakcionēta uztura, vitamīnu lietošana. Rh-vielu konflikta gadījumā imūnglobulīnus profilakses nolūkos ievada 3 reizes pēdējās grūtniecības stadijās. hemolītiskā slimība jaundzimušie.

Anēmija jau sen tiek uzskatīta par nabadzīgo cilvēku slimību: pilnvērtīgas pārtikas trūkums, vienkāršs būtiski vitamīni, nelabvēlīgi vides apstākļi. Šķiet, ka, līdzīgas problēmas to var viegli atrisināt, un anēmijai kopumā vajadzētu nogrimt aizmirstībā, taču statistika liecina par neapmierinošiem faktiem: katrs piektais bērns ir uz šīs slimības robežas. Pirmās tiek skartas grūtnieces. Gandrīz katras topošās māmiņas ārsti norāda zems hemoglobīna līmenis, un šī ir slimības pirmā stadija. Jūs varat atmest visas bailes, ja tās nebūtu anēmijas radītās sekas: grūtniecēm - nedzimušā bērna anomālijas risks; bērniem - izmaiņas asins sastāvā, negatīvi ietekmējot tālākai attīstībai; pieaugušajiem ir invaliditātes risks. Pareiza ārstēšana var apturēt slimību, iznīcināt to, bet daži anēmijas veidi nav tik nekaitīgi un vienkārši. Šai kategorijai pieder iedzimta sferocitoze jeb Minkovska-Šofāra anēmija.

Pirmo reizi anēmiju pieminēja viduslaikos: bālas, novājētas sejas tika uzskatītas par skaistuma etalonu, muskuļu vājums bija tikai apsveicams, it īpaši skaistu dāmu vidū. Skaistuma tiekšanās skumjais rezultāts bija ātra nāve. 19. gadsimtā zinātnieki spēja noteikt slimības cēloni. Līdz tam laikam anēmija bija kļuvusi par īstu epidēmiju, parādījās dažādas tās formas, un mirstība no tās bija diezgan augsta. 1900. gadā vācu ģimenes ārsts Oskars Minkovskis atklāja, ka anēmija ir iedzimta, un 7 gadus vēlāk franču ārsts Anatols Šofārs, turpinot kolēģes pētījumus, beidzot izdomāja šāda veida slimību. Tas ir diezgan reti sastopams veids: no 10 000 cilvēku slimība skar 3-4 cilvēkus. Slimība dod priekšroku Eiropas valstīm, taču tas nemazina tās bīstamību, jo galvenais faktors - iedzimtība - ir kā bumba ar laika degli. Tāpēc ir nepieciešamas pamatzināšanas par šo slimību.

Pirmkārt, jāzina: anēmija ir asinsrites sistēmas slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas, eritrocītus. Šo mazo šūnu trūkums noved pie dažādi pārkāpumi, neveiksmes, anomālijas cilvēka organismā. Eritrocīti un leikocīti ir galvenie to pamatelementi asinsrites sistēma persona. Ja leikocīti veic aizsardzības funkcija, tad, pateicoties eritrocītiem, notiek šādi svarīgi procesi:

• visu orgānu piesātinājums ar skābekli;
• oglekļa dioksīda pārnešana no audiem, orgāniem, muskuļiem atpakaļ uz plaušām;
• aminoskābes nokļūst visās ķermeņa daļās, papildinot vēlamo līmeni.

Citiem vārdiem sakot, pateicoties pietiekami eritrocīti, tiek atbalstīts viss ķermeņa darbs, bet sarkano asinsķermenīšu nelīdzsvarotība un deficīts noved pie postošām sekām. Sarkanās šūnas “dzimst” kaulu smadzenēs, kur tās iziet vairākas “augšanas” stadijas, kas nepieciešamas pilnīgai funkcionēšanai. Homopoētiskās šūnas iziet cauri šādiem posmiem:

1. Megaloblasti.
2. Eritroblasti.
3. Normocīti.
4. Retikulocīti.

No pēdējās šūnas attīstības stadijas līdz tās parādīšanās brīdim paiet tikai dažas stundas. Galvenā eritrocīta sastāvdaļa ir labi zināmais hemoglobīns, tieši viņš ir atbildīgs par šo šūnu krāsu. Sarkano asinsķermenīšu "dzīves" ilgums ir neliels, tikai 60 - 120 dienas, pēc tam tie nonāk aknās vai liesā, kur tiek iznīcināti. Sarkano asins šūnu skaitam nevajadzētu samazināties. Kad vecās šūnas mirst, rodas jaunas. Tādējādi cilvēka ķermenis darbojas pareizi un precīzi. normāla šūna atgādina sarkanu abpusēji ieliektu simetriskas formas disku, kas sastāv no ūdens un hemoglobīna. Eritrocītu izskata pārkāpumi dod pamatu aizdomām par novirzēm, slimībām, asinsrites sistēmas mutācijām.

Anēmija ietekmē sarkanās šūnas, neļaujot tām iziet visu nobriešanas procesu. Tā rezultātā sarkanās asins šūnas mirst kaulu smadzenēs, nepildot savus tiešos pienākumus. Sarkano asinsķermenīšu līmenis strauji pazeminās, orgāni pārstāj saņemt tik nepieciešamo skābekli. No šejienes parādās labi zināms ādas bālums un muskuļu vājums. Smagākas slimības formas maina pašu šūnu un attiecīgi arī tās funkcijas. Turklāt DNS izmaiņu dēļ slimība ir iedzimta.

Slimības attīstības cēloņi un simptomi

Mikrosferocītiskā anēmija, ko identificēja Minkovskis un Šofārs, saņēma savu otro vārdu 1968. gadā. Eritrocīta sastāvdaļa – enzīma membrānas proteīns – noteiktu faktoru ietekmē mutē, tālāk iznīcinot citu komponentu – spektrīnu. Spektrīns ir atbildīgs par eritrocīta formu un augšanu, tā trūkuma gadījumā sarkanās šūnas pārvēršas par abpusēji izliektu mazu šūnu. Tā radās termins "mikrofrocīti" - izmainītas sarkanās asins šūnas. Mazie mutanti tālāk pārveido pārējās šūnas, kas mirst bez nobriešanas. Tādējādi sākas process, ko sauc par iedzimtu sferocitozi.

Iedzimtais slimības veids ir sadalīts vieglā un smagā formā. Vieglu anēmijas veidu nosaka šādi simptomi:

• viegla dzelte;
• palielināts liesas, aknu izmērs, jo tieši šajos orgānos notiek sarkano asins šūnu nāves process;
• bāla āda;
• vispārējs vājums;
• akmeņu klātbūtne žultsvados.

Smagu slimības formu raksturo:

• siltums;
• pelēks vai citrona ādas tonis;
• smags vājums, samaņas zudums, nespēja kustēties;
• ievērojami palielināta liesa, aknas, aizkuņģa dziedzeris, attiecīgi stipras sāpes vēderā, sānos;
• slikta dūša, vemšana;
• fekāliju, urīna krāsas maiņa;
• zems hemoglobīns.

Dažreiz simptomi var rasties smaga stresa rezultātā, piemēram, pēc hipotermijas. Jo vēlāk parādās pirmās pazīmes, jo smagāka ir iedzimta sferocitoze. Pūšanas, izmainīti eritrocīti rada lielu daudzumu bilirubīna. Ja nav laika izvadīt no ķermeņa, tas negatīvi ietekmē daudzus orgānus. Tieši šim komponentam ir liktenīga loma. Īpaši ietekmē tā toksiskā ietekme uz nervu un reproduktīvā sistēma Mazi bērni. Tas izpaužas kavēšanās. garīgo attīstību, fiziskā plāna mutācijas, orgānu patoloģiska attīstība.

Ne vienmēr ir iespējams atpazīt anēmiju tās pirmajās stadijās: dažkārt vienīgā pazīme ir bāla, pelēka, dzeltena āda, un tikai speciālie testi var noteikt galīgo diagnozi: vēdera dobuma ultraskaņa, kaulu smadzeņu punkcija. Smagākas formas atstāj ievērojamu nospiedumu izskats pacients: mainās galvaskausa forma (tornis), deguna tilts paplašinās, aukslējas transformējas, starp zobiem ir plaša sprauga.

Bojāta gēna pārnešana var notikt ne tikai no tēva uz dēlu – ir iespējas pārnēsāt slimību pa paaudzi. Liela nozīme tajā ir dzīvesveidam, uzturam, pieejamībai. slikti ieradumi, ķīmiskā ietekme uz ķermeni. Šādi faktori tikai saasina situāciju, provocējot dziļākas izmaiņas DNS.

Anēmijas ārstēšana, profilakse

Minkovska-Šofardas hemolītiskās anēmijas ārstēšana notiek pakāpeniski. Pacientiem ir jānoskaņojas uz ilgu atveseļošanās procesu atkarībā no slimības smaguma pakāpes, pacienta vecuma, indikācijām laboratorijas pētījumi. Tiek ārstētas vieglas jebkuras anēmijas formas pareizu uzturu: ēdienam jābūt bagātīgam noderīgi mikroelementi, īpaši svarīga loma ir ar dzelzi un folijskābi bagātiem pārtikas produktiem. Ieteicamais šādu produktu patēriņš:

• rieksti;
• brokoļi;
• sparģeļi;
• burkāns:
• kukurūza;
• pākšaugi;
• biezpiens;
• augļi, citrusaugļi, arbūzi;
• tomāti;
• aknas;
• griķu biezputra.

Nepieciešamas smagākas slimības formas konservatīva ārstēšana ar hospitalizāciju. Īpaši grūti ir ārstēt pacientus nobriedušā vecumā, jo viņiem ir paaugstināts hemolītiskās krīzes risks, un rezultātā ir iespējams letāls iznākums. Ķirurģija- splenektomija - ieteicama kā pēdējais līdzeklis, kad slimības pakāpe neļauj izmantot konservatīvu terapiju. Liesas noņemšana palīdz palielināt hemoglobīna līmeni un sarkano asins šūnu skaitu. Pacientiem pēc dažām dienām mainās sejas krāsa, uzlabojas analīzes. Bērni līdzīgu procedūru veic 4-6 gadu vecumā. Operāciju vēlams neatlikt, kamēr nav notikušas spēcīgas izmaiņas aknās un aizkuņģa dziedzerī.

Cilvēkiem, kuri ir uzņēmīgi pret šādu slimību, pastāvīgi jābūt ārstu uzraudzībā. Nepārtraukta ārstēšana, vairāku vitamīnu, zāļu lietošana, testēšana - tas viss ir paredzēts, lai uzturētu pareizu sarkano asins šūnu, hemoglobīna, bilirubīna līmeni. Mazākās izmaiņas analīzēs ir saistītas ar veselības pasliktināšanos. Pacienti ar vairāk viegla forma anēmija, izmeklējumus ieteicams veikt ik pēc 6 mēnešiem, un kompleksa ārstēšana tiem jānotiek katru gadu. Pirms 20 gadiem tas tika plaši izmantots hormonālā ārstēšana, tomēr, salīdzinot rezultātus, mūsdienu ārsti neiesaka ķerties pie šādiem pasākumiem. Šīs anēmijas prognoze ir diezgan labvēlīga, īpaši pēc liesas noņemšanas. Pilnīgi sferocitoze, diemžēl, nepazudīs, bet tālāka slimības progresa nebūs. Plkst smagas formas kā komplikācija var attīstīties ciroze un holelitiāze. Hemolītiskā krīze var izraisīt smadzeņu tūsku, un tad prognoze kļūs ļoti nelabvēlīga.