Pathologies mortelles chez les nouveau-nés. Principaux types de pathologies neurologiques du nouveau-né. Examens par un médecin

Les blessures lors de l'accouchement et les infections intra-utérines peuvent provoquer cette pathologie chez votre bébé.

Chaque personne a été confrontée à une sorte de défi dans sa vie. Un test difficile pour la santé et le psychisme est, par exemple, de réussir des examens ou de prendre sa retraite. Mais l'examen le plus difficile pour toute personne est sa naissance, lorsque le fœtus « reçoit le diplôme » d'un enfant.

Notre principale différence en tant qu’espèce biologique est un gros cerveau. C'est ce qu'ils pensent raison principale que l'acte de naissance est si difficile. Et cela conduit au fait que lors de l'accouchement, le risque que l'enfant soit blessures. Ceci et bien d’autres raisons peuvent conduire à une pathologie neurologique chez les nouveau-nés.

Qu'est-ce que la pathologie neurologique du nouveau-né ?

Ce terme désigne toute interruption de travail système nerveux, qui surviennent à partir de la 28e semaine de développement fœtal jusqu'à la naissance et dans les premiers jours après la naissance de l'enfant. La pathologie neurologique est également appelée lésion périnatale du système nerveux central.

Raisons du développement de pathologies neurologiques chez les nouveau-nés

Les raisons de l'apparition d'une pathologie neurologique sont multiples. Les plus courants d'entre eux :

• hypoxie fœtale dans l'utérus
• asphyxie ou interruption périodique de l'apport d'oxygène au fœtus
• blessures subies lors de l'accouchement
• infections intra-utérines
• développement anormal du cerveau ou moelle épinière
• maladie hémolytique du nouveau-né

Principaux types de pathologies neurologiques du nouveau-né

Les principaux types de pathologies neurologiques chez les nouveau-nés comprennent :

• dépression cérébrale périnatale ou hypoexcitabilité
• hyperexcitabilité cérébrale périnatale
• syndrome hypertendu-hydrocéphalique

Hypoexcitabilité cérébrale périnatale

Les symptômes caractéristiques de ce type de pathologie sont une diminution de l'activité motrice, un affaiblissement des réflexes tels que la succion et la déglutition et une diminution de l'activité musculaire. Il y a une léthargie émotionnelle, une passivité, le bébé ne fait pas preuve de curiosité, ne s'efforce pas de se rapprocher d'un nouvel objet, ni de le toucher. Les réactions émotionnelles négatives se manifestent également lentement. L'hypoexcitabilité peut survenir périodiquement ou constamment et avoir différents degrés de gravité. Ce type de pathologie neurologique est souvent observé chez les prématurés, chez les enfants ayant souffert d'hypoxie ou ayant subi un traumatisme à la naissance.

Hyperexcitabilité cérébrale périnatale

L'hyperexcitabilité cérébrale périnatale se manifeste par une agitation motrice, des troubles du sommeil, une instabilité émotionnelle, une tendance et une augmentation des réflexes innés. Ces enfants maîtrisent souvent en temps opportun les choses nécessaires à un certain âge, sont assez curieux et sociables, mais sont trop émotifs et sont souvent moins capables de maintenir leur attention sur un sujet particulier. Ces bébés peuvent avoir le menton et les muscles tremblants. La cause de cette pathologie peut être une variété d’effets sur le fœtus.

Syndrome hypertensif-hydrocéphalique

Une pression intracrânienne instable ou augmentée peut conduire à l'apparition d'un syndrome hypertensif-hydrocéphalique. Le plus souvent, avec ce syndrome, le volume de la tête augmente. Un autre signe diagnostique est la disproportion entre les parties faciales et cérébrales du crâne. Les sutures crâniennes du bébé peuvent s'étendre, diverger ou même se gonfler. Les symptômes neurologiques de cette pathologie varient considérablement et dépendent de la gravité du syndrome et de ses variétés. Les enfants peuvent être irritables, facilement excitables et avoir du mal à dormir. Ou bien ils peuvent être le contraire : léthargiques, somnolents avec un manque d’appétit. Les modifications psychosomatiques de l'hydrocéphalie peuvent être très diverses, allant de mineures à graves, entraînant de graves retards de développement.

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Plus tôt nous remarquons le problème, mieux ce sera

Le plus jeune âge d’une personne est très important pour sa vie ultérieure. Après tout, c’est à ce moment-là que sont posées les bases du bien-être physique et de la réussite sociale futurs. À cet âge, il est possible de corriger toute une série de problèmes s’ils sont détectés rapidement. Un certain nombre d’anomalies peuvent disparaître d’elles-mêmes sans intervention médicale ; l’enfant, comme on dit, « finira par guérir de la maladie ». Mais si cela ne se produit pas, l’enfant risque d’avoir un retard de développement. Pour éviter que cela ne se produise, il faut diagnostic opportun pathologie neurologique.

Les parents doivent surveiller la façon dont le bébé réagit au monde extérieur et si quelque chose ne va pas, en informer immédiatement le médecin. Vous devez également arriver à l'heure voir un pédiatre pour les inspections de routine.

S’il y a quelque chose qui ne va pas chez votre enfant, il est important de déterminer exactement quoi et d’agir. mesures possibles pour éliminer les perturbations et normaliser le fonctionnement du système nerveux. Mais il ne faut pas faire preuve de méfiance et de méfiance excessives, car l'anxiété parentale et surtout maternelle peut se transmettre à l'enfant et provoquer chez lui un état nerveux. Si votre enfant a reçu un diagnostic de pathologie neurologique, ne paniquez pas. La correction et l'élimination rapides des troubles pathologiques aideront votre bébé à être en bonne santé !

La grossesse est une anticipation à la fois joyeuse et anxieuse du mystère de la nature qui est sur le point de se produire. Tout au long du développement intra-utérin du bébé, la mère écoute avec sensibilité chacun de ses mouvements et attend avec impatience les résultats de tous les tests effectués et les résultats de toute recherche réalisée. Tout le monde veut entendre la même phrase de la part des médecins : « Votre enfant est en bonne santé ». Mais ce n'est pas toujours le cas.

Exister diverses pathologies fœtus diagnostiqués le dates différentes grossesse et obliger les parents à prendre une décision sérieuse : si le bébé naîtra ou non. Les écarts douloureux par rapport au processus de développement normal peuvent être congénitaux ou acquis.

Variétés

Étant donné que les causes des pathologies chez le fœtus peuvent être dues à la génétique ou facteurs externes, il existe des différences entre les anomalies congénitales et acquises. Les premiers sont présents dès la conception et sont le plus souvent diagnostiqués à un stade précoce, tandis que les seconds peuvent apparaître chez l'enfant et être détectés par les médecins à n'importe quel stade de la grossesse.

Congénital

Les pathologies génétiques congénitales du fœtus sont appelées trisomie en médecine. Il s’agit d’un écart par rapport à la norme des chromosomes d’un enfant, qui apparaît dès les premiers stades de sa formation intra-utérine.

Pathologies causées par un nombre incorrect de chromosomes :

• Syndrome de Down - problèmes avec le 21e chromosome ; signes - démence, aspect spécifique, retard de croissance ;
• Syndrome de Patau - troubles du 13ème chromosome ; manifestations - multiples défauts de développement, idiotie, polydoigts, problèmes avec les organes génitaux, surdité; les enfants malades vivent rarement au-delà d'un an ;
• Syndrome d'Edwards - pathologies du 18ème chromosome ; symptômes - mâchoire inférieure et bouche petites, fissures palpébrales étroites et courtes, oreilles déformées ; 60% des enfants ne vivent pas jusqu'à 3 mois, seulement 10% atteignent 1 an.

Maladies causées par un nombre incorrect de chromosomes sexuels :

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - absence d'un chromosome X chez une fille ; signes - petite taille, infertilité, infantilisme sexuel, troubles somatiques ;
• la polysomie sur le chromosome X se manifeste par une légère diminution de l'intelligence, une psychose et une schizophrénie ;
• polysomie sur le chromosome Y, les symptômes sont similaires à la pathologie précédente ;
• Le syndrome de Klinefelter affecte les garçons, les signes sont une pilosité affaiblie sur le corps, l'infertilité, l'infantilisme sexuel ; dans la plupart des cas, un retard mental.

Pathologies causées par la polyploïdie (le même nombre de chromosomes dans le noyau) :

• triploïdie;
• tétraploïdie;
• la raison en est des mutations génétiques fœtales ;
• mortel avant la naissance.

Si les causes des pathologies fœtales pendant la grossesse sont de nature génétique, elles ne peuvent plus être corrigées ; ces maladies sont incurables. L'enfant devra vivre avec eux toute sa vie et les parents devront beaucoup sacrifier pour l'élever. Bien sûr, parmi les patients trisomiques, par exemple, il y a des personnes talentueuses, voire douées, qui sont devenues célèbres dans le monde entier, mais il faut comprendre qu'il s'agit là de quelques et heureuses exceptions aux règles.

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Il arrive également qu'un embryon puisse être génétiquement absolument sain, mais qu'il acquière des déviations au cours de son développement utérin sous l'influence de divers facteurs défavorables. Il peut s'agir de maladies dont la mère a souffert pendant la grossesse, de mauvaises conditions environnementales, d'un mauvais mode de vie, etc.

La pathologie acquise du fœtus pendant la grossesse peut affecter le plus divers organes et les systèmes. Parmi les plus courants figurent les suivants :

• déformation ou absence (complète, partielle) d'organes internes (le cerveau est le plus souvent touché) ou de parties du corps (membres par exemple) ;
• défauts anatomiques du squelette facial;
• malformations cardiaques;
• non-fermeture du canal rachidien ;
• l'hypoexcitabilité cérébrale (périnatale) se manifeste après la naissance d'un bébé sous la forme d'un faible tonus musculaire, d'une léthargie, d'une somnolence, d'une réticence à allaiter, d'un manque de pleurs, mais cette pathologie est traitable ;
• l'hyperexcitabilité cérébrale (périnatale) est également traitée avec succès, les symptômes sont une tension sévère, un menton tremblant, des pleurs prolongés, des cris ;
• Le syndrome hypertensif-hydrocéphalique se caractérise par une augmentation du volume de la tête, une fontanelle bombée, des disproportions entre les lobes facial et cérébral du crâne et des retards de développement.

Un groupe spécial peut également comprendre des écarts par rapport au développement intra-utérin normal, dont les causes sont très difficiles à déterminer. C’est ainsi que la nature l’a ordonné, et on ne peut rien y faire. Ceux-ci inclus:

• pathologie du cordon ombilical fœtal détectée à différents stades de la grossesse : il peut être trop long ou très court, perte de ses anses, ganglions, attachement anormal, thrombose et kystes - tout cela peut conduire à une hypoxie et à la mort de l'enfant ;
• naissances multiples (y compris des jumeaux siamois) ;
• niveaux d'eau hauts et bas;
• pathologies du placenta : hyperplasie (c'est trop poids lourd) et hypoplasie (si son poids est inférieur à 400 g), crise cardiaque, chorioangiome, maladie trophoblastique, insuffisance placentaire ;
• Certains médecins qualifient également une présentation incorrecte du fœtus de pathologie.

Chacune de ces déviations nécessite que les médecins et les parents aient une attitude particulière envers l'enfant qu'ils portent, une extrême prudence et, surtout, du calme. Afin de ne pas entendre un diagnostic décevant d'un médecin, vous devez essayer d'exclure de votre vie tous les facteurs susceptibles de provoquer des pathologies fœtales acquises. C'est à la portée de toute femme qui attend un enfant.

Stars atteintes du syndrome de Down. Les personnes trisomiques peuvent être douées. Parmi les célébrités atteintes de cette pathologie congénitale figurent l'artiste Raymond Hu, la championne de natation Maria Langovaya, l'avocate Paula Sazh, les acteurs Pascal Duquenne et Max Lewis, le musicien et compositeur Ronald Jenkins.

Causes

La prévention des pathologies fœtales consiste à exclure de la vie d'une jeune mère les facteurs pouvant provoquer le développement d'anomalies intra-utérines. Les causes les plus courantes de ces maladies sont les suivantes.

Hérédité

Si vous savez qu'il existe des anomalies génétiques dans votre famille, vous devez subir une série d'examens et de tests avant la conception.

Conditions défavorables environnement

Le travail de maman dans une usine chimique, dans un laboratoire contenant des substances toxiques, vivant à côté de grandes entreprises industrielles ou d'une zone de rayonnement peut avoir des conséquences irréversibles.

Mauvais style de vie

Les malformations externes des nouveau-nés sont très souvent causées par le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie et une alimentation insuffisante ou mauvaise de la mère pendant la grossesse.

Maladies

virale et maladies bactériennes peut entraîner les pathologies les plus dangereuses pour le bébé :

• la grippe jusqu'à 12 semaines se termine soit par une fausse couche, soit l'enfant sera en parfaite santé ;
• la grippe après 12 semaines peut entraîner une hydrocéphalie et des pathologies placentaires ;
• la rubéole est lourde de surdité, de cécité, de glaucome et de lésions système squelettique fœtus;
• la toxoplasmose, transmise par les chats, provoque le développement d'une microcéphalie, d'une méningoencéphalite, d'une hydropisie cérébrale, de lésions des yeux et du système nerveux central ;
• hépatite B : l'infection intra-utérine du fœtus par ce virus est dangereuse, de ce fait, 40 % des enfants peuvent être guéris, mais 40 % meurent avant l'âge de 2 ans ;
• la cytomégalie peut être transmise au bébé dans l'utérus, et il risque de naître aveugle, sourd, avec une cirrhose du foie, des lésions des intestins et des reins et une encéphalopathie.

Les maladies sexuellement transmissibles ne sont pas moins dangereuses pour le développement intra-utérin du fœtus :

• l'herpès peut être transmis à un enfant et provoquer des pathologies telles que la microcéphalie, la malnutrition, la cécité ;
• un fœtus infecté par la syphilis présente une éruption cutanée spécifique, des lésions du système squelettique, du foie, des reins et du système nerveux central ;
• La gonorrhée entraîne des maladies oculaires, une conjonctivite, une infection généralisée (septicémie), une amnionite ou une chorioamnionite.

Pour éviter des conséquences aussi dangereuses pour la vie et la santé du bébé à naître, les parents doivent faire tout leur possible pour éliminer les raisons ci-dessus. Quittez un travail nocif, éloignez-vous de la zone industrielle, arrêtez de fumer et de boire, mangez sainement, évitez les maladies et traitez-les dès les premiers symptômes. Vous pouvez vous renseigner sur la pathologie fœtale dès la 12e semaine, lors du premier examen de sa présence.

Des statistiques bavardes. Avec l'alcoolisme maternel, la toxicose est retrouvée chez 26%, la mort intra-utérine d'un enfant - chez 12%, les fausses couches - chez 22%, les accouchements difficiles - chez 10%, les bébés prématurés - chez 34%, les traumatismes à la naissance - chez 8%, l'asphyxie - dans 12%, nouveau-nés affaiblis - dans 19%.

Diagnostic et timing

Le diagnostic prénatal des anomalies du développement fœtal est un processus complexe et intensif. L'une des étapes les plus importantes est le dépistage de la pathologie fœtale, qui est un ensemble d'examens prescrits aux femmes enceintes à 12, 20 et 30 semaines. Il s'agit généralement d'un test sanguin permettant de détecter la présence de marqueurs sériques biochimiques de troubles chromosomiques. En règle générale, la vérification des pathologies chez le fœtus comprend les activités suivantes.

Des analyses de sang

I trimestre (double test) :

• sous-unité β libre (sa concentration) de hCG ;
• PAPP-A : protéine plasmatique A.

Trimestre II (triple test de pathologie fœtale) :

• soit l'hCG totale est détectée, soit, comme au premier trimestre, la sous-unité β libre de l'hCG ;
• α-fœtoprotéine (protéine AFP);
• estriol libre (non conjugué).

Une échographie est un complément obligatoire aux analyses de sang. L'évaluation des résultats est toujours complète. Cependant, un test sanguin pour une pathologie fœtale, couplé même à une échographie, ne peut pas donner une garantie à 100 %, donc si des anomalies sont suspectées, des méthodes de diagnostic invasives sont réalisées : biopsie chorionique et cordocentèse.

Biopsie des villosités choriales

Il s'agit d'obtenir du tissu chorionnel pour la détection et la prévention des maladies chromosomiques, du portage d'anomalies chromosomiques et des maladies monogéniques. Elle est réalisée sous la forme d'une ponction de l'utérus, qui peut être réalisée par paroi abdominale, le vagin ou le col de l'utérus à l'aide d'une pince spéciale ou d'un cathéter d'aspiration.

Les parents qui souhaitent savoir comment déterminer la pathologie fœtale à un stade précoce peuvent utiliser cette analyse, car son principal avantage est que le diagnostic peut être effectué dès 9 à 12 semaines, ainsi que l'obtention rapide de résultats (2-3 jours). Les indications:

• âge supérieur à 35 ans;
• la présence d'un enfant atteint de malformations congénitales, de maladies monogéniques et chromosomiques ;
• hérédité d'anomalie chromosomique, mutation génétique ;
• à 10-14 semaines de grossesse, selon l'échographie, l'épaisseur de l'espace du col est supérieure à 3 mm.

Ce test de pathologie fœtale est assez douloureux et peut provoquer des saignements, mais avec un personnel médical expérimenté, tout se passe sans complications.

Cordocentèse

Il s'agit d'une méthode permettant d'obtenir du sang de cordon ombilical (cordon) d'un enfant à des fins de recherche. Elle est généralement réalisée en parallèle d'une amniocentèse (analyse du liquide amniotique). Possible au plus tôt 18 semaines.

Sous anesthésie par infiltration, une ponction est pratiquée à travers la paroi abdominale antérieure avec une aiguille et la quantité de sang requise est pompée hors du vaisseau du cordon ombilical. Un tel examen du fœtus à la recherche de pathologies peut révéler des maladies chromosomiques et héréditaires, un conflit Rh et une maladie hémolytique.

En savoir plus sur la méthode ici.

Ultrason

L'examen échographique est l'un des diagnostics les plus précis et les plus fiables. De nombreux parents s'inquiètent de savoir quelles pathologies fœtales peuvent être détectées pendant la grossesse par échographie et lesquelles peuvent rester, comme on dit, « en coulisses ».

L'échographie à la semaine 12 révèle :

• Anomalies du SNC (anencéphalie) ;
• absence de paroi antérieure péritonéale (gastroschisis) ;
• pathologie de la colonne vertébrale fœtale;
• hernie ombilicale (omphalocèle);
• absence de membres;
• Syndrome de Down.

A la semaine 20, presque toutes les pathologies visibles du fœtus peuvent être diagnostiquées par échographie. Cela s’explique par le fait que la plupart des organes et systèmes internes du bébé sont déjà bien formés.

A la semaine 30, une échographie ne peut que confirmer ou infirmer les données obtenues par d'autres méthodes (prise de sang, cordocentèse, biopsie des villosités choriales).

Maintenant, à propos des pathologies fœtales que l'échographie ne détecte pas :

• cécité;
• retard mental;
• surdité;
• anomalies organiques mineures chez le fœtus - obstruction des canaux hépatiques, anomalies de la cloison cardiaque;
• maladies génétiques: Myopathie de Duchenne, mucoviscidose, phénylcétonurie ;
• pathologies chromosomiques du fœtus - syndrome d'Edwards, Patau, Turner.

Cependant, le dernier groupe de ces écarts n’échappe pas aux médecins, puisqu’ils peuvent être identifiés en analysant le sang de la femme enceinte pour une pathologie fœtale et d’autres méthodes de diagnostic.

Une jeune mère elle-même ne ressent aucun symptôme indiquant que quelque chose ne va pas avec son bébé. Seul un ensemble de mesures diagnostiques à différents stades de la grossesse peut révéler des anomalies. Ainsi, les signes de pathologie fœtale aux premiers stades, détectés par échographie, devraient être visuellement perceptibles. Il s'agit d'écarts externes dans son développement : forme du crâne, rapport de taille, caractéristiques des plis cutanés, etc.

Malheureusement, il existe des cas où un enfant naît avec des pathologies qui n'ont pas été détectées avant la naissance. Cela se produit soit en raison de l'inexpérience et du manque de professionnalisme du personnel médical, soit en raison d'un dysfonctionnement ou de la vétusté de l'équipement à ultrasons.

Données. Grâce à l'échographie, jusqu'à 80 % des pathologies congénitales du fœtus sont détectées à temps, dont dans 40 % des cas les grossesses sont interrompues en raison de malformations graves, invalidantes ou incompatibles.

Groupes à risque

Il existe un groupe de femmes qui font l'objet de la plus grande attention des généticiens, car le risque de développer des anomalies est très élevé. Ils ont obligatoire Du sang est prélevé pour déterminer la pathologie fœtale et d'autres mesures diagnostiques sont effectuées à différents stades de la grossesse. Il s'agit des cas suivants :

• âge supérieur à 35 ans;
• si la famille a déjà un enfant atteint d'une pathologie ;
• fausses couches antérieures, mortinaissances, grossesses manquées ;
• hérédité (si l'un des parents est atteint du syndrome de Down) ;
• utilisation à long terme de médicaments puissants pendant la grossesse ;
• l'effet des radiations sur le corps de la mère.

Si une femme est à risque, elle bénéficie d'une consultation détaillée sur la manière de savoir si le fœtus présente des pathologies et toutes les mesures nécessaires sont prescrites à cet effet. L'objectif principal de ces examens est de savoir si l'enfant peut être aidé et si une telle grossesse doit être reportée jusqu'à l'accouchement.

Attention : rayonnement ! Si une jeune maman a été exposée à des radiations, elle doit en informer le médecin, car c'est pour cette raison que les enfants naissent le plus souvent avec des malformations externes irréversibles et incorrigibles.

Prévisions

Les développements ultérieurs dépendent en grande partie de la période à laquelle les pathologies fœtales sont détectées (le plus tôt sera le mieux) et du type d'anomalie diagnostiquée. Le médecin ne peut que donner des conseils, mais les parents prennent eux-mêmes la décision.

Si la mutation génétique est forte et entraîne la mort inévitable de l'enfant (in utero ou au cours de la première année de vie), l'avortement est proposé. Si les déformations externes sont peu nombreuses, la chirurgie plastique moderne fait des merveilles et l’enfant du futur pourrait ressembler aux autres enfants. Chaque cas est trop individuel et unique et nécessite donc une approche particulière.

Si des pathologies du développement fœtal ont été identifiées, les parents doivent avant tout écouter l'avis des médecins. Si les écarts sont trop graves et rendent la vie du bébé insupportable à l'avenir, et en même temps, le jeune couple a toutes les chances de concevoir un enfant en bonne santé la prochaine fois, les médecins suggèrent d'interrompre la grossesse. Chaque cas est unique et nécessite une approche individuelle.

La bonne décision peut être prise en pesant le pour et le contre. Il ne faut pas paniquer ni désespérer : cela ne ferait qu’empirer la situation. La médecine moderne fait des merveilles et, dans ce domaine, vous devez vous fier entièrement à l'opinion professionnelle d'un médecin expérimenté qui en sait beaucoup sur ce sujet. Nouveaux articles Nous sommes sur les réseaux sociaux

Malformation congénitale désigne toute déviation anatomique persistante dans le développement d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’une exposition à des facteurs tératogènes ou à des mutations génétiques.

Toutes les causes possibles de malformations congénitales peuvent être divisées en deux groupes:

Actuellement largement utilisé plusieurs classifications d'anomalies congénitales fœtales:

Anomalie de développement
et définition Principales manifestations Traitement Pronostic pour la vie et la santé Agénésie du ou des poumons

Absence totale de poumon et de bronche principale Mortinatalité en l'absence des deux poumons Signes d'insuffisance respiratoire (essoufflement au repos, toux), tendance aux maladies inflammatoires en l'absence d'un poumon

Il n'existe pas de traitement spécifique. Un traitement d'entretien est effectué (inhalation supplémentaire d'oxygène, médicaments antibactériens). En l'absence des deux poumons, le fœtus n'est pas viable. En cas d'aplasie d'un poumon, le pronostic est variable (en fonction de l'évolution des complications) Agénésie rénale

Absence totale d'un ou des deux reins

Mortinaissance en l'absence des deux reins. Signes d'insuffisance rénale avec aplasie d'un rein Traitement chirurgical (transplantation rénale) En cas d'agénésie des deux reins, le fœtus n'est pas viable. Pour l'aplasie d'un rein, le pronostic dépend de l'efficacité du traitement Akranie

Absence partielle ou totale peau, os du crâne et développement cérébral anormal

Signes extérieurs prononcés Aucun traitement Fœtus non viable Albinisme

Absence congénitale de pigment mélanique dans la peau, les cheveux et l'iris des yeux. Couleur blanche de la peau, des cheveux, iris rouge des yeux, déficience visuelle. Il n'existe pas de traitement spécifique. Il est recommandé d’éviter l’exposition au soleil

Absence totale d'hémisphères cérébraux

Déformation du crâne, absence des os de la voûte et du cerveau. Pas de traitement spécifique. Le fœtus n'est pas viable, l'interruption de grossesse est indiquée à tout stade. Atrésie anale

Absence d'ouverture analeImage visuelle Symptômes d'occlusion intestinale plusieurs heures après la tétée

Atrésie de l'œsophage

Obstruction congénitale de l'œsophage Manque de perméabilité des trompes Augmentation de la salivation

Signes d'insuffisance respiratoire

Traitement chirurgical Le pronostic est favorable avec un traitement rapide La maladie de Down

Anomalie chromosomique entraînant des déviations du développement physique et mental plus ou moins sévères Retard du développement mental et physique Apparence caractéristique Aucun traitement spécifique Susceptibilité accrue à de nombreuses maladies Avec une formation appropriée, une compensation partielle des capacités mentales est possible

Fente palatine

Fente dans la partie médiane du palais due à une fente palatine. Signes externes Difficulté à respirer

incapacité de téter Traitement chirurgical au plus tôt 6 mois Avec un traitement adéquat et opportun, le pronostic est favorable L'enfant après la rééducation est considéré comme en parfaite santé

Cloaque congénital

Fusion du rectum, du vagin et de l'urètre en un canal commun. Signes extérieurs. Traitement chirurgical. Les résultats du traitement sont variables. Dans une forme sévère, une incontinence urinaire et fécale peut persister.

Luxation congénitale de la hanche

Infériorité congénitale de l'articulation de la hanche Asymétrie des plis cutanés de la cuisse Raccourcissement de la jambe

Limitation de l'abduction de la hanche

Symptôme positif de glissade Emmaillotage large Port d’attelles

Traitement chirurgical

Avec un traitement rapide, le pronostic est favorable Crétinisme congénital

Retard important du développement mental et physique causé par un manque d’hormones thyroïdiennes Retard de croissance (nanisme, corps disproportionné) Retard développement mental jusqu'à l'idiotie Traitement à vie par hormones thyroïdiennes Lorsque le traitement est débuté précocement, le pronostic est plus favorable Il n'y a pas de guérison complète

Mégacôlon congénital (maladie de Hirschsprung)

Épaississement et allongement pathologiques du gros intestin, douleurs abdominales, flatulences.

Constipation Traitement conservateur (régime, laxatifs, lavements) Traitement chirurgical

Le pronostic dépend de la gravité des anomalies et de l'efficacité du traitement. Malformations cardiaques congénitales

Anomalies dans la structure et le développement du cœur et des gros vaisseaux

Dépend du degré de dommage. Traitement chirurgical. Le pronostic dépend du type de défaut et de l'efficacité du traitement. Hydrocéphalie

Accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le système ventriculaire du cerveau

Grand tour de tête, fontanelle bombée, déplacement globes oculaires Traitement chirurgical Le pronostic dépend de la rapidité du traitement chirurgical Hernie diaphragmatique

Un défaut hiatal dans lequel les organes abdominaux s'infiltrent dans la poitrine

Vomissements, toux après avoir mangé, peau bleutée, occlusion intestinale Traitement chirurgical Le pronostic est discutable (le taux de mortalité est de 30 à 50 %) Fente labiale

Fente labiale

Pied bot congénital

Malformation congénitale du pied

Signes externes Plâtrage Traitement chirurgical Le pronostic est favorable avec un traitement opportun Cryptorchidie

Localisation des testicules à l'extérieur du scrotum (dans le canal inguinal ou la cavité abdominale) Absence palpable d'un ou des deux testicules dans le scrotum Traitement chirurgical à 2 ans Avec un traitement rapide, le pronostic est favorable Un retard dans la chirurgie peut conduire à l'infertilité, à l'impuissance et Déséquilibre hormonal

Microcéphalie

Réduction significative de la taille du crâne et du cerveauSignes externes Handicap mental divers degrés gravité Pas de traitement spécifique L’espérance de vie est réduite Mauvais pronostic pour le fonctionnement cérébral normal

Omphalocèle

Défaut de la paroi abdominale antérieure, dans lequel les organes internes s'étendent au-delà de la cavité abdominale

Signes externesTraitement chirurgicalLe pronostic n'est pas toujours favorable ; ce défaut s'accompagne souvent d'autres anomalies du développement Sténose pylorique

Rétrécissement congénital du pylore Vomissements excessifs après la tétée Manque de poids corporel

Traitement chirurgical Le pronostic est favorable Polydactylie

Augmenter le nombre de doigts ou d'orteils

Signes externesTraitement chirurgicalLe pronostic est favorable Polythélie

Augmentation du nombre de mamelons des glandes mammaires

Signes externesTraitement chirurgicalLe pronostic est favorable Syndactylie

Fusion complète ou partielle des doigts ou des orteils

Signes externesTraitement chirurgicalLe pronostic est favorable syndrome de Klinefelter

Maladie chromosomique comprenant un ensemble de symptômes pathologiques. Apparaît uniquement au cours de la puberté. Certains signes d'apparence sont caractéristiques : grande taille, corps et jambes longs, testicules petits et denses.

Des troubles du développement physique et mental sont possibles, il n'existe pas de traitement spécifique, une hormonothérapie à vie (testostérone) est prescrite.

Le pronostic est favorable Syndrome de Klippel-Feil

Malformation des vertèbres cervicales et thoraciques supérieures, entraînant un raccourcissement du couSignes externes Mobilité restreinte dans les parties supérieures de la colonne vertébraleMassage Kinésithérapie

Le pronostic est favorable Syndrome du chat qui pleure

Maladie chromosomique accompagnée de nombreuses anomalies Pleurs caractéristiques d'un enfant (cri de chat) Retard général de développement

Malformations des organes internes

Il n'existe pas de traitement spécifique, le pronostic est variable en fonction de la présence de défauts des organes internes. Syndrome de Patau

Maladie chromosomique causée par un 13ème chromosome supplémentaire Malformations multiples Pas de traitement spécifique Le pronostic est sombre La plupart des enfants meurent au cours de la première année de vie

Les survivants souffrent d’une profonde idiotie

Syndrome de Shereshevsky-Turner

Maladie chromosomique accompagnée d'une petite taille, d'un sous-développement des organes génitaux et d'anomalies du développement physique. Retard du développement physique. Pli cervical prononcé sur un cou court.

Retard de développement mental et de la parole

Sous-développement des organes génitaux Thérapie hormonale Le pronostic de vie est favorable Dans la plupart des cas, le pronostic de procréation est défavorable

syndrome d'Edwards

Maladie chromosomique qui comprend de nombreuses malformations (trisomie 18) Faible poids à la naissance Multiples malformations externes et anomalies des organes internes Aucun traitement spécifique Le pronostic n'est pas favorable La plupart des enfants meurent au cours de la première année de vie

Spina-bifida

Prolapsus de la moelle épinière par malformation rachidienneSignes externes Dans les formes sévères, manque de sensibilité et paralysie des jambes

Hydrocéphalie

Paralysie de la vessie

Traitement chirurgical Le pronostic dépend de la gravité de la pathologie et de l'efficacité Cyclopie

Fusion complète ou partielle des globes oculaires et leur localisation sur une orbiteSignes externes Autres symptômes de lésions du cerveau et de la moelle épinière

Il n’existe aucun traitement Le fœtus n’est pas viable Hernie crânienne

Renflement des membranes et de la substance du cerveau par des défauts du crâne

Signes externesTraitement chirurgicalLe pronostic est favorable Exstrophie vésicale

La vessie est située à l'extérieur de la cavité abdominale

Signes externes Traitement chirurgical pendant le premier mois de vie Le pronostic à vie est favorable Persistance possible de l'incontinence urinaire Ectrodactylie

Absence ou sous-développement d'un ou plusieurs doigts et/ou orteils

Signes externes Traitement chirurgical possible Le pronostic est favorable à vie et variable pour adaptation sociale Épispadias

Non-union de la paroi antérieure de la vessie et de l'urètre

Signes externesTraitement chirurgicalLe pronostic est favorable

Il est important de consulter votre médecin pendant la grossesse. Faites régulièrement des échographies, des analyses de sang et d’autres tests. Cela aidera à identifier d'éventuelles malformations congénitales chez les enfants. Certains d'entre eux sont héréditaires, tandis que d'autres sont apparus pour des raisons complètement différentes, parfois totalement indépendantes des parents. C’est juste qu’à un certain stade du développement fœtal, une erreur s’est produite et la formation des tissus et des organes a suivi un chemin anormal. Bien entendu, la santé des parents et l’observance de la femme la bonne image la vie joue un rôle énorme. Aujourd’hui, la plupart des malformations congénitales peuvent être détectées avant le troisième trimestre de la grossesse. Cela signifie que les parents ont le choix de ce qu'ils doivent faire. De nombreuses malformations congénitales sont graves et vont perturber la vie du bébé, qui ne sera jamais normale. D’autres sont faciles à traiter avec la médecine moderne. La décision appartient aux parents et le médecin est tenu de les informer du problème et des options d'action possibles.

Défauts de développement

Une grossesse tant attendue peut être éclipsée par l'annonce que l'enfant présente un défaut de développement. Il y a beaucoup de raisons, ainsi que les vices eux-mêmes. Un défaut de développement est toute anomalie, un écart par rapport à la normale. Dans ce cas, il s’agit du cours normal du développement du corps humain. Il convient particulièrement de souligner le groupe des femmes après 38-40 ans. Pendant la grossesse, il leur est conseillé de subir tous tests possibles, car à cet âge le risque d'avoir un bébé atteint d'une pathologie augmente. Cela comprend principalement le syndrome de Down, le syndrome du cri du chat, la paralysie cérébrale et les troubles du développement mental. Le pourcentage d’apparition de ces malformations chez les enfants de femmes ayant accouché avant 35 ans est bien inférieur, mais il est présent. Cela dépend beaucoup des parents eux-mêmes et de leurs gènes. Un homme ou une femme peut être porteur de maladies héréditaires et les transmettre à un enfant. Dans ce cas, ils savent souvent quels risques ils prennent. Il existe une situation où les parents sont en bonne santé et se préparent à la conception et à l'accouchement, mais le bébé présente un grave défaut de développement. La recherche, les tests et les procédures médicales modernes permettent de stade précoce découvrez les problèmes de développement du bébé. Ensuite, vous devez réfléchir attentivement à tout :

• aurez-vous la force de prendre soin d'un enfant malade ;
• existe-t-il des fonds et des opportunités ;
• Les parents sont-ils prêts pour cela ?

Bien sûr, tout cela est très difficile. Les proches et les médecins ne devraient pas imposer telle ou telle décision - seule la volonté des parents est ici importante. Il ne faut pas oublier que de nombreux défauts n’ont pas un impact aussi important sur la vie de l’enfant et nécessitent un contrôle et des soins minimes. D’autres sont très difficiles et nécessiteront des soins constants pour l’enfant, et sa vie ne sera jamais normale, ni celle des parents non plus.

Héréditaire

Cela inclut tous les défauts hérités d’un ou des deux parents. Parfois, le gène se transmet d’une génération à l’autre. Il arrive que les parents (ou l'un d'eux) soient porteurs du gène, mais cela ne se manifeste pas chez eux. Et puis cela devient plus actif chez l'enfant. Ces maladies comprennent :

• atrophie musculaire spinale (diverses formes);
• fibrose kystique (dommages à la fonction pulmonaire) ;
• Syndrome de Down ;
• syndrome de Joubert ;
• neurofibromatose (propension à développer des tumeurs) ;
• hydrocéphalie et bien d'autres.

Beaucoup de ces défauts peuvent être détectés pendant la grossesse.

Congénital

De nombreuses malformations congénitales sont associées à des mutations génétiques et à une formation inappropriée de tissus et d'organes au cours de la période embryonnaire. Ce qui est important ici, c'est l'état de santé de la mère, le mode de vie qu'elle mène (régime, nutrition, consommation). médicaments). Il existe plus de malformations congénitales que héréditaires :

• anomalies du développement des organes (par exemple, malformations cardiaques) ;
• macrosomie (allongement de parties individuelles du corps, hypertrophie pathologique des organes);
• atrésie (absence de certains canaux et ouvertures naturelles) ;
• fusion (jumeaux siamois);
• ralentir le rythme du développement (d'où un retard congénital du développement) ;
• anomalies physiques (modifications de l'apparence normale du corps, de certaines parties du corps, par exemple, fente labiale) ;
• dysfonctionnements du système nerveux, du cerveau (anomalies psychophysiologiques) et autres.

Malheureusement, il existe de nombreuses options pour les malformations congénitales. Parfois, ils sont combinés, et c'est toujours le cas. violations graves travail d'orgue. Aujourd'hui, certains d'entre eux (malformations cardiaques, parties anormales du corps) peuvent être modifiés. chirurgicalement. La fente labiale est depuis longtemps opérée avec succès pendant la petite enfance.

Il est important de prendre une décision

Les parents découvrent de nombreux défauts de développement dans la salle d'échographie ou après une prise de sang. Le médecin est tenu d'informer les parents de la nature du défaut et de la manière dont il peut être traité ou contrôlé. De plus, il doit donner recommandations nécessaires et référez-vous à un spécialiste. Conseils aux parents : consultez plusieurs spécialistes indépendants et écoutez leurs avis. Parfois, le bilan sanguin peut être erroné en raison d’un déséquilibre hormonal de la mère. Ensuite, vous devriez répéter l'étude un peu plus tard. Tout ne dépendra que de vous.

De nombreux parents élèvent des enfants atteints de troubles du développement et beaucoup ont réussi à aider l'enfant, rendant sa vie normale ou presque normale, mais chaque situation est individuelle. Bien sûr, élever un enfant malade demande bien plus de responsabilités, d’efforts et de ressources, et c’est parfois un véritable sacrifice de soi. Vous devez bien comprendre toutes les conséquences.

Empêcher la naissance d'un enfant présentant des malformations

Il n’existe aucun moyen de se protéger de certains défauts et anomalies, mais les parents peuvent augmenter leurs chances d’avoir un bébé en bonne santé. Pour ce faire, vous devez planifier votre grossesse et vous faire examiner par un médecin au préalable.

Examen parental

Maman et papa peuvent consulter un spécialiste de la planification de la grossesse. Il vous conseillera de vous faire tester et de subir diverses interventions médicales. De cette façon, vous saurez si vous êtes porteur de gènes susceptibles de nuire à votre bébé. Ou peut-être que quelque chose peut simplement être guéri ? Il est préférable que les deux parents se soumettent à l'examen.

Consultation avec un médecin

Si vous souffrez ou avez reçu un diagnostic de maladies héréditaires, consultez votre médecin. Cela vous aidera à découvrir quelle est la probabilité de les transmettre aux enfants, quelle peut être la gravité des vices. Vous découvrirez immédiatement par vous-même si vous souhaitez vraiment avoir un enfant si le pronostic du médecin est complètement décevant.

Suivez les règles pendant la grossesse

La préparation à la grossesse et la grossesse elle-même exigent qu'une femme suive les règles. Les malformations congénitales peuvent résulter de :

• boire de l'alcool tout au long de la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, lorsque les tissus, les os et les organes se forment ;
• drogues (leur impact sur l'état physique et mental de l'enfant à naître peut être imprévisible) ;
• maladies passées (assurez-vous de surveiller votre santé : de nombreuses maladies de la mère entraînent un mauvais développement du bébé)
• tabagisme actif;
• prendre des antibiotiques, des analgésiques puissants, des antipyrétiques, des sédatifs ;
• l'environnement dans lequel vit une femme (pollution gazeuse, mauvaise écologie) ;
• manque de nutrition, de vitamines.

Tout cela doit être pris en compte afin de minimiser les risques de malformations congénitales.

Comment identifier un défaut de développement

Toutes les femmes enceintes doivent s'inscrire auprès clinique prénatale. Là, ils subissent des contrôles réguliers :

• analyses d'urine et de sang;
• examen médical complet.

Il est important que la femme assiste régulièrement à toutes les procédures. Cela aidera à identifier la plupart des défauts à un stade précoce. Cela ne signifie pas que le traitement peut être commencé, mais cela donnera aux parents le temps de prendre des décisions concernant la naissance de l'enfant.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, les tests les plus précis sont l'échographie et l'amniocentèse. Ils permettent d'obtenir des informations visuelles et génétiques sur le bébé.

Ultrason

Cela vaut la peine de visiter la salle d'échographie tout au long de votre grossesse. Dès le 4ème mois, de nombreuses anomalies physiques sont repérables par un spécialiste.

Amniocentèse

Obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans. Vous pouvez subir la procédure selon les prescriptions d'un médecin ou à votre propre demande. Le test nécessite l'utilisation d'un équipement spécial. Une sonde à ultrasons surveille l'état du bébé lorsqu'une aiguille est insérée dans le bas de l'abdomen. En conséquence, le liquide amniotique et la membrane amniotique sont capturés pour examen. Le moment optimal pour cela est de 16 à 20 semaines de grossesse : le risque pour le fœtus est alors minime. Bien que dans certains cas, l'examen soit prescrit beaucoup plus tôt. Si des anomalies de développement ont été identifiées auparavant, cette méthode clarifiera tout. Le liquide amniotique contient une énorme quantité d'informations sur l'enfant et son état. De cette façon, vous pouvez même identifier certains problèmes au niveau des poumons, du sang, du cœur et des reins du bébé. Cette méthode vous permet de déterminer avec précision la présence du syndrome de Down et d'Edwards.

Après la naissance du bébé

La plupart des malformations seront détectées lors d’une échographie, d’une prise de sang et d’une amniocentèse. Mais il reste ceux qui ne peuvent être identifiés immédiatement. Il s’agit souvent de malformations des organes sensoriels : cécité congénitale, mutisme et surdité.

Examens par un médecin

Assurez-vous de passer des examens réguliers avec votre pédiatre et ne manquez pas de rendez-vous. Au cours des premiers mois de la vie, il est important de bien comprendre si votre bébé est en bonne santé. Certains défauts de développement peuvent être guéris ou corrigés littéralement dès les premiers jours de la vie. Cela inclut les anomalies du développement des organes. Les malformations cardiaques sont très souvent opérées entre le 10e et le 15e jour de la vie d’un bébé.

La vie d'un enfant atteint d'une malformation congénitale

Malheureusement, les enfants ayant de graves troubles du développement auront une vie difficile. Il est très important que les parents évaluent leurs points forts avant la naissance du bébé. Il aura besoin de votre amour et de votre aide constante. Souvent, ces enfants dépendent entièrement de leurs parents. Tout dépend de la gravité du vice. Par exemple, si un bébé présente un simple défaut physique, comme des doigts fusionnés, seulement 2 doigts sur une main ou un pied, ou plusieurs doigts manquants, cela n'affectera pas la plupart des options, même si la chirurgie ne peut pas être pratiquée. L'enfant pourra toujours étudier et mener une vie active. Mais les défauts graves chez les enfants nécessitent une affectation à un groupe de personnes handicapées. Les opportunités d’apprentissage, de communication et de développement dépendront des capacités d’un groupe particulier. Aujourd'hui, presque tous les enfants sont envoyés dans des écoles spéciales, où on leur apprend à prendre soin d'eux-mêmes de manière indépendante. S'il n'est pas possible de quitter le domicile, un professeur viendra chez vous pour un enseignement à domicile.

Établissements d'enseignement spécialisé

Pour de nombreux défauts de développement physique et mental, des écoles correctionnelles et des cours avec des défectologues sont proposés. Un enfant doté d'une intelligence préservée termine toutes les 9 ou 11 années et reçoit un certificat - exactement le même qu'un enfant dans une école ordinaire.

Durée de vie

Malheureusement, plus l’anomalie congénitale est grave, plus l’espérance de vie est courte. En cas de dysfonctionnement grave d’un organe, la vie du bébé peut durer plusieurs heures ou jours. Chez les enfants atteints d’AMS (amyotrophie spinale), le nombre d’années passe et une ventilation artificielle est alors nécessaire. Pour les enfants atteints de graves formes de paralysie cérébrale l'âge maximum est de 20 à 25 ans. Dans certains endroits, vous pouvez contribuer à prolonger qualitativement la vie, mais dans d'autres, vous devrez accepter le décès progressif d'un enfant malade. L'essentiel est de lui offrir une vie confortable, de l'entourer d'attention et d'amour. Il existe aujourd'hui divers centres d'aide aux enfants malades et la médecine palliative se développe. Il est important que les parents soient pleinement conscients de ce qui arrive à l’enfant et soient prêts à accepter la détérioration de son état.

Contrairement aux maladies acquises, les maladies héréditaires et congénitales accompagnent une personne dès les premières minutes de sa vie. La plupart d’entre eux peuvent être diagnostiqués dès les premiers instants de la naissance ; les mères en découvrent certains au cours du processus de diagnostic prénatal. Mais parfois, des maladies congénitales ou génétiques chez les enfants apparaissent après un certain temps.

Différences entre les maladies héréditaires du fœtus et les maladies congénitales

Partout dans le monde, les scientifiques tirent la sonnette d'alarme sur la détérioration rapide de la situation environnementale, dont nous ressentons de plus en plus les conséquences. La future maman est particulièrement sensible à de nombreux préjudices, à l'intérieur desquels une nouvelle vie a déjà surgi et se développe. Malheureusement, les effets néfastes de l'environnement sur le corps d'une femme enceinte provoquent de plus en plus l'apparition d'enfants atteints de malformations congénitales. Maladies congénitales et génétiques (héréditaires)- des concepts complètement différents. Quelles sont les différences entre les maladies héréditaires et congénitales du point de vue de la pédiatrie ? Dans une maladie humaine congénitale, contrairement à une maladie héréditaire, l'ovule, le sperme et l'embryon d'origine formés à la suite de leur fusion étaient sains, mais en raison de l'impact négatif d'un facteur environnemental, la formation et le développement de tout organe ou système a été perturbé. Les maladies héréditaires des nouveau-nés ont une origine fondamentalement différente. Ils sont associés à une dégradation d'un gène dans la cellule reproductrice de l'un ou des deux parents. L’ovule contient 23 chromosomes, le même nombre de chromosomes se trouvant à l’intérieur du spermatozoïde. Lorsque les cellules sexuelles du père et de la mère fusionnent, une nouvelle cellule se forme contenant informations complètes sur l'enfant à naître, soit plusieurs dizaines de milliers de gènes dont chacun est responsable de l'une ou l'autre caractéristique : couleur des yeux, cheveux, forme des oreilles, groupe sanguin, facteur Rh, taille, etc. Une maladie héréditaire surviendra si deux d'entre eux le même nom rencontre le gène pathologique de la mère et du père. Dans le même temps, les parents sont en parfaite santé. Les maladies héréditaires ne peuvent pas être traitées, c'est pourquoi la principale importance est accordée à leur prévention avant la grossesse ou à ses débuts. Si les époux connaissent la présence dans l'arbre généalogique de proches atteints de maladies chromosomiques (hémophilie, phénylcétonurie, diabète, maladie mentale, myopathie de Duchenne, chorée de Huntington), ils doivent absolument consulter un généticien dont la tâche principale est d'empêcher la naissance d'un enfant malade. Un examen médical des futurs parents commence par une étude du pedigree, de la présence de maladies héréditaires et de l'état de santé des deux époux. Ensuite, l'ensemble des chromosomes de la cellule somatique est analysé, ce qui détermine la présence de gènes défectueux. Tout le monde possède de tels gènes (jusqu'à 10-12), mais un enfant naîtra malade si deux gènes pathologiques du même nom se rencontrent - du père et de la mère. Si le premier enfant de votre famille souffre d'une maladie héréditaire, avant répéter la grossesse Assurez-vous de subir un examen génétique médical. Le risque d'avoir un enfant défectueux augmente considérablement si les époux sont étroitement liés. Si une femme ne tombe pas enceinte pendant une longue période ou a fait plusieurs fausses couches, c'est probablement le cas. les troubles génétiques. Et par l'infertilité et l'interruption de grossesse, la nature vous a protégé, vous et elle-même, de la naissance d'un enfant défectueux. Si un couple décide d'avoir un enfant à l'âge adulte, alors que l'appareil génétique est déjà susceptible d'être endommagé, la possibilité de lésions chromosomiques lors de la fusion des cellules sexuelles et de leur division ne peut être exclue. Lorsque des maladies oncologiques réapparaissent dans la famille, notamment chez les jeunes parents, il faut penser à leur caractère héréditaire. Si une femme peu avant la conception ou au cours des premières semaines de grossesse a été exposée à impacts négatifs(examen aux rayons X, traitement médicamenteux, substances chimiques et toxiques au travail, etc.), la possibilité d'une dégradation génétique ne peut être exclue. Dans tous les cas ci-dessus, les conjoints doivent se soumettre à des tests lors d'une consultation génétique. Chaque année, la population en général et les femmes enceintes en particulier subissent l'impact négatif de la détérioration de l'environnement, des effets toxiques de l'alcool, de la nicotine et des drogues, et ces facteurs conduisent à la dégradation du matériel génétique et à la naissance d'un enfant avec une anomalie congénitale. pathologie. La principale caractéristique des maladies génétiques : la pathologie d'un certain gène est héritée de génération en génération. Un exemple de maladies héréditaires, c'est-à-dire associées à des troubles de l'appareil génétique des cellules germinales, sont la myotonie congénitale, l'amyotrophie musculaire spinale, l'hémophilie, la phénylcétonurie, la mucoviscidose, la galactosémie, etc. Immédiatement après la naissance, non seulement les maladies héréditaires et congénitales de les nouveau-nés, mais des malformations congénitales peuvent être détectées dans le développement et certaines maladies chromosomiques, comme la maladie de Down, dont la cause est l'apparition d'un chromosome supplémentaire. Les maladies génétiques associées à la dégradation de gènes individuels (phénylcétonurie, hémophilie, etc.) apparaissent beaucoup plus tard.

Diagnostic prénatal des maladies congénitales et héréditaires du nouveau-né : tests et échographie du fœtus

Actuellement, chaque femme enceinte est examinée trois fois pendant la grossesse pour détecter des gènes pathologiques. Cette méthode est appelée diagnostic prénatal des maladies congénitales et héréditaires, elle permet d'identifier un défaut génétique bien avant la naissance du fœtus. La première échographie pour les malformations congénitales du fœtus et les anomalies héréditaires est réalisée avant la 12e semaine et la suivante entre la 18e et la 20e semaine. Une telle étude dynamique permet de déterminer si le fœtus se développe normalement ou s'il présente des défauts de développement. Si, après la première échographie, le médecin a des doutes sur le développement correct du fœtus, il vous prescrira un examen supplémentaire - une biopsie des villosités choriales, qui peut être réalisée dès 10 à 12 semaines de grossesse. La fiabilité de cette étude pour la présence de maladies héréditaires ou congénitales du fœtus est de près de 100 %. Et si la grossesse est courte, il est plus facile d'y mettre fin indications médicales. Une anomalie congénitale peut être détectée en prenant du sang sur la mère pour déterminer le niveau d'alpha-fœtoprotéine (AFP), une protéine produite par le fœtus. Cette analyse est plus fiable pendant la grossesse de 16 à 18 semaines. La détermination du niveau d'AFP lors de l'analyse des maladies congénitales chez les nouveau-nés est également possible dans le liquide amniotique. A cet effet, il existe une technique d'amniocentèse, dans laquelle le médecin utilise une seringue pour percer la paroi utérine et recueillir le liquide amniotique. Si nécessaire, les médecins examinent la teneur en hormones du liquide amniotique : la gonadotrophine chorionique humaine (HCT), l'estriol et la 17-hydroxyprogestérone, qui permettent de juger avec un degré de probabilité élevé de l'utilité de l'enfant à naître. Parfois, ils ont recours à une analyse des maladies héréditaires chez les nouveau-nés, comme le prélèvement de sang fœtal du cordon ombilical (avec une aiguille insérée dans la cavité utérine directement dans les vaisseaux du cordon ombilical) sous contrôle échographique. Cette méthode est rarement utilisée en raison de complications possibles, mais son avantage est que les résultats sont obtenus en 2 jours. Par conséquent, il est principalement utilisé pour la détection urgente d’anomalies génétiques. Une augmentation de l'AFP indique un trouble du développement du système nerveux central (sous-développement du cerveau, spina bifida, etc.). Une diminution de l'AFP et de l'estriol, ainsi qu'une augmentation simultanée de l'hCG, sont un indicateur de la maladie de Down. Une augmentation du taux de 17-hydroxyprogestérone fera suspecter une pathologie surrénalienne. Le prélèvement de liquide amniotique ou la biopsie des membranes fœtales (pour analyse des villosités choriales) pour identifier les maladies congénitales et héréditaires des enfants est réalisé sous contrôle échographique, ce qui élimine pratiquement les dommages causés au fœtus. Il ne faut donc pas avoir peur de cet examen, d'autant plus que ses résultats sont d'une grande valeur pour la suite de la grossesse et le bien-être de la famille. Si, à la suite d'un examen génétique, ils concluent que le fœtus présente une pathologie congénitale, les médecins suggèrent à la femme d'interrompre la grossesse. Mais le dernier mot appartient aux époux, ils doivent décider eux-mêmes : suivre les conseils des médecins ou donner naissance à un enfant malade connu. Les dernières réalisations des généticiens laissent espérer que dans un avenir proche il sera possible de « traiter » un gène malsain en le remplaçant par un fragment d'ADN sain. Or, cette méthode pour se débarrasser des maladies génétiques chez les nouveau-nés nous semble fantastique, mais la conception in vitro, devenue monnaie courante, ne semblait-elle pas tout simplement impossible il y a 20 ans ?

Luxation congénitale de la hanche chez le nouveau-né : causes, symptômes et traitement

Certains bébés naissent avec des articulations de la hanche sous-développées, lorsque le cotyle, dans lequel la tête du fémur devrait s'insérer, ne s'est pas formé, reste peu profond et ne peut pas maintenir la tête au bon endroit, la faisant se déplacer vers le haut et vers l'arrière. Parfois, cette maladie congénitale chez les enfants est déjà détectée à la maternité et l'enfant reçoit un diagnostic de luxation congénitale (subluxation) d'une ou des deux hanches. Dans d'autres cas, la luxation congénitale de la hanche chez le nouveau-né est découverte par la mère elle-même ou par un chirurgien orthopédiste, à qui le bébé a été amené pour examen à l'âge de 1 à 2 mois. Il n'est pas difficile de détecter cette maladie dont tous les signes sont visibles. Une maman attentive remarquera que les plis cutanés des fesses et des cuisses du bébé sont situés à des niveaux différents. Et lorsque les jambes sont pliées au niveau des genoux, l'une descend plus bas que l'autre. Parfois lors de cette manipulation un clic se fait entendre. Ces symptômes de luxation congénitale de la hanche doivent alerter la maman et l'obliger à consulter immédiatement un orthopédiste. Dans certains cas, l'asymétrie des plis dépend de l'hypertonie des muscles des membres inférieurs, qui disparaît d'elle-même avec le temps, mais la vigilance ne fera pas de mal. Le spécialiste examinera le bébé, procédera à un examen complémentaire (échographie, radiographie) si nécessaire et prescrira un traitement. La recherche opportune d’une aide spécialisée en cas de luxation congénitale de la hanche chez les enfants permet d’éliminer les défauts de la nature en quelques mois. Si le défaut de développement n'est pas détecté avant un an, lorsque l'enfant commencera à marcher, il boitera ou marchera avec une démarche dandinante, semblable à celle d'un canard. Une telle omission constitue un véritable crime contre l’enfant et témoigne de l’indifférence de la mère à l’égard de son sort. Les cas graves de luxation congénitale sont désormais également curables, mais le processus de guérison est retardé de plusieurs années. Les causes de la luxation congénitale de la hanche, comme d'autres malformations congénitales, résident dans une mauvaise situation écologique, maladies de la mère et mode de vie sédentaire pendant la grossesse, position incorrecte du fœtus lors de l'accouchement (présentation par le siège), etc.

Une détection précoce et une orientation rapide vers des spécialistes permettent d'éviter une intervention chirurgicale. La technique principale, qui peut être réalisée facilement et simplement à la maison, est l'emmaillotage large. A l'aide d'une couche jetable ou d'une couche en flanelle épaisse, les jambes sont écartées, ce qui fixe la tête du fémur dans la position souhaitée.

Dans l'arsenal des orthopédistes pour enfants atteints de cette maladie congénitale, il existe des dispositifs spéciaux (attelles-entretoises, étriers Pavlik, oreillers Freik), dont l'utilisation constante pendant plusieurs mois permet de maintenir la mobilité articulaire avec la localisation normale de la tête fémorale dans le cotyle . Pour transporter un bébé, il existe un dispositif spécial avec des trous pour les jambes largement espacés - un sac à dos kangourou. En cas de diagnostic tardif, le bébé est « emballé » dans un plâtre, dans lequel il passera longtemps, mais en ressortira, comme une grenouille de sa propre peau, saine, avec des pattes solides. Le port de dispositifs de fixation n'épuise pas toutes les méthodes de traitement de la luxation congénitale de la hanche chez l'enfant : le massage est d'une grande importance, qui ne doit être réalisé que par un massothérapeute orthopédiste connaissant une technique particulière. Pour consolider votre réussite, vous aurez besoin de cours thérapie physique et des procédures physiothérapeutiques qui renforcent les ligaments de l'articulation de la hanche. « Nager avant de marcher » - ce mode de vie convient particulièrement aux bébés nés avec une luxation congénitale de la hanche. Les cours en piscine permettent de rééduquer complètement les enfants atteints de cette anomalie et d'oublier la maladie autrefois existante.

Pied bot congénital chez le nouveau-né : photo et traitement

Pied bot congénital chez les nouveau-nés– une autre maladie pour laquelle l'aide d'un orthopédiste sera nécessaire dès les premiers jours de la vie. Un enfant naît avec un ou plusieurs pieds déformés. Comme on peut le voir sur la photo, chez les enfants atteints de pied bot congénital, le bord extérieur est abaissé, le bord intérieur est relevé et les orteils regardent vers l'intérieur, la mobilité de l'articulation de la cheville est limitée : En raison de la mauvaise position du pied, les muscles des jambes souffrent également, ce qui, dans les cas avancés, entraînera des troubles de la démarche, une déformation de la colonne vertébrale et des douleurs lors de la marche. Le traitement du pied bot dépend de son degré de gravité et peut être conservateur ou chirurgical. La condition principale du succès du traitement est de le commencer le plus tôt possible et de le poursuivre de manière continue et cohérente jusqu'à ce que l'effet soit obtenu. Il faudra de la persévérance et de la patience, ainsi que de la foi dans la réussite de la maladie. À un âge précoce, tous les os du pied sont constitués de tissu cartilagineux, ils sont donc très souples et le pied est facile à installer dans la position souhaitée et à y fixer. Dans les formes bénignes de pied bot congénital chez les enfants, le pied est fixé avec des bandages, dans les cas plus graves - avec des plâtres. Des massages des pieds et des jambes, ainsi que des exercices de gymnastique corrigeant la position du pied, sont nécessaires. Dans les 2-3 mois de traitement, il est possible d'obtenir la position correcte du pied avec degré léger pied bot, mais pour consolider l'effet, il est conseillé de fixer le pied avec des attelles en plastique spéciales la nuit. Si le traitement du pied bot congénital chez les enfants est effectué avec des plâtres, après avoir obtenu la correction souhaitée, il est nécessaire de continuer à les porter pendant encore 3 à 4 mois (l'enfant peut marcher dedans), puis de porter des chaussures spéciales. qui fixent l'articulation de la cheville (bottes hautes) et maintiennent le pied dans une position physiologique. Le massage et la gymnastique corrective pour cette maladie congénitale du nouveau-né sont les mêmes éléments obligatoires de la routine quotidienne que le sommeil et la nourriture. Les exercices dans l'eau et les procédures physiothérapeutiques ont un bon effet. Si, malgré tous les efforts, un traitement conservateur de cette maladie congénitale chez l'enfant n'aboutit pas, la chirurgie est indiquée à l'âge de 2-3 ans.

Torticolis musculaire congénital du nouveau-né : causes et traitement

2-3 semaines après la naissance, la mère remarque que la tête du bébé est toujours inclinée sur une épaule, le visage est tourné dans l'autre sens, le menton est relevé et les mouvements du cou sont limités. Un enfant, allongé sur le ventre, pose toujours sa tête sur l'oreiller sur la même joue, et lorsqu'il essaie de changer la position de sa tête, la mère ressentira une résistance. Si vous étayez vos observations par la palpation, alors les doigts sensibles de la mère identifieront sur une moitié du cou un compactage fusiforme dans l'épaisseur du muscle sternocléidomastoïdien (sternocléidomastoïdien), qui peut être douloureux, ce que l'enfant vous fera savoir par un cri d'insatisfaction. . Cette pathologie survient chez près de 5 % des nouveau-nés. La cause du torticolis congénital est dans la plupart des cas associée aux effets de facteurs indésirables sur le fœtus pendant la grossesse, ainsi qu'à des lésions des muscles cervicaux (étirements, déchirures) lors de l'accouchement avec présentation par le siège. Le torticolis congénital détecté à temps chez les enfants répond bien au traitement et est progressivement éliminé. Si la pathologie débute, le muscle spasmé se raccourcit, entraînant une rotation accrue et une asymétrie du visage et de la tête. Le redressement du cou lorsqu'un torticolis congénital est détecté chez le nouveau-né commence par un traitement par positionnement. Le bébé est placé sur un matelas dur sans oreiller. Pour fixer la tête dans la bonne position physiologique, un coussin spécial est placé sous le cou du bébé, qui repose contre l'épaule et empêche la tête de basculer. A la maison, pour traiter le torticolis congénital du nouveau-né, le rouleau peut être remplacé par un sac oblong rempli de contenu en vrac (sable lavé, sel, céréales). Ce sac deviendra votre compagnon constant : mettez bébé sur le ventre - le sac est sous le cou, prenez le bébé dans vos bras - le sac est à nouveau sous le cou. Si vous placez votre bébé du côté douloureux, en plus du sac, vous aurez besoin d'un oreiller pour maintenir la tête dans la bonne position. Essayez de ne pas tenir le bébé debout, car cette position augmente les spasmes du muscle affecté. Placez votre bébé dans le berceau de manière à encourager la tête à se tourner dans la bonne position. Approchez-vous du berceau du côté des muscles sains. Ensuite, il sera obligé de tourner la tête vers la voix de sa mère, surmontant la résistance et étirant le muscle blessé. Placez également les objets lumineux et les jouets du côté sain. Parfois, pour traiter le torticolis musculaire congénital chez les nouveau-nés, des colliers cervicaux spéciaux sont utilisés pour fixer le cou dans la bonne position afin d'éviter l'inclinaison de la tête. Ils sont portés par les enfants uniquement pendant la journée. Le remède le plus efficace contre le torticolis est le massage. Vous en serez littéralement convaincu après quelques séances réalisées par un spécialiste. Portez une attention particulière aux actions du massothérapeute, répétez-les, essayez d’effectuer les mouvements sous sa direction. Ces leçons vous seront utiles à l’avenir. Avant le massage, il est conseillé de réchauffer votre cou avec une lampe bleue ou une couche repassée au fer chaud. Une condition indispensable au succès du traitement du torticolis congénital chez les enfants est la gymnastique corrective, que vous devez maîtriser sous la direction d'un médecin. La culture physique(kinésithérapie) et faites-le vous-même 3 à 4 fois par jour pendant plusieurs mois. Parfois, des procédures physiothérapeutiques sont prescrites au bébé pour favoriser la résorption de la masse (électrophorèse, bains de paraffine). Grâce aux efforts conjoints des médecins et des parents, le torticolis sera vaincu et, dans quelques mois, votre beau chien aura le cou droit. Dans de rares cas de torticolis sévère, lorsque le traitement conservateur ne donne pas le résultat souhaité, il est nécessaire de recourir à une intervention chirurgicale. Actuellement, les maladies neurogènes congénitales torticolis musculaire chez les enfants, associée à une asymétrie du tonus musculaire du cou. Ces enfants sont observés et traités avec succès par un neurologue et la pathologie disparaît au cours de la première année de vie.

Maladies infectieuses. Toute maladie infectieuse chez un nouveau-né, qu'il s'agisse d'une infection voies urinaires, infection de la peau ou du cytomégalovirus, nécessitent un traitement antibactérien ou antiviral. Par conséquent, dans une telle situation, la sortie est retardée. Si un nouveau-né a besoin d'un traitement à long terme, il est transféré pour soins infirmiers dans des services spécialisés de pathologie néonatale. En règle générale, chaque grande ville dispose de plusieurs services de ce type dans un hôpital pour enfants ou une maternité. En conclusion, nous dirons que la plupart des naissances se déroulent favorablement et que la période post-partum se déroule de la même manière tant pour la femme que pour l'enfant. Cela signifie que la plupart des mères et des bébés sortent de la maternité sans délai - dans les trois premières heures au maximum...

Discussion

Je suis sorti du CS le 5ème jour. Tout allait bien pour moi et le bébé. Tous les contrôles et analyses ont été effectués et effectués.

S'il vous plaît, dites-moi combien de temps un bébé et une mère peuvent être détenus à la maternité si le bébé est né jaune avec un diagnostic de HDN, 16 jours se sont déjà écoulés depuis la naissance et nous avons presque vaincu la jaunisse. Les médecins disent qu’il ne reste plus qu’à ramener la bilirubine à la normale. Et pour que l'hémoglobine reste en place ou grandisse un peu. Alors combien de temps cela peut prendre ????

11/03/2019 08:38:08, Andreï6666666

Il n'est pas nécessaire de traiter l'hypertonie physiologique, mais vous pouvez faire un massage réparateur ; il favorisera le développement du système musculaire et la coordination des mouvements. Le bébé fait constamment des mouvements, ils sont très chaotiques. Pourquoi cela arrive-t-il? Le système nerveux d'un nouveau-né est encore immature, c'est pourquoi il ne peut pas effectuer de mouvements coordonnés. Les fibres nerveuses du bébé commencent tout juste à être recouvertes d'une gaine de myéline spéciale, responsable de la vitesse de transmission de l'influx nerveux aux muscles. Plus le transfert est rapide, plus les mouvements du bébé deviennent fluides. Jusqu'à ce que le système nerveux soit mûr, un petit enfant peut être constamment en...

Vous devez connaître les malformations cardiaques congénitales afin d'aider votre bébé à temps. Les malformations cardiaques congénitales sont des malformations anatomiques du cœur, de son appareil valvulaire ou des vaisseaux sanguins survenues in utero, avant la naissance d'un enfant. Ils surviennent avec une fréquence de 6 à 8 cas pour mille naissances et occupent la première place dans la mortalité des nouveau-nés et des enfants de la première année de vie. Il est triste mais vrai que même en surveillant attentivement la grossesse, les médecins passent souvent à côté de malformations cardiaques congénitales. Cela est dû non seulement au manque de qualifications suffisantes de spécialistes dans ce domaine (la pathologie est rare - il y a peu d'expérience) et à un équipement imparfait, mais aussi à la particularité du flux sanguin fœtal. Donc, même si...
...Qui est prévenu est prévenu. Il est très important d'identifier les problèmes à temps. Et cela peut être fait in utero grâce à une échographie du fœtus. Aux premiers stades (11 à 14 semaines), il est plus facile pour un spécialiste d'identifier les malformations cardiaques congénitales grâce à l'échographie transvaginale (transvaginale). Cependant, certaines pathologies du cœur et des vaisseaux sanguins sont détectées plus tard, donc si elles sont suspectées, il est nécessaire de réaliser une échographie transabdominale (à travers la paroi abdominale antérieure) du cœur fœtal à 20-24 semaines. Tout d'abord, il faut y penser pour les femmes qui ont eu des avortements spontanés et des mortinaissances, qui ont des enfants présentant des malformations congénitales, y compris des malformations cardiaques congénitales, ainsi que des arythmies...

L'état du système nerveux d'un bébé prématuré mérite attention particulière, puisque c'est le bon fonctionnement du système nerveux qui détermine le développement du bébé dans son ensemble, ses capacités mentales et motrices.
...Le diagnostic correct est toujours posé par un médecin, et plus tôt cela se produira, plus le traitement sera efficace. La prématurité, notamment en association avec une position intra-utérine anormale du fœtus, s'accompagne généralement d'un sous-développement des articulations de la hanche ou d'une « dysplasie ». La variante la plus grave de cette pathologie est la luxation de l'articulation de la hanche. Le diagnostic est posé peu après la naissance de l'enfant et nécessite un traitement précoce basé sur l'abduction des jambes au niveau de l'articulation de la hanche. Actuellement méthode efficace pour identifier les anomalies dans le développement des articulations, il y a une échographie, qui est obligatoire pour tous les enfants à 1 et 3 mois de vie ou plus souvent si elle est détectée...

Lorsque des symptômes d'ARVI apparaissent chez un bébé, il est nécessaire de commencer immédiatement le traitement : en aucun cas la maladie ne doit être « déclenchée », car un traitement inadéquat des ARVI entraîne souvent le développement de complications (le plus souvent - le développement de lésions bactériennes de les bronches, les poumons (pneumonie), l'oreille moyenne (otite) et d'autres organes). Par conséquent, un bébé qui a développé des symptômes d'ARVI doit être examiné par un pédiatre. Le médecin évaluera l’état de l’enfant, prescrira un traitement et surveillera le bébé jusqu’à son rétablissement. Otite Si l'enfant est agité dans son sommeil. tourne la tête et, pendant qu'il tète, se met à pleurer - il peut s'agir de symptômes d'une inflammation de l'oreille moyenne (otite moyenne). En tétant, le bébé pleure car avaler augmente la douleur à l'oreille. Dans ce cas, vous devez...
...La cyanose se manifeste dans les maladies cardiovasculaires système vasculaire- malformations cardiaques congénitales, myocardite (inflammation du muscle cardiaque), troubles du rythme cardiaque. La cyanose peut être le symptôme d'une pathologie du système nerveux central et de maladies infectieuses graves. La cyanose accompagne également les apnées (arrêts respiratoires) associées à une pathologie du système respiratoire ou nerveux central. L'apparition d'une cyanose est grave et nécessite un examen urgent par un médecin. Dyspnée La dyspnée est une difficulté à respirer avec les muscles accessoires. Chez les enfants au cours des premiers mois de la vie, la fréquence respiratoire est de 40 à 60 par minute, vers l'âge de 1 an, elle diminue progressivement jusqu'à 30 à 35 par minute. L'apparition de plus de...

Le diagnostic intra-utérin est possible à partir de la 20e semaine de grossesse et avant. Les échographes sont également attentifs à l'état du liquide amniotique, car un hydramnios faible et polyhydramnios peut être un signe diagnostique de toute maladie, incl. et les reins. Je voudrais attirer votre attention sur le fait que si une pathologie est détectée chez le fœtus, la future maman ne doit pas être laissée seule avec ce problème, s'inquiéter et accumuler des sentiments de culpabilité, elle doit contacter un psychologue familial. Il faut ajouter que dans certains cas, les diagnostics posés in utero ne sont pas confirmés. A la naissance d'enfants atteints de maladies rénales congénitales, l'urographie excrétrice est également utilisée pour poser un diagnostic...

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La dystopie pelvienne est le cas lorsque l'un des organes appariés est situé dans la zone de l'utérus et des intestins chez une patiente, et entre les voies urinaires et le rectum chez un homme, plus de détails dans [link-1] L'uretère est réduite, une branche du système vasculaire système circulatoire de l'artère iliaque interne.

31/05/2018 16:45:27Jojo

Les enfants subiront leur prochain examen cardiaque prévu à l’âge d’un an. Les inspections ultérieures sont répétées avec connexion spécialistes supplémentaires. Ainsi, le risque que les médecins oublient la pathologie cardiaque d’un enfant est pratiquement absent. Cependant, les parents ne doivent pas baisser la garde. Le problème c'est que les parents manquent symptômes dangereux, ils négligent d'examiner l'enfant avec des médecins, et entre-temps la maladie progresse. Certaines mères particulièrement vigilantes tirent la sonnette d'alarme en vain, ne connaissant pas les caractéristiques physiologiques du système cardiovasculaire de leurs enfants, et passent par...
...À la naissance d'un enfant, les poumons se dilatent et se remplissent de sang, les voies sanguines fœtales (canaux d'Arantius et artériels, la fenêtre ovale et les restes des vaisseaux ombilicaux) se ferment. Chez les nouveau-nés, la circulation extra-utérine s'établit et les circulations pulmonaire et systémique commencent à fonctionner. Dans l'oreillette gauche, la pression artérielle augmente en raison de l'entrée d'une grande quantité de sang et la valve de la fenêtre ovale se ferme mécaniquement. La fermeture du canal artériel se produit sous l'influence de facteurs nerveux, musculaires et de torsion. Pendant ce temps, le cœur d'un nouveau-né présente un certain nombre de caractéristiques anatomiques et physiologiques...

Dysplasie de la hanche chez un enfant : symptômes, diagnostic, traitement et prévention

Discussion

Notre orthopédiste a parlé de dysplasie, mais de manière vague. Comme faire des exercices de rotation avec vos jambes et tout disparaîtra tout seul. Cela n'a pas réussi. Maintenant, l'enfant a un an et demi et quelque chose ne va visiblement pas dans ses jambes. Nous allons maintenant au centre de Dikul pour un massage. L'enfant crie parce que ça fait mal et que le temps est perdu. Mais les prévisions sont bonnes, l'essentiel maintenant est de ne pas rater le moment d'or.

Notre orthopédiste était sûr que ma fille souffrait de dysplasie. Ils ont fait deux échographies, mais n'ont rien trouvé. Le médecin n'est pas en reste. Il y a un mois et demi, ils ont fait une radiographie. Tout va bien chez nous.

À 2-3 semaines de vie, la taille du céphalhématome diminue et une résorption complète se produit à 6-8 semaines. Lors de l'examen initial, le pédiatre identifie des anomalies mineures du développement (stigmates de dysembryogenèse). Si un enfant présente 5 anomalies du développement ou plus, un examen plus approfondi est nécessaire pour détecter une pathologie génétique et identifier des malformations des organes internes. Les principaux stigmates sont présentés dans le tableau. Un nouveau-né né à terme a une couche graisseuse sous-cutanée assez développée, la peau est rose, veloutée, recouverte de poils de vellus, principalement au niveau de la ceinture scapulaire. L'isola de la glande mammaire est bien développée (1 cm ou plus de diamètre). Épuisé...

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Et je pense qu'ils ont tout écrit correctement, et je suis très reconnaissant pour cet article. Quand mon fils est né, tout était exactement comme écrit dans l’article. Et il ne sentait pas le savon. Il avait une odeur de bébé. Merci aux médecins.

07/09/2007 22:24:49, oui

D. Compte tenu de la maladie maternelle, qui peut nuire à l'état du fœtus, les maternités spécialisées disposent généralement de services de soins intensifs néonatals. En outre, ces maternités coopèrent avec des hôpitaux pour enfants qui gèrent des unités de soins intensifs néonatals. Dans une telle maternité, il y a du personnel spécialement sélectionné, des équipements spécialisés, tous les médicaments nécessaires et, enfin, un examen détaillé des nouveau-nés est effectué en fonction des risques qui existent en présence de certaines maladies chez la mère. Où pouvez-vous obtenir de l'aide ? Maladies pathologie cardiovasculaire(à Moscou &m...

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Mais je n'étais pas contente des médecins de la 67e maternité. Durant mes deux semaines au service de pathologie, je n’ai pas eu une seule consultation avec un cardiologue, alors que j’en avais assez Problèmes sérieux avec le coeur. Le thérapeute est venu et m'a prescrit des médicaments qui m'ont fait arrêter de respirer, alors que cela était indiqué sur la carte. Eh bien, je n’en ai pas bu, alors j’ai demandé de quel genre de médicament il s’agissait. Et bien plus encore. J'ai failli perdre mon enfant et j'ai à peine survécu. Les complications après l'accouchement me touchent encore aujourd'hui. La seule bonne chose que je puisse dire. Il y a là de formidables réanimateurs et anesthésistes. Un grand merci à eux. Sans eux, tout aurait pu devenir bien pire.

J'ai été envoyée dans une maternité spéciale. Je ne voulais pas du tout aller au 67 à cause des conditions (puis je me suis retrouvé là-bas quand même, pour une raison différente, et j'ai été convaincu que je n'y étais pas allé correctement avec mon enfant - saleté, cafards, personnel en visite vivant correctement à l'hôpital... Les médecins semblent bons, mais tout le reste l'emporte). Je suis allée accoucher à l'hôpital clinique municipal n°15. Les conditions y sont bien sûr bien meilleures, les infirmières, les sages-femmes et tout le monde sont pour la plupart polis, ils répondent aux questions (il suffit d'en demander plus), etc. Une seule chose m'a surpris : je suis arrivé là-bas pour être dirigé vers un hôpital spécialisé en cardiologie, et pendant tout ce temps, ils n'ont même jamais écouté mon cœur, sans parler d'autres examens. Tout s’est bien passé pour moi, la cardiologie ne s’est pas fait connaître du tout, mais et si j’avais vraiment besoin de l’aide d’un cardiologue ?

03/09/2007 12:20:08, AMD

Il se fatigue rapidement pendant l'alimentation et, dans les cas les plus graves, le réflexe de succion est absent. Les manifestations de l'encéphalopathie périnatale sont souvent légères, mais les enfants qui ont eu cet état, nécessitent encore une attention accrue, et parfois un traitement particulier. Causes de la maladie Facteurs de risque pathologie périnatale cerveau comprennent : Diverses maladies chroniques de la mère. Maladies infectieuses aiguës ou exacerbations de foyers d’infection chroniques dans le corps de la mère pendant la grossesse. Troubles de l'alimentation. La femme enceinte est trop jeune. Maladies héréditaires et troubles métaboliques. Évolution pathologique de la grossesse (précoce et tardive...
...Les principaux symptômes du syndrome hypertensif-hydrocéphalique, sur lesquels les médecins se concentrent et que les parents peuvent contrôler, sont le taux de croissance du périmètre crânien de l'enfant ainsi que la taille et l'état de la grande fontanelle. Pour la plupart des nouveau-nés nés à terme, le tour de tête normal à la naissance est de 34 à 35 cm. En moyenne, au cours du premier semestre, l'augmentation mensuelle du tour de tête est de 1,5 cm (au cours du premier mois - jusqu'à 2,5 cm) , atteignant environ 44 cm à 6 mois.Dans la seconde moitié de l'année, le taux de croissance diminue ; à un an, le tour de tête est de 47 à 48 cm. Sommeil agité, régurgitations abondantes fréquentes, pleurs monotones associés à des renflements, augmentation...

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Bonjour, mon fils de 9 mois ne rampe pas encore, il ne s'assoit pas bien, mais il réfléchit, nous sommes allés chez un neurologue, on nous a dit que le bébé avait des muscles faibles, ils ont prescrit de l'encéphabol, le diagnostic était du 1er degré prématurité, lésions hypoxiques-hémorragiques périnatales du système nerveux central, syndrome de dépression. S'il vous plaît dites-moi si nous devons prendre ce médicament ou non, merci beaucoup d'avance

12/08/2014 12:04:49, vika.dima

Bonjour, avec mon question spécifique Tout le monde m'envoie quelque part chez quelqu'un. Certains (neurologues pour enfants) ne s'occupent pas des herbes, ou n'y croient pas, d'autres (pédiatres, herboristes, herboristes) ne s'occupent pas de la paralysie cérébrale, d'autres suggèrent de ne pas se baigner dans les herbes, mais de faire autre chose ou d'acheter quelque chose chez elles, etc. d. Ils m'ont conseillé de l'essayer en ligne. Peut-être pourriez-vous me dire quelles herbes peuvent être utilisées pour baigner un enfant atteint de paralysie cérébrale à la maison pour des raisons de santé générale. Si vous souffrez de paralysie cérébrale, cela ne signifie pas qu'en plus des mesures contre la maladie principale, vous ne pouvez pas en outre améliorer votre santé globale, améliorer les fonctions du corps, l'état des glandes et des organes internes, vous durcir, vous baigner dans herbes, etc., même si cela n’affecte pas la maladie sous-jacente. Je recherche des instructions spécifiques. Peut-être que certaines herbes ne peuvent pas être baignées si vous souffrez de paralysie cérébrale (j'aimerais savoir pourquoi), mais certaines, au contraire, sont plus bénéfiques. Peut-être que quelqu'un partagera des informations, car certains médecins, herboristes ou parents ont probablement une telle expérience, mais je ne parviens pas encore à trouver une telle personne. Cordialement, Igor

04.11.2007 13:19:45, Igor

Pour prévenir ces complications, il suffit de donner beaucoup de liquides à votre enfant. En cas de miction douloureuse ou de fièvre, une consultation avec un urologue est nécessaire, ainsi qu'un examen complémentaire et le traitement. Traitement conservateur (non chirurgical) du phimosis En cas de phimosis hypertrophique (excès du prépuce qui empêche l'ablation de la tête), lorsqu'il n'y a pas de complications (inflammations répétées du prépuce, troubles urinaires), un traitement conservateur est possible, qui consiste en un étirement progressif du prépuce. La manipulation peut être effectuée par les parents à la maison. Trois fois...
...Sur la surface inférieure du pénis, le prépuce est relié à la tête par le frein du prépuce - un pli de peau dans lequel se trouvent les vaisseaux sanguins et les nerfs. Chez un nouveau-né, la peau du prépuce est généralement fusionnée à la tête du pénis par des synéchies, une sorte d'adhérences qui empêchent ou éliminent complètement l'ablation libre de la tête. Cette structure anatomique temporaire est appelée phimosis physiologique(phimosis, du grec phimosis - resserrement, compression, - rétrécissement du prépuce, empêchant l'ablation de la tête du pénis), qui est une succion normale...

Planification d'une grossesse après l'arrêt de la contraception, préparation, tests et examens avant de planifier une grossesse

Chacun de nous, pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves sont brisés et un enfant naît gravement malade, mais cela ne veut pas du tout dire que ce cher enfant de sang (scientifiquement : biologique) sera moins aimé dans l'écrasante majorité des cas.
...n. gène récessif) et avec un risque de 25%, elles peuvent avoir un enfant malade. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans les mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires courantes. La fréquence de cette pathologie est de 1/10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par l'organisme et que ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'un certain nombre d'organes et de systèmes. Retard du développement mental et moteur, crises de type épileptiforme, manifestations dyspeptiques (troubles de l'estomac...)

Discussion

Bonjour, mon enfant est atteint d'une maladie génétique très rare, le DÉFICIT EN BIOTENIDASE, on nous a prescrit de la biotine à vie, quelqu'un d'autre peut-il avoir des enfants avec ce diagnostic, veuillez vous inscrire ?

18/02/2019 00:27:17, Jamilya

Bonjour. Ma fille a une maladie génétique rare du chromosome 11/22 ! ​​Peut-être avez-vous au moins quelques informations sur ce diagnostic ?

24/08/2017 19:10:27, Alina

Vous le savez probablement tous. Et maintenant, cela vaut la peine de parler d’une approche différente du problème. Encéphalopathie périnatale est une complication de la pathologie de la grossesse et de l'accouchement et est diagnostiquée chez les nouveau-nés dans jusqu'à 5 % des cas (ou 1,5 à 3,6 %) !!! D'où vient cet écart ? Dans le livre Palchik A.B. et Shabalova N.P. "Encéphalopathie hypoxique-ischémique des nouveau-nés : un guide pour les médecins." (Saint-Pétersbourg : "Piter", 2000) les raisons de l'incidence généralisée de l'encéphalopathie chez les nouveau-nés sont très bien expliquées. Il y a, en général, une seule raison, appelée surdiagnostic. Quelle est la raison du surdiagnostic...

L'augmentation de leur concentration dans le sang des nouveau-nés présentant de graves lésions périnatales du système nerveux s'explique par l'entrée de ces substances dans la circulation sanguine à la suite de processus de destruction des cellules cérébrales. Ainsi, d’une part, l’apparition de NSE dans le sang permet de confirmer le diagnostic » lésion périnatale CNS", et d'autre part, d'établir la gravité de cette lésion : plus la concentration de NSE et de protéine basique de myéline dans le sang du bébé est élevée, plus la lésion dont on parle est sévère. De plus, vous pouvez...

Discussion

Bonjour Olga ! Ma fille a déjà 1,2 mois. On lui a diagnostiqué une paralysie périnatale du système nerveux central et un syndrome de troubles liquorodynamiques en un mois. Pendant cette période, nous avons pris plusieurs traitements médicamenteux. Il y a une amélioration, mais pas assez " La fontanelle ne se développe pas ensemble et l'eau ne quitte pas la tête. On m'a dit qu'à l'avenir, cette maladie conduirait à une névrose ou à une intervention chirurgicale (aspiration du liquide de la tête). Existe-t-il d'autres méthodes de traitement et le les prévisions pour l’avenir sont si effrayantes ?

19/12/2008 14:56:35, Katioucha

Comment traite-t-on les lésions pernotales du système nerveux, et plus particulièrement le syndrome d'insuffisance pyramidale bilatérale ? Si je comprends bien, ce syndrome est une conséquence des lésions elles-mêmes ????

11/08/2008 09:39:22, Artyom

Examen de l'enfant par un neurologue à 1 mois
...Le gonflement disparaît dans les 2-3 premiers jours. Le céphalhématome (saignement sous le périoste) modifie également la forme du crâne. Il disparaît plus lentement que l'enflure et ce processus nécessite la supervision de spécialistes (neurologue, chirurgien). Les changements dans la forme du crâne sont également associés à caractéristiques d'âge. Chez un nouveau-né, le crâne est allongé dans la direction antéropostérieure et après quelques mois, la taille transversale du crâne augmentera et sa forme changera. Certains changements dans la forme et la taille du crâne peuvent également survenir au cours du développement normal chez les bébés prématurés, ou lorsque l'enfant est souvent placé du même côté, ou lorsqu'il est allongé sur le dos pendant une longue période. Comment pousse la tête ? Le tour de tête moyen d'un nouveau-né est de 35,5 cm (considéré comme normal...

Hypoxie fœtale pendant la grossesse. Causes de l'hypoxie et traitement

Discussion

Mon fils a également reçu un diagnostic d'hypoxie à la naissance, mais je ne comprenais pas d'où cela venait et quelles pourraient être les conséquences après l'accouchement. Maintenant, nous avons déjà 2 ans et 8 mois. Un ORL nous a diagnostiqué des végétations adénoïdes et tout cela est dû à une hypoxie.

Eh bien, je ne sais pas, dans ce cas, Duphalac a vraiment travaillé pour nous. chez lui, les selles étaient normales et stables. même après l'arrêt du traitement. et devant lui, ils étaient constamment tourmentés. chaque toilette est nerveuse et solpi.. c'est très difficile même de parler au nom d'un enfant.

J'ai décidé de créer un sujet séparé sur le syndrome hydrocéphalique. Ne vous inquiétez pas, je pense que tout est beaucoup plus simple. Les neurologues posent toujours ce diagnostic si le volume de la tête est supérieur au volume de la poitrine. Mais chez les nouveau-nés, cela arrive souvent comme une variante de la norme.Par conséquent, ne vous précipitez pas pour tirer des conclusions. Ma fille aînée a reçu un diagnostic de syndrome hydrocéphalique. Au bout d'un an, ce diagnostic est supprimé pour tous les enfants. Si cela vous a été diagnostiqué sans examen approfondi, mais uniquement sur la base de mesures, ne vous inquiétez pas.

Le fil de discussion a été créé pour discuter de cet article.

Discussion

Alain, je l'ai lu, je peux proposer quelque chose pour les enfants : Thé tip top à la camomille, couches de 5 à 8 kg, Haggis standard et quelques toutes petites choses, on n'en a toujours pas assez... si vous je veux, on vous l'apportera, mais j'ai aussi oublié de manger de tout petits hochets.

Je n'ai pas eu le temps, mais j'espère ne pas être en retard la prochaine fois. :)
Je suis content que tout se soit bien passé et je sais ce dont les enfants ont besoin maintenant : du thé !

combien de temps est-il "valable" ? Je l'ai fait avant le premier B., l'enfant a déjà 2,8 ans. Nous prévoyons un deuxième, mais j'ai complètement oublié combien de temps dure l'immunité ? Dois-je tester l'immunité ou puis-je planifier en toute sécurité Je l'ai fait en juillet 2003. Deuxième question : ma fille, je n'ai eu aucune des maladies « infantiles », si elle tombe soudainement malade pendant mon B., quelles maladies pourraient être dangereuses pour moi ?

Discussion

protection jusqu'à 20 ans.
Cela dépend de chaque individu : quelle sera la force de son immunité et combien d’années durera le vaccin. Si plus de 10 ans se sont écoulés depuis la vaccination, il est judicieux de vérifier les anticorps dans le sang. Il arrive effectivement que leur nombre diminue et ne soit pas suffisant pour protéger contre l'infection.

Après la vaccination, vous devez subir un test de dépistage des anticorps, ils ne sont pas toujours produits, même si généralement tout va bien. Les niveaux d’anticorps diminuent avec le temps, à des rythmes différents pour chacun. Mais 5 ans de vaccination devraient suffire.

S'il vous plaît, dites-moi quel type de selles un bébé allaité devrait avoir. Notre bébé a 1,5 mois. Pendant la tétée, il fait caca avec des gaz et est très liquide (il y a de grandes taches humides sur les couches). Entre les tétées, il pète aussi avec cette eau jaune " En rapport avec cette irritation des fesses. Maman surveille son alimentation... Sur conseil du médecin, ils ont donné de la Lactobactérine, puis de la Bifidumbactérine, mais rien n'a changé. Ou peut-être est-ce normal ?

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Ces bébés doivent avoir des selles liquides et pâteuses de couleur jaune (jaune vif) avec une odeur prononcée de xylomilk. Ne serait-ce que l'allaitement. Si des aliments complémentaires sont utilisés, c’est probablement un peu différent.
Quantité - beaucoup, beaucoup :0)) une fois par jour, chaque tétée est la norme, je pense)))
Maintenant, si l'odeur a changé, est devenue mauvaise (cela se ressent immédiatement) ou si la couleur est un peu plus verte, alors le ventre fait mal, alors ils boivent vraiment différents bifidum et lactobactérines.

Si cela ne dérange pas l’enfant, tout va bien.

06.08.2001 03:38:33, Yassia

SOS!!! où couchent-ils avec l'enfant ? Besoin urgent d'informations. Y a-t-il des hôpitaux à Moscou / un diagnostic d'omphalite catarrhale / un service de chirurgie où la mère passe la nuit avec l'enfant ? Notre âge est de 22 jours. Merci d'avance à tous ceux qui ont répondu. Si quelqu'un a eu un problème similaire, merci de répondre. Pour référence : l'omphalite est une inflammation du nombril.

Veuillez partager votre expérience ou dites-nous plus en détail ce qu'est un infarctus d'acide urique chez un nouveau-né, comment il se manifeste et à quelle vitesse (durée) il disparaît. Ce diagnostic a été posé au fils nouveau-né de mon amie proche (6 jours), l'enfant n'a pas fait pipi le deuxième jour (à notre retour de la maternité ; là, ils gisaient séparément, et à la sortie personne ne lui a rien dit cette crise cardiaque). Plusieurs fois au cours de ces deux jours, il a fait pipi, mais avec une étrange urine rougeâtre-foncée. Le médecin local est venu...

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Vous devez faire en urgence une analyse d'urine et si une pathologie est détectée, vous devez contacter en urgence un autre pédiatre.

Vous n'avez pas à vous inquiéter pendant 10 à 11 jours. Au cours de la première semaine, les mères et les pères d'un enfant sur trois ou sur quatre peuvent s'inquiéter de l'apparition d'une urine trouble et de couleur brique. Il s'agit d'un infarctus à l'acide urique. Il n’y a pas lieu d’avoir peur d’un nom terrible. La pathologie mentionnée n’a rien à voir avec une maladie très courante du système vasculaire chez l’adulte. Il provoque le dépôt de cristaux d’acide urique dans le système des tubules rénaux et des canaux collecteurs. Les cristaux déposés n'endommagent pas sérieusement le tissu rénal : leur excrétion dans l'urine s'arrête au milieu de la deuxième semaine. Dans le même temps, les leucocytes, les cylindres granulaires et hyalins et les cellules épithéliales disparaissent de l'analyse des urines. L’urine reprend alors sa couleur normale.

La cause de l'infarctus de l'acide urique réside dans l'orientation catabolique du métabolisme - dégradation intensive grande quantité cellules (principalement les leucocytes). La condition mentionnée reflète le déroulement normal du processus d’adaptation, étant un peu moins fréquente chez les prématurés.

Je demande à tous ceux qui ont déjà creusé ce sujet de partager les liens. Possible en anglais. De préférence avec des photographies. Il y a eu un sujet similaire ici il y a un mois, mais je ne le trouve pas dans les archives. Les liens peuvent être envoyés par email : [email protégé] Aide! Merci d'avance!

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Tous les liens vers des sites anglais. Je pourrais traduire certains articles, mais j'ai besoin de savoir lesquels sont importants pour vous.
Et j'ai aussi donné des courriels de médecins russes. Ils travaillent aux États-Unis avec des enfants adaptés et invitent des médecins de Russie et d'Ukraine. J'ai pensé qu'ils pourraient peut-être vous recommander un spécialiste du SAF en Russie. Je ne veux pas donner leurs emails ouvertement ; si vous en avez besoin, je vous les enverrai en privé.

articles pour les parents d'enfants atteints du SAF
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

stratégie pour gérer un enfant atteint du SAF
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caractéristiques des nourrissons atteints du SAF
http://come-over.to/FASCRC/

La vraie question est de savoir ce qu'est l'asymétrie des plis sur les jambes, comment s'exprime-t-elle, comment est-elle traitée et qu'est-ce que cela signifie. nous avons 2,5 mois (à 1 mois nous avons vu un chirurgien orthopédiste - tout allait bien, je l'ai vu moi-même). Maintenant je constate moi-même (je ne suis pas allé chez le médecin et je ne sais pas quand nous le verrons à cause de l'épidémie de grippe) que les plis des jambes ne sont pas symétriques, sur l'un ils sont plus hauts, sur l'autre l'autre plus bas sur les chevilles et plus sur l'un il y a un autre petit pli, mais sur l'autre il n'y en a pas. Je me demande donc s'il s'agit d'une asymétrie ou non... dites-le-moi s'il vous plaît !

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Alioshka présente une asymétrie, mais l'échographie n'a rien montré de terrible et les médecins n'ont rien trouvé non plus. Tout va bien. Ça arrive.

Effrayé par ce genre de déchets dès le premier (il y avait un sous-développement de l'articulation de la hanche), dès le second je regarde ce moment et en cas de doute je me montre toujours à un médecin ! Que pouvez-vous me dire sur les rides quand il faut qu'un médecin les examine, et même qu'il fasse une échographie pour en être sûr ! Nos plis sont symétriques et lors du rendez-vous chez le médecin, une jambe a été enlevée un peu plus mal que l'autre, alors ils nous ont envoyé faire une échographie. Il s’est avéré que tout allait bien, mais c’est une telle chose qu’il vaut mieux être prudent. Rendez-vous directement dans un hôpital spécialisé pour un rendez-vous sur rendez-vous - on nous observe dans le service de cytologie, il y a des enfants de moins d'un an sans aucune liste d'attente. Donc c'est rapide et bon. Les gens font encore l’éloge de Zatsepin. Ici, quelqu'un est plus proche.

Les appareils SCENAR ont fait leurs preuves dans le traitement des maladies chez les enfants ainsi que dans leur prévention. Alors, qu’est-ce que cela a à voir avec les enfants ? Dès le premier jour de sa vie, l'enfant s'adapte aux nouvelles conditions environnementales. Et la première sortie en balade, l'introduction des aliments complémentaires, le passage à « l'alimentation adulte », l'apparition de nouvelles personnes dans la vie de bébé, Jardin d'enfants, école, etc... Une adaptation normale et saine est assurée par les systèmes nerveux, immunitaire et endocrinien de l'organisme. S’il y a une « défaillance » dans le fonctionnement de ces systèmes, le corps de l’enfant ne...

La nièce de mon cousin est née hier. Il est actuellement sous perfusion. L'accouchement a été assez difficile : il y a eu des contractions pendant presque une journée, puis il a encore fallu avoir une césarienne. Que pourrait signifier ce compte-gouttes ? À quels problèmes s’attendre ? Peut-être avez-vous besoin de voir quelqu'un d'urgence ?

Une amie a donné naissance à un petit fils avant-hier, ils ont percé la vessie le matin, elle n'a accouché qu'à 22 heures à l'aide d'un aspirateur, elle était un peu bleue à cause de ça, elle était allongée séparément dans un service spécial dans une couveuse. Hier, cela semblait être plus ou moins. Aujourd'hui, lors d'une tournée, le médecin a dit que le bébé avait développé une pneumonie. Les filles, dites-moi, peut-être que quelqu'un sait dans quel hôpital il est préférable qu'elles aillent. Je J'aimerais les aider d'une manière ou d'une autre. Merci.

Dis moi quoi faire. Ma fille a 3 mois. C'est la deuxième fois que nous avons de mauvais tests d'urine. Il contient des leucocytes. Auparavant, elle avait eu une vulvite et a suggéré que nous souffrions peut-être d'une pathologie rénale. Malgré une échographie, tout était normal. Ils ont dit que cela ne pouvait être vu qu'en faisant une radiographie des reins. Que devrions nous faire? Il n'y a pas de néphrologue dans notre hôpital. Ils ont suggéré d'aller se faire examiner. Mais j'en ai très peur. La dernière fois, nous avons été admis pour examen à 2 semaines. au service des maladies infectieuses, car il n'y avait pas de place à l'hôpital. Peu...

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Cela nous est également arrivé à 3 mois. Une tentative de traitement à domicile n'a abouti à rien, nous avons donc été admis au service de pathologie néonatale pour examen et traitement. Diagnostic : infection voies urinaires.le traitement principal était l'antibiotique claforan, dans les fesses, buvait beaucoup, donnait un faible jus de canneberge. tests normaux sous la surveillance du site, ils ont d'abord fait des tests une fois par semaine, puis moins souvent, et ainsi de suite pendant 3 ans. Cela ne s'est plus jamais produit. Personne n'a même parlé de radiographies des reins, à part nous il y avait beaucoup de bébés moins d'un an avec vulvite et notre diagnostic. Ce n’est pas grave s’il n’y a pas de pathologie rénale, cela est d’abord exclu.
Il ne faut pas tarder, allez à l'hôpital.

Quelles pathologies un enfant peut-il développer à la suite du stress pendant la grossesse (par exemple, une mère a vécu une rupture avec son proche, ou des problèmes au travail, ou s'est simplement disputée avec ses parents pour toujours !)... À quel point est-ce dangereux pour l'enfant à naître ? (J'ai posé la même question dans « Grossesse et accouchement » - mais ici j'espère entendre l'avis d'un spécialiste ou des liens vers des articles médicaux)

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Je ne suis pas un spécialiste, donc mon avis est amateur, mais j'ai ma propre expérience. La première grossesse a été très nerveuse, j'ai dû cacher la grossesse, le mari n'a pas pu divorcer de sa première femme et le père l'a chassée de la maison. L’enfant est né normalement, comme je l’ai réalisé plus tard, même pas très bruyant. La deuxième grossesse s'est déroulée dans l'absolu tranquillité d'esprit, je n’avais même pas de soucis au travail, puisque j’étais assis à la maison. Et le bébé est né agité, incontrôlable.

L'enfant possède le type de système nerveux qu'il hérite de ses parents. Après tout, il arrive souvent que les mêmes parents aient des enfants complètement différents : l'un est complètement calme, l'autre est hyperactif avec une attention dispersée. Autrement dit, ce qui est prévu est prévu. Cela ne dépend donc pas du stress. À mon humble avis Si pendant la grossesse une femme subit des situations de stress prolongées, tout dépend, à mon avis, d'une part du type de système nerveux de la femme elle-même, d'autre part de son état de santé du moment et, troisièmement, de l'attitude du la femme elle-même, les femmes à ce qui s'est passé. Et comme tout stress peut entraîner des conséquences imprévisibles sur la santé humaine (des maux de tête aux crises cardiaques), ce sont précisément les caractéristiques de ces conséquences chez une femme enceinte qui affecteront le fœtus. Les conséquences peuvent être différentes et sont probablement connues de tous. Il s'agit principalement de troubles végétatifs-vasculaires : augmentation de la tension artérielle, crises de panique, palpitations, maux de tête, manque d'appétit, insomnie, dépression, etc. Ceci, à son tour, peut entraîner (comme dans une réaction en chaîne) des complications pendant la grossesse et même un risque de fausse couche. Il me semble que Mère Nature a essayé de protéger le système nerveux de la femme contre de telles choses pendant la grossesse. Si une grossesse est souhaitée et que l'enfant est attendu depuis longtemps, il s'agit d'une émotion tellement positive pour une femme qu'elle peut supporter beaucoup plus facilement de nombreuses situations stressantes. Ainsi, je pense qu'il n'y aura pas de pathologies prononcées chez un enfant né d'une mère dont la grossesse s'est déroulée dans des situations stressantes, mais sans complications ni conséquences pour sa santé. Si, à la suite de ces stress, la santé de la mère s'est détériorée et que, par conséquent, des complications sont survenues pendant la grossesse, la réponse est évidente : il y aura des écarts, mais pas nécessairement dans le développement du système nerveux de l'enfant. Ici, tout dépendra du stade de la grossesse auquel se sont produites ces situations stressantes qui ont conduit à la maladie de la mère.

23.08. a donné naissance à un fils. Après la césarienne, nous sommes restés à la maison pendant 5 jours. Le 6ème jour, un nez qui coule a commencé, le pédiatre nous a rendu visite pendant une semaine et nous avons été soignés à la maison. Une autre semaine s'est écoulée. Le nez a cessé de couler, mais le bébé grognait constamment. Le 12 septembre, la température est montée à 38. Le soir, nous avons été admis au service de pathologie néonatale. Le matin, la diarrhée a commencé, puis les vomissements. La photo montre une bronchite. Ensuite, ils ont fait un test de rotovirus. L’état a continué à se détériorer malgré le traitement commencé. La ponction n'a été pratiquée que mercredi et le diagnostic était celui d'une méningo-encéphalite purulente...

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Salut elena.
Nous sommes le 11/07/2012. Mon fils Evgeniy est né, il en est maintenant à son 4ème jour en soins intensifs avec le même diagnostic que votre enfant, malheureusement. Les médecins ne disent rien de réconfortant, ils disent que la situation est extrêmement grave et qu’il faut se préparer à tout. Après avoir lu votre appel et les réponses qui y ont été apportées, je me suis senti un peu mieux (moralement) et j'ai rendu ma femme heureuse. Si cela ne vous dérange pas, veuillez écrire combien de temps a duré le traitement (en particulier, combien de temps s'est écoulé depuis l'admission aux soins intensifs jusqu'au rétablissement d'une respiration normale et au soulagement des convulsions), quels médicaments lui ont été administrés, dans lesquels ville où vous avez été soigné, y a-t-il eu des conséquences ?
Merci d'avance!!!

Si vous en avez la force, communiquez davantage avec les médecins (s'ils prennent contact, bien sûr, mais s'ils ne le font pas, essayez quand même !) et notez tout, tenez un journal tous les jours, tenez un journal - ce que vous voyez chez l'enfant, comment vous le voyez, dans vos propres mots. J'ai vraiment regretté plus tard de ne pas l'avoir fait (plus tard, il est difficile de se souvenir de ce qui s'est passé) - bien d'autres questions tardives auraient disparu d'eux-mêmes, et beaucoup l'auraient demandé à temps et cela aurait été bénéfique. Concernant la préservation de l'allaitement - essayez de le préserver, j'ai supplié de pouvoir allaiter mon fils après qu'ils aient été retirés du ventilateur (et puis après que mon mari m'a « donné des coups de pied »...), ils ont dit « il ne prendra pas il ne le fera pas, etc. », mais non ! Il l'a pris (enfin, même si c'était faible) et ensuite ils l'ont nourri jusqu'à 8 mois. Attendez!
Et dès que vous rentrez chez vous et que la condition physique du bébé s'est stabilisée, engagez-vous immédiatement dans son développement, ne perdez pas de temps. Ici, à la conférence, il y a beaucoup d'informations sur comment et quoi.
TOUT, TOUT, TOUT, le meilleur à vous deux !

Bonjour! Je demande votre avis : ma fille (2,5 mois) a parfois les jambes et les bras mouillés lors du changement de vêtements ou lorsqu'on fait un massage (ils ont aussi froid). Je ne sais pas, peut-être qu'elle a froid, même si notre maison est chaude (environ 24-25 degrés) ? S'il vous plaît, quelqu'un a-t-il rencontré un tel phénomène, de quoi s'agit-il, pourquoi cela se produit-il, partagez vos conseils !!!

Mon fils a 4 mois (il est né très prématuré, maintenant à 2 mois de la date de naissance prévue). Le neurologue, entre autres choses désagréables, a noté sur la carte le syndrome de Babinsky des deux côtés. Qu'est-ce que cela signifie? Ce n'est pas bien? Désolé de demander, mais je ne suis absolument pas instruit en neurologie infantile. Et ici, je sais, beaucoup ont déjà tout compris.

Syndrome dystonie musculaire Maintenant, ils le mettent sur TOUT LE MONDE, pardonnez-moi. Il y a même une telle blague - "s'il n'y a pas de SMD dans le dossier de votre enfant la première année, alors vous avez simplement oublié de consulter un neurologue" :) Bonjour, j'ai aussi la situation actuelle d'un fou, et puis si vous le pouvez , écris-moi sur Viber +992927532332 je te le dirai en détail

20/12/2017 20:06:38, Dilia

Bonjour, j'ai une situation similaire, mais l'accouchement s'est déroulé rapidement, le bébé a commencé à respirer tout seul dès sa sortie et s'est parfaitement comporté toute la journée. Mais... Après 24 heures, il ne se sentait pas bien et ne pouvait plus prendre de lait. Ensuite, je suis tombé dans le coma depuis maintenant 8 jours. dans un état grave, ils ont aussi dit un œdème cérébral. Mon mari et moi allons aussi le voir tous les jours et c'est de pire en pire....

09/01/2017 19:42:01, Svetl@na

À ce jour, plus de 3 500 maladies héréditaires ont été décrites ; environ 5 à 5,5 % des enfants naissent avec une pathologie héréditaire ou congénitale.

Maladies héréditaires- les maladies dont l'apparition et le développement sont associés à des modifications (mutations) du matériel génétique. Selon la nature des mutations, on distingue les maladies monogéniques héréditaires, chromosomiques, mitochondriales et multifactorielles. Les maladies congénitales causées par des lésions intra-utérines causées, par exemple, par une infection (syphilis ou toxoplasmose) ou par l'exposition à d'autres facteurs nocifs pour le fœtus pendant la grossesse doivent être distinguées des maladies héréditaires.

De nombreuses maladies génétiquement déterminées n’apparaissent pas immédiatement après la naissance, mais après un certain temps, parfois très long.

Les maladies héréditaires ont leurs propres caractéristiques :

1. Les NB sont souvent de nature familiale. Parallèlement, la présence de la maladie chez un seul des membres du pedigree n'exclut pas le caractère héréditaire de cette maladie (nouvelle mutation, apparition d'un homozygote récessif).

2. Avec NB, plusieurs organes et systèmes sont impliqués dans le processus.

3. Le NB se caractérise par une évolution chronique progressive.

4. Avec le NB, il existe de rares symptômes spécifiques ou leurs combinaisons : la sclère bleue indique une ostéogenèse imparfaite, le noircissement de l'urine sur les couches indique une alcaptonurie, une odeur de souris indique une phénylcétonurie, etc.

Étiologie des maladies héréditaires. Les facteurs étiologiques des maladies héréditaires sont des mutations (changements) du matériel héréditaire.

Les mutations des chromosomes conduisent au développement de maladies chromosomiques pouvant entraîner la mort intra-utérine des embryons et des fœtus, des malformations congénitales et d'autres manifestations cliniques. Plus le matériel chromosomique est impliqué dans la mutation, plus la maladie se manifeste tôt et plus les troubles physiques et physiques sont importants. développement mental individuel. Il existe environ 1 000 types de troubles chromosomiques détectés chez l'homme. Les maladies chromosomiques sont rarement transmises des parents aux enfants ; elles sont généralement causées par une nouvelle mutation survenant par hasard. Mais environ 5% des personnes sont porteuses de modifications équilibrées des chromosomes. Par conséquent, en cas d'infertilité, de mortinatalité, de fausses couches à répétition ou de présence d'un enfant présentant une pathologie chromosomique dans la famille, il est nécessaire d'examiner les chromosomes de chaque conjoint.

Les maladies génétiques sont des maladies causées par des modifications de la structure de la molécule d'ADN (mutations génétiques).

Les maladies monogéniques (en fait les maladies héréditaires) – en fait les mutations phénotypiques des gènes – peuvent se manifester aux niveaux moléculaire, cellulaire, tissulaire, organique et organique.

Les maladies polygéniques (multifactorielles) sont des maladies à prédisposition héréditaire, provoquées par l'interaction de plusieurs (ou plusieurs) gènes et facteurs environnementaux.

La contribution des maladies héréditaires et congénitales à la mortalité infantile et juvénile dans les pays développés (d'après les documents de l'OMS) est importante. Parmi les principales causes de décès avant 1 an, la part des facteurs périnatals est de 28 %, congénitaux et maladies héréditaires-25%, mort subite de l'enfant - 22%, infections -9%, autres - 6%. Les principales causes de décès entre 1 et 4 ans sont les accidents (31 %), les maladies congénitales et héréditaires (23 %), les tumeurs (16 %), les infections (11 %) et autres (6 %).

Le rôle important de la prédisposition héréditaire dans la survenue de maladies répandues (maladies de l'estomac et du duodénum, ​​hypertension essentielle, maladie ischémique maladies cardiaques, psoriasis ulcéreux, asthme bronchique, etc.). Par conséquent, pour la prévention et le traitement de ces maladies, il est nécessaire de connaître les mécanismes d'interaction entre les facteurs environnementaux et héréditaires dans leur apparition et leur développement.

Les maladies héréditaires n'ont pas pu être traitées pendant longtemps et la seule méthode de prévention était la recommandation de s'abstenir d'avoir des enfants. Ces temps sont révolus. La génétique médicale moderne a doté les cliniciens de méthodes de diagnostic précoce, présymptomatique (préclinique) et même prénatal des maladies héréditaires. Les méthodes de diagnostic préimplantatoire (avant l'implantation de l'embryon) sont intensément développées et certains centres les utilisent déjà.

Aujourd'hui, un système cohérent de prévention des maladies héréditaires s'est développé : conseil médical et génétique, prévention préconceptionnelle, diagnostic prénatal, diagnostic de masse des maladies métaboliques héréditaires du nouveau-né pouvant être corrigées par l'alimentation et les médicaments, examen clinique des patients et des membres de leur encadrement. des familles. L'introduction de ce système garantit une réduction de 60 à 70 % de la fréquence des naissances d'enfants atteints de malformations congénitales et de maladies héréditaires.

Maladies monogéniques (MD) ou maladies génétiques (comme on les appelle à l'étranger). MB est basé sur un gène unique ou des mutations ponctuelles. Les MB représentent une part importante des pathologies héréditaires et représentent aujourd'hui plus de 4 500 maladies. Selon la littérature, dans différents pays, ils sont détectés chez 30 à 65 enfants pour 1 000 nouveau-nés, soit 3,0 à 6,5 %, et dans la structure de la mortalité totale des enfants de moins de 5 ans, ils représentent 10 à 14 %. Les maladies sont nombreuses et caractérisées par un polymorphisme clinique prononcé. Les maladies génétiques se manifestent le plus souvent par des anomalies métaboliques héréditaires - les fermentopathies. La même maladie génétique peut être causée par différentes mutations. Par exemple, plus de 200 mutations de ce type ont été décrites dans le gène de la mucoviscidose et 30 dans le gène de la phénylcétonurie. Dans certains cas, des mutations dans différentes parties du même gène peuvent conduire à diverses maladies(par exemple, mutations de l'oncogène RET).

Des mutations pathologiques peuvent survenir au cours de différentes périodes de l'ontogenèse. La plupart d'entre eux se manifestent in utero (jusqu'à 25 % de toutes les pathologies héréditaires) et à l'âge prépubère (45 %). Environ 25 % des mutations pathologiques apparaissent pendant la puberté et l'adolescence, et seulement 10 % des maladies monogéniques se développent après l'âge de 20 ans.

Les substances qui s'accumulent en raison de l'absence ou de la diminution de l'activité enzymatique ou elles-mêmes ont effet toxique, ou sont inclus dans la chaîne de processus métaboliques secondaires, à la suite desquels des produits toxiques sont formés. La fréquence globale des maladies génétiques dans les populations humaines est de 2 à 4 %.

Les maladies génétiques sont classées : selon les types de transmission (autosomique dominante, autosomique récessive, dominante liée à l'X, etc.) ; par la nature du défaut métabolique - maladies métaboliques héréditaires - NBD (maladies associées à une violation des acides aminés, des glucides, des lipides, métabolisme minéral, métabolisme des acides nucléiques, etc.); selon le système ou l'organe le plus impliqué dans le processus pathologique (nerveux, oculaire, cutané, endocrinien, etc.).

Parmi les NBO, il y a :

Maladies du métabolisme des acides aminés (PCU, tyrosinose, alcaptonurie, leucinose, etc.) ;

Maladies du métabolisme des glucides (galactosémie, glycogénose, mucopolysaccharidose) ;

Maladies du métabolisme de la porphyrine et de la bilirubine (syndromes de Gilbert, Crigler-Najjar, porphyrie, etc.) ;

Maladies de la biosynthèse des corticostéroïdes (syndrome adrénogénital, hypoaldostéronisme, etc.) ;

Maladies du métabolisme des purines et des pyramidines (acidurie orotique, goutte, etc.) ;

Maladies du métabolisme lipidique (lipidose familiale essentielle, gangliosidose, sphingolipidose, cérébrosidose, etc.) ;

Maladies de l'érythron (anémie de Fanconi, l'anémie hémolytique, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, etc.) ;

Maladies du métabolisme des métaux (maladie de Wilson-Konovalov, maladie de Menkes, paralysie périodique familiale, etc.) ;

maladies du transport du système rénal (maladie de Toni-Debreu-Fanconi, tubulopathies, rachitisme résistant à la vitamine D, etc.).

Maladies chromosomiques (syndromes chromosomiques) sont des complexes de multiples malformations congénitales causées par des modifications numériques (mutations génomiques) ou structurelles (aberrations chromosomiques) des chromosomes visibles au microscope optique.

Des aberrations chromosomiques et des modifications du nombre de chromosomes, comme des mutations génétiques, peuvent survenir à différents stades du développement de l’organisme. S'ils surviennent dans les gamètes des parents, l'anomalie sera alors observée dans toutes les cellules de l'organisme en développement (mutant complet). Si une anomalie survient au cours du développement embryonnaire lors de la fragmentation du zygote, le caryotype du fœtus sera en mosaïque. Les organismes mosaïques peuvent contenir plusieurs (2, 3, 4 ou plus) clones cellulaires avec des caryotypes différents. Ce phénomène peut s'accompagner d'un mosaïcisme dans l'ensemble ou dans des organes et systèmes individuels. Avec un petit nombre de cellules anormales, les manifestations phénotypiques peuvent ne pas être détectées.

Les maladies chromosomiques chez les nouveau-nés surviennent avec une fréquence d'environ 2,4 cas pour 1 000 naissances. La plupart des anomalies chromosomiques (polyploïdie, haploïdie, trisomie sur gros chromosomes, monosomie) sont incompatibles avec la vie - les embryons et les fœtus sont éliminés du corps de la mère, principalement au début de la grossesse.

Des anomalies chromosomiques surviennent également cellules somatiques avec une fréquence d'environ 2%. Normalement, ces cellules sont éliminées système immunitaire, s'ils agissent comme des extraterrestres. Cependant, dans certains cas (activation des oncogènes), des anomalies chromosomiques peuvent provoquer une croissance maligne. Par exemple, une translocation entre les chromosomes 9 et 22 provoque une leucémie myéloïde chronique.

La multiplicité des lésions est commune à toutes les formes de maladies chromosomiques. Il s'agit de lésions cranio-faciales, de malformations congénitales des systèmes organiques, d'un ralentissement de la croissance et du développement intra-utérin et postnatal, d'un retard mental, d'un dysfonctionnement des systèmes nerveux, immunitaire et endocrinien.

Les manifestations phénotypiques des mutations chromosomiques dépendent des principaux facteurs suivants : les caractéristiques du chromosome impliqué dans l'anomalie (un ensemble spécifique de gènes), le type d'anomalie (trisomie, monosomie, complète, partielle), la taille des manquants ( avec monosomie partielle) ou en excès (avec trisomie partielle), le degré de mosaïque de l'organisme en cellules aberrantes, le génotype de l'organisme, les conditions environnementales. Il est désormais clair qu'avec les mutations chromosomiques, les manifestations les plus spécifiques d'un syndrome particulier sont provoquées par des modifications de petites sections de chromosomes. Ainsi, des symptômes spécifiques de la maladie de Down sont retrouvés avec la trisomie d'un petit segment du bras long du 21e chromosome (21q22.1), le syndrome du Cri du Chat - avec délétion de la partie médiane du bras court du 5e chromosome ( 5p15), syndrome d'Edwards - avec trisomie d'un segment du bras long du chromosome

Le diagnostic final des maladies chromosomiques est établi par des méthodes cytogénétiques.

Trisomie. Les trisomies les plus courantes chez l'homme concernent les 21e, 13e et 18e paires de chromosomes.

Syndrome de Down (maladie) (DS)- Le syndrome de la trisomie 21 est la forme de pathologie chromosomique la plus fréquente chez l'homme (1:750). Cytogénétiquement, le syndrome de Down est représenté par une trisomie simple (94 % des cas), une forme de translocation (4 %) ou un mosaïcisme (2 % des cas). Chez les garçons et les filles, la pathologie survient aussi souvent.

Il a été établi de manière fiable que les enfants trisomiques naissent plus souvent de parents âgés. La possibilité d'un deuxième cas de maladie dans une famille atteinte de trisomie 21 est de 1 à 2 % (le risque augmente avec l'âge de la mère). Les trois quarts de tous les cas de translocations dans la maladie de Down sont causés par une mutation de novo. 25 % des cas de translocation sont familiaux, alors que le risque de récidive est beaucoup plus élevé (jusqu'à 15 %) et dépend largement du parent porteur de la translocation symétrique et du chromosome impliqué.

Les patients se caractérisent par : une tête arrondie avec un occiput aplati, un front étroit, un visage large et plat, un épicanthe typique, un hypertélorisme, une arête nasale enfoncée, une incision oblique (mongoloïde) des fissures palpébrales, des taches de Brushfield (taches claires sur l'iris), lèvres épaisses, langue épaissie avec des rainures profondes, dépassant de la bouche, petites oreilles arrondies et basses avec une boucle pendante, mâchoire supérieure sous-développée, palais haut, croissance irrégulière des dents, cou court.

Parmi les anomalies des organes internes, les plus typiques sont les malformations cardiaques (communications interventriculaires ou auriculaires, fibroélastose, etc.) et les organes digestifs (atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung, etc.). Parmi les patients atteints du syndrome de Down, les cas de leucémie et d'hypothyroïdie surviennent plus fréquemment que dans la population. Chez les jeunes enfants, l'hypotonie musculaire est prononcée et chez les enfants plus âgés, des cataractes sont souvent détectées. Dès le plus jeune âge, un retard mental est constaté. Le QI moyen est de 50, mais un léger retard mental est plus fréquent. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down est nettement inférieure (36 ans) à celle de la population générale.

Syndrome de Patau (SP)) - le syndrome de la trisomie 13 - survient avec une fréquence de 1 : 7 000 (y compris les mortinaissances). Il existe deux variantes cytogénétiques du syndrome de Patau : la trisomie simple et la translocation Robertsonienne. 75 % des cas de trisomie 13 sont causés par l'apparition d'un chromosome 13 supplémentaire. Il existe une relation entre l'incidence du syndrome de Patau et l'âge de la mère, bien que moins stricte que dans le cas du syndrome de Down. 25 % des cas de SP résultent d'une translocation impliquant les chromosomes de la 13e paire, dont dans trois cas sur quatre une mutation de novo. Dans un quart des cas, la translocation impliquant les chromosomes de la 13ème paire est de nature héréditaire avec un risque de récidive de 14 %.

Avec SP, de graves malformations congénitales sont observées. Les enfants atteints du syndrome de Patau naissent avec un poids inférieur à la normale (2 500 g). Ils présentent : une microcéphalie modérée, un développement altéré de diverses parties du système nerveux central, un front faiblement incliné, des fissures palpébrales rétrécies dont la distance est réduite, une microphtalmie et un colobome, une opacification de la cornée, une arête du nez enfoncée, une base large de le nez, les oreilles déformées, la fente labiale et palatine, la polydactylie, la position fléchisseur des mains, le cou court.

80 % des nouveau-nés souffrent de malformations cardiaques : anomalies des cloisons interventriculaires et interauriculaires, transposition des vaisseaux sanguins, etc. Des modifications fibrokystiques du pancréas, de la rate accessoire et une hernie ombilicale embryonnaire sont observées. Les reins sont hypertrophiés, présentent une lobulation accrue et des kystes dans le cortex, et des malformations des organes génitaux sont détectées. SP se caractérise par un retard mental.

La plupart des patients atteints du syndrome de Patau (98 %) décèdent avant l'âge d'un an, les survivants souffrent d'une profonde idiotie.

Syndrome d'Edwards (SE)- syndrome de la trisomie 18 - survient avec une fréquence d'environ 1 : 7 000 (y compris les mortinaissances). Les enfants atteints de trisomie 18 naissent plus souvent de mères plus âgées, le rapport avec l'âge de la mère est moins prononcé que dans les cas de trisomie 21 et 13. Pour les femmes de plus de 45 ans, le risque de donner naissance à un enfant atteint est de 0,7 %. . Cytogénétiquement, le syndrome d'Edwards est représenté par une trisomie simple 18 (90 %), un mosaïcisme est observé dans 10 % des cas. Cela survient beaucoup plus souvent chez les filles que chez les garçons, ce qui est peut-être dû à la plus grande vitalité du corps féminin.

Les enfants atteints de trisomie 18 naissent avec un faible poids à la naissance (en moyenne 2 177 g), bien que la période de gestation soit normale, voire plus longue que la normale.

Les manifestations phénotypiques du syndrome d'Edwards sont diverses : des anomalies du cerveau et du crâne facial sont souvent notées, le crâne cérébral est de forme dolichocéphale, la mâchoire inférieure et l'ouverture buccale sont petites, les fissures palpébrales sont étroites et courtes, les oreillettes sont déformées et dans la grande majorité des cas, le lobe est situé bas, quelque peu allongé dans le plan horizontal, et souvent le tragus est absent ; extérieur le conduit auditif rétréci, parfois absent, le sternum est court, c'est pourquoi les espaces intercostaux sont réduits et la poitrine est plus large et plus courte que la normale, développement anormal du pied : le talon dépasse fortement, la voûte plantaire s'affaisse (pied à bascule), le gros orteil est épaissi et raccourci; on note des anomalies du cœur et des gros vaisseaux : communication interventriculaire, aplasie d'un feuillet des valvules aortique et pulmonaire, hypoplasie du cervelet et des corps calleux, modifications des structures des olives, retard mental sévère, diminution tonus musculaire, se transformant en augmentation avec la spasticité.

L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome d'Edwards est courte : 60 % des enfants meurent avant l'âge de 3 mois, seul un enfant sur dix survit jusqu'à un an ; les survivants sont profondément retardés mentaux.

Syndrome de trisomie X. La fréquence d'apparition est de 1:1000. Caryotype 47, XXX. Actuellement, il existe des descriptions de tétra- et pentosomie X. La trisomie sur le chromosome X résulte de la non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose ou lors de la première division du zygote.

Le syndrome de polysomie X est caractérisé par un polymorphisme important. Corps féminin avec une carrure masculine. Les caractéristiques sexuelles primaires et secondaires peuvent être sous-développées. Dans 75 % des cas, les patients présentent un degré modéré de retard mental. Certaines d'entre elles présentent une altération de la fonction ovarienne (aménorrhée secondaire, dysménorrhée, ménopause précoce). Parfois, ces femmes peuvent avoir des enfants. Risque accru de développer une schizophrénie. Avec une augmentation du nombre de chromosomes X supplémentaires, le degré d'écart par rapport à la norme augmente.

Syndrome de Shereshevsky-Turner(monosomie X). La fréquence d'apparition est de 1:1000.

Caryotype 45,X. 55 % des filles atteintes de ce syndrome ont un caryotype 45.X et 25 % présentent une modification de la structure de l'un des chromosomes X. Dans 15 % des cas, le mosaïcisme est détecté sous la forme de deux ou plusieurs lignées cellulaires, dont l'une présente un caryotype de 45,X et l'autre est représentée par des caryotypes de 46,XX ou 46,XY. La troisième lignée cellulaire est le plus souvent représentée par le caryotype 45,X, 46^XX, 47,XXX. Le risque d’hériter du syndrome est de 1 cas sur 5 000 naissances. Le phénotype est féminin.

Chez les nouveau-nés et les enfants enfance des signes de dysplasie sont notés (cou court avec excès de peau et plis ptérygoïdiens, œdème lymphatique des pieds, des jambes, des mains et des avant-bras, hallux valgus, taches pigmentaires multiples, petite taille. A l'adolescence, un retard de croissance est détecté (taille adulte 135-145 cm ) et dans le développement des caractères sexuels secondaires.Les adultes se caractérisent par : une faible localisation des oreilles, un sous-développement des caractères sexuels primaires et secondaires, une dysgénésie gonadique accompagnée d'une aménorrhée primaire, 20 % des patients présentent des malformations cardiaques (coarctation aortique, sténose aortique, malformations de la valve mitrale), 40 % - anomalies rénales (doublement des voies urinaires, rein en fer à cheval).

Les patients possédant une lignée cellulaire avec un chromosome Y peuvent développer un gonadoblastome et une thyroïdite auto-immune est souvent observée. L’intelligence est rarement affectée. Le sous-développement des ovaires conduit à l'infertilité. Pour confirmer le diagnostic, parallèlement à l'étude des cellules du sang périphérique, une biopsie cutanée et une étude des fibroblastes sont réalisées. Dans certains cas, la recherche génétique révèle le syndrome de Noonan, qui présente des manifestations phénotypiques similaires, mais n'est pas étiologiquement lié au syndrome de Shereshevsky-Turner. Contrairement à ce dernier, avec le syndrome de Noonan, les garçons et les filles sont sensibles à la maladie et le tableau clinique est dominé par un retard mental ; le phénotype de Turner est caractéristique d'un caryotype masculin ou féminin normal. La plupart des patients atteints du syndrome de Noonan ont un développement sexuel normal et une fertilité préservée. Dans la plupart des cas, la maladie n’affecte pas l’espérance de vie des patients.

Le syndrome de Klinefelter. La fréquence d'apparition est de 1 : 1000 garçons. Caryotype 47,XXY. Chez 80 % des garçons atteints du syndrome de Klinefelter, dans 20 % des cas, un mosaïcisme est détecté, dans lequel l'une des lignées cellulaires présente un caryotype de 47,XXY. Le risque récurrent de syndrome de Klinefelter ne dépasse pas les indicateurs de la population générale et est de 1 cas pour 2 000 naissances vivantes. Le phénotype est masculin.

La clinique se caractérise par une grande variété et une non-spécificité des manifestations. Les garçons atteints de ce syndrome ont une taille supérieure à la moyenne typique de cette famille, ils ont des membres longs, un type de corps féminin et une gynécomastie. Cheveux peu développés, intelligence réduite. En raison du sous-développement des testicules, les caractères sexuels primaires et secondaires sont mal exprimés et le déroulement de la spermatogenèse est perturbé. Les réflexes sexuels sont préservés. Parfois, un traitement précoce aux hormones sexuelles mâles est efficace. Plus il y a de chromosomes X dans un ensemble, plus l’intelligence est considérablement réduite. L'infantilité et les problèmes de comportement dans le syndrome de Klinefelter créent des difficultés d'adaptation sociale.

Parfois, il peut y avoir des cas d'augmentation du nombre de chromosomes Y : XYY, XXYY, etc. Dans ce cas, les patients présentent des signes du syndrome de Klinefelter, une grande taille (en moyenne 186 cm) et un comportement agressif. Il peut y avoir des anomalies au niveau des dents et du système squelettique. Les gonades se développent normalement. Plus il y a de chromosomes Y dans l'ensemble, plus la diminution de l'intelligence et du comportement agressif est importante.

En plus des trisomies et monosomies complètes, des syndromes associés à des trisomies et monosomies partielles sur presque tous les chromosomes sont connus. Cependant, ces syndromes surviennent dans moins d’une naissance sur 100 000.

Diagnostic du Nouveau-Brunswick. En génétique clinique, pour diagnostiquer diverses formes de pathologies héréditaires, on utilise : la méthode clinico-généalogique, les méthodes de recherche spéciales et complémentaires (en laboratoire, instrumentales).

Conseil en génétique médicale. L'objectif principal du conseil en génétique médicale est d'informer les parties intéressées sur la probabilité de risque d'apparition de patients chez la progéniture. Les activités de génétique médicale comprennent également la promotion des connaissances génétiques auprès de la population, car cela favorise une approche plus responsable de la procréation. La consultation médicale de génétique s'abstient de toute mesure coercitive ou incitative en matière d'accouchement ou de mariage, assumant uniquement une fonction d'information.

Le conseil génétique médical (CMG) est une assistance spécialisée à la population pour prévenir l'apparition de patients atteints de pathologie héréditaire dans la famille, pour identifier et conseiller les patients atteints de NB, pour informer la population sur le NB, ainsi que sur les méthodes de prévention et de traitement.

Les principales tâches du MGK :

Établir un diagnostic précis d'une maladie héréditaire et déterminer le type de transmission de la maladie dans une famille donnée ;

Faire un pronostic pour la naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire, calculer le risque de récidive de la maladie dans la famille ;

Déterminer la méthode de prévention la plus efficace, aider la famille à prendre la bonne décision ;

Promotion des connaissances médicales et génétiques auprès des médecins et de la population.

Indications du MGC :

Développement physique retardé ; stature naine (pas plus de 140 cm pour les adultes), malformations congénitales des membres supérieurs et/ou inférieurs, des doigts, de la colonne vertébrale, du thorax, du crâne, déformation du visage, modification du nombre de doigts et d'orteils, syndactylie, associations de malformations congénitales, fragilité congénitale des os;

Puberté retardée, sexe indéterminé ; sous-développement du NPO et des caractères sexuels secondaires ;

Retard mental, retard mental, surdité congénitale ou sourd-muet ;

Augmentation du nombre de stigmates de la désembryogenèse ;

Malformations multiples ou combinaison de malformations isolées et d’anomalies mineures du développement ;

Atrophie musculaire, hypertrophie musculaire, contractions musculaires spastiques, mouvements violents, paralysie, boiterie non traumatique, troubles de la démarche, immobilité ou raideur des articulations ;

Cécité, microphtalmie, cataractes congénitales, glaucome congénital, colobomes, aniridie, nystagmus, ptosis, détérioration progressive de la vision crépusculaire ;

Sécheresse ou kératinisation accrue de la peau des paumes et des plantes, d'autres parties du corps, taches brunes et tumeurs multiples sur la peau, formation spontanée ou provoquée de cloques, absence d'ongles, alopécie, non éruption des dents ;

Maladies chroniques évolutives d'origine inconnue ;

Une forte détérioration de l’état de l’enfant après une courte période de développement normal. L'intervalle asymptomatique peut varier de plusieurs heures à plusieurs semaines et dépend de la nature du défaut, du régime alimentaire et d'autres facteurs ;

Léthargie ou, à l'inverse, augmentation du tonus et convulsions chez le nouveau-né, vomissements incessants chez le nouveau-né, troubles neurologiques évolutifs ;

Odeur corporelle et/ou urinaire inhabituelle (« douce », « souris », « chou bouilli », « pieds moites »), etc. ;

La présence d'une pathologie héréditaire, de défauts de développement dans la famille, de cas similaires de maladie dans la famille, de cas de mort subite d'un enfant à un âge précoce ;

Infertilité, fausses couches à répétition, mortinatalité ;

Mariage consanguin

Avant même de planifier un accouchement, ainsi qu'à la naissance d'un enfant malade (rétrospectivement), tout couple marié doit suivre un conseil médical et génétique.

Étapes MGC :

1. Vérification du diagnostic clinique de maladie héréditaire (ou présumée)

héréditaire).

2. Établir la nature de la transmission de la maladie dans la famille consultée.

3. Évaluation du risque génétique de récidive de la maladie (pronostic génétique).

4. Détermination des méthodes de prévention.

5. Expliquer aux candidats la signification des informations médicales et génétiques collectées et analysées.

Méthodes de diagnostic prénatal des maladies héréditaires. Le diagnostic prénatal est associé à la résolution d'un certain nombre de problèmes biologiques et éthiques avant la naissance d'un enfant, car il nous parlons de il ne s'agit pas de guérir une maladie, mais d'empêcher la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie qui ne peut être traitée (généralement en interrompant la grossesse avec le consentement de la femme et en organisant une consultation périnatale). Avec le niveau actuel de développement du diagnostic prénatal, il est possible d'établir un diagnostic de toutes les maladies chromosomiques, de la plupart des malformations congénitales et des enzymopathies dans lesquelles un défaut biochimique est connu. Certains d'entre eux peuvent être détectés à presque n'importe quel stade de la grossesse (maladies chromosomiques), certains - après la 11-12ème semaine (défauts de réduction des membres, atrésie, anencéphalie), certains - seulement dans la seconde moitié de la grossesse (cœur, rein , anomalies du système nerveux central).

Indications du diagnostic prénatal :

La présence d'une maladie héréditaire clairement identifiée dans la famille ;

L'âge de la mère est supérieur à 37 ans ;

Portage par la mère du gène d'une maladie récessive liée à l'X ;

Les femmes enceintes ont des antécédents d'avortements spontanés en début de grossesse, de mortinaissances d'origine inconnue, d'enfants présentant de multiples malformations et anomalies chromosomiques ;

La présence de réarrangements structurels chromosomiques (notamment translocations et inversions) chez l'un des parents ;

Hétérozygotie des deux parents pour une paire d'allèles en pathologie avec transmission de type autosomique récessive ;

Femmes enceintes provenant d'une zone de rayonnement de fond accru.

La poursuite du développement et de la diffusion de méthodes de diagnostic prénatal des maladies héréditaires réduira considérablement l'incidence des pathologies héréditaires chez les nouveau-nés.

Dépistage néonatal. Dans le cadre du projet national prioritaire « Santé », le dépistage néonatal est élargi et le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale, du syndrome surrénogénital, de la galactosémie et de la mucoviscidose est actuellement réalisé. L'examen de masse des nouveau-nés (dépistage néonatal) du NBD constitue la base de la prévention des maladies héréditaires dans les populations. Le diagnostic néonatal des maladies héréditaires permet de déterminer la prévalence de la maladie sur un territoire précis, chez un sujet précis Fédération Russe et dans l'ensemble du pays, assurer l'identification précoce des enfants atteints de maladies héréditaires et commencer rapidement le traitement, prévenir l'invalidité et le développement de conséquences cliniques graves, réduire la mortalité infantile due aux maladies héréditaires, identifier les familles nécessitant une consultation génétique afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de ces maladies héréditaires.

Résultats du dépistage des maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés en République de Tchouvachie pour la période 1999-2008.

Traitement des maladies héréditaires. Malgré de grands succès dans l'amélioration des méthodes cytogénétiques, biochimiques et moléculaires pour étudier l'étiologie et la pathogenèse de la ND, le traitement symptomatique reste le principal, qui diffère peu du traitement de tout autre maladies chroniques. Et pourtant, à l'heure actuelle, dans l'arsenal des généticiens, il existe de nombreux moyens de traitement pathogénétique ; Cela concerne principalement les maladies métaboliques héréditaires (HMD). Manifestations cliniques avec le NBO, ils sont le résultat de perturbations dans la chaîne de transformations (métabolisme) des produits (substrats) dans le corps humain ; la mutation génétique entraîne un fonctionnement défectueux des enzymes et des coenzymes. Thérapie pathogénétique développé pour environ 30 NBO. Il existe plusieurs domaines de la thérapie NBO :

1. Thérapie diététique. Limiter ou arrêter complètement la consommation d'aliments dont le métabolisme est altéré à la suite d'un blocage enzymatique. Cette technique est utilisée dans les cas où une accumulation excessive de substrat a un effet toxique sur l'organisme. Parfois (surtout lorsque le substrat n'est pas vital et peut être synthétisé en quantité suffisante par des voies détournées), une telle thérapie diététique a un très bon effet. Un exemple typique est la galactosémie. La situation est un peu plus compliquée avec la phénylcétonurie. La phénylalanine est un acide aminé essentiel, elle ne peut donc pas être complètement exclue de l'alimentation, mais la dose physiologiquement nécessaire de phénylalanine doit être choisie individuellement pour le patient. Des thérapies diététiques ont également été développées pour la tyrosinémie, la leucinose, l'intolérance héréditaire au fructose, l'homocystinurie, etc.

2. Reconstitution des coenzymes. Dans un certain nombre de NBO, ce n'est pas la quantité d'enzyme requise qui change, mais sa structure, ce qui entraîne une violation de la liaison avec la coenzyme et un blocage métabolique se produit. Le plus souvent, nous parlons de vitamines. L'administration supplémentaire de coenzymes au patient (généralement certaines doses de vitamines) donne un effet positif. La pyridoxine, la cobalamine, la thiamine, les préparations de carnitine, les folates, la biotine, la riboflavine, etc. sont utilisés comme ces « assistants ».

3. Amélioration de l'élimination des produits toxiques qui s'accumulent si leur métabolisme est bloqué. Ces produits comprennent, par exemple, le cuivre pour la maladie de Wilson-Konovalov (la D-pénicillamine est administrée au patient pour neutraliser le cuivre), le fer pour les hémoglobinopathies (le déferlement est prescrit pour prévenir l'hémosidérose des organes parenchymateux).

4. Introduction artificielle dans le corps du patient d’un produit d’une réaction bloquée. Par exemple, la prise d'acide cytidylique pour l'orotoacidurie (une maladie dans laquelle la synthèse des pyrimidines est altérée) élimine les phénomènes d'anémie mégaloblastique.
5. Impact sur les molécules « gâtées ». Cette méthode est utilisée pour traiter la drépanocytose et vise à réduire le risque de formation de cristaux d'hémoglobine 3. L'acide acétylsalicylique améliore l'acétylation de l'HbS et réduit ainsi son hydrophobie, ce qui provoque l'agrégation de cette protéine.

6. Remplacement de l'enzyme manquante. Cette méthode est utilisée avec succès dans le traitement du syndrome surrénogénital (introduction hormones stéroïdes avec activité gluco- et minéralocorticoïde), nanisme hypophysaire (injection d'hormone de croissance), hémophilie (globuline antihémophilique). Cependant, pour un traitement efficace, il est nécessaire de connaître toutes les subtilités de la pathogenèse de la maladie et ses mécanismes biochimiques. Les nouveaux succès sur cette voie sont associés aux réalisations de la biologie physique et chimique, du génie génétique et de la biotechnologie.

7. Blocage de l'activité pathologique des enzymes à l'aide d'inhibiteurs spécifiques ou d'une inhibition compétitive par des analogues des substrats d'une enzyme donnée. Cette méthode de traitement est utilisée pour l'activation excessive des systèmes de coagulation sanguine, la fibrinolyse, ainsi que pour la libération d'enzymes lysosomales à partir des cellules détruites.

Tous une plus grande application La transplantation de cellules, d'organes et de tissus est utilisée dans le traitement de la MN. Ainsi, l’information génétique normale est introduite dans le corps du patient avec l’organe ou le tissu, assurant la synthèse et le fonctionnement corrects des enzymes et protégeant l’organisme des conséquences de la mutation survenue. L'allotransplantation est utilisée pour traiter : le syndrome de DiGeorge (hypoplasie du thymus et des glandes parathyroïdes) et Nezelof - transplantation de thymus ; ostéopétrose récessive, mucopolysaccharidose, maladie de Gaucher, anémie de Fanconi - transplantation de moelle osseuse ; cardiomyopathies primaires - transplantation cardiaque ; Maladie de Fabry, amylose, syndrome d'Alport, polykystose rénale héréditaire - transplantation rénale, etc.

Pathologie congénitale sous forme de malformations congénitales peuvent survenir lors de périodes critiques du développement intra-utérin sous l'influence de facteurs environnementaux (physiques, chimiques, biologiques, etc.). Dans ce cas, il n’y a aucun dommage ni changement dans le génome.

Les facteurs de risque de naissance d'enfants présentant des anomalies du développement d'origines diverses peuvent être : l'âge de la femme enceinte de plus de 36 ans, les naissances antérieures d'enfants présentant des anomalies du développement, les avortements spontanés, le mariage consanguin, les maladies somatiques et gynécologiques de la mère, les grossesses compliquées. (menace de fausse couche, prématurité, postmaturité, présentation pelvienne, oligohydramnios et polyhydramnios).

Les écarts dans le développement d’un organe ou d’un système organique peuvent être graves, accompagnés d’un déficit fonctionnel grave ou simplement d’un défaut esthétique. Les malformations congénitales sont détectées dès la période néonatale. De petites déviations dans la structure, qui dans la plupart des cas n'affectent pas fonction normale Ces organes sont appelés anomalies du développement ou stigmates de la désembryogenèse.

Les stigmates attirent l'attention dans les cas où il y en a plus de 7 chez un enfant, auquel cas une constitution dysplasique peut être évoquée. Il existe des difficultés dans l'évaluation clinique d'une constitution dysplasique, puisqu'un ou plusieurs stigmates peuvent être :

1. variante de la norme ;

2. un symptôme d'une maladie ;

3. un syndrome indépendant.

L'asphyxie à la naissance est responsable d'un million de décès néonatals chaque année dans le monde. À la naissance, 10 % des enfants ont généralement besoin d’une assistance pour établir une respiration spontanée, et environ 1 % des enfants ont besoin d’une réanimation et de soins intensifs. Sousl'asphyxie est comprise une hypoxémie progressive importante, une hypercapnie et une acidose métabolique, pouvant entraîner un dysfonctionnement des organes vitaux, des lésions cérébrales irréversibles et la mort.

Facteurs de risque d'asphyxie

Les facteurs de risque d'asphyxie néonatale sont nombreux et comprennent les complications de la grossesse et de l'accouchement pour la mère et le fœtus, les maladies maternelles chroniques, l'utilisation maternelle de médicaments, etc.

Pathogenèse de l'asphyxie du nouveau-né

En raison de la résistance vasculaire périphérique élevée, les poumons du fœtus ne reçoivent que 8 % du débit cardiaque. De plus, chez le fœtus, la majeure partie du sang du côté droit du cœur est évacuée par le canal artériel vers le cœur, en contournant les poumons. Pression d'oxygène dans le sang artériel le fœtus est de 20 à 25 %. Le fœtus peut exister dans des conditions d'oxygénation réduite en raison de mécanismes adaptatifs (augmentation de la liaison de l'oxygène par l'hémoglobine fœtale, extraction de l'oxygène par les tissus fœtaux, effets locaux de l'acidose respiratoire).

La résistance vasculaire élevée des vaisseaux pulmonaires fœtaux est due aux facteurs suivants : les petites artères pulmonaires sont comprimées par les espaces alvéolaires remplis de liquide. Une faible production d'œstrogènes et une faible pression d'oxygène favorisent la production de vasoconstricteurs (endothéline-1) et réduisent la synthèse de vasodilatateurs (oxyde nitrique et prostacycline). La ventilation des poumons et l’augmentation de la pression de l’oxygène sont les principaux stimuli de l’augmentation du débit sanguin pulmonaire.

Si le nouveau-né subit une réduction significative de son apport en oxygène (privation), des anomalies cardiaques et respiratoires se développent progressivement. Après une première période de privation d'oxygène, le nouveau-né développe une respiration rapide associée à une diminution de la fréquence cardiaque, qui est ensuite remplacée par une période de respiration primaire. Si le nouveau-né est stimulé par l’apport d’oxygène, la respiration normale reprend et la fréquence cardiaque augmente.

Avec une privation continue d'oxygène, le nouveau-né développe une respiration irrégulière, une diminution de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle, ce qui entraîne une apnée secondaire. Lors d'une apnée secondaire, une ventilation artificielle avec pression positive d'oxygène est nécessaire pour rétablir la respiration.

Réanimation du nouveau-né

L'algorithme de réanimation des nouveau-nés dans la littérature anglaise s'appelle ABC :

A - placer le nouveau-né dans la position souhaitée avec la tête inclinée vers l'arrière à un angle de 15° et dégager les voies respiratoires ;

B - ventilation adéquate (masque d'inhalation d'oxygène ou ventilation pulmonaire artificielle - ALV) ; stimulation de la respiration spontanée;

C - normalisation de la fréquence cardiaque et de la couleur de la peau, apport continu d'oxygène si nécessaire ; essuyer, réchauffer, fournir une chaleur rayonnante ;

D - administration de médicaments si nécessaire.

Poïkilothermie— variabilité de la thermorégulation chez les nouveau-nés en fonction de la température ambiante. Ainsi, la plupart des nouveau-nés prématurés et des nouveau-nés atteints d'un RCIU souffrent de poïkilothermie et nécessitent un réchauffement (séchage et apport de chaleur).

Pour stimuler les nouveau-nés, effectuez les actions suivantes :

• frottement doux du dos, du torse ou des membres ;
• légers tapotements sur les semelles et les talons.

D'autres méthodes de stimulation sont inacceptables en raison du risque de blessure du fœtus. Massage indirect les compressions thoraciques doivent commencer lorsque la fréquence cardiaque fœtale diminue<60 уд / мин, одновременно проводить вентиляцию легких с положительным давлением с соотношением 3: 1 (3 компрессионных движения с последующей паузой для вентиляции). При достижении ЧСС 100 уд / мин компрессию грудной клетки прекращают.

Si la fréquence cardiaque fœtale reste inférieure à 60 battements/min pendant 30 s de ventilation assistée et 30 s de compressions thoraciques, administrer par voie intratrachéale ou intraveineuse (dans la veine ombilicale ou la veine périphérique) (1 : 10 000) à une dose de 0,1 à 0,3 mg. /jour, kg de poids corporel. L'épinéphrine est parfois administrée par voie intra-osseuse. Il est inefficace si la ventilation est insuffisante.

Si une hypovolémie est suspectée, une perfusion de chlorure de sodium salin, de lactate de Ringer ou de groupe sanguin 0 (I) Kb (-) est réalisée. L'albumine n'est pas utilisée (disponibilité limitée, risque d'infection et de décès).

Intubationla trachée est réalisée dans les cas suivants :

• la présence de méconium dans le liquide amniotique en association avec une asphyxie (faible respiration, diminution du tonus musculaire, diminution de la fréquence cardiaque<100 уд / мин);
• ventilation prolongée ou inefficace avec un sac ou un masque Ambu ;
• si nécessaire, effectuer un massage cardiaque indirect (compression thoracique) pour améliorer l'activité cardiaque ;
• si nécessaire, administrer de l'épinéphrine en cas de bradycardie persistante ;
• hernie diaphragmatique chez un nouveau-né (urgent pour éviter la rétraction des intestins vers la poitrine).

La réanimation des nouveau-nés est lente s'il n'y a pas d'activité cardiaque 15 minutes après le début de la réanimation. La réanimation n'est généralement pas effectuée si le fœtus est extrêmement prématuré (<23 нед гестации или <400 г, при наличии значительных аномалий развития (анэнцефалия, трисомия 18, 13)).

Chez les nourrissons prématurés, les facteurs de risque de réanimation néonatale comprennent un déficit en surfactant, une perte de chaleur accrue due à la présence d'une poïkilothermie (peau fine, diminution de la couche sous-cutanée, thermogenèse immature), une incidence accrue d'infection intra-utérine (en tant que cause d'accouchement prématuré) et une hémorragie intraventriculaire. (faiblesse des capillaires cérébraux et risque accru d'hémorragie due au stress, à l'hypoxie, à l'acidose, à l'infection, à l'hypotension ou à l'hypertension).

Pour accélérer la maturation des poumons fœtaux jusqu'à 34-36 semaines de gestation, la mère reçoit par voie prénatale 2 doses de bétaméthasone 12 mg IM toutes les 24 heures ou 4 doses de dexaméthasone 6 mg IM toutes les 6 heures. L'administration prophylactique de glucocorticoïdes réduit le risque de décès néonatal, de syndrome de détresse respiratoire et d'hémorragie intraventriculaire.

L'arythmie du nouveau-né, associée à l'arythmie systémique chez la mère, peut être causée par un bloc cardiaque congénital dû à des dommages au système de conduction causés par les anticorps C.

Pour la dépression narcotique chez un nouveau-né, la naloxone (un antagoniste médicamenteux) est administrée si la mère a reçu des substances narcotiques dans les 4 heures précédant l'accouchement. En cas de toxicomanie chronique chez la mère, la naloxone est contre-indiquée, car elle peut provoquer un syndrome de sevrage sévère et des convulsions chez le nouveau-né.

L'hypoglycémie chez les nouveau-nés prématurés peut être causée par l'utilisation de tocolytiques (ritodrine, terbutaline) pour traiter l'accouchement prématuré. Ces médicaments provoquent une hyperglycémie maternelle et peuvent conduire à une hypoglycémie néonatale pendant la période postnatale.

Blessures à la naissance du fœtus

Le traumatisme à la naissance du fœtus fait référence aux dommages causés au fœtus qui surviennent lors d'un accouchement compliqué. La probabilité de blessure dépend de la maturité, des facteurs génétiques, du poids corporel, de la présence d'hypoxie et des capacités d'adaptation du fœtus, ainsi que des caractéristiques du déroulement du travail.

Les hémorragies intracrâniennes (intracérébrales) peuvent être localisées à différents endroits :

• sous-dural,
• sous-arachnoïdienne,
• corticale,
• dans la matière blanche
• cérébelleux,
• intraventriculaire (intraventriculaire),
• périventriculaire.

Les hémorragies intraventriculaires sont les plus courantes. Leurs causes peuvent être une prématurité ou une perturbation prénatale du flux sanguin cérébral. Une hémorragie intraventriculaire isolée en l'absence de saignement sous-arachnoïdien ou sous-dural n'est pas considérée comme traumatisante et peut survenir chez 4 % des nouveau-nés apparemment en bonne santé.

Les traumatismes à la naissance ne sont plus considérés comme la cause des hémorragies intracrâniennes. La tête fœtale est une structure plastique et peut changer de configuration et de forme pour s'adapter à la taille du canal génital. En cas de grosse tumeur à la naissance et où les os pariétaux se chevauchent avec la configuration de la tête, des lésions des veines et des sinus sagittaux du cerveau peuvent survenir. L'utilisation de forceps obstétricaux et d'extraction sous vide n'augmente pas l'incidence des hémorragies intracrâniennes.

Avec une hémorragie sous-durale massive au niveau de la tente cérébelleuse, le nouveau-né présente immédiatement des symptômes de troubles neurologiques : stupeur ou coma, raideur de la nuque, opisthotonus. La condition des nouveau-nés se détériore progressivement. Une dyspnée, une cyanose, une apathie, une dépression, des vomissements, des tremblements, des cris faibles et des convulsions surviennent. Un facteur de risque est le poids important du fœtus (plus de 4 000 g).

L'hémorragie sous-arachnoïdienne présente des symptômes bénins ou une évolution subclinique, mais peut se manifester par l'apparition de convulsions. La tête est examinée par échographie, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique.

Céphalhématome- hémorragie sous le périoste des os pariétaux ou occipitaux du fœtus, résultant d'une atteinte du périoste lors de l'accouchement. L'incidence des céphalhématomes atteint 2,5 %. L'hémorragie peut pénétrer sous le périoste d'un ou des deux os pariétaux. Gonflement existant et élévation de la peau du cuir chevelu au-dessus du céphalhématome. Contrairement à une tumeur congénitale, qui survient immédiatement après la naissance, un céphalhématome peut apparaître seulement après plusieurs semaines, voire plusieurs mois.

Les petits céphalohématomes asymptomatiques ne nécessitent généralement pas de traitement spécial. Une augmentation de la taille du céphalhématome et d'autres signes de saignement nécessitent un examen supplémentaire et une évaluation des facteurs de coagulation du nouveau-né.

Dommagemoelle épinière peut survenir à la suite de forces traumatiques excessives lors d'une traction intense du fœtus lors de l'accouchement en présentation du siège (fractures et luxations des vertèbres), ainsi que lors de la rotation fœtale lors de l'opération d'application des forceps obstétricaux. En cas de blessure de la colonne cervicale, il existe un symptôme douloureux prononcé, le torticolis.

Si les segments C1-4 sont endommagés, il existe une aréflexie, des troubles respiratoires, un symptôme de cou court, une pose de grenouille, qui peuvent s'accompagner de symptômes de lésions du tronc cérébral et de dysfonctionnement des organes pelviens. En cas de blessure au niveau C3-4, une parésie diaphragmatique peut survenir. En cas de lésion de la moelle épinière dans la région lombo-sacrée, une paraparésie inférieure flasque se développe tandis que les mouvements des membres supérieurs sont préservés.

Dommageplexus brachial survient chez les nouveau-nés à terme entre 1 : 500 et 1 : 1 000 et est plus souvent associée à un traumatisme fœtal lors des soins du siège qu’à une dystocie de l’épaule lors d’une macrosomie fœtale.

Seulement 30 % des cas de paralysie d'Erb (Duchenne) sont associés à une dystocie de l'épaule due à une macrosomie fœtale. Selon la localisation de la lésion, il existe trois types de paralysie du plexus brachial :

1) supérieur (type Erb-Duchenne) en raison de lésions des nerfs spinaux C5-7 - plus fréquent en présentation du siège ;

2) inférieur (Klumpke) pour dommages au C5-T dus à un accouchement difficile en cas de présentation céphalique ;

3) complet (se produit très rarement).

Le traitement consiste à poser une attelle ou un plâtre sur le membre atteint dans sa position physiologique. La restauration de la fonction des membres après le retrait du bandage après 2 semaines est obtenue grâce à des massages et à des mouvements passifs des articulations.

Paralysienerf facial peut être associée à l’application de forceps obstétricaux ou observée lors d’un travail spontané et d’une césarienne. La guérison spontanée survient généralement quelques jours après la naissance.

Fractureclavicule fœtus assez courant et observé dans 18 cas pour 1000 naissances. On pense que cette blessure ne peut être évitée. Diagnostiqué par la présence de crépitements dans la zone de la clavicule après la naissance. Une fracture du périoste sans déplacement peut être détectée plus tard, 5 à 7 jours après la naissance. Le traitement consiste à appliquer un pansement fixateur sur les membres supérieurs et le bras. À la fin de la deuxième semaine de la vie d'un enfant, un cal se forme.

Les fractures de l'humérus, du fémur et de la calvaire sont rares. Les fractures fémorales sont plus souvent associées à une présentation par le siège. Une fracture des os de la calvaire peut survenir lors de l'application de forceps obstétricaux, d'un accouchement vaginal spontané et même lors d'une césarienne. Les fractures du cuir chevelu peuvent nécessiter une décompression chirurgicale.