Hemofilijas izpausmes ir aprakstītas seno laiku ārstu un medicīnas vēsturnieku rakstos. Šajos tālajos gadsimtos ārsti saskārās ar pastiprinātas asiņošanas un nāves no tās problēmu. Bet šīs slimības cēlonis bija slikti izprotams, un arī ārstēšana bija neefektīva.
Šī slimība savu oficiālo nosaukumu un definīciju saņēma 19. gadsimtā.
Etioloģija
Hemofilija ir iedzimta slimība, kurā tiek traucēts asins recēšanas (koagulācijas) process. Tā rezultātā pacientam ir asiņošana locītavu dobumos, muskuļu audi uz visiem ķermeņa orgāniem.
Hemofilija ir patoloģija, kurā ir pastiprināta asiņošana. medicīniskā klasifikācija attiecas uz šo slimību uz hemorāģiskās diatēzes, iedzimtas koagulopātijas, stāvokļiem, kuros ir traucēta asins recēšana, grupu. Smagos gadījumos pacienti kļūst invalīdi.
Karalisko dinastiju pārstāvji bieži cieta no šīs slimības, tāpēc hemofiliju sauca par karalisko jeb Viktorijas slimību (par godu karalienei Viktorijai, vienīgajai sieviešu kārtas pārstāvei, kas cieta no šīs slimības).
Kā sadzīvot ar hemofiliju? Atbildi uz šo jautājumu atradīsi, noskatoties video apskatu:
Hemofilijas attīstības iemesli
Visa informācija par cilvēku tiek glabāta hromosomās, kas atrodas šūnas kodolā. Katru pazīmi, kas nodrošina līdzību ar vecākiem, kodē hromosomas sadaļa – gēns.
Patoloģiskas izmaiņas gēnos (mutācijas) izraisa vairākas slimības.
Cilvēkiem kopumā ir 23 hromosomu pāri. Pēdējais pāris ir dzimuma hromosomas, tās apzīmē ar burtiem X un Y. Sievietēm šis pāris sastāv no divām X hromosomām (XX), vīriešiem X un Y (XY).
Mutācijas gēns, kas ir atbildīgs par hemofilijas pārmantošanu, atrodas X hromosomā. Vai tas nozīmē, ka no vecākiem ar šo slimību piedzims slims bērns? Nē. Šeit ir jāsaprot "dominējošā" un "recesīvā" gēna jēdziens.
Iedzimto īpašību pārnešanas shēma
Dzimis bērns saņem divus gēnus, kas ir atbildīgi par vienu iezīmi, piemēram, matu krāsu. Pirmais gēns ir no mātes, otrais ir no tēva. Gēni ir dominējošie (dominējošie) un recesīvie (mazāki). Ja bērns no mātes un tēva manto divus dominējošos gēnus, tad šī īpašība parādīsies. Ja divi ir recesīvi, tad arī parādīsies viņš. Ja dominējošais gēns tiek mantots no viena vecāka, bet recesīvs no otra, tad dominējošā gēna pazīme parādīsies mazulim.
Gēns, kas pārnēsā hemofiliju, ir recesīvs. Tas tiek pārraidīts tikai ar X hromosomu. Tas nozīmē, ka sievietes bērnam, lai šī slimība varētu rasties, abās X hromosomās ir jābūt recesīviem gēniem. Ja tas notiek, tad bērns mirst pēc savas asinsrades sistēmas veidošanās. Tas notiek 4 grūtniecības nedēļā. Ja hemofilijas pazīme atrodas tikai vienā X hromosomā, bet otrajā ir veselīgs gēns, tad slimība neizpaudīsies, jo dominējošais veselīgais gēns nomāc recesīvo. Tāpēc sieviete var būt slimības nesēja, bet ar to nesaslimst.
Hemofilijas šķirnes
Paaugstināta asiņošana šajā slimībā ir saistīta ar asinsreces procesa pārkāpumu, pagarinot tā laiku. Problēmu izraisa asins recēšanas faktoru izmaiņas, no kurām ir 12.
Praktiskā medicīna saskaras ar trīs veidu slimībām:
- Hemofilija A. To izraisa nepietiekams VIII faktora (antihemofīlā globulīna) saturs. Šis slimības veids ir galvenā (klasiskā), jo no tā cieš aptuveni 85% pacientu ar hemofiliju. Šo slimības variantu pavada vissmagākā asiņošana;
- Hemofilija B. Tas attīstās plazmas IX faktora deficīta dēļ (Ziemassvētki). Ar šāda veida patoloģiju tiek traucēta sekundārā līmeņa koagulācijas aizbāžņa veidošanās. Rodas 10% gadījumu;
- Hemofilija C. Šis variants izraisa XI asinsreces faktora trūkumu. Līdz šim tas ir izslēgts no hemofilijas klasifikācijas un ir izcelts individuāla slimība, jo tas pēc klīniskajām pazīmēm atšķiras no patiesās hemofilijas. Tas ir izplatīts Aškenazi ebrejiem, vīrieši un sievietes ir slimi.
Kā izpaužas hemofilija? Sūdzības un simptomi
Hemofilija izpaužas:
Maziem bērniem hematomas bieži parādās uz galvas, sēžamvietas un plecu lāpstiņām. Fizioloģisko zobu nākšanu pavada pastāvīga asiņošana. Tāpat bieži tiek novērota asiņošana no deguna un mutes gļotādas, sakožot mēli un vaigus.
Īpašas bažas rada acu traumas. Šajā gadījumā asiņošana var izraisīt pilnīgu aklumu.
Ar vecumu izpausmes kļūst mērenākas, asiņošana tiek izlīdzināta, to bīstamība vairs nav tik liela.
Ikdienā valda mīts par hemofilijas slimnieku asiņošanas gadījumiem no mazākā griezuma vai skrāpējuma. Patiesībā tā nav. Briesmas ir smagas operācijas un nezināmas izcelsmes iekšēja asiņošana. Visticamāk, slimības asiņošanas mehānismu un trausluma, asinsvadu sieniņu caurlaidības kombinācija.
Piezīme: pacientiem ar hemofiliju pēc traumas ir atkārtota (atkārtota) asiņošana. Uz apstāšanās fona pēc dažām stundām vai dienām process var atkārtoties.
Tādēļ ir nepieciešama rūpīga šādu pacientu uzraudzība. Bieža asiņošana laika gaitā izraisa anēmiju.
70% gadījumu tiek novērota intraartikulāra asiņošana. Zemādas audi veido apmēram 20%, visbiežāk maksimālās muskuļu slodzes zonā. Apmēram 5-7% asiņošanas notiek kuņģa-zarnu trakta un smadzeņu traukos.
Attīstītas hematomas var ilgt līdz 2 mēnešiem. Komplikāciju (strutošanas) gadījumā ir nepieciešams to atvērt un noņemt nekrotiskās masas.
Asiņošana locītavās (hemartroze) var izraisīt invaliditāti.
Nieru audu asiņošanas komplikācijas var būt:
- sāpju sindroms;
- nieru kolikas (mehānisks urīnceļu kairinājums, ko izraisa asins receklis);
- nieru iegurņa iekaisums ();
- nieru pilieni (hidronefroze);
- iznīcināšana un sklerozes izmaiņas nieru kapilāros.
Kā aizdomas par hemofiliju jaundzimušajam
Neapturama, ilgstoša asiņošana no nabassaites, zilumi un zilumi uz galvas, izliektām mazuļa ķermeņa daļām nepieciešama tūlītēja asins analīze, lai noteiktu hemofiliju. Šie pētījumi jāpapildina ar rūpīgu interviju ar radinieku, lai identificētu slimības gadījumus ģimenē.
Hemofilijas diagnozes apstiprināšana ar laboratorijas datiem
Tiek raksturota hemofilijas diagnoze šādus rādītājus asinis:
- koncentrācijas samazināšanās ( galvenā iezīme) un koagulācijas faktoru aktivitāte (VII formā A, IX formā B) zem 50%;
- asins recēšanas laika palielināšanās vairāk nekā 10 minūtes;
- nemainīgs fibrinogēna daudzums;
- palielināta trombīna laika norma;
- protrombīna indeksa (PTI) samazināšanās;
Kā ārstēt hemofiliju un komplikācijas
Nav radikālu veidu, kā ietekmēt slimības cēloni. Tiek veikta simptomātiska, atvieglojoša ārstēšana ar atbalstošiem medikamentiem.
Šim nolūkam pacientiem tiek ievadīts:
- trūkstošo koagulācijas faktoru koncentrātu šķīdumi (no 4 līdz 8 devām dienā ar heparīnu 1500 vienības), zāles, kas pagatavotas no donoru asinīm, arī no dzīvnieku audu hematiskajām sastāvdaļām;
- svaigi plazmas preparāti, krioprecipitāts (atkarībā no smaguma pakāpes, no 10 līdz 30 vienībām uz 1 kg svara, 1 reizi dienā), antihemofīli (no 300 līdz 500 ml pēc 8-12 stundām) un donora plazma (10-20 ml uz vienu kg dienā). Injekcijas var veikt katru dienu vai katru otro dienu;
- ar smagu anēmiju - asins pārliešana, eritrocītu masa;
- glikozes šķīduma piliens, poliglucīns, reambirīns utt .;
- plazmaferēze (lai noņemtu antivielas pret recēšanas faktoriem), prednizons.
Hemartrozes kombinācijā ar iepriekšminētajām metodēm papildina locītavu maisiņa punkcija asiņaina satura aspirācijai (atlasei), kam seko hormonālo preparātu ievadīšana. Slimajai ekstremitātei ir nepieciešama maksimāla nekustīgums, līdz pat imobilizācijai. Rehabilitācija tiek veikta, izmantojot fizikālās terapijas un fizioterapijas metodes.
Sarežģītus gadījumus ar kontraktūru parādīšanos, osteoartrītu, patoloģiskiem lūzumiem var papildināt ķirurģiska ārstēšana ortopēdijas nodaļās.
Piezīme: nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu iecelšana pacientiem ar hemofiliju ir stingri kontrindicēta bīstamības dēļ iespējamā attīstība asiņošana.
Preventīvās darbības
Tās sākas ar nepieciešamību pēc konsultācijas medicīniskās ģenētiskās konsultācijas ietvaros, hemofilijas gēna noteikšanu X hromosomā.
Ar esošu slimību ir nepieciešama ambulances reģistrācija, ievērojot ikdienas režīmu un dzīvesveidu, kas izslēdz fiziska pārslodze un traumas. Ieteicamas peldēšanas nodarbības, trenažieru zāle ar gliemežvākiem, kas nerada traumas.
Ķirurģiskas iejaukšanās, traumas), spontāni asinsizplūdumi dažādos orgānos un hematomas.
Hemofilijas iezīme ir tāda, ka ar šo slimību slimo tikai zēni, un meitenes neslimo, bet ir tikai mutanta gēna nesējas. Pašlaik ar pareizu terapiju hemofilijas pacienti var nodzīvot līdz sirmam vecumam, savukārt bez ārstēšanas šādi cilvēki parasti mirst 10 līdz 15 gadu laikā.
Slimības būtība un īss apraksts
Slimības nosaukums "hemofilija" ir veidots no diviem grieķu vārdiem - hema - "asinis" un philia - "mīlestība", tas ir, burtiski "mīlestība pret asinīm". Tieši nosaukumā izpaužas slimības galvenā būtība - samazināta asins recēšana, kā rezultātā cilvēkam ir ilgstoša asiņošana un biežas asiņošanas dažādos orgānos un audos. Turklāt šīs asiņošanas un asiņošana var būt gan spontānas, gan provocētas. dažādas traumas, trauma vai operācija. Tas ir, ar hemofiliju asinis nesarecē, bet ilgstoši un bagātīgi plūst no bojātiem audiem.Hemofīliju izraisa specifisku proteīnu, ko sauc par recēšanas faktoriem, deficīts asinīs. Šīs olbaltumvielas ir iesaistītas bioķīmisko reakciju kaskādē, kas veic asins recēšanu, trombu veidošanos un attiecīgi aptur asiņošanu no bojātā audu zonas. Protams, koagulācijas faktoru deficīts noved pie tā, ka šāda bioķīmisko reakciju kaskāde norit lēni un nepilnīgi, kā rezultātā asinis koagulējas lēni, un jebkura asiņošana ir diezgan ilga.
Atkarībā no tā, ar kādu asinsreces faktoru asinīs nepietiek, hemofiliju iedala divos veidos - hemofilijā A un hemofilijā B. A tipa hemofilijas gadījumā cilvēka asinīs ir VIII koagulācijas faktora deficīts, ko sauc arī par antihemofīlo. globulīns (AGG). B tipa hemofilijas gadījumā ir IX asinsreces faktora, ko sauc arī par Ziemassvētku faktoru, deficīts.
Iepriekš tika izdalīta arī C tipa hemofilija (Rozentāla slimība), ko izraisa XI koagulācijas faktora deficīts, taču, tā kā tā būtiski atšķiras no A un B pēc klīniskajām izpausmēm un cēloņiem, šī slimība tiek izdalīta kā atsevišķa nozoloģija un pašlaik netiek uzskatīta par iespēju.hemofilija.
Pašlaik līdz 85% no visiem hemofilijas gadījumiem ir A tipa slimība, ko sauc arī par "klasisko hemofiliju". Un B tipa hemofilija veido ne vairāk kā 15% no visiem slimības gadījumiem. Kopējais hemofilijas A sastopamības biežums svārstās no 5 līdz 10 gadījumiem uz 100 000 jaundzimušajiem, bet hemofilijas B gadījumi - 0,5 - 1 gadījums uz 100 000 zīdaiņu.
Bērniem, kas vecāki par sešiem mēnešiem, un pieaugušajiem hemofilija izpaužas kā zilumi, kas parādās pat ar nelielām traumām (sasitumiem), kā arī asiņošana no smaganām un deguna, vai zobu šķilšanās, mēles un vaigu sakošana. Asiņošana parasti ilgst vismaz 15 līdz 20 minūtes pat ar vieglu mēles sakodienu, pēc kuras tā apstājas. Tomēr dažas dienas pēc traumas asiņošana atsākas. Tā ir asiņošanas atsākšanās kādu laiku pēc traumas un jau, šķiet, ka asinis ir apstājušās, ir raksturīga iezīme hemofilija.
Sasitumi un zilumi, kas veidojas pacientiem ar hemofiliju, ir plaši, ilgstoši neuzsūcas un pastāvīgi parādās. Ziluma rezorbcija var ilgt līdz 2 mēnešiem. Turklāt zilumi pacientiem ar hemofiliju zied, tas ir, to krāsa mainās secīgi - sākumā tie ir zili, tad purpursarkani, pēc brūni un pēdējā rezorbcijas stadijā - zeltaini.
Pacientiem ar hemofiliju asinsizplūdumi acīs vai iekšējos orgānos ir ļoti bīstami, jo tie pirmajā gadījumā var izraisīt aklumu, bet otrajā - nāvi.
Hemofilijas gadījumā raksturīgākie asinsizplūdumi ir locītavu. Tas ir, asinis ieplūst locītavas dobumā, kā rezultātā attīstās hemartroze. Visbiežāk skartās locītavas ir ceļi, elkoņi, pleci, gūžas, potītes un plaukstu locītavas. Ar asinsizplūdumu locītavā skartajā orgānā parādās pietūkums un sāpes, paaugstinās ķermeņa temperatūra un notiek aizsargājoša muskuļu kontrakcija. Sākotnējās asiņošanas gadījumā asinis pakāpeniski izzūd, un ar atkārtotām asinsizplūdumiem locītavas dobumā paliek trombi, kas palīdz uzturēt. hronisks iekaisums un ankilozes veidošanos (locītavu nekustīgumu).
Pacientiem ar hemofiliju ir kategoriski kontrindicēts lietot zāles, kas pasliktina asins recēšanu, piemēram, aspirīnu, indometacīnu, analginu, sinkumaru, varfarīnu utt.
Hemofilija ir iedzimta slimība, tas ir, tā tiek nodota no vecākiem bērniem. Fakts ir tāds, ka asinsreces faktoru deficīts, kas ir slimības attīstības pamatā, rodas cilvēkiem, nevis faktoru ietekmē. vidi bet gēnu mutācijas dēļ. Šī mutācija noved pie tā, ka asinsreces faktori netiek ražoti pareizajā daudzumā, un cilvēkam attīstās hemofilija. Hemofilijas iezīme ir fakts, ka sievietes ir tikai bojātā gēna nēsātājas, bet pašas necieš no asiņošanas, savukārt zēni, gluži pretēji, slimo. Šī īpašība ir saistīta ar defekta gēna, kas izraisa hemofiliju, iedzimtību, kas saistīta ar dzimumu.
Hemofilijas cēloņi
Hemofīliju izraisa mutācijas gēnos, kas kodē asins recēšanas faktorus. Šīs mutācijas klātbūtnes dēļ gēns kļūst bojāts, kā rezultātā cilvēka ķermenis neražo nepieciešamo summu koagulācijas faktori. Bet tieši asinsreces faktori nodrošina asiņošanas apstāšanos un asins recekļa veidošanos, kad dažādas traumas kuģiem. Attiecīgi koagulācijas faktoru deficīta apstākļos asiņošana neapstājas ilgu laiku, jo nepieciešams ilgs laiks, lai izveidotu trombu, kas aizsprosto asinsvadu sieniņas bojājumus.Tādējādi primārais patiesais iemesls hemofilija ir asinsreces faktoru gēnu mutācija. Un tiešais faktors, kas nosaka asiņošanas tendenci, ir koagulācijas faktoru deficīts asinīs, kas rodas gēnu mutācijas dēļ.
Hemofilijas gēns (recesīvs, saistīts ar dzimumu)
Hemofilijas gēns atrodas X hromosomā un ir recesīvs. Apsveriet, ko tas nozīmē un kā tas ietekmē slimības pārmantošanu un attīstību tikai zēniem.Hemofilijas gēna atrašanās vieta X dzimuma hromosomā nozīmē, ka tā mantojums ir saistīts ar dzimumu. Tas ir, gēns tiek pārraidīts saskaņā ar noteiktiem modeļiem, kas atšķiras no cita ģenētiskā materiāla mantojuma, kas neatrodas dzimuma hromosomās. Ļaujiet mums sīkāk apsvērt hemofilijas gēna mantojumu.
Jebkurš normāls cilvēks viņam noteikti ir divas dzimuma hromosomas, no kurām viena viņam nāk no tēva, bet otra no mātes. Fakts ir tāds, ka olšūnai un spermai ir tikai viena dzimuma hromosoma, bet, kad notiek apaugļošanās un to ģenētiskais materiāls apvienojas, veidojas augļa olšūna, kas jau ir aprīkota ar divām dzimuma hromosomām. No šīs apaugļotās olšūnas attīstās bērns.
Dzimuma hromosomu kombinācija, kas veidojas tēva un mātes ģenētisko kopu saplūšanas rezultātā, nosaka nedzimušā bērna dzimumu jau olšūnas apaugļošanas stadijā ar spermu. Tas notiek sekojošā veidā.
Kā zināms, cilvēkam ir tikai divu veidu dzimuma hromosomas - X un Y. Jebkurš vīrietis nēsā komplektu X + Y, bet sieviete - X + X. Attiecīgi sievietes ķermenis Olā vienmēr ir viena X hromosoma. Un iekšā vīrieša ķermenis vai nu X hromosoma, vai Y hromosoma ar vienādu frekvenci nonāk spermas ģenētiskajā komplektā. Turklāt, ja olšūna tiek apaugļota ar spermu ar X hromosomu, tad augļa olšūna nesīs komplektu X + X (viens X no tēvs, bet otrais no mātes), un tāpēc piedzims meitene. Ja olšūnu apaugļo sperma ar Y hromosomu, tad apaugļotā olšūna pārnēsīs X + Y komplektu (X no mātes un Y no tēva), un tāpēc piedzims zēns.
Hemofilijas gēns ir saistīts ar X hromosomu, tāpēc tā pārmantošana var notikt tikai tad, ja tas atrodas hromosomā, kas ir nokļuvusi olšūnā vai spermā.
Turklāt hemofilijas gēns ir recesīvs, kas nozīmē, ka tas var darboties tikai tad, ja pārī savienotajā hromosomā ir otra recesīvā gēna alēle. Lai skaidri saprastu recesivitātes nozīmi, jums jāzina dominējošo un recesīvo gēnu jēdziens.
Tātad visi gēni ir sadalīti dominējošajos un recesīvajos. Turklāt katrs gēns, kas atbild par noteiktu pazīmi (piemēram, acu krāsu, matu biezumu, ādas struktūru utt.), var būt gan dominējošs, gan recesīvs. Dominējošais gēns vienmēr nomāc recesīvo un izpaužas ārēji. Bet recesīvie gēni ārēji parādās tikai tad, ja tie atrodas abās hromosomās – gan saņemti no tēva, gan no mātes. Un tā kā cilvēkam ir divi katra gēna varianti, no kuriem vienu daļu saņem no tēva, bet otru no mātes, ārējās pazīmes galīgā izpausme ir atkarīga no tā, vai katra puse ir dominējoša vai recesīva.
Piemēram, brūnas acis ir dominējošas, un zilas acis ir recesīvas. Tas nozīmē, ka, ja bērns saņems brūnu acu gēnu no viena vecāka un zilām acīm no otra, tad viņam būs brūnas acis. Tas notiks tāpēc, ka dominējošais brūnacu gēns nomāks recesīvo zilo acu gēnu. Lai bērnam būtu zilas acis, viņam no abiem vecākiem jāsaņem divi recesīvi zilacu gēni. Tas ir, ja ir recesīvā + dominējošā gēna kombinācija, tad ārēji vienmēr parādās dominējošais, un recesīvais tiek nomākts. Lai parādītos recesīvs, tam jābūt "divos eksemplāros" - gan no tēva, gan no mātes.
Atgriežoties pie hemofilijas, jāatceras, ka tās gēns ir recesīvs un saistīts ar X hromosomu. Tas nozīmē, ka hemofilijas izpausmei ir nepieciešama divu X hromosomu klātbūtne. recesīvie gēni hemofilija. Tomēr tikai sievietēm ir divas X hromosomas, un tikai vīrieši, kuriem ir X + Y komplekts, cieš no hemofilijas.Šis paradokss ir viegli izskaidrojams. Fakts ir tāds, ka vīrietim ir tikai viena X hromosoma, uz kuras var būt recesīvās hemofilijas gēns, bet otrajā Y hromosomā tāda nav vispār. Tāpēc rodas situācija, kad viens recesīvs gēns ārēji izpaužas ar hemofīliju, jo nav neviena, kas to nomāc, jo nav otrā dominējošā pāra gēna.
Sievietei hemofilija var attīstīties tikai tad, ja viņa saņem divas X hromosomas ar recesīviem gēniem slimības ārstēšanai. Taču patiesībā tas nav iespējams, jo, ja sievietes auglim ir divas X hromosomas ar hemofilijas gēniem, tad 4. grūtniecības nedēļā, kad tajā sāk veidoties asinis, tā dzīvotnespējas dēļ notiek spontāns aborts. Tas ir, tikai sievietes auglis var normāli attīstīties un izdzīvot, kurā tikai viena X hromosoma nes hemofilijas gēnu. Un šajā gadījumā, ja ir tikai viena X hromosoma ar hemofilijas gēnu, sieviete nesaslims, jo otras X hromosomas pārī dominējošais gēns nomāks recesīvo.
Tādējādi ir acīmredzams, ka sievietes ir hemofilijas gēna nēsātājas un var to nodot saviem pēcnācējiem. Ja sievietes pēcnācējs ir vīrietis, tad, visticamāk, tā cieš no hemofilijas.
Hemofilijas iespējamība
Hemofilijas iespējamību nosaka gēna esamība vai neesamība šī slimība viens no partneriem, kas precas. Ja neviens no vecākiem vīriešu kārtas radiniekiem (tēvs, vectēvs, vecvectēvs u.c.) gan no vīrieša, gan laulībā stājušās sievietes nav slimojis ar hemofiliju, tad tās iespējamība kopīgajiem bērniem ir gandrīz nulle. Šajā gadījumā hemofilija bērniem var parādīties tikai tad, ja mutācijas rezultātā vienam no vecākiem veidojas slimības gēns.Ja vīrietis ar hemofiliju stājas laulībā, un vesela sieviete , tad viņiem dzimušie zēni būs veseli, un meitenes ar varbūtību 50/50 kļūs par hemofilijas gēna nesējām, ko pēc tam var nodot saviem bērniem (1. attēls).
Vīrieša ar hemofiliju un sievietes ar hemofilijas gēnu laulība nelabvēlīga no veselīgu pēcnācēju piedzimšanas viedokļa. Lieta tāda, ka šim pārim ir šādas varbūtības bērnu piedzimšana ar gēnu nesēju vai hemofiliju:
- Vesela zēna piedzimšana - 25%;
- Dzimšana veselas meitenes, nevis hemofilijas gēna nesēji - 0%;
- Veselas meitenes piedzimšana ar hemofilijas gēnu - 25%;
- Zēna piedzimšana ar hemofiliju - 25%;
- Aborts (meitenēm ar diviem hemofilijas gēniem) - 25%.
Sievietes ar hemofilijas gēnu un vesela vīrieša laulība novedīs pie slimu zēnu piedzimšanas ar 50% varbūtību. Meitenes, kas dzimušas no šīs savienības, var būt arī hemofilijas gēna nēsātājas ar 50% varbūtību. 
1. attēls- bērni, kas dzimuši no vīrieša ar hemofiliju un veselas sievietes laulībām.
Hemofilija bērniem
Hemofilija bērniem izpaužas tāpat kā pieaugušajiem. Turklāt pirmās slimības pazīmes var novērot drīz pēc bērna piedzimšanas (piemēram, liela dzimšanas hematoma, asiņošana no nabas brūce, kas atkārtojas dažu dienu laikā, kā arī zilumi uz sēžamvietas un augšstilbu iekšpuses). Bērnam augot, palielināsies arī asiņošanas un asinsizplūdumu biežums un apjoms, kas ir saistīts ar mazuļa augošo aktivitāti. Pirmie asinsizplūdumi locītavās parasti tiek novēroti 2 gadu vecumā.Ja ir aizdomas par hemofiliju, bērns ir jāpārbauda un diagnoze jāapstiprina vai jānoraida. Ja hemofilija tiek apstiprināta, jums ir jāuzrauga hematologs un regulāri jāveic aizstājējterapija. Tāpat vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērns un jācenšas ierobežot dažādas traumas.
Bērnam ar hemofiliju nedrīkst ievadīt intramuskulāras injekcijas, jo tās izraisa asiņošanu. Šādiem bērniem zāles tiek ievadītas tikai intravenozi vai tiek ievadītas tablešu veidā. Ņemot vērā neiespējamību intramuskulāras injekcijas, skolotāji, pedagogi un medmāsas jābrīdina par slimību, lai viņi nejauši kopā ar visiem plānots bērns nebija vakcinēts utt. Turklāt bērns ar hemofiliju ir jāpasargā no ķirurģiskām operācijām, un, ja tās ir kāda iemesla dēļ vitāli svarīgas, tad rūpīgi jāsagatavojas slimnīcas apstākļos.
Hemofilija sievietēm
Sieviešu hemofilija ir praktiski sastopama, jo, lai tā notiktu, ir jābūt neticamam apstākļu kopumam. Šobrīd pasaulē vēsturē reģistrēti tikai 60 sieviešu hemofilijas gadījumi.Tātad sievietei hemofilija var būt tikai tad, ja apprecas tēvs, kuram ir hemofilija, un māte, slimības gēna nēsātāja. Varbūtība, ka no šādas savienības būs meita ar hemofiliju, ir ārkārtīgi zema, taču tā joprojām pastāv. Tāpēc, ja auglis izdzīvos, tad piedzims meitene ar hemofiliju.
Otra iespēja hemofilijas parādīšanās sievietei ir gēnu mutācija, kas radās pēc viņas dzimšanas, kā rezultātā asinīs trūka recēšanas faktoru. Tieši šī mutācija notika karalienei Viktorijai, kurai hemofilija attīstījās nevis pēc mantojuma no vecākiem, bet gan de novo.
Sievietēm ar hemofiliju ir tādi paši simptomi kā vīriešiem, tāpēc slimības gaita dzimuma ziņā ir tieši tāda pati.
Hemofilija vīriešiem
Vīriešu hemofilijai nav atšķirīgu pazīmju, salīdzinot ar slimības gaitu bērniem un sievietēm. Turklāt, tā kā vīrieši vairumā gadījumu cieš no hemofilijas, visas patoloģijas pazīmes ir pētītas tieši attiecībā uz spēcīgākā dzimuma pārstāvjiem.Slimības veidi (veidi, formas).
Pašlaik izšķir tikai divas hemofilijas formas - A un B. A hemofilijas gadījumā asinīs ir VIII koagulācijas faktora deficīts. B hemofilijas gadījumā ir nepietiekams IX asinsreces faktora daudzums. Tas ir, hemofilijas veidi atšķiras viens no otra, kāda veida asinsreces faktors trūkst asinīs. Mūsdienās pasaulē no visiem hemofilijas gadījumiem aptuveni 85% ir hemofilija A un tikai 15% ir hemofilija B.Abu hemofilijas veidu (A un B) klīniskās izpausmes ir vienādas, tāpēc tos nav iespējams atšķirt pēc simptomiem. Precīzi noteikt hemofilijas veidu, ar kuru slimo konkrētais cilvēks, iespējams tikai ar laboratorisko izmeklējumu palīdzību.
Neskatoties uz to pašu klīniskās izpausmes Ir nepieciešams noteikt hemofilijas veidu, ar kuru slimo konkrēta persona, jo hemofilijas A un B ārstēšana ir atšķirīga. Tas ir, zināšanas par hemofilijas veidu ir nepieciešamas pareizai un adekvātai ārstēšanai, kas nodrošinās cilvēkam normālu kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.
Hemofilijas pazīmes (simptomi).
Ir daudz nepareizu priekšstatu par hemofilijas simptomiem un pazīmēm. Tātad viens no kļūdainajiem priekšstatiem par slimību ir tāds, ka jebkurš griezums vai brūce var izraisīt pacienta ar hemofiliju nāvi. Patiesībā tā nav absolūti taisnība. Persona ar hemofiliju neasiņo no griezumiem, tikai asiņošana prasa ilgāku laiku nekā cilvēkam ar hemofiliju. vesels cilvēks. Turklāt hemofilijas slimnieks cieš no asinsizplūdumiem zem ādas un starpmuskulārajā telpā, kas bieži rodas no nelieli bojājumi(sasitums, nobrāzums, grūdiens utt.), kas veselam cilvēkam neizraisa zilumus. Hemofilija, kā likums, izpaužas jau no pirmajām jaundzimušā dzīves dienām. Pirmās slimības pazīmes ir hematomas uz galvas, asinsizplūdumi zem ādas, asiņošana no injekcijas vietām, kā arī pārsieta nabas brūce, kas sporādiski rodas dažu dienu laikā pēc nabas saites pārsiešanas. Pirmajā dzīves gadā hemofilija bērniem izpaužas ar asiņošanu zobu nākšanas laikā, nejaušu vaigu vai mēles sakodienu. No 1 gada vecuma, kad bērns sāk staigāt, viņam attīstās tādi paši hemofilijas simptomi kā pieaugušajiem. Šie simptomi ir apvienoti īpašā grupā, ko sauc par hemorāģisko sindromu.
Tātad, hemorāģiskais sindroms, kas ir galvenā hemofilijas izpausme, ietver šādus simptomus:
- Hematomas;
- Hemartroze;
- Aizkavēta asiņošana.
Sīki apsveriet hemorāģiskā sindroma izpausmes.
Hematomas (sasitumi) ir plaši asinsizplūdumi dažādos audos - zem ādas, starpmuskuļu telpā, zem periosta, aiz vēderplēves, acs struktūrās uc Hematomas veidojas ātri, un ar laiku mēdz izplatīties vēl lielākā apgabalā. To veidošanās ir saistīta ar šķidru, nesarecējošu asiņu aizplūšanu no bojātiem traukiem. Sakarā ar to, ka noplūdušās asinis ilgstoši paliek šķidras un nesarecētas, hematomas izzūd ļoti ilgu laiku. Ja hematoma ir liela, tā var saspiest nervus un lielos asinsvadus, izraisot paralīzi, stipras sāpes vai pat audu nāve.
Visbiežāk sastopamas ādas un starpmuskuļu hematomas, kas arī ir visdrošākās. Papildus sāpēm un ķermeņa estētiskā izskata pasliktināšanās šādas hematomas nerada nopietnas sekas. Ziluma zonā uz ādas vai muskuļos cilvēks jūt nejutīgumu, tirpšanu, karstumu un sāpes, kā arī kustību ierobežojumus. Papildus šīm izpausmēm hematoma var izraisīt vispārējus simptomus - drudzi, vājumu, savārgumu un miega traucējumus.
Bīstamas ir hematomas, kas veidojas iekšējos orgānos. Retroperitoneālās hematomas izraisa simptomus, kas līdzīgi akūtam apendicītam (akūtām sāpēm vēderā, drudzisķermeņi utt.), un tie ir ļoti bīstami, jo var būt letāli. Hematomas, kas veidojas zarnu apzarnē, var izraisīt zarnu aizsprostojumu. Hematomas acīs var izraisīt aklumu.
Aizkavēta asiņošana. Ar hemofiliju attīstās iekšēja un ārēja asiņošana. Visbiežāk ir asiņošana no smaganām, no deguna un no mutes gļotādas. Iekšējā asiņošana attīstās reti un tikai traumas rezultātā.
Visa asiņošana hemofilijā parasti tiek sadalīta parasts un dzīvībai bīstami. Parasti ir asiņošana muskuļos, locītavās, ādā un zemādas taukaudos. Dzīvībai bīstama asiņošana ietver asiņošanu iekšējos orgānos, kas ir kritiski cilvēka dzīvībai, piemēram, smadzenēs un muguras smadzenēs, sirdī utt. Piemēram, asiņošana smadzenēs var izraisīt insultu ar sekojošu nāvi utt.
Asiņošana hemofilijas gadījumā neatbilst traumas smagumam, jo asinis tiek izlietas ilgu laiku. Raksturīga asiņošanas iezīme ir to kavēšanās. Tas nozīmē, ka pēc asiņošanas apturēšanas tā var atsākties vairākas reizes nākamo dienu laikā. Parasti pirmā aizkavētā asiņošana attīstās 4 līdz 6 stundas pēc traumas. Tas ir saistīts ar faktu, ka izveidotais trombs ir maksātnespējīgs, un asins plūsma to atdala no trauka sienas. Rezultātā traukā atkal veidojas caurums, pa kuru kādu laiku plūst asinis. Asiņošana beidzot apstājas, kad brūce uz asinsvada sienas saraujas, un trombs izrādās pietiekams, lai to droši aizvērtu, nelūstot asins plūsmas ietekmē.
Nav nepieciešams domāt, ka hemofilijas slimnieks zaudē daudz asiņu ar nelieliem griezumiem un nobrāzumiem. Šādos gadījumos asiņošana apstājas tikpat ātri kā veseliem cilvēkiem. Bet pie apjomīgām ķirurģiskām operācijām, brūcēm, zobu raušanas laikā asiņošana var ieilgt un būt dzīvībai bīstama. Tāpēc traumas un operācijas ir bīstamas tiem, kas cieš no hemofilijas, nevis banāli skrāpējumi.
Hemartroze– Tie ir asinsizplūdumi locītavās, kas ir tipiskākā un biežākā hemofilijas izpausme. Ar hemartrozi asinis ieplūst locītavas dobumā no locītavas maisa audiem. Turklāt, ja nav pasākumu, kuru mērķis ir apturēt asiņošanu un ārstēt hemofiliju, asinis izplūst no traukiem, līdz tiek aizpildīts viss locītavas dobums.
Hemartrozes veidojas tikai bērniem, kas vecāki par 3 gadiem, un pieaugušajiem. Bērniem līdz 3 gadu vecumam hemartrozes hemofilijas gadījumā nav, jo viņi maz kustas un tādējādi nenoslogo locītavas.
Asiņošana visbiežāk rodas lielajās locītavās smagas kravas piemēram, ceļgaliem, elkoņiem un potītēm. Nedaudz retāk hemartroze skar plecu un gūžas locītavas, kā arī pēdu un roku locītavas. Pārējās locītavas ar hemofiliju gandrīz nekad necieš. Asiņošana var rasties pastāvīgi vienā un tajā pašā locītavā, ko šajā gadījumā sauc par mērķa locītavu. Tomēr asiņošana var rasties vienlaikus vairākās locītavās. Atkarībā no slimības gaitas smaguma pakāpes un cilvēka vecuma ar hemartrozi var tikt bojātas no 8 līdz 12 locītavām.
Asiņošana locītavās hemofilijas gadījumā notiek bez redzami iemesli, tas ir, ja nav bojājumu vai ievainojumu, kas varētu apdraudēt asinsvadu integritāti. Akūtas asiņošanas gadījumā locītavas apjoms strauji palielinās, āda virs tās kļūst izstiepta, saspringta un karsta, un ar jebkuru mēģinājumu kustināt to ir jūtama. asas sāpes. Rezultātā biežas asiņošanas locītavas dobumā veidojas kontraktūra (šķiedra, kas neļauj locītavai normāli kustēties). Kontraktūras dēļ kustība locītavā ir stipri ierobežota, un pati locītava iegūst neregulāru formu.
Pastāvīgo asinsizplūdumu dēļ locītavā sākas gauss iekaisuma process, pret kuru lēnām attīstās artrīts. Kauls, kas veido locītavu, proteolītisko enzīmu ietekmē, kas absorbē izlijušās asinis, arī tiek bojāts. Tā rezultātā sāk attīstīties osteoporoze, kaulos veidojas ar šķidrumu pildītas cistas, atrofējas muskuļi. Šāds process pēc noteikta laika noved pie personas invaliditātes.
Hemofilijas aizstājterapija var palēnināt artrīta progresēšanu un tādējādi aizkavēt paliekošas deformācijas rašanos un locītavas funkcionālās aktivitātes zudumu. Ja aizstājterapija hemofilija netiek veikta, tad locītava tiek deformēta un pārstāj normāli funkcionēt pēc vairākiem asinsizplūdumiem.
Hemofilijas smagums nosaka pēc asinsreces faktora daudzuma asinīs. Tātad parasti koagulācijas faktoru aktivitāte ir 30%, un hemofilijas gadījumā tas ir ne vairāk kā 5%. Tāpēc atkarībā no koagulācijas faktoru aktivitātes hemofiliju iedala šādās smaguma pakāpēs:
- Ārkārtīgi smags- koagulācijas faktora aktivitāte 0 - 1%;
- smags– koagulācijas faktora aktivitāte 1 – 2%;
- Vidēja- koagulācijas faktora aktivitāte 3 - 5%;
- Gaisma– koagulācijas faktora aktivitāte 6 – 15%.
Hemofilijas diagnostika
Lai diagnosticētu hemofiliju, ar asinīm, kas ņemtas no vēnas, veic šādas laboratoriskās pārbaudes: - Plazmas pārkalcifikācijas laiks (ar hemofiliju tas ir ilgāks par 200 sekundēm);
- APTT (ar hemofiliju ir vairāk nekā 50 sekundes);
- Jaukts-APTT (ar hemofiliju normas robežās);
- PTI (ar hemofiliju ir mazāks par 80%);
- INR (ar hemofiliju vairāk nekā parasti, tas ir, vairāk nekā 1,2);
- autokoagulācijas tests (vairāk nekā 2 sekundes);
- VIII vai IX koagulācijas faktoru koncentrācijas samazināšanās asinīs;
- Antigēna VIII un IX koagulācijas faktoru noteikšana (ar hemofiliju šo antigēnu līmenis ir normāls, kas ļauj to atšķirt no fon Vilebranda slimības);
- Tromboplastīna paaudzes tests (ļauj atšķirt hemofiliju A un B). Lai veiktu šo testu, testa asinīm pievieno divus reaģentus - vesela cilvēka asins plazmu, kas nostāvējusi 1-2 dienas, kā arī ar BaSO 4 izgulsnēto plazmu, pēc kuras abos paraugos nosaka APTT. . Ja mēģenē, kurai tika pievienota plazma un kas bija nostāvējusies 1–2 dienas, APTT kļuva normāls, tad cilvēkam bija hemofilija B. Ja mēģenē, kurai tika pievienota ar BaSO4 izgulsnēta plazma, APTT kļuva normāls, tad personai bija hemofilija A;
- Restrikcijas DNS fragmenta garuma polimorfisms (visdrošākais un precīzākais tests, lai identificētu gēnu mutāciju, kas izraisa hemofiliju, un noteiktu slimības veidu - A vai B).
Turklāt ir virkne testu, kas ļauj diagnosticēt hemofiliju pat augļa intrauterīnās attīstības periodā. Šīs analīzes ir ieteicamas pāriem kuriem ir risks saslimt ar bērnu ar hemofiliju (piemēram, sievietes tēvs vai brāļi slimo ar hemofiliju utt.). Tātad, Lai noteiktu hemofiliju auglim, tiek veikti šādi testi:
- Augļa DNS restrikcijas fragmentu garumu polimorfisms (materiāls pētījumam iegūts amniocentēzes laikā pēc 15. grūtniecības nedēļas);
- Asinsreces faktoru aktivitātes līmenis (pētniecībai nabassaites asinis ņem 20. grūtniecības nedēļā).
Hemofilija - ārstēšana
Vispārējie terapijas principi
Tā kā hemofiliju nav iespējams pilnībā izārstēt gēnu līmeņa defekta dēļ, šīs slimības terapija ir vērsta uz koagulācijas faktoru deficīta kompensēšanu. Šādu ārstēšanu sauc par aizstājējterapiju, jo cilvēka organismā nonāk preparāti, kuru sastāvā ir nepietiekami daudz vielu. Aizstājterapija ļauj uzturēt normālu asins recēšanu un apturēt hemorāģisko sindromu hemofilijas gadījumā. Tas ir, uz aizstājējterapijas fona cilvēks necieš (vai to smagums ir minimāls) no hemartrozēm, hematomām un asiņošanas.Hemofilijas A aizstājterapijai izmantot asins krioprecipitātu, attīrītu vai rekombinanto VIII faktoru, kā arī svaigas citrāta donoru asinis, kas nav uzglabātas ilgāk par dienu. Šos aizstājterapijas līdzekļus ievada intravenozi 2 reizes dienā. Optimālie līdzekļi ir VIII faktora preparāti, kas primāri jāizmanto hemofilijas A ārstēšanai. Un tikai tad, ja nav VIII faktora preparātu, kā hemofilijas aizstājterapijas līdzekli var izmantot asins krioprecipitātu vai citrātas asinis.
Hemofilijas B aizstājterapijai izmantot attīrītus IX faktora koncentrātus (piemēram, Conine-80), protrombīna kompleksa preparātus, sarežģītas zāles PPSB un uzkrātās asinis vai plazma ar jebkuru glabāšanas laiku. Šīs aizstājterapijas zāles ievada intravenozi vienu reizi dienā. Ar vislabākajiem līdzekļiem hemofilijas B ārstēšanai ir IX faktora koncentrāti. Protrombīna kompleksa preparāti, PPSB un asinis ir ieteicamas tikai tad, ja nav pieejami IX faktora koncentrāti.
Attīstītajās Eiropas un ASV valstīs no asinīm ražotas zāles (krioprecipitāts, citrētas donoru asinis, konservēta vai saldēta plazma) hemofilijas aizstājterapijai neizmanto vairāk nekā 30 gadus, jo, neskatoties uz donoru atlasi un pārbaudi, nav izslēgta iespēja pārnēsāt smagas infekcijas.tādas kā AIDS, hepatīts u.c.Tomēr bijušās PSRS valstīs lielākā daļa pacientu ar hemofiliju ir spiesti lietot zāles, kas iegūtas no donoru asinīm. Tāpēc, ja cilvēkam ar hemofiliju ir iespējams iegādāties VIII vai IX faktora preparātus, tad tas jādara un jālieto tie, nevis asins komponenti, jo tas ir daudz drošāk un efektīvāk.
Aizstājterapija pacientiem ar hemofiliju tiek veikta nepārtraukti visu mūžu. Šajā gadījumā aizstājterapijas zāles var ievadīt profilaktiski vai pēc pieprasījuma. Profilaktiski zāles tiek ievadītas, kad asinsreces faktora aktivitātes līmenis sasniedz 5%. Profilaktiskas zāļu lietošanas dēļ tiek samazināts asiņošanas, hemartrozes un hematomu risks. Pēc pieprasījuma zāles tiek ievadītas, kad jau ir bijusi kāda asiņošanas epizode - hemartroze, hematoma u.c.
Papildus aizstājterapijai, simptomātiski līdzekļi , kas nepieciešami noteiktu jaunu funkcionālu traucējumu atvieglošanai dažādi ķermeņi un sistēmas. Piemēram, hemofilijas slimniekiem, lai apturētu radušos asiņošanu, jālieto aminokapronskābes preparāti (Acikaprons, Afibrīns, Amikars, Karpacīds, Karpamols, Epsikaprons), traneksamskābe (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), kā arī Amben. vai Desmopresīns (sintētisks vazopresīna analogs) perorāli vai lokāli uzklājiet hemostatisku sūkli, fibrīna plēvi, želatīnu, trombīnu vai svaigu cilvēka pienu vietā, kur izplūst asinis.
Asiņošanas gadījumā locītavās ir nepieciešams noguldīt pacientu gultā un imobilizēt ekstremitāti fizioloģiskā stāvoklī uz 2-3 dienām. Uzklājiet aukstu skarto locītavu. Ja locītavas dobumā ir izlijis daudz asiņu, tad tās ātri jānoņem ar aspirācijas (atsūkšanas) palīdzību. Pēc aspirācijas locītavā injicē Hidrokortizona šķīdumu, lai apturētu iekaisuma procesu. Pēc 2-3 dienām pēc asinsizplūduma locītavā ir nepieciešams novērst nekustīgumu, veikt vieglu skartās ekstremitātes masāžu un ar to veikt dažādas uzmanīgas kustības.
Ja daudzu asinsizplūdumu rezultātā locītavā tiek zaudēta tā funkcija, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
Zāles hemofilijas ārstēšanai
Pašlaik hemofilijas aizstājterapijai tiek izmantotas šādas zāles: - Attīrīts vai rekombinants VIII faktors (A hemofilijai) - Violets, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot;
- Attīrīti IX faktora koncentrāti (B hemofilijai) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
- Protrombīna kompleksa preparāti (B hemofilijai) - Autoplex, Feiba.
Hemofilija: slimības novērošanas vēsture, hemofilijas gēnu pārnešana, veidi, diagnostikas metodes, ārstēšana ar asins koagulācijas faktoriem, profilakse (hematologa atzinums) - video
Hemofilija: apraksts, simptomi, diagnostika, ārstēšana (aizstājterapija) - video
Hemofilija: statistika, slimības raksturs, simptomi, ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi hemartrozei (asiņošana locītavā) - video
Pirms lietošanas jums jākonsultējas ar speciālistu.Speciālists biomedicīnas problēmu pētījumu veikšanā. Smaganu asiņošana - cēloņi, ārstēšana un profilakse
Hemofilijas pārmantošana ir parādība, ar kuru mūsdienu medicīna vēl nevar cīnīties.
Hemofilija ir ģenētiska slimība, ko izraisa tikai viens gēns X hromosomā. To raksturo asins recēšanas palēninājums.
Šo patoloģiju var reģistrēt gandrīz tikai cilvēces vīriešu puses pārstāvjiem. Hemofīlā slimība vīriešiem rodas slimības pārmantošanas rezultātā no mātes. No tā izriet, ka slimības vairošanās notiek tikai pēc recesīvās, X-hromosomu tipa pārņemtās hemofilijas bērnam. veseliem vecākiem gandrīz neiespējami. Sieviešu pārstāves ar šo slimību var būt gandrīz tikai nesēji vai pārnēsātāji. Viņi parasti nepārmanto simptomus. Tomēr ir zināmas ārkārtīgi retas un fenomenālas epizodes, kad meitenes un mātes cieta no hemofilijas. Tas var notikt, ja tēvam ir kāda slimība, un māte ir hromosomas nēsātāja ar hemofilu gēnu – līdzīga tēva un mātes meita var piedzimt ar līdzīgu ģenētisku slimību.
Hemofilijas pazīmes un cēloņi
Viena no jautājuma nepareizajām interpretācijām ir apgalvojums, ka persona, kas cieš no šī ģenētiskā traucējuma, var nomirt no asins zuduma ar jebkāda veida nobrāzumiem vai citiem audu bojājumiem. Faktiski spēcīga asiņošana tiek uzskatīta par vienu no galvenajām slimības īpašībām, taču tā parādās diezgan bieži, arī tad, ja nav ievainojumu.
Galvenais slimības simptoms ir pārmērīga dažādas lokalizācijas asiņošana, kas ik pa laikam rodas, tai skaitā asins zuduma dēļ traumatisku traumu un ķirurģisku procedūru laikā.
Vienkāršas, nekādā gadījumā ne nopietnas traumas dēļ parādās liels audzējs.
Hemofilija ir iedzimta slimība, un tā skar galvenokārt stiprā dzimuma pārstāvjus, jo hemofiliju izraisošais imunogēns atrodas X hromosomā, tāpēc meitenes tiek pasniegtas kā nēsātājas, un tām ir visas iespējas pārnest slimību saviem dēliem ar augstu veiksmes procents. Asiņošana tiek pārmantota atbilstoši recesīvajam, ar X saistīto tipu, un, tā kā stiprā dzimuma pārstāvjiem ir tikai viena X hromosoma, tad, ja tā tiek pārnesta, slimību pārmanto arī vīrieša mazulis. Šī ir dominējošā iezīme.
Ārstiem ir visas iespējas to atzīt ģenētiskais traucējums pat pirms bērna piedzimšanas. Pēc viņa dzimšanas hematomas un pārmērīgs asins zudums ar nelieliem ievainojumiem būs acīmredzams simptoms. Šīs slimības iedzimtā izcelsme nav apšaubāma. Tāpēc, ja tiek konstatētas šādas pazīmes, ir rūpīgi jāiztaujā visi radinieki.
Hemofilija ir iedzimta. Pašlaik medicīnas zinātne nespēj novērst slimības izcelsmes faktoru. Pagaidām tas nav iespējams, jo slimību nosaka pati ģenētiskā struktūra. Cilvēkiem ar tik nopietnu slimību ir jāiemācās būt ļoti uzmanīgiem par savu labklājību un rūpīgi jāievēro piesardzības pasākumi. Slimības no radiniekiem bieži tiek mantotas.
Hemofilijas formas un veidi
Hemofilija izpaužas trīs veidos atkarībā no pakāpes un sekām uz ķermeni:
- Gaisma. Asiņošana notiek tikai medicīniskas iejaukšanās rezultātā, kas saistīta ar ķirurģiskas manipulācijas veikšanu, vai iegūto traumu dēļ.
- Mērens. medicīniskās pazīmes, kas raksturīgs hemofilijai, ir visas iespējas rasties agrīnā vecumā. Šādai formai raksturīga asiņošana traumu dēļ, plašu hematomu rašanās.
- Smags. Slimības simptomi parādās pirmajos mazuļa dzīves mēnešos zobu augšanas periodā, laikā intensīva satiksme mazulis rāpojot un sperot pirmos soļus.
Bieža asiņošana no elpceļi pie mazuļa. Lielu hematomu veidošanās kritienu un mazu skrāpējumu laikā arī tiek uzskatīta par zīmi, kas kalpo par pamatu trauksmei un konsultācijai ar speciālistu. Šādas hematomas, kā likums, palielina apjomu, uzbriest, un, pieskaroties šādam sasitumam, mazulis piedzīvo sāpes. Hematomas izzūd pēc diezgan ilga laika, kas vidēji ir līdz astoņām nedēļām.
Hemofilijas veidi un formas
Papildus smaguma pakāpes izmaiņām izšķir trīs slimības apakštipus:
- "A" tipa hemofiliju nosaka gēna defekts, kurā pacienta asinīs nav nepieciešamā polimēra - īpašas vielas, kas novērš hemofilijas attīstību, faktors 8. Tā ir klasiska hemofilija, un tā rodas 79% no visiem pacientiem. .
- "B" tipa hemofiliju ierosina zema 9. asinsreces faktora aktivitāte, savukārt rodas traucējumi atkārtotas koagulācijas aizbāžņa attīstībā.
- "C" tipa hemofiliju izraisa asinsreces faktora 11 defekts. "C" tips ir visretākais.
Hemofilijas diagnoze sastāv no ģenealoģiskās vēstures un laboratorisko pārbaužu informācijas. Veicot medicīniskās pārbaudes, tiek noteikts asins recēšanas periods, tiek pievienota plazmas kopija, kas atrodas ārpus asins plūsmas, tiek noteikts kopējais faktoru skaits un to deficīta pakāpe. Pamatojoties uz šiem datiem, ārsts spriež par izmaiņām pacienta organismā, kas saistītas ar slimību.
Neskatoties uz to, ka šī kaite ir neārstējama, hemofilijas ārstēšana un pacienta pašsajūtas kontrole šķiet diezgan paveicams uzdevums. Pacienti saņem trūkstošā faktora injekcijas, kas ir atbildīgas par asins recēšanu. Rezultātā, atkarībā no tā, kāda faktora deficīts pacienta asinīs, ārsts hemofiliju ārstē:
- pie "A" redzes - astotais faktors tiek ievadīts asinīs;
- "B" redzeslokā - devītais faktors tiek ievadīts asinīs.
Visi asinsreces faktori ir izgatavoti no asinīm, kas ņemtas no donoriem, vai no dzīvnieku asinīm, kas apzināti audzētas šim nolūkam.
Ar pareizu terapiju un rūpīgu pacienta attieksmi pret savu ķermeni hemofilijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums neatšķirsies no dzīves ilguma, kuram nav šāda veida patoloģijas.
Hemofilija cilvēces un karaliskās sievietes pusē
- ļoti reti sastopams notikums, kā rezultātā ārstiem ir maz informācijas, lai varētu absolūti kvalificēties klīniskā aina slimības gaita sievietēm.
Ar šo slimību cieta arī karaļa kroņa mantinieka Nikolaja II dēls Aleksejs Romanovs, kuru 1918. gadā kopā ar troņa atteikušos imperatora ģimeni nogalināja boļševiki. Kopumā sabiedrībā ar šo iedzimto slimību slimo vairāk nekā 400 tūkstoši cilvēku. Tas nozīmē, ka katrs 20 000. cilvēks cieš no hemofilijas.
Medicīna ir radījusi vielas, kas var kvalitatīvi atbalstīt hemofilijas slimnieka vitālo darbību.
Un hemofilijas slimnieks spēj mācīties skolā un augstskolā, radīt pēcnācējus, strādāt – būt labs sabiedrības loceklis. Šī vieglā ģenētiskā slimība ir atzīta par visdārgāko slimību uz planētas. Augstās ārstēšanas izmaksas ir saistītas ar zāļu augsto cenu, kas tiek ražota no donoriem paņemtas asins plazmas.
Viena no nozīmīgajām hemofilijas grūtībām, šķiet, ir liels bezmaksas nepieciešamo medicīnisko vielu trūkums pacientiem, un tas var izraisīt priekšlaicīgu invaliditāti, parasti jauniešiem vai pusaudžiem. Turklāt pastāv īpašs risks pacientiem, kuri saņem vielas, lai izārstētos, ņemot vērā to medicīna ir izgatavots no donoru asinīm un var būt inficēts ar hepatītu vai AIDS.
Iepriekš minēto faktu dēļ hemofilijas problēma cilvēcei tagad ir ārkārtīgi aktuāla. Un šajā sakarā iepriekš tika izgudroti un ražošanā nodoti mākslīgie astotā un devītā koagulācijas faktora preparāti, kas nedraud infekciju pārnešanas caur asinīm. Tomēr arī to cena ir diezgan augsta.
Injekcijas sistēma ar VIII faktora šķīdumu, kas veicina asins recēšanu; piemērots sevis iepazīstināšana narkotiku
Hemofilija vai Hemofilija(no citas grieķu valodas. αἷμα - "asinis" un citi grieķi. φιλία - "mīlestība") - iedzimta slimība, kas saistīta ar koagulācijas (asins koagulācijas procesa) pārkāpumu; ar šo slimību asinsizplūdumi rodas locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos gan spontāni, gan traumas vai operācijas rezultātā. Ar hemofiliju pacienta nāves risks no asiņošanas smadzenēs un citās svarīgās vietās svarīgi orgāni pat ar nelielu traumu. Pacienti ar smaga forma hemofilija ir pakļauta invaliditātei sakarā ar biežu asinsizplūdumu locītavās (hemartroze) un muskuļu audos (hematomas). Hemofilija attiecas uz hemorāģisko diatēzi, ko izraisa hemostāzes plazmas saites pārkāpums (koagulopātija).
Hemofilija parādās viena gēna izmaiņu dēļ X hromosomā.Ir trīs hemofilijas veidi (A, B, C).
- Hemofilija A (recesīva mutācija X hromosomā) izraisa būtiska proteīna - tā sauktā VIII faktora (antihemofīlā globulīna) - trūkumu asinīs. Šāda hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tā notiek visbiežāk, 80-85% pacientu ar hemofiliju. Smaga asiņošana traumu un operāciju laikā tiek novērota VIII faktora līmenī - 5-20%.
- Hemofilija B (recesīvā mutācija X hromosomā) IX asins faktora deficīts (Ziemassvētki). Pārkāpis sekundārā koagulācijas spraudņa veidošanos.
- Hemofilija C (autosomāli recesīvs vai dominējošs (ar nepilnīgu penetranci) mantojuma veids, tas ir, tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm) XI asins faktora deficīts ir pazīstams galvenokārt Aškenazi ebrejiem. Pašlaik hemofilija C ir izslēgta no klasifikācijas, jo tās klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no A un B klīniskajām izpausmēm.
Parasti vīrieši cieš no šīs slimības (ar dzimumu saistīta mantošana), savukārt sievietes parasti darbojas kā hemofilijas nēsātājas un var dzemdēt slimus dēlus vai nēsātājas. Plaši zināms uzskats, ka sievietes ar hemofiliju neslimo, taču šis viedoklis ir maldīgs. Šāds notikums ir ārkārtīgi maz ticams, taču tas var notikt ar 50% varbūtību, ja meitenes tēvam ir hemofilija, bet māte ir nēsātāja. Šajā gadījumā nopietnas problēmas rodas pubertātes laikā, kad meitenēm sākas menstruācijas. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem visizplatītākā prakse šajā gadījumā ir ķirurģiska sterilizācija, taču ir arī izņēmumi. Kopumā pasaulē ir dokumentēti aptuveni 60 hemofilijas (A vai B tipa) gadījumi meitenēm. Sakarā ar to, ka mūsdienu medicīna ievērojami pagarina vidējais ilgums hemofilijas pacientu dzīvi, noteikti var teikt, ka hemofilijas gadījumi meitenēm būs arvien biežāk. Turklāt aptuveni 15-25% gadījumu, pārbaudot ar hemofiliju slimo zēnu māmiņas, šīs gēnu mutācijas netiek atklātas, kas nozīmē mutācijas parādīšanos mātes dzimumšūnas veidošanās brīdī. Tādējādi šis fakts var būt papildu iemesls hemofilija meitenēm, pat ja tēvs ir vesels. Līdz šim Krievijā reģistrēts viens šāds gadījums.
Visslavenākā hemofilijas nesēja vēsturē bija karaliene Viktorija; acīmredzot šī mutācija notika viņas de novo genotipā, jo viņas vecāku ģimenēs hemofilija netika reģistrēta. Teorētiski tas varētu notikt pat tad, ja Viktorijas tēvs patiesībā nebūtu Kentas hercogs Edvards Augusts, bet kāds cits vīrietis (ar hemofiliju), taču vēsturisku pierādījumu tam nav. Viens no Viktorijas dēliem (Leopolds, Olbanijas hercogs) cieta no hemofilijas, kā arī vairāki mazbērni un mazmazbērni (dzimuši no meitām vai mazmeitām), tostarp krievu carevičs Aleksejs Nikolajevičs. Šī iemesla dēļ šī slimība ir saņēmusi šādus nosaukumus: "Viktorijas slimība" un " karaliskā slimība". Tāpat dažkārt karaliskajās ģimenēs titula saglabāšanai tika atļautas laulības starp tuviem radiniekiem, tāpēc hemofilijas biežums bija lielāks.
Galvenie hemofilijas A un B simptomi ir pastiprināta asiņošana no pirmajiem dzīves mēnešiem; zemādas, starpmuskulāras, subfasciālas, retroperitoneālas hematomas, ko izraisa sasitumi, griezumi, dažādas ķirurģiskas iejaukšanās; hematūrija; bagātīga pēctraumatiska asiņošana; lielo locītavu hemartroze ar sekundārām iekaisuma izmaiņām, kas izraisa kontraktūru veidošanos un ankilozi.
Visizplatītākais nepareizs priekšstats par hemofiliju ir tāds, ka cilvēks ar hemofiliju var asiņot no mazākās skrāpējumiem, kas nav taisnība. Problēmu rada lielas traumas un operācijas, zobu ekstrakcija, kā arī spontāni iekšēji asinsizplūdumi muskuļos un locītavās, acīmredzot hemofilijas slimnieku asinsvadu sieniņu neaizsargātības dēļ.
Hemofilijas diagnosticēšanai izmanto: koagulogrammu, nosakot recēšanas laiku, pievienojot plazmas paraugus, ja nav neviena no asinsreces faktoriem.
Lai gan slimība šobrīd ir neārstējama, tās gaitu kontrolē ar trūkstošā asinsreces faktora injekcijām, kas visbiežāk izolētas no ziedotām asinīm. Dažiem hemofīlijas slimniekiem veidojas antivielas pret aizstājējproteīnu, kā rezultātā tiek palielināta nepieciešamā faktora deva vai tiek lietoti aizstājēji, piemēram, cūku VIII faktors. Kopumā mūsdienu hemofīlijas slimnieki ar pareiza ārstēšana dzīvo tik ilgi, cik veseli cilvēki.
Šobrīd ārstēšanai izmanto koagulācijas faktoru koncentrātus, kas iegūti gan no donoru asinīm, gan rekombinantos (mākslīgi audzētos dzīvniekiem).
Hemofilijas gēna nēsātājiem mūsdienās praktiski nav iespēju iepriekš plānot pacienta piedzimšanu vai vesels bērns, izņemot, iespējams, procedūru in vitro apaugļošana(IVF), ievērojot noteiktus nosacījumus. Tāpat noteiktos apstākļos ir iespējams diagnosticēt hemofilijas klātbūtni auglim no 8. grūtniecības nedēļas. Šādu pētījumu var veikt medicīnas iestādēm Krievija, bet visvairāk lieliska pieredze Dzemdniecības un ginekoloģijas pētniecības institūtā ir uzkrāta hemofilijas pirmsdzemdību diagnoze. Ott Sanktpēterburgā.
Izārstēšanas atrašana
Ģenētiķu grupai izdevās izārstēt laboratorijas peles no hemofilijas, izmantojot gēnu terapiju. Zinātnieki ārstēšanai izmantoja ar adeno saistītus vīrusus (AAV).
Ārstēšanas princips ir izgriezt mutācijas DNS sekvenci, izmantojot fermentu, kura nesējs ir AAV, un pēc tam ievietot veselīgu gēnu šajā vietā ar otru AAV vīrusu. IX asinsreces faktoru kodē F9 gēns. Ja F9 secība tiek koriģēta, koagulācijas faktors sāks ražot aknās, tāpat kā veselam cilvēkam.
Skatīt arī
Saites
- http://www.hemophilia.ru - Viskrievijas hemofilijas biedrības vietne
- http://gesher.info - informācija bērniem ar hemofiliju un viņu vecākiem
- http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Prenatālās diagnostikas laboratorija
Piezīmes
| Asinis | |
|---|---|
| hematopoēze | |
| Sastāvdaļas | |
| Bioķīmija | |
| Slimības | |
| Skatīt arī | |
Wikimedia fonds. 2010 .
Sinonīmi:Skatiet, kas ir "hemofilija" citās vārdnīcās:
HEMOFILIJA- medus. Hemofilija ir hemorāģiska slimība, ko izraisa iedzimts plazmas koagulācijas faktoru defekts. Ir hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Slimības debija tiek novērota ... Slimību rokasgrāmata
Hemofilija- ir iedzimta hemostāzes sistēmas (asins koagulācijas) slimība, kurai raksturīga asinsreces faktoru sintēzes samazināšanās vai traucēta. Plazmas koagulācijas faktoriem ir romiešu numerācija. Klasika…… Ziņu veidotāju enciklopēdija
Hemofilija- viena no smagām, iedzimtām hemorāģiskām diatēzēm, kas skar galvenokārt vīriešus. Ir divu veidu hemofilija, hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Pirmais veids sastopams 80% gadījumu, otrais - ... Oficiālā terminoloģija
HEMOFILIJA, iedzimts traucējums asins recēšanu, kas izpaužas ar ilgstošu ārējo un iekšēja asiņošana bieži vien bez redzama iemesla. A hemofilija ir visizplatītākā forma, ko izraisa VIII faktora trūkums asinīs ... Zinātniskā un tehniskā enciklopēdiskā vārdnīca
Hemofilija ir iedzimta slimība, kas saistīta ar plazmas koagulācijas faktoru defektu, ko raksturo traucēta asins recēšana. Zināms šī patoloģija kopš seniem laikiem: jau 2. gadsimtā pirms mūsu ēras tika aprakstīti gadījumi, kad zēni nomira no nemitīgas asiņošanas, kas notika pēc apgraizīšanas procedūras. Termins "hemofilija" tika ierosināts 1828. gadā un cēlies no grieķu vārdiem "haima" - asinis un "philia" - tendence, tas ir, "tendence uz asiņošanu".
Epidemioloģiskie dati: kam ir hemofilija un cik bieži tā ir
Šī slimība sastopama ar biežumu 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem, un hemofilija A tiek diagnosticēta biežāk: 1 slimības gadījums uz 10 000 cilvēku, un hemofilija B ir retāk sastopama: 1: 30 000-50 000 vīriešu. Hemofilija tiek mantota kā recesīva iezīme, kas saistīta ar X hromosomu. 70% gadījumu hemofiliju raksturo smaga gaita, kas vienmērīgi progresē un izraisa pacienta agrīnu invaliditāti. Slavenākais hemofilijas slimnieks Krievijā ir Aleksandras Fjodorovnas un cara Nikolaja II dēls Aleksejs Tsarevičs. Kā zināms, slimība Krievijas imperatora ģimenē nonākusi no viņa sievas karalienes Viktorijas vecmāmiņas. Uz šīs ģimenes piemēra bieži tiek pētīta slimības pārnešana pa ģenealoģisko līniju.
Karalienes Viktorijas ciltskoks
Asinsreces sistēma, asinsreces faktori: fizioloģijas pamati
Asins recēšana ir komplekss bioķīmiskie procesi un reakcijas, kuru mērķis ir apturēt asiņošanu asinsvadu sieniņas bojājuma gadījumā. galvenā lomašajā procesā pieder pie tā sauktajiem asinsreces faktoriem.
Parasti visu asins koagulācijas procesu var iedalīt 3 posmos:
- primārā hemostāze. Tas ir primārs vazospazms un asinsvadu sieniņu bojājumu aizsprostojums, ko izraisa trombocītu salipšana viens ar otru. Veselam cilvēkam šis posms ilgst 3 minūtes, pēc tam sākas nākamais.
- Koagulācijas hemostāze (faktiski, asins koagulācija). Sarežģīts process fibrīna pavedienu veidošanās asinīs: proteīns, kas veido asins recekļus. Šo procesu regulē plazmas un trombocītu koagulācijas faktori, un tas beidzas ar ciešu asinsvadu sienas bojājuma bloķēšanu ar fibrīna recekli. Fibrīna recekļa veidošanās laiks veselam cilvēkam ir 10 minūtes.
- fibrinolīze. Pēc asinsvadu sieniņas struktūras atjaunošanas tās bojājuma vietā iepriekš izveidotais trombs vairs nav vajadzīgs, tas izšķīst.
Plazmas koagulācijas faktori ir tikai 13. Samazinoties vismaz viena no tiem līmenim organismā, normāla asins koagulācija kļūst neiespējama.
Hemofilijas cēloņi un attīstības mehānisms
Kā minēts iepriekš, hemofilija ir iedzimta patoloģija. To izraisa gēna mutācija, kas kontrolē viena vai otra asinsreces faktora sintēzi.
Faktoru deficīta rezultātā nenotiek normāla tromba veidošanās, tas ir, attīstītā asiņošana neapstājas noteiktajā laikā.
Hemofilijas klasifikācija
Atkarībā no tā, kurš no koagulācijas faktoriem organismā nav pietiekams, izšķir 3 hemofilijas veidus. Pašlaik ir 3 hemofilijas formas:
- Visbiežāk - 70-80 slimības gadījumos no 100 - rodas A hemofilija, kas saistīta ar plazmas VIII koagulācijas faktora (antihemofīlā globulīna) deficītu. Šī forma Slimība tiek mantota recesīvā veidā. Tā kā tā gēns ir saistīts ar X hromosomu, tas tiek pārnests no pacienta uz visām viņa meitām, kuras nevar ciest no hemofilijas, bet kļūst par nēsātājiem un manto patoloģiju pusei savu dēlu. Tikai vīrieši cieš no šīs hemofilijas formas. Izņēmums ir hemofilijas A attīstība meitenei, kuras māte ir šīs slimības nesēja un viņas tēvs ir slims ar to, ja katrs vecāks manto patoloģiski izmainītu X hromosomu.
- Retāk - 10-20% gadījumu - tiek diagnosticēta hemofilija B, kas rodas plazmas IX koagulācijas faktora (Ziemassvētku faktora jeb tromboplastīna plazmas komponenta) trūkuma dēļ. Šīs slimības formas gēns ir saistīts arī ar X hromosomu un tiek mantots recesīvā veidā. Klīniski šī forma ir līdzīga hemofilijas A gaitai.
- Ļoti reti – tikai 1-2 pacientiem no 100 trūkst plazmas koagulācijas faktora XI (Rozentāla faktora jeb plazmas tromboplastīna prekursora) – šajā gadījumā slimību sauc par hemofiliju C. Šī hemofilijas forma atšķiras no pārējām divām, tas nav saistīts ar dzimuma hromosomu un tiek mantots autosomāli. Tāpēc no tā cieš gan vīrieši, gan sievietes.
Hemofilijas klīniskās izpausmes
Galvenā šīs slimības klīniskā pazīme ir pastiprināta asiņošana jau no pirmajām mazuļa dzīves dienām. Tas izpaužas visa veida sasitumos, griezumos un citos iejaukšanās veidos. Ir dziļi asinsizplūdumi un hematomas, ilgstoša asiņošana zobu nākšanas laikā un zobu zudums.
Vecākā pacienta vecumā galvenais simptoms ir arī spontāna vai spēcīga asiņošana vai hemartroze, kas rodas pēc traumām: asinsizplūdumi lielajās locītavās. Locītava ar hematomu ir palielināta, tūska, asi sāpīga. Atkārtotas hemartrozes izraisa sekundāras iekaisuma izmaiņas locītavā, kas pēc tam izraisa kontraktūras (pasīvo kustību ierobežojums) un ankilozi (pilnīgu locītavas imobilizāciju). Parasti izmaiņas skar tikai lielās (ceļa, elkoņa, potītes) locītavas, un mazās (piemēram, rokas locītavas) tiek skartas daudz retāk. Slimībai progresējot, palielinās arī skarto locītavu skaits: patoloģiskajā procesā vienlaikus var tikt iesaistītas līdz 12 locītavām. Bieži vien tas kļūst par cēloni priekšlaicīgai – pat 15-20 gadu vecumā – pacienta invaliditātei.
Hematomas var rasties ne tikai locītavās. Subfasciālu, starpmuskulāru un retroperitoneālu hematomu gadījumi nav nekas neparasts. Asins tilpums, kas veido hematomu, var būt salīdzinoši neliels - 0,5 litri, un var sasniegt iespaidīgus skaitļus - pat līdz 3 litriem.
Ja hematoma ir tik liela, ka saspiež nervu vai asinsvadu, pacientam rodas stipras sāpes, viena vai otra orgāna išēmijas pazīmes, dažādas pakāpes brīvprātīgo kustību ierobežojums vai pilnīgs zudums: parēze vai paralīze.
Smagos slimības gadījumos pacientam pastāv dzīvībai bīstamas kuņģa-zarnu trakta un/vai nieru asiņošanas risks. Pirmās izpaužas kā vemšana ar asiņu saturu (tā sauktie "vemšanas kafijas biezumi") un melni šķidri izkārnījumi. Nieru asiņošanas gadījumā pacients pievērsīs uzmanību sarkanajai urīna krāsai.
Kā minēts iepriekš, sievietes reti cieš no hemofilijas. Tās norises raksturs ir atkarīgs arī no trūkstošā faktora deficīta pakāpes; Klīniskās izpausmes ir standarta. Vienīgais ir tas, ka sievietēm ar hemofiliju, kā arī sievietēm patoloģiskā gēna nēsātājiem pastāv masveida attīstības risks. pēcdzemdību asiņošana pietiekami augsts.
Hemofilijas gaitas smagums ir tieši atkarīgs no asinsreces faktora līmeņa pazemināšanās pakāpes asinīs. Ja tas samazinās par mazāk nekā 50%, slimības klīnisko pazīmju nav. Ar nelielu samazinājumu (20–50% robežās, salīdzinot ar normālās vērtības) - asiņošana attīstās pēc nopietnas traumatisks ievainojums vai operācijas laikā. Hemofilijas gēna nesējiem arī VIII vai IX faktora līmenis ir nedaudz pazemināts. Samazinoties faktora koncentrācijai plazmā līdz 5-20% no normālām vērtībām, asiņošana notiek uz vidēja stipruma traumu fona. Ja faktora līmenis ir ļoti zems un svārstās no 1-5% no normas (tā ir smaga hemofilijas forma), pacientam ir spontāna asiņošana locītavās un. mīkstie audi. Visbeidzot, pilnīga asinsreces faktora neesamība izpaužas kā masīva spontāna asiņošana un bieži sastopamas hemartrozes.
Hemofilijas diagnostika un diferenciāldiagnoze
Slimību diagnosticē, pamatojoties uz pacienta sūdzībām, anamnēzes datiem (asiņošana, hemartroze, parādās no agras bērnības; iespējams, kāds no vīriešu radiniekiem slimojis ar hemofiliju), tipiski klīniskās pazīmes. Pārbaudot hemofilijas pacientu, ārsts pievērsīs uzmanību deformētām un deformētām lielajām locītavām ar ierobežotu kustību amplitūdu, kas arī ir sāpīgas paasinājuma laikā. Muskuļi ap locītavām ir atrofēti, ekstremitātes ir retinātas. Uz pacienta ķermeņa ir vairāki sasitumi (hematomas), petehiālas asiņošanas.
Ja ir aizdomas par hemofiliju, pacientam tiek veiktas šādas laboratorijas pārbaudes:
- asiņošanas ilguma noteikšana pēc Djūka un asins recēšanas laika noteikšana pēc Lī-Vaita (recēšanas laiks ir vairāk nekā 10 minūtes ar normāls ilgums asiņošana);
- protrombīna un aktivētā daļējā tromboplastīna laika noteikšana (pagarināta);
- VII, IX un XI faktoru kvantitatīvā noteikšana asins plazmā (viena no tiem līmenis ir samazināts par vairāk nekā 50%).
Hemofilijas diferenciāldiagnoze jāveic ar šādām slimībām:
- fon Vilebranda slimība;
- imūnā trombocitopēnija;
- DIC;
- trombocītu disfunkcija;
- Wakez slimība;
- sepse.
Hemofilijas ārstēšana
Galvenais hemofilijas ārstēšanas virziens ir aizstājterapija, kas ietver regulāru trūkstošā asinsreces faktora ievadīšanu asinsritē. Slimības terapijai ir šādi mērķi:
- asiņošanas attīstības novēršana;
- to seku samazināšana;
- komplikāciju un pacienta invaliditātes novēršana.
Hemofilijas gadījumā tiek veikta trūkstošā plazmas koagulācijas faktora aizstājterapija. Zāļu devu nosaka individuāli atkarībā no faktora sākotnējā līmeņa vērtībām asinīs un pacienta ķermeņa masas. Tā kā zāļu pusperiods ir 8-12 stundas, tas jāievada 2-3 reizes dienā.
- Sākoties asiņošanai, pacientam tiek noteikts gultas režīms;
- Svaigi sasaldētu plazmu ievada intravenozi;
- A hemofilijas gadījumā ir indicēta krioprecipitāta intravenoza ievadīšana;
- Uzlabošanai vielmaiņas procesi traukos un, lai ātrāk apturētu asiņošanu, tiek ievadīti hemostatiskie līdzekļi un angioprotektori - aminokaproīnskābi, dicinonu, etamsilātu;
- Gatavojoties operācijai vai masīvas asiņošanas gadījumā, indicēta protrombīna kompleksa intravenoza ievadīšana;
- Tā kā protrombīna kompleksa ievadīšana dažos gadījumos izraisa trombemboliskas komplikācijas (ar tā atkārtotām infūzijām), koagulācijas faktora saturs tiek palielināts tikai par 30-50%, nevis par 100 plus, šo zāļu koncentrātam pievieno heparīnu. (faktors);
- Asinsizplūduma gadījumā locītavas dobumā skartā ekstremitāte tiek imobilizēta uz vairākām dienām, no locītavas dobuma tiek izņemti asins recekļi un tur, piemēram, tiek injicēts prednizolons;
- Gļotādas asiņošanas gadījumā uz asiņošanas virsmas tiek uzklāts lokāls hemostatiskais līdzeklis vai hemostatiskais sūklis.
Ķirurģiskās iejaukšanās personām, kas cieš no hemofilijas, tiek veiktas stingri saskaņā ar indikācijām, ņemot vērā obligāto aizstājterapiju.
Bērniem, kas cieš no hemofilijas, vienmēr līdzi jābūt "hemofīlā pase", kurā norādīts slimības veids, asinsgrupa un pacienta Rh faktors, kā arī viņa nodrošināšanas principi. neatliekamā palīdzība. Bērna ar hemofiliju vecākiem ir ļoti ieteicams nodrošināt deficīta faktora preparātu.
Pacientiem jābūt dinamiskā hematologa, traumatologa, ortopēda uzraudzībā, kā arī ik pa laikam jāveic asins kontrolpārbaudes: vispārējās un bioķīmiskās.
Hemofilijas prognoze
Šī patoloģija labi reaģē uz ārstēšanu. Ar savlaicīgu iecelšanu pacientu dzīves kvalitāte ievērojami uzlabojas. Ārstēšanas trūkuma gadījumā tas ātri noved pie pacienta pastāvīgas invaliditātes, un dažas tās komplikācijas var pat izraisīt viņa nāvi.