L'hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle il y a un changement dans le processus de coagulation du sang et une violation de la coagulation. Des saignements peuvent survenir chez un patient dans différentes parties de son corps. Cela peut même se produire dans les articulations.

En outre, la maladie se caractérise par une augmentation des saignements ou, d'une autre manière, on l'appelle une maladie du sang. L'hémophilie appartient au groupe des diathèses hémorragiques. Regardons de plus près la maladie.

Description de la maladie

Une anomalie dans laquelle le sang coagule très mal en raison de changements dans les facteurs sanguins et d'une augmentation des saignements du corps est appelée hémophilie. Cette maladie appartient à la classification de la diathèse hémorragique, dans laquelle les modifications du processus de coagulation sanguine sont considérées comme normales. Des cas ont été enregistrés lorsque des patients atteints de cette maladie sont décédés très rapidement en raison d'un saignement soudain.

hérédité de la maladie

Le noyau d'une cellule contient des chromosomes. Ils stockent toutes les données sur une personne. La similitude avec les parents est déterminée par un code génétique spécial qui fait partie du chromosome. Lorsque les gènes changent, le gène mute et la maladie survient. 23 paires de chromosomes stockent toutes les données sur une personne. Ensuite, ces informations sont transmises héréditairement. Les chromosomes sexuels sont la dernière paire d'une rangée de chromosomes, nous les désignerons par les lettres X et Y. Chez la femme, ce sont les chromosomes XX, et chez l'homme, XY.

Le chromosome X contient un gène qui a muté. Il est également responsable de la transmission héréditaire de l'hémophilie. Est-il nécessaire qu'un enfant souffre des mêmes maladies héréditaires que son parent ? Pas du tout.

Chaque enfant qui naît a deux gènes. Ils sont responsables de l'un des signes, par exemple la couleur des cheveux. Un de la mère et un du père. Distinguer les gènes dominants et récessifs. C'est-à-dire le prédominant (ou fort) et le secondaire (faible). Si cela s'est produit avec deux gènes dominants, alors le plus fort apparaîtra. Il en est de même pour la transmission des traits récessifs. Si l'hémophilie est héritée sur une seule base, le gène dominant apparaîtra comme plus fort.

Le gène muté qui transmet la maladie est récessif. Et il est transmis uniquement avec le chromosome X. La maladie sera héritée par un enfant s'il a deux gènes récessifs mutés avec cette maladie avec deux chromosomes X. Lorsque ce phénomène se produit, le bébé meurt à 4 semaines de gestation. Après tout, c'est alors que son système circulatoire se forme. Si un seul chromosome X avec un signe d'hémophilie est transmis, le gène récessif sera supprimé par le dominant et n'est pas hérité par une personne.

Par conséquent, les femmes ne souffrent pas de cette maladie, mais ne sont que porteuses. L'essence d'une maladie telle que l'hémophilie, dont seul un généticien révélera avec précision les causes, est une violation de la coagulation sanguine.

Sortes

Les types d'hémophilie ont été divisés en fonction des changements dans les facteurs affectant la coagulation.

1. Si le sang ne contient pas suffisamment de globuline antihémophilique, il ne coagulera pas bien. Ce type de maladie est considéré comme classique (hémophilie A). Car chez 85% des personnes atteintes de cette maladie, celle-ci se manifeste précisément lorsque le facteur VIII change. Les patients souffrant de cette forme de la maladie souffrent des saignements les plus graves.
2. La violation de la formation du bouchon de coagulation du niveau secondaire se produit lorsqu'il n'y a pas assez de plasma. C'est ainsi que l'hémophilie B se manifeste, elle survient chez 10% des patients.
3. Lorsqu'il y a un manque de facteur XI, le sang coagule également plus lentement. À ce jour, cette espèce a été retirée de la classification de l'hémophilie. Lorsqu'un diagnostic est posé avec un symptôme similaire, il est attribué maladie individuelle. Puisque les signes de l'hémophilie vraie sont différents.

La gravité de la maladie

Par le niveau de coagulation sanguine, vous pouvez déterminer la gravité de l'hémophilie :

• si la coagulation sanguine est très faible, due aux facteurs VIII, IX ou XI, et que leur taux est de 0 à 1 % ;
• un taux de facteur de 1 à 2 % caractérise une forme sévère ;
• une coagulabilité du facteur de 2 à 5 % est typique de l'hémophilie modérée ;
• si la coagulation sanguine est inférieure à la normale et à un niveau de facteur de 5 %, alors attribuez forme légère hémophilie. Mais en cas de blessure grave, saignement grave, ce qui peut entraîner la mort.

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L'hémophilie est Maladie congénitale. Par conséquent, les enfants déjà nés ont cette maladie. Les signes d'hémophilie chez les nouveau-nés se manifestent sous la forme de: saignement du cordon ombilical, diverses sortes hématomes sous-cutanés. Tout cela est dû au fait que chez les personnes atteintes de cette maladie, les vaisseaux sont très sensibles à divers dommages, même les plus mineurs. Lorsque les dents de lait poussent, elles peuvent blesser la langue, les lèvres et les joues. En outre, un phénomène similaire peut provoquer des saignements de la muqueuse buccale. Mais chez les nouveau-nés qui sont sous allaitement maternel, l'hémophilie est rare. Car la thrombokinase active contenue dans le lait maternel bloque temporairement le développement de la maladie. Par conséquent, il est conseillé aux femmes qui viennent d'accoucher d'allaiter leur bébé.

Dès que l'enfant se lève et fait ses premiers pas, les saignements post-traumatiques peuvent devenir très fréquents. C'est ainsi que se manifeste l'hémophilie. Cette maladie chez un enfant après un an peut se manifester par des saignements de nez fréquents, des hématomes dans tout le corps, ainsi que des hémorragies dans les grosses articulations. Chez un bébé atteint d'hémophilie, après avoir transféré des infections (varicelle, SRAS, rubéole, rougeole, grippe), une exacerbation de la diathèse hémorragique est possible. En conséquence, la perméabilité vasculaire est altérée. Ensuite, des hémorragies diapédétiques peuvent souvent survenir. Aussi en raison de très saignements fréquents une anémie se manifeste, qui se produit à des degrés divers.

Les saignements chez les hémophiles se manifestent de différentes manières. Dans 70 à 80%, le sang peut s'accumuler dans les articulations. Ce phénomène s'appelle l'hémarthrose. La survenue d'hématomes survient dans 10% des cas. Dans l'urine, du sang se trouve dans 14 à 20%, des saignements dans le tractus gastro-intestinal sont possibles chez 8% des patients et 5% des patients sont sujets à des hémorragies dans le système nerveux central.

Hémarthroses

L'hémarthrose survient le plus souvent. On pense que l'hémophilie se manifeste de cette manière très spécifique. Cette maladie est assez insidieuse. Et pour la première fois, de telles hémorragies surviennent chez les enfants de un à 8 ans après des ecchymoses et des blessures. Il peut également apparaître spontanément. L'hémarthrose se traduit par une articulation hypertrophiée, la présence de syndrome douloureux. Il existe également une hyperthermie de la peau. Occurrences constantes les hémarthroses dans l'hémophilie se caractérisent par l'apparition d'un processus inflammatoire chronique dans l'articulation, ainsi que par sa déformation et sa limitation des mouvements. De telles conséquences conduisent au fait que la dynamique du système musculo-squelettique est perturbée et que l'invalidité survient déjà dans enfance.

Saignement

L'hémophilie est une maladie caractérisée par des saignements tissus mous, C'est dedans tissu sous-cutané et les muscles, des contusions permanentes qui restent sur le corps et des hématomes non résorbables et intermusculaires. Ce dernier se propage parce que le sang ne coagule pas comme il le devrait. Par conséquent, le sang imprègne les tissus. La conséquence du développement de tels hématomes est une douleur intense, une paralysie, une atrophie musculaire ou une gangrène due au fait que les accumulations de sang compriment les grosses artères ou les troncs nerveux.

L'hémophilie se caractérise par une augmentation des saignements du corps. Dans ce cas, même une injection intramusculaire conventionnelle peut provoquer des saignements. Cela peut être dangereux, tant pour la santé que pour la vie. Par exemple, un saignement du pharynx et du nasopharynx peut entraîner une obstruction voies respiratoires. Ensuite, une trachéotomie d'urgence sera nécessaire. Des lésions graves du système nerveux central peuvent être le résultat d'hémorragies dans le cerveau.

Spontanément ou suite à une blessure région lombaire peut être causée par du sang dans les urines. Cela perturbe le processus de miction. Ensuite, le sang coagule de telle manière que des caillots sanguins se forment dans l'urine. L'hémophilie peut souvent provoquer une maladie rénale, qui se caractérisera par un fort processus inflammatoire, qui affectera davantage le fonctionnement de tout le corps.

Si vous prenez des anti-inflammatoires et des antipyrétiques, des saignements gastro-intestinaux peuvent survenir si le patient est hémophile. En conséquence, les ulcères gastriques peuvent s'aggraver, duodénum, gastrite érosive, hémorroïdes. Chez les hémophiles, les saignements après une blessure peuvent ne pas survenir immédiatement, mais seulement après un incident de 6 à 12 heures.

L'enfant est examiné par plusieurs médecins : un néonatologiste, un pédiatre, un généticien et un hématologue. Et seulement après que l'hémophilie est diagnostiquée. Si l'enfant présente une pathologie ou une complication de la maladie sous-jacente, un examen par des pédiatres est nécessaire: un gastro-entérologue, un orthopédiste traumatologue, un oto-rhino-laryngologiste et un neurologue pour surveiller l'évolution de l'hémophilie. Quel type de maladie vous pouvez découvrir auprès d'un médecin spécialisé dans les maladies du sang.

Planification de la grossesse et de l'hémophilie

Si seule la naissance d'un enfant est prévue, les futurs parents à risque doivent consulter un généticien. Cela devrait être fait avant que la grossesse ne soit déterminée. Les données généalogiques et les diagnostics génétiques moléculaires déterminent qui est le porteur du gène défectueux. L'hémophilie peut être détectée en effectuant un diagnostic périnatal à l'aide d'un échantillon de tissu chorionique ou d'une amniocentèse pour examiner l'ADN du matériel cellulaire. Notez que les causes associées au développement anormal du fœtus ne sont pas affectées dans ce cas.

Diagnostic

Pour confirmer le diagnostic d'hémophilie, l'hémostase est examinée immédiatement après la naissance du bébé. S'il y a hémophilie, les paramètres du coagulogramme seront différents de la norme.

Cela sera généralement perceptible par la lenteur avec laquelle le sang coagule. Dans l'hémophilie, en règle générale, l'activité procoagulante de l'un des facteurs de coagulation est réduite.

Avec des hémorragies dans l'hémophilie, l'enfant se voit confier diverses études sur les organes, les articulations, analyse générale urine, sang.

Traitement

L'hémophilie est incurable. Par conséquent, le traitement repose généralement sur une thérapie visant à améliorer la coagulation du sang. Autrement dit, les facteurs VIII et IX sont remplacés par leurs concentrés. Ils affectent également le processus de coagulation du sang. Tout d'abord, déterminez la dose de concentré nécessaire. Vous pouvez le savoir par la gravité de la maladie, la forme et également par le type de saignement chez le patient.

Il est possible de traiter l'hémophilie lors de la manifestation du syndrome hémorragique et de faire simplement de la prévention. Une forme grave de la maladie prévoit l'administration prophylactique des concentrés nécessaires. Une telle thérapie doit être effectuée 2 à 3 fois par semaine, afin de ne pas développer lésion secondaire les articulations.

L'utilisation de plasma frais congelé, d'érythromasse, d'hémostatiques, ainsi que de transfusions répétées de médicaments est nécessaire pour arrêter le développement du syndrome hémorragique. La réalisation d'un traitement hémostatique est également nécessaire lorsqu'une intervention est requise afin que rien ne donne des complications qui aggravent l'hémophilie.Nous avons déjà découvert de quel type de maladie il s'agit.

Que faire en cas de coupure ?

Même avec les plus petites hémorragies, des mesures sérieuses doivent être prises. Parce qu'avec l'hémophilie, ça peut être fatal.

S'il s'agit d'une coupure, alors une éponge hémostatique, un pansement compressif peut y être appliqué et la plaie traitée avec de la thrombine. Un repos complet est nécessaire même lorsqu'une hémorragie sans complication s'est produite. Dans ce cas, le patient doit être placé dans une pièce fraîche, il est nécessaire de fixer l'articulation endommagée avec une attelle. À l'avenir, son état devrait être surveillé à l'aide de diagnostics. Le maintien d'un certain régime alimentaire est également important. Les aliments doivent être enrichis en vitamines A, B, C, D et en sels de calcium et de phosphore.

Note importante

Si la thérapie est effectuée pendant une longue période, qui consiste en l'introduction de concentrés des facteurs manquants, le corps commencera à produire des anticorps. Ce dernier bloquera l'efficacité des facteurs introduits. Dans de tels cas, la thérapie hémostatique devient inefficace.

Par conséquent, des immunosuppresseurs et une plasmaphérèse sont également prescrits. Les patients atteints d'hémophilie reçoivent souvent des transfusions sanguines et il existe un risque de contracter une infection par le VIH, l'hépatite B, C, D. Vous devez faire très attention à cet evènement, vérifiez si toutes les vérifications ont été effectuées.

Vivre avec la maladie

La durée de vie ne change pas si malade facile le degré d'hémophilie, sinon, les conséquences d'un saignement massif peuvent affecter non seulement sa qualité. Par conséquent, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent vivre pendant une courte période.

Aussi pour mesures préventives l'hémophilie comprend la consultation dans le domaine de la recherche génétique médicale des couples mariés qui ont des parents atteints de cette maladie.

Les enfants avec ce diagnostic doivent toujours avoir un passeport avec la maladie, le groupe sanguin et le facteur Rh spécifiés. Ces bébés doivent être observés par un pédiatre, un hématologue et d'autres médecins.

De plus, les personnes atteintes de cette maladie doivent figurer sur un dossier médical spécialisé. Ils doivent être surveillés en permanence afin de surveiller la dynamique de l'évolution de l'hémophilie. Aussi pour la sélection et l'utilisation des dernières méthodes de traitement de cette maladie.

Conclusion

Maintenant que vous savez ce qu'est l'hémophilie, vous connaissez les raisons de son apparition. Nous avons également examiné les symptômes de la maladie, les modes de transmission, le diagnostic, ainsi que les méthodes de traitement d'entretien.

L'hémophilie est trouble congénital système de coagulation sanguine. Chez les patients atteints d'hémophilie de naissance, il n'y a pas (ou sont présents en très petites quantités) de protéines spéciales responsables de la coagulation sanguine - facteurs de coagulation.

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui ne touche que les hommes, bien que les femmes soient porteuses du gène défectueux. La violation de la coagulabilité est due à l'absence d'un certain nombre de facteurs plasmatiques qui forment la thromboplastine active. Plus souvent que d'autres, la globuline antihémophilique est absente. La cause de l'hémophilie est la présence d'une « mauvaise » mutation sur le chromosome X sexuel.

Cela signifie qu'il existe une certaine section (gène) dans le chromosome X, qui provoque une telle pathologie. Ce gène modifié du chromosome X est la mutation réelle (récessive). En raison du fait que la mutation se trouve dans le chromosome, l'hémophilie est héritée, c'est-à-dire des parents aux enfants.

inclination corps humain l'hémorragie et les saignements à long terme s'appellent l'hémophilie et cette maladie appartient au groupe des diathèses hémorragiques (de "hémorragie" - saignement et "diathèse" - prédisposition). Les saignements chez les hémophiles se produisent assez spontanément, sans raison apparente, et sont difficiles à arrêter avec des moyens conventionnels.

Gène de l'hémophilie

Les gènes qui causent le développement de l'hémophilie sont liés au chromosome sexuel X, de sorte que la maladie est héritée comme un trait récessif dans la lignée féminine. L'hémophilie héréditaire touche presque exclusivement les hommes. Les femmes sont des conductrices (conductrices, porteuses) du gène de l'hémophilie, transmettant la maladie à certains de leurs fils.

Comment le gène de l'hémophilie est-il hérité?

Un homme en bonne santé et une conductrice sont également susceptibles d'avoir des fils malades et en bonne santé. Du mariage d'un homme atteint d'hémophilie avec une femme en bonne santé, naissent des fils ou des filles conductrices en bonne santé. Décrit cas isolés l'hémophilie chez les filles nées d'une mère porteuse et d'un père hémophile.

L'hémophilie congénitale survient chez près de 70 % des patients. Dans ce cas, la forme et la gravité de l'hémophilie sont héréditaires. Environ 30 % des observations sont des formes sporadiques d'hémophilie associées à une mutation du locus codant pour la synthèse des facteurs plasmatiques de coagulation sur le chromosome X. À l'avenir, cette forme spontanée d'hémophilie deviendra héréditaire.

La coagulation du sang, ou hémostase, est la plus importante réaction défensive organisme. L'activation du système d'hémostase se produit en cas de lésion des vaisseaux sanguins et d'apparition de saignements. La coagulation du sang est assurée par les plaquettes et des substances spéciales - les facteurs plasmatiques. Avec une déficience de l'un ou l'autre facteur de coagulation, une hémostase opportune et adéquate devient impossible. Dans l'hémophilie, en raison d'une déficience en VIII, IX ou d'autres facteurs, la première phase de la coagulation sanguine est perturbée - la formation de thromboplastine. Cela augmente le temps de coagulation du sang; parfois le saignement ne s'arrête pas pendant plusieurs heures.

Hémophilie de type A et B

Il existe plusieurs types d'hémophilie, mais les plus courants sont

• Hémophilie A - manque de facteur VIII
• Hémophilie B - manque de facteur IX

Selon les statistiques, 1 enfant sur 10 000 naît avec l'hémophilie A, l'hémophilie B est 6 fois moins fréquente. Environ dans 1/3 des familles, l'hémophilie est détectée pour la première fois.

L'hémophilie A est une mutation récessive sur le chromosome X. Ainsi, l'hémophilie de type A est causée par un défaut génétique. Dans ce cas, l'hémophilie survient en raison de l'absence de globuline antihémophilique (facteur VIII sanguin défectueux) dans le sang. La globuline antihémophilique est une protéine nécessaire à la vie normale. L'hémophilie A peut être qualifiée de classique, car ce type d'hémophilie est beaucoup plus fréquent que les autres et est observé dans 80 à 85% des cas de toutes les maladies hémophiliques.

L'hémophilie B est une mutation récessive du chromosome X. L'hémophilie de type B est causée par la présence d'un facteur sanguin défectueux IX., avec ce type d'hémophilie, la formation d'un bouchon de coagulation secondaire est perturbée.

Signes de l'hémophilie

La maladie se manifeste dans l'enfance par des saignements prolongés avec des blessures mineures. Il peut y avoir une épistaxis, une hématurie - du sang dans l'urine, des hémorragies importantes, une hémarthrose - du sang dans la cavité articulaire. Les principaux signes de l'hémophilie : allongement du temps de coagulation, raccourcissement du temps de prothrombine.

Les symptômes les plus courants de l'hémophilie sont énumérés ci-dessous. Cependant, la maladie de chaque patient peut avoir des caractéristiques individuelles.

ecchymoses spontanées: les ecchymoses sont dues à des blessures mineures et peuvent former des hématomes étendus (plus d'accumulation de sang sous la peau) ;

tendance à saigner: saignements de nez fréquents, saignement des gencives après le brossage des dents, visite chez le dentiste, dommages minimes ;

saignement intra-articulaire: les hémarthroses (saignements dans les articulations) s'accompagnent de douleurs, gonflements, raideurs des articulations et entraînent leurs déformations si elles ne sont pas faites à temps intervention médicale est la manifestation la plus courante de l'hémophilie;

saignements graves dus à un traumatisme et à une hémorragie cérébrale: Les saignements graves dus à un traumatisme et les hémorragies cérébrales spontanées sont les manifestations les plus graves de l'hémophilie et les plus cause commune décès de patients;

autres signes de saignement accru: La présence de sang dans les urines et les selles peut parfois aussi être un symptôme de l'hémophilie.

Traitement de l'hémophilie

Le principal traitement de l'hémophilie est Thérapie de remplacement.

Actuellement, à cette fin, les concentrés VIII et IX de facteurs de coagulation sanguine sont utilisés. Les doses de concentrés dépendent du taux de facteur VIII ou IX chez chaque patient, du type de saignement. Dans l'hémophilie A, la préparation concentrée de globuline antihémophilique la plus largement utilisée est le cryoprécipité, qui est préparé à partir de plasma sanguin humain fraîchement congelé. Pour le traitement des patients atteints d'hémophilie B, une préparation complexe PPSB est utilisée, contenant les facteurs II (prothrombine), VII (proconvertine), IX (un composant de la thromboplastine plasmatique) et X (Stuart-Prower).

Tous les médicaments antihémophiliques sont administrés par voie intraveineuse par jet, immédiatement après leur réouverture. Compte tenu de la demi-vie du facteur VIII (8-12 heures), les médicaments antihémophiliques pour l'hémophilie A sont administrés 2 fois par jour et pour l'hémophilie B (demi-vie du facteur IX 18-24 heures) - 1 fois par jour. Avec des hémorragies dans l'articulation dans période aiguë un repos complet, une immobilisation de courte durée (3 à 5 jours) du membre dans une position physiologique sont nécessaires. En cas d'hémorragie massive, il est recommandé de ponctionner immédiatement l'articulation avec aspiration de sang et introduction d'hydrocortisone dans la cavité articulaire. À l'avenir, un léger massage des muscles du membre affecté, l'utilisation prudente des procédures de physiothérapie et des exercices thérapeutiques sont présentés. En cas de développement d'ankylose, une correction chirurgicale est indiquée.

La thérapie transfusionnelle de substitution intensive chez les patients atteints d'hémophilie peut entraîner une iso-immunisation, le développement d'une hémophilie inhibitrice. L'émergence d'inhibiteurs contre les facteurs de coagulation VIII et IX complique le traitement, car l'inhibiteur neutralise le facteur antihémophilique administré et la thérapie de remplacement conventionnelle est inefficace.

Dans ces cas, la plasmaphérèse, les immunosuppresseurs sont prescrits. Cependant, un effet positif ne se produit pas chez tous les patients. Les complications de la thérapie hémostatique lors de l'utilisation de cryoprécipité et d'autres agents comprennent également l'infection par le VIH, l'hépatite à transmission parentérale, le cytomégalovirus et les infections herpétiques.

La maladie de l'hémophilie est extrêmement dangereuse, surtout dans l'enfance et adolescence lorsque le diagnostic correct n'est souvent pas encore posé et sans mesures d'accompagnement médical, le risque de décès est réel. La rapidité avec laquelle contacter un médecin en cas d'hémophilie infantile est une mesure de l'évolution favorable et de la stabilisation de l'état du corps de l'enfant.

Prévention des saignements chez les hémophiles

Un travailleur médical observant un patient hémophile devrait l'informer (et plus souvent les parents d'un enfant malade) en détail du régime de toute sa vie - jeux, études, éducation physique. Cela devrait aider à choisir la future profession la plus appropriée qui n'est pas associée à la possibilité de blessures et de stress physique excessif.

Dans toutes ces recommandations, vous devez trouver un «juste milieu» - le mode gratuit illimité crée un risque de blessures traumatiques et de saignements abondants; d'autre part, des restrictions excessives retardent le développement de l'enfant, nuisent à son psychisme, lui inspirent la pensée de sa propre infériorité.

Les patients hémophiles doivent être maintenus sous surveillance constante observation du dispensaire. Chacun reçoit un "carnet d'un patient hémophile" spécial, qui indique le groupe sanguin, l'affiliation Rh, la forme d'hémophilie, sa gravité, des recommandations en cas d'exacerbation. Ce document doit toujours être sur vous, afin qu'en cas de complication soudaine, le médecin chez qui le patient entre puisse lui apporter rapidement l'assistance nécessaire.

D'autre part, tout travailleurs médicaux lors de la prestation de soins d'urgence pour des blessures et des saignements, il faut toujours être conscient de la possibilité qu'un patient soit atteint d'hémophilie. Les symptômes alarmants à cet égard sont des déformations des articulations, en particulier des articulations du genou et du coude, des raideurs et des contractures, des "ecchymoses" sur le corps.

Au moindre soupçon d'hémophilie, il est nécessaire de recueillir un historique détaillé des saignements passés auprès du patient lui-même et de ses proches. En cas de suspicion raisonnable d'hémophilie, un patient blessé ou qui a commencé à saigner doit être référé à un hôpital. Là, le diagnostic d'hémophilie sera soit définitivement établi, soit rejeté. Traitement ambulatoire ou le traitement à domicile dans de tels cas est contre-indiqué.

Diagnostic de l'hémophilie

Une aide significative dans le diagnostic de l'hémophilie est fournie par l'identification de la nature de l'hérédité. La présence d'une diathèse hémorragique liée au sexe est une preuve solide de la présence de l'hémophilie dans la famille. Ce type de transmission est caractéristique à la fois de l'hémophilie A et de l'hémophilie B (déficit en facteur IX), qui peuvent être différenciées par des tests de laboratoire.

Tests caractérisant le lien plaquettaire de l'hémostase : le nombre de plaquettes, la durée des saignements et les paramètres d'agrégation adhésive chez les patients hémophiles se situent dans la plage normale.

caractéristique signes de laboratoire l'hémophilie sont des violations d'indicateurs qui évaluent la voie interne d'activation de la coagulation sanguine, à savoir : une augmentation du temps de coagulation du sang veineux (peut être dans la plage normale avec une activité du facteur VIII ou IX supérieure à 15 %), une augmentation de l'APTT avec des indicateurs normaux de la prothrombine et du temps de thrombine.

Une diminution de l'activité coagulante du facteur VIII ou IX est un critère déterminant pour le diagnostic et la différenciation de l'hémophilie A ou B.

Diagnostic différentiel

L'hémophilie A, en particulier les formes modérées de la maladie, doit être différenciée de la maladie de von Willebrand, qui se caractérise également par une diminution de l'activité du facteur VIII, mais il y a une augmentation du temps de saignement, une violation de l'agrégation plaquettaire avec la ristomycine, qui est associée à une déficience ou à un défaut qualitatif du facteur de von Willebrand.

La gravité de l'hémophilie

Les experts distinguent trois degrés de gravité de l'hémophilie, qui sont déterminés en fonction du niveau d'activité d'un facteur de coagulation sanguine déficient. Il est calculé en pourcentage, en se concentrant sur l'activité de coagulation normale moyenne, prise à 100 %.

Chez les patients souffrant d'hémophilie sévère, le niveau d'activité de ce facteur est inférieur à 1 %. Dans ce cas, le saignement peut être à la fois spontané et causé par la blessure la plus mineure.

Si la maladie se caractérise par une gravité moyenne (modérée), le niveau du facteur de coagulation ne dépasse pas 5%. S'il est plus élevé, la maladie est bénigne, les saignements dans ce cas ne sont causés que par des blessures.

Environ 70 % de tous les patients atteints d'hémophilie ont des forme moyenne maladies. Cela nécessite un traitement régulier (plusieurs fois par an, voire un mois) pour les saignements qui se produisent.

Une forme grave de la maladie est généralement diagnostiquée tôt - au cours de la première année de vie, et une forme modérée - dans la petite enfance. À un niveau léger, le diagnostic n'est généralement posé qu'après des blessures graves ou une intervention chirurgicale.

Questions et réponses sur le thème "Hémophilie"

Question:Bonjour, je soupçonne que mon fils est hémophile. Il avait deux ecchymoses, noires et dures partout. Que sont les ecchymoses chez les hémophiles?

Réponse: Bonjour! Des ecchymoses sur le corps peuvent se former avec de nombreuses maladies, y compris l'hémophilie. Cependant, en présence d'ecchymoses seules diagnostic précis ne peut pas être installé. Afin d'exclure la présence d'hémophilie, il est nécessaire d'effectuer des tests sanguins de laboratoire appropriés.

Question:Dites-moi, quels analgésiques peuvent être utilisés pour l'hémophilie ?

Réponse: En cas de douleur intense associée à une hémorragie, il est tout d'abord nécessaire d'administrer des préparations de concentré de facteur VIII (pour l'hémophilie A) à raison de 30 à 40 unités par 1 kg de poids corporel. La fréquence des injections doit être de 2 fois par jour. Durée - jusqu'à la résorption complète de l'hématome ou de l'hémarthrose. Parmi les analgésiques disponibles, le plus effet prononcé aura des médicaments tels que le tramadol, la nalbuphine, l'acupan. Ils doivent être administrés par voie sous-cutanée ou intraveineuse. L'effet analgésique sera renforcé lorsqu'ils seront associés à la baralgine, à la diphenhydramine, au sibazon. Avec une douleur d'intensité modérée, des préparations contenant de la codéine - solpadeine et similaires aideront. Pour les douleurs articulaires, dans le contexte d'une thérapie de remplacement avec un médicament facteur (!), Il est permis de suivre des cours courts (jusqu'à 3-5 jours) d'anti-inflammatoires non stéroïdiens - Celebrex, Advil, Indométhacine, Voltarène, Diclofénac. Il est souhaitable de privilégier les médicaments fabriqués dans les pays européens ou aux USA. Cependant, il est préférable qu'un médicament anesthésique vous soit prescrit par un médecin expérimenté !

Question:Mon fils de 2 ans est hémophile. Où et comment puis-je vérifier si une fille porteuse a 5 ans ?

Réponse: Il existe 2 façons de vérifier : 1. Déterminer l'activité (niveau) du facteur VIII chez le porteur prévu. Si l'activité du facteur est réduite de moitié, on peut supposer le portage. Mais, si le facteur est normal, cela ne prouve pas à 100% l'absence de portage. 2 plus méthode fiable- génétique. Cette méthode permet de déterminer la présence d'une mutation dans le gène responsable du facteur VIII.

Question:Ma mère a un demi-frère (de différents pères) qui est hémophile. Suis-je porteur de ce gène ?

Réponse: Il est possible que vous soyez porteur de l'hémophilie puisque votre grand-mère était porteuse, qui, avec une probabilité d'environ 1:4, pourrait transmettre le gène à votre mère. Si cela se produit, la probabilité que vous soyez également porteur est de 1:4.

Question:Je suis porteur du gène de l'hémophilie. Je veux accoucher. Si je pratique la FIV, seuls les embryons femelles me seront transplantés. Il n'y a aucune garantie qu'ils survivent. Combien de tentatives de transfert d'embryons peut-on faire par an ? Si je tombe enceinte naturellement, j'ai entendu dire qu'à 8-9 semaines, on m'injecterait une longue aiguille fine. S'il y a un garçon hémophile, alors un avortement. Poursuite de la restauration du corps, encore une fois une tentative. Combien de temps après un avortement peut-on retomber enceinte ? Qu'est-ce qui paralysera généralement moins mon corps ? FIV ou avortements possibles ? Je suis Rh négatif. J'ai 30 ans. Il y a eu 2 grossesses, une gelée, la seconde - accouchement (indépendant).

Hémophilie - la malédiction de la "maladie royale"

Les personnes ayant du "sang liquide"

Le nom commun de cette maladie est sang liquide” - reflète extrêmement fidèlement son essence. Le sang des hémophiles est incapable de coaguler en raison de désordre génétique. Une égratignure profonde, une extraction dentaire et des saignements de nez peuvent causer des problèmes à ces personnes. Cependant, ces manifestations externes- pas la menace la plus sérieuse. Un bien plus grand danger est l'hémorragie les organes internes. Hémorragie interne se produisent parfois sans aucune influence extérieure. Leurs conséquences sont dangereuses non seulement pour la santé, mais aussi pour la vie du patient.
Le principal "coupable" de la maladie est un gène inné qu'une femme transmet de son père à son propre fils. Oui, la maladie touche principalement les hommes, et les femmes ne sont généralement que porteuses du gène mortel.
Saigner sans raisons visibles(du nez, des yeux ou du nombril) difficiles à arrêter, des ecchymoses par simple pression du doigt sur la peau, du sang dans les urines et les selles. Mais il ne faut pas oublier que tout ce qui précède peut ne pas parler du tout de l'hémophilie, de sorte que l'état du patient nécessite une étude supplémentaire.

Les racines anciennes de la "maladie victorienne"

La première preuve de l'hémophilie se trouve dans le Talmud - l'ancien code du judaïsme. Il existe une règle écrite selon laquelle la circoncision n'a pas été pratiquée sur un enfant si deux de ses frères sont morts d'une perte de sang à la suite de cette procédure.
Au XIIe siècle, un médecin arabe a consigné dans ses notes l'histoire de toute une famille, où des garçons et des hommes mouraient souvent, saignant de petites blessures. Mais ce n'est qu'au début du XIXe siècle que le médecin américain John Otto établit enfin l'origine héréditaire de la "prédisposition aux saignements" et la limitation du cercle des malades aux hommes. Peu de temps après, des scientifiques suisses ont donné à la maladie un nom - l'hémophilie.
Cependant, cette maladie a un autre nom - "Victorien", ou " maladie royale". La reine Victoria d'Angleterre était porteuse du gène destructeur et provoqua une véritable épidémie d'hémophilie qui éclata parmi ses nombreux descendants. Le plus jeune fils de Victoria, Léopold, était atteint d'hémophilie et ses deux filles, Alice et Béatrice, ont transmis le gène à leurs fils et petits-enfants. En conséquence, la maladie s'est propagée dans les familles royales d'Europe.
Le clergé a expliqué la maladie de Léopold, duc d'Albany, comme la punition du Seigneur pour avoir enfreint l'alliance « de donner naissance à des enfants malades » : à sa naissance, une anesthésie au chloroforme a d'abord été appliquée à la reine. Le jeune homme a compensé une maladie grave par un esprit développé et une passion pour la connaissance. Après avoir obtenu son diplôme d'Oxford, il est devenu le secrétaire personnel de la reine et, selon ses contemporains, a aidé sa mère dans les affaires publiques. Il a réussi à épouser la sœur de la reine des Pays-Bas, Elena (deux enfants sont nés de leur mariage) et s'attendait à vivre encore de nombreuses années. Mais d'une manière ou d'une autre, il a trébuché et est tombé dans les escaliers, après quoi il est rapidement mort d'une hémorragie cérébrale.
Ils ont appris à reconnaître l'hémophilie, mais ils ne savaient pas comment la traiter, ou du moins atténuer l'évolution de la maladie. Par conséquent, les monarques européens, dans les familles desquels ce malheur s'est installé, ont essayé de rendre la vie de leur progéniture malade absolument sûre. Par exemple, les princes espagnols Alfonso et Gonzalo, afin de les protéger des ecchymoses et des écorchures, ont été promenés exclusivement vêtus de combinaisons de protection en coton. Et les troncs d'arbres du parc le long du parcours des garçons étaient enveloppés de rouleaux entiers de feutre.

Sais-tu cela…

Dans le corps humain, seule la cornée de l'œil n'a pas système circulatoire. Les cellules cornéennes absorbent l'oxygène non pas du sang, mais directement de l'air. De même, les couches supérieures de la peau sont presque entièrement alimentées en oxygène externe.

Le dernier des Romanov

La main d'une maladie mortelle a atteint l'Empire russe. Le fils unique du dernier empereur russe Nicolas II, le tsarévitch Alexeï, souffrait d'hémophilie. Il a hérité sa maladie de sa mère, qui était la petite-fille de la reine Victoria. Le premier saignement est survenu chez le garçon à l'âge de deux mois, depuis lors, la maladie ne l'a pas laissé seul. Chaque ecchymose faisait saigner Alexei, ce qui pouvait difficilement être arrêté. Les hémorragies dans les articulations augmentaient considérablement la pression sur les nerfs, ce qui, à son tour, provoquait une douleur intense. Parfois, le matin, le prince disait à sa mère qu'il ne sentait pas sa main ou qu'il ne pouvait pas marcher.
L'accès 24 heures sur 24 à l'héritier, en plus de sa famille, n'avait qu'une seule personne en Russie - Grigory Rasputin, qui a réussi à arrêter le saignement chez un enfant. C'est pourquoi le guérisseur jouissait de la confiance illimitée de l'empereur, sa femme, et après un certain temps commença à influencer les affaires de l'État. Ainsi, indirectement, l'hémophilie a influencé la politique russe au début du XXe siècle.

Il y a des rumeurs...

Et aujourd'hui, il y a diverses rumeurs sur l'hémophilie, pas toujours vraies. Il y a une opinion que le patient peut mourir de n'importe quelle petite égratignure. Ceci, bien sûr, n'est pas vrai, seules les coupures et blessures étendues, cavitaires opérations chirurgicales et hémorragie interne spontanée. Pour cette raison, une personne souffrant d'hémophilie est contre-indiquée dans les interventions chirurgicales. Des exceptions ne sont possibles que si cela est absolument nécessaire et que le patient reçoit pleinement des médicaments qui aident à la coagulation du sang.
On croit que l'hémophilie est une maladie purement masculine. En fait, elle affecte également le sexe faible, bien que très rarement.
Partout dans le monde, les médecins ont enregistré 60 femmes qui n'ont pas échappé à cette maladie. L'opinion selon laquelle la maladie est strictement héréditaire n'est pas moins stable. Cependant, les scientifiques notent un certain nombre de cas (jusqu'à 30%) lorsqu'il se manifeste chez des adultes auparavant en bonne santé. Les causes de l'hémophilie non héréditaire n'ont été découvertes que chez certains patients : elle apparaît due à la prise de certains médicaments avec maladies oncologiques, parfois avec fin de grossesse coule plus fort que d'habitude.

Quoi de neuf aujourd'hui?

Selon les statistiques, le nombre de patients atteints d'hémophilie dans le monde est aujourd'hui supérieur à 400 000 personnes. Il y a environ 15 000 patients de ce type en Russie. Pour attirer l'attention de la population mondiale sur les difficultés quotidiennes des personnes vouées à combattre cette maladie, depuis le 17 avril 1989, la Journée mondiale de l'hémophilie est célébrée.
Aujourd'hui, cette maladie est encore incurable, mais la médecine moderne peut contrôler son évolution à l'aide de la physiothérapie et réduire la fréquence et la durée des saignements grâce à des injections de facteur de coagulation isolé à partir de don de sang. Maintenant un patient avec ce diagnostic difficile, à condition le bon traitement vivre aussi longtemps qu'une personne en bonne santé.
Pendant ce temps, la communauté scientifique cherche de nouvelles façons de se débarrasser de maladie insidieuse. Des développements majeurs se situent dans le domaine de la thérapie génique. Qui sait, peut-être que le jour n'est pas loin où cette maladie disparaîtra également de la vie quotidienne et ne restera que sur les pages de l'histoire.

Interventions chirurgicales, blessures), hémorragies spontanées dans divers organes et hématomes.

Une caractéristique de l'hémophilie est que seuls les garçons souffrent de la maladie et que les filles ne tombent pas malades, mais ne sont que porteuses du gène mutant. Actuellement, avec une thérapie appropriée, les patients atteints d'hémophilie peuvent vivre jusqu'à un âge avancé, alors que sans traitement, ces personnes meurent généralement dans les 10 à 15 ans.

Essence et brève description de la maladie

Le nom de la maladie, "hémophilie", est formé de deux mots grecs - hema - "sang" et philia - "amour", c'est-à-dire littéralement "amour du sang". C'est dans le nom que s'exprime l'essence principale de la maladie - une coagulation sanguine réduite, à la suite de quoi une personne a des saignements prolongés et des hémorragies fréquentes dans divers organes et tissus. De plus, ces saignements et hémorragies peuvent être à la fois spontanés et provoqués par diverses blessures, plaies ou interventions chirurgicales. C'est-à-dire qu'avec l'hémophilie, le sang ne coagule pas, mais s'écoule longtemps et abondamment de tous les tissus endommagés.

L'hémophilie est causée par une carence dans le sang de protéines spécifiques appelées facteurs de coagulation. Ces protéines sont impliquées dans une cascade de réactions biochimiques qui provoquent la coagulation du sang, la formation de thrombus et, par conséquent, arrêtent le saignement d'une zone tissulaire endommagée. Naturellement, le déficit en facteurs de coagulation conduit au fait qu'une telle cascade de réactions biochimiques se déroule lentement et de manière incomplète, à la suite de quoi le sang coagule lentement et tout saignement est assez long.

Selon le facteur de coagulation dans le sang qui ne suffit pas, l'hémophilie est divisée en deux types - l'hémophilie A et l'hémophilie B. Dans l'hémophilie de type A, il existe un déficit en facteur de coagulation VIII dans le sang d'une personne, également appelé antihémophilique. globuline (AGG). Dans l'hémophilie de type B, il existe un déficit en facteur de coagulation IX, également appelé facteur de Noël.

Auparavant, l'hémophilie de type C (maladie de Rosenthal) était également isolée, qui est causée par un déficit en facteur de coagulation XI, cependant, en raison du fait qu'elle diffère considérablement de A et B dans les manifestations et les causes cliniques, cette maladie est désignée comme une nosologie distincte et n'est actuellement pas considérée comme une option.

Actuellement, jusqu'à 85 % de tous les cas d'hémophilie sont des maladies de type A, également appelées « hémophilie classique ». Et l'hémophilie de type B ne représente pas plus de 15 % de tous les cas de la maladie. L'incidence globale de l'hémophilie A varie de 5 à 10 cas pour 100 000 nouveau-nés, et l'hémophilie B - 0,5 à 1 cas pour 100 000 nourrissons.

Chez les enfants de plus de six mois et les adultes, l'hémophilie se manifeste par des ecchymoses qui apparaissent même avec des blessures mineures (ecchymoses), ainsi que des saignements des gencives et du nez, ou lors de la dentition, des morsures de la langue et des joues. Les saignements durent généralement au moins 15 à 20 minutes même avec une légère morsure de la langue, après quoi ils s'arrêtent. Cependant, quelques jours après la blessure, les saignements reprennent. C'est la reprise du saignement quelque temps après la blessure et déjà, semble-t-il, que le sang s'est arrêté, c'est caractéristique hémophilie.

Les ecchymoses et les ecchymoses qui se forment chez les patients atteints d'hémophilie sont étendues, non résorbables pendant une longue période et réapparaissent constamment. La résorption d'une ecchymose peut prendre jusqu'à 2 mois. De plus, les ecchymoses chez les patients atteints d'hémophilie fleurissent, c'est-à-dire que leur couleur change de manière séquentielle - d'abord elles sont bleues, puis violettes, après brunes et au dernier stade de la résorption - dorées.

Pour les patients hémophiles, les hémorragies de l'œil ou des organes internes sont très dangereuses, car elles peuvent conduire dans le premier cas à la cécité et dans le second à la mort.

Les hémorragies les plus caractéristiques de l'hémophilie sont articulaires. C'est-à-dire que le sang coule dans la cavité articulaire, à la suite de quoi l'hémarthrose se développe. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les genoux, les coudes, les épaules, les hanches, les chevilles et les poignets. Avec une hémorragie dans l'articulation, un gonflement et une douleur apparaissent dans l'organe affecté, la température corporelle augmente et une contraction musculaire protectrice se produit. Avec les hémorragies primaires, le sang se résorbe progressivement, et avec des hémorragies répétées, des caillots restent dans la cavité articulaire, ce qui aide à maintenir inflammation chronique et la formation d'ankylose (immobilité articulaire).

Les patients atteints d'hémophilie sont catégoriquement contre-indiqués dans l'utilisation de médicaments qui aggravent la coagulation sanguine, tels que l'aspirine, l'indométhacine, l'analgin, le Sinkumar, la warfarine, etc.

L'hémophilie est maladie héréditaire c'est-à-dire transmis des parents aux enfants. Le fait est que la déficience en facteurs de coagulation sanguine, qui est à la base du développement de la maladie, survient chez l'homme non pas sous l'influence de facteurs environnementaux, mais en raison de mutations dans les gènes. Cette mutation conduit au fait que les facteurs de coagulation ne sont pas produits en quantité suffisante et que la personne développe une hémophilie. Une caractéristique de l'hémophilie est le fait que les femmes ne sont que porteuses du gène défectueux, mais ne souffrent pas elles-mêmes de saignements, tandis que les garçons, au contraire, tombent malades. Cette caractéristique est due à l'hérédité liée au sexe d'un gène défectueux qui cause l'hémophilie.

Causes de l'hémophilie

L'hémophilie est causée par une mutation dans les gènes qui codent pour les facteurs de coagulation du sang. En raison de la présence de cette mutation, le gène devient défectueux, à la suite de quoi le corps humain ne produit pas quantité requise facteurs de coagulation. Mais ce sont les facteurs de coagulation qui assurent l'arrêt du saignement et la formation d'un caillot sanguin lorsque diverses blessures navires. En conséquence, dans des conditions de déficit en facteurs de coagulation, le saignement ne s'arrête pas longtemps, car il faut beaucoup de temps pour la formation d'un thrombus, qui obstruera les dommages dans la paroi du vaisseau.

Ainsi, le primaire la vraie raison l'hémophilie est une mutation des gènes des facteurs de coagulation. Et le facteur direct qui détermine la tendance au saignement est le déficit en facteurs de coagulation dans le sang, qui se produit en raison d'une mutation dans les gènes.

Gène de l'hémophilie (récessif, lié au sexe)

Le gène de l'hémophilie est situé sur le chromosome X et est de type récessif. Considérez ce que cela signifie et comment cela affecte l'hérédité et le développement de la maladie exclusivement chez les garçons.

La localisation du gène de l'hémophilie sur le chromosome sexuel X signifie que sa transmission est liée au sexe. C'est-à-dire que le gène est transmis selon certains schémas, différents de l'héritage d'un autre matériel génétique qui ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels. Considérons plus en détail l'hérédité du gène de l'hémophilie.

N'importe quel personne normale a nécessairement deux chromosomes sexuels, dont l'un lui vient de son père et l'autre de sa mère. Le fait est que l'ovule et le sperme n'ont qu'un seul chromosome sexuel, mais lorsque la fécondation se produit et que leur matériel génétique se combine, un ovule fœtal se forme, déjà équipé de deux chromosomes sexuels. A partir de cet œuf fécondé, l'enfant se développe.

La combinaison des chromosomes sexuels, formés à la suite de la fusion des ensembles génétiques du père et de la mère, détermine le sexe de l'enfant à naître déjà au stade de la fécondation de l'ovule par le sperme. Cela se passe de la manière suivante.

Comme vous le savez, une personne n'a que deux types de chromosomes sexuels - X et Y. Tout homme porte un ensemble de X + Y et une femme - X + X. En conséquence, dans corps féminin Il y a toujours un chromosome X dans un œuf. Et dans le corps masculin, le chromosome X ou le chromosome Y entre avec la même fréquence dans l'ensemble génétique du sperme. De plus, si l'ovule est fécondé par le sperme avec le chromosome X, l'ovule fœtal portera le X + X ensemble (un X du père et le second de la mère) et, par conséquent, une fille naîtra. Si l'ovule est fécondé par un spermatozoïde avec un chromosome Y, alors l'ovule fécondé portera un ensemble de X + Y (X de la mère et Y du père) et, par conséquent, un garçon naîtra.

Le gène de l'hémophilie est lié au chromosome X, par conséquent, sa transmission ne peut se produire que s'il se trouve sur le chromosome qui est entré dans l'ovule ou le sperme.

De plus, le gène de l'hémophilie est récessif, ce qui signifie qu'il ne peut fonctionner que s'il existe un deuxième allèle récessif du gène sur le chromosome apparié. Pour bien comprendre la signification de la récessivité, vous devez connaître le concept de gènes dominants et récessifs.

Ainsi, tous les gènes sont divisés en dominants et récessifs. De plus, chaque gène responsable d'une caractéristique particulière (par exemple, la couleur des yeux, l'épaisseur des cheveux, la structure de la peau, etc.) peut être à la fois dominant et récessif. Le gène dominant supprime toujours le récessif et se manifeste extérieurement. Mais les gènes récessifs n'apparaissent vers l'extérieur que s'ils sont présents dans les deux chromosomes - à la fois reçus du père et de la mère. Et puisqu'une personne a deux variantes de chaque gène, dont une partie est reçue du père et la seconde de la mère, la manifestation finale du trait externe dépend du fait que chaque moitié est dominante ou récessive.

Par exemple, les yeux bruns sont dominants et les yeux bleus sont récessifs. Cela signifie que si un enfant reçoit un gène pour les yeux bruns d'un parent et les yeux bleus du second, alors il aura yeux marrons. Cela se produira parce que le gène dominant aux yeux bruns supprimera le gène récessif aux yeux bleus. Pour que l'enfant ait Yeux bleus, il doit recevoir deux gènes récessifs aux yeux bleus des deux parents. Autrement dit, s'il existe une combinaison de gène récessif + dominant, alors extérieurement le dominant apparaît toujours et le récessif est supprimé. Pour qu'un récessif apparaisse, il doit être en "deux exemplaires" - à la fois du père et de la mère.

Pour en revenir à l'hémophilie, il faut rappeler que son gène est récessif et lié au chromosome X. Cela signifie que la présence de deux chromosomes X est nécessaire à la manifestation de l'hémophilie. gènes récessifs hémophilie. Cependant, seules les femmes ont deux chromosomes X et seuls les hommes porteurs de l'ensemble X + Y souffrent d'hémophilie.Ce paradoxe s'explique facilement. Le fait est qu'un homme n'a qu'un seul chromosome X, sur lequel il peut y avoir un gène de l'hémophilie récessive, et sur le deuxième chromosome Y, il n'y en a pas du tout. Par conséquent, une situation se présente lorsqu'un gène récessif se manifeste extérieurement par l'hémophilie, car il n'y a personne pour le supprimer en raison de l'absence d'un deuxième gène apparié dominant.

Une femme ne peut développer l'hémophilie que si elle reçoit deux chromosomes X avec des gènes récessifs pour la maladie. Cependant, en réalité, cela est impossible, car si un fœtus féminin porte deux chromosomes X avec des gènes de l'hémophilie, alors à la 4e semaine de grossesse, lorsque le sang commence à s'y former, une fausse couche se produit en raison de sa non-viabilité. Autrement dit, seul un fœtus féminin peut se développer normalement et survivre, dans lequel un seul chromosome X porte le gène de l'hémophilie. Et dans ce cas, s'il n'y a qu'un seul chromosome X avec le gène de l'hémophilie, la femme ne tombera pas malade, car le deuxième gène dominant apparié de l'autre chromosome X supprimera le récessif.

Ainsi, il est évident que les femmes sont porteuses du gène de l'hémophilie et peuvent le transmettre à leur progéniture. Si la progéniture d'une femme est un mâle, alors il haute probabilité souffrira d'hémophilie.

Probabilité d'hémophilie

La probabilité d'hémophilie est déterminée par la présence ou l'absence du gène cette maladie l'un des partenaires qui se marie. Si aucun des parents masculins plus âgés (père, grand-père, arrière-grand-père, etc.), tant de la part de l'homme que de la femme qui se marie, n'a pas souffert d'hémophilie, sa probabilité chez les enfants communs est presque nulle. Dans ce cas, l'hémophilie chez les enfants ne peut apparaître que si, à la suite d'une mutation, un gène de la maladie se forme chez l'un des parents.

Si un homme atteint d'hémophilie se marie et femme en bonne santé , alors les garçons qui leur sont nés seront en bonne santé et les filles avec une probabilité de 50/50 deviendront porteuses du gène de l'hémophilie, qu'elles pourront ensuite transmettre à leurs enfants (Figure 1).

Mariage d'un homme hémophile et d'une femme porteuse du gène de l'hémophilie défavorable du point de vue de la naissance d'une progéniture saine. Le fait est que cette paire a les probabilités suivantes la naissance d'enfants porteurs du gène ou hémophiles :

• Naissance d'un garçon en bonne santé - 25%;
• Naissance filles en bonne santé, non porteurs du gène de l'hémophilie - 0%;
• Naissance d'une fille en bonne santé porteuse du gène de l'hémophilie - 25 % ;
• Naissance d'un garçon hémophile - 25%;
• Fausses couches (filles avec deux gènes de l'hémophilie) - 25 %.

Mariage d'une femme porteuse du gène de l'hémophilie et d'un homme en bonne santé conduira à la naissance de garçons malades avec une probabilité de 50%. Les filles nées de cette union peuvent également être porteuses du gène de l'hémophilie avec une probabilité de 50 %.

Image 1- les enfants nés du mariage d'un homme hémophile et d'une femme en bonne santé.

L'hémophilie chez les enfants

L'hémophilie chez les enfants se manifeste de la même manière que chez les adultes. De plus, les premiers signes de la maladie peuvent être observés peu de temps après la naissance du bébé (par exemple, un gros hématome à la naissance, un saignement de la plaie ombilicale qui reprend en quelques jours et des ecchymoses sur les fesses et l'intérieur des cuisses). Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la fréquence et la quantité de saignements et d'hémorragies augmenteront également, ce qui est associé à l'activité croissante du bébé. Les premières hémorragies au niveau des articulations sont généralement observées à l'âge de 2 ans.

Si une hémophilie est suspectée, l'enfant doit être examiné et le diagnostic confirmé ou infirmé. Si l'hémophilie est confirmée, vous devez être observé par un hématologue et effectuer régulièrement un traitement de substitution. De plus, les parents doivent surveiller attentivement l'enfant et essayer de limiter diverses blessures.

Un enfant atteint d'hémophilie ne devrait pas recevoir d'injections intramusculaires, car elles provoquent des saignements. Pour ces enfants, les médicaments sont administrés uniquement par voie intraveineuse ou sous forme de comprimés. Étant donné l'impossibilité des injections intramusculaires, les enseignants, les éducateurs et les infirmières doivent être avertis de la maladie afin qu'ils accidentellement, avec tout le monde dans prévu l'enfant n'a pas été vacciné, etc. De plus, un enfant atteint d'hémophilie doit être protégé des opérations chirurgicales et, si elles sont vitales pour une raison quelconque, une préparation approfondie doit être effectuée en milieu hospitalier.

Hémophilie chez les femmes

L'hémophilie chez les femmes est pratiquement une casuistique, car il doit y avoir un ensemble incroyable de circonstances pour que cela se produise. Actuellement, seuls 60 cas d'hémophilie chez les femmes ont été enregistrés dans le monde dans l'histoire.

Ainsi, une femme ne peut être atteinte d'hémophilie que si le père, qui est atteint d'hémophilie, et la mère, porteuse du gène de la maladie, se marient. La probabilité d'avoir une fille hémophile issue d'une telle union est extrêmement faible, mais existe toujours. Par conséquent, si le fœtus survit, une fille hémophile naîtra.

La deuxième option pour l'apparition de l'hémophilie chez une femme est une mutation génétique survenue après sa naissance, qui a entraîné une déficience en facteurs de coagulation dans le sang. C'est cette mutation qui s'est produite chez la reine Victoria, qui a développé l'hémophilie non par héritage de ses parents, mais de novo.

Les femmes atteintes d'hémophilie présentent les mêmes symptômes que les hommes, de sorte que l'évolution de la maladie est exactement la même en termes de sexe.

Hémophilie chez les hommes

L'hémophilie chez les hommes n'a pas de particularités par rapport à l'évolution de la maladie chez les enfants et les femmes. De plus, comme les hommes souffrent d'hémophilie dans la grande majorité des cas, toutes les caractéristiques de la pathologie ont été étudiées précisément par rapport aux représentants du sexe fort.

Types (types, formes) de la maladie

Actuellement, seules deux formes d'hémophilie sont distinguées - A et B. Dans l'hémophilie A, il existe un déficit en facteur de coagulation VIII dans le sang. Dans l'hémophilie B, la quantité de facteur de coagulation IX est insuffisante. Autrement dit, les types d'hémophilie diffèrent les uns des autres par le type de facteur de coagulation manquant dans le sang. Aujourd'hui dans le monde, parmi tous les cas d'hémophilie, environ 85 % sont atteints d'hémophilie A et seulement 15 % sont atteints d'hémophilie B.

Les manifestations cliniques des deux types d'hémophilie (A et B) sont les mêmes, il est donc impossible de les distinguer l'une de l'autre par des symptômes. Il est possible de déterminer avec précision le type d'hémophilie dont souffre une personne en particulier uniquement à l'aide de tests de laboratoire.

Malgré le même manifestations cliniques Il est nécessaire d'établir le type d'hémophilie dont souffre une personne en particulier, car le traitement de l'hémophilie A et B est différent. C'est-à-dire que la connaissance du type d'hémophilie est nécessaire pour la bonne et un traitement adéquat qui fournira à une personne une qualité et une espérance de vie normales.

Signes (symptômes) de l'hémophilie

Il existe de nombreuses idées fausses sur les symptômes et les signes de l'hémophilie. Ainsi, l'une des idées fausses sur la maladie est que toute coupure ou blessure peut entraîner la mort d'un patient atteint d'hémophilie. En fait, ce n'est absolument pas vrai. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas à la suite d'une coupure, elle met juste plus de temps à saigner qu'une personne atteinte d'hémophilie. personne en bonne santé. De plus, un patient hémophile souffre d'hémorragies sous la peau et dans l'espace intermusculaire, qui se produisent souvent à partir petits dégâts(ecchymose, écorchure, poussée, etc.), qui ne provoquent pas d'ecchymose chez une personne en bonne santé.

L'hémophilie, en règle générale, se manifeste dès les premiers jours de la vie d'un nouveau-né. Les premiers signes de la maladie sont des hématomes sur la tête, des hémorragies sous la peau, des saignements au niveau des sites d'injection, ainsi qu'une plaie ombilicale bandée, qui surviennent sporadiquement quelques jours après le nouage du cordon ombilical. Au cours de la première année de vie, l'hémophilie chez l'enfant se manifeste par un saignement lors de la dentition, une morsure accidentelle des joues ou de la langue. Dès l'âge de 1 an, lorsque l'enfant commence à marcher, il développe les mêmes symptômes d'hémophilie que chez l'adulte. Ces symptômes sont combinés dans un groupe spécial appelé syndrome hémorragique.

Alors, syndrome hémorragique, qui est la principale manifestation de l'hémophilie, comprend les caractéristiques suivantes :

• Hématomes ;
• Hémarthrose;
• Saignement retardé.

Le syndrome hémorragique de l'hémophilie est inadapté à la gravité de la blessure. C'est-à-dire qu'une petite ecchymose entraîne la formation d'une grande ecchymose. Les saignements arrêtés peuvent reprendre au bout de quelques heures et s'arrêter de nouveau tout seuls, etc.

Considérez en détail les manifestations du syndrome hémorragique.

Hématomes (ecchymoses) sont des hémorragies étendues dans divers tissus - sous la peau, dans l'espace intermusculaire, sous le périoste, derrière le péritoine, dans les structures de l'œil, etc. Les hématomes se forment rapidement et, avec le temps, ont tendance à se propager à une zone encore plus grande. Leur formation est due à l'écoulement de sang liquide et non coagulant des vaisseaux endommagés. Du fait que le sang qui fuit reste liquide et non coagulé pendant longtemps, les hématomes disparaissent très longtemps. Si l'hématome est grande taille, alors il peut comprimer les nerfs et les gros vaisseaux sanguins, provoquant une paralysie, une douleur intense ou même la mort des tissus.

Les plus fréquents sont les hématomes cutanés et intermusculaires, qui sont aussi les plus sûrs. En plus de la douleur et de la détérioration de l'aspect esthétique du corps, de tels hématomes n'entraînent pas de conséquences graves. Dans la zone d'une ecchymose sur la peau ou dans les muscles, une personne ressent un engourdissement, des picotements, de la chaleur et de la douleur, ainsi qu'un mouvement limité. En plus de ces manifestations, l'hématome peut provoquer symptômes généraux- augmentation de la température corporelle, faiblesse, malaise et troubles du sommeil.

Les hématomes qui se forment dans les organes internes sont dangereux. Les hématomes rétropéritonéaux provoquent des symptômes similaires à ceux de l'appendicite aiguë (douleurs abdominales aiguës, fièvre corps, etc.) et ils sont très dangereux car ils peuvent être mortels. Les hématomes qui se forment dans le mésentère de l'intestin peuvent provoquer une occlusion intestinale. Les hématomes dans les yeux peuvent entraîner la cécité.

Saignement retardé. Avec l'hémophilie, des saignements internes et externes se développent. Les saignements les plus courants proviennent des gencives, du nez et des muqueuses. cavité buccale. Les saignements internes se développent rarement et uniquement à la suite d'un traumatisme.

Tous les saignements chez les hémophiles sont généralement divisés en ordinaire et vie en danger. Les habituels comprennent des saignements dans les muscles, les articulations, la peau et les tissus adipeux sous-cutanés. Les saignements mettant la vie en danger comprennent les saignements dans les organes internes qui sont essentiels à la vie humaine, par exemple le cerveau et la moelle épinière, le cœur, etc. Par exemple, un saignement dans le cerveau peut provoquer un accident vasculaire cérébral entraînant la mort, etc.

Les saignements chez l'hémophile ne correspondent pas à la gravité de la blessure, car le sang coule longtemps. Un trait caractéristique des saignements est leur retard. Autrement dit, après l'arrêt du saignement, il peut reprendre plusieurs fois au cours des prochains jours. En règle générale, le premier saignement retardé se développe 4 à 6 heures après la blessure. Cela est dû au fait que le thrombus formé est insolvable et que le flux sanguin le sépare de la paroi du vaisseau. En conséquence, un trou se forme à nouveau dans le vaisseau, à travers lequel le sang circule pendant un certain temps. Le saignement s'arrête finalement lorsque la plaie sur la paroi du vaisseau se rétrécit et que le caillot s'avère suffisant pour le refermer solidement, sans se rompre sous l'influence du flux sanguin.

Il n'est pas nécessaire de penser qu'un patient hémophile perd beaucoup de sang avec de petites coupures et écorchures. Dans de tels cas, les saignements s'arrêtent aussi rapidement que chez les personnes en bonne santé. Mais avec des opérations chirurgicales étendues, des plaies, lors de l'extraction de dents, les saignements peuvent être prolongés et mettre la vie en danger. C'est pourquoi les blessures et les interventions chirurgicales sont dangereuses pour les personnes atteintes d'hémophilie, et non de banales égratignures.

Hémarthrose- Ce sont des hémorragies au niveau des articulations, qui sont la manifestation la plus typique et la plus fréquente de l'hémophilie. Avec l'hémarthrose, le sang s'écoule dans la cavité articulaire à partir des tissus du sac articulaire. De plus, en l'absence de mesures visant à arrêter les saignements et à traiter l'hémophilie, le sang s'écoule des vaisseaux jusqu'à ce que toute la cavité articulaire soit remplie.

Les hémarthroses ne se forment que chez les enfants de plus de 3 ans et les adultes. Chez les enfants de moins de 3 ans, l'hémarthrose chez l'hémophile est absente, car ils bougent peu et ne chargent donc pas les articulations.

Les hémorragies surviennent le plus souvent dans les grosses articulations qui subissent Charges lourdes comme les genoux, les coudes et les chevilles. Un peu moins souvent, l'hémarthrose touche l'épaule et Articulations de la hanche, ainsi que les articulations des pieds et des mains. Le reste des articulations atteintes d'hémophilie ne souffrent presque jamais. Des hémorragies peuvent survenir constamment dans la même articulation, qui dans ce cas est appelée articulation cible. Cependant, des hémorragies peuvent survenir simultanément dans plusieurs articulations. Selon la gravité de l'évolution de la maladie et l'âge de la personne, de 8 à 12 articulations peuvent être endommagées par l'hémarthrose.

L'hémorragie dans les articulations de l'hémophilie survient sans raison apparente, c'est-à-dire en l'absence de dommages ou de blessures susceptibles de compromettre l'intégrité vaisseaux sanguins. Dans les hémorragies aiguës, le volume de l'articulation augmente rapidement, la peau qui la recouvre devient tendue, tendue et chaude, et à toute tentative de mouvement, une douleur aiguë se fait sentir. À la suite d'hémorragies fréquentes dans la cavité articulaire, une contracture se forme (un brin qui ne permet pas à l'articulation de bouger normalement). En raison de la contracture, le mouvement de l'articulation est sévèrement limité et l'articulation elle-même prend une forme irrégulière.

En raison d'hémorragies constantes dans l'articulation, un processus inflammatoire lent commence, contre lequel l'arthrite se développe lentement. L'os qui forme l'articulation, sous l'action d'enzymes protéolytiques qui absorbent le sang répandu, subit également une décomposition. En conséquence, l'ostéoporose commence à se développer, des kystes remplis de liquide se forment dans les os et les muscles s'atrophient. Un tel processus conduit à l'invalidité d'une personne après une certaine période de temps.

Le traitement substitutif de l'hémophilie peut ralentir la progression de l'arthrite et ainsi retarder l'apparition d'une déformation permanente et la perte d'activité fonctionnelle de l'articulation. Si le traitement substitutif de l'hémophilie n'est pas effectué, l'articulation est déformée et cesse de fonctionner normalement après plusieurs hémorragies.

La gravité de l'hémophilie déterminé par la quantité de facteur de coagulation dans le sang. Donc, normalement, l'activité des facteurs de coagulation est de 30%, et dans l'hémophilie, ce n'est pas plus de 5%. Par conséquent, en fonction de l'activité des facteurs de coagulation, l'hémophilie est divisée selon les degrés de gravité suivants :

• Extrêmement lourd- activité du facteur de coagulation 0 - 1 % ;
• lourd– activité du facteur de coagulation 1 – 2 % ;
• Moyen- activité du facteur de coagulation 3 - 5 % ;
• Lumière– activité du facteur de coagulation 6 – 15 %.

De plus, on distingue l'hémophilie latente, dans laquelle les symptômes sont très légers et la personne ne souffre pratiquement pas de la maladie. Avec l'hémophilie latente, l'activité du facteur de coagulation est de 16 à 35%.

Diagnostic de l'hémophilie

Pour diagnostiquer l'hémophilie, les tests de laboratoire suivants sont effectués sur du sang prélevé dans une veine :

• Temps de recalcification du plasma (avec l'hémophilie, il est supérieur à 200 secondes);
• APTT (avec l'hémophilie est supérieur à 50 secondes);
• TCA mixte (avec hémophilie dans la plage normale) ;
• PTI (avec l'hémophilie est inférieur à 80%);
• INR (avec hémophilie plus que la normale, c'est-à-dire plus de 1,2);
• Test d'autocoagulation (plus de 2 secondes);
• Diminution de la concentration des facteurs de coagulation VIII ou IX dans le sang ;
• Dosage des facteurs de coagulation des antigènes VIII et IX (chez l'hémophile, le taux de ces antigènes est normal, ce qui permet de le distinguer de la maladie de von Willebrand) ;
• Test de génération de thromboplastine (permet de faire la distinction entre l'hémophilie A et B). Pour effectuer ce test, deux réactifs sont ajoutés au sang du test - le plasma sanguin d'une personne en bonne santé, qui a résisté pendant 1 à 2 jours, ainsi que le plasma précipité par BaSO 4, après quoi l'APTT est déterminé dans les deux échantillons . Si l'APTT est devenu normal dans un tube à essai auquel du plasma a été ajouté pendant 1 à 2 jours, alors la personne était atteinte d'hémophilie B. Si l'APTT est devenu normal dans un tube à essai auquel du plasma précipité avec du BaSO4 a été ajouté, alors le la personne avait l'hémophilie A ;
• Polymorphisme de longueur des fragments d'ADN de restriction (le test le plus fiable et le plus précis pour identifier une mutation dans les gènes qui cause l'hémophilie et déterminer le type de maladie - A ou B).

Les analyses répertoriées peuvent être effectuées chez toute personne, y compris un nouveau-né, car elles sont assez objectives, ne dépendent pas de l'âge et permettent de détecter l'hémophilie avec une grande précision.

De plus, il existe une gamme de tests qui permettent de diagnostiquer l'hémophilie même pendant la période de développement intra-utérin du fœtus. Il est recommandé que de telles analyses soient utilisées par les couples à risque d'avoir un enfant hémophile (par exemple, le père ou les frères d'une femme atteinte d'hémophilie, etc.). Alors, Pour détecter l'hémophilie chez le fœtus, les tests suivants sont effectués:

• Polymorphisme des longueurs des fragments de restriction de l'ADN fœtal (le matériel de recherche est obtenu lors de l'amniocentèse après la 15e semaine de grossesse);
• Le niveau d'activité des facteurs de coagulation (pour la recherche, le sang de cordon est prélevé à la 20e semaine de grossesse).

Hémophilie - traitement

Principes généraux de la thérapie

Puisqu'il est impossible de guérir complètement l'hémophilie en raison d'un défaut au niveau du gène, la thérapie de cette maladie vise à compenser le déficit en facteurs de coagulation. Un tel traitement est appelé traitement de substitution, car des préparations contenant des substances insuffisantes sont introduites dans le corps humain. La thérapie de remplacement vous permet de maintenir une coagulation sanguine normale et d'arrêter le syndrome hémorragique de l'hémophilie. Autrement dit, dans le contexte de la thérapie de substitution, une personne ne souffre pas (ou sa gravité est minime) d'hémarthroses, d'hématomes et de saignements.

Pour le traitement substitutif de l'hémophilie A utiliser du sang cryoprécipité, du facteur VIII purifié ou recombinant, ainsi que du sang frais de donneur citraté non conservé plus d'une journée. Ces moyens de thérapie de remplacement sont administrés par voie intraveineuse 2 fois par jour. Les agents optimaux sont les préparations de facteur VIII, qui doivent être utilisées principalement pour le traitement de l'hémophilie A. Et seulement en l'absence de préparations de facteur VIII, le cryoprécipité sanguin ou le sang citraté peuvent être utilisés comme moyen de traitement substitutif de l'hémophilie.

Pour le traitement substitutif de l'hémophilie B Des concentrés de facteur IX purifiés (par exemple, Conine-80), des préparations de complexe de prothrombine, une préparation de complexe PPSB et du sang ou du plasma en conserve de n'importe quelle durée de conservation sont utilisés. Ces médicaments de thérapie de substitution sont administrés par voie intraveineuse une fois par jour. Par les meilleurs moyens pour le traitement de l'hémophilie B sont des concentrés de facteur IX. Les préparations de complexe prothrombique, le PPSB et les banques de sang ne sont recommandés que si les concentrés de facteur IX ne sont pas disponibles.

Dans les pays développés d'Europe et aux États-Unis, les médicaments à base de sang (cryoprécipité, citrate) ne sont plus utilisés pour le traitement substitutif de l'hémophilie depuis plus de 30 ans. donné du sang, plasma en conserve ou congelé), car, malgré la sélection et la vérification des donneurs, la possibilité de transmettre des infections graves, telles que le sida, l'hépatite, etc., n'est pas exclue. Cependant, dans les pays de l'ex-URSS, la plupart des patients atteints hémophiles sont contraints d'utiliser des médicaments provenant de donneurs de sang. Par conséquent, s'il est possible pour une personne atteinte d'hémophilie d'acheter des préparations de facteur VIII ou IX, elle devrait le faire et les utiliser, et non des composants sanguins, car cela est beaucoup plus sûr et plus efficace.

La thérapie de remplacement pour les patients atteints d'hémophilie est effectuée en continu tout au long de la vie. Dans ce cas, les médicaments de thérapie de substitution peuvent être administrés à titre prophylactique ou à la demande. À titre prophylactique, les médicaments sont administrés lorsque le niveau d'activité du facteur de coagulation atteint 5 %. En raison de l'administration prophylactique de médicaments, le risque de saignement, d'hémarthrose et d'hématomes est minimisé. Sur demande, des médicaments sont administrés lorsqu'un épisode de saignement s'est déjà produit - hémarthrose, hématome, etc.

En plus de la thérapie de remplacement, remèdes symptomatiques , qui sont nécessaires au soulagement de certains troubles émergents dans le fonctionnement de divers organes et systèmes. Par exemple, pour arrêter le saignement qui s'est produit, les patients atteints d'hémophilie doivent prendre des préparations d'acide aminocaproïque (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), de l'acide tranexamique (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), ainsi que de l'Amben ou Desmopressine (un analogue synthétique de la vasopressine) appliquez par voie orale ou locale une éponge hémostatique, un film de fibrine, de la gélatine, de la thrombine ou du lait humain frais sur la zone d'effusion de sang.

En cas d'hémorragie au niveau des articulations, il est nécessaire de mettre le patient au lit et d'immobiliser le membre dans une position physiologique pendant 2-3 jours. Appliquez du froid sur l'articulation touchée. Si beaucoup de sang s'est répandu dans la cavité articulaire, il doit être rapidement éliminé par aspiration (aspiration). Après aspiration, une solution d'hydrocortisone est injectée dans l'articulation pour stopper le processus inflammatoire. Après 2 à 3 jours après l'hémorragie dans l'articulation, il est nécessaire d'éliminer l'immobilité, de faire un léger massage du membre affecté et d'effectuer divers mouvements prudents avec celui-ci.

Si, à la suite de nombreuses hémorragies dans l'articulation, sa fonction est perdue, un traitement chirurgical est nécessaire.

Médicaments pour le traitement de l'hémophilie

Actuellement, les médicaments suivants sont utilisés pour la thérapie de remplacement de l'hémophilie :

• Facteur VIII purifié ou recombinant (pour l'hémophilie A) - Violet, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot ;
• Concentrés de facteur IX purifiés (pour l'hémophilie B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine ;
• Préparations du complexe prothrombique (pour l'hémophilie B) - Autoplex, Feiba.

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Avant utilisation, vous devriez consulter un spécialiste.

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L'hémophilie B est une maladie du sang causée par une déficience du onzième facteur de coagulation ou facteur Christmas. Comme l'hémophilie A, cette maladie est héréditaire et possède les mêmes facteurs héréditaires. Contrairement à l'hémophilie A, l'hémophilie B ou maladie de Christmas est beaucoup moins fréquente.

La maladie de Christmasato est l'hémophilie B en médecine appartient au groupe des diathèses hémorragiques.

Les premières descriptions de cette maladie datent de 1952. Comme l'hémophilie A, la maladie de Christmas est associée au chromosome X, mais ce gène structurel du facteur IX est situé à l'extrémité opposée du chromosome, contrairement à l'hémophilie A.

La pathologie de l'hémophilie B est localisée au stade plasmatique de l'hémostase. Cela signifie que tout saignement en cas de blessure à un organe commence après une longue période de temps et qu'il est extrêmement difficile de l'arrêter, car la fonction de coagulation du sang dans cette maladie est gravement altérée.

Symptômes de l'hémophilie B

Un symptôme caractéristique de l'hémophilie B est l'hémarthrose, c'est-à-dire les hémorragies articulaires. Ces hémorragies s'accompagnent généralement de douleurs au niveau des articulations touchées et d'un état fébrile. Les hémorragies les plus courantes se situent au niveau du genou, du coude, articulations de la cheville. Les articulations de l'épaule, de la hanche, du poignet et du pied sont sujettes à des hémorragies moins fréquentes.

L'hémophilie B peut également être caractérisée par des hémorragies du tissu osseux. Et dans de tels cas, la symptomatologie sera celle qui accompagne la décalcification osseuse et la nécrose. Les hématomes sous-cutanés étendus qui surviennent sans raison reflètent l'hémophilie B. Manifestations dans ce cas : la douleur caractère intense, car il y a une compression des grosses artères et des troncs nerveux périphériques par les caillots sanguins qui en résultent. Cette condition provoque souvent une gangrène ou une paralysie.

Les symptômes de l'hémophilie B comprennent des saignements prolongés du nez et des gencives.

Diagnostique

Le diagnostic de l'hémophilie B est un événement étape par étape.

1. La première étape est la collecte d'une histoire familiale (elle doit contenir des informations sur cette maladie auprès des proches, en particulier du côté maternel), en dressant un tableau clinique.
2. La deuxième étape est celle des analyses et de la recherche en laboratoire.

Dans le même temps, le processus de la durée de la coagulation sanguine du patient est étudié (le sang veineux et capillaire est étudié), le temps de recalcification est établi et la question de la présence de violations dans la formation de thromboplastines est examinée. De plus, des tests de laboratoire sur le sang du patient montrent le niveau de consommation de prothrombine et la concentration quantitative de facteurs antihémophiliques IX dans le sang.

La prévention

Il n'existe aucune méthode primaire de prévention de l'hémophilie d'aucun groupe, car la maladie est exclusivement héréditaire. Mais, il existe des méthodes de prévention secondaire, qui visent à prévenir diverses blessures et saignements. De plus, afin de ne pas provoquer d'hématomes étendus, les patients atteints d'hémophilie B doivent abandonner complètement diverses injections intramusculaires.

Tout médicament doit être pris par voie intraveineuse ou orale. Les patients hémophiles sont également strictement interdits exercice physique Par conséquent, les enfants atteints d'hémophilie sont fortement encouragés à s'engager dans le développement intellectuel afin d'éviter le travail physique à l'avenir.

Et comme méthode secondaire de prévention de l'hémophilie B, les patients reçoivent une injection de facteur IX concentré tous les quinze jours.

Traitement de l'hémophilie B

L'hémophilie B est généralement traitée avec du plasma donné congelé ou sec, car c'est dans le plasma que le facteur Christmas est bien conservé et en grande quantité. Avec les transfusions de plasma, les hémorragies aiguës dans les articulations et les petits saignements post-traumatiques sont arrêtés.

Le niveau du facteur de Noël augmente de quinze points. Malheureusement, cela ne suffit pas pour arrêter les saignements et les hémorragies importants. Par conséquent, la médecine moderne a commencé à utiliser un concentré des facteurs nécessaires (y compris le facteur de Noël) dans les dosages nécessaires au corps d'un patient particulier.

Pour maintenir le corps, souvent avec l'hémophilie B, des médicaments antihémophiliques sont utilisés, qui doivent être administrés par voie intraveineuse, une fois par jour et immédiatement après l'ouverture (réouverture) de l'emballage.