Les maladies héréditaires des enfants. Les maladies génétiques font partie des maladies les plus courantes. Les maladies génétiques les plus courantes chez les enfants: description

V.G. Vakharlovsky - généticien médical, neuropathologiste pédiatrique de la catégorie la plus élevée, candidat en sciences médicales. Médecin du laboratoire de génétique pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales AVANT DE. Otta - depuis plus de 30 ans, il est engagé dans le conseil génétique médical sur le pronostic de la santé des enfants, l'étude, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et congénitales du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Chacun de nous, en pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves sont anéantis et un enfant naît gravement malade, mais cela ne signifie pas du tout que ce propre enfant, natif, consanguin (scientifiquement : biologique) sera moins aimé et moins cher dans la plupart des cas. Bien sûr, à la naissance d'un enfant malade, il y a infiniment plus de soucis, de coûts matériels, de stress - physique et moral, qu'à la naissance d'un enfant en bonne santé. Certains condamnent une mère et/ou un père qui a abandonné un enfant malade. Mais, comme nous le dit l'Evangile : « Ne jugez pas, et vous ne serez pas jugés ». Un enfant est abandonné pour diverses raisons, tant du côté de la mère et/ou du père (social, matériel, âge, etc.), que de l'enfant (gravité de la maladie, possibilités et perspectives de traitement, etc.) . Les enfants dits abandonnés peuvent être à la fois des personnes malades et pratiquement en bonne santé, quel que soit leur âge : à la fois les nouveau-nés et les nourrissons, et les plus âgés.

Pour diverses raisons, les époux décident de prendre un enfant dans la famille d'un orphelinat ou immédiatement d'une maternité. Moins souvent, cet acte civique, de notre point de vue, humain et courageux, est fait par des femmes seules. Il arrive que des enfants handicapés quittent l'orphelinat et que leurs parents nommés prennent délibérément dans la famille un enfant malade ou atteint de paralysie cérébrale, etc.

L'objectif de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes qui se manifestent chez un enfant immédiatement après la naissance et en même temps, sur la base du tableau clinique de la maladie, un diagnostic peut être posé, ou au cours des années suivantes de la vie de l'enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction du temps, l'apparition des premiers symptômes propres à cette maladie. Certaines maladies peuvent être détectées chez un enfant avant même l'apparition des symptômes cliniques à l'aide d'un certain nombre d'études biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires en laboratoire.

La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, la soi-disant population ou risque statistique général, égal à 3-5%, hante chaque femme enceinte. Dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d'un enfant atteint d'une maladie particulière et de diagnostiquer la pathologie déjà dans la période prénatale. Certaines malformations et maladies congénitales sont établies chez le fœtus à l'aide de méthodes biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires de laboratoire, plus précisément d'un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Nous sommes convaincus que tous les enfants proposés à l'adoption/adoption doivent être examinés de la manière la plus détaillée par tous les médecins spécialistes afin d'exclure la pathologie de profil pertinente, y compris l'examen et l'examen par un généticien. Dans ce cas, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents doivent être prises en compte.

Mutations chromosomiques

Il y a 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule du corps humain, c'est-à-dire 23 paires qui contiennent toutes les informations héréditaires. Une personne reçoit 23 chromosomes d'une mère avec un ovule et 23 d'un père avec un spermatozoïde. Lorsque ces deux cellules sexuelles fusionnent, le résultat que nous voyons dans le miroir et autour de nous est obtenu. L'étude des chromosomes est réalisée par un cytogénéticien spécialisé. À cette fin, des cellules sanguines appelées lymphocytes sont utilisées, qui sont spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes, distribués par un spécialiste par paires et par numéro de série - la première paire, etc., s'appelle un caryotype. Nous le répétons, dans le noyau de chaque cellule il y a 46 chromosomes ou 23 paires. La dernière paire de chromosomes est responsable du sexe d'une personne. Chez les filles, ce sont les chromosomes XX, l'un est reçu de la mère, l'autre du père. Les garçons ont des chromosomes sexuels XY. Le premier vient de la mère et le second du père. La moitié des spermatozoïdes contient un chromosome X et l'autre moitié un chromosome Y.

Il existe un groupe de maladies causées par un changement dans l'ensemble des chromosomes. La plus courante d'entre elles est la maladie de Down (un nouveau-né sur 700). Le diagnostic de cette maladie chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours du séjour du nouveau-né à la maternité et confirmé par l'examen du caryotype de l'enfant. Dans la maladie de Down, le caryotype est de 47 chromosomes, le troisième chromosome est dans la 21ème paire. Les filles et les garçons souffrent de cette pathologie chromosomique de la même manière.

Seules les filles peuvent avoir la maladie de Shereshevsky-Turner. Les premiers signes de pathologie sont le plus souvent perceptibles à l'âge de 10-12 ans, lorsque la fille a une petite taille, des cheveux bas à l'arrière de la tête, et à 13-14 ans, il n'y a aucun signe de menstruation. Il y a un léger retard dans le développement mental. Le principal symptôme chez les patients adultes atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Un chromosome X est manquant. La fréquence de la maladie est de 1 pour 3 000 filles et chez les filles de 130 à 145 cm - 73 pour 1 000.

Seulement chez les hommes, on observe la maladie de Kleinfelter, dont le diagnostic est le plus souvent établi à l'âge de 16-18 ans. Le patient a une croissance élevée (190 cm et plus), souvent un léger retard de développement mental, des bras longs disproportionnés, couvrant la poitrine lorsqu'il est sanglé. Dans l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleinfelter, le principal symptôme est l'infertilité. La prévalence de la maladie est de 1 homme sur 18 000 en bonne santé, 1 garçon sur 95 retardé mental et un homme infertile sur 9.

Vous/nous avons décrit les maladies chromosomiques les plus courantes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire sont classées comme monogéniques, dans lesquelles il y a un changement, une mutation, dans l'un des 30 000 gènes présents dans le noyau d'une cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) de la ou des protéines correspondant à ce gène, qui sont responsables du fonctionnement des cellules, des organes et des systèmes de l'organisme. La violation (mutation) d'un gène entraîne une violation de la synthèse des protéines et en outre une violation de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes du corps, dans l'activité desquels cette protéine est impliquée. Jetons un coup d'œil aux plus courantes de ces maladies.

Les maladies génétiques rares sont un concept très conditionnel, car une maladie peut être quasi inexistante dans une région, et dans une autre région du monde toucher systématiquement une grande partie de la population.

Diagnostic des maladies génétiques

Les maladies héréditaires ne surviennent pas forcément dès le premier jour de la vie, elles ne peuvent se manifester qu'après quelques années. Par conséquent, il est important de procéder à une analyse rapide des maladies génétiques humaines, dont la mise en œuvre est possible à la fois pendant la planification de la grossesse et pendant la période de développement du fœtus. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

  1. Biochimique. Vous permet de déterminer la présence d'un groupe de maladies associées à des troubles métaboliques héréditaires. Cette méthode comprend l'analyse du sang périphérique pour les maladies génétiques, ainsi que l'étude qualitative et quantitative d'autres fluides corporels.
  2. Cytogénétique. Sert à identifier les maladies qui surviennent en raison de violations de l'organisation des chromosomes de la cellule.
  3. Cytogénétique moléculaire. C'est une méthode plus avancée que la précédente et vous permet de diagnostiquer même les moindres changements dans la structure et la disposition des chromosomes.
  4. syndromique. Les symptômes des maladies génétiques coïncident souvent avec les signes d'autres maladies non pathologiques. L'essence de cette méthode de diagnostic est de distinguer de toute la série de symptômes spécifiquement ceux qui indiquent le syndrome d'une maladie héréditaire. Cela se fait à l'aide de programmes informatiques spéciaux et d'un examen approfondi par un généticien.
  5. Génétique moléculaire. La méthode la plus moderne et la plus fiable. Vous permet d'examiner l'ADN et l'ARN humains, pour détecter même des changements mineurs, y compris dans la séquence nucléotidique. Il est utilisé pour diagnostiquer les maladies monogéniques et les mutations.
  6. Procédure échographique :
  • organes pelviens - pour déterminer les maladies du système reproducteur chez la femme, les causes de l'infertilité;
  • développement fœtal - pour le diagnostic des malformations congénitales et la présence de certaines maladies chromosomiques.

Traitement des maladies génétiques

Le traitement est effectué selon trois méthodes:

  1. Symptomatique. Il n'élimine pas la cause de la maladie, mais soulage les symptômes douloureux et empêche la progression de la maladie.
  2. Étiologique. Influence directement sur les causes de la maladie à l'aide de méthodes de correction génétique.
  3. Pathogénétique. Il est utilisé pour modifier les processus physiologiques et biochimiques du corps.

Types de maladies génétiques

Les maladies génétiques héréditaires sont divisées en trois groupes :

  1. Aberrations chromosomiques.
  2. Maladies monogéniques.
  3. maladies polygéniques.

Il convient de noter que les maladies congénitales n'appartiennent pas aux maladies héréditaires, car. ils surviennent le plus souvent en raison de dommages mécaniques au fœtus ou de lésions infectieuses.

Liste des maladies génétiques

Les maladies héréditaires les plus courantes :

  • hémophilie;
  • daltonisme;
  • Syndrome de Down ;
  • fibrose kystique;
  • spina bifida;
  • maladie de Canavan ;
  • leucodystrophie de Peliceus-Merzbacher;
  • neurofibromatose;
  • Syndrome d'Angelman ;
  • La maladie de Tay-Sachs;
  • la maladie de Charcot-Marie ;
  • le syndrome de Joubert ;
  • syndrome de Prader Willi ;
  • Syndrome de Turner;
  • le syndrome de Klinefelter ;
  • phénylcétonurie.

Chaque gène du corps humain contient des informations uniques contenue dans l'ADN. Le génotype d'un individu particulier fournit à la fois ses caractéristiques externes uniques et détermine en grande partie son état de santé.

L'intérêt médical pour la génétique n'a cessé de croître depuis la seconde moitié du XXe siècle. Le développement de ce domaine de la science ouvre de nouvelles méthodes d'étude des maladies, y compris rares et considérées comme incurables. À ce jour, plusieurs milliers de maladies ont été découvertes qui dépendent complètement du génotype humain. Considérez les causes de ces maladies, leur spécificité, les méthodes de diagnostic et de traitement utilisées par la médecine moderne.

Types de maladies génétiques

Les maladies génétiques sont considérées comme des maladies héréditaires causées par des mutations dans les gènes. Il est important de comprendre que les malformations congénitales apparues à la suite d'infections intra-utérines, de femmes enceintes prenant des drogues illégales et d'autres facteurs externes pouvant affecter la grossesse ne sont pas liées aux maladies génétiques.

Les maladies génétiques humaines sont divisées en types suivants :

Aberrations chromosomiques (réarrangements)

Ce groupe comprend les pathologies associées à des modifications de la composition structurelle des chromosomes. Ces changements sont causés par la rupture des chromosomes, ce qui entraîne une redistribution, un doublement ou une perte de matériel génétique en eux. C'est ce matériel qui doit assurer le stockage, la reproduction et la transmission des informations héréditaires.

Les réarrangements chromosomiques conduisent à l'apparition d'un déséquilibre génétique, qui affecte négativement le cours normal du développement de l'organisme. Il existe des aberrations dans les maladies chromosomiques : syndrome du cri du chat, syndrome de Down, syndrome d'Edwards, polysomie sur le chromosome X ou Y, etc.

L'anomalie chromosomique la plus répandue dans le monde est le syndrome de Down. Cette pathologie est due à la présence d'un chromosome supplémentaire dans le génotype humain, c'est-à-dire que le patient a 47 chromosomes au lieu de 46. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, la 21e paire (23 au total) de chromosomes a trois copies, et non deux. Il existe de rares cas où cette maladie génétique résulte d'une translocation de la 21e paire de chromosomes ou d'un mosaïcisme. Dans la grande majorité des cas, le syndrome n'est pas une maladie héréditaire (91 sur 100).

Maladies monogéniques

Ce groupe est assez hétérogène en termes de manifestations cliniques des maladies, mais chaque maladie génétique ici est causée par des dommages à l'ADN au niveau du gène. A ce jour, plus de 4 000 maladies monogéniques ont été découvertes et décrites. Il s'agit notamment de maladies avec retard mental et de maladies métaboliques héréditaires, de formes isolées de microcéphalie, d'hydrocéphalie et d'un certain nombre d'autres maladies. Certaines des maladies sont déjà perceptibles chez les nouveau-nés, d'autres ne se font sentir qu'à la puberté ou lorsqu'une personne atteint l'âge de 30 à 50 ans.

Maladies polygéniques

Ces pathologies s'expliquent non seulement par des prédispositions génétiques, mais aussi, dans une large mesure, par des facteurs externes (malnutrition, mauvaise écologie, etc.). Les maladies polygéniques sont aussi appelées multifactorielles. Ceci est justifié par le fait qu'ils apparaissent à la suite des actions de nombreux gènes. Les maladies multifactorielles les plus courantes sont : la polyarthrite rhumatoïde, l'hypertension, les maladies coronariennes, le diabète sucré, la cirrhose du foie, le psoriasis, la schizophrénie, etc.

Ces maladies représentent environ 92 % du nombre total de pathologies héréditaires. Avec l'âge, la fréquence des maladies augmente. Dans l'enfance, le nombre de patients est d'au moins 10% et chez les personnes âgées - 25-30%.

A ce jour, plusieurs milliers de maladies génétiques ont été décrites, voici juste une courte liste de certaines d'entre elles :

Les maladies génétiques les plus courantes Les maladies génétiques les plus rares

Hémophilie (trouble de la coagulation sanguine)

Délire de Capgras (une personne croit qu'un de ses proches a été remplacé par un clone).

Daltonisme (incapacité à distinguer les couleurs)

Syndrome de Klein-Levin (somnolence excessive, troubles du comportement)

Mucoviscidose (dysfonctionnement respiratoire)

Maladie de l'éléphant (excroissances cutanées douloureuses)

Spina bifida (les vertèbres ne se referment pas autour de la moelle épinière)

Cicéron (trouble psychologique, désir de manger des choses non comestibles)

Maladie de Tay-Sachs (dommages au SNC)

Syndrome de Stendhal (palpitations, hallucinations, perte de conscience à la vue d'œuvres d'art)

Syndrome de Klinefelter (déficit androgénique chez l'homme)

Syndrome de Robin (malformation de la région maxillo-faciale)

Syndrome de Prader-Willi (retard de développement physique et intellectuel, défauts d'apparence)

Hypertrichose (croissance excessive des cheveux)

Phénylcétonurie (altération du métabolisme des acides aminés)

Syndrome de la peau bleue (couleur de peau bleue)

Certaines maladies génétiques peuvent apparaître littéralement à chaque génération. En règle générale, ils n'apparaissent pas chez les enfants, mais avec l'âge. Des facteurs de risque (mauvais environnement, stress, déséquilibre hormonal, dénutrition) contribuent à la manifestation d'une erreur génétique. Ces maladies comprennent le diabète, le psoriasis, l'obésité, l'hypertension, l'épilepsie, la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, etc.

Diagnostic des pathologies géniques

Toutes les maladies génétiques ne sont pas détectées dès le premier jour de la vie d'une personne, certaines d'entre elles ne se manifestent qu'après quelques années. À cet égard, il est très important de mener des recherches en temps opportun sur la présence de pathologies géniques. Il est possible de mettre en œuvre un tel diagnostic à la fois au stade de la planification de la grossesse et pendant la période de procréation.

Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

Analyse biochimique

Permet d'établir des maladies associées à des troubles métaboliques héréditaires. La méthode implique un test sanguin humain, une étude qualitative et quantitative d'autres fluides corporels;

Méthode cytogénétique

Révèle les causes des maladies génétiques, qui résident dans les violations de l'organisation des chromosomes cellulaires;

Méthode de cytogénétique moléculaire

Une version améliorée de la méthode cytogénétique, qui vous permet de détecter même les microchangements et la plus petite dégradation des chromosomes;

Méthode syndromique

Dans de nombreux cas, une maladie génétique peut présenter les mêmes symptômes, qui coïncideront avec les manifestations d'autres maladies non pathologiques. La méthode réside dans le fait qu'à l'aide d'un examen génétique et de programmes informatiques spéciaux, seuls ceux qui indiquent spécifiquement une maladie génétique sont isolés de l'ensemble des symptômes.

Méthode génétique moléculaire

Pour le moment, c'est le plus fiable et le plus précis. Il permet d'étudier l'ADN et l'ARN humains, de détecter des modifications même mineures, y compris dans la séquence nucléotidique. Utilisé pour diagnostiquer les maladies monogéniques et les mutations.

Examen échographique (échographie)

Pour détecter les maladies du système reproducteur féminin, une échographie des organes pelviens est utilisée. L'échographie est également utilisée pour diagnostiquer les pathologies congénitales et certaines maladies chromosomiques du fœtus.

On sait qu'environ 60% des fausses couches spontanées au cours du premier trimestre de la grossesse sont dues au fait que le fœtus était atteint d'une maladie génétique. Le corps de la mère se débarrasse ainsi de l'embryon non viable. Les maladies génétiques héréditaires peuvent également causer l'infertilité ou des fausses couches à répétition. Souvent, une femme doit passer par de nombreux examens non concluants jusqu'à ce qu'elle se tourne vers un généticien.

La meilleure prévention de l'apparition d'une maladie génétique chez le fœtus est un examen génétique des parents lors de la planification de la grossesse. Même en bonne santé, un homme ou une femme peut porter des sections endommagées de gènes dans son génotype. Le test génétique universel est capable de détecter plus d'une centaine de maladies basées sur des mutations génétiques. Sachant qu'au moins un des futurs parents est porteur de troubles, le médecin vous aidera à choisir les tactiques appropriées pour préparer la grossesse et sa prise en charge. Le fait est que les modifications génétiques qui accompagnent la grossesse peuvent causer des dommages irréparables au fœtus et même devenir une menace pour la vie de la mère.

Pendant la grossesse, les femmes, à l'aide d'études spéciales, sont parfois diagnostiquées avec des maladies génétiques du fœtus, ce qui peut soulever la question de savoir s'il vaut la peine de maintenir la grossesse. Le délai le plus précoce pour diagnostiquer ces pathologies est la 9ème semaine. Ce diagnostic est réalisé à l'aide d'un test ADN sécurisé et non invasif Panorama. Le test consiste dans le fait que le sang est prélevé d'une future mère à partir d'une veine, en utilisant la méthode de séquençage, le matériel génétique du fœtus en est isolé et étudié pour la présence d'anomalies chromosomiques. L'étude est capable d'identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, les syndromes de microdélétion, les pathologies des chromosomes sexuels et un certain nombre d'autres anomalies.

Une personne adulte, ayant passé des tests génétiques, peut connaître sa prédisposition aux maladies génétiques. Dans ce cas, il aura la possibilité de recourir à des mesures préventives efficaces et de prévenir l'apparition d'un état pathologique en étant observé par un spécialiste.

Traitement des maladies génétiques

Toute maladie génétique présente des difficultés pour la médecine, d'autant plus que certaines d'entre elles sont assez difficiles à diagnostiquer. Un grand nombre de maladies ne peuvent en principe pas être guéries : syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, acidose kystique, etc. Certains d'entre eux réduisent considérablement l'espérance de vie d'une personne.

Les principales méthodes de traitement:

  • Symptomatique

    Il soulage les symptômes qui causent de la douleur et de l'inconfort, empêche la progression de la maladie, mais n'élimine pas sa cause.

    généticien

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maladies héréditaires- un grand groupe de maladies humaines causées par des modifications pathologiques de l'appareil génétique. Actuellement, plus de 6 000 syndromes avec un mécanisme de transmission héréditaire sont connus et leur fréquence globale dans la population varie de 0,2 à 4 %. Certaines maladies génétiques ont une certaine prévalence ethnique et géographique, d'autres se retrouvent avec la même fréquence à travers le monde. L'étude des maladies héréditaires relève principalement de la compétence de la génétique médicale, cependant, presque tous les médecins spécialistes peuvent rencontrer une telle pathologie : pédiatres, neurologues, endocrinologues, hématologues, thérapeutes, etc.

Les maladies héréditaires doivent être distinguées des pathologies congénitales et familiales. Les maladies congénitales peuvent être causées non seulement par des facteurs génétiques, mais également par des facteurs exogènes défavorables affectant le fœtus en développement (composés chimiques et médicinaux, rayonnements ionisants, infections intra-utérines, etc.). Cependant, toutes les maladies héréditaires n'apparaissent pas immédiatement après la naissance : par exemple, les signes de la chorée de Huntington se manifestent généralement pour la première fois après l'âge de 40 ans. La différence entre pathologie héréditaire et familiale est que cette dernière peut être associée non pas à des déterminants génétiques, mais à des déterminants sociaux ou professionnels.

L'apparition de maladies héréditaires est causée par des mutations - des changements soudains dans les propriétés génétiques d'un individu, entraînant l'émergence de nouveaux traits non normaux. Si des mutations affectent des chromosomes individuels, modifiant leur structure (en raison de la perte, de l'acquisition, de la variation de la position de sections individuelles) ou de leur nombre, ces maladies sont classées comme chromosomiques. Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont, l'ulcère duodénal, la pathologie allergique.

Les maladies héréditaires peuvent se manifester à la fois immédiatement après la naissance d'un enfant et à différentes étapes de la vie. Certains d'entre eux ont un pronostic défavorable et entraînent une mort précoce, d'autres n'affectent pas significativement la durée et même la qualité de la vie. Les formes les plus graves de pathologie héréditaire du fœtus provoquent un avortement spontané ou s'accompagnent d'une mortinaissance.

Grâce aux progrès du développement de la médecine, environ un millier de maladies héréditaires peuvent aujourd'hui être détectées avant même la naissance d'un enfant à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal. Ces derniers comprennent l'échographie et le dépistage biochimique des trimestres I (10-14 semaines) et II (16-20 semaines), qui sont effectués pour toutes les femmes enceintes sans exception. De plus, s'il existe des indications supplémentaires, des procédures invasives peuvent être recommandées : biopsie des villosités choriales, amniocentèse, cordocentèse. Avec un établissement fiable du fait d'une pathologie héréditaire grave, une femme se voit proposer une interruption artificielle de grossesse pour des raisons médicales.

Tous les nouveau-nés dans les premiers jours de leur vie sont également soumis à un examen des maladies métaboliques héréditaires et congénitales (phénylcétonurie, syndrome surrénalien, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, fibrose kystique). D'autres maladies héréditaires qui ne sont pas reconnues avant ou immédiatement après la naissance d'un enfant peuvent être détectées à l'aide de méthodes de recherche cytogénétique, génétique moléculaire et biochimique.

Malheureusement, une guérison complète des maladies héréditaires n'est actuellement pas possible. Pendant ce temps, dans certaines formes de pathologie génétique, une prolongation significative de la vie et la fourniture de sa qualité acceptable peuvent être obtenues. Dans le traitement des maladies héréditaires, une thérapie pathogénique et symptomatique est utilisée. L'approche pathogénique du traitement implique une thérapie de remplacement (par exemple, avec des facteurs de coagulation sanguine dans l'hémophilie), limitant l'utilisation de certains substrats dans la phénylcétonurie, la galactosémie, la maladie du sirop d'érable, reconstituant le déficit d'une enzyme ou d'une hormone manquante, etc. La thérapie symptomatique comprend l'utilisation d'un large éventail de médicaments, la physiothérapie, les cours de rééducation (massage, thérapie par l'exercice). De nombreux patients atteints de pathologie génétique dès la petite enfance ont besoin de cours de correction et de développement avec un enseignant-défectologue et un orthophoniste.

Les possibilités de traitement chirurgical des maladies héréditaires se réduisent principalement à l'élimination des malformations graves qui entravent le fonctionnement normal de l'organisme (par exemple, correction des malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, hypospadias, etc.). La thérapie génique des maladies héréditaires est encore de nature plutôt expérimentale et est encore loin d'être largement utilisée en médecine pratique.

La direction principale dans la prévention des maladies héréditaires est le conseil génétique médical. Des généticiens expérimentés consulteront un couple marié, prédiront le risque d'avoir une progéniture avec une pathologie héréditaire et fourniront une assistance professionnelle pour prendre une décision concernant la procréation.

Chacun de nous, en pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves sont anéantis et un enfant naît gravement malade, mais cela ne signifie pas du tout que ce propre enfant, natif, consanguin (scientifiquement : biologique) sera moins aimé et moins cher dans la plupart des cas.

Bien sûr, à la naissance d'un enfant malade, il y a infiniment plus de soucis, de coûts matériels, de charges physiques et morales qu'à la naissance d'un enfant sain. Certains condamnent la mère et/ou le père qui ont refusé d'élever un enfant malade. Mais, comme nous le dit l'Evangile : « Ne jugez pas, et vous ne serez pas jugés ». Un enfant est abandonné pour diverses raisons, tant du côté de la mère et/ou du père (social, matériel, âge, etc.), que de l'enfant (gravité de la maladie, possibilités et perspectives de traitement, etc.) . Les enfants dits abandonnés peuvent être à la fois des personnes malades et pratiquement en bonne santé, quel que soit leur âge : à la fois les nouveau-nés et les nourrissons, et les plus âgés.

Pour diverses raisons, les époux décident de prendre un enfant dans la famille d'un orphelinat ou immédiatement d'une maternité. Moins souvent, cet acte civil, de notre point de vue, humain, est accompli par des femmes célibataires. Il arrive que des enfants handicapés quittent l'orphelinat et que leurs parents nommés prennent délibérément dans la famille un enfant atteint de la maladie de Down ou de paralysie cérébrale et d'autres maladies.

L'objectif de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes qui se manifestent chez un enfant immédiatement après la naissance et en même temps, sur la base du tableau clinique de la maladie, un diagnostic peut être posé, ou au cours des années suivantes de la vie de l'enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction du temps, l'apparition des premiers symptômes propres à cette maladie. Certaines maladies peuvent être détectées chez un enfant avant même l'apparition des symptômes cliniques à l'aide d'un certain nombre d'études biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires en laboratoire.

La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, la soi-disant population ou risque statistique général, égal à 3-5%, hante chaque femme enceinte. Dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d'un enfant atteint d'une maladie particulière et de diagnostiquer la pathologie déjà dans la période de développement intra-utérin de l'enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont établies chez le fœtus à l'aide de méthodes biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires de laboratoire, plus précisément d'un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Nous sommes convaincus que tous les enfants proposés à l'adoption/adoption doivent être examinés de la manière la plus détaillée par tous les médecins spécialistes afin d'exclure la pathologie de profil pertinente, y compris l'examen et l'examen par un généticien. Dans ce cas, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents doivent être prises en compte.

Il y a 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule du corps humain, c'est-à-dire 23 paires qui contiennent toutes les informations héréditaires. Une personne reçoit 23 chromosomes d'une mère avec un ovule et 23 d'un père avec un spermatozoïde. Lorsque ces deux cellules sexuelles fusionnent, le résultat que nous voyons dans le miroir et autour de nous est obtenu. L'étude des chromosomes est réalisée par un spécialiste en cytogénétique. À cette fin, des cellules sanguines appelées lymphocytes sont utilisées, qui sont spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes, distribués par un spécialiste par paires et par numéro de série - la première paire, etc., s'appelle un caryotype. Nous le répétons, dans le noyau de chaque cellule il y a 46 chromosomes ou 23 paires. La dernière paire de chromosomes est responsable du sexe d'une personne. Chez les filles, ce sont les chromosomes XX, l'un est reçu de la mère, l'autre du père. Les garçons ont des chromosomes sexuels XY. Le premier vient de la mère et le second du père. La moitié des spermatozoïdes contient un chromosome X et l'autre moitié un chromosome Y.

Il existe un groupe de maladies causées par un changement dans l'ensemble des chromosomes. Le plus fréquent d'entre eux est La maladie de Down(un nouveau-né sur 700). Le diagnostic de cette maladie chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours du séjour du nouveau-né à la maternité et confirmé par l'examen du caryotype de l'enfant. Dans la maladie de Down, le caryotype est de 47 chromosomes, le troisième chromosome est dans la 21ème paire. Les filles et les garçons souffrent de cette pathologie chromosomique de la même manière.

Seules les filles peuvent Maladie de Shereshevsky-Turner. Les premiers signes de pathologie sont le plus souvent perceptibles à l'âge de 10-12 ans, lorsque la fille a une petite taille, des cheveux bas à l'arrière de la tête, et à 13-14 ans, il n'y a aucun signe de menstruation. Il y a un léger retard dans le développement mental. Le principal symptôme chez les patients adultes atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Un chromosome X est manquant. La fréquence de la maladie est de 1 pour 3 000 filles et chez les filles de 130 à 145 cm - 73 pour 1 000.

Seulement vu chez les hommes La maladie de Klinefelter, dont le diagnostic est le plus souvent établi à l'âge de 16-18 ans. Le patient a une croissance élevée (190 cm et plus), souvent un léger retard de développement mental, des bras longs disproportionnés, couvrant la poitrine lorsqu'il est sanglé. Dans l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleinfelter, le principal symptôme est l'infertilité. La prévalence de la maladie est de 1 homme sur 18 000 en bonne santé, 1 garçon sur 95 retardé mental et un homme infertile sur 9.

Nous avons décrit ci-dessus les maladies chromosomiques les plus courantes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire sont classées comme monogéniques, dans lesquelles il y a un changement, une mutation, dans l'un des 30 000 gènes présents dans le noyau d'une cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) de la ou des protéines correspondant à ce gène, qui sont responsables du fonctionnement des cellules, des organes et des systèmes de l'organisme. La violation (mutation) d'un gène entraîne une violation de la synthèse des protéines et en outre une violation de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes du corps, dans l'activité desquels cette protéine est impliquée. Jetons un coup d'œil aux plus courantes de ces maladies.

Tous les enfants de moins de 2-3 mois doivent certainement subir une étude biochimique spéciale de l'urine pour les exclure de phénylcétonurie ou oligophrénie pyruvique. Avec cette maladie héréditaire, les parents du patient sont des personnes en bonne santé, mais chacun d'eux est porteur d'exactement le même gène pathologique (le gène dit récessif) et avec un risque de 25% ils peuvent avoir un enfant malade. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans des mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes. La fréquence de cette pathologie est de 1/10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par le corps et que ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et un certain nombre d'organes et de systèmes. Un retard de développement mental et moteur, des crises de type épileptiforme, des manifestations dyspeptiques (troubles du tractus gastro-intestinal) et des dermatites (lésions cutanées) sont les principales manifestations cliniques de cette maladie. Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire spécial et l'utilisation de mélanges d'acides aminés dépourvus de l'acide aminé phénylalanine.

Il est recommandé de diagnostiquer les enfants de moins de 1 à 1,5 ans pour la détection d'une maladie héréditaire grave - fibrose kystique. Avec cette pathologie, des dommages au système respiratoire et au tractus gastro-intestinal sont observés. Le patient présente des symptômes d'inflammation chronique des poumons et des bronches associés à des manifestations dyspeptiques (diarrhée, suivie de constipation, nausées, etc.). La fréquence de cette maladie est de 1:2500. Le traitement consiste en l'utilisation de préparations enzymatiques qui soutiennent l'activité fonctionnelle du pancréas, de l'estomac et des intestins, ainsi que la nomination de médicaments anti-inflammatoires.

Le plus souvent, seulement après un an de vie, on observe des manifestations cliniques d'une maladie courante et bien connue - hémophilie. Les garçons souffrent majoritairement de cette pathologie. Les mères de ces enfants malades sont porteuses de la mutation. Hélas, parfois rien n'est écrit sur la mère et ses proches dans le dossier médical de l'enfant. La violation de la coagulation sanguine, observée dans l'hémophilie, entraîne souvent de graves lésions articulaires (arthrite hémorragique) et d'autres lésions du corps, avec des coupures, des saignements prolongés sont observés, ce qui peut être fatal pour une personne.

À 4-5 ans et seuls les garçons présentent des signes cliniques Myodystrophie de Duchenne. Comme pour l'hémophilie, la mère est porteuse de la mutation, c'est-à-dire. "conducteur" ou transmetteur. Les muscles à rayures squelettiques, plus simplement, les muscles des premières jambes, et au fil des ans et de toutes les autres parties du corps, sont remplacés par du tissu conjonctif incapable de se contracter. Le patient attend l'immobilité complète et la mort, le plus souvent dans la deuxième décennie de la vie. À ce jour, aucune thérapie efficace pour la myodystrophie de Duchenne n'a été développée, bien que de nombreux laboratoires dans le monde, dont le nôtre, mènent des recherches sur l'utilisation des méthodes de génie génétique dans cette pathologie. Des résultats impressionnants ont déjà été obtenus dans l'expérience, permettant d'envisager avec optimisme l'avenir de ces patients.

Nous avons indiqué les maladies héréditaires les plus courantes qui sont détectées à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire avant même l'apparition des symptômes cliniques. Nous pensons que l'institution où se trouve l'enfant devrait être engagée dans l'étude du caryotype, ainsi que dans l'examen de l'enfant pour exclure les mutations communes. Dans les données médicales sur l'enfant, ainsi que son groupe sanguin et son affiliation Rh, il convient d'indiquer les études de caryotype et de génétique moléculaire qui caractérisent la santé de l'enfant à l'heure actuelle et la probabilité des maladies héréditaires les plus fréquentes à l'avenir.

Les enquêtes proposées contribueront certainement à résoudre de nombreux problèmes mondiaux, tant pour l'enfant que pour les personnes qui souhaitent accueillir cet enfant dans leur famille.

V.G. Vakharlovsky - généticien médical, neuropathologiste pédiatrique de la catégorie la plus élevée, candidat en sciences médicales. Médecin du laboratoire de génétique pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales AVANT DE. Ott - depuis plus de 30 ans, il est engagé dans le conseil génétique médical sur le pronostic de la santé des enfants, l'étude, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et congénitales du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Laboratoire de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales (membre correspondant en chef de l'Académie russe des sciences médicales, professeur V.S. Baranov) de l'Institut d'obstétrique et de gynécologie. AVANT DE. Otta RAMS, Saint-Pétersbourg