Les manifestations de l'hémophilie ont été décrites dans les écrits des médecins et des historiens de la médecine des temps anciens. Au cours de ces siècles lointains, les médecins étaient confrontés au problème de l'augmentation des saignements et de la mort. Mais la cause de cette maladie était mal connue et le traitement était également inefficace.
Cette maladie a reçu son nom officiel et sa définition au 19ème siècle.
Étiologie
L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par une violation du processus de coagulation du sang (coagulation). En conséquence, le patient a des saignements dans les cavités articulaires, tissus musculairesà tous les organes du corps.
L'hémophilie est une pathologie caractérisée par une augmentation des saignements. classification médicale réfère cette maladie au groupe de la diathèse hémorragique, de la coagulopathie héréditaire, des conditions dans lesquelles la coagulation sanguine est altérée. Dans les cas graves, les patients deviennent handicapés.
Les représentants des dynasties royales souffraient souvent de cette maladie, c'est pourquoi l'hémophilie était appelée la maladie royale ou victorienne (en l'honneur de la reine Victoria, la seule représentante féminine à avoir souffert de cette maladie).
Comment vivre avec l'hémophilie ? Vous trouverez la réponse à cette question en regardant la revue vidéo :
Raisons du développement de l'hémophilie
Toutes les informations sur une personne sont stockées dans les chromosomes situés dans le noyau de la cellule. Chaque trait qui fournit une similitude avec les parents est codé par une section du chromosome - le gène.
Les modifications pathologiques des gènes (mutations) entraînent un certain nombre de maladies.
Les humains ont 23 paires de chromosomes au total. La dernière paire est celle des chromosomes sexuels, ils sont désignés par les lettres X et Y. Chez la femme, cette paire est constituée de deux chromosomes X (XX), chez l'homme, X et Y (XY).
Le gène muté responsable de l'hérédité de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X. Cela signifie-t-il qu'un enfant malade naîtra d'un parent atteint de cette maladie ? Non. Ici, il est nécessaire de comprendre le concept de gène "dominant" et "récessif".
Le schéma de transmission des traits héréditaires
Un enfant né reçoit deux gènes qui sont responsables d'un trait, disons, la couleur des cheveux. Le premier gène vient de la mère, le second du père. Les gènes sont dominants (prédominants) et récessifs (mineurs). Si un enfant hérite de deux gènes dominants de sa mère et de son père, ce trait apparaîtra. Si deux sont récessifs, alors, aussi, c'est lui qui apparaîtra. Si un gène dominant est hérité d'un parent et un gène récessif du second, le signe du gène dominant apparaîtra chez le bébé.
Le gène porteur de l'hémophilie est récessif. Il est transmis uniquement avec le chromosome X. Cela signifie que chez une fille, pour que cette maladie se produise, il est nécessaire d'avoir des gènes récessifs sur les deux chromosomes X. Si cela se produit, l'enfant meurt après la formation de son propre système hématopoïétique. Cela se produit à 4 semaines de grossesse. Si le signe de l'hémophilie est situé uniquement sur un chromosome X et que le second porte un gène sain, la maladie ne se manifestera pas, car le gène sain dominant supprimera le gène récessif. Par conséquent, une femme peut être porteuse de la maladie, mais ne tombe pas malade.
Variétés d'hémophilie
L'augmentation des saignements dans cette maladie est due à une violation du processus de coagulation sanguine, allongeant son temps. Le problème est causé par une modification des facteurs de coagulation du sang, dont il existe 12.
La médecine pratique est confrontée à trois types de maladies :
- Hémophilie A. Elle est causée par une teneur insuffisante en facteur VIII (globuline antihémophilique). Ce type de maladie est le principal (classique), puisqu'environ 85 % des patients atteints d'hémophilie en souffrent. Cette variante de la maladie s'accompagne des saignements les plus graves;
- Hémophilie B. Il se développe en raison d'un déficit en facteur IX plasmatique (Noël). Avec ce type de pathologie, la formation d'un bouchon de coagulation du niveau secondaire est perturbée. Survient dans 10 % des cas ;
- Hémophilie C. Cette variante provoque un manque de facteur de coagulation XI. A ce jour, elle est exclue des classifications de l'hémophilie et est mise en avant dans maladie individuelle, car il diffère par ses signes cliniques de l'hémophilie vraie. Il est fréquent chez les juifs ashkénazes que les hommes et les femmes soient malades.
Comment se manifeste l'hémophilie ? Plaintes et symptômes
L'hémophilie se manifeste :
Chez les jeunes enfants, les hématomes apparaissent souvent sur la tête, les fesses et les omoplates. La dentition physiologique s'accompagne de saignements constants. En outre, des saignements de la membrane muqueuse du nez et de la bouche sont souvent observés lors de la morsure de la langue et des joues.
Les blessures aux yeux sont particulièrement préoccupantes. Le saignement dans ce cas peut entraîner une cécité complète.
Avec l'âge, les manifestations deviennent plus modérées, les saignements s'estompent, leur dangerosité n'est plus si grande.
Dans la vie de tous les jours, il existe un mythe sur les cas de saignement des patients atteints d'hémophilie à la moindre coupure ou égratignure. En fait, ce n'est pas le cas. Le danger est une intervention chirurgicale grave et une hémorragie interne d'origine inconnue. Très probablement, une combinaison de mécanismes de saignement dans la maladie et la fragilité, la perméabilité des parois des vaisseaux sanguins.
Remarque: Les patients hémophiles ont des saignements répétés (récurrents) après une blessure. Dans le contexte d'un arrêt, après quelques heures ou quelques jours, le processus peut se répéter.
Par conséquent, une surveillance attentive de ces patients est nécessaire. Des saignements fréquents provoquent une anémie au fil du temps.
Dans 70% des cas, un saignement intra-articulaire est observé. Le tissu sous-cutané représente environ 20%, le plus souvent dans le domaine des charges musculaires maximales. Environ 5 à 7 % des saignements surviennent dans les vaisseaux gastro-intestinaux et cérébraux.
Les hématomes développés peuvent durer jusqu'à 2 mois. En cas de complications (suppuration), il faut l'ouvrir et retirer les masses nécrotiques.
Un saignement dans les articulations (hémarthrose) peut entraîner une invalidité.
Les complications du saignement du tissu rénal peuvent être:
- syndrome douloureux;
- colique néphrétique (irritation mécanique des voies urinaires par un caillot sanguin) ;
- inflammation du bassinet du rein ();
- hydropisie des reins (hydronéphrose);
- destruction et changements sclérotiques dans les capillaires des reins.
Comment soupçonner l'hémophilie chez un nouveau-né
Saignements imparables et prolongés du cordon ombilical, ecchymoses et ecchymoses sur la tête, les parties convexes du corps du bébé nécessitent un test sanguin immédiat pour détecter l'hémophilie. Ces études doivent être complétées par un entretien approfondi avec un proche afin d'identifier les cas de la maladie dans la famille.
Confirmation du diagnostic d'hémophilie par les données de laboratoire
Le diagnostic d'hémophilie est caractérisé les indicateurs suivants du sang:
- diminution de la concentration ( caractéristique principale) et l'activité des facteurs de coagulation (VII dans la forme A, IX dans la forme B) inférieure à 50 % ;
- une augmentation du temps de coagulation sanguine de plus de 10 minutes;
- quantité inchangée de fibrinogène;
- augmentation de la norme du temps de thrombine ;
- une diminution de l'indice de prothrombine (PTI);
Comment traiter l'hémophilie et les complications
Il n'y a pas de moyens radicaux d'influencer la cause de la maladie. Un traitement symptomatique et facilitant avec des médicaments de soutien est effectué.
Pour cela, les patients reçoivent:
- solutions de concentrés de facteurs de coagulation manquants (de 4 à 8 doses par jour avec 1500 unités d'héparine), médicaments préparés à partir de sang de donneur, également à partir de composants hématiques de tissus animaux;
- préparations de plasma frais, cryoprécipité (selon la gravité, de 10 à 30 unités pour 1 kg de poids, 1 fois par jour), antihémophilique (de 300 à 500 ml après 8-12 heures) et plasma de donneur (10-20 ml par kg par jour). Les injections peuvent être faites tous les jours ou tous les deux jours ;
- avec anémie sévère - transfusion sanguine, masse érythrocytaire;
- goutte à goutte de solution de glucose, polyglucine, réambirine, etc. ;
- plasmaphérèse (pour éliminer les anticorps dirigés contre les facteurs de coagulation), prednisone.
Les hémarthroses en combinaison avec les méthodes ci-dessus sont complétées par une ponction du sac articulaire pour l'aspiration (sélection) du contenu sanguin, suivie de l'introduction de préparations hormonales. Le membre malade nécessite une immobilité maximale, pouvant aller jusqu'à l'immobilisation. La rééducation est réalisée à l'aide de méthodes de physiothérapie et de physiothérapie.
Les cas compliqués avec apparition de contractures, arthrose, fractures pathologiques peuvent être complétés traitement chirurgical dans les services d'orthopédie.
Remarque: la nomination d'anti-inflammatoires non stéroïdiens pour les patients atteints d'hémophilie est strictement contre-indiquée en raison du danger développement possible saignement.
Actions préventives
Ils commencent par la nécessité d'un conseil dans une consultation de génétique médicale, détermination du gène de l'hémophilie sur le chromosome X.
Avec une maladie existante, l'inscription au dispensaire est nécessaire, en maintenant un régime quotidien et un mode de vie qui exclut surcharge physique et traumatisme. Des cours de natation recommandés, une salle de sport avec des coquillages qui ne blessent pas.
Interventions chirurgicales, blessures), hémorragies spontanées dans divers organes et hématomes.
Une caractéristique de l'hémophilie est que seuls les garçons souffrent de la maladie et que les filles ne tombent pas malades, mais ne sont que porteuses du gène mutant. Actuellement, avec une thérapie appropriée, les patients atteints d'hémophilie peuvent vivre jusqu'à un âge avancé, alors que sans traitement, ces personnes meurent généralement dans les 10 à 15 ans.
Essence et brève description de la maladie
Le nom de la maladie, "hémophilie", est formé de deux mots grecs - hema - "sang" et philia - "amour", c'est-à-dire littéralement "amour du sang". C'est dans le nom que s'exprime l'essence principale de la maladie - une coagulation sanguine réduite, à la suite de quoi une personne a des saignements prolongés et des hémorragies fréquentes dans divers organes et tissus. De plus, ces saignements et hémorragies peuvent être à la fois spontanés et provoqués. diverses blessures, une blessure ou une intervention chirurgicale. C'est-à-dire qu'avec l'hémophilie, le sang ne coagule pas, mais s'écoule longtemps et abondamment de tous les tissus endommagés.L'hémophilie est causée par une carence dans le sang de protéines spécifiques appelées facteurs de coagulation. Ces protéines sont impliquées dans une cascade de réactions biochimiques qui provoquent la coagulation du sang, la formation de thrombus et, par conséquent, arrêtent le saignement d'une zone tissulaire endommagée. Naturellement, le déficit en facteurs de coagulation conduit au fait qu'une telle cascade de réactions biochimiques se déroule lentement et de manière incomplète, à la suite de quoi le sang coagule lentement et tout saignement est assez long.
Selon le facteur de coagulation dans le sang qui ne suffit pas, l'hémophilie est divisée en deux types - l'hémophilie A et l'hémophilie B. Dans l'hémophilie de type A, il existe un déficit en facteur de coagulation VIII dans le sang d'une personne, également appelé antihémophilique. globuline (AGG). Dans l'hémophilie de type B, il existe un déficit en facteur de coagulation IX, également appelé facteur de Noël.
Auparavant, l'hémophilie de type C (maladie de Rosenthal) était également isolée, qui est causée par un déficit en facteur de coagulation XI, cependant, en raison du fait qu'elle diffère considérablement de A et B dans les manifestations et les causes cliniques, cette maladie est désignée comme une nosologie distincte et n'est actuellement pas considérée comme une option.
Actuellement, jusqu'à 85 % de tous les cas d'hémophilie sont des maladies de type A, également appelées « hémophilie classique ». Et l'hémophilie de type B ne représente pas plus de 15 % de tous les cas de la maladie. L'incidence globale de l'hémophilie A varie de 5 à 10 cas pour 100 000 nouveau-nés, et l'hémophilie B - 0,5 à 1 cas pour 100 000 nourrissons.
Chez les enfants de plus de six mois et les adultes, l'hémophilie se manifeste par des ecchymoses qui apparaissent même avec des blessures mineures (ecchymoses), ainsi que des saignements des gencives et du nez, ou lors de la dentition, des morsures de la langue et des joues. Les saignements durent généralement au moins 15 à 20 minutes même avec une légère morsure de la langue, après quoi ils s'arrêtent. Cependant, quelques jours après la blessure, les saignements reprennent. C'est la reprise du saignement quelque temps après la blessure et déjà, semble-t-il, que le sang s'est arrêté, c'est caractéristique hémophilie.
Les ecchymoses et les ecchymoses qui se forment chez les patients atteints d'hémophilie sont étendues, non résorbables pendant une longue période et réapparaissent constamment. La résorption d'une ecchymose peut prendre jusqu'à 2 mois. De plus, les ecchymoses chez les patients atteints d'hémophilie fleurissent, c'est-à-dire que leur couleur change de manière séquentielle - d'abord elles sont bleues, puis violettes, après brunes et au dernier stade de la résorption - dorées.
Pour les patients hémophiles, les hémorragies de l'œil ou des organes internes sont très dangereuses, car elles peuvent conduire dans le premier cas à la cécité et dans le second à la mort.
Les hémorragies les plus caractéristiques de l'hémophilie sont articulaires. C'est-à-dire que le sang coule dans la cavité articulaire, à la suite de quoi l'hémarthrose se développe. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les genoux, les coudes, les épaules, les hanches, les chevilles et les poignets. Avec une hémorragie dans l'articulation, un gonflement et une douleur apparaissent dans l'organe affecté, la température corporelle augmente et une contraction musculaire protectrice se produit. Avec les hémorragies primaires, le sang se résorbe progressivement, et avec des hémorragies répétées, des caillots restent dans la cavité articulaire, ce qui aide à maintenir inflammation chronique et la formation d'ankylose (immobilité articulaire).
Les patients atteints d'hémophilie sont catégoriquement contre-indiqués dans l'utilisation de médicaments qui aggravent la coagulation sanguine, tels que l'aspirine, l'indométhacine, l'analgin, le Sinkumar, la warfarine, etc.
L'hémophilie est une maladie héréditaire, c'est-à-dire qu'elle se transmet des parents aux enfants. Le fait est que la déficience en facteurs de coagulation sanguine, qui est à la base du développement de la maladie, survient chez l'homme non sous l'influence de facteurs environnement mais en raison d'une mutation dans les gènes. Cette mutation conduit au fait que les facteurs de coagulation ne sont pas produits en quantité suffisante et que la personne développe une hémophilie. Une caractéristique de l'hémophilie est le fait que les femmes ne sont que porteuses du gène défectueux, mais ne souffrent pas elles-mêmes de saignements, tandis que les garçons, au contraire, tombent malades. Cette caractéristique est due à l'hérédité liée au sexe d'un gène défectueux qui cause l'hémophilie.
Causes de l'hémophilie
L'hémophilie est causée par une mutation dans les gènes qui codent pour les facteurs de coagulation du sang. En raison de la présence de cette mutation, le gène devient défectueux, à la suite de quoi le corps humain ne produit pas quantité requise facteurs de coagulation. Mais ce sont les facteurs de coagulation qui assurent l'arrêt du saignement et la formation d'un caillot sanguin lorsque blessures diverses navires. En conséquence, dans des conditions de déficit en facteurs de coagulation, le saignement ne s'arrête pas longtemps, car il faut beaucoup de temps pour la formation d'un thrombus, qui obstruera les dommages dans la paroi du vaisseau.Ainsi, le primaire la vraie raison l'hémophilie est une mutation des gènes des facteurs de coagulation. Et le facteur direct qui détermine la tendance au saignement est le déficit en facteurs de coagulation dans le sang, qui se produit en raison d'une mutation dans les gènes.
Gène de l'hémophilie (récessif, lié au sexe)
Le gène de l'hémophilie est situé sur le chromosome X et est de type récessif. Considérez ce que cela signifie et comment cela affecte l'hérédité et le développement de la maladie exclusivement chez les garçons.La localisation du gène de l'hémophilie sur le chromosome sexuel X signifie que sa transmission est liée au sexe. C'est-à-dire que le gène est transmis selon certains schémas, différents de l'héritage d'un autre matériel génétique qui ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels. Considérons plus en détail l'hérédité du gène de l'hémophilie.
N'importe quel personne normale a nécessairement deux chromosomes sexuels, dont l'un lui vient de son père et l'autre de sa mère. Le fait est que l'ovule et le sperme n'ont qu'un seul chromosome sexuel, mais lorsque la fécondation se produit et que leur matériel génétique se combine, un ovule fœtal se forme, déjà équipé de deux chromosomes sexuels. A partir de cet œuf fécondé, l'enfant se développe.
La combinaison des chromosomes sexuels, formés à la suite de la fusion des ensembles génétiques du père et de la mère, détermine le sexe de l'enfant à naître déjà au stade de la fécondation de l'ovule par le sperme. Cela se passe de la manière suivante.
Comme vous le savez, une personne n'a que deux types de chromosomes sexuels - X et Y. Tout homme porte un ensemble de X + Y et une femme - X + X. En conséquence, dans corps féminin Il y a toujours un chromosome X dans un œuf. Et en corps masculin soit le chromosome X, soit le chromosome Y entre avec la même fréquence dans l'ensemble génétique du spermatozoïde. De plus, si l'ovule est fécondé par un spermatozoïde porteur du chromosome X, l'ovule fœtal portera l'ensemble X + X (un X de le père et le second de la mère) et, par conséquent, une fille naîtra. Si l'ovule est fécondé par un spermatozoïde avec un chromosome Y, alors l'ovule fécondé portera un ensemble de X + Y (X de la mère et Y du père) et, par conséquent, un garçon naîtra.
Le gène de l'hémophilie est lié au chromosome X, par conséquent, sa transmission ne peut se produire que s'il se trouve sur le chromosome qui est entré dans l'ovule ou le sperme.
De plus, le gène de l'hémophilie est récessif, ce qui signifie qu'il ne peut fonctionner que s'il existe un deuxième allèle récessif du gène sur le chromosome apparié. Pour bien comprendre la signification de la récessivité, vous devez connaître le concept de gènes dominants et récessifs.
Ainsi, tous les gènes sont divisés en dominants et récessifs. De plus, chaque gène responsable d'une caractéristique particulière (par exemple, la couleur des yeux, l'épaisseur des cheveux, la structure de la peau, etc.) peut être à la fois dominant et récessif. Le gène dominant supprime toujours le récessif et se manifeste extérieurement. Mais les gènes récessifs n'apparaissent vers l'extérieur que s'ils sont présents dans les deux chromosomes - à la fois reçus du père et de la mère. Et puisqu'une personne a deux variantes de chaque gène, dont une partie est reçue du père et la seconde de la mère, la manifestation finale du trait externe dépend du fait que chaque moitié est dominante ou récessive.
Par exemple, les yeux bruns sont dominants et les yeux bleus sont récessifs. Cela signifie que si un enfant reçoit un gène pour les yeux bruns d'un parent et les yeux bleus du second, alors il aura yeux marrons. Cela se produira parce que le gène dominant aux yeux bruns supprimera le gène récessif aux yeux bleus. Pour qu'un enfant ait les yeux bleus, il doit recevoir deux gènes récessifs aux yeux bleus des deux parents. Autrement dit, s'il existe une combinaison de gène récessif + dominant, alors extérieurement le dominant apparaît toujours et le récessif est supprimé. Pour qu'un récessif apparaisse, il doit être en "deux exemplaires" - à la fois du père et de la mère.
Pour en revenir à l'hémophilie, il faut rappeler que son gène est récessif et lié au chromosome X. Cela signifie que la présence de deux chromosomes X est nécessaire à la manifestation de l'hémophilie. gènes récessifs hémophilie. Cependant, seules les femmes ont deux chromosomes X et seuls les hommes porteurs de l'ensemble X + Y souffrent d'hémophilie.Ce paradoxe s'explique facilement. Le fait est qu'un homme n'a qu'un seul chromosome X, sur lequel il peut y avoir un gène de l'hémophilie récessive, et sur le deuxième chromosome Y, il n'y en a pas du tout. Par conséquent, une situation se présente lorsqu'un gène récessif se manifeste extérieurement par l'hémophilie, car il n'y a personne pour le supprimer en raison de l'absence d'un deuxième gène apparié dominant.
Une femme ne peut développer l'hémophilie que si elle reçoit deux chromosomes X avec des gènes récessifs pour la maladie. Cependant, en réalité, cela est impossible, car si un fœtus féminin porte deux chromosomes X avec des gènes de l'hémophilie, alors à la 4e semaine de grossesse, lorsque le sang commence à s'y former, une fausse couche se produit en raison de sa non-viabilité. Autrement dit, seul un fœtus féminin peut se développer normalement et survivre, dans lequel un seul chromosome X porte le gène de l'hémophilie. Et dans ce cas, s'il n'y a qu'un seul chromosome X avec le gène de l'hémophilie, la femme ne tombera pas malade, car le deuxième gène dominant apparié de l'autre chromosome X supprimera le récessif.
Ainsi, il est évident que les femmes sont porteuses du gène de l'hémophilie et peuvent le transmettre à leur progéniture. Si la progéniture d'une femme est de sexe masculin, il est fort probable qu'elle souffre d'hémophilie.
Probabilité d'hémophilie
La probabilité d'hémophilie est déterminée par la présence ou l'absence du gène cette maladie l'un des partenaires qui se marie. Si aucun des parents masculins plus âgés (père, grand-père, arrière-grand-père, etc.), tant de la part de l'homme que de la femme qui se marie, n'a pas souffert d'hémophilie, alors sa probabilité chez les enfants communs est presque nulle. Dans ce cas, l'hémophilie chez les enfants ne peut apparaître que si, à la suite d'une mutation, un gène de la maladie se forme chez l'un des parents.Si un homme atteint d'hémophilie se marie et femme en bonne santé , alors les garçons qui leur sont nés seront en bonne santé et les filles avec une probabilité de 50/50 deviendront porteuses du gène de l'hémophilie, qu'elles pourront ensuite transmettre à leurs enfants (Figure 1).
Mariage d'un homme hémophile et d'une femme porteuse du gène de l'hémophilie défavorable du point de vue de la naissance d'une progéniture saine. Le fait est que cette paire a les probabilités suivantes la naissance d'enfants porteurs du gène ou hémophiles :
- Naissance d'un garçon en bonne santé - 25%;
- Naissance filles en bonne santé, non porteurs du gène de l'hémophilie - 0%;
- Naissance d'une fille en bonne santé porteuse du gène de l'hémophilie - 25 % ;
- Naissance d'un garçon hémophile - 25%;
- Fausses couches (filles avec deux gènes de l'hémophilie) - 25 %.
Mariage d'une femme porteuse du gène de l'hémophilie et d'un homme en bonne santé conduira à la naissance de garçons malades avec une probabilité de 50%. Les filles nées de cette union peuvent également être porteuses du gène de l'hémophilie avec une probabilité de 50 %. 
Image 1- les enfants nés du mariage d'un homme hémophile et d'une femme en bonne santé.
L'hémophilie chez les enfants
L'hémophilie chez les enfants se manifeste de la même manière que chez les adultes. De plus, les premiers signes de la maladie peuvent être observés peu de temps après la naissance du bébé (par exemple, un gros hématome à la naissance, un saignement de plaie ombilicale, récidivant en quelques jours, ainsi que des ecchymoses sur les fesses et l'intérieur des cuisses). Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la fréquence et la quantité de saignements et d'hémorragies augmenteront également, ce qui est associé à l'activité croissante du bébé. Les premières hémorragies au niveau des articulations sont généralement observées à l'âge de 2 ans.Si une hémophilie est suspectée, l'enfant doit être examiné et le diagnostic confirmé ou infirmé. Si l'hémophilie est confirmée, vous devez être observé par un hématologue et effectuer régulièrement un traitement de substitution. De plus, les parents doivent surveiller attentivement l'enfant et essayer de limiter diverses blessures.
Un enfant atteint d'hémophilie ne devrait pas recevoir d'injections intramusculaires, car elles provoquent des saignements. Pour ces enfants, les médicaments sont administrés uniquement par voie intraveineuse ou sous forme de comprimés. Devant l'impossibilité injections intramusculaires, les enseignants, les éducateurs et les infirmières doivent être avertis de la maladie afin qu'ils accidentellement avec tout le monde dans prévu l'enfant n'a pas été vacciné, etc. De plus, un enfant atteint d'hémophilie doit être protégé des opérations chirurgicales et, si elles sont vitales pour une raison quelconque, une préparation approfondie doit être effectuée en milieu hospitalier.
Hémophilie chez les femmes
L'hémophilie chez les femmes est pratiquement une casuistique, car il doit y avoir un ensemble incroyable de circonstances pour que cela se produise. Actuellement, seuls 60 cas d'hémophilie chez les femmes ont été enregistrés dans le monde dans l'histoire.Ainsi, une femme ne peut être atteinte d'hémophilie que si le père, qui est atteint d'hémophilie, et la mère, porteuse du gène de la maladie, se marient. La probabilité d'avoir une fille hémophile issue d'une telle union est extrêmement faible, mais existe toujours. Par conséquent, si le fœtus survit, une fille hémophile naîtra.
La deuxième option pour l'apparition de l'hémophilie chez une femme est une mutation génétique survenue après sa naissance, qui a entraîné une déficience en facteurs de coagulation dans le sang. C'est cette mutation qui s'est produite chez la reine Victoria, qui a développé l'hémophilie non par héritage de ses parents, mais de novo.
Les femmes atteintes d'hémophilie présentent les mêmes symptômes que les hommes, de sorte que l'évolution de la maladie est exactement la même en termes de sexe.
Hémophilie chez les hommes
L'hémophilie chez les hommes n'a pas de particularités par rapport à l'évolution de la maladie chez les enfants et les femmes. De plus, comme les hommes souffrent d'hémophilie dans la grande majorité des cas, toutes les caractéristiques de la pathologie ont été étudiées précisément par rapport aux représentants du sexe fort.Types (types, formes) de la maladie
Actuellement, seules deux formes d'hémophilie sont distinguées - A et B. Dans l'hémophilie A, il existe un déficit en facteur de coagulation VIII dans le sang. Dans l'hémophilie B, la quantité de facteur de coagulation IX est insuffisante. Autrement dit, les types d'hémophilie diffèrent les uns des autres par le type de facteur de coagulation manquant dans le sang. Aujourd'hui dans le monde, parmi tous les cas d'hémophilie, environ 85 % sont atteints d'hémophilie A et seulement 15 % sont atteints d'hémophilie B.Les manifestations cliniques des deux types d'hémophilie (A et B) sont les mêmes, il est donc impossible de les distinguer l'une de l'autre par des symptômes. Il est possible de déterminer avec précision le type d'hémophilie dont souffre une personne en particulier uniquement à l'aide de tests de laboratoire.
Malgré le même manifestations cliniques Il est nécessaire d'établir le type d'hémophilie dont souffre une personne en particulier, car le traitement de l'hémophilie A et B est différent. Autrement dit, la connaissance du type d'hémophilie est nécessaire pour un traitement correct et adéquat, qui fournira à une personne une qualité et une espérance de vie normales.
Signes (symptômes) de l'hémophilie
Il existe de nombreuses idées fausses sur les symptômes et les signes de l'hémophilie. Ainsi, l'une des idées fausses sur la maladie est que toute coupure ou blessure peut entraîner la mort d'un patient atteint d'hémophilie. En fait, ce n'est absolument pas vrai. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas à la suite d'une coupure, elle met juste plus de temps à saigner qu'une personne atteinte d'hémophilie. personne en bonne santé. De plus, un patient hémophile souffre d'hémorragies sous la peau et dans l'espace intermusculaire, qui se produisent souvent à partir petits dégâts(ecchymose, écorchure, poussée, etc.), qui ne provoquent pas d'ecchymose chez une personne en bonne santé. L'hémophilie, en règle générale, se manifeste dès les premiers jours de la vie d'un nouveau-né. Les premiers signes de la maladie sont des hématomes sur la tête, des hémorragies sous la peau, des saignements au niveau des sites d'injection, ainsi qu'une plaie ombilicale bandée, qui surviennent sporadiquement quelques jours après le nouage du cordon ombilical. Au cours de la première année de vie, l'hémophilie chez l'enfant se manifeste par un saignement lors de la dentition, une morsure accidentelle des joues ou de la langue. Dès l'âge de 1 an, lorsque l'enfant commence à marcher, il développe les mêmes symptômes d'hémophilie que chez l'adulte. Ces symptômes sont combinés dans un groupe spécial appelé syndrome hémorragique.
Alors, le syndrome hémorragique, qui est la principale manifestation de l'hémophilie, comprend les symptômes suivants :
- Hématomes ;
- Hémarthrose;
- Saignement retardé.
Considérez en détail les manifestations du syndrome hémorragique.
Hématomes (ecchymoses) sont des hémorragies étendues dans divers tissus - sous la peau, dans l'espace intermusculaire, sous le périoste, derrière le péritoine, dans les structures de l'œil, etc. Les hématomes se forment rapidement et, avec le temps, ont tendance à se propager à une zone encore plus grande. Leur formation est due à l'écoulement de sang liquide et non coagulant des vaisseaux endommagés. Du fait que le sang qui fuit reste liquide et non coagulé pendant longtemps, les hématomes disparaissent très longtemps. Si l'hématome est volumineux, il peut comprimer les nerfs et les gros vaisseaux sanguins, provoquant une paralysie, douleur sévère ou même la mort des tissus.
Les plus fréquents sont les hématomes cutanés et intermusculaires, qui sont aussi les plus sûrs. En plus de la douleur et de la détérioration de l'aspect esthétique du corps, de tels hématomes n'entraînent pas de conséquences graves. Dans la zone d'une ecchymose sur la peau ou dans les muscles, une personne ressent un engourdissement, des picotements, de la chaleur et de la douleur, ainsi qu'un mouvement limité. En plus de ces manifestations, un hématome peut provoquer des symptômes généraux - fièvre, faiblesse, malaise et troubles du sommeil.
Les hématomes qui se forment dans les organes internes sont dangereux. Les hématomes rétropéritonéaux provoquent des symptômes similaires à ceux de l'appendicite aiguë (douleurs abdominales aiguës, fièvre corps, etc.) et ils sont très dangereux car ils peuvent être mortels. Les hématomes qui se forment dans le mésentère de l'intestin peuvent provoquer une occlusion intestinale. Les hématomes dans les yeux peuvent entraîner la cécité.
Saignement retardé. Avec l'hémophilie, des saignements internes et externes se développent. Le plus souvent, il y a des saignements des gencives, du nez et de la muqueuse buccale. Les saignements internes se développent rarement et uniquement à la suite d'un traumatisme.
Tous les saignements chez les hémophiles sont généralement divisés en ordinaire et vie en danger. Les habituels comprennent des saignements dans les muscles, les articulations, la peau et les tissus adipeux sous-cutanés. Les saignements mettant la vie en danger comprennent les saignements dans les organes internes qui sont essentiels à la vie humaine, par exemple le cerveau et la moelle épinière, le cœur, etc. Par exemple, un saignement dans le cerveau peut provoquer un accident vasculaire cérébral entraînant la mort, etc.
Les saignements chez l'hémophile ne correspondent pas à la gravité de la blessure, car le sang coule longtemps. Un trait caractéristique des saignements est leur retard. Autrement dit, après l'arrêt du saignement, il peut reprendre plusieurs fois au cours des prochains jours. En règle générale, le premier saignement retardé se développe 4 à 6 heures après la blessure. Cela est dû au fait que le thrombus formé est insolvable et que le flux sanguin le sépare de la paroi du vaisseau. En conséquence, un trou se forme à nouveau dans le vaisseau, à travers lequel le sang circule pendant un certain temps. Le saignement s'arrête finalement lorsque la plaie sur la paroi du vaisseau se rétrécit et que le caillot s'avère suffisant pour le refermer solidement, sans se rompre sous l'influence du flux sanguin.
Il n'est pas nécessaire de penser qu'un patient hémophile perd beaucoup de sang avec de petites coupures et écorchures. Dans de tels cas, les saignements s'arrêtent aussi rapidement que chez les personnes en bonne santé. Mais avec des opérations chirurgicales étendues, des plaies, lors de l'extraction de dents, les saignements peuvent être prolongés et mettre la vie en danger. C'est pourquoi les blessures et les interventions chirurgicales sont dangereuses pour les personnes atteintes d'hémophilie, et non de banales égratignures.
Hémarthrose- Ce sont des hémorragies au niveau des articulations, qui sont la manifestation la plus typique et la plus fréquente de l'hémophilie. Avec l'hémarthrose, le sang s'écoule dans la cavité articulaire à partir des tissus du sac articulaire. De plus, en l'absence de mesures visant à arrêter les saignements et à traiter l'hémophilie, le sang s'écoule des vaisseaux jusqu'à ce que toute la cavité articulaire soit remplie.
Les hémarthroses ne se forment que chez les enfants de plus de 3 ans et les adultes. Chez les enfants de moins de 3 ans, l'hémarthrose chez l'hémophile est absente, car ils bougent peu et ne chargent donc pas les articulations.
Les hémorragies surviennent le plus souvent dans les grosses articulations qui subissent Charges lourdes comme les genoux, les coudes et les chevilles. Un peu moins souvent, l'hémarthrose touche l'épaule et Articulations de la hanche, ainsi que les articulations des pieds et des mains. Le reste des articulations atteintes d'hémophilie ne souffrent presque jamais. Des hémorragies peuvent survenir constamment dans la même articulation, qui dans ce cas est appelée articulation cible. Cependant, des hémorragies peuvent survenir simultanément dans plusieurs articulations. Selon la gravité de l'évolution de la maladie et l'âge de la personne, de 8 à 12 articulations peuvent être endommagées par l'hémarthrose.
L'hémorragie dans les articulations chez l'hémophile se produit sans raisons visibles, c'est-à-dire en l'absence de dommages ou de blessures susceptibles de compromettre l'intégrité des vaisseaux sanguins. Dans les hémorragies aiguës, le volume de l'articulation augmente rapidement, la peau qui la recouvre devient tendue, tendue et chaude, et à toute tentative de mouvement, elle se fait sentir douleur aiguë. Par conséquent hémorragies fréquentes une contracture se forme dans la cavité articulaire (fil qui ne permet pas à l'articulation de bouger normalement). En raison de la contracture, le mouvement de l'articulation est sévèrement limité et l'articulation elle-même prend une forme irrégulière.
En raison d'hémorragies constantes dans l'articulation, un processus inflammatoire lent commence, contre lequel l'arthrite se développe lentement. L'os qui forme l'articulation, sous l'action d'enzymes protéolytiques qui absorbent le sang répandu, subit également une décomposition. En conséquence, l'ostéoporose commence à se développer, des kystes remplis de liquide se forment dans les os et les muscles s'atrophient. Un tel processus conduit à l'invalidité d'une personne après une certaine période de temps.
Le traitement substitutif de l'hémophilie peut ralentir la progression de l'arthrite et ainsi retarder l'apparition d'une déformation permanente et la perte d'activité fonctionnelle de l'articulation. Si Thérapie de remplacement l'hémophilie n'est pas réalisée, puis l'articulation se déforme et cesse de fonctionner normalement après plusieurs hémorragies.
La gravité de l'hémophilie déterminé par la quantité de facteur de coagulation dans le sang. Donc, normalement, l'activité des facteurs de coagulation est de 30%, et dans l'hémophilie, ce n'est pas plus de 5%. Par conséquent, en fonction de l'activité des facteurs de coagulation, l'hémophilie est divisée selon les degrés de gravité suivants :
- Extrêmement lourd- activité du facteur de coagulation 0 - 1 % ;
- lourd– activité du facteur de coagulation 1 – 2 % ;
- Moyen- activité du facteur de coagulation 3 - 5 % ;
- Lumière– activité du facteur de coagulation 6 – 15 %.
Diagnostic de l'hémophilie
Pour diagnostiquer l'hémophilie, les tests de laboratoire suivants sont effectués sur du sang prélevé dans une veine : - Temps de recalcification du plasma (avec l'hémophilie, il est supérieur à 200 secondes);
- APTT (avec l'hémophilie est supérieur à 50 secondes);
- TCA mixte (avec hémophilie dans la plage normale) ;
- PTI (avec l'hémophilie est inférieur à 80%);
- INR (avec hémophilie plus que la normale, c'est-à-dire plus de 1,2);
- Test d'autocoagulation (plus de 2 secondes);
- Diminution de la concentration des facteurs de coagulation VIII ou IX dans le sang ;
- Dosage des facteurs de coagulation des antigènes VIII et IX (chez l'hémophile, le taux de ces antigènes est normal, ce qui permet de le distinguer de la maladie de von Willebrand) ;
- Test de génération de thromboplastine (permet de faire la distinction entre l'hémophilie A et B). Pour effectuer ce test, deux réactifs sont ajoutés au sang du test - le plasma sanguin d'une personne en bonne santé, qui a résisté pendant 1 à 2 jours, ainsi que le plasma précipité par BaSO 4, après quoi l'APTT est déterminé dans les deux échantillons . Si l'APTT est devenu normal dans un tube à essai auquel du plasma a été ajouté pendant 1 à 2 jours, alors la personne était atteinte d'hémophilie B. Si l'APTT est devenu normal dans un tube à essai auquel du plasma précipité avec du BaSO4 a été ajouté, alors le la personne avait l'hémophilie A ;
- Polymorphisme de longueur des fragments d'ADN de restriction (le test le plus fiable et le plus précis pour identifier une mutation dans les gènes qui cause l'hémophilie et déterminer le type de maladie - A ou B).
De plus, il existe une gamme de tests qui permettent de diagnostiquer l'hémophilie même pendant la période de développement intra-utérin du fœtus. Ces analyses sont recommandées des couples qui sont à risque d'avoir un enfant atteint d'hémophilie (par exemple, le père ou les frères d'une femme souffrent d'hémophilie, etc.). Alors, Pour détecter l'hémophilie chez le fœtus, les tests suivants sont effectués:
- Polymorphisme des longueurs des fragments de restriction de l'ADN fœtal (le matériel de recherche est obtenu lors de l'amniocentèse après la 15e semaine de grossesse);
- Le niveau d'activité des facteurs de coagulation (pour la recherche, le sang de cordon est prélevé à la 20e semaine de grossesse).
Hémophilie - traitement
Principes généraux de la thérapie
Puisqu'il est impossible de guérir complètement l'hémophilie en raison d'un défaut au niveau du gène, la thérapie de cette maladie vise à compenser le déficit en facteurs de coagulation. Un tel traitement est appelé traitement de substitution, car des préparations contenant des substances insuffisantes sont introduites dans le corps humain. La thérapie de remplacement vous permet de maintenir une coagulation sanguine normale et d'arrêter le syndrome hémorragique de l'hémophilie. Autrement dit, dans le contexte de la thérapie de substitution, une personne ne souffre pas (ou sa gravité est minime) d'hémarthroses, d'hématomes et de saignements.Pour le traitement substitutif de l'hémophilie A utiliser du sang cryoprécipité, du facteur VIII purifié ou recombinant, ainsi que du sang frais de donneur citraté non conservé plus d'une journée. Ces moyens de thérapie de remplacement sont administrés par voie intraveineuse 2 fois par jour. Les agents optimaux sont les préparations de facteur VIII, qui doivent être utilisées principalement pour le traitement de l'hémophilie A. Et seulement en l'absence de préparations de facteur VIII, le cryoprécipité sanguin ou le sang citraté peuvent être utilisés comme moyen de traitement substitutif de l'hémophilie.
Pour le traitement substitutif de l'hémophilie B utiliser des concentrés purifiés de facteur IX (par exemple, Conine-80), des préparations du complexe prothrombique, médicament complexe PPSB et sang ou plasma en banque de toute durée de conservation. Ces médicaments de thérapie de substitution sont administrés par voie intraveineuse une fois par jour. Par les meilleurs moyens pour le traitement de l'hémophilie B sont des concentrés de facteur IX. Les préparations de complexe prothrombique, le PPSB et les banques de sang ne sont recommandés que si les concentrés de facteur IX ne sont pas disponibles.
Dans les pays développés d'Europe et des États-Unis, les médicaments à base de sang (cryoprécipité, sang de donneur citraté, plasma en conserve ou congelé) ne sont plus utilisés pour le traitement substitutif de l'hémophilie depuis plus de 30 ans, car malgré la sélection et la vérification des donneurs, la possibilité de transmettre des infections graves n'est pas exclue, telles que le sida, l'hépatite, etc.. Cependant, dans les pays de l'ex-URSS, la plupart des patients atteints d'hémophilie sont obligés d'utiliser des médicaments obtenus à partir de sang de donneurs. Par conséquent, s'il est possible pour une personne atteinte d'hémophilie d'acheter des préparations de facteur VIII ou IX, elle devrait le faire et les utiliser, et non des composants sanguins, car cela est beaucoup plus sûr et plus efficace.
La thérapie de remplacement pour les patients atteints d'hémophilie est effectuée en continu tout au long de la vie. Dans ce cas, les médicaments de thérapie de substitution peuvent être administrés à titre prophylactique ou à la demande. À titre prophylactique, les médicaments sont administrés lorsque le niveau d'activité du facteur de coagulation atteint 5 %. En raison de l'administration prophylactique de médicaments, le risque de saignement, d'hémarthrose et d'hématomes est minimisé. Sur demande, des médicaments sont administrés lorsqu'un épisode de saignement s'est déjà produit - hémarthrose, hématome, etc.
En plus de la thérapie de remplacement, remèdes symptomatiques , nécessaires au soulagement de certains troubles fonctionnels émergents divers organes et systèmes. Par exemple, pour arrêter le saignement qui s'est produit, les patients atteints d'hémophilie doivent prendre des préparations d'acide aminocaproïque (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), de l'acide tranexamique (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), ainsi que de l'Amben ou Desmopressine (un analogue synthétique de la vasopressine) appliquez par voie orale ou locale une éponge hémostatique, un film de fibrine, de la gélatine, de la thrombine ou du lait humain frais sur la zone d'effusion de sang.
En cas d'hémorragie au niveau des articulations, il est nécessaire de mettre le patient au lit et d'immobiliser le membre dans une position physiologique pendant 2-3 jours. Appliquez du froid sur l'articulation touchée. Si beaucoup de sang s'est répandu dans la cavité articulaire, il doit être rapidement éliminé par aspiration (aspiration). Après aspiration, une solution d'hydrocortisone est injectée dans l'articulation pour stopper le processus inflammatoire. Après 2 à 3 jours après l'hémorragie dans l'articulation, il est nécessaire d'éliminer l'immobilité, de faire un léger massage du membre affecté et d'effectuer divers mouvements prudents avec celui-ci.
Si, à la suite de nombreuses hémorragies dans l'articulation, sa fonction est perdue, un traitement chirurgical est nécessaire.
Médicaments pour le traitement de l'hémophilie
Actuellement, les médicaments suivants sont utilisés pour la thérapie de remplacement de l'hémophilie : - Facteur VIII purifié ou recombinant (pour l'hémophilie A) - Violet, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot ;
- Concentrés de facteur IX purifiés (pour l'hémophilie B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine ;
- Préparations du complexe prothrombique (pour l'hémophilie B) - Autoplex, Feiba.
Hémophilie: historique de l'observation de la maladie, transmission des gènes de l'hémophilie, types, méthodes de diagnostic, traitement par facteurs de coagulation sanguine, prévention (avis d'un hématologue) - vidéo
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Avant utilisation, vous devriez consulter un spécialiste.Spécialiste dans la conduite de recherches sur des problèmes biomédicaux. Saignement des gencives - causes, traitement et prévention
L'hérédité de l'hémophilie est un phénomène avec lequel médecine moderne ne peut pas encore se battre.
L'hémophilie est une maladie génétique causée par un seul gène sur le chromosome X. Elle se caractérise par un ralentissement de la coagulation sanguine.
Cette pathologie peut être enregistrée presque exclusivement chez les représentants de la moitié masculine de l'humanité. La maladie hémophilique chez les hommes survient à la suite de l'héritage de la maladie de la mère. Il en résulte que la reproduction de la maladie ne se produit qu'en fonction du type récessif, submergé par le type de chromosome X, l'hémophilie chez un enfant parents en bonne santé presque impossible. Les représentantes féminines atteintes de cette maladie peuvent être presque exclusivement porteuses ou transmettrices. Ils n'héritent généralement pas des symptômes. Néanmoins, des épisodes extrêmement rares et phénoménaux sont connus lorsque des filles et des mères souffraient d'hémophilie. Cela peut arriver si le père a une maladie et que la mère est porteuse d'un chromosome avec un gène hémophile - une fille d'un père et d'une mère similaires peut naître avec une maladie génétique similaire.
Signes et causes sous-jacentes de l'hémophilie
L'une des interprétations erronées de la question est l'affirmation selon laquelle une personne souffrant de cette maladie génétique peut mourir d'une perte de sang avec tout type d'abrasion ou d'autres lésions tissulaires. En fait, les saignements abondants sont considérés comme l'une des principales propriétés de la maladie, mais ils apparaissent assez souvent, y compris en l'absence de blessures.
Le principal symptôme de la maladie est un saignement excessif de diverses localisations, qui survient de temps à autre, notamment en raison d'une perte de sang lors de blessures traumatiques et d'interventions chirurgicales.
En raison d'une simple blessure sans gravité, une grosse tumeur apparaît.
L'hémophilie est une maladie héréditaire, et affecte principalement les représentants du sexe fort, puisque l'immunogène qui cause l'hémophilie est situé sur le chromosome X, donc les filles sont présentées comme porteuses et ont toutes les chances de transmettre la maladie à leurs propres fils avec un haut pourcentage de réussite. Le saignement est hérité conformément au type récessif lié à l'X, et comme il n'y a qu'un seul chromosome X dans le sexe fort, s'il est transmis, le bébé mâle hérite également de la maladie. C'est un trait dominant.
Les médecins ont toutes les chances de le reconnaître désordre génétique avant même la naissance du bébé. Après sa naissance, des hématomes et une perte de sang excessive avec des blessures mineures seront un symptôme évident. L'origine héréditaire de cette maladie ne fait aucun doute. Par conséquent, si de tels signes sont détectés, il est nécessaire d'interroger soigneusement tous les proches.
L'hémophilie est héréditaire. À l'heure actuelle, la science médicale n'est pas en mesure d'éliminer le facteur d'origine de la maladie. Jusqu'à présent, cela n'est pas réalisable, car la maladie est prédéterminée par la structure génétique elle-même. Les personnes atteintes d'une maladie aussi grave doivent apprendre à faire très attention à leur propre bien-être et à suivre scrupuleusement les précautions. Les maladies des parents sont souvent héréditaires.
Formes et types d'hémophilie
L'hémophilie se présente sous trois formes, selon son degré et ses conséquences pour l'organisme :
- Lumière. Les saignements ne surviennent qu'à la suite d'une intervention médicale associée à la mise en œuvre d'une manipulation chirurgicale ou à la suite de blessures acquises.
- Modéré. signes médicaux, caractéristique de l'hémophilie, ont toutes les chances de survenir jeune âge. Pour ce type de forme, la formation de saignements dus à des blessures, la survenue d'hématomes larges sont caractéristiques.
- Lourd. Les symptômes de la maladie surviennent dans les premiers mois de la vie d'un bébé pendant la période de croissance des dents, pendant circulation dense bébé lorsqu'il rampe et fait ses premiers pas.
Saignements fréquents de voies respiratoires chez le bébé. La formation de gros hématomes lors de chutes et de petites égratignures est également considérée comme un signe qui sert de base à l'alerte et à la consultation d'un spécialiste. De tels hématomes, en règle générale, augmentent de volume, gonflent et, lorsqu'ils sont touchés par une telle ecchymose, le bébé ressent de la douleur. Les hématomes disparaissent après une période assez longue, qui peut atteindre huit semaines en moyenne.
Types et formes d'hémophilie
Outre les changements de gravité, on distingue trois sous-types de la maladie:
- L'hémophilie de type "A" est définie par un défaut génétique dans lequel le sang du patient ne contient pas le polymère nécessaire - une substance spéciale qui empêche le développement de l'hémophilie, le facteur 8. Il s'agit d'une hémophilie classique, et elle survient chez 79% de tous les patients .
- L'hémophilie de type "B" est excitée par une faible activité du 9e facteur de coagulation sanguine, tandis qu'un trouble du développement d'un bouchon de coagulation répété se produit.
- L'hémophilie de type "C" est causée par un défaut du facteur 11 de la coagulation sanguine. Le type "C" est le plus rare.
Le diagnostic de l'hémophilie consiste en une histoire généalogique et des informations provenant de tests de laboratoire. Lors de la réalisation de tests médicaux, la période de coagulation du sang est déterminée, une copie du plasma est ajoutée, qui est située en dehors du flux sanguin, le nombre total de facteurs et le degré de leur déficience sont détectés. Sur la base de ces données, le médecin juge les changements dans le corps du patient associés à la maladie.
Malgré le fait que cette maladie soit incurable, traiter l'hémophilie et contrôler le bien-être du patient semble être une tâche tout à fait réalisable. Les patients reçoivent des injections du facteur manquant, qui est responsable de la coagulation du sang. Ainsi, selon la déficience de quel facteur dans le sang du patient, le médecin traite l'hémophilie :
- à la vue de "A" - le huitième facteur est injecté dans le sang;
- à la vue de "B" - le neuvième facteur est injecté dans le sang.
Tous les facteurs de coagulation sont fabriqués à partir de sang prélevé sur des donneurs ou à partir de sang d'animaux délibérément élevés à cet effet.
Avec une thérapie correcte et une attitude prudente du patient envers son propre corps, l'espérance de vie d'un patient souffrant d'hémophilie ne différera pas en durée de la vie d'une personne sans ce type de pathologie.
L'hémophilie dans la moitié féminine de l'humanité et de la royauté
- un événement très rare, et du coup, les médecins ont peu d'informations pour pouvoir se qualifier absolument image cliniqueévolution de la maladie chez les femmes.
Le fils de Nicolas II, l'héritier de la couronne royale, Alexei Romanov, qui a été tué par les bolcheviks avec la famille de l'empereur abdiqué en 1918, a également souffert de cette maladie. Au total, plus de 400 000 personnes dans la société souffrent de cette maladie héréditaire. Cela signifie qu'une personne sur 20 000 souffre d'hémophilie.
La médecine a créé des substances qui peuvent soutenir l'activité vitale d'une personne atteinte d'hémophilie à un niveau de qualité élevé.
Et un patient hémophile est capable d'étudier à l'école et à l'université, d'avoir une progéniture, de travailler - d'être un bon membre de la communauté. Cette maladie génétique bénigne est reconnue comme la maladie la plus coûteuse de la planète. Le coût élevé du traitement est dû au prix élevé des médicaments, qui sont produits à partir de plasma sanguin prélevé sur des donneurs.
L'une des difficultés importantes de l'hémophilie semble être une grande pénurie de substances médicales nécessaires gratuites pour les patients, ce qui peut entraîner une invalidité précoce, généralement chez les jeunes ou les adolescents. Il existe par ailleurs un risque particulier pour les patients recevant des substances à visée curative, compte tenu du fait que Médicament est fabriqué à partir du sang de donneurs et peut être infecté par l'hépatite ou le SIDA.
En raison des faits ci-dessus, le problème de l'hémophilie est maintenant extrêmement aigu pour l'humanité. Et à cet égard, des préparations artificielles des huitième et neuvième facteurs de coagulation ont été précédemment inventées et mises en production, qui ne comportent pas la menace de contracter des infections transmises par le sang. Cependant, leur prix est également assez élevé.
Système d'injection avec une solution de facteur VIII, qui favorise la coagulation du sang ; convient à auto-présentation médicament
Hémophilie ou Hémophilie(de l'autre grec. αἷμα - "sang" et autre grec. φιλία - "amour") - une maladie héréditaire associée à une violation de la coagulation (le processus de coagulation du sang); avec cette maladie, des hémorragies surviennent dans les articulations, les muscles et les organes internes, à la fois spontanément et à la suite d'un traumatisme ou d'une intervention chirurgicale. Avec l'hémophilie, le risque de décès du patient à la suite d'une hémorragie cérébrale et d'autres maladies vitales organes importants même avec un petit traumatisme. Les patients avec forme sévère les hémophiles sont sujets à des handicaps dus à des hémorragies fréquentes au niveau des articulations (hémarthrose) et des tissus musculaires (hématomes). L'hémophilie fait référence à une diathèse hémorragique causée par une violation du lien plasmatique de l'hémostase (coagulopathie).
L'hémophilie apparaît en raison d'une modification d'un gène sur le chromosome X. Il existe trois types d'hémophilie (A, B, C).
- L'hémophilie A (une mutation récessive sur le chromosome X) provoque une carence d'une protéine essentielle dans le sang - le soi-disant facteur VIII (globuline antihémophilique). Une telle hémophilie est considérée comme classique, elle survient le plus souvent chez 80 à 85% des patients atteints d'hémophilie. Des saignements sévères lors de blessures et d'opérations sont observés au niveau du facteur VIII - 5-20%.
- Hémophilie B (mutation récessive du chromosome X) déficit en facteur IX sanguin (Noël). Violé la formation d'un bouchon de coagulation secondaire.
- L'hémophilie C (type de transmission autosomique récessive ou dominante (avec pénétrance incomplète), c'est-à-dire qu'elle survient chez les hommes et les femmes) déficit en facteur XI sanguin, est principalement connue chez les juifs ashkénazes. Actuellement, l'hémophilie C est exclue de la classification, car ses manifestations cliniques diffèrent significativement de celles de A et B.
Habituellement, les hommes souffrent de la maladie (hérédité liée au sexe), tandis que les femmes agissent généralement comme porteuses de l'hémophilie et peuvent donner naissance à des fils malades ou à des filles porteuses. C'est une opinion bien connue que les femmes ne souffrent pas d'hémophilie, mais cette opinion est erronée. Un tel événement est extrêmement improbable, mais il peut se produire avec une probabilité de 50 % si le père de la fille est hémophile et que la mère est porteuse. Dans ce cas, de graves problèmes surviennent au moment de la puberté, lorsque les filles commencent à avoir leurs règles. Selon certains rapports, la pratique la plus courante dans ce cas est la stérilisation chirurgicale, mais il existe des exceptions. Au total, environ 60 cas d'hémophilie (de type A ou B) chez les filles ont été documentés dans le monde. En raison du fait que la médecine moderne prolonge considérablement Durée moyenne vie des patients atteints d'hémophilie, on peut certainement affirmer que les cas d'hémophilie chez les filles se produiront de plus en plus souvent. De plus, dans environ 15 à 25 % des cas, l'examen des mères de garçons hémophiles ne révèle pas ces mutations génétiques, ce qui signifie l'apparition d'une mutation au moment de la formation de la cellule germinale parentale. Ainsi, ce fait peut être raison supplémentaire l'hémophilie chez les filles, même avec un père en bonne santé. Jusqu'à présent, un cas de ce type a été enregistré en Russie.
La plus célèbre porteuse de l'hémophilie de l'histoire était la reine Victoria; apparemment, cette mutation s'est produite dans son génotype de novo, puisqu'aucune hémophilie n'a été enregistrée dans les familles de ses parents. Théoriquement, cela pourrait arriver même si le père de Victoria n'était pas réellement Edward Augustus, duc de Kent, mais un autre homme (hémophile), mais il n'y a aucune preuve historique en faveur de cela. L'un des fils de Victoria (Léopold, duc d'Albany) souffrait d'hémophilie, tout comme un certain nombre de petits-enfants et arrière-petits-enfants (nés de filles ou de petites-filles), dont le tsarévitch russe Alexei Nikolaevich. Pour cette raison, cette maladie a reçu de tels noms: "maladie victorienne" et " maladie royale". De plus, parfois dans les familles royales, les mariages entre parents proches étaient autorisés à conserver le titre, c'est pourquoi l'incidence de l'hémophilie était plus élevée.
Les principaux symptômes de l'hémophilie A et B sont une augmentation des saignements dès les premiers mois de la vie; hématomes sous-cutanés, intermusculaires, sous-fasciaux, rétropéritonéaux causés par des ecchymoses, des coupures, diverses interventions chirurgicales; hématurie; saignement post-traumatique abondant; hémarthrose des grosses articulations, avec des modifications inflammatoires secondaires qui conduisent à la formation de contractures et d'ankylose.
L'idée fausse la plus courante au sujet de l'hémophilie est qu'une personne atteinte d'hémophilie peut saigner à la moindre égratignure, ce qui n'est pas vrai. Les blessures et chirurgies majeures, les extractions dentaires, ainsi que les hémorragies internes spontanées dans les muscles et les articulations, apparemment dues à la vulnérabilité des parois des vaisseaux sanguins chez les patients atteints d'hémophilie, constituent le problème.
Pour le diagnostic de l'hémophilie, on utilise : un coagulogramme, la détermination du temps de coagulation, l'ajout d'échantillons de plasma en l'absence de l'un des facteurs de coagulation.
Bien que la maladie soit actuellement incurable, son évolution est contrôlée par des injections du facteur de coagulation sanguin manquant, le plus souvent isolé à partir de dons de sang. Certains hémophiles développent des anticorps contre la protéine de remplacement, entraînant une augmentation de la dose de facteur nécessaire ou l'utilisation de substituts comme le facteur VIII porcin. En général, les hémophiles modernes avec un traitement approprié vivent aussi longtemps que les personnes en bonne santé.
Actuellement, les concentrés de facteur de coagulation sont utilisés pour le traitement, à la fois obtenus à partir de sang de donneur et recombinants (produits artificiellement chez des animaux).
Aujourd'hui, les porteurs du gène de l'hémophilie n'ont pratiquement pas la possibilité de planifier à l'avance la naissance d'un patient ou enfant en bonne santé, à l'exception peut-être de la procédure la fécondation in vitro(FIV) sous certaines conditions. Aussi, sous certaines conditions, il est possible de diagnostiquer la présence d'hémophilie chez le fœtus à partir de la 8e semaine de grossesse. Une telle étude peut être menée en établissements médicaux Russie, mais le plus belle expérience diagnostic prénatal de l'hémophilie a été accumulé à l'Institut de recherche en obstétrique et gynécologie. Ott à Saint-Pétersbourg.
Trouver un remède
Un groupe de généticiens a réussi à guérir des souris de laboratoire atteintes d'hémophilie grâce à la thérapie génique. Les scientifiques ont utilisé des virus adéno-associés (AAV) pour le traitement.
Le principe du traitement est de découper la séquence d'ADN mutée à l'aide d'une enzyme dont le porteur est l'AAV, puis d'insérer un gène sain à cet endroit par le deuxième virus AAV. Le facteur de coagulation IX est codé par le gène F9. Si la séquence F9 est corrigée, le facteur de coagulation commencera à être produit dans le foie, comme chez un individu sain.
voir également
Liens
- http://www.hemophilia.ru - Site Web de la Société panrusse de l'hémophilie
- http://gesher.info - informations pour les enfants atteints d'hémophilie et leurs parents
- http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Laboratoire de diagnostic prénatal
Remarques
| Sang | |
|---|---|
| hématopoïèse | |
| Composants | |
| Biochimie | |
| Maladies | |
| voir également | |
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Synonymes:Voyez ce qu'est "l'hémophilie" dans d'autres dictionnaires :
HÉMOPHILIE- Miel. L'hémophilie est une maladie hémorragique causée par un défaut héréditaire des facteurs de coagulation plasmatiques. Il existe l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) et l'hémophilie B (déficit en facteur IX). Le début de la maladie est observé dans ... Manuel des maladies
Hémophilie- est une maladie héréditaire du système de l'hémostase (coagulation sanguine), caractérisée par une diminution ou une altération de la synthèse des facteurs de coagulation sanguine. Les facteurs de coagulation plasmatique ont une numération romaine. Classique… … Encyclopédie des journalistes
Hémophilie- une des diathèses hémorragiques congénitales sévères, touchant principalement les hommes. Il existe deux types d'hémophilie, l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) et l'hémophilie B (déficit en facteur IX). Le premier type survient dans 80% des cas, le second dans ... Terminologie officielle
HÉMOPHILIE, trouble héréditaire coagulation du sang, se manifestant par des hémorragie interne souvent sans raison apparente. L'hémophilie A est la forme la plus courante, causée par un manque de FACTEUR VIII dans le sang ... ... Dictionnaire encyclopédique scientifique et technique
L'hémophilie est une maladie héréditaire associée à un défaut des facteurs de coagulation plasmatique, caractérisée par une altération de la coagulation sanguine. Connu cette pathologie depuis l'Antiquité : dès le IIe siècle av. J.-C., des cas de décès de garçons dus à des saignements incessants survenant après la procédure de circoncision ont été décrits. Le terme «hémophilie» a été proposé en 1828 et vient des mots grecs «haima» - sang et «philia» - une tendance, c'est-à-dire «une tendance à saigner».
Données épidémiologiques : qui est atteint d'hémophilie et quelle est sa fréquence
Cette maladie survient avec une fréquence de 1 cas pour 50 000 nouveau-nés, et l'hémophilie A est diagnostiquée plus souvent : 1 cas de la maladie pour 10 000 personnes, et l'hémophilie B est moins fréquente : 1 : 30 000 à 50 000 résidents de sexe masculin. L'hémophilie est héritée comme un trait récessif associé au chromosome X. Dans 70% des cas, l'hémophilie se caractérise par une évolution sévère, évoluant régulièrement et entraînant une invalidité précoce du patient. Le patient hémophile le plus célèbre de Russie est le tsarévitch Alexei, fils d'Alexandra Feodorovna et du tsar Nicolas II. Comme vous le savez, la maladie est passée à la famille de l'empereur russe par la grand-mère de sa femme, la reine Victoria. Sur l'exemple de cette famille, la transmission de la maladie le long de la lignée généalogique est souvent étudiée.
Arbre généalogique de la reine Victoria
Système de coagulation sanguine, facteurs de coagulation sanguine : bases de la physiologie
La coagulation du sang est un complexe processus biochimiques et les réactions, dont le but est d'arrêter le saignement en cas de lésion de la paroi vasculaire. le rôle principal dans ce processus appartient aux soi-disant facteurs de coagulation sanguine.
Classiquement, l'ensemble du processus de coagulation sanguine peut être divisé en 3 étapes:
- hémostase primaire. Il s'agit d'un vasospasme primaire et d'un blocage des dommages dans la paroi vasculaire par des plaquettes collées les unes aux autres. Chez une personne en bonne santé, cette étape dure 3 minutes, après quoi la suivante commence.
- Hémostase de coagulation (en fait, coagulation du sang). Processus difficile la formation de fils de fibrine dans le sang : une protéine qui forme des caillots sanguins. Ce processus est régulé par les facteurs de coagulation plasmatique et plaquettaire et se termine par un blocage serré des dommages dans la paroi vasculaire avec un caillot de fibrine. Le temps de formation d'un caillot de fibrine chez une personne en bonne santé est de 10 minutes.
- fibrinolyse. Après la restauration de la structure de la paroi vasculaire sur le site de son endommagement, le thrombus précédemment formé n'est plus nécessaire, il se dissout.
Il n'y a que 13 facteurs de coagulation plasmatique.Avec une diminution du niveau d'au moins l'un d'entre eux dans le corps, la coagulation sanguine normale devient impossible.
Causes et mécanisme de développement de l'hémophilie
Comme mentionné ci-dessus, l'hémophilie est une pathologie héréditaire. Elle est causée par une mutation d'un gène qui contrôle la synthèse de l'un ou l'autre des facteurs de coagulation sanguine.
En raison d'un déficit en facteur, la formation d'un thrombus normal ne se produit pas, c'est-à-dire que le saignement développé ne s'arrête pas en temps voulu.
Classification de l'hémophilie
Selon lequel des facteurs de coagulation n'est pas suffisant dans le corps, il existe 3 types d'hémophilie. Actuellement, il existe 3 formes d'hémophilie :
- Le plus souvent - dans 70 à 80 cas de la maladie sur 100 - l'hémophilie A survient, associée à un déficit en facteur VIII de coagulation plasmatique (globuline antihémophilique). Ce formulaire La maladie est héréditaire de manière récessive. Son gène étant associé au chromosome X, il est transmis du patient à toutes ses filles, qui ne peuvent pas souffrir d'hémophilie, mais deviennent porteuses et héritent de la pathologie à la moitié de leurs fils. Seuls les hommes souffrent de cette forme d'hémophilie. Une exception est le développement de l'hémophilie A chez une fille dont la mère est porteuse de la maladie et dont le père en est atteint, à condition que chaque parent hérite d'un chromosome X pathologiquement altéré.
- Moins souvent - dans 10 à 20% des cas - l'hémophilie B est diagnostiquée, ce qui est dû à un manque de facteur de coagulation plasmatique IX (facteur de Noël ou composant plasmatique de la thromboplastine). Le gène de cette forme de la maladie est également lié au chromosome X et est hérité de manière récessive. Cliniquement, cette forme est similaire à l'évolution de l'hémophilie A.
- Extrêmement rare - seulement 1 à 2 patients sur 100 ont un déficit en facteur XI de coagulation plasmatique (facteur Rosenthal, ou précurseur plasmatique de la thromboplastine) - dans ce cas, la maladie est appelée hémophilie C. Cette forme d'hémophilie diffère des deux autres, il n'est pas associé au chromosome sexuel et se transmet de manière autosomique. Par conséquent, les hommes et les femmes en souffrent.
Manifestations cliniques de l'hémophilie
Le principal signe clinique de cette maladie est l'augmentation des saignements dès les premiers jours de la vie d'un bébé. Cela se manifeste par toutes sortes d'ecchymoses, coupures et autres interventions. Il y a des hémorragies profondes et des hématomes, des saignements prolongés lors de la dentition et la perte de dents.
À l'âge avancé du patient, le principal symptôme est également un saignement spontané ou abondant ou une hémarthrose qui survient après des blessures: hémorragies dans les grosses articulations. L'articulation avec hématome est élargie, œdémateuse, très douloureuse. Les hémarthroses répétées provoquent des modifications inflammatoires de l'articulation de nature secondaire, qui entraînent par la suite des contractures (limitation des mouvements passifs) et une ankylose (immobilisation complète de l'articulation). En règle générale, les changements n'affectent que les grosses articulations (genou, coude, cheville) et les petites (par exemple, les articulations de la main) sont beaucoup moins fréquemment affectées. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le nombre d'articulations touchées augmente également : jusqu'à 12 articulations peuvent être impliquées dans le processus pathologique en même temps. Cela devient souvent la cause de l'invalidité précoce - même à l'âge de 15-20 ans - du patient.
Les hématomes peuvent survenir non seulement dans les articulations. Les cas d'hématomes sous-fasciaux, intermusculaires et rétropéritonéaux ne sont pas rares. Le volume de sang qui compose un hématome peut être relativement petit - 0,5 litre, et peut atteindre des nombres impressionnants - même jusqu'à 3 litres.
Si l'hématome est si volumineux qu'il comprime un nerf ou un vaisseau sanguin, le patient ressent une douleur intense, des signes d'ischémie de l'un ou l'autre organe, en divers degrés limitation ou perte complète des mouvements volontaires : parésie ou paralysie.
Dans les cas graves de la maladie, il existe un risque de développer des saignements gastro-intestinaux et / ou rénaux potentiellement mortels pour le patient. Les premiers se manifestent par des vomissements contenant du sang (ce que l'on appelle les "vomissements de marc de café") et des selles liquides noires. En cas d'hémorragie rénale, le patient fera attention à la couleur rouge de l'urine.
Comme mentionné ci-dessus, les femmes souffrent rarement d'hémophilie. La nature de son évolution dépend également du degré de déficience du facteur manquant ; les manifestations cliniques sont standards. La seule chose est que chez les femmes atteintes d'hémophilie, ainsi que chez les femmes porteuses du gène pathologique, le risque de développer des hémorragie post-partum assez haut.
La gravité de l'évolution de l'hémophilie dépend directement du degré de diminution du taux de facteur de coagulation dans le sang. Avec une diminution de moins de 50%, il n'y a pas de signes cliniques de la maladie. Avec une légère diminution (entre 20 et 50 % par rapport à valeurs normales) - le saignement se développe après une grave blessure traumatique ou pendant la chirurgie. Chez les porteuses du gène de l'hémophilie, le taux de facteur VIII ou IX est également légèrement réduit. Avec une diminution de la concentration du facteur dans le plasma à 5-20% des valeurs normales, des saignements se produisent dans le contexte de blessures de force modérée. Si le niveau du facteur est très bas et se situe entre 1 et 5% de la norme (il s'agit d'une forme grave d'hémophilie), le patient présente des saignements spontanés dans les articulations et tissus mous. Enfin, l'absence totale de facteur de coagulation se manifeste par des saignements spontanés massifs et des hémarthroses fréquentes.
Diagnostic et diagnostic différentiel de l'hémophilie
La maladie est diagnostiquée sur la base des plaintes du patient, des données d'anamnèse (saignements, hémarthrose, apparaissant dès la petite enfance; peut-être l'un des parents masculins souffrait d'hémophilie), typique signes cliniques. Lors de l'examen d'un patient hémophile, le médecin fera attention aux grosses articulations déformées et défigurées avec une amplitude de mouvement limitée, qui sont également douloureuses lors de l'exacerbation. Les muscles autour des articulations sont atrophiés, les membres sont amincis. Sur le corps du patient, il y a de multiples ecchymoses (hématomes), des hémorragies pétéchiales.
Si une hémophilie est suspectée, le patient subit les tests de laboratoire suivants :
- détermination de la durée du saignement selon Duke et du temps de coagulation du sang selon Lee-White (le temps de coagulation est supérieur à 10 minutes avec durée normale saignement);
- détermination du temps de prothrombine et du temps de thromboplastine partielle activée (étendu);
- détermination quantitative des facteurs VII, IX et XI dans le plasma sanguin (le niveau de l'un d'eux est réduit de plus de 50%).
Le diagnostic différentiel de l'hémophilie doit être effectué avec de telles maladies:
- la maladie de von Willebrand ;
- thrombocytopénie immunitaire;
- CID ;
- dysfonctionnement plaquettaire;
- maladie de Wakez ;
- état septique.
Traitement de l'hémophilie
L'orientation principale du traitement de l'hémophilie est la thérapie de remplacement, qui implique l'introduction régulière du facteur de coagulation manquant dans la circulation sanguine. La thérapie de la maladie a les objectifs suivants:
- prévenir le développement de saignements;
- minimiser leurs conséquences;
- prévention des complications et de l'invalidité du patient.
Dans l'hémophilie, une thérapie de remplacement du facteur de coagulation plasmatique manquant est effectuée. La dose du médicament est déterminée individuellement en fonction des valeurs du niveau initial du facteur dans le sang et du poids corporel du patient. La demi-vie du médicament étant de 8 à 12 heures, il doit être administré 2 à 3 fois par jour.
- Avec l'apparition des saignements, le patient se voit prescrire un repos au lit;
- Le plasma frais congelé est administré par voie intraveineuse;
- Dans l'hémophilie A, l'administration intraveineuse de cryoprécipité est indiquée ;
- Pour l'amélioration processus métaboliques dans les vaisseaux et afin d'arrêter plus rapidement les saignements, des hémostatiques et des angioprotecteurs sont administrés - acide aminocaproïque, dicynone, étamsylate;
- En préparation d'une intervention chirurgicale ou en cas d'hémorragie massive, l'administration intraveineuse du complexe prothrombique est indiquée ;
- Étant donné que l'introduction du complexe prothrombique provoque dans certains cas des complications thromboemboliques (avec ses perfusions répétées), le contenu du facteur de coagulation n'est augmenté que de 30 à 50%, et non de 100 plus, de l'héparine est ajoutée au concentré de ce médicament (facteur);
- En cas d'hémorragie dans la cavité articulaire, le membre affecté est immobilisé pendant plusieurs jours, les caillots sanguins sont retirés de la cavité articulaire et, par exemple, de la prednisolone y est injectée;
- En cas de saignement de la muqueuse, un médicament hémostatique local ou une éponge hémostatique est appliqué sur la surface saignante.
Les interventions chirurgicales pour les personnes atteintes d'hémophilie sont effectuées strictement selon les indications dans le contexte de la thérapie de remplacement obligatoire.
Les enfants atteints d'hémophilie doivent toujours avoir sur eux un "passeport hémophile", qui indique le type de maladie, le groupe sanguin et le facteur Rh du patient, ainsi que les principes pour lui fournir soin d'urgence. Il est fortement conseillé aux parents d'un enfant atteint d'hémophilie d'avoir une provision de préparation de facteur déficient.
Les patients doivent être sous la surveillance dynamique d'un hématologue, d'un traumatologue, d'un orthopédiste, et aussi de temps en temps prendre des tests sanguins de contrôle: généraux et biochimiques.
Pronostic de l'hémophilie
Cette pathologie répond bien au traitement. Avec sa nomination en temps opportun, la qualité de vie des patients s'améliore considérablement. En l'absence de traitement, elle entraîne rapidement une incapacité permanente du patient, et certaines de ses complications peuvent même entraîner son décès.