Diagnostic des symptômes de la maladie de Bass. Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme. Principes de restauration des activités quotidiennes

Sclérose amyotrophique latérale (latérale) porte encore le nom Maladie de la SLA. D'autres noms pour cette maladie sont également connus - maladie du motoneurone, maladie de Charcot, maladie du motoneurone, maladie de Lou Gehrig. Ce que c'est? Il s'agit d'une maladie dégénérative incurable du système nerveux central qui progresse lentement, mais qui affecte à la fois le cortex cérébral et la moelle épinière et les noyaux des nerfs crâniens. Cela se termine par des dommages aux motoneurones, une paralysie et une atrophie musculaire.

En conséquence, de la défaillance des muscles respiratoires ou des infections des voies respiratoires, une issue fatale se produit. Le syndrome de la SLA peut également être observé, mais il s'agit d'une maladie complètement différente.

Charcot a décrit cette maladie pour la première fois en 1869.

Causes de la maladie SLA

La cause de la SLA est une mutation de certaines protéines (ubiquitine) avec l'apparition d'agrégats intracellulaires. formes familiales les maladies sont observées dans 5% des cas. Fondamentalement, la maladie de la SLA touche les personnes âgées de plus de quarante-soixante ans, dont pas plus de 10 % sont porteurs de la forme héréditaire, les scientifiques ne peuvent toujours pas expliquer le reste des cas par l'influence de n'importe quel influences externes- écologie, blessures, maladies et autres facteurs.

Symptômes de la maladie

Les premiers symptômes de la maladie sont un engourdissement et une faiblesse des membres, ainsi que des difficultés d'élocution, cependant, ces signes s'étendent à un grand nombre de maladies. Cela rend très difficile le diagnostic jusqu'à la dernière période, la maladie est déjà en train de passer au stade atrophie musculaire.

Le patient SLA le plus célèbre : Stephen Hawking aime les trous noirs et la télévision

Les lésions initiales de la SLA peuvent survenir dans diverses parties du corps, avec jusqu'à 75 % des patients, la maladie commence dans les extrémités, principalement les parties inférieures. Ce que c'est? Il y a des difficultés à marcher, le patient commence à trébucher, il y a une inflexibilité à la cheville. Une fois vaincu membres supérieurs, la souplesse des doigts et la force des mains sont perdues.

La SLA peut se présenter (forme bulbaire), qui évolue vers une difficulté à avaler au stade suivant.

Partout où ils apparaissent premiers signes de la SLA, faiblesse musculaire progressivement transféré à toutes les grandes parties du corps, bien qu'avec la forme bulbaire de la SLA, les patients puissent ne pas survivre jusqu'à une parésie complète des membres, en raison d'un arrêt respiratoire.

Au fil du temps, le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome. Maladie de la SLA n'affecte pas développement mental Cependant, le plus souvent, une dépression profonde commence - une personne s'attend à la mort. Aux derniers stades de la maladie, les muscles qui assurent la fonction respiratoire sont également touchés et la vie des patients doit être soutenue par une ventilation artificielle des poumons et nutrition artificielle. Il faut 3 à 5 ans entre l'observation des premiers signes de la SLA et le décès. Cependant, les cas sont largement connus lorsque l'état des patients atteints d'une maladie de la SLA reconnue sans équivoque s'est stabilisé au fil du temps.

QUI A LA SLA?

Il y a plus de 350 000 patients SLA dans le monde.

• par an pour 100 000 personnes diagnostiquées avec la SLA chez 5 à 7 personnes. plus de 5 600 Américains reçoivent un diagnostic de SLA chaque année. C'est 15 nouveaux cas de Bass par jour
• La SLA peut affecter n'importe qui. Taux d'incidence (nombre de nouveaux) SLA – 100 000 personnes par an
• Moins de 10 % des cas de SLA sont héréditaires La SLA peut toucher à la fois les hommes et les femmes La SLA touche tous les groupes ethniques et socio-économiques
• La SLA peut toucher des adultes jeunes ou très âgés, mais elle est le plus souvent diagnostiquée au milieu et à la fin de l'âge adulte.
• Les personnes atteintes de SLA ont besoin d'équipements coûteux, de traitements et de soins constants 24h/24 et 7j/7
• 90% du fardeau des soins incombe aux membres de la famille des patients SLA. La SLA entraîne un épuisement possible des ressources physiques, émotionnelles et financières Il y a plus de 8 500 patients SLA en Russie et plus de 600 patients SLA à Moscou, bien que ce nombre soit officiellement constamment sous-estimé. Les Russes les plus célèbres atteints de SLA sont Dmitry Chostakovitch, Vladimir Migulya.

Les causes de la maladie sont inconnues. Il n'y a pas de remède pour la SLA. Il y a eu un ralentissement de l'évolution de la maladie. La prolongation de la durée de vie est possible avec appareil ménager ventilation artificielle poumons.

Le premier à décrire et à distinguer la sclérose latérale amyotrophique comme une nosologie distincte était un psychiatre français. Jean Martin Charcot en 1869

La SLA pas comme les autres pathologies système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit de la maladie du motoneurone ou de la maladie du motoneurone, de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais peu importe comment cette maladie est appelée, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à la mort inévitable.

Qu'est-ce que le BAS ?

(sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique constamment progressive du système nerveux, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies du développement d'une plégie (paralysie), d'une atrophie musculaire, de troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a aucun lien direct avec les maladies des plus proches parents. 5% des SLA diagnostiquées sont en pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie du motoneurone est assez rare - 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. Le pic d'incidence survient vers l'âge d'environ 50 ans avec une forme familiale de la maladie et vers 60-65 ans avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survienne pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de la SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à l'âge de 60 ans, cette différence disparaisse - les deux sexes tombent malades aussi souvent.

La maladie SLA doit être clairement différenciée d'une maladie telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent ce sont des maladies guérissables, qui, quand diagnostic en temps opportun et le traitement ne sont pas mortels.

La mort dans la sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, phénomènes septiques, insuffisance des muscles respiratoires, etc.

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu une terminologie neurologique aussi difficile que le motoneurone central et périphérique, bulbaire et syndrome pseudobulbaire s. Depuis une personne éloignée de la médecine, ces mots ne diront rien.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex. hémisphères, la région dite motrice. Si cette partie du cerveau est endommagée, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants :

• faiblesse musculaire divers degrés sévérité (de l'absence totale de mouvement à une légère maladresse de mouvement);
• augmenter tonus musculaire, développement de la spasticité ;
• renforcement des réflexes tendineux et périostés;
• l'apparition de signes pathologiques du pied (symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont situés dans les noyaux nerfs crâniens, dans les épaississements moelle épinière aux niveaux cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes antérieures. C'est-à-dire en tout cas sous les motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses des symptômes de paralysie périphérique (flasque) surviennent :

• faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules ;
• diminution des réflexes tendineux et périostés ;
• l'apparition d'hypotension musculaire;
• développement de modifications atrophiques des muscles dues à leur dénervation;
• les symptômes pathologiques sont absents.

Dans la SLA, les dommages se produisent comme périphérique, et motoneurones centraux, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie.

La paralysie bulbaire qui se développe dans la maladie de Lou Gehrig est due à la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, à savoir dans la medulla oblongata (du latin bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. De là, suivez ses principaux symptômes:

• dysarthrie (articulation altérée due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
• dysphonie (violation de la formation de la voix) et nasalia (ton nasal de la voix);
• dysphagie (trouble de la déglutition);
• affaissement du palais mou et déplacement de la langue vers le côté sain ;
• perte (absence) du réflexe pharyngé;
• salivation (survient à la suite de troubles de la déglutition);
• contractions fibrillaires dans la langue (révélées comme une petite contraction musculaire, palpitant).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison d'une perturbation bilatérale de la structure des voies corticobulbaires (c'est-à-dire fibres nerveuses reliant le cortex cérébral au groupe bulbaire des noyaux des nerfs crâniens). La caractéristique de ce syndrome est :

• préservation du réflexe pharyngé;
• absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
• augmentation du réflexe mandibulaire ;
• l'apparition de réflexes pathologiques d'automatisme oral (ils sont considérés comme normaux pour enfance- proboscis, succion, etc.);
• pleurs et rires violents (involontaires).

Considérant que la dégénérescence des motoneurones supérieurs (centraux) et inférieurs (périphériques) se produit dans la sclérose latérale amyotrophique, la paralysie bulbaire est très souvent associée à la paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes augmentent très rapidement. arrêt respiratoire.

Quels sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie ?

Les raisons fiables du développement de la forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que le développement de la SLA est provoqué par des infections: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la normale Structure de l'ADN des motoneurones, provoquant l'accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement de l'excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations.

Passe aussi influence pathologique sur les neurones réactions auto-immunes(IgG perturbe le travail canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal en eux, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une violation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines et lipides structurels.

À l'Université Johns Hopkins de Baltimore, de l'ADN et de l'ARN à quatre brins ont été identifiés dans les motoneurones de patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique.

La SLA héréditaire (familiale) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxyde mutase-1. La maladie se transmet de manière autosomique dominante.

L'examen pathologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyri précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans ce cas, les motoneurones morts sont remplacés par la névroglie. Non seulement les corps des motoneurones sont affectés, mais également leurs processus - il y a démyélinisation (c'est-à-dire destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales du tronc cérébral et des cordons latéraux de la moelle épinière.

Sclérose latérale amyotrophique : symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig dans la plupart des cas augmentent lentement faiblesse dans les bras ou les jambes. Dans ce cas, les extrémités distales - pieds et mains - sont plus touchées. Le patient ne peut attacher les boutons, attacher les lacets, commencer à trébucher, rentrer les jambes. Une telle maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres.

Le plus souvent, les symptômes asymétrique. Avec une observation attentive du patient dans les membres affectés, on peut détecter fasciculations- contractions musculaires, ressemblant à une vague, léger flottement.

De nombreux patients dans période initialeéprouvent des problèmes associés à la faiblesse des muscles du cou qui soutiennent la tête dans position verticale. C'est pourquoi la tête reste pendue et les patients ont besoin d'appareils spéciaux pour le tenir.

La maladie progresse régulièrement et progressivement processus pathologique couvre tous les grands ensembles de muscles. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes du central rejoignent:

• hypertonicité et spasticité des muscles,
• les réflexes tendineux et périostés sont renforcés,
• des réflexes pathologiques des pieds et des mains se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement la capacité de se déplacer de manière autonome et de se servir.

Parallèlement à cela, le patient note trouble de la déglutition, difficulté d'élocution, changement de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbaire.

Peu à peu, le processus pathologique frappe muscles respiratoires- le plus important est la défaite du diaphragme. Il en résulte un phénomène respiration paradoxale: à l'inspiration, l'estomac des patients souffrant de SLA coule, et à l'expiration, au contraire, fait saillie.

Troubles oculomoteurs(parésie du regard, troubles des mouvements du globe oculaire, etc.) s'ils surviennent, alors uniquement au stade terminal de la maladie du motoneurone. Les changements de sensibilité ne sont pas typiques pour cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'inconfort et de douleur incompréhensibles.

Aussi, la sclérose latérale amyotrophique ne se caractérise pas par des troubles les fonctions organes pelviens . Mais à la fin de la maladie, une incontinence ou une rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement sains d'esprit et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui assombrit davantage leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs graves surviennent souvent. Seulement dans 10 à 11% des cas de SLA familiale, une démence est observée, associée à une atrophie diffuse du cortex des lobes frontaux.

Quelles formes prend la maladie du motoneurone ?

Classification moderne des latéraux sclérose amyotrophique identifie 4 formes principales :

• élevé (cérébral);
• bulbaire;
• cervicothoracique;
• lombo-sacré.

Une telle division est plutôt arbitraire, car avec le temps, les motoneurones sont endommagés à tous les niveaux. Au contraire, il est nécessaire d'établir le pronostic de la maladie.

Forme haute (cérébrale)

Forme haute (cérébrale) La SLA se développe dans 2 à 3 % des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont touchés), qui est associée au syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de modifications neurodégénératives des motoneurones périphériques ne se manifestent pratiquement pas.

forme bulbaire

forme bulbaire, survenant dans un quart de tous les cas de SLA, se traduit par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie) qui, avec la progression de la pathologie, s'associe à une atrophie des muscles des extrémités et à des fasciculations, une paralysie centrale. Souvent, les troubles bulbaires s'accompagnent d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, apparition de rires ou de pleurs violents spontanés, réflexes d'automatisme oral).

cervico-thoracique la forme

La forme la plus courante (environ 50 % des cas) de maladie du motoneurone est cervico-thoracique. Dans laquelle les symptômes de paralysie périphérique se développent d'abord au niveau des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique au niveau des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale des mains (développement de la spasticité, relance des réflexes, phénomènes pathologiques carpiens) se rejoignent.

forme lombo-sacrée

forme lombo-sacrée La SLA survient dans 20 à 25 % des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. En progressant, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (torse, bras) et attache des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonie musculaire, augmentation des réflexes, apparition de signes pathologiques du pied.

Comment le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est-il confirmé ?

Diagnostic de ce pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont curables. Plus signes lumineux Maladie de Charcot : atteinte des motoneurones centraux et périphériques - survient déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA repose sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux.

En Europe et en Amérique, les critères d'El Escorian pour le diagnostic de la SLA, développés par la Fédération internationale des neurologues, sont utilisés. Ceux-ci inclus:

• signes cliniques fiables de dommages au motoneurone central;
• les signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de la neurodégénérescence du motoneurone périphérique ;
• la progression et la propagation régulières des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées lors de la surveillance dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes.

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

• examen et interrogatoire du patient(anamnèse de la vie et de la maladie). À l'examen, une attention particulière est portée à une combinaison de signes périphériques et paralysie centrale touchant au moins deux ou trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires) ; présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire ; absence de bassin et d'oeil troubles du mouvement, troubles visuels et sensoriels, préservation des fonctions intellectuelles-mnésiques ;
• analyse clinique du sang et de l'urine;
• chimie sanguine(KFC, Protéine C-réactive, le niveau d'électrolytes dans le sang, les tests rénaux, les tests hépatiques, etc.) - avec la SLA, on observe souvent une augmentation du niveau de CPK, des indicateurs de tests hépatiques;
• détermination du niveau de certaines hormones dans le sang(par exemple, hormones thyroïdiennes);
• étude de la composition du liquide céphalo-rachidien(liquide céphalo-rachidien) - chez certains patients atteints de SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalo-rachidien;
• électroneuromyographie à l'aiguille(ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme palissadique» (potentiels de fibrillation rythmique) est déterminé, signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de perturbations de la conduction le long des fibres nerveuses;
• étude de neuroimagerie - IRM le cerveau et la moelle épinière chez ces patients révèlent une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordes latérales et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
• biopsie musculaire et nerveuse suivie d'une examen histologique - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
• tests génétiques moléculaires- justifiée en cas de suspicion de nature familiale de la SLA - une mutation du 21e chromosome est déterminée.

Il est nécessaire d'effectuer toute une série d'examens afin d'exclure de manière fiable les maladies curables. Étant donné que l'approche thérapeutique et l'issue de la maladie seront complètement différentes.

Les symptômes de la maladie de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, difficiles à corriger.

Actuellement, il n'existe qu'un seul médicament au monde capable de ralentir la progression de la maladie et de retarder l'apparition de l'insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. ce riluzole(Rilutek), développé en 1995. Son mécanisme d'action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones diminue. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois.

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'a pas encore été enregistré, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique.

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer facteur étiologique développement de la maladie, alors les patients ont besoin de soins et de traitement symptomatique :

• aux premiers stades de la maladie (avant le développement de modifications spastiques des muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
• pour se déplacer, les patients utilisent des cannes, des chaises spéciales, équipées de boutons pour faciliter l'utilisation;
• lors de la suspension de la tête, utilisez le collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
• lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et en liquide. Assainissement obligatoire après chaque repas cavité buccale. Lorsqu'il est difficile de prendre des aliments liquides, ils passent à l'alimentation par sonde (par une sonde nasogastrique) ou imposent une gastrostomie (un trou dans la peau au niveau de l'estomac par lequel les aliments pénètrent immédiatement dans le tractus gastro-intestinal) ;
• avec le développement de convulsions muscles du mollet(crampes) utilisez de la carbamazépine, du baclofène, du magne B6, du vérapamil, du diazépam ;
• lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tisalud, sirdalud, mydocalm;
• avec une salivation sévère, l'atropine, l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
• en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. De plus, ce groupe de drogues réduit quelque peu la fréquence des crises de rires ou de pleurs violents. Les troubles du sommeil graves nécessitent une prescription somnifères(zolpidem). Devant l'inefficacité des antidépresseurs et antalgiques, les antalgiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour soulager la douleur ;
• en cas d'insuffisance respiratoire à un stade précoce, il est possible d'utiliser des systèmes portables auxiliaires de ventilation non invasive des poumons. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin utilisation constante ventilation stationnaire dans les conditions de l'unité de soins intensifs;
• parfois, pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, on utilise des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, céraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (Elkar), etc., mais de nombreux experts estiment que le l'utilisation d'une telle thérapie est injustifiée et n'améliore pas l'état des patients;
• De plus, ces patients ont besoin moyens spéciaux communications - des ordinateurs portables ont été développés et peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires ;
• l'aide d'un psychologue est nécessaire de toute urgence tant pour le patient SLA que pour ses proches.

Maladie SLA : causes et traitement. la sclérose latérale amyotrophique

La maladie latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie dégénérative incurable et à évolution lente du système nerveux central. Selon l'Association State, seulement la moitié des résidents américains ont entendu parler de la maladie, la même tendance est observée dans d'autres pays.

Une façon d'attirer l'attention au problème de la sclérose latérale amyotrophique est devenu le Ice Bucket Challenge, dans lequel les gens doivent se verser un seau sur eux-mêmes l'eau glacée et faire un don. En août 2014, la campagne a acquis une popularité particulière dans le monde entier, réussissant à attirer 50 millions de dollars de dons et plus de 1,5 million de participants. Le président et chef de la direction de 3M, Inge Thulin, a rejoint les rangs et a commenté sa participation à la campagne :

"la sclérose latérale amyotrophique(SLA) est une maladie terrible. J'ai accepté un défi de la famille de notre employé 3M Allen Wahlgren, qui souffre de cette maladie depuis plus de 32 ans. Il a été diagnostiqué au début de l'année et aujourd'hui, il est déjà presque complètement paralysé. Il y a exactement un an, nous avons également perdu l'un des meilleurs dirigeants de l'industrie dentaire de 3M, Larry Leer, qui est décédé de la SLA. J'ai vu à quelle vitesse il "s'épuisait", c'était terrible. Et j'ai accepté ce défi non seulement en l'honneur d'Allen et Larry, mais en l'honneur de toutes les familles qui font face à cette terrible maladie."

Causes de la maladie SLA

La cause de la SLA est une mutation de certaines protéines (ubiquitine) avec l'apparition d'agrégats intracellulaires. Des formes familiales de la maladie sont observées dans 5% des cas. Fondamentalement, les personnes de plus de quarante-soixante ans tombent malades de la SLA, dont pas plus de 10% sont porteuses de la forme héréditaire, les scientifiques ne peuvent toujours pas expliquer le reste des cas par l'influence d'influences externes - écologie, blessures, maladies et autres facteurs.

Symptômes de la maladie

Les premiers symptômes de la maladie sont des convulsions, des contractions musculaires, des engourdissements et une faiblesse des membres, ainsi que des difficultés d'élocution, mais ces signes s'appliquent à un grand nombre de maladies. Cela rend très difficile le diagnostic jusqu'à la dernière période, la maladie est déjà en train de passer au stade de l'atrophie musculaire.

Les lésions initiales de la SLA peuvent survenir dans diverses parties du corps, avec jusqu'à 75 % des patients, la maladie commence dans les extrémités, principalement les parties inférieures.

Ce que c'est? Comment se manifeste-t-il

Manifestations initiales de la maladie :
.faiblesse dans les parties distales des mains, maladresse lors de l'exécution de mouvements fins avec les doigts, perte de poids dans les mains et fasciculations (contractions musculaires)
.moins fréquemment, la maladie débute par une faiblesse des bras et de la ceinture scapulaire proximaux, une atrophie des muscles des jambes associée à une paraparésie spastique inférieure

Il est également possible l'apparition de la maladie avec des troubles bulbaires - dysarthrie et dysphagie (25% des cas)

Les crampes (contractions douloureuses, spasmes musculaires), souvent généralisées, surviennent chez presque tous les patients atteints de SLA et sont souvent le premier signe de la maladie

caractéristique manifestations cliniques BASSE
La sclérose latérale amyotrophique se caractérise par une lésion combinée du motoneurone inférieur (périphérique) et une lésion du motoneurone supérieur (voies des pytamides et/ou cellules pyramidales du cortex moteur du cerveau.
Signes de dommages au motoneurone inférieur :

• faiblesse musculaire (parésie)
• hyporéflexie (diminution des réflexes)
• atrophie musculaire
• fasciculations (contractions spontanées, rapides et non rythmiques de faisceaux de fibres musculaires)

Signes de dommages au motoneurone supérieur :

• faiblesse musculaire (parésie).
• spasticité (augmentation du tonus musculaire)
• hyperréflexie (augmentation des réflexes)
• signes pathologiques du pied et de la main

Pour la SLA dans la plupart des cas asymétrie des symptômes.

Dans les muscles atrophiés ou même extérieurement intacts, fasciculations(secousses musculaires), qui peuvent être dans un groupe musculaire local ou être généralisées.

À cas typique l'apparition de la maladie avec amaigrissement des muscles thénars une des mains avec le développement de la faiblesse de l'adduction (adduction) et de l'opposition pouce, (généralement asymétrique), ce qui rend difficile la saisie de grandes et l'index et conduit à des violations de la motricité fine dans les muscles de la main. Le patient éprouve des difficultés à ramasser de petits objets, à attacher des boutons, à écrire.

Puis, au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles de l'avant-bras sont impliqués dans le processus, et la main prend l'apparence d'une "patte griffue". Quelques mois plus tard, une lésion similaire de l'autre main se développe. L'atrophie, qui s'étend progressivement, capture les muscles de l'épaule et de la ceinture scapulaire.

En même temps ou plus tard des dommages aux muscles bulbaires se développent souvent: fasciculations et atrophie de la langue, parésie palais mou, atrophie des muscles du larynx et du pharynx, qui se manifeste sous forme de dysarthrie (troubles de la parole), de dysphagie (troubles de la déglutition), de salivation.

Les muscles mimiques et masticateurs sont généralement affectés plus tard que les autres groupes musculaires.. Au fur et à mesure que la maladie se développe, il devient impossible de sortir la langue, de gonfler les joues et d'étirer les lèvres dans un tube.

Parfois, une faiblesse des extenseurs de la tête se développe en raison de laquelle le patient ne peut pas garder la tête droite.

Lorsqu'il est impliqué dans le processus du diaphragme une respiration paradoxale est observée (à l'inspiration, l'estomac s'enfonce, à l'expiration il fait saillie).

Les jambes s'atrophient généralement en premier groupes musculaires antérieurs et latéraux, qui se manifestent par un «pied suspendu» et une démarche de type steppage (le patient lève la jambe haut et la jette vers l'avant en l'abaissant brusquement).

De manière caractéristique, l'atrophie musculaire est sélective.

• L'atrophie est observée sur les mains:

tenara
hypothénar
muscles interosseux
muscles deltoïdes

• Sur les jambes, les muscles qui réalisent la dorsiflexion du pied sont sollicités.
• Dans les muscles bulbaires, les muscles de la langue et du palais mou sont touchés.

syndrome pyramidal se développe généralement sur stade précoce La SLA se manifeste par la relance des réflexes tendineux. Suite à cela, une paraparésie spastique inférieure se développe souvent. Au niveau des mains, une augmentation des réflexes s'accompagne d'une atrophie musculaire, c'est-à-dire il existe une lésion combinée et simultanée des voies centrales (pyramidales) et du motoneurone périphérique, caractéristique de la SLA. Les réflexes abdominaux superficiels disparaissent au fur et à mesure que le processus progresse. Le symptôme de Babinsky (avec irritation pointillée de la plante des pieds, le gros orteil se déplie, les autres doigts en forme d'éventail divergent et se déplient) est observé dans la moitié des cas de la maladie.

Il peut y avoir des troubles sensoriels. Chez 10% des patients, des paresthésies sont observées dans les parties distales des bras et des jambes. Des douleurs, parfois intenses, le plus souvent nocturnes, peuvent être associées à une raideur articulaire, une immobilité prolongée, des spasmes dus à une forte spasticité, avec des crampes (spasmes musculaires douloureux), une dépression. La perte de sensibilité n'est pas typique.

Troubles oculomoteurs inhabituel et trouvé sur stades terminaux maladies.

Le dysfonctionnement des organes pelviens n'est pas typique, mais à des stades avancés, une rétention urinaire ou une incontinence peuvent survenir.

Trouble cognitif modéré(diminution de la mémoire et des performances mentales) se manifestent chez la moitié des patients. Chez 5% des patients, un type frontal se développe, qui peut être associé à un parkinsonisme.

Une caractéristique de la SLA est l'absence d'escarres même chez les patients alités paralysés.

Partout où ils apparaissent premiers signes de la SLA, la faiblesse musculaire est progressivement transférée à de plus grandes parties du corps, bien qu'avec la forme bulbaire de la SLA, les patients puissent ne pas survivre à une parésie complète des membres, en raison d'un arrêt respiratoire.

Au fil du temps, le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome. Maladie de la SLA n'affecte pas le développement mental, cependant, le plus souvent, une dépression profonde commence - une personne s'attend à la mort. Aux derniers stades de la maladie, les muscles qui assurent la fonction respiratoire sont également affectés et la vie des patients doit être soutenue par une ventilation artificielle des poumons et une nutrition artificielle. Il faut 3 à 5 ans entre l'observation des premiers signes de la SLA et le décès. Cependant, les cas sont largement connus lorsque l'état des patients atteints d'une maladie de la SLA reconnue sans équivoque s'est stabilisé au fil du temps.

QUI A LA SLA?

Il y a plus de 350 000 patients SLA dans le monde.

La SLA est diagnostiquée chez 5 à 7 personnes par an pour 100 000 habitants. plus de 5 600 Américains reçoivent un diagnostic de SLA chaque année. C'est 15 nouveaux cas de Bass par jour

La SLA peut affecter n'importe qui. Taux d'incidence (nombre de nouveaux) SLA - 100 000 personnes par an

Moins de 10 % des cas de SLA sont héréditaires. La SLA peut toucher à la fois les hommes et les femmes La SLA touche tous les groupes ethniques et socio-économiques

La SLA peut toucher des adultes jeunes ou très âgés, mais elle est le plus souvent diagnostiquée au milieu et à la fin de l'âge adulte.

Les personnes atteintes de SLA ont besoin d'équipements coûteux, de traitements et de soins constants 24h/24 et 7j/7

90% du fardeau des soins incombe aux membres de la famille des patients SLA. La SLA entraîne un épuisement possible des ressources physiques, émotionnelles et financières Il y a plus de 8 500 patients SLA en Russie et plus de 600 patients SLA à Moscou, bien que ce nombre soit officiellement constamment sous-estimé. Les Russes les plus célèbres atteints de SLA sont Dmitry Chostakovitch, Vladimir Migulya.

Les causes de la maladie sont inconnues. Il n'y a pas de remède pour la SLA. Il y a eu un ralentissement de l'évolution de la maladie. La prolongation de la durée de vie est possible à l'aide d'un ventilateur domestique.

Les syndromes cliniquement indiscernables de la SLA classique peuvent résulter de :
Lésions structurelles :

tumeurs parasagittales

tumeurs du foramen magnum

spondylose cervical la colonne vertébrale

Syndrome d'Arnold Chiari

hydromyélie

anomalie artério-veineuse de la moelle épinière

Infections :

bactérienne - tétanos, maladie de Lyme

viral - poliomyélite, zona

myélopathie rétrovirale

Intoxications, agents physiques :

toxines - plomb, aluminium, autres métaux.

médicaments - strychnine, phénytoïne

choc électrique

radiographies

Mécanismes immunologiques :

dyscrasie plasmocytaire

polyradiculonévrite auto-immune

Processus paranéoplasiques :

paracarcinomateux

paralympomateux

Troubles métaboliques:

hypoglycémie

hyperparathyroïdie

thyréotoxicose

carence en folate,

vitamines B12, E

malabsorption

Troubles biochimiques héréditaires :

défaut des récepteurs aux androgènes - maladie de Kennedy

déficit en hexosaminidase

Déficit en a-glucosidase - Maladie de Pompe

hyperlipidémie

hyperglycinurie

méthylcrotonylglycinurie

Toutes ces conditions peuvent provoquer les symptômes observés dans la SLA et doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel.

Il n'y a pas de traitement efficace pour la maladie. Le seul médicament, le riluzole (Rilutek), un inhibiteur de la libération du glutamate, retarde la mort de 2 à 4 mois. Il est prescrit 50 mg deux fois par jour.

Traitement de la maladie SLA

La base du traitement est une thérapie symptomatique:

• Physiothérapie.

Activité physique. Le patient doit, dans la mesure du possible, maintenir activité physique Au fur et à mesure que la maladie progresse, un fauteuil roulant et d'autres appareils spéciaux sont nécessaires.
.Diète. La dysphagie crée un danger d'entrée d'aliments dans Compagnies aériennes. Parfois, il y a un besoin de nourriture par un tube ou dans une gastrostomie.

la sclérose latérale amyotrophique(SLA, ou « maladie de Charcot », ou « maladie de Hehrig », ou « maladie du motoneurone ») est une maladie neurodégénérative idiopathique progressive d'étiologie inconnue, causée par des lésions sélectives des motoneurones périphériques des cornes antérieures de la moelle épinière et les noyaux moteurs du tronc cérébral, ainsi que les motoneurones corticaux (centraux) et les colonnes latérales de la moelle épinière.

La maladie se manifeste par une augmentation constante de la parésie (faiblesse), une atrophie musculaire, des fasciculations (contractions rapides et non rythmiques des faisceaux de fibres musculaires) et syndrome pyramidal(hyperréflexie, spasticité, signes pathologiques) au niveau des muscles bulbaires et des muscles des extrémités. La prédominance de la forme bulbaire de la maladie avec atrophie et fasciculations des muscles de la langue et troubles de la parole et de la déglutition entraîne généralement une augmentation plus rapide des symptômes et la mort. Aux extrémités, la parésie atrophique dans les sections distales prédomine, en particulier, la parésie atrophique des muscles de la main est caractéristique. La faiblesse des mains augmente et se propage avec l'implication des muscles des avant-bras, de la ceinture scapulaire et des jambes, et le développement d'une parésie spastique périphérique et centrale est caractéristique. Dans la plupart des cas, la progression de la maladie est observée dans les 2-3 ans avec l'implication de tous les membres et des muscles bulbaires.

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose sur une analyse approfondie image clinique maladie et confirmée par électromyographie.

Il n'existe aucun traitement efficace pour la maladie. Sa base est la thérapie symptomatique.

La progression des troubles du mouvement se termine par la mort après quelques (2-6) ans. Parfois, la maladie a une évolution aiguë.

Les syndromes SLA-plus se distinguent comme une variante distincte de la SLA, qui comprend :

• SLA associée à la démence frontotemporale. Elle est le plus souvent familiale et représente 5 à 10 % des cas.
• SLA, associée à la démence frontale et au parkinsonisme, et associée à une mutation du 17ème chromosome.

• Épidémiologie

  La sclérose latérale amyotrophique fait son apparition à l'âge de 40-60 ans. Âge moyen début de la maladie à 56 ans. La SLA est une maladie des adultes et ne touche pas les personnes de moins de 16 ans. Les hommes tombent malades un peu plus souvent (la relation homme-femme 1,6-3.0 : 1).

  La SLA est une maladie sporadique avec une incidence de 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. Dans 5 à 10 % des cas, la sclérose latérale amyotrophique a un caractère familial (elle se transmet de manière autosomique dominante).

• Classification

  Selon la localisation prédominante de la lésion de divers groupes musculaires, on distingue les formes suivantes de sclérose latérale amyotrophique:

  • Forme cervico-thoracique (50% des cas).
  • Forme bulbaire (25% des cas).
  • Forme lombo-sacrée (20 à 25 % des cas).
  • Forme haute (cérébrale) (1 - 2%).

• Code CIM G12.2 Maladie du motoneurone.

Diagnostique

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose principalement sur une analyse approfondie du tableau clinique de la maladie. Une étude EMG (électromyographie) confirme le diagnostic de maladie du motoneurone.

• Quand suspecter la SLA
  • La sclérose latérale amyotrophique doit être suspectée dans le développement d'une faiblesse et d'une atrophie, et éventuellement de fasciculations (contractions musculaires) dans les muscles de la main, en particulier lorsque les muscles thénar d'une des mains s'amincissent avec le développement d'une faiblesse d'adduction ( adduction) et opposition du pouce (généralement asymétrique). En même temps, il y a des difficultés à saisir avec le pouce et l'index, des difficultés à saisir de petits objets, à attacher des boutons et à écrire.
  • Avec le développement d'une faiblesse dans les bras proximaux et la ceinture scapulaire, atrophie des muscles des jambes en combinaison avec une paraparésie spastique inférieure.
  • Avec le développement de la dysarthrie (troubles de la parole) et de la dysphagie (troubles de la déglutition) du patient.
  • Lorsqu'un patient développe des crampes (contractions musculaires douloureuses).

• Critères de diagnostic de la SLA de la Fédération mondiale des neurologues (1998)
  • Défaite (dégénérescence) du motoneurone inférieur, prouvée cliniquement, électrophysiologiquement ou morphologiquement.
  • Dommages (dégénérescence) du motoneurone supérieur selon le tableau clinique.
  • Le développement progressif de signes subjectifs et objectifs de la maladie à un niveau de lésion du système nerveux central ou leur propagation à d'autres niveaux, déterminés en fonction de l'anamnèse ou de l'examen.

  En même temps, d'autres raisons possibles dégénérescence des neurones moteurs inférieurs et supérieurs.

• Catégories de diagnostic SLA
  • La SLA cliniquement significative est diagnostiquée :
    • En présence de signes cliniques lésions des motoneurones supérieurs (p. ex., paraparésie spastique) et lésions des motoneurones inférieurs au niveau bulbaire et à au moins deux niveaux de la colonne vertébrale (bras, jambes), ou
    • En présence de signes cliniques de lésions du motoneurone supérieur à deux niveaux spinaux et du motoneurone inférieur à trois niveaux spinaux.
  • La SLA cliniquement probable est diagnostiquée par :
    • Lorsque les motoneurones supérieurs et inférieurs sont affectés au moins à deux niveaux du système nerveux central, et
    • S'il y a des symptômes d'une lésion du motoneurone supérieur au-dessus des niveaux d'une lésion du motoneurone inférieur.
  • SLA possible :
    • Symptômes du motoneurone inférieur plus symptômes du motoneurone supérieur dans 1 région du corps, ou
    • Symptômes du motoneurone supérieur dans 2 ou 3 régions du corps, tels que SLA monomélique (manifestations de la SLA dans un membre), paralysie bulbaire progressive.
  • Suspicion de SLA :
    • S'il y a des symptômes de dommages au motoneurone inférieur dans 2 ou 3 régions, comme une atrophie musculaire progressive ou d'autres symptômes moteurs.

  Dans ce cas, les régions du corps sont divisées en bucco-faciale, brachiale, crurale, thoracique et tronc.

• Le diagnostic de la SLA est confirmé par des signes (critères de confirmation de la SLA)
  • Fasciculations dans un ou plusieurs domaines.
  • Une combinaison de signes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire.
  • Progression rapide avec développement de la mort en quelques années.
  • L'absence de troubles oculomoteurs, pelviens, visuels, la perte de sensibilité.
  • Distribution non myotomique de la faiblesse musculaire. Par exemple, développement simultané faiblesse du biceps brachial et des muscles deltoïdes. Les deux sont innervés par le même segment spinal, quoique par des nerfs moteurs différents.
  • L'absence de signes de dommages simultanés aux motoneurones supérieurs et inférieurs dans un segment de la colonne vertébrale.
  • Distribution non régionale de la faiblesse musculaire. Par exemple, si la parésie s'est d'abord développée en main droite, généralement la jambe droite ou main gauche mais pas la jambe gauche.
  • Évolution inhabituelle de la maladie dans le temps. La SLA ne se caractérise pas par un début avant l'âge de 35 ans, une durée supérieure à 5 ans, l'absence de troubles bulbaires après un an de maladie et des signes de rémission.

• Critères d'exclusion de la SLA

  Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, l'absence de :

  • Troubles sensoriels, principalement perte de sensibilité. Des paresthésies et des douleurs sont possibles.
  • Troubles pelviens (urination et défécation avec facultés affaiblies). Leur adhésion est possible aux stades ultimes de la maladie.
  • troubles visuels.
  • Troubles végétatifs.
  • La maladie de Parkinson.
  • Démence de type Alzheimer.
  • Syndromes de type SLA.

• Étude électromyographique (EMG)

  L'EMG aide à confirmer les données et les résultats cliniques. Changements caractéristiques et résultats de l'EMG dans la SLA :

  • Fibrillations et fasciculations dans les muscles des membres supérieurs et inférieurs, ou dans la région des membres et de la tête.
  • Réduire le nombre d'unités motrices et augmenter l'amplitude et la durée du potentiel d'action des unités motrices.
  • Vitesse de conduction normale dans les nerfs innervant les muscles légèrement atteints et diminution de la vitesse de conduction dans les nerfs innervant les muscles gravement atteints (la vitesse doit être d'au moins 70 % de la valeur normale).
  • Excitabilité électrique normale et vitesse de conduction des impulsions le long des fibres des nerfs sensoriels.

• Diagnostic différentiel (syndromes de type SLA)
  • Myélopathie cervicale spondylogène.
  • Tumeurs de la région cranio-vertébrale et de la moelle épinière.
  • Anomalies craniovertébrales.
  • Syringomyélie.
  • Dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière avec carence en vitamine B12.
  • Paraparésie spastique familiale de Strümpel.
  • Amyotrophies vertébrales progressives.
  • Syndrome post-polio.
  • Intoxication au plomb, au mercure, au manganèse.
  • Déficit en hexosaminidase de type A chez l'adulte atteint de gangliosidose à GM2.
  • amyotrophie diabétique.
  • Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction.
  • La maladie de Creutzfeldt-Jakob.
  • Syndrome paranéoplasique, en particulier avec lymphogranulomatose et lymphome malin.
  • Syndrome SLA avec paraprotéinémie.
  • Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme (borréliose de Lyme).
  • myopathie radique.
  • Le syndrome de Guillain Barre.
  • Myasthénie.
  • Sclérose en plaques.
  • ONMK.
  • Endocrinopathie (thyrotoxicose, hyperparathyroïdie, amyotrophie diabétique).
  • Syndrome de malabsorption.
  • fasciculations bénignes, c'est-à-dire fasciculations qui durent des années sans signes de dommages au système moteur.
  • Neuroinfections (poliomyélite, brucellose, encéphalite épidémique, encéphalite à tiques, neurosyphilis, maladie de Lyme).
  • Sclérose latérale primitive.

La sclérose latérale amyotrophique (également SLA, maladie du motoneurone, maladie de Charcot et Lou Gehrig) est une maladie du SNC qui affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et du cerveau. Dans le processus de développement, le trijumeau, le lingual, le pharynx et le facial sont également exposés aux effets néfastes de la maladie. nerf moteur, à la suite de quoi chez un patient atteint de sclérose latérale amyotrophique, en plus des restrictions motrices, dommages irréversibles fonctions de déglutition et discours familier. Selon la CIM-10, la SLA est classée comme une atrophie systémique qui affecte principalement le système nerveux central. Dans le classificateur, il s'est vu attribuer le code G12.2 "Maladie du motoneurone".

Classification (formes de la maladie)

La sclérose latérale amyotrophique est classée selon plusieurs critères. Selon la zone lésionnelle du SNC, la sclérose latérale amyotrophique peut être :

• Lombaire - les jambes souffrent alternativement, après quoi, avec le développement de la maladie, la respiration, les mouvements des mains, la déglutition et la parole peuvent être perturbés.
• Thoracique - à un stade précoce, il se caractérise par la difficulté d'être en position debout et l'inclinaison du corps. Avec le développement de la maladie, la jambe et le bras sont touchés d'un côté, puis de l'autre. Dans certains cas, les fonctions de respiration, de parole et de déglutition sont limitées.
• Cervical - souffrent alternativement des deux mains, puis - de la respiration, de l'appareil vocal, du réflexe de déglutition et des deux jambes.
• Bulbaire - au début de la maladie, la parole et le réflexe de déglutition sont perturbés. À l'étape suivante, la jambe et le bras sont soumis à une restriction d'abord d'un côté, puis de l'autre.
• Diffuse - la maladie se caractérise par une perte de poids rapide, une insuffisance respiratoire, ainsi qu'une sensation de faiblesse unilatérale dans les membres.

Selon le type d'héritage, l'ALS se distingue:

• Autosomique récessif - apparaît si les deux parents ont un gène "défectueux".
• Autosomique dominant - se développe en présence d'une pathologie génétique chez l'un des parents.

La SLA se distingue également par le débit et la localisation des foyers :

• SLA classique - les neurones de la moelle épinière et du cerveau sont touchés, entraînant une atrophie musculaire et une spasticité. La maladie survient dans 85% des cas, dont 60% sont des hommes. Avec son développement, principalement après l'âge de 55 ans, apparaissent une faiblesse des membres, une maladresse à la marche et un frottement de la jambe.
• Paralysie bulbaire progressive - diagnostiquée dans environ 25% des cas, une atteinte des neurones du cerveau et de la moelle épinière entraîne des difficultés à avaler et des troubles de la parole. Ce type de maladie survient plus souvent chez les femmes, principalement à un âge avancé.
• L'atrophie musculaire progressive est un type plus rare qui survient principalement chez les hommes à un jeune âge. En se développant, il est affecté partie inférieure motoneurones, à la suite de quoi le patient développe une atrophie musculaire dans les membres et des convulsions, et le poids corporel diminue.
• Sclérose latérale primaire - les motoneurones supérieurs sont affectés, ce qui entraîne une faiblesse des jambes et une perturbation de la marche. Parfois, des troubles de la parole peuvent apparaître. La maladie se développe principalement chez les hommes de plus de 50 ans.

Quelles sont les causes de la SLA ?

Le début du mécanisme de destruction des cellules motrices du système nerveux est facilité par l'accumulation de protéines insolubles (glutamine) dans celles-ci. Les raisons du développement de ce processus ne sont actuellement pas connues de la médecine mondiale, cependant, il existe des théories selon lesquelles les provocateurs de la maladie peuvent être:

• Hérédité - jusqu'à 10% de tous les cas de sclérose latérale amyotrophique diagnostiquée sont hérités d'un ou des deux parents.
• Les processus auto-immuns sont des pathologies aussi graves que tumeur maligne dans les poumons et le cancer du sang, peut contribuer à la formation d'anticorps qui détruisent les cellules nerveuses motrices.
• Génétique - dans 20% des cas de la maladie, l'étude de la chaîne génétique révèle une violation du gène responsable de la production de Superoxyde dismutase-1, une enzyme qui convertit le Superoxyde, nuisible aux neurones, en oxygène.
• Violation processus métaboliques dans le système nerveux - l'activité vitale des neurones est fournie cellules gliales et de nombreuses enzymes. Selon une théorie, le risque de maladie SLA décuple avec une diminution de la fonction des astrocytes responsables de la dégradation de la glutamine dans les tissus nerveux.
• Virus - la théorie existe, mais peu de choses ont été prouvées dans la pratique. Selon des scientifiques américains, le développement de la sclérose latérale amyotrophique peut déclencher le virus de la poliomyélite.

L'identification d'au moins un facteur pouvant provoquer le développement de la SLA et des symptômes caractéristiques de la maladie est la raison d'une visite urgente chez le médecin et d'un examen détaillé.

Sclérose latérale amyotrophique : symptômes

Le stade initial de la maladie est caractérisé par l'apparition de symptômes courants tels que des convulsions, une faiblesse et un engourdissement à court terme des membres. Ils peuvent apparaître sur tout le corps, mais le plus souvent inconfort développer dans les membres inférieurs. Les autres signes précoces de la SLA comprennent :

• faiblesse des mains et perte de poids, moins souvent la maladie affecte les muscles de l'avant-bras et de la ceinture scapulaire;
• dysmotilité des doigts, contractions musculaires;
• faiblesse musculaire des jambes, accompagnée de spasmes douloureux;
• manifestation de troubles bulbaires - une violation de la fonction de déglutition et du fonctionnement de l'appareil vocal;
• krampi - spasmes musculaires avec douleur intense.

Personnage symptômes spécifiques dépend de la forme de SLA qui se développe et progresse :

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1. Forme du cou et de la poitrine :

• faiblesse dans les mains, ce qui rend difficile l'exécution de certaines actions - écrire, travailler physiquement, faire du sport, jouer des instruments;
• tension des muscles de la main, sensation d'oppression des tendons;
• la propagation de la faiblesse dans la zone de l'avant-bras et de l'épaule en raison de l'atrophie musculaire ;
• affaissement de la main.

1. Forme lombaire :

• la difficulté de marcher - sur de longues distances, monter des escaliers;
• fatigue et douleur dans les membres inférieurs avec station debout prolongée;
• affaissement du pied, à la suite duquel - l'incapacité de s'appuyer sur la jambe;
• manque de flexion réflexe et d'extension des orteils;
• miction involontaire, défécation.

1. Forme bulbaire :

• troubles de la parole - articuler et articuler lors de la prononciation mots simples et phrases, difficulté à bouger la langue;
• difficulté à avaler - obstruction d'aliments durs, le patient s'étouffe et s'étouffe;
• contraction des muscles de la langue, se manifestant par une contraction soudaine de la langue;
• atrophie complète du cou et des muscles faciaux, qui se manifeste tardivement sous la forme d'un manque de contrôle des expressions faciales, de l'incapacité d'ouvrir la bouche et de manger de manière autonome.

La sclérose latérale amyotrophique a tendance à progresser et recouvre rapidement tous les muscles du corps. Avec des dommages aux motoneurones système respiratoire le patient ne peut pas respirer par lui-même, à la suite de quoi il est connecté à un ventilateur pulmonaire artificiel.

La sclérose latérale amyotrophique est presque impossible à diagnostiquer lors de l'examen initial, car la maladie est rare et ses premiers signes bénins peuvent être des symptômes de nombreuses autres pathologies. Si la SLA est suspectée, le neurologue prescrit examen complet, ce qui aidera à identifier les changements survenant dans les motoneurones et à exclure la présence d'autres maladies :

• Électroneuromyographie - vous permet d'examiner la perméabilité de l'influx nerveux dans chaque muscle des membres et du pharynx afin d'identifier une diminution de l'activité et de la vitesse de leur mouvement en cas de développement d'une pathologie.
• La stimulation magnétique transcrânienne est une méthode qui complète les résultats de l'électroneuromyographie. Au cours de l'étude, ils évaluent état général motoneurones.
• Analyse biochimique sang - avec la sclérose latérale amyotrophique, l'indice enzymatique, qui se forme lors de la destruction des tissus musculaires (créatine phosphokinase), est dépassé de 5 à 10 fois, il existe une petite quantité d'enzymes hépatiques et d'urée.
• L'analyse génétique - est effectuée pour évaluer l'état du code responsable de la superoxyde dismutase-1.
• IRM - vous permet d'identifier les lésions des motoneurones, ainsi que d'exclure les maladies de la moelle épinière et du cerveau, dont les symptômes sont similaires à ceux de la sclérose latérale amyotrophique.
• Ponction lombaire- utilisé comme méthode d'exclusion des maladies présentant des symptômes similaires.

Approche globale de étude diagnostique vous permet d'identifier clairement les foyers pathologiques de mort des motoneurones, ainsi que d'exclure le développement d'autres maladies non moins dangereuses.

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie n'est pas complètement guérissable. La base du traitement de la SLA est le maintien des fonctions vitales à l'aide de médicaments et des soins appropriés.

Pour soulager les symptômes et maintenir le système nerveux, on prescrit au patient:

• des médicaments pour bloquer la production de glutamate et stimuler le travail de la superoxyde dismutase-1 ;
• relaxants musculaires - soulagent les spasmes musculaires;
• un complexe de vitamines A, B, E et C - nourrit les cellules nerveuses, améliore la conduction des impulsions le long de celles-ci;
• anabolisants - restaurer la masse musculaire épuisée.

Pour lutter contre les conséquences de la maladie, des méthodes alternatives sont également utilisées :

• traitement par cellules souches - arrête le processus de mort des neurones et aide également à rétablir les connexions entre eux ;
• Interférence ARN - avec l'aide de la nanobiotechnologie, la reproduction d'une protéine pathologique est bloquée, ce qui empêche la mort ultérieure des motoneurones.

En supplément mesures curatives le patient reçoit :

• alimentation à travers une sonde en cas de violation du réflexe de déglutition;
• massages pour détendre les muscles et prévenir la formation d'escarres;
• performance exercices de physiothérapie;
• consultations avec un psychologue;
• ventilation des poumons en cas de lésion des cellules nerveuses du système respiratoire.

Il est extrêmement important d'entourer un patient SLA de la chaleur et des soins de ses proches, sans le laisser seul avec la maladie.

Prévision SLA : combien de temps ils vivent avec

La sclérose latérale amyotrophique progresse rapidement, par conséquent, même avec sa détection rapide et son traitement symptomatique, le pronostic n'est pas très encourageant. L'espérance de vie dans cette maladie est individuelle pour chaque cas spécifique. L'indicateur moyen, selon la forme de pathologie, est:

• Dans la SLA classique - de 2 à 5 ans à compter du début de la maladie. Dans de rares cas, le patient peut vivre avec ce diagnostic pendant plus de 10 ans.
• Avec la paralysie bulbaire progressive, l'espérance de vie varie de six mois à 3 ans à partir du moment où les premiers signes apparaissent.
• Avec l'atrophie musculaire progressive, l'espérance de vie peut aller jusqu'à 10 ans, à condition qu'un traitement de soutien soit reçu.
• Avec la sclérose latérale primitive, le pronostic est plus rassurant, puisque le patient a toutes les chances de vivre une espérance de vie moyenne. L'espérance de vie peut être raccourcie si la maladie évolue vers la SLA classique.

Le pronostic de survie est aggravé par le fait que la mort massive des motoneurones peut être détectée à un stade tardif, alors que même les traitements de soutien et symptomatiques sont inefficaces. Pendant le reste de sa vie, le patient subit des restrictions des fonctions motrices, de la déglutition et de la parole. Dans la plupart des cas, il est alité, incapable de manger, de prendre soin de lui-même ou de respirer par lui-même.