Basa slimības simptomu diagnostika. Aksonu neiropātija Laima slimības gadījumā. Principi ikdienas aktivitāšu atjaunošanai

Sānu (sānu) amiotrofiskā skleroze joprojām nes nosaukumu ALS slimība. Ir zināmi arī citi šīs slimības nosaukumi – motoro neironu slimība, Šarko slimība, Motoru neironu slimība, Lū Geriga slimība. Kas tas ir? Šī ir neārstējama deģeneratīva centrālās nervu sistēmas slimība, kas progresē lēni, bet skar gan smadzeņu garozu, gan muguras smadzenes un galvaskausa nervu kodolus. Tas beidzas ar motoro neironu bojājumiem, paralīzi un muskuļu atrofiju.

Tā rezultātā elpošanas muskuļu mazspēja vai elpceļu infekcijas izraisa letālu iznākumu. Var novērot arī ALS sindromu, taču tā ir pavisam cita slimība.

Pirmo reizi Šarko šo slimību aprakstīja 1869. gadā.

ALS slimības cēloņi

ALS cēlonis ir dažu proteīnu (ubikvitīna) mutācija ar intracelulāru agregātu parādīšanos. ģimenes formas slimības tiek novērotas 5% gadījumu. Pamatā ALS slimība skar cilvēkus, kas vecāki par četrdesmit sešdesmit gadiem, no kuriem ne vairāk kā 10% ir iedzimtas formas nesēji, pārējos gadījumus zinātnieki joprojām nevar izskaidrot ar kādu ietekmi. ārējām ietekmēm- ekoloģija, traumas, slimības un citi faktori.

Slimības simptomi

Agrīnie slimības simptomi ir ekstremitāšu nejutīgums un vājums, kā arī runas grūtības, tomēr šādas pazīmes izpaužas arī liels skaits slimības. Tas ļoti apgrūtina diagnozi līdz pēdējam periodam, slimība jau virzās uz stadiju muskuļu atrofija.

Slavenākais ALS pacients: Stīvens Hokings mīl melnos caurumus un TV

Sākotnēji ALS bojājumi var rasties dažādās ķermeņa daļās, līdz 75% pacientu slimība sākas ekstremitātēs, galvenokārt apakšējās. Kas tas ir? Ir grūtības staigāt, pacients sāk paklupt, ir potītes neelastība. Kad uzvarēts augšējās ekstremitātes, zūd pirkstu lokanība un roku spēks.

Var parādīties ALS (bulbar forma), kas progresē līdz rīšanas grūtībām nākamajā stadijā.

Kur vien tie parādās agrīnas ALS pazīmes, muskuļu vājums pakāpeniski pārnes uz visām lielajām ķermeņa daļām, lai gan ar ALS bulbar formu pacienti var neizdzīvot līdz pilnīgai ekstremitāšu parēzei elpošanas apstāšanās dēļ.

Laika gaitā pacients zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties. ALS slimība neietekmē garīgo attīstību Tomēr visbiežāk sākas dziļa depresija – cilvēks sagaida nāvi. Slimības beigu stadijā tiek ietekmēti arī muskuļi, kas veic elpošanas funkciju, un pacientu dzīvība ir jānodrošina ar mākslīgo plaušu un plaušu ventilāciju. mākslīgais uzturs. No pirmo ALS pazīmju novērošanas līdz nāvei paiet 3-5 gadi. Taču plaši zināmi gadījumi, kad pacientiem ar nepārprotami atpazītu ALS slimību stāvoklis laika gaitā stabilizējās.

KAM IR ALS?

Pasaulē ir vairāk nekā 350 000 ALS pacientu.

• gadā uz 100 000 cilvēku, kuriem ALS diagnosticēts 5-7 cilvēkiem. katru gadu vairāk nekā 5600 amerikāņu tiek diagnosticēti ALS. Tas ir 15 jauni Bass gadījumi dienā
• ALS var skart ikvienu. Saslimstības rādītājs (jaunu skaits) ALS – 100 000 cilvēku gadā
• Mazāk nekā 10% ALS gadījumu ir iedzimta ALS var skart gan vīriešus, gan sievietes ALS skar visas etniskās un sociālekonomiskās grupas
• ALS var skart jaunus vai ļoti vecus pieaugušos, bet visbiežāk to diagnosticē vidējā un vēlīnā pieaugušā vecumā.
• Cilvēkiem ar ALS ir nepieciešams dārgs aprīkojums, ārstēšana un pastāvīga 24/7 aprūpe
• 90% no aprūpes sloga gulstas uz ALS slimnieku ģimenes locekļu pleciem. ALS izraisa iespējamu fizisko, emocionālo un finansiālo resursu izsīkšanu Krievijā ir vairāk nekā 8500 ALS pacientu un Maskavā vairāk nekā 600 ALS pacientu, lai gan oficiāli šis skaits tiek pastāvīgi novērtēts par zemu. Slavenākie krievi ar ALS ir Dmitrijs Šostakovičs, Vladimirs Migulja.

Slimības cēloņi nav zināmi. ALS nevar izārstēt. Notika slimības gaitas palēninājums. Dzīves pagarināšana ir iespējama ar mājas aparāti mākslīgā ventilācija plaušas.

Pirmais, kas aprakstīja un izcēla amiotrofisko laterālo sklerozi kā atsevišķu nozoloģiju, bija franču psihiatrs. Žans Mārtins Šarko 1869. gadā

ALS slimība nav līdzīga nevienai citai patoloģijai nervu sistēma, tā nosaukumam ir daudz sinonīmu. Tā ir motoro neironu slimība vai motoro neironu slimība, un Charcot slimība un Lū Geriga slimība (terminu biežāk lieto Rietumeiropas valstīs un Amerikā). Bet neatkarīgi no tā, kā šo slimību sauc, tā vienmērīgi noved pie smagas invaliditātes un neizbēgamas nāves.

Kas ir BAS?

(amiotrofiskā laterālā skleroze, ALS) ir hroniska neirodeģeneratīva pastāvīgi progresējoša nervu sistēmas patoloģija, kurai raksturīgi centrālo un perifēro motoro neironu bojājumi, kam seko pleģija (paralīze), muskuļu atrofija, bulbaru un pseidobulbaru traucējumi.

Amiotrofiskā laterālā skleroze 95% gadījumu ir sporādiska slimība, tas ir, tai nav tiešas saistības ar tuvāko radinieku slimībām. 5% diagnosticēto ALS ir iedzimta patoloģija. Ģimenes ALS pirmo reizi tika identificēta un apstiprināta Guamas salā (Mariamas salas).

Motoru neironu slimība ir diezgan reta - 1,5 - 5 gadījumi uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Maksimālais sastopamības biežums ir aptuveni 50 gadu vecumā ar ģimenes formu un 60–65 gadu vecumā ar sporādisku slimību. Bet tas nebūt nenozīmē, ka Šarko slimība nerodas jaunībā. Vīrieši cieš no ALS gandrīz 1,5 reizes biežāk nekā sievietes. Lai gan, sasniedzot 60 gadu vecumu, šī atšķirība izzūd – abi dzimumi slimo vienlīdz bieži.

ALS slimība ir skaidri jānošķir no tādas slimības kā amiotrofiskais laterālais sindroms (ALS sindroms), jo pēdējais ir citu nervu sistēmas slimību izpausme (piemēram, ērču encefalīts, insults utt.), nevis atsevišķa nozoloģija. Un visbiežāk tās ir ārstējamas slimības, kuras, kad savlaicīga diagnostika un ārstēšana nav letāla.

Nāve amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā notiek tādu komplikāciju rezultātā kā sastrēguma pneimonija, septiskas parādības, elpošanas muskuļu mazspēja utt.

Mazliet terminoloģijas

Lai saprastu šīs briesmīgās slimības būtību, jums ir nedaudz jāsaprot tik sarežģīta neiroloģiskā terminoloģija kā centrālais un perifērais motoriskais neirons, bulbar un pseidobulbāra sindroms s. Tā kā cilvēks ir tālu no medicīnas, šie vārdi neko nepateiks.

Centrālais motorais neirons atrodas garozas precentrālajā žirusā. puslodes, tā sauktais motoriskais reģions. Ja šī smadzeņu daļa ir bojāta, attīstās centrālā (spastiskā) paralīze, ko pavada šādi simptomi:

• muskuļu vājums dažādas pakāpes smaguma pakāpe (no pilnīga kustības trūkuma līdz nelielai kustību neveiklībai);
• palielināt muskuļu tonuss, spasticitātes attīstība;
• cīpslu un periosteālo refleksu nostiprināšana;
• patoloģisku pēdu pazīmju parādīšanās (Babinsky, Rossolimo, Openheim simptoms utt.).

Kodolos atrodas perifērie motoriskie neironi galvaskausa nervi, sabiezējumos muguras smadzenes dzemdes kakla, krūšu kurvja un jostas-krustu līmenī tā priekšējos ragos. Tas ir, jebkurā gadījumā, zem garozas motorajiem neironiem. Kad šie nervu šūnas rodas perifērās (ļenganās) paralīzes simptomi:

• vājums muskuļos, ko inervē šī šūnu grupa;
• samazināti cīpslu un periosta refleksi;
• muskuļu hipotensijas parādīšanās;
• atrofisku izmaiņu attīstība muskuļos to denervācijas dēļ;
• patoloģiskie simptomi nav.

ALS gadījumā bojājumi rodas kā perifēra, un centrālie motoriskie neironi, kas izraisa centrālās un perifērās paralīzes pazīmju parādīšanos šajā patoloģijā.

Bulbārā trieka, kas attīstās Lou Gehrig slimības gadījumā, rodas neironu deģenerācijas dēļ, kas atrodas galvaskausa nervu IX, X, XII pāru kodolos. Šīs struktūras atrodas smadzeņu stumbrā, proti, smadzenēs (no latīņu valodas bulbus). Šis sindroms izpaužas kā vājums rīkles, balsenes, mēles un mīksto aukslēju muskuļos. No šejienes izriet tās galvenie simptomi:

• dizartrija (artikulācijas traucējumi mēles muskuļu vājuma un atrofijas dēļ);
• disfonija (balss veidošanās pārkāpums) un nasālija (deguna balss tonis);
• disfāgija (rīšanas traucējumi);
• mīksto aukslēju nokarāšana un mēles nobīde uz veselo pusi;
• rīkles refleksa zudums (trūkums);
• siekalošanās (rodas rīšanas traucējumu rezultātā);
• fibrilāra raustīšanās mēlē (izpaužas kā neliela muskuļu kontrakcija, plandīšanās).

Pseidobulbārā trieka, kas ietver gandrīz visus šos simptomus, attīstās kortikobulbāro traktu struktūras divpusēju traucējumu dēļ (t.i. nervu šķiedras kas savieno smadzeņu garozu ar galvaskausa nervu kodolu bulbaru grupu). Šī sindroma iezīme ir:

• rīkles refleksa saglabāšana;
• atrofijas un fibrilācijas trūkums mēlē;
• palielināts apakšžokļa reflekss;
• mutes automātisma patoloģisku refleksu parādīšanās (tie tiek uzskatīti par normāliem bērnība- proboscis, sūkšana utt.);
• vardarbīga (piespiedu) raudāšana un smiekli.

Ņemot vērā, ka amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā notiek gan augšējo (centrālo), gan apakšējo (perifēro) motoro neironu deģenerācija, bulbārā trieka ļoti bieži tiek kombinēta ar pseidobulbāro paralīzi. Dažās ALS formās šie sindromi var būt vienīgā slimības izpausme, pārējiem vienkārši nav laika attīstīties, jo parādības ļoti ātri palielinās. elpošanas mazspēja.

Kādi ir slimības attīstības cēloņi un mehānismi?

Uzticami iemesli Šarko slimības sporādiskas formas attīstībai vēl nav noskaidroti. Daudzi pētnieki uzskata, ka ALS attīstību provocē "lēns" infekcijas: enterovīrusi, ECHO vīruss, Coxsackie, retrovīrusi, HIV.

Vīruss iznīcina normālu Motoro neironu DNS struktūra, provocējot viņu nāves (apoptozes) paātrināšanos. To papildina eksitotoksicitātes attīstība - glutamāta pārpalikums izraisa motoro neironu pārmērīgu uzbudinājumu un nāvi. Izdzīvojušās šūnas var spontāni depolarizēties, kas klīniski izpaužas kā fibrilācijas un fascikulācijas.

Arī notiek patoloģiska ietekme uz neironiem autoimūnas reakcijas(IgG traucē darbu kalcija kanāli L-tips), normālas aerobās vielmaiņas izmaiņas tajos, nātrija un kalcija jonu transmembrānas strāvas palielināšanās šūnās, šūnu sienas enzīmu aktivitātes pārkāpums un tās strukturālo proteīnu un lipīdu iznīcināšana.

Baltimoras Džona Hopkinsa universitātē ALS pacientu motorajos neironos tika identificētas četrpavedienu DNS un RNS. Tas izraisīja ubikvitīna proteīna parādīšanos neironu citoplazmā vai drīzāk tā agregātos, kas parasti atrodas kodolā. Šīs izmaiņas arī paātrina neirodeģenerāciju amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā.

Iedzimta (ģimenes) ALS ir saistīta ar gēna mutāciju, kas atrodas 21. hromosomā un kodē superoksīda mutāzi-1. Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā.

Patoloģiskā izmeklēšana atklāj smadzeņu pusložu motorās garozas (precentrālās giri), muguras smadzeņu priekšējo ragu un galvaskausa nervu bulbārās grupas motoro kodolu atrofiju. Šajā gadījumā mirušos motoros neironus aizstāj ar neirogliju. Tiek ietekmēti ne tikai motoro neironu ķermeņi, bet arī to procesi - notiek smadzeņu stumbra piramīdveida ceļu un muguras smadzeņu sānu saišu demielinizācija (tas ir, aksonu parastā mielīna apvalka iznīcināšana).

Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi

Lou Gehrig slimības agrīnie simptomi vairumā gadījumu lēnām palielinās vājums rokās vai kājās. Šajā gadījumā vairāk tiek ietekmētas distālās ekstremitātes - pēdas un rokas. Pacients nevar piesprādzēt pogas, sasiet kurpju šņores, sāk klupt, savilkt kājas. Šādu neveiklību pavada ekstremitāšu ārējs izsīkums (svara zudums).

Visbiežāk simptomi asimetrisks. Rūpīgi novērojot pacientu skartajās ekstremitātēs, var noteikt fascikulācijas- muskuļu raustīšanās, kas atgādina vilni, neliela plandīšanās.

Daudzi pacienti atrodas sākotnējais periods slimībām, kas saistītas ar kakla muskuļu vājumu, kas atbalsta galvu vertikālā pozīcija. Tāpēc galva turpina karāties un pacientiem ir nepieciešamas īpašas ierīces, lai to turētu.

Slimība progresē vienmērīgi un pakāpeniski patoloģisks process aptver visus lielos muskuļu blokus. Uz perifērās paralīzes attīstības fona pievienojas centrālās paralīzes simptomi:

• hipertoniskums un spasticitāte muskuļos,
• tiek pastiprināti cīpslu un periosteālie refleksi,
• rodas patoloģiski pēdu un roku refleksi.

Ļoti lēni pacienti ar amiotrofisko laterālo sklerozi pilnībā zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties un apkalpot sevi.

Līdztekus tam pacients atzīmē rīšanas traucējumi, runas grūtības, balss izmaiņas un citi bulbaras paralīzes simptomi, kas parasti tiek kombinēti ar pseidobulbāru.

Pakāpeniski sākas patoloģiskais process elpošanas muskuļi- vissvarīgākais ir diafragmas sakāve. Rezultātā ir parādība paradoksāla elpošana: ieelpojot, pacientiem, kuri cieš no ALS, kuņģis nogrimst, un izelpojot, gluži pretēji, izvirzās.

Acu motorikas traucējumi(skatiena parēze, traucētas acs ābola kustības utt.), ja tās rodas, tad tikai motoro neironu slimības beigu stadijā. Jutības izmaiņas nav raksturīgas šī slimība, lai gan daži pacienti sūdzas par neizprotamu diskomfortu un sāpēm.

Arī amiotrofiskajai laterālajai sklerozei nav raksturīgi traucējumi funkcijas iegurņa orgāni . Bet slimības beigās ir iespējama urīna un izkārnījumu nesaturēšana vai aizture.

Pacienti parasti paliek prātīgi un ar skaidru atmiņu līdz savu dienu beigām, kas vēl vairāk pasliktina viņu stāvokli. Tāpēc bieži rodas smagi depresijas traucējumi. Tikai 10-11% ģimenes ALS gadījumu tiek novērota demence, kas saistīta ar difūzu priekšējo daivu garozas atrofiju.

Kādas formas izpaužas motoro neironu slimība?

Mūsdienīga sānu klasifikācija amiotrofiskā skleroze identificē 4 galvenās formas:

• augsts (cerebrāls);
• bulbar;
• cervicothoracic;
• jostas-krustu daļas.

Šāds sadalījums ir diezgan patvaļīgs, jo laika gaitā motoriskie neironi tiek bojāti visos līmeņos. Drīzāk ir nepieciešams noteikt slimības prognozi.

Augsta (smadzeņu) forma

Augsta (smadzeņu) forma ALS attīstās 2–3% gadījumu, un to pavada priekšējās daivas motorās garozas (precentrālā žirusa) neironu bojājumi. Ar šo patoloģiju rodas spastiska tetraparēze (tas ir, tiek ietekmētas gan rokas, gan kājas), kas tiek kombinētas ar pseidobulbaru sindromu. Perifēro motoro neironu neirodeģeneratīvo izmaiņu simptomi praktiski neizpaužas.

bulbar forma

bulbar forma, kas rodas ceturtdaļā no visiem ALS gadījumiem, izpaužas galvaskausa nervu (IX, X, XII pāru) kodolu sakāvē, kas atrodas smadzeņu stumbrā. Šī slimības forma izpaužas ar bulbaru paralīzi (disfāgiju, disfoniju, dizartriju), kas, patoloģijai progresējot, tiek apvienota ar ekstremitāšu muskuļu atrofiju un fascikulācijām tajos, centrālo paralīzi. Bieži vien bulbaru traucējumus papildina pseidobulbārais sindroms (paaugstināts apakšžokļa reflekss, spontāni vardarbīgi smiekli vai raudāšana, mutes automātisma refleksi).

cervicothoracic formu

Visizplatītākā (apmēram 50% gadījumu) motoro neironu slimības forma ir cervicothoracic. Kurās vispirms parādās perifērās paralīzes simptomi rokās (muskuļu atrofija, cīpslu un periosteālo refleksu samazināšanās vai zudums, muskuļu tonusa pazemināšanās) un spastiskā paralīze kājās. Tad, “palielinoties” neironu bojājumu līmenim, pievienojas centrālās pleģijas simptomi rokās (spastiskuma attīstība, refleksu atdzimšana, karpālā patoloģiska parādība).

jostas-krustu forma

jostas-krustu forma ALS rodas 20–25% gadījumu un izpaužas kā ļengana (perifēra) apakšējo ekstremitāšu paralīze. Progresējot, slimība izplatās uz virsējo muskuļu masām (rumpis, rokas) un pievieno spastiskas (centrālās) paralīzes pazīmes - hipertoniskums muskuļos, pastiprināti refleksi, patoloģisku pēdas pazīmju parādīšanās.

Kā tiek apstiprināta amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnoze?

Šī diagnoze reta patoloģija ir liela nozīme, jo ir vairākas slimības, kas atdarina amiotrofisko laterālo sklerozi, taču daudzas no tām ir ārstējamas. Lielākā daļa spilgtas zīmesŠarko slimība: centrālo un perifēro motoro neironu bojājumi – rodas jau slimības beigu stadijā. Tāpēc uzticama ALS diagnoze balstās uz citu nervu sistēmas patoloģiju izslēgšanu.

Eiropā un Amerikā tiek izmantoti Starptautiskās neirologu federācijas izstrādātie El Escorian kritēriji ALS diagnosticēšanai. Tie ietver:

• ticamas klīniskās centrālā motora neirona bojājumu pazīmes;
• perifēro motoro neironu neirodeģenerācijas klīniskās, elektroneuromiogrāfiskās un patomorfoloģiskās pazīmes;
• simptomu vienmērīga progresēšana un izplatīšanās vienā vai vairākās inervācijas zonās, kas konstatētas pacienta dinamiskās novērošanas laikā.

Ir svarīgi arī izslēgt citas patoloģijas, kas var izraisīt šādu simptomu attīstību.

Tātad amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnosticēšanai tiek izmantotas šādas izmeklēšanas metodes:

• pacienta izmeklēšana un nopratināšana(dzīves un slimību anamnēze). Pārbaudot, uzmanība tiek pievērsta pazīmju kombinācijai perifēro un centrālā paralīze kas ietekmē vismaz divas vai trīs ķermeņa daļas (augšējās un apakšējās ekstremitātes, sīpola muskuļus); vienlaicīga bulbaras un pseidobulbārās paralīzes simptomu klātbūtne; iegurņa un acu trūkums kustību traucējumi, redzes un jušanas traucējumi, intelektuāli-mnestisko funkciju saglabāšana;
• asins un urīna klīniskā analīze;
• asins ķīmija(KFC, C-reaktīvais proteīns, elektrolītu līmenis asinīs, nieru testi, aknu testi utt.) - ar ALS bieži tiek novērots CPK līmeņa paaugstināšanās, aknu testu rādītāji;
• noteiktu hormonu līmeņa noteikšana asinīs(piemēram, vairogdziedzera hormoni);
• cerebrospinālā šķidruma sastāva izpēte(cerebrospinālais šķidrums) - dažiem pacientiem ar ALS (25%) cerebrospinālajā šķidrumā ir palielināts olbaltumvielu saturs;
• adatu elektroneuromiogrāfija(ENMG) - pacientiem, kas slimo ar amiotrofisko laterālo sklerozi, tiek noteikts “palisādes ritms” (ritmiskās fibrilācijas potenciāls), muguras smadzeņu priekšējo ragu bojājuma pazīmes, ja pilnībā nav vadītspējas traucējumu gar nervu šķiedrām;
• neiroattēlu pētījums - MRI smadzenes un muguras smadzenes šādiem pacientiem atklāj precentrālās vingrošanas garozas atrofiju, sānu saišu retināšanu un muguras smadzeņu priekšējo ragu izmēra samazināšanos;
• muskuļu un nervu biopsija, kam seko histoloģiskā izmeklēšana - atklāj atrofisku un denervācijas izmaiņu pazīmes;
• molekulārā ģenētiskā testēšana- pamatots gadījumos, kad ir aizdomas par ALS ģimenes raksturu - tiek noteikta mutācija 21. hromosomā.

Lai droši izslēgtu ārstējamas slimības, ir jāveic vesela virkne izmeklējumu. Tā kā pieeja terapijai un slimības iznākums būs pilnīgi atšķirīgs.

Slimības amiotrofās laterālās sklerozes simptomi ir diezgan smagi, tos ir grūti koriģēt.

Šobrīd pasaulē ir tikai viens medikaments, kas var palēnināt slimības progresēšanu un aizkavēt elpošanas mazspējas rašanos pacientiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi. to riluzols(Rilutek), izstrādāts 1995. gadā. Tās darbības mehānisms ir saistīts ar neirotransmitera glutamāta izdalīšanās nomākšanu no nervu galiem. Tādējādi motoro neironu deģenerācijas ātrums samazinās. Šāda terapija pagarina pacientu dzīvi maksimāli par trim mēnešiem.

NVS valstīs šīs zāles vēl nav reģistrētas, lai gan Eiropā un Amerikā tās jau sen ir lietotas.

Tā kā nekādi nevar ietekmēt etioloģiskais faktors slimības attīstībai, tad pacientiem nepieciešama aprūpe un simptomātiska ārstēšana:

• slimības sākuma stadijā (pirms muskuļu spastisku izmaiņu attīstīšanās) tiek veikta fizioterapijas vingrošana un masāža;
• kustībām pacienti izmanto spieķi, speciālus krēslus, kas aprīkoti ar pogām lietošanas ērtībai;
• piekarinot galvu, izmantojiet Shants apkakli, īpašus stingrus vai puscietus turētājus;
• kad parādās pirmās rīšanas traucējumu pazīmes, ēdiena konsistenci vēlams mainīt uz biezeni un šķidrumu. Pēc katras ēdienreizes nepieciešama sanitārija mutes dobums. Ja ir grūti uzņemt šķidru pārtiku, viņi pāriet uz barošanu ar zondi (caur nazogastrālo zondi) vai veic gastrostomu (caurums ādā kuņģa zonā, caur kuru pārtika nekavējoties nonāk kuņģa-zarnu traktā);
• ar krampju attīstību ikru muskuļi(krampjveida) lietojiet karbamazepīnu, baklofēnu, magnētu B6, verapamilu, diazepāmu;
• kad muskuļos parādās spasticitāte, tiek izmantoti muskuļu relaksanti - baklofēns, tisaluds, sirdaluds, midokalms;
• ar smagu siekalošanos tiek lietots atropīns, hioscīns, efektīvi ir arī antidepresanti (amitriptilīns);
• ar pastāvīgām sāpēm, depresiju un miega traucējumiem ieteicami tricikliskie antidepresanti (amitriptilīns) un serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (fluoksetīns, sertralīns). Arī šī narkotiku grupa nedaudz samazina vardarbīgu smieklu vai raudāšanas uzbrukumu biežumu. Smagiem miega traucējumiem nepieciešama recepte miegazāles(zolpidēms). Ar antidepresantu un pretsāpju līdzekļu neefektivitāti sāpju mazināšanai tiek izmantoti narkotiskie pretsāpju līdzekļi (morfīns, tramadols);
• elpošanas mazspējas gadījumā agrīnās stadijās ir iespējams izmantot portatīvās palīgsistēmas neinvazīvai plaušu ventilācijai. Slimības beigu stadijā pacientiem ir nepieciešams pastāvīga lietošana stacionāra ventilācija intensīvās terapijas nodaļas apstākļos;
• dažreiz, lai uzlabotu muskuļu un smadzeņu šūnu uzturu, tiek izmantoti neiroprotektori (gliatilīns, cerebrolizīns, keraksons), antioksidanti (meksipridols), E vitamīns, B vitamīni, L-karnitīns (Elkar) u.c., taču daudzi eksperti uzskata, ka šādas terapijas izmantošana ir nepamatota un neuzlabo pacientu stāvokli;
• Arī šiem pacientiem ir nepieciešams īpašiem līdzekļiem sakari - izstrādāti portatīvie datori, kurus var vadīt, izmantojot acu kustības;
• steidzami nepieciešama psihologa palīdzība gan ALS pacientam, gan viņa tuviniekiem.

ALS slimība: cēloņi un ārstēšana. amiotrofiskā laterālā skleroze

Amiotrofiskā sānu slimība (ALS), kas pazīstama arī kā Lū Geriga slimība, ir lēni progresējoša, neārstējama centrālās nervu sistēmas deģeneratīva slimība. Saskaņā ar asociācijas štata datiem tikai puse ASV iedzīvotāju ir dzirdējuši par šo slimību, un tas pats modelis ir novērots arī citās valstīs.

Viens veids, kā piesaistīt uzmanību amiotrofiskās laterālās sklerozes problēmai kļuva par Ice Bucket Challenge, kurā cilvēkiem ir jāpārlej ar spaini sev virsū ledus ūdens un veiciet ziedojumu. 2014. gada augustā kampaņa ieguva īpašu popularitāti visā pasaulē, tai izdevās piesaistīt 50 miljonus ASV dolāru ziedojumos un vairāk nekā 1,5 miljonus dalībnieku. 3M prezidents un izpilddirektors Inge Thulin pievienojās rindām un komentēja savu dalību kampaņā:

"amiotrofiskā laterālā skleroze(ALS) ir briesmīga slimība. Es pieņēmu izaicinājumu no mūsu 3M darbinieka Alena Vālgrēna ģimenes, kurš cieš no šīs slimības vairāk nekā 32 gadus. Viņam tika diagnosticēta gada sākumā, un šodien viņš jau ir gandrīz pilnībā paralizēts. Tieši pirms gada mēs zaudējām arī vienu no labākajiem 3M zobārstniecības biznesa līderiem Leriju Lēru, kurš aizgāja mūžībā no ALS. Es redzēju, cik ātri viņš "izdega", tas bija briesmīgi. Un es pieņēmu šo izaicinājumu ne tikai par godu Alenam un Lerijam, bet arī par godu visām ģimenēm, kuras saskaras ar šo briesmīgo slimību."

ALS slimības cēloņi

ALS cēlonis ir dažu proteīnu (ubikvitīna) mutācija ar intracelulāru agregātu parādīšanos. 5% gadījumu tiek novērotas slimības ģimenes formas. Pamatā ar ALS saslimst cilvēki, kas vecāki par četrdesmit sešdesmit gadiem, no kuriem ne vairāk kā 10% ir iedzimtas formas nesēji, pārējos gadījumus zinātnieki joprojām nevar izskaidrot ar jebkādu ārēju ietekmju ietekmi – ekoloģiju, traumām, slimības un citi faktori.

Slimības simptomi

Agrīnie slimības simptomi ir krampji, raustīšanās, nejutīgums un vājums ekstremitātēs, kā arī runas grūtības, taču šādas pazīmes attiecas uz lielu skaitu slimību. Tas ļoti apgrūtina diagnozi līdz pēdējam periodam, slimība jau virzās uz muskuļu atrofijas stadiju.

Sākotnēji ALS bojājumi var rasties dažādās ķermeņa daļās, līdz 75% pacientu slimība sākas ekstremitātēs, galvenokārt apakšējās.

Kas tas ir? Kā tas izpaužas

Sākotnējās slimības izpausmes:
.vājums roku distālajās daļās, neveiklība, veicot smalkas kustības ar pirkstiem, svara zudums rokās un fascikulācijas (muskuļu raustīšanās)
.retāk slimība sākas ar vājumu proksimālajās rokās un plecu joslā, atrofiju kāju muskuļos kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi

Iespējams arī slimības sākums ar bulbar traucējumiem - dizartriju un disfāgiju (25% gadījumu)

Krampji (sāpīgas kontrakcijas, muskuļu spazmas), bieži ģeneralizēti, rodas gandrīz visiem pacientiem ar ALS, un bieži vien ir pirmā slimības pazīme.

raksturīga klīniskās izpausmes BASS
Amiotrofisko laterālo sklerozi raksturo kombinēts apakšējā motorā neirona (perifēra) bojājums un augšējā motorā neirona bojājums (pitamīda ceļi un/vai smadzeņu motorās garozas piramīdas šūnas).
Apakšējā motorā neirona bojājuma pazīmes:

• muskuļu vājums (parēze)
• hiporefleksija (samazināti refleksi)
• muskuļu atrofija
• fascikulācijas (spontānas, ātras, neritmiskas muskuļu šķiedru saišķu kontrakcijas)

Augšējā motorā neirona bojājuma pazīmes:

• muskuļu vājums (parēze).
• spasticitāte (paaugstināts muskuļu tonuss)
• hiperrefleksija (palielināti refleksi)
• patoloģiskas pēdas un rokas pazīmes

Vairumā gadījumu ALS gadījumā simptomu asimetrija.

Atrofētos vai pat ārēji neskartos muskuļos, fascikulācijas(muskuļu raustīšanās), kas var būt vietējā muskuļu grupā vai izplatīti.

AT tipisks gadījums slimības sākums ar muskuļu masas samazināšanos viena no rokām ar addukcijas (addukcijas) un opozīcijas vājuma attīstību īkšķis, (parasti asimetrisks), kas apgrūtina uztvert lielu un rādītājpirksti un noved pie smalkas motorikas kontroles pārkāpumiem rokas muskuļos. Pacients izjūt grūtības, paņemot mazos priekšmetus, piesprādzējot pogas, rakstot.

Tad, slimībai progresējot, procesā tiek iesaistīti apakšdelma muskuļi, un roka iegūst “spītas ķepas” izskatu. Dažus mēnešus vēlāk veidojas līdzīgs otras rokas bojājums. Atrofija, kas pakāpeniski izplatās, aptver plecu un plecu jostas muskuļus.

Tajā pašā laikā vai vēlāk bieži attīstās sīpola muskuļu bojājumi: fascikulācijas un mēles atrofija, parēze mīkstās aukslējas, balsenes un rīkles muskuļu atrofija, kas izpaužas kā dizartrija (runas traucējumi), disfāgija (rīšanas traucējumi), siekalošanās.

Mīmikas un košļājamie muskuļi parasti tiek ietekmēti vēlāk nekā citas muskuļu grupas.. Slimībai attīstoties, kļūst neiespējami izvirzīt mēli, izpūst vaigus un izstiept lūpas caurulītē.

Dažreiz attīstās galvas ekstensoru vājums kuru dēļ pacients nevar turēt galvu taisni.

Kad iesaistās diafragmas procesā tiek novērota paradoksāla elpošana (ieelpojot, kuņģis nogrimst, izelpojot tas izvirzās uz āru).

Kājas parasti atrofējas vispirms priekšējās un sānu muskuļu grupas, kas izpaužas ar “nokarenu pēdu” un steppāžveida gaitu (pacients augstu paceļ kāju un met uz priekšu, strauji nolaižot).

Raksturīgi, ka muskuļu atrofija ir selektīva.

• Atrofija tiek novērota uz rokām:

tenara
hipotenārs
starpkaulu muskuļi
deltveida muskuļi

• Uz kājām ir iesaistīti muskuļi, kas veic pēdas dorsifleksiju.
• Sīpolu muskuļos tiek ietekmēti mēles un mīksto aukslēju muskuļi.

piramīdas sindroms parasti attīstās agrīnā stadijā ALS izpaužas kā cīpslu refleksu atdzimšana. Pēc tam bieži attīstās zemāka spastiskā paraparēze. Rokās refleksu palielināšanās tiek apvienota ar muskuļu atrofiju, t.i. ir kombinēts, vienlaicīgs centrālo (piramidālo) ceļu un perifēro motoro neironu bojājums, kas raksturīgs ALS. Procesa gaitā pazūd virspusējie vēdera refleksi. Babinska simptoms (ar zoles raustītu kairinājumu, lielais pirksts izliecas, pārējie pirksti vēdekļveidīgi izvirzās un izliecas) tiek novēroti pusē saslimšanas gadījumu.

Var būt jušanas traucējumi. 10% pacientu parestēzijas tiek novērotas roku un kāju distālajās daļās. Sāpes, dažreiz stipras, parasti nakts, var būt saistītas ar locītavu stīvumu, ilgstošu nekustīgumu, spazmas, ko izraisa augsta spasticitāte, ar krampjiem (sāpīgas muskuļu spazmas), depresiju. Jutības zudums nav tipisks.

Acu motorikas traucējumi neraksturīgs un atrasts uz gala posmi slimības.

Iegurņa orgānu disfunkcija nav raksturīga, bet progresējošās stadijās var rasties urīna aizture vai nesaturēšana.

Mēreni kognitīvi traucējumi(atmiņas un garīgās veiktspējas samazināšanās) izpaužas pusei pacientu. 5% pacientu attīstās frontālais tips, ko var kombinēt ar parkinsonismu.

ALS iezīme ir izgulējumu neesamība pat paralizētiem gultas pacientiem.

Kur vien tie parādās agrīnas ALS pazīmes, muskuļu vājums pakāpeniski tiek pārnests uz lielākām ķermeņa daļām, lai gan ar ALS bulbar formu pacienti var neizdzīvot līdz pilnīgai ekstremitāšu parēzei elpošanas apstāšanās dēļ.

Laika gaitā pacients zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties. ALS slimība garīgo attīstību neietekmē, tomēr visbiežāk sākas dziļa depresija – cilvēks sagaida nāvi. Slimības beigu stadijā tiek ietekmēti arī muskuļi, kas veic elpošanas funkciju, un pacientu dzīvība ir jāuztur ar plaušu mākslīgo ventilāciju un mākslīgo uzturu. No pirmo ALS pazīmju novērošanas līdz nāvei paiet 3-5 gadi. Taču plaši zināmi gadījumi, kad pacientiem ar nepārprotami atpazītu ALS slimību stāvoklis laika gaitā stabilizējās.

KAM IR ALS?

Pasaulē ir vairāk nekā 350 000 ALS pacientu.

ALS tiek diagnosticēts 5-7 cilvēkiem gadā uz 100 000 iedzīvotāju. katru gadu vairāk nekā 5600 amerikāņu tiek diagnosticēti ALS. Tas ir 15 jauni Bass gadījumi dienā

ALS var skart ikvienu. Saslimstības rādītājs (jaunu skaits) ALS - 100 000 cilvēku gadā

Mazāk nekā 10% ALS gadījumu ir iedzimti. ALS var skart gan vīriešus, gan sievietes ALS ietekmē visas etniskās un sociālekonomiskās grupas

ALS var skart jaunus vai ļoti vecus pieaugušos, bet visbiežāk to diagnosticē vidējā un vēlīnā pieaugušā vecumā.

Cilvēkiem ar ALS ir nepieciešams dārgs aprīkojums, ārstēšana un pastāvīga 24/7 aprūpe

90% no aprūpes sloga gulstas uz ALS slimnieku ģimenes locekļu pleciem. ALS izraisa iespējamu fizisko, emocionālo un finansiālo resursu izsīkšanu Krievijā ir vairāk nekā 8500 ALS pacientu un Maskavā vairāk nekā 600 ALS pacientu, lai gan oficiāli šis skaits tiek pastāvīgi novērtēts par zemu. Slavenākie krievi ar ALS ir Dmitrijs Šostakovičs, Vladimirs Migulja.

Slimības cēloņi nav zināmi. ALS nevar izārstēt. Notika slimības gaitas palēninājums. Dzīves pagarināšana ir iespējama ar mājas ventilatora palīdzību.

Sindromi, kas klīniski neatšķiras no klasiskās ALS, var rasties šādu iemeslu dēļ:
Strukturālie bojājumi:

parasagitālie audzēji

foramen magnum audzēji

spondiloze dzemdes kakla mugurkauls

Arnolda-Kiari sindroms

hidromiēlija

muguras smadzeņu arteriovenoza anomālija

Infekcijas:

baktēriju - stingumkrampji, Laima slimība

vīrusu - poliomielīts, jostas roze

retrovīrusu mielopātija

Intoksikācijas, fizikālie faktori:

toksīni – svins, alumīnijs, citi metāli.

zāles - strihnīns, fenitoīns

elektrošoks

rentgenstari

Imunoloģiskie mehānismi:

plazmocītu diskrāzija

autoimūna poliradikuloneuropatija

Paraneoplastiskie procesi:

parakarcinomatozs

paralimfomāts

Metabolisma traucējumi:

hipoglikēmija

hiperparatireoze

tirotoksikoze

folātu deficīts,

vitamīni B12, E

malabsorbcija

Iedzimti bioķīmiskie traucējumi:

androgēnu receptoru defekts - Kenedija slimība

heksosaminidāzes deficīts

a-glikozidāzes deficīts - Pompe slimība

hiperlipidēmija

hiperglicinūrija

metilkrotonilglicinūrija

Visi šie stāvokļi var izraisīt ALS simptomus, un tie jāņem vērā diferenciāldiagnozē.

Nav efektīvas slimības ārstēšanas. Vienīgās zāles, glutamāta izdalīšanās inhibitors riluzols (Rilutek), aizkavē nāvi par 2 līdz 4 mēnešiem. Tas ir paredzēts 50 mg divas reizes dienā.

ALS slimības ārstēšana

Ārstēšanas pamatā ir simptomātiska terapija:

• Fizioterapija.

Fiziskā aktivitāte. Pacientam, cik vien iespējams, jāuztur fiziskā aktivitāte Slimībai progresējot, ir nepieciešams ratiņkrēsls un citas īpašas ierīces.
.Diēta. Disfāgija rada pārtikas iekļūšanas risku Elpceļi. Dažreiz ir nepieciešama pārtika caur zondi vai gastrostomijā.

amiotrofiskā laterālā skleroze(ALS jeb “Šarko slimība”, vai “Heriga slimība”, vai “motoro neironu slimība”) ir idiopātiska neirodeģeneratīva progresējoša slimība ar nezināmu etioloģiju, ko izraisa selektīvi bojājumi muguras smadzeņu priekšējo ragu perifērajiem motorajiem neironiem un. smadzeņu stumbra motoros kodolus, kā arī garozas (centrālos) motoros neironus un muguras smadzeņu sānu kolonnas.

Slimība izpaužas kā pastāvīgi pieaugoša parēze (vājums), muskuļu atrofija, fascikulācijas (ātras, neritmiskas muskuļu šķiedru saišķu kontrakcijas) un piramīdas sindroms(hiperrefleksija, spasticitāte, patoloģiskas pazīmes) sīpola muskuļos un ekstremitāšu muskuļos. Slimības bulbārās formas pārsvars ar atrofiju un fascikulācijām mēles muskuļos un runas un rīšanas traucējumiem parasti izraisa straujāku simptomu pieaugumu un nāvi. Ekstremitāšu daļā dominē atrofiska parēze distālajās daļās, jo īpaši raksturīga roku muskuļu atrofiska parēze. Roku vājums palielinās un izplatās, iesaistoties apakšdelmu, plecu jostas un kāju muskuļiem, un raksturīga gan perifērās, gan centrālās spastiskās parēzes attīstība. Vairumā gadījumu slimības progresēšana tiek novērota 2-3 gadu laikā, iesaistot visas ekstremitātes un sīpola muskuļus.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnoze balstās uz rūpīgu analīzi klīniskā aina slimība un apstiprināta ar elektromiogrāfiju.

Nav efektīvas slimības ārstēšanas. Tās pamatā ir simptomātiska terapija.

Kustību traucējumu progresēšana pēc dažiem (2-6) gadiem beidzas ar nāvi. Dažreiz slimībai ir akūta gaita.

ALS-plus sindromi tiek izdalīti kā atsevišķs ALS variants, kas ietver:

• ALS, kas saistīts ar frontotemporālo demenci. Visbiežāk tas ir saistīts ar ģimeni un veido 5-10% gadījumu.
• ALS kombinācijā ar frontālo demenci un parkinsonismu un saistīta ar 17. hromosomas mutāciju.

• Epidemioloģija

  Amiotrofiskā laterālā skleroze debitē 40-60 gadu vecumā. Vidējais vecums slimība sākās 56 gadu vecumā. ALS ir pieaugušo slimība, un tā nav sastopama personām, kas jaunākas par 16 gadiem. Vīrieši slimo nedaudz biežāk (vīrieša un sievietes attiecība 1,6-3,0: 1).

  ALS ir sporādiska slimība, kuras sastopamība ir 1,5-5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. 5-10% gadījumu amiotrofiskajai laterālajai sklerozei ir ģimenes raksturs (tā tiek pārraidīta autosomāli dominējošā veidā).

• Klasifikācija

  Atkarībā no dažādu muskuļu grupu bojājuma dominējošās lokalizācijas izšķir šādas amiotrofiskās laterālās sklerozes formas:

  • Dzemdes kakla-krūšu kurvja forma (50% gadījumu).
  • Bulbāra forma (25% gadījumu).
  • Lumbosakrālā forma (20 - 25% gadījumu).
  • Augsta (smadzeņu) forma (1 - 2%).

• ICD kods G12.2 Motoro neironu slimība.

Diagnostika

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnoze galvenokārt balstās uz rūpīgu slimības klīniskā attēla analīzi. EMG pētījums (elektromiogrāfija) apstiprina motoro neironu slimības diagnozi.

• Kad ir aizdomas par ALS
  • Aizdomām par amiotrofisko laterālo sklerozi ir jābūt vājumam un atrofijai, kā arī, iespējams, fascikulācijām (muskuļu raustīšanās) plaukstas muskuļos, jo īpaši, ja vienas rokas tālākie muskuļi ir retināti, attīstoties adukcijas vājumam ( addukcija) un īkšķa opozīcija (parasti asimetriski). Tajā pašā laikā ir grūtības satvert ar īkšķi un rādītājpirkstu, grūti pacelt mazus priekšmetus, piestiprināt pogas un rakstīt.
  • Attīstoties vājumam proksimālajās rokās un plecu joslā, kāju muskuļu atrofija kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi.
  • Attīstoties pacienta dizartrijai (runas traucējumi) un disfāgijai (rīšanas traucējumi).
  • Kad pacientam rodas krampji (sāpīgas muskuļu kontrakcijas).

• Pasaules neirologu federācijas ALS diagnostikas kritēriji (1998)
  • Apakšējā motora neirona sakāve (deģenerācija), pierādīta klīniski, elektrofizioloģiski vai morfoloģiski.
  • Augšējā motorā neirona bojājums (deģenerācija) atbilstoši klīniskajam attēlam.
  • Subjektīvo un objektīvo slimības pazīmju progresējoša attīstība vienā centrālās nervu sistēmas bojājuma līmenī vai to izplatīšanās citos līmeņos, ko nosaka saskaņā ar anamnēzi vai izmeklējumu.

  Tajā pašā laikā citi iespējamie iemesli apakšējo un augšējo motoro neironu deģenerācija.

• ALS diagnostikas kategorijas
  • Klīniski nozīmīga ALS tiek diagnosticēta:
    • Klātbūtnē klīniskās pazīmes augšējo motoro neironu bojājumi (piemēram, spastiska paraparēze) un apakšējo motoro neironu bojājumi bulbarā un vismaz divos mugurkaula līmeņos (rokas, kājas) vai
    • Klīnisku bojājumu pazīmju klātbūtnē augšējā motorā neironā divos mugurkaula līmeņos un apakšējā motorā neirona trīs mugurkaula līmeņos.
  • Klīniski iespējamo ALS diagnosticē:
    • Kad augšējie un apakšējie motoriskie neironi tiek ietekmēti vismaz divos centrālās nervu sistēmas līmeņos, un
    • Ja ir augšējo motoro neironu bojājuma simptomi, kas pārsniedz apakšējā motorā neirona bojājuma līmeni.
  • Iespējamais ALS:
    • Apakšējo motoro neironu simptomi plus augšējo motoro neironu simptomi vienā ķermeņa reģionā vai
    • Augšējo motoro neironu simptomi 2 vai 3 ķermeņa reģionos, piemēram, monomelisks ALS (ALS izpausmes vienā ekstremitātē), progresējoša bulbārā trieka.
  • Aizdomas par ALS:
    • Ja 2 vai 3 reģionos ir apakšējā motorā neirona bojājuma simptomi, piemēram, progresējoša muskuļu atrofija vai citi motoriskie simptomi.

  Šajā gadījumā ķermeņa reģioni ir sadalīti mutes-sejas, pleca, crural, krūšu kurvja un stumbra zonās.

• ALS diagnozi apstiprina pazīmes (ALS apstiprināšanas kritēriji)
  • Fasciculations vienā vai vairākās jomās.
  • Bulbāras un pseidobulbāras paralīzes pazīmju kombinācija.
  • Strauja progresēšana ar nāves attīstību dažu gadu laikā.
  • Acu motoru, iegurņa, redzes traucējumu trūkums, jutīguma zudums.
  • Muskuļu vājuma nemiotomisks sadalījums. Piemēram, vienlaicīga attīstība vājums brachii bicepsā un deltveida muskuļos. Abus inervē viens un tas pats mugurkaula segments, lai gan dažādi motoriskie nervi.
  • Augšējo un apakšējo motoro neironu vienlaicīga bojājuma pazīmju trūkums vienā mugurkaula segmentā.
  • Muskuļu vājuma nereģionālais sadalījums. Piemēram, ja parēze pirmo reizi attīstījās labā roka, parasti labā kāja vai kreisā roka bet ne kreiso kāju.
  • Neparasta slimības gaita laika gaitā. ALS nav raksturīgs sākums pirms 35 gadu vecuma, ilgāks par 5 gadiem, bulbaru traucējumu neesamība pēc viena gada slimības un remisijas pazīmes.

• ALS izslēgšanas kritēriji

  Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnosticēšanai, ja nav:

  • Jušanas traucējumi, galvenokārt jutības zudums. Iespējama parestēzija un sāpes.
  • Iegurņa darbības traucējumi (samazināta urinēšana un defekācija). Viņu pievienošanās ir iespējama slimības beigu stadijā.
  • redzes traucējumi.
  • Veģetatīvie traucējumi.
  • Parkinsona slimība.
  • Alcheimera tipa demence.
  • ALS līdzīgi sindromi.

• Elektromiogrāfiskais pētījums (EMG)

  EMG palīdz apstiprināt klīniskos datus un atradumus. Raksturīgās izmaiņas un konstatējumi par EMG ALS:

  • Fibrilācijas un fascikulācijas augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļos vai ekstremitātēs un galvas reģionā.
  • Motoru vienību skaita samazināšana un motora vienību darbības potenciāla amplitūdas un ilguma palielināšana.
  • Normāls vadīšanas ātrums nervos, kas inervē nedaudz skartos muskuļus, un vadīšanas ātruma samazināšanās nervos, kas inervē smagi skartos muskuļus (ātrumam jābūt vismaz 70% no normālās vērtības).
  • Normāla elektriskā uzbudināmība un impulsu vadīšanas ātrums pa sensoro nervu šķiedrām.

• Diferenciāldiagnoze (ALS līdzīgi sindromi)
  • Spondilogēna dzemdes kakla mielopātija.
  • Kraniovertebrālā reģiona un muguras smadzeņu audzēji.
  • Kraniovertebrālās anomālijas.
  • Siringomēlija.
  • Subakūta kombinēta muguras smadzeņu deģenerācija ar B12 vitamīna deficītu.
  • Strümpela ģimenes spastiskā paraparēze.
  • Progresējošas mugurkaula amiotrofijas.
  • Postpoliomielīta sindroms.
  • Intoksikācija ar svinu, dzīvsudrabu, mangānu.
  • Heksosaminidāzes A tipa deficīts pieaugušajiem ar GM2 gangliozidozi.
  • diabētiskā amiotrofija.
  • Multifokāla motora neiropātija ar vadīšanas blokiem.
  • Kreicfelda-Jakoba slimība.
  • Paraneoplastiskais sindroms, īpaši ar limfogranulomatozi un ļaundabīgu limfomu.
  • ALS sindroms ar paraproteinēmiju.
  • Aksonu neiropātija Laima slimības gadījumā (Laima borelioze).
  • radiācijas miopātija.
  • Guillain-Barré sindroms.
  • Miastēnija.
  • Multiplā skleroze.
  • ONMK.
  • Endokrinopātija (tirotoksikoze, hiperparatireoze, diabētiskā amiotrofija).
  • Malabsorbcijas sindroms.
  • Labdabīgas fascikulācijas, t.i. fascikulācijas, kas ilgst gadiem bez motora sistēmas bojājumu pazīmēm.
  • Neiroinfekcijas (poliomielīts, bruceloze, epidēmiskais encefalīts, ērču encefalīts, neirosifiliss, Laima slimība).
  • Primārā laterālā skleroze.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (arī ALS, motoro neironu slimība, Charcot un Lou Gehrig slimība) ir CNS slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu un smadzeņu motorās nervu šūnas. Attīstības procesā slimības kaitīgajai ietekmei ir pakļauti arī trīskāršais, mēles, rīkles un sejas. motors nervs, kā rezultātā pacientam ar amiotrofisku laterālo sklerozi, papildus kustību ierobežojumiem, neatgriezenisks bojājums rīšanas funkcijas un sarunvalodas runa. Saskaņā ar ICD-10 ALS tiek klasificēta kā sistēmiska atrofija, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu. Klasifikatorā viņam tika piešķirts kods G12.2 "Motoro neironu slimība".

Klasifikācija (slimības formas)

Amiotrofiskā laterālā skleroze tiek klasificēta pēc vairākiem kritērijiem. Atkarībā no CNS bojājuma zonas amiotrofiskā laterālā skleroze var būt:

• Jostas - pārmaiņus cieš kājas, pēc tam, attīstoties slimībai, var tikt traucēta elpošana, roku kustības, rīšana un runa.
• Torakāls - agrīnā stadijā to raksturo grūtības atrasties stāvus un ķermeņa slīpums. Ar slimības attīstību vienā pusē tiek ietekmēta kāja un roka, tad no otras puses. Dažos gadījumos elpošanas, runas un rīšanas funkcijas ir ierobežotas.
• Dzemdes kakla - pārmaiņus cieš abas rokas, pēc tam - elpošana, runas aparāts, rīšanas reflekss un abas kājas.
• Bulbārs - slimības sākumā tiek traucēta runa un rīšanas reflekss. Nākamajā posmā kāju un roku ierobežo vispirms vienā pusē, pēc tam otrā pusē.
• Difūzs - slimībai raksturīgs straujš svara zudums, elpošanas mazspēja, kā arī vienpusēja vājuma sajūta ekstremitātēs.

Pēc mantojuma veida ALS izšķir:

• Autosomāli recesīvs - parādās, ja abiem vecākiem ir "bojāts" gēns.
• Autosomāli dominējošs - attīstās gēnu patoloģijas klātbūtnē vienam no vecākiem.

ALS izceļas arī ar plūsmas ātrumu un perēkļu lokalizāciju:

• Klasiskā ALS - tiek ietekmēti muguras smadzeņu un smadzeņu neironi, kā rezultātā rodas muskuļu atrofija un spasticitāte. Slimība rodas 85% gadījumu, no kuriem 60% ir vīrieši. Ar tās attīstību, galvenokārt pēc 55 gadu vecuma, parādās vājums ekstremitātēs, neveiklība ejot, kājas vilkšana.
• Progresējoša bulbārā trieka - diagnosticēta aptuveni 25% gadījumu, smadzeņu un muguras smadzeņu neironu bojājumi izraisa rīšanas grūtības un runas traucējumus. Šāda veida slimība biežāk rodas sievietēm, galvenokārt vecumā.
• Progresējoša muskuļu atrofija ir retāks veids, kas galvenokārt rodas vīriešiem jaunā vecumā. Attīstoties, tas tiek ietekmēts apakšējā sadaļa motoriskie neironi, kā rezultātā pacientam attīstās ekstremitāšu muskuļu atrofija un krampji, samazinās ķermeņa svars.
• Primārā laterālā skleroze – tiek ietekmēti augšējie motoriskie neironi, kas noved pie kāju vājuma un gaitas traucējumiem. Dažreiz var parādīties runas traucējumi. Slimība galvenokārt attīstās vīriešiem, kas vecāki par 50 gadiem.

Kas izraisa ALS: cēloņi

Nervu sistēmas motoro šūnu iznīcināšanas mehānisma sākšanos veicina nešķīstošā proteīna (glutamīna) uzkrāšanās tajās. Šī procesa attīstības iemesli pasaules medicīnai pašlaik nav zināmi, tomēr pastāv teorijas, ka slimības provokatori var būt:

• Iedzimtība – līdz 10% no visiem diagnosticētās amiotrofās laterālās sklerozes gadījumiem ir iedzimti no viena vai abiem vecākiem.
• Autoimūnie procesi ir tādas smagas patoloģijas kā ļaundabīgs audzējs plaušās un asins vēzis, var veicināt antivielu veidošanos, kas iznīcina motoro nervu šūnas.
• Ģenētika - 20% slimības gadījumu ģenētiskās ķēdes izpēte atklāj gēna pārkāpumu, kas ir atbildīgs par superoksīda dismutāzes-1 ražošanu, enzīmu, kas pārvērš neironiem kaitīgo superoksīdu skābeklī.
• Pārkāpums vielmaiņas procesi nervu sistēmā - tiek nodrošināta neironu vitālā aktivitāte glia šūnas un daudzi fermenti. Saskaņā ar vienu teoriju, ALS slimības risks palielinās desmitkārtīgi, samazinoties astrocītu funkcijai, kas ir atbildīgi par glutamīna sadalīšanos nervu audos.
• Vīrusi – teorija pastāv, bet praksē maz ir pierādīts. Pēc amerikāņu zinātnieku domām, amiotrofiskās laterālās sklerozes attīstība var izraisīt poliomielīta vīrusu.

Vismaz viena faktora, kas var izraisīt ALS attīstību, un slimībai raksturīgo simptomu identificēšana ir iemesls steidzamai ārsta vizītei un detalizētai pārbaudei.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi

Sākotnējo slimības stadiju raksturo tādu bieži sastopamu simptomu parādīšanās kā krampji, vājums un īslaicīgs ekstremitāšu nejutīgums. Tie var parādīties visā ķermenī, bet visbiežāk diskomfortu attīstīties apakšējās ekstremitātēs. Citas agrīnas ALS pazīmes ir:

• vājums rokās un to svara zudums, retāk slimība skar apakšdelma un plecu jostas muskuļus;
• pirkstu kustīgums, muskuļu raustīšanās;
• muskuļu vājums kājās, ko pavada sāpīgas spazmas;
• bulbaru traucējumu izpausme - rīšanas funkcijas un runas aparāta darbības pārkāpums;
• krampi - muskuļu spazmas ar smagām sāpēm.

Raksturs specifiski simptomi ir atkarīgs no tā, kura ALS forma attīstās un progresē:

Vai jūs par kaut ko uztraucaties? Slimība vai dzīves situācija?

1. Kakla un krūšu forma:

• vājums rokās, kas apgrūtina noteiktu darbību veikšanu - rakstīt, fiziski strādāt, sportot, spēlēt instrumentus;
• rokas muskuļu sasprindzinājums, cīpslu sasprindzinājuma sajūta;
• vājuma izplatīšanās apakšdelma un pleca zonā muskuļu atrofijas dēļ;
• rokas nokarāšana.

1. Jostas forma:

• grūtības staigāt - lielos attālumos, kāpjot pa kāpnēm;
• nogurums un sāpes apakšējās ekstremitātēs ar ilgstošu stāvēšanu;
• pēdas nokarāšana, kā rezultātā - nespēja balstīties uz kāju;
• kāju pirkstu refleksu saliekuma un pagarinājuma trūkums;
• piespiedu urinēšana, defekācija.

1. Bulbar forma:

• runas traucējumi - izrunājot slampāt un slinkot vienkārši vārdi un teikumi, grūtības kustināt mēli;
• apgrūtināta rīšana - cieta ēdiena aizsprostojums, pacients aizrīšanās un aizrīšanās;
• mēles muskuļu kontrakcija, kas izpaužas kā pēkšņa mēles raustīšanās;
• pilnīga kakla un sejas muskuļu atrofija, kas izpaužas vēlīnā stadijā kā sejas izteiksmes kontroles trūkums, nespēja atvērt muti un patstāvīgi ēst.

Amiotrofiskajai laterālajai sklerozei ir tendence progresēt un ātri aptver visus ķermeņa muskuļus. Ar motoro neironu bojājumiem elpošanas sistēmas pacients pats nevar elpot, kā rezultātā tiek pieslēgts mākslīgajam plaušu ventilatoram.

Amiotrofisko laterālo sklerozi ir gandrīz neiespējami diagnosticēt sākotnējās izmeklēšanas laikā, jo slimība ir reta, un tās agrīnās vieglās pazīmes var būt daudzu citu patoloģiju simptomi. Ja ir aizdomas par ALS, neirologs izraksta visaptveroša pārbaude, kas palīdzēs identificēt izmaiņas motoros neironos un izslēgt citu slimību klātbūtni:

• Elektroneuromiogrāfija - ļauj pārbaudīt nervu impulsu caurlaidību katrā ekstremitāšu un rīkles muskuļos, lai identificētu to aktivitātes un kustības ātruma samazināšanos patoloģijas attīstības gadījumā.
• Transkraniālā magnētiskā stimulācija ir metode, kas papildina elektroneuromiogrāfijas rezultātus. Pētījuma laikā viņi novērtē vispārējais stāvoklis motorie neironi.
• Bioķīmiskā analīze asinis - ar amiotrofisku laterālo sklerozi, enzīmu indekss, kas veidojas muskuļu audu iznīcināšanas laikā (kreatīnfosfokināze), tiek pārsniegts 5-10 reizes, ir neliels aknu un urīnvielas enzīmu daudzums.
• Ģenētiskā analīze - tiek veikta, lai novērtētu par superoksīda dismutāzi-1 atbildīgā koda stāvokli.
• MRI - ļauj identificēt motoro neironu bojājumus, kā arī izslēgt muguras smadzeņu un smadzeņu slimības, kas pēc simptomiem ir līdzīgas amiotrofiskajai laterālajai sklerozei.
• Jostas punkcija- izmanto kā slimību ar līdzīgiem simptomiem izslēgšanas metodi.

Visaptveroša pieeja diagnostikas pētījumsļauj skaidri identificēt motoro neironu patoloģiskos nāves perēkļus, kā arī izslēgt citu, ne mazāk bīstamu slimību attīstību.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšana

Slimība nav pilnībā izārstējama. ALS ārstēšanas pamats ir dzīvības funkciju uzturēšana ar palīdzību medikamentiem un pienācīgu aprūpi.

Lai atvieglotu simptomus un uzturētu nervu sistēmu, pacientam tiek nozīmēts:

• zāles, kas bloķē glutamāta veidošanos un stimulē superoksīda dismutāzes-1 darbību;
• muskuļu relaksanti - mazina muskuļu spazmas;
• vitamīnu A, B, E un C komplekss - nodrošina nervu šūnu uzturu, uzlabo impulsu vadīšanu pa tām;
• anaboliskie līdzekļi - atjauno noplicinātu muskuļu masu.

Lai apkarotu slimības sekas, tiek izmantotas arī alternatīvas metodes:

• cilmes šūnu ārstēšana - aptur neironu nāves procesu, kā arī palīdz atjaunot savienojumus starp tiem;
• RNS interference - ar nanobiotehnoloģijas palīdzību tiek bloķēta patoloģiska proteīna vairošanās, kas novērš turpmāku motoro neironu nāvi.

Kā papildus ārstnieciskie pasākumi pacientam tiek dota:

• barošana caur zondi rīšanas refleksa pārkāpuma gadījumā;
• masāžas, lai atslābinātu muskuļus un novērstu izgulējumu veidošanos;
• sniegumu fizioterapijas vingrinājumi;
• psihologa konsultācijas;
• plaušu ventilācija elpošanas sistēmas nervu šūnu bojājumu gadījumā.

Ir ārkārtīgi svarīgi ieskaut ALS slimnieku ar siltumu un rūpēm par tuviniekiem, neatstājot viņu vienu ar slimību.

ALS prognoze: cik ilgi viņi dzīvo ar to

Amiotrofiskā laterālā skleroze strauji progresē, tāpēc pat ar tās savlaicīgu atklāšanu un simptomātisku ārstēšanu prognoze nav īpaši iepriecinoša. Dzīves ilgums šajā slimībā ir individuāls katrā konkrētajā gadījumā. Vidējais rādītājs atkarībā no patoloģijas formas ir:

• Klasiskā ALS gadījumā - no 2 līdz 5 gadiem no slimības sākuma. Retos gadījumos pacients ar šo diagnozi var dzīvot vairāk nekā 10 gadus.
• Ar progresējošu bulbaru paralīzi paredzamais dzīves ilgums svārstās no sešiem mēnešiem līdz 3 gadiem no primāro pazīmju parādīšanās brīža.
• Ar progresējošu muskuļu atrofiju paredzamais dzīves ilgums var būt līdz 10 gadiem, ja tiek saņemta atbalstoša ārstēšana.
• Ar primāro laterālo sklerozi prognoze ir labvēlīgāka, jo pacientam ir visas iespējas nodzīvot vidējo paredzamo dzīves ilgumu. Dzīves ilgums var tikt saīsināts, ja slimība progresē līdz klasiskajai ALS.

Izdzīvošanas prognozi pasliktina fakts, ka motoro neironu masveida bojāeju var konstatēt vēlīnā stadijā, kad pat atbalstoša un simptomātiska ārstēšana ir neefektīva. Pārējā mūža laikā pacients saskaras ar kustību, rīšanas un runas funkciju ierobežojumiem. Vairumā gadījumu viņš ir piesiets pie gultas, nevar ēst, parūpēties par sevi vai elpot pats.