Basa slimības simptomu diagnostika. Kā sākas amiotrofiskā laterālā skleroze? Amiotrofiskā laterālā skleroze: eksperta stāsts

Motoro neironu šūnu slimība, Lū Geriga vārds, Šarko vārds, motoro neironu slimība - tas viss ir amiotrofiskā laterālā skleroze, ko sauc arī par laterālo un piešķiriet tai abreviatūru, ar kuru to vairāk vai mazāk pazīst - ALS. Kāpēc vairāk vai mazāk, nevis, piemēram, plaši? Jo šobrīd pasaulē ir aptuveni 350 000 ALS gadījumu. Un lielākā daļa ne tikai pilsoņu, kas ir tālu no medicīnas, bet arī profesionāli ārstišāda diagnoze bija tikai lasīta mācību grāmatās, bet nekad nav redzēta, nemaz nerunājot par pacienta ar ALS ārstēšanu.

Vēl pirms desmit gadiem Krievijā nebija nevienas programmas, kas palīdzētu pacientiem ar šo neārstējamo centrālās nervu sistēmas deģeneratīvo patoloģiju. Viņiem tika noteikta neapmierinoša diagnoze un viņi tika nosūtīti uz mājām, lai sāpīgi mirtu no nosmakšanas, jo pat hospisos nebija atbilstošu apstākļu un aprīkojuma, lai uzturētu un pagarinātu šo pacientu dzīvi.

Slimība ir neārstējama. Un tā izcelsme nav precīzi zināma. Tas ir, kurš, kad un kāpēc ALS var saslimt, ārsti nevar pateikt. Ir zināma tikai pasaules statistika - šobrīd 350 tūkstoši pacientu, no kuriem 8,5 tūkstoši dzīvo Krievijā. Apmēram divi jauni gadījumi uz 100 000 cilvēku gadā.

Starp citu. Zināms, ka slimība skar cilvēkus, kas vecāki par 40 gadiem (pārsvarā ir zināmi agrākas sākuma gadījumi, bet bērni ar amiotrofisko laterālo sklerozi neslimo). Turklāt, saskaņā ar statistiku, vīrieši biežāk cieš no ALS nekā sievietes.

Lielākā daļa diagnozes tiek veiktas vecumā no 50 līdz 70 gadiem. Vidēji slimības ilgums statistiski ir vienāds ar divarpus gadiem pēc diagnozes noteikšanas. Bet tie ir tikai skaitļi. Un tā kā diagnoze gandrīz vienmēr tiek noteikta gadu vai vairāk pēc slimības sākuma, var runāt par pieciem dzīves gadiem ar atklātu ALS. Tikai 5% pacientu dzīvo ilgāk par desmit gadiem.

Slimība izplatās lēni, bet sekas ir neizbēgamas. Tiek ietekmēta galvas smadzeņu garoza, muguras smadzenēs notiek deģeneratīvas izmaiņas, galvaskausa nervu kodoli sabojājas, pakāpeniski iznīcinot. muskuļu sistēma. Neironu nāves rezultātā pacientam rodas paralīze, rodas pilnīga muskuļu audu atrofija, elpošanas muskuļi sabojājas un notiek nosmakšana.

Svarīgs! Lai saglabātu dzīvību, pacientiem nepieciešama pastāvīga dažādu jomu speciālistu palīdzība, kā arī slimības pēdējās stadijās nepieciešama sarežģīta un dārga aparatūra.

Īpaša palīdzība ir nepieciešama pat diagnosticējot šī slimība. Ne visi ārsti ir saskārušies ar šo slimību, jo īpaši tāpēc, ka tās simptomi ir daudzveidīgi un mainīgi.

Cēloņi

Kā jau minēts, precīzi šīs slimības cēloņi vēl nav noteikti. Pastāv hipotēzes par ģenētiskajām mutācijām, kas kļuvušas par slimības būtību, tās ir pat vairākas, taču zinātniekiem ir aizdomas, ka to ir daudz vairāk, nekā šobrīd zina.

Lai kaut kā klasificētu slimību, izšķir divas tās formas: sporādisku un ģimenes.

Par ģimenes formu var rasties aizdomas, ja pacienta vecākiem radiniekiem anamnēzē ir bijusi demence, Parkinsona slimība, smaga depresija un tieksmes uz pašnāvību. Ģenētiskā pārbaude dažkārt palīdz apstiprināt šo pieņēmumu, taču ne simts procentos gadījumu.

Sporādiska ALS rodas no nekurienes un kāda iemesla dēļ.

Slimības sākums

Parasti no pirmajām simptomu izpausmēm līdz slimības diagnozei paiet apmēram gads vai pusotrs. Tā ir globāla statistika. Pirmie simptomi ir neskaidri un grūti pamanāmi, turklāt tie ir tik "nekaitīgi", ka lielākā daļa pacientu, pat tie, kuri zina par tādu diagnozi kā ALS, ir pārliecināti, ka viņiem šī slimība nekādā gadījumā nav.

Svarīgs! Pēc sākotnējo simptomu parādīšanās cilvēka stāvoklis krasi nepasliktinās tikai tāpēc, ka sākumā tiek bojāta tikai daļa neironu, un to funkcijas pārņem veselas, nebojātas šūnas. Bet pakāpeniski bojājumi uztver arvien lielāku šūnu skaitu, veselās pārstāj tikt galā ar savām funkcijām, un pacienta stāvoklis pasliktinās.

Simptomi

Kādas ir pirmās amiotrofiskās laterālās sklerozes pazīmes? To ir daudz, un tie ir dažādi. Turklāt tas ne vienmēr izpaužas visiem un visiem, un ne vienmēr noteiktā secībā. Bet katram no šiem simptomiem un jo īpaši vairāku no tiem secīgai vai vienlaicīgai izpausmei vajadzētu brīdināt un steidzami apmeklēt ārstu.

Tabula. ALS simptomu apraksts.

Simptomu izpausme	Apraksts
	Viens no sākotnējiem un bieži sastopamiem simptomiem. Muskuļi raustās zem ādas, neviļus, kā tiks. Rodas muskuļu kontrakciju dēļ. Sākumā tiem ir šaura lokalizācija, vēlāk tie var izplatīties lielās platībās.
	Tā kā neironi sabojājas, signālu plūsma no tiem uz muskuļiem samazinās. Muskuļi pilnībā pārstāj darboties un atrofē vai "sasalst". Muskuļu vājumu un stīvumu pastiprina nepietiekams uzturs vai nepietiekams uzturs, ko bieži novēro pacientiem ar ALS, jo ir traucēta rīšanas funkcija. Muskuļu vājums izraisa līdzsvara zudumu un grūtības staigāt.
	Vēl viens izplatīts simptoms, kam jāpievērš uzmanība. Spazma sākas pēkšņi, kopā ar stiprām sāpēm. To var lokalizēt jebkurā ķermeņa vietā. Rezultātā tas izraisa arī motoriskās aktivitātes pārkāpumu.
	Sāpes var izjust ne tikai ar muskuļu krampjiem, bet arī citu izmaiņu dēļ, piemēram, saspiežot ādu. Pati par sevi ALS slimība neizraisa sāpes, tikai dažas tās blakusparādības rada sāpes.
	Ātrs nogurums ir saistīts ar muskuļu atrofiju. Cilvēks tērē arvien vairāk enerģijas, lai uzturētu savu aktivitāti, un, ja viņš nesaņem pastiprinātu uzturu, viņš ātri nogurst un nevar iesaistīties nevienā aktivitātē.
	Nāk ar balsenes muskuļu bojājumiem. Kļūst grūti norīt, tāpēc mainās ēdiena un ūdens uzņemšanas kvalitāte. Diēta kļūst nepilnīga, sākas dehidratācija. Pacients ir jābaro un jādzirdina caur zondi.
	Simptoms rodas no apgrūtinātas rīšanas. Siekalas un flegma uzkrājas mutē un izplūst. Pacients to var pat neapzināties, un, ja viņš to jūt, viņš neko nevar darīt.
	Var sākties ar aizrīšanās un klepus, kad nonāk pārtika vai siekalas Elpceļi. Nopietnā slimības stadijā, kad elpošanas muskuļi praktiski ir paralizēti, pacientam nepieciešamas ierīces elpošanai.
	Agrāk vai vēlāk, kad balsenes muskuļi praktiski pārstāj darboties, pacients zaudē spēju runāt. Kādu laiku pirms paralīzes sākuma viņš var rakstīt un sazināties ar žestiem, kā arī sazināties, izmantojot datoru. Tad viņam atliek tikai izveidot acu kontaktu.
	Tie ietver bieža maiņa emocionālais stāvoklis, atmiņas zudums, komunikācijas grūtības, ko izraisa nespēja uztvert (atcerēties) vārdus, depresīvi un agresīvi nekontrolēti stāvokļi.

Svarīgs! Saskaņā ar statistiku, ja cilvēkiem ar ALS netiek palīdzēts tikt galā ar simptomiem, viņu dzīves ilgums no pirmo simptomu parādīšanās brīža ir no pusotra līdz pieciem gadiem. Ja pacientam tiek sniegta palīdzība, viņa mūžs pagarinās uz gadiem, un dažos retos gadījumos slimība norimst pati un pāriet. Šie gadījumi ir izņēmuma gadījumi, bet tie pastāv. Izārstētie pacienti tiek izmeklēti, cenšoties noskaidrot slimības atkāpšanās iemeslu, taču pagaidām bez rezultātiem.

ALS diagnostika

Grūtības ir tādas, ka ALS attīstība sākas neuzkrītoši un tāpēc notiek individuāli sākotnējie simptomi vairums pacientu ignorē, un agrīna diagnostika ir sarežģīta.

Bieži ALS tiek atklāts, kad pacienti ierodas, lai apstiprinātu citas diagnozes.

Par ko sūdzas pacienti ar amiotrofisko laterālo sklerozi tās rašanās sākuma stadijā.

"10 fakti" par šo slimību, un šodien mēs dodam iespēju pastāstīt ekspertam par šo slimību.

Vārds Marinai Aleksandrovnai Aņikinai, Krievijas Federālās medicīnas un bioloģiskās aģentūras Ekstrapiramidālo slimību centra vadītāja vietniecei. Viņa runās par to, ar ko ikdienā saskaras savā darbā.

MRI pacientam ar ALS

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) — neirodeģeneratīvas slimības, kas galvenokārt skar augšējos un apakšējos motoros neironus. Apakšējā motorā neirona bojājums izraisa muskuļu atrofiju (funkciju zudumu) un fascikulācijas (raustīšanās), savukārt augšējā motorā neirona bojājums izraisa spasticitāti (stīvumu) un piramīdveida (patoloģisku) refleksu palielināšanos. Diagnostikas procesa stūrakmens joprojām ir vienlaicīga augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumu pazīmju kombinācija.

Lai gan “motoro neironu slimība” un “ALS” bieži tiek lietoti kā sinonīmi, “motoro neironu slimība” ietver plašu motoro neironu slimību kategoriju un ietver progresējošu muskuļu atrofiju, primāro laterālo sklerozi, vicinošas rokas sindromu (Vulpian-Bernardt sindroms), vicinošas kājas. sindroms (pseidopolineirīta forma), progresējoša bulbārā trieka un ALS plus frontotemporālā demence.

Daži statistikas dati

Amiotrofiskā laterālā skleroze motoro neironu slimību kategorijā ir visizplatītākā slimība un veido 60-85 procentus no visiem gadījumiem.

Mūža risks saslimt ar ALS ir 1:350 vīriešiem un 1:400 sievietēm, un tas ir augstāks militārpersonām. Slimība bieži attīstās vīriešiem; dzimumu attiecība ir 1,5:1. Saslimstība ir aptuveni 1,5-2,7/100 000 gadā. Izplatība ir 3-5/100 000. ALS sastopamības maksimums ir 55-65 gadu vecumā, taču ir dažādi vecuma varianti. Ir aprakstīti simptomu parādīšanās gadījumi no vēlīna pusaudža vecuma līdz devītajai dzīves desmitgadei.

Kategorijā ar paaugstinātu ALS risku ietilpst veterāni neatkarīgi no dienesta pakāpes vai darba stāža, ilgstoši smēķētāji, futbolisti un augstākā līmeņa amerikāņu futbola spēlētāji. Tomēr fiziskais un emocionālais stress— nav riska faktors ALS attīstībai. Arī dažādas galvas traumas nav tieši saistītas ar ALS attīstību. Bet pazemināts indekssķermeņa svars, gluži pretēji, ir vistiešāk saistīts ar ALS.

Lielākā daļa ALS gadījumu, līdz pat 90 procentiem, ir sporādiski. Tās rašanās cēloņi, tāpat kā gandrīz visām neirodeģenerācijām, joprojām nav zināmi. Pastāv hipotēze par prionu rašanos un ALS izplatīšanos no lokāla simptoma līdz vispārējam motoro neironu bojājumam.

Kādi ir iemesli?

ALS ģimenes gadījumi veido ne vairāk kā 10 procentus, un tiem galvenokārt ir dominējošās mantojuma pazīmes. Lielākā daļa ALS ģimenes formu ir saistītas ar mutāciju vienā vai vairākos gēnos, kas ir atbildīgi par slimības attīstību. 40-50 procentos gadījumu slimība ir saistīta ar C9orf72 gēnu. Šī gēna nesējiem pirmā introna introna heksanukleotīda atkārtojums paplašinās, parasti līdz simtiem vai tūkstošiem reižu. Šī C9orf72 paplašināšanās var būt gan ALS, gan frontotemporālās demences (FTD) cēlonis. Vēl 20 procenti gadījumu ir saistīti ar mutāciju gēnā, kas kodē citozola superoksīda dismutāzi (SOD1).

Ir saistītas dažādas mutācijas atšķirīgs ilgums slimības. A4V mutācija ir visizplatītākā Ziemeļamerikā un ir atbildīga par agresīvo zemāko motoro neironu fenotipu. Vidējā dzīvildze šajā gadījumā svārstās no 1 līdz 1,5 gadiem. Turpretī D90A variants, kas ir atbildīgs par augšējo motoro neironu fenotipu, ir salīdzinoši viegls. ALS ar šo genotipu attīstās tikai homozigota stāvokļa gadījumā.

Pēc C9orf72 un SOD1, pārējie divi izplatīti cēloņi ALS kļūst par gēniem, kas kodē RNS saistošos proteīnus TDP43 un FUS. Mutācijas katrā veido 5 procentus no ģimenes ALS gadījumiem un ir retāk sastopamas FTD fenotipam.

Kopumā ģenētiķi jau ir saskaitījuši vairāk nekā duci ģenētiskās mutācijas un to produkti, kuriem ir nozīme ALS attīstībā.

Kāda ir slimības "seja"?

ALS klīniskās izpausmes— nesāpīgs progresējošs muskuļu vājums un atrofija, kas izraisa paralīzi un pacienta nāvi elpošanas mazspējas attīstības dēļ. Vidējais līmenis izdzīvošanu— no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem: pacienti dzīvo apmēram 19 mēnešus pēc diagnozes un 30 mēnešus pēc pirmo simptomu atklāšanas. Ir svarīgi atzīmēt, ka starp pacientiem pastāv būtiskas atšķirības, un diagnozes laikā ir ierobežota iespēja paredzēt pareizu slimības progresēšanas ātrumu laika gaitā.

Augšējo motoro neironu nāve izraisa sagaidāmās neiroloģiskas izpausmes: spasticitāte, hiperrefleksija, Hofmana pazīmes. Laiku pa laikam (retāk nekā ar cita veida augšējo motoro neironu bojājumiem) var būt Babinska simptoms. Iemesli vēl nav skaidri, bet pseidobulbārā ietekme (emocionālā labilitāte) ir saistīta ar augšējo motoro neironu deģenerāciju un bieži tiek konstatēta ar citām neiroloģiskām augšējo motoro neironu bojājuma pazīmēm.

Apakšējo motoro neironu nāve izpaužas kā fascikulācijas, muskuļu spazmas un muskuļu atrofija. Tā kā šīs pazīmes ir acīmredzamākas, tās biežāk nekā augšējā motorā neirona bojājuma pazīmes norāda uz pareizo diagnozes virzienu. Piemēram, apakšējo motoro neironu disfunkcija izmeklēšanā bieži maskē augšējo motoro neironu iesaistīšanās pazīmes.

Apmēram 2/3 pacientu pirmie ALS simptomi sākas ekstremitātēs. Tipiska izpausme ir lokāli simptomi, kas izteikti "neērtā rokā" vai "pēdas sitienā". Aksiālais vājums izraisa nespēju noturēt galvu un kifozi. Ja ALS sākas ar bulbar simptomiem, tad pacients sagaida sliktāku prognozi, tas ir biežāk gados vecākām sievietēm. Šiem pacientiem attīstās dizartrija (runas traucējumi), kam seko disfāgija (rīšanas traucējumi). Pārsteidzoši, ka ALS gadījumā nav traucējumu ārpus acs kustībām, sfinktera funkcijām un visu sensoro modalitātes (maņu orgānu) funkcijām.

Kā noteikt diagnozi?

Klīniskā diagnoze joprojām ir sarežģīta, un parasti diagnoze tiek novēlota. Vidēji diagnoze ilgst 11-12 mēnešus. Tajā pašā laikā 30-50 procenti pacientu sākotnēji saņem nepareizu diagnozi un pirms diagnozes noteikšanas."BAS" mainīt trīs dažādus speciālistus. Centieni samazināt diagnostikas laiku ir pamatoti ar riluzola (zāles, kas traucē glutamāta sintēzi) lielāko aktivitāti slimības sākuma stadijā, kad zāļu lietošana var sniegt vislielāko labumu. Terminu “pārmērīgs nogurums”, “pārmērīgas muskuļu spazmas”, “progresējošas mēles fascikulācijas” vai “progresējošs vājums” lietošana liek domāt, ka pacients jānosūta pie ALS speciālista.

ALS sākuma stadijā var parādīties tikai augšējo vai apakšējo motoro neironu disfunkcijas pazīmes, un simptomi ir ierobežoti nelielā ķermeņa daļā. Diferenciāldiagnoze šajā posmā ir gara un balstās uz tādu stāvokļu izslēgšanu, kas saistīti ar motoro neironu traumu vai ģeneralizēta motoro neironu ievainojuma imitāciju, tostarp motorās neiropātijas, akūtas miopātijas, muskuļu distrofijas, paraneoplastiskas neiropātijas, B12 vitamīna deficīts, primārās smadzeņu un muguras smadzenes. Citas motoro neironu slimības sākumā var atdarināt ALS. No ALS ir jānošķir mugurkaula muskuļu atrofija pieaugušajiem, spinobulbārā muskuļu atrofija (Kennedy slimība), post-poliomielīta sindroms. Piemēram, labdabīgu fascikulāciju sindroms izraisa fascikulācijas, kas elektroneuromiogrāfijā (ENMG) neizraisa vājumu vai citas denervācijas pazīmes. Iedzimta spastiska paraplēģija var ietvert augšējā motorā neirona un apakšējo ekstremitāšu bojājumu pazīmes.

vienīgais instrumentālā metode diagnostika, joprojām ir saglabājies ENMG, uz kura var atšķirt motoro neironu difūzo bojājumu pazīmes.

Pamatojoties uz dominējošo simptomu sadalījumu, tiek izdalītas ALS anatomiskās formas: bulbar, kakla, krūšu kurvja, jostas-krustu daļas.

Klīnisko un instrumentālo datu kombinācija nosaka ALS diagnozes smagumu: klīniski konstatēta, iespējama vai tikai iespējama.

Vai ir kāds veids, kā izārstēt?

Šobrīd efektīva ārstēšana ALS neeksistē. Riluzols ir vienīgais slimību modificējošais medikaments, ko FDA apstiprinājusi kopš 1995. gada, tomēr tā lietošana tikai pagarina dzīves ilgumu par 2-3 mēnešiem, bet nemaina galveno slimību gaitu. klīniskie simptomi slimības. Bet pat to dažreiz nav iespējams lietot, jo pacientiem ir attīstījusies smaga slikta dūša.

Simptomātiskā terapijā ietilpst dekstrometrfāna-hinidīna lietošana pseidobulbaru afektīvu traucējumu gadījumā, meksiletīna lietošana no ALS atkarīgiem krampjiem, antiholīnerģiski līdzekļi siekalošanās korekcijai rīšanas traucējumu rezultātā, antidepresanti, piemēram, SSAI ( selektīvie inhibitori serotonīna atpakaļsaistīšana) situācijas garastāvokļa traucējumu korekcijai, NSPL sāpju, kas saistītas ar kustību traucējumiem, korekcijai.

Nepieciešamība pēc daudzdisciplīnu pieejas izriet no daudziem smagiem progresējošas stadijas simptomiem. Tie ietver ievērojamu svara zudumu un nepietiekamu uzturu, kas liecina par sliktu prognozi.

1. Rīšanas traucējumi var mazināties ar aktīvo logopēdiju, bet dažos gadījumos ar smagu disfāgiju tiem nepieciešama barošana ar gastrostomijas palīdzību.

2. Progresējoša dizartrija traucē normālu saziņu un prasa gan logopēdiju, gan neiropsiholoģiskus pētījumus.

3. Kritienu risks, kas neizbēgami rodas ar progresējošu muskuļu vājums, tiek izlīdzināts, pārvietojoties ratiņkrēslā.

4. Svarīgs simptomātiskās terapijas uzdevums— laikā, lai uzturētu normālu elpošanu. Agrāk vai vēlāk attīstās pacients ar ALS elpošanas mazspēja kas noved pie viņa nāves. Neinvazīvās ventilācijas izmantošana var palielināt paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti pacientiem ar ALS. Īpaši svarīgi ir veikt neinvazīvu ventilāciju naktī, kas saistīta ar maksimālo elpošanas mazspējas smagumu. Ja neinvazīvs elpošanas atbalsts nav iespējams, pacientiem tiek veikta traheostomija, lai nodrošinātu mehānisko ventilāciju.

Ir mehāniska atkrēpošanas atvieglošana, kas tiek veikta ar speciālu aprīkojumu un novērš aizrīšanās ar noslēpumu vai pneimonijas attīstību.

Pēdējo 20 gadu laikā ALS— viena no interesantākajām neirozinātnieku problēmām. Visā pasaulē turpinās pētījumi, tostarp tiek pārbaudīta cilmes šūnu terapijas iespējamība, gēnu terapija un daudzu mazu molekulāro aģentu izstrāde dažādos klīniskās un preklīniskās pārbaudes posmos.

Kas sagaida slimos?

Slimības progresēšanas ātrums ir ļoti atšķirīgs. Kopumā vidējais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir aptuveni 3 gadi, daži pacienti mirst agrāk par 1 gadu, citi dzīvo vairāk nekā 10 gadus. Dzīvildze ir augstāka pacientiem ar vislielāko diagnozes novēlošanos lēnas progresēšanas dēļ, kā arī jaunākiem pacientiem ar primāro ekstremitāšu iesaistīšanos. Piemēram, tādas patoloģijas kā viļņojošo ekstremitāšu sindroms vai amiotrofiskā brahiālā diplēģija progresē lēnāk nekā ALS. Gluži pretēji, vecāks vecums, agrīna iesaistīšanās elpošanas muskuļi, slimības sākums formā bulbar simptomi ieteikt ātrāku progresu.

Maria Anikina, Ekstrapiramidālo slimību centrs, Krievijas FMBA

Amiotrofiskā skleroze jeb ALS (amiotrofiskā laterālā skleroze) ir neārstējama slimība Centrālā nervu sistēma. Tās attīstības procesā cieš muguras smadzeņu augšējie un apakšējie motoriskie neironi, kā arī smadzeņu stumbrs un garoza. Tas viss noved pie paralīzes un pēc tam līdz pilnīgai muskuļu atrofijai.

Amiotrofiskās sklerozes jēdziens

Saskaņā ar ICD-10 ALS slimību ārstē kā motora neirona slimību. Medicīnā šī patoloģija vairāk pazīstama kā Šarko slimība.

Atsevišķi var izcelt amiotrofiskās sklerozes sindromu, kas rodas citas slimības rezultātā. Ja ir zināms tā parādīšanās cēlonis, tad ārstēšana ir vērsta tieši uz tā novēršanu.

Attīstoties šai anomālijai, tiek iznīcināti motoriskie neironi, kas noved pie signāla pārraides trūkuma uz smadzeņu šūnām. Tādējādi nervu šūnas nepilda savas funkcijas, un muskuļi cilvēka ķermenis atrofija.

Galvenais saslimstības maksimums tiek novērots cilvēkiem pēc 40 gadiem, bet ALS var rasties arī jaunākā vecumā, īpaši cilvēkiem ar iedzimtu predispozīciju.

ALS ir jānošķir no smadzeņu vazokonstrikcijas, kā arī no progresējošas ērču encefalīta formas, jo no tā ir atkarīga ārstēšanas metode.

Patoģenēze

Laterālā (sānu) amiotrofiskā skleroze ir slimība, kurā neironi kļūst neaizsargāti un pakāpeniski tiek iznīcināti.

Motoriskie neironi ir lielākās nervu sistēmas šūnas, kurām ir ilgi procesi. To darbībai ir nepieciešams ievērojams enerģijas daudzums.

Katrs motors neirons veic svarīga funkcijaķermenī tieši pa tā kanāliem tiek pārraidīti impulsi, kas ietekmē cilvēka motorisko aktivitāti. Šīs šūnas prasa liels skaits kalcijs un enerģija.

Ja šie nosacījumi nav izpildīti, tas ir, motorajiem neironiem trūkst kalcija, tad notiek patoloģisks process, kas noved pie:

toksiska ietekme uz smadzeņu šūnām, kas rodas aminoskābju dēļ;
kaitīgs oksidācijas process;
motoro neironu disfunkcija;
proteīnu darbības traucējumi, kas veido noteiktus ieslēgumus;
mutācijas proteīnu parādīšanās;
motoro neironu nāve.

Epidemioloģija

Šī slimība ir ļoti reta, sastopama 2 gadījumos uz 100 000 cilvēku. Būtībā tie ir pieaugušie (vecumā no 20 līdz 80 gadiem). Dzīves ilgums ir zems. Piemēram, cilvēki ar bulbar ALS parasti dzīvo apmēram 3 gadus, savukārt cilvēki ar jostas-krustu daļas ALS parasti dzīvo 4 gadus.

Tikai 7% no visiem ALS pacientiem pārsniedz piecu gadu paredzamo dzīves ilgumu.

Iemesli

Amiotrofiskās sklerozes attīstība var izraisīt:

gēnu mutācija, kas ir iedzimta;
patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanās organismā, kas var izraisīt neironu iznīcināšanu;
patoloģiska reakcija, kad imūnsistēma iznīcina nervu šūnas savā ķermenī;
glutamīnskābes uzkrāšanās organismā, kuras pārpalikums iznīcina arī neironus;
angiodistonija. Darba un atpūtas režīma neievērošana, biežs stress, liels laiks, kas pavadīts pie datora, izraisa asinsvadu nervu regulējuma pārkāpumu, proti, angiodistoniju.
vīrusa iekļūšana organismā, kas inficē nervu šūnas.

Šādas cilvēku kategorijas ir visvairāk pakļautas patoloģijai:

ar iedzimtu noslieci uz ALS;
vīrieši pēc 70 gadiem;
slikti ieradumi;
nodots infekcijas slimības, kurā organismā ir apmetušies vīruss, kas iznīcina neironus;
kam vēža audzēji vai motoro neironu slimība;
ar noņemtu kuņģa daļu;
kas darbojas vidē, kur tiek izmantots svins, alumīnijs vai dzīvsudrabs.

Daudzi zinātnieki uzskata, ka ALS ir deģeneratīvs process, taču tā attīstības faktori vēl nav pilnībā izprasti. Daži pētnieki uzskata, ka iemesls ir filtrējoša vīrusa uzņemšana.

Amiotrofiskā skleroze skar tikai piedziņas sistēma personai, kamēr viņa jutīgās funkcijas paliek nemainīgas. Šo iemeslu dēļ ALS attīstība ir atkarīga no tādiem faktoriem kā:

Vīrusa līdzība ar noteiktu nervu veidošanos.
CNS asins piegādes specifika.
Limfātiskā cirkulācija mugurkaulā vai CNS.

Slimības simptomi

Slimības gaitas sākumā tiek skartas ekstremitātes un pēc tam citas ķermeņa daļas. Cilvēka muskuļi vājina, izraisot paralīzi.

Agrīnā slimības stadijā ir šādas raksturīgas pazīmes:

Motilitāte ir traucēta, roku muskuļi kļūst vāji.
Vājums kājās.
Ir pēdas nokarāšana.
Ir krampji plecos, mēlē, rokās.
Runa ir traucēta, un ir apgrūtināta rīšana.

Dažreiz ALS izraisa demenci.

Vēlākos posmos cilvēkam parādās amiotrofiskās sklerozes simptomi, piemēram:

Nespēja kustēties.
Elpošanas grūtības.

Slimības simptomi jāiedala divos veidos:

Kas tiek novēroti ar centrālā motora neirona bojājumiem:

samazināta muskuļu aktivitāte;
palielināts muskuļu tonuss;
hiperrefleksija;
patoloģiski refleksi;

Perifēro neironu bojājumi izpaužas ar tādiem simptomiem kā:

raustīšanās muskuļos;
krampji ar sāpēm;
galvas un citu ķermeņa daļu muskuļu atrofija;
muskuļu hipotensija;
hiporefleksija.

Reti simptomi

Jāatzīmē, ka amiotrofiskā skleroze katram pacientam izpaužas atšķirīgi. Ir tādi simptomi, kas var rasties tikai vienībās, tostarp:

Sensoru disfunkcija. Tas notiek asinsrites traucējumu dēļ, piemēram, pacients var nejust rokas, tās vienkārši nolaižas.
Urinēšanas, izkārnījumu, acu funkciju pārkāpums.
Demence.
Kognitīvie traucējumi, kas strauji progresē. Tajā pašā laikā tiek samazināta pacienta atmiņa, smadzeņu darbība utt.

Veidi

Amiotrofiskajai sklerozei ir vairākas formas:

smadzeņu;
cervicothoracic;
bulbar;
jostas-krustu daļas.

jostas-krustu daļas

Šī slimības forma var attīstīties divos veidos:

Perifēro motoro neironu nomākums priekšējais rags jostas-krustu daļas muguras smadzenes. Muskuļu vājums parādās vienā, bet pēc tam otrā kājā, tajās samazinās refleksi un tonuss, kā rezultātā sākas atrofijas process. Līdz ar to kājās var just biežas raustīšanās. Tad slimība pāriet uz rokām un augstāk. Cilvēkam kļūst grūti norīt, runa kļūst neskaidra, balss mainās un mēle kļūst plānāka. Apakšžoklis sāk nokarāties, rodas problēmas ar košļājamo un ēdiena norīšanu.
Otrais slimības gaitas variants ir saistīts ar vienlaicīgu centrālo un perifēro motoro neironu sakāvi, kas nodrošina kāju kustību. Tās gaitā ir ekstremitāšu vājuma sajūta, parādās muskuļu tonuss, pakāpeniska muskuļu atrofija, artrīts. Tad process pāriet uz rokām, tiek iesaistīti arī smadzeņu motoriskie neironi, tiek traucēta košļājamā, runas process, parādās raustīšanās mēlē, iespējamas netīšas smieklu vai raudāšanas lēkmes.

dzemdes kakla forma

Tas var darboties arī divās versijās:

Tiek ietekmēts tikai perifērais motoriskais neirons. Muskuļu atrofija un tonusa samazināšanās skar tikai vienu roku, un tikai pēc dažiem mēnešiem – otru. Rokas sāk atgādināt pērtiķa ķepu. Vienlaikus ar šiem procesiem kājās palielinās refleksi, bet bez atrofijas. Pēc tam kājās samazinās muskuļu aktivitāte un patoloģiskajā procesā tiek iesaistīta smadzeņu bulbārā daļa.
Vienlaicīga centrālā un perifērā motorā neirona bojājums. Roku muskuļi sāk atrofēties, palielinās to tonuss, vienlaikus palielinās refleksi un samazinās kāju spēks. Vēlāk tiek ietekmēta bulbar nodaļa.

bulbar forma

Ar šīs slimības formas attīstību tiek ietekmēts perifērais motoriskais neirons. Rezultātā tiek traucēta artikulācija, mainās balss, atrofējas mēles muskuļi. Ja vienlaikus tiek ietekmēts centrālais motoriskais neirons, tiek traucēts rīkles un apakšžokļa reflekss, var rasties patvaļīgi smiekli vai raudāšana. Palielināti rīstīšanās refleksi.

Attīstoties slimībai, veidojas parēze ar roku atrofiju, palielinās refleksi un tonuss tajās. Tas pats notiek kājās.

smadzeņu forma

Šajā gadījumā tas notiek dominējošais bojājums centrālais motoriskais neirons. Visos stumbra un ekstremitāšu muskuļos parādās parēze un to tonusa palielināšanās, kā arī ALS patoloģiski simptomi. Papildus traucētai kustību aktivitātei var būt arī garīgi traucējumi, atmiņas traucējumi, samazināts intelekts, demence, pastāvīgi agresijas lēkmes, ko izraisa nespēja parūpēties par sevi.

ALS klīniskā aina

Slimība progresē ļoti ātri, parēze noved pie nespējas kustēties un parūpēties par sevi. Ja slimības procesā ir iesaistīta arī elpošanas sistēma, tad pacientu uztrauc elpas trūkums un gaisa trūkums pat pie mazākās slodzes. AT progresīvi gadījumi Pacienti nevar elpot paši un pastāvīgi atrodas zem ventilatora.

Pacientiem ar ALS impotence attīstās pēc iespējas ātrāk, un retos gadījumos ir iespējama urīna nesaturēšana. Tā kā košļājamā un rīšanas process ir traucēts, viņi ātri zaudē svaru, ekstremitātes var kļūt asimetriskas. Ir arī sāpju sindroms, jo parēzes dēļ locītavām ir grūti kustēties.

ALS izraisa arī tādus traucējumus kā pastiprināta svīšana, taukaina sejas āda un krāsas maiņa. Prognoze par atveseļošanos netiek veikta, bet vidējais dzīves ilgums cilvēkam ar šādu kaiti parasti ir no 2 līdz 12 gadiem. Lielākā daļa pacientu mirst 5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Ja tas nenotiek, tad ALS turpmākā attīstība noved pie pilnīgas invaliditātes.

Diagnostika

Lai veiktu precīzu ALS diagnozi, jāņem vērā tādi faktori kā:

Centrālā motora neirona bojājuma simptomi (muskuļu tonuss, roku un pēdu patoloģija utt.).
Perifēro neironu bojājumu pazīmes, ko apstiprina elektromiogrāfija un biopsija.
Slimības progresēšana, iesaistot jaunus muskuļus.

Vissvarīgākais veiksmīgai terapijai ir izslēgt citas amiotrofiskajai sklerozei līdzīgas slimības.

Pašā ALS ārstēšanas sākumā ārsts savāc pilnīgu pacienta slimības vēsturi, apkopo viņa sūdzības un veic neiroloģisko izmeklēšanu. Pēc tam pacientam tiek dota:

elektromiogrāfija;
magnētiskās rezonanses attēlveidošanas;
asins analīzes, urīns;
cerebrospinālā šķidruma pārbaude;
molekulārā ģenētiskā analīze.

Tiek veikta arī adatas EMG, kas norāda uz muskuļu bojājumiem un atrofiju. nepieciešams, lai precizētu diagnozi, tā var izsekot smadzeņu motorās garozas atrofijai, centrālo un perifēro neironu savienojošo ceļu deģenerācijai.

ALS diagnostikas laikā asins analīzē tiek konstatēts kreatīnfosfokināzes līmeņa paaugstināšanās, kas izdalās, sadaloties muskuļu šķiedrām. Pārbaudot cerebrospinālo šķidrumu, tiks konstatēts palielināts olbaltumvielu saturs, un molekulārā analīze var atklāt gēna mutāciju 21. hromosomā.

Ārstēšana

Šo slimību nevar izārstēt, ir daži veidi zāles var nedaudz pagarināt pacienta dzīvi. Viena no šādām vielām ir Riluzols. To lieto pastāvīgi pa 100 mg. Vidēji dzīves ilgums palielinās par 2-3 mēnešiem. Parasti to izraksta pacientiem, kuriem slimība ir bijusi 5 gadus un kuri var elpot paši. Šīs zāles negatīvi ietekmē aknu stāvokli.

Turklāt pacientiem tiek nozīmēta simptomātiska terapija. Tas ietver tādas zāles kā:

Sirdaluds, Baklofēns - ar fascikulācijām.
Berlition, Carnitine, Levocarnitine - uzlabo muskuļu darbību.
Fluoksetīns, sertralīns - depresijas apkarošanai.
B vitamīni - lai uzlabotu vielmaiņu neironos.
Atromins, Amitriptilīns - paredzēts siekalošanai.

Ar žokļu muskuļu atrofiju pacientam var rasties grūtības košļāt un norīt pārtiku. Šādos gadījumos ēdienu vajadzētu noslaucīt vai pagatavot suflē, kartupeļu biezeni utt. Pēc katras ēdienreizes jums ir jāiztīra mute.

Gadījumos, kad pacients nevar norīt, ilgstoši košļā ēdienu un nav spējīgs dzert pietiekamišķidrums, viņam var veikt endoskopisku gastrostomiju. Var izmantot arī alternatīvas metodes, piemēram, barošanu caur zondi vai intravenozi.

Ja runa ir traucēta, kad cilvēks vairs nevar runāt skaidri, īpašas rakstāmmašīnas viņam palīdzēs sazināties ar ārpasauli. Jāskatās arī savas vēnas. apakšējās ekstremitātes lai novērstu trombozi. Ja ir pievienojusies kāda infekcija, nekavējoties jāārstē ar antibiotikām.

Lai atbalstītu motorisko aktivitāti, jāizmanto ortopēdiskie apavi, zolītes, spieķi, staigulīši utt. Ja galva nokrīt, varat iegādāties īpašus galvas turētājus. Vēlākajās slimības stadijās pacientam būs nepieciešama funkcionāla gulta.

Ja cilvēkam ar ALS ir traucēta elpošana, viņam tiek nozīmētas ierīces periodiskai neinvazīvai ventilācijai. Ja pacients vairs nevar elpot pats, tad viņam tiek parādīta traheostoma vai mehāniskā ventilācija.

Ko nevar izmantot

Attīstoties amiotrofiskajai laterālajai sklerozei, tiek izmantotas tādas ārstēšanas metodes kā:

Citostatiskie līdzekļi - pasliktina gremošanas procesu un var samazināt imunitāti.
Hiperbariskā oksigenācija - piesātina asinis ar lieko skābekli.
infūzija ar fizioloģisko šķīdumu.
Hormonālās zāles, kas izraisa plaušu muskuļu miopātiju.
Sazarotu ķēžu aminoskābes, kas saīsina mūžu.

Fiziskie vingrinājumi

Ar šāda veida slimībām ir ļoti svarīgi saglabāt muskuļu tonusu. Tam nepieciešama ergoterapija un fizikālā terapija.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (arī ALS, motoro neironu slimība, Charcot un Lou Gehrig slimība) ir CNS slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu un smadzeņu motorās nervu šūnas. Attīstības procesā slimības kaitīgajai ietekmei tiek pakļauti arī trīszaru, mēles, rīkles un sejas motoriskie nervi, kā rezultātā pacientam ar amiotrofisko laterālo sklerozi papildus motorikas ierobežojumiem ir konstatēts. neatgriezenisks bojājums rīšanas funkcijas un sarunvaloda. Saskaņā ar ICD-10 ALS tiek klasificēta kā sistēmiska atrofija, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu. Klasifikatorā viņam tika piešķirts kods G12.2 "Motoro neironu slimība".

Klasifikācija (slimības formas)

Amiotrofiskā laterālā skleroze tiek klasificēta pēc vairākiem kritērijiem. Atkarībā no CNS bojājuma zonas amiotrofiskā laterālā skleroze var būt:

Jostas - pārmaiņus cieš kājas, pēc tam, attīstoties slimībai, var tikt traucēta elpošana, roku kustības, rīšana un runa.
Torakāls - agrīnā stadijā to raksturo grūtības atrasties stāvus un ķermeņa slīpums. Ar slimības attīstību vienā pusē tiek ietekmēta kāja un roka, tad no otras puses. Dažos gadījumos elpošanas, runas un rīšanas funkcijas ir ierobežotas.
Dzemdes kakla - pārmaiņus cieš abas rokas, pēc tam - elpošana, runas aparāts, rīšanas reflekss un abas kājas.
Bulbārs - slimības sākumā tiek traucēta runa un rīšanas reflekss. Nākamajā posmā kāju un roku ierobežo vispirms vienā pusē, pēc tam otrā pusē.
Difūzs - slimībai raksturīgs straujš svara zudums, elpošanas mazspēja, kā arī vienpusēja vājuma sajūta ekstremitātēs.

Pēc mantojuma veida ALS izšķir:

Autosomāli recesīvs - parādās, ja abiem vecākiem ir "bojāts" gēns.
Autosomāli dominējošs - attīstās gēnu patoloģijas klātbūtnē vienam no vecākiem.

ALS izceļas arī ar plūsmas ātrumu un perēkļu lokalizāciju:

Klasiskā ALS - tiek ietekmēti muguras smadzeņu un smadzeņu neironi, kā rezultātā rodas muskuļu atrofija un spasticitāte. Slimība rodas 85% gadījumu, no kuriem 60% ir vīrieši. Ar tās attīstību, galvenokārt pēc 55 gadu vecuma, parādās vājums ekstremitātēs, neveiklība ejot, kājas vilkšana.
Progresējoša bulbārā trieka - diagnosticēta aptuveni 25% gadījumu, smadzeņu un muguras smadzeņu neironu bojājumi izraisa rīšanas grūtības un runas traucējumus. Šāda veida slimība biežāk rodas sievietēm, galvenokārt vecumā.
Progresējoša muskuļu atrofija ir retāks veids, kas galvenokārt rodas vīriešiem jaunā vecumā. Attīstoties, tas tiek ietekmēts apakšējā sadaļa motoriskie neironi, kā rezultātā pacientam attīstās ekstremitāšu muskuļu atrofija un krampji, samazinās ķermeņa svars.
Primārā laterālā skleroze – tiek ietekmēti augšējie motoriskie neironi, kas noved pie kāju vājuma un gaitas traucējumiem. Dažreiz var parādīties runas traucējumi. Slimība galvenokārt attīstās vīriešiem, kas vecāki par 50 gadiem.

Kas izraisa ALS: cēloņi

Nervu sistēmas motoro šūnu iznīcināšanas mehānisma sākšanos veicina nešķīstošā proteīna (glutamīna) uzkrāšanās tajās. Šī procesa attīstības iemesli pasaules medicīnai pašlaik nav zināmi, tomēr pastāv teorijas, ka slimības provokatori var būt:

Iedzimtība – līdz 10% no visiem diagnosticētās amiotrofās laterālās sklerozes gadījumiem ir iedzimti no viena vai abiem vecākiem.
Autoimūnie procesi ir tādas smagas patoloģijas kā ļaundabīgs audzējs plaušās un asins vēzis, var veicināt antivielu veidošanos, kas iznīcina motoro nervu šūnas.
Ģenētika - 20% slimības gadījumu ģenētiskās ķēdes izpēte atklāj gēna pārkāpumu, kas ir atbildīgs par superoksīda dismutāzes-1 ražošanu, enzīmu, kas pārvērš neironiem kaitīgo superoksīdu skābeklī.
Pārkāpums vielmaiņas procesi nervu sistēmā - tiek nodrošināta neironu vitālā aktivitāte glia šūnas un daudzi fermenti. Saskaņā ar vienu teoriju, ALS slimības risks palielinās desmitkārtīgi, samazinoties astrocītu funkcijai, kas ir atbildīgi par glutamīna sadalīšanos nervu audos.
Vīrusi – teorija pastāv, bet praksē maz ir pierādīts. Pēc amerikāņu zinātnieku domām, amiotrofiskās laterālās sklerozes attīstība var izraisīt poliomielīta vīrusu.

Vismaz viena faktora, kas var izraisīt ALS attīstību, un slimībai raksturīgo simptomu identificēšana ir iemesls steidzamai ārsta vizītei un detalizētai pārbaudei.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi

Sākotnējo slimības stadiju raksturo tādu bieži sastopamu simptomu parādīšanās kā krampji, vājums un īslaicīgs ekstremitāšu nejutīgums. Tie var parādīties visā ķermenī, bet visbiežāk diskomfortu attīstīties apakšējās ekstremitātēs. Citas agrīnas ALS pazīmes ir:

vājums rokās un to svara zudums, retāk slimība skar apakšdelma un plecu jostas muskuļus;
pirkstu kustīgums, muskuļu raustīšanās;
muskuļu vājums kājās, ko pavada sāpīgas spazmas;
bulbaru traucējumu izpausme - rīšanas funkcijas un runas aparāta darbības pārkāpums;
krampi - muskuļu spazmas ar smagām sāpēm.

Raksturs specifiski simptomi ir atkarīgs no tā, kura ALS forma attīstās un progresē:

Vai jūs par kaut ko uztraucaties? Slimība vai dzīves situācija?

Kakla un krūšu forma:

vājums rokās, kas apgrūtina noteiktu darbību veikšanu - rakstīt, fiziski strādāt, sportot, spēlēt instrumentus;
rokas muskuļu sasprindzinājums, cīpslu sasprindzinājuma sajūta;
vājuma izplatīšanās apakšdelma un pleca zonā muskuļu atrofijas dēļ;
rokas nokarāšana.

Jostas forma:

grūtības staigāt - lielos attālumos, kāpjot pa kāpnēm;
nogurums un sāpes apakšējās ekstremitātēs ar ilgstošu stāvēšanu;
pēdas nokarāšana, kā rezultātā - nespēja balstīties uz kāju;
kāju pirkstu refleksu saliekuma un pagarinājuma trūkums;
piespiedu urinēšana, defekācija.

Bulbar forma:

runas pasliktināšanās - nesalasāmība un neskaidrība, izrunājot vienkāršus vārdus un teikumus, grūtības kustināt mēli;
apgrūtināta rīšana - cieta ēdiena aizsprostojums, pacients aizrīšanās un aizrīšanās;
mēles muskuļu kontrakcija, kas izpaužas kā pēkšņa mēles raustīšanās;
pilnīga kakla un sejas muskuļu atrofija, kas izpaužas vēlīnā stadijā kā sejas izteiksmes kontroles trūkums, nespēja atvērt muti un patstāvīgi ēst.

Amiotrofiskajai laterālajai sklerozei ir tendence progresēt un ātri aptver visus ķermeņa muskuļus. Ar motoro neironu bojājumiem elpošanas sistēmas pacients nevar elpot pats, kā rezultātā viņš ir saistīts ar mākslīgais aparāts plaušu ventilācija.

Amiotrofisko laterālo sklerozi ir gandrīz neiespējami diagnosticēt sākotnējās izmeklēšanas laikā, jo slimība ir reta, un tās agrīnās vieglās pazīmes var būt daudzu citu patoloģiju simptomi. Ja ir aizdomas par ALS, neirologs izraksta visaptveroša pārbaude, kas palīdzēs identificēt izmaiņas motoros neironos un izslēgt citu slimību klātbūtni:

Elektroneuromiogrāfija - ļauj pārbaudīt nervu impulsu caurlaidību katrā ekstremitāšu un rīkles muskuļos, lai identificētu to aktivitātes un kustības ātruma samazināšanos patoloģijas attīstības gadījumā.
Transkraniālā magnētiskā stimulācija ir metode, kas papildina elektroneuromiogrāfijas rezultātus. Pētījuma laikā tiek novērtēts motoro neironu vispārējais stāvoklis.
Bioķīmiskā analīze asinis - ar amiotrofisku laterālo sklerozi, enzīmu indekss, kas veidojas muskuļu audu iznīcināšanas laikā (kreatīnfosfokināze), tiek pārsniegts 5-10 reizes, ir neliels aknu un urīnvielas enzīmu daudzums.
Ģenētiskā analīze - tiek veikta, lai novērtētu par superoksīda dismutāzi-1 atbildīgā koda stāvokli.
MRI - ļauj identificēt motoro neironu bojājumus, kā arī izslēgt muguras smadzeņu un smadzeņu slimības, kas pēc simptomiem ir līdzīgas amiotrofiskajai laterālajai sklerozei.
Lumbālpunkcija - izmanto kā slimību ar līdzīgiem simptomiem izslēgšanas metodi.

Visaptveroša pieeja diagnostikas pētījumiem ļauj skaidri identificēt motoro neironu patoloģiskos nāves perēkļus, kā arī izslēgt citu, ne mazāk bīstamu slimību attīstību.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšana

Slimība nav pilnībā izārstēta. ALS ārstēšanas pamats ir dzīvības funkciju uzturēšana ar palīdzību medikamentiem un pienācīgu aprūpi.

Lai atvieglotu simptomus un uzturētu nervu sistēmu, pacientam tiek nozīmēts:

zāles, kas bloķē glutamāta veidošanos un stimulē superoksīda dismutāzes-1 darbību;
muskuļu relaksanti - mazina muskuļu spazmas;
vitamīnu A, B, E un C komplekss - nodrošina nervu šūnu uzturu, uzlabo impulsu vadīšanu pa tām;
anaboliskie līdzekļi - atjauno noplicinātu muskuļu masu.

Lai apkarotu slimības sekas, tiek izmantotas arī alternatīvas metodes:

cilmes šūnu ārstēšana - aptur neironu nāves procesu, kā arī palīdz atjaunot savienojumus starp tiem;
RNS interference - ar nanobiotehnoloģijas palīdzību tiek bloķēta patoloģiska proteīna vairošanās, kas novērš turpmāku motoro neironu nāvi.

Kā papildus ārstnieciskie pasākumi pacientam tiek dota:

barošana caur zondi rīšanas refleksa pārkāpuma gadījumā;
masāžas, lai atslābinātu muskuļus un novērstu izgulējumu veidošanos;
sniegumu fizioterapijas vingrinājumi;
psihologa konsultācijas;
plaušu ventilācija elpošanas sistēmas nervu šūnu bojājumu gadījumā.

Ir ārkārtīgi svarīgi ieskaut ALS slimnieku ar siltumu un rūpēm par tuviniekiem, neatstājot viņu vienu ar slimību.

ALS prognoze: cik ilgi viņi dzīvo ar to

Amiotrofiskā laterālā skleroze strauji progresē, tāpēc pat ar tās savlaicīgu atklāšanu un simptomātisku ārstēšanu prognoze nav īpaši iepriecinoša. Dzīves ilgums šajā slimībā ir individuāls katrā konkrētajā gadījumā. Vidējais rādītājs atkarībā no patoloģijas formas ir:

Klasiskā ALS gadījumā - no 2 līdz 5 gadiem no slimības sākuma. Retos gadījumos pacients ar šo diagnozi var dzīvot vairāk nekā 10 gadus.
Ar progresējošu bulbaru paralīzi paredzamais dzīves ilgums svārstās no sešiem mēnešiem līdz 3 gadiem no primāro pazīmju parādīšanās brīža.
Ar progresējošu muskuļu atrofiju paredzamais dzīves ilgums var būt līdz 10 gadiem, ja tiek saņemta atbalstoša ārstēšana.
Sākumskolā laterālā skleroze- prognoze ir mierinošāka, jo pacientam ir visas iespējas nodzīvot vidējo dzīves ilgumu. Dzīves ilgums var tikt saīsināts, ja slimība progresē līdz klasiskajai ALS.

Izdzīvošanas prognozi pasliktina fakts, ka motoro neironu masveida bojāeju var konstatēt vēlīnā stadijā, kad pat atbalstoša un simptomātiska ārstēšana ir neefektīva. Pārējā mūža laikā pacients saskaras ar kustību, rīšanas un runas funkciju ierobežojumiem. Vairumā gadījumu viņš ir piesiets pie gultas, nevar ēst, parūpēties par sevi vai elpot pats.

LATERĀLĀ amiotrofiskā SKLEROZE (ALS, "Šarko slimība", "Geriga slimība", "motoro neironu slimība") ir idiopātiska neirodeģeneratīva progresējoša slimība ar nezināmu etioloģiju, ko izraisa selektīvs muguras smadzeņu priekšējo ragu perifēro motoro neironu un mugurkaula motoro kodolu bojājums. smadzeņu stumbrs, kā arī garozas (centrālie) motoriskie neironi un muguras smadzeņu sānu kolonnas.

Neskatoties uz vairāk nekā 100 gadu pētījumiem, amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) joprojām ir letāla centrālās nervu sistēmas slimība. Slimību raksturo stabili progresējoša gaita ar selektīviem augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumiem, kas izraisa amiotrofijas, paralīzes un spasticitātes attīstību. Līdz šim etioloģijas un patoģenēzes jautājumi joprojām ir neskaidri, un līdz ar to nav izstrādātas specifiskas metodes šīs slimības diagnosticēšanai un ārstēšanai. Vairāki autori atzīmēja slimības biežuma pieaugumu jauniešu vidū (līdz 40 gadiem).

ICD-10 G12.2 Motoro neironu slimība

EPIDEMILOĢIJA

amiotrofiskā laterālā skleroze debitē 40 - 60 gadu vecumā. Vidējais vecums slimība sākās 56 gadu vecumā. ALS ir pieaugušo slimība, un netiek novērota personām, kas jaunākas par 16 gadiem. Vīrieši ir nedaudz vairāk ietekmēti(vīriešu un sieviešu attiecība 1,6-3,0:1).

ALS ir sporādiska slimība un notiek ar biežumu 1,5 - 5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.
AT 90% ALS gadījumu ir sporādiski, un iekšā 10% - ģimenes vai iedzimtības raksturs kā ar autosomāli dominējošs(galvenokārt) un autosomāli recesīvs mantojuma veidi. Ģimenes un sporādiskas ALS klīniskās un patoloģiskās īpašības ir gandrīz identiskas.

Šobrīd vecums ir galvenais riska faktors ar ALS, ko apliecina saslimstības pieaugums pēc 55 gadiem, un šajā vecuma grupā vairs nav atšķirības starp vīriešiem un sievietēm. Neskatoties uz būtisku ALS saistību ar vecumu, novecošana ir tikai viens no faktoriem, kas veicina slimības attīstību patoloģisks process. Slimības mainīgums gan dažādās vecuma grupās, gan viena vecuma cilvēku vidū liecina par noteiktu riska faktoru esamību: deficīts, vai otrādi, noteiktu neiroprotektīvu faktoru esamība, pie kuriem šobrīd pieder: neirosteroīdi vai dzimumhormoni; neirotrofiskie faktori; antioksidanti.

Daži pētnieki atzīmē īpaši labvēlīgu slimības gaitu jaunām sievietēm, kas apstiprina dzimumhormonu, īpaši estradiola un progestīna, neapšaubāmo lomu amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzē. To apstiprina: augsta ALS sastopamība vīriešiem līdz 55 gadu vecumam (tajā pašā laikā viņiem ir vairāk agrs sākums un strauja slimības progresēšana salīdzinājumā ar sievietēm); ar menopauzes iestāšanos sievietes slimo tikpat bieži kā vīrieši; atsevišķi gadījumi amiotrofiskā laterālā skleroze grūtniecības laikā. Līdz šim ir atsevišķi darbi par amiotrofiskās laterālās sklerozes pacientu hormonālā stāvokļa izpēti, un neviens nav veltīts hormonu koncentrācijas noteikšanai jauniem pacientiem.

ETIOLOĢIJA

Slimības etioloģija nav skaidra. Tiek apspriesta vīrusu loma, imunoloģiskie un vielmaiņas traucējumi.

Attīstībā ģimenes forma ALS, kas parāda mutāciju lomu gēnā superoksīda dismutāze-1 Tika identificēta arī (Cu/Zn-superoksīda dismutāze, SOD1), hromosoma 21q22-1, ALS, kas saistīts ar hromosomu 2q33-q35.

Sindromi, kas klīniski neatšķiras no klasiskās ALS, var rasties šādu iemeslu dēļ:
Strukturālie bojājumi:
parasagitālie audzēji
foramen magnum audzēji
spondiloze dzemdes kakla mugurkauls
Arnolda-Kiari sindroms
hidromiēlija
muguras smadzeņu arteriovenoza anomālija
Infekcijas:
baktēriju - stingumkrampji, Laima slimība
vīrusu - poliomielīts, jostas roze
retrovīrusu mielopātija
Intoksikācijas, fizikālie faktori:
toksīni – svins, alumīnijs, citi metāli.
zāles - strihnīns, fenitoīns
elektrošoks
rentgenstari
Imunoloģiskie mehānismi:
plazmocītu diskrāzija
autoimūna poliradikuloneuropatija
Paraneoplastiskie procesi:
parakarcinomatozs
paralimfomāts
Metabolisma traucējumi:
hipoglikēmija
hiperparatireoze
tirotoksikoze
deficīts folijskābe,
vitamīni B12, E
malabsorbcija
Iedzimti bioķīmiskie traucējumi:
androgēnu receptoru defekts - Kenedija slimība
heksosaminidāzes deficīts
a-glikozidāzes deficīts - Pompe slimība
hiperlipidēmija
hiperglicinūrija
metilkrotonilglicinūrija

Visi šie stāvokļi var izraisīt ALS simptomus, un tie jāņem vērā diferenciāldiagnozē.

PATOĢĒZE

Līdz šim nav vispārpieņemtas hipotēzes par amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzi. Saskaņā ar modernas idejas , ALS attīstība ir saistīta ar iedzimtu un eksogēnu provocējošu faktoru mijiedarbību. Daudzas patoloģiskas izmaiņas neironos noved pie pieņēmuma par daudzfaktoru etioloģisko faktoru.

Motoro neironu slimības traucējumi šūnu līmenī ir plaši un ietver:
izmaiņas citoskeletā: neirofilamentu strukturāla dezorganizācija, kas izraisa aksonu transporta traucējumus
intracelulāro proteīnu agregātu toksiskā iedarbība, kas ietekmē mitohondriju aparāta darbību un traucē citoplazmas proteīnu sekundāro komplektāciju
mikroglia aktivācija un izmaiņas brīvo radikāļu un glutamāta metabolismā.

Parasti SOD-1 inhibē IL-1b konvertējošo enzīmu. Pēdējā iedarbībā veidojas IL-1b, kas ierosina neironu nāvi pēc saistīšanās ar tā membrānas receptoru. Bojātā SOD-1 gēna produkts nespēj inhibēt IL-1b konvertējošo enzīmu; iegūtais IL-b izraisa motoro neironu nāvi dažādos nervu sistēmas līmeņos.

Mūsdienu viedokļi par amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzi ietver izpratne par oksidatīvā stresa lielo lomu šīs patoloģijas attīstībā.

Domājams ka ūdeņraža peroksīds varētu kalpot kā neparasts substrāts atbilstošajai SOD1 molekulai. Tā rezultātā palielinās peroksidācijas reakcijas un palielinās toksisko hidroksilradikāļu veidošanās. Oksidatīvā stresa nozīmīgo lomu ALS patoģenēzē apstiprina bioķīmiskie pētījumi, kas atklāja vairāku antioksidantu aizsardzības sistēmu deficītu pacientiem, mitohondriju disfunkciju, glutationa dismetabolismu, glutamāta eksitotoksīnu un glutamāta transportēšanas mehānismiem. Iespējams, ka proteīnu mērķu (SOD1, neirofilamentu proteīni, alfa-sinukleīns u.c.) oksidatīvie bojājumi var veicināt un paātrināt to locītavu agregāciju, citoplazmas ieslēgumu veidošanos, kas kalpo par substrātu tālākām patoķīmiskām oksidatīvām reakcijām.

KLASIFIKĀCIJA

Atkarībā no dažādu muskuļu grupu bojājuma dominējošās lokalizācijas izšķir šādas amiotrofiskās laterālās sklerozes formas:
dzemdes kakla forma(50% gadījumu)
bulbar forma(25% gadījumu)
jostas-krustu forma(20–25% gadījumu)
augsta (smadzeņu) forma(1 – 2%)

ALS-plus sindromi tiek izdalīti kā atsevišķs ALS variants, kas ietver:
ALS, kas saistīts ar frontotemporālo demenci. Visbiežāk tas ir saistīts ar ģimeni un veido 5-10% gadījumu.
ALS kombinācijā ar frontālo demenci un parkinsonismu un saistīta ar 17. hromosomas mutāciju.

Ziemeļamerikas ALS klasifikācija (Hudson A.J. 1990)
Sporādiska ALS
1. Klasiskā ALS
Debijas:
bulbar
dzemdes kakla
krūtis
jostas
izkliedēts
elpošanas
2. Progresējoša bulbārā trieka
3. Progresējoša muskuļu atrofija
4. Primārā laterālā skleroze
Ģimenes ALS
1. Autosomāli dominējošs

bez SOD-1 mutācijas (citu gēnu mutācijas, ģenētiskais defekts nezināms)
2. Autosomāli recesīvs
saistīta ar SOD-1 mutācijām
citas formas (kopā ir zināmi 10 saišu loki)
3. Rietumu Klusā okeāna ALS-parkinsonisma-demences komplekss

ALS klasifikācija O.A. Hondkariana (1978)
ALS formas:
bulbar
cervicothoracic
jostas-krustu daļas
primāri vispārināts
augsts
Iespējas:
jaukts (klasisks)– vienmērīgs CMN un PMN bojājums
segmentālais-kodols- preventīvs PMN bojājums
piramīdveida (augsta ALS forma)- Iespējamais CMN bojājums

PATOMORFOLOĢIJA

Patoloģiskā izmeklēšana atklāj:
muguras smadzeņu priekšējo motorisko sakņu un priekšējo ragu šūnu selektīva atrofija, visizteiktākās izmaiņas notiek dzemdes kakla un jostas segmentos
aizmugurējās sensorās saknes paliek normālas
muguras smadzeņu sānu kortikospinālo traktu nervu šķiedrās tiek novērota demielinizācija, nevienmērīgs pietūkums, kam seko aksiālo cilindru sadalīšanās un nāve, kas parasti sniedzas līdz perifērajiem nerviem
dažos gadījumos tiek atzīmēta lielo smadzeņu pirmssmadzeņu atrofija, dažreiz atrofija aptver VIII, X un XII pārus galvaskausa nervi, visizteiktākās izmaiņas notiek hipoglosālā nerva kodolā
motoro neironu atrofija vai trūkums, ko pavada mērena glioze bez iekaisuma pazīmēm
motorās garozas milzu piramīdas šūnu (Betz šūnu) zudums
muguras smadzeņu sānu piramīdas trakta deģenerācija
grupas atrofija muskuļu šķiedras(kā daļa no motora blokiem)

KLĪNIKA

Sākotnējās slimības izpausmes:
vājums distālajās rokās, neveiklība ar smalkām pirkstu kustībām, svara zudums rokās un fascikulācijas (muskuļu raustīšanās)
retāk slimība sākas ar vājumu proksimālajās rokās un plecu joslā, kāju muskuļu atrofiju kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi
iespējams arī slimības sākums ar bulbar traucējumiem - dizartriju un disfāgiju (25% gadījumu)
krampji (sāpīgas kontrakcijas, muskuļu spazmas), bieži ģeneralizēti, rodas gandrīz visiem pacientiem ar ALS un bieži vien ir pirmā slimības pazīme

ALS raksturīgās klīniskās izpausmes
Amiotrofisko laterālo sklerozi raksturo kombinēts apakšējā motorā neirona (perifēra) bojājums un augšējā motorā neirona bojājums (pitamīda ceļi un/vai smadzeņu motorās garozas piramīdas šūnas).
Apakšējā motorā neirona bojājuma pazīmes:
muskuļu vājums (parēze)
hiporefleksija (samazināti refleksi)
muskuļu atrofija
fascikulācijas (spontānas, ātras, neritmiskas muskuļu šķiedru saišķu kontrakcijas)
Augšējā motorā neirona bojājuma pazīmes:
muskuļu vājums (parēze).
spasticitāte (paaugstināts muskuļu tonuss)
hiperrefleksija (palielināti refleksi)
patoloģiskas pēdas un rokas pazīmes

Vairumā gadījumu ALS gadījumā simptomu asimetrija.

Atrofētos vai pat ārēji neskartos muskuļos, fascikulācijas(muskuļu raustīšanās), kas var būt vietējā muskuļu grupā vai izplatīti.

AT tipisks gadījums slimības sākums ar muskuļu masas samazināšanos viena no rokām ar adukcijas vājumu (addukciju) un īkšķa pretestību (parasti asimetriski), kas apgrūtina īkšķa un rādītājpirksta satveršanu un izraisa smalkās motorikas kontroles traucējumus rokas muskuļos. Pacients izjūt grūtības, paņemot mazos priekšmetus, piesprādzējot pogas, rakstot.

Tad, slimībai progresējot, procesā tiek iesaistīti apakšdelma muskuļi, un roka iegūst “spītas ķepas” izskatu. Dažus mēnešus vēlāk veidojas līdzīgs otras rokas bojājums. Atrofija, kas pakāpeniski izplatās, aptver plecu un plecu jostas muskuļus.

Tajā pašā laikā vai vēlāk bieži attīstās sīpola muskuļu bojājumi: fascikulācijas un mēles atrofija, parēze mīkstās aukslējas, balsenes un rīkles muskuļu atrofija, kas izpaužas kā dizartrija (runas traucējumi), disfāgija (rīšanas traucējumi), siekalošanās.

Mīmikas un košļājamie muskuļi parasti tiek ietekmēti vēlāk nekā citas muskuļu grupas.. Slimībai attīstoties, kļūst neiespējami izvirzīt mēli, izpūst vaigus un izstiept lūpas caurulītē.

Dažreiz attīstās galvas ekstensoru vājums kuru dēļ pacients nevar turēt galvu taisni.

Kad iesaistās diafragmas procesā tiek novērota paradoksāla elpošana (ieelpojot, kuņģis nogrimst, izelpojot tas izvirzās uz āru).

Kājas parasti atrofējas vispirms priekšējās un sānu muskuļu grupas, kas izpaužas ar “nokarenu pēdu” un steppāžveida gaitu (pacients augstu paceļ kāju un met uz priekšu, strauji nolaižot).

!!! Raksturīgi, ka muskuļu atrofija ir selektīva.
Atrofija tiek novērota uz rokām:
tenara
hipotenārs
starpkaulu muskuļi
deltveida muskuļi
Kājās iesaistītie muskuļi veicot pēdas dorsifleksiju.
sīpola muskuļos tiek ietekmēti mēles un mīksto aukslēju muskuļi.

piramīdas sindroms attīstās, kā likums, agrīnā ALS stadijā un izpaužas kā cīpslu refleksu atdzimšana. Pēc tam bieži attīstās zemāka spastiskā paraparēze. Rokās refleksu palielināšanās tiek apvienota ar muskuļu atrofiju, t.i. ir kombinēts, vienlaicīgs centrālo (piramidālo) ceļu un perifēro motoro neironu bojājums, kas raksturīgs ALS. Procesa gaitā pazūd virspusējie vēdera refleksi. Babinska simptoms (ar zoles raustītu kairinājumu, lielais pirksts izliecas, pārējie pirksti vēdekļveidīgi izvirzās un izliecas) tiek novēroti pusē saslimšanas gadījumu.

Var būt jušanas traucējumi. 10% pacientu parestēzijas tiek novērotas roku un kāju distālajās daļās. Sāpes, dažreiz stipras, parasti nakts, var būt saistītas ar locītavu stīvumu, ilgstošu nekustīgumu, spazmas, ko izraisa augsta spasticitāte, ar krampjiem (sāpīgas muskuļu spazmas), depresiju. Jutības zudums nav tipisks.

Acu motorikas traucējumi nav raksturīgas un rodas slimības beigu stadijā.

!!! Funkcionālie traucējumi iegurņa orgāni nav tipisks, bet progresējošās stadijās var rasties urīna aizture vai nesaturēšana.

Mēreni kognitīvi traucējumi(atmiņas un garīgās veiktspējas samazināšanās) izpaužas pusei pacientu. 5% pacientu attīstās frontālā tipa demence, ko var kombinēt ar Parkinsona sindromu.

!!! ALS iezīme ir izgulējumu neesamība pat paralizētiem gultas pacientiem.

Galveno slimības formu klīnika
dzemdes kakla forma(50% gadījumu):
raksturīga atrofiska un spastiska-atrofiska roku parēze un spastiska kāju parēze
bulbar forma:
rodas 25% ALS gadījumu
Dominē bulbārie traucējumi (mīksto aukslēju, mēles paralīze, košļājamo muskuļu vājums, runas un rīšanas traucējumi, nepārtraukta siekalu plūsma, elpošanas traucējumi vēlākās stadijās), iespējams pievienot pseidobulbāras izpausmes vardarbīgu smieklu un raudāšanas veidā. , apakšžokļa refleksa revitalizācija
vēlāk pievienojas ekstremitāšu bojājumu pazīmes
ar šo formu ir īsākais paredzamais dzīves ilgums: pacienti mirst no bulbar traucējumiem (aspirācijas pneimonijas, elpošanas mazspējas dēļ), vienlaikus saglabājot spēju patstāvīgi pārvietoties
jostas-krustu forma(20–25% gadījumu):
attīstās kāju atrofiska parēze ar viegliem piramīdveida simptomiem
uz vēlīnās stadijas ir iesaistīti roku muskuļi un galvaskausa muskulatūra
Augsta (smadzeņu) forma(1 – 2%):
izpaužas ar spastisku tetraparēzi (vai zemāku paraparēzi), pseidobulbāra sindroms(vardarbīgi smiekli un raudāšana, apakšžokļa refleksa atdzimšana) ar minimālām perifēro motoro neironu bojājuma pazīmēm

ALS komplikācijas
ekstremitāšu, kakla muskuļu parēze un paralīze (nespēja noturēt galvu)
rīšanas traucējumi
elpošanas mazspēja, elpošanas mazspēja
aspirācijas pneimonija
ekstremitāšu kontraktūras
urosepsis
depresija
vairāki krampji (sāpīgas muskuļu spazmas)
kaheksija

Progresēšana kustību traucējumi beidzas ar nāvi dažu (2-6) gadu laikā. Dažreiz slimībai ir akūta gaita.

DIAGNOSTIKA

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostika galvenokārt balstās uz rūpīga slimības klīniskā attēla analīze. EMG pētījums (elektromiogrāfija) apstiprina motoro neironu slimības diagnozi.

Ir aizdomas par amiotrofisku laterālo sklerozi:
ar vājuma un atrofijas attīstību un, iespējams, fascikulācijām (muskuļu raustījumiem) rokas muskuļos
ar vienas rokas muskuļu masas samazināšanos, attīstoties addukcijas vājumam (addukcijai) un īkšķa pretestībai (parasti asimetriski)
tajā pašā laikā ir grūtības satvert ar īkšķi un rādītājpirkstu, grūti pacelt mazus priekšmetus, nostiprināt pogas, rakstīt
ar vājuma attīstību proksimālajās rokās un plecu joslā, kāju muskuļu atrofija kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi
ja pacientam attīstās dizartrija (runas traucējumi) un disfāgija (rīšanas traucējumi)
kad pacientam rodas krampji (sāpīgi muskuļu kontrakcijas)

Pasaules neirologu organizācijas ALS diagnostikas kritēriji (1998):
apakšējā motora neirona sakāve (deģenerācija), kas pierādīta klīniski, elektrofizioloģiski vai morfoloģiski
augšējā motorā neirona bojājums (deģenerācija) atbilstoši klīniskajam attēlam
progresējoša subjektīvo un objektīvo slimības pazīmju attīstība vienā centrālās nervu sistēmas bojājuma līmenī vai to izplatīšanās citos līmeņos, ko nosaka pēc anamnēzes vai izmeklējuma

!!! Tajā pašā laikā citi iespējamie iemesli apakšējo un augšējo motoro neironu deģenerācija.

ALS diagnostikas kritēriji:
Klīniski nozīmīga ALS tiek diagnosticēta:
ja ir augšējā motorā neirona (piemēram, spastiskā paraparēze) un apakšējā motorā neirona bojājuma klīniskās pazīmes bulbarā un vismaz divos mugurkaula līmeņos (roku, kāju bojājumi)
vai
ja ir augšējā motorā neirona bojājuma klīniskās pazīmes divos mugurkaula līmeņos un apakšējā motorā neirona bojājums trīs mugurkaula līmeņos
Klīniski iespējamo ALS diagnosticē:
ar augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumiem vismaz divos centrālās nervu sistēmas līmeņos
un
ja ir augšējo motoro neironu bojājuma simptomi virs apakšējā motorā neirona bojājuma līmeņa
Klīniski iespējamais ALS:
apakšējo motoro neironu simptomi plus augšējo motoro neironu simptomi vienā ķermeņa reģionā
vai
augšējo motoro neironu simptomi 2 vai 3 ķermeņa reģionos, piemēram, monomelisks ALS (ALS izpausmes vienā ekstremitātē), progresējoša bulbārā trieka
Aizdomas par ALS:
ja ir apakšējā motorā neirona bojājuma simptomi 2 vai 3 reģionos, piemēram, progresējoša muskuļu atrofija vai citi motoriskie simptomi

NB!!! Ķermeņa reģioni ir sadalīti:
mutes-sejas
brahiāls
crural
krūšu kurvja
bagāžnieks

ALS apstiprināšanas kritēriji:
fascikulācijas vienā vai vairākās jomās
bulbārās un pseidobulbārās triekas pazīmju kombinācija
strauja progresēšana ar letālu iznākumu dažu gadu laikā
okulomotoru, iegurņa, redzes traucējumu trūkums, jutīguma zudums
muskuļu vājuma nemiotiskais sadalījums (piemēram, vienlaicīga attīstība vājums biceps brachii un deltveida muskuļos; abus inervē viens un tas pats mugurkaula segments, lai gan tie atšķiras motoriskie nervi)
nav pazīmju par vienlaicīgu augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumu vienā mugurkaula segmentā
muskuļu vājuma nereģionāla izplatība (piemēram, ja parēze vispirms attīstījās labajā rokā, parasti vēlāk tiek iesaistīta procesā labā kāja vai kreisā roka bet ne kreiso kāju)
neparasta slimības gaita laika gaitā (ALS nav raksturīgs sākums pirms 35 gadu vecuma, ilgums vairāk nekā 5 gadi, bulbaru traucējumu neesamība pēc viena gada slimības, remisijas pazīmes)

ALS izslēgšanas kritēriji
Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnosticēšanai, ja nav:
maņu traucējumi, galvenokārt jutības zudums (iespējama parestēzija un sāpes)
iegurņa traucējumi - urinēšanas un defekācijas traucējumi (to piestiprināšana ir iespējama slimības beigu stadijā)
redzes traucējumi
autonomie traucējumi
Parkinsona slimība
Alcheimera tipa demence
ALS līdzīgi sindromi

EMG(elektromiogrāfija) palīdz apstiprināt klīniskos atklājumus un atradumus.
Raksturīgās izmaiņas un konstatējumi par EMG ALS:
fibrilācija un fascikulācijas augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļos vai ekstremitātēs un galvas rajonā
motoru vienību skaita samazināšanās un motora vienību darbības potenciāla amplitūdas un ilguma palielināšanās
normāls vadīšanas ātrums nervos, kas inervē nedaudz skartos muskuļus, un vadīšanas ātruma samazināšanās nervos, kas inervē smagi skartos muskuļus (ātrumam jābūt vismaz 70% no normālās vērtības)
normāla elektriskā uzbudināmība un impulsu vadīšanas ātrums pa sensoro nervu šķiedrām

ALS (ALS līdzīgi sindromi) diferenciāldiagnoze:
Spondilogēna dzemdes kakla mielopātija.
Kraniovertebrālā reģiona un muguras smadzeņu audzēji.
Kraniovertebrālās anomālijas.
Siringomēlija.
Subakūta kombinēta muguras smadzeņu deģenerācija ar B12 vitamīna deficītu.
Strümpela ģimenes spastiskā paraparēze.
Progresējošas mugurkaula amiotrofijas.
Postpoliomielīta sindroms.
Intoksikācija ar svinu, dzīvsudrabu, mangānu.
Heksosaminidāzes A tipa deficīts pieaugušajiem ar GM2 gangliozidozi.
diabētiskā amiotrofija.
Multifokāla motora neiropātija ar vadīšanas blokiem.
Kreicfelda-Jakoba slimība.
Paraneoplastiskais sindroms, īpaši ar limfogranulomatozi un ļaundabīgu limfomu.
ALS sindroms ar paraproteinēmiju.
Aksonu neiropātija Laima slimības gadījumā (Laima borelioze).
radiācijas miopātija.
Guillain-Barré sindroms.
Miastēnija.
Multiplā skleroze.
ONMK.
Endokrinopātija (tirotoksikoze, hiperparatireoze, diabētiskā amiotrofija).
Malabsorbcijas sindroms.
Labdabīgas fascikulācijas, t.i. fascikulācijas, kas ilgst gadiem bez motora sistēmas bojājumu pazīmēm.
Neiroinfekcijas (poliomielīts, bruceloze, epidēmiskais encefalīts, ērču encefalīts, neirosifiliss, Laima slimība).
Primārā laterālā skleroze.

ĀRSTĒŠANA

Nav efektīvas slimības ārstēšanas. Vienīgās zāles, glutamāta izdalīšanās inhibitors riluzols (Rilutek), aizkavē nāvi par 2 līdz 4 mēnešiem. Tas ir paredzēts 50 mg divas reizes dienā.

Ārstēšanas pamatā ir simptomātiska terapija:
Fizioterapija.
Fiziskā aktivitāte. Pacientam pēc iespējas jābūt fiziski aktīvam.Slimībai progresējot, ir nepieciešams ratiņkrēsls un citas īpašas ierīces.
Diēta. Disfāgija rada pārtikas iekļūšanas risku elpošanas traktā. Dažreiz ir nepieciešama barošana caur zondi vai gastrostomijā.
Ortopēdisko ierīču izmantošana: kakla apkakle, dažādas šinas, ierīces priekšmetu satveršanai.
Krampjiem (sāpīgām muskuļu spazmām): hinīna sulfāts 200 mg divas reizes dienā vai fenitoīns (difenīns) 200–300 mg dienā vai karbamazepīns (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg dienā un/vai E vitamīns 400 mg divas reizes dienā. diena, kā arī magnija preparāti, verapamils (Isoptin).
Ar spasticitāti: baklofēns (baklozāns) 10 - 80 mg / dienā vai tizanidīns (Sirdalud) 6 - 24 mg / dienā, kā arī klonazepāms 1 - 4 mg / dienā vai memantīns 10 - 60 mg / dienā.
Kad drool atropīns 0,25-0,75 mg trīs reizes dienā vai hioscīns (Buscopan) 10 mg trīs reizes dienā.
Kad nevar ēst rīšanas pārkāpuma dēļ tiek uzlikta gastrostoma vai ievietota nazogastriskā caurule. Agrīna perkutāna endoskopiskā gastrostomija pagarina pacientu dzīvi vidēji par 6 mēnešiem.
Pret sāpju sindromiem izmantojiet visu pretsāpju līdzekļu arsenālu. Ieskaitot narkotiskos pretsāpju līdzekļus beigu stadijā.
Dažreiz daži īslaicīgi uzlabojumi līdzi antiholīnesterāzes zāles (neostigmīna metilsulfāts - neostigmīns).
Cerebrolizīns lielās devās(10-30 ml IV pilināšana 10 dienas atkārtotos kursos). Ir vairāki nelieli pētījumi, kas parāda cerebrolizīna neiroprotektīvo efektivitāti ALS gadījumā.
Antidepresanti: Sertalin 50mg/dienā vai Paxil 20mg/day vai Amitriptyline 75-150mg/dienā attiecīgi samazina hipersiekalošanos (siekalošanos), kas bieži moka pacientus ar ALS).
Kad rodas elpošanas problēmas: plaušu mākslīgā ventilācija slimnīcās, kā likums, netiek veikta, bet daži pacienti iegādājas portatīvos ventilatorus un veic ventilatorus mājās.
Notiek attīstība augšanas hormona lietošanā, neirotrofiskie faktori ALS gadījumā.
Cilmes šūnu terapija pēdējos gados ir aktīvi attīstīta.. Šī metode solās būt daudzsološa, taču tā joprojām ir zinātnisku eksperimentu stadijā.

PROGNOZE

amiotrofiskā laterālā skleroze ir letāla slimība. Vidējais ilgums ALS pacientu dzīves ilgums ir 3-5 gadi, tomēr 30% pacientu dzīvo 5 gadus, bet aptuveni 10-20% - vairāk nekā 10 gadus no slimības sākuma.

Nelabvēlīgas prognostiskas pazīmes- vecuma un bulbaras traucējumi (pēc pēdējo parādīšanās pacienti dzīvo ne vairāk kā 1-3 gadus).

PROFILAKSE

Nav specifiskas profilakses.