Albīno cilvēki ir mūsu sabiedrībai neparastas un neparastas personības, ar kurām tikšanās vienmēr atstāj kaut kāda noslēpuma sajūtu, kaut kā citpasaulīga un neticama klātbūtnes sajūtu.
Albīnu ārējās pazīmes
Pēc ārējām pazīmēm šie cilvēki izceļas ar caurspīdīgi bālu ādas krāsu, pārāk jutīgu pret saules gaismu, bezkrāsainām skropstām un sniegbaltiem matiem.
Šīs anomālijas iemesls ir melanīna - īpaša aizsargājoša enzīma - trūkums organismā. Šī iemesla dēļ albīnu āda ir pakļauta nežēlīgajai saules gaismas iedarbībai, kas var izraisīt daudzas bīstamas slimības. Šī novirze, kas noteikta ģenētiskā līmenī, var būt daļēja (ar selektīvu ādas plankumu) vai pilnīga, kas visbiežāk sastopama Meksikas, Arizonas, Ziemeļamerikas melnādaino un Sicīlijas iedzīvotāju vidū. Albīnisms, kas izpaužas dzimšanas brīdī, paliek cilvēka dzīvē uz visiem laikiem.
Papildus tam, ka ādai ir pārāk gaiša, albīna cilvēka acis ir sastindzis ar apsārtumu. No zinātniskā viedokļa šo dīvainību var izskaidrot ar gaismas stariem, kas lauzti noteiktā leņķī, kas iet cauri sarkano acu asinsvadiem. Patiesībā lielākajai daļai šo dīvaino cilvēku ir pelēkas vai gaišas acis. zila krāsa, reti violeta un zaļa.
Albīnisma cēloņi
Albīnisma cēloņi ir:
- iedzimtība;
- komplikācijas pēc slimības.
Šī anomālija ir sadalīta 10 grupās, no kurām visizplatītākās ir I un II.
I grupas albīniem raksturīgi balti mati un āda. Šī iemesla dēļ viņiem ir liels risks saslimt ar ādas vēzi. Vairāk pazīme cilvēki šajā kategorijā ir slikta redze. Viņu acis pastāvīgi raustās.
II grupas albīniem ādas krāsa ir no dzeltenīgas līdz rozā, ar vecumu tā kļūst gaišāka.
Noslēpumainu cilvēku fiziskās īpašības
Albīniem bieži ir ļoti vāja imunitāte, un neparasts izskats nav vienīgais, kas tos atšķir no pārējiem. Šiem neparastajiem cilvēces pārstāvjiem piemīt vairākas īpašības.
Viņi necieš dienas gaismu, tāpēc tiek uzskatīti par tumšo spēku līdzdalībniekiem. Albīni - cilvēki, kuru pastāvēšanas iemesli ir noteikti ģenētiskā līmenī, nav nekāda sakara ar citpasaules spēkiem. Pigmenta trūkums vai trūkums zīlītē noved pie redzes traucējumiem, tāpēc daudzi no viņiem pat nespēj vadīt automašīnu.
Pa ceļam nepietiekama redze rada tādas komplikācijas kā:
- fotofobija - bailes no gaismas;
- astigmatisms - lēcas, radzenes un acs formas pārkāpums;
- trīce - galvas kratīšana.
Albīnisma sekas
Ja anomālija izpaužas smagā formā, var rasties šķielēšana, tuvredzība (tuvredzība) un ievērojams redzes pasliktināšanās (līdz tās zudumam). Albīni jau līdz 18 gadu vecumam redz tikai 20%. Diezgan bieži cilvēki ar sarkanām acīm (albīni) kļūst par upuriem nepareiza diagnozeārsti, kas atklāj atrofiju pacientiem redzes nervs simptomu līdzības dēļ: bāls fundus un slikta redze. Vairumā gadījumu atrofija pacientiem nav apstiprināta.
Papildus tam, ka albīni slikti redz, viņiem ir arī dzirdes problēmas. Šādiem cilvēkiem ir asins recēšanas un īsa auguma pārkāpums. Tanzānijā veiktie pētījumi liecina, ka visiem albīnu bērniem pirmajā dzīves gadā ir ādas defekti; Uz katru 9 gadus vecu bērnu ir viens vēzis. Mazāk nekā 2% albīnu Tanzānijā dzīvo līdz 40 gadiem.
Albīnisma ārstēšana
Albīnisma ārstēšana ir neveiksmīga, jo nav iespējams kompensēt melanīna trūkumu un novērst redzes traucējumus. Pacientam ieteicams izvairīties no atrašanās saulē, lietot visa veida aizsarglīdzekļus, dodoties ārā. Dažreiz piemērojams ķirurģiska iejaukšanās, atjaunot okulomotoros muskuļus ar esošo šķielēšanu. Veidojošos tīklenes un redzes nerva patoloģiskās transformācijas parasti nevar novērst.
Kas ir albīni?
Tātad, kas ir šie nesaprotamie un noslēpumainie cilvēki - albīni? Kāda ir to izcelsmes būtība? Kāpēc piedzimst albīni?
Jēdzienu "albīns" mūsu leksikā ieviesa portugālis Fransisko Baltazars, Filipīnu literatūras pamatlicējs, kļūdaini uzskatot "baltos afrikāņus" par eiropiešu un vietējo iedzīvotāju laulību rezultātu. Lai gan paši eiropieši par albīniem uzzināja no spāņu bruņinieka Hernana Fernando Kortesa stāstiem, kurš dzīvoja 15. gadsimtā, pēc viņa ceļojuma uz Ziemeļameriku. Pēdējais apgalvoja, ka imperatora Montezuma pilī bija īpaša telpa "baltajām radībām", kuras tika upurētas dieviem saules aptumsumu laikā. Neviens negribēja atzīt, ka albīni ir cilvēki! Šo nelaimīgo fotogrāfijas un citus attēlus mums ir saglabājusi vēsture.
Kāds angļu pirāts, kura vārds palika nezināms, savos memuāros aprakstīja iespaidus par ilgstošu uzturēšanos Panamas zemes šaurumā, kur viņam bija iespēja satikt cilvēkus ar neparastu pienaini baltu ādas krāsu. Tas angli atstāja tik lielu iespaidu, ka viņš vērsās pie cilts vadoņa ar jautājumu par šo cilvēku neparasto izskatu. Saņemtā atbilde izklausījās mistiski un runāja par topošās māmiņas iztēles spēku, kura ieņemšanas brīdī skatās uz mēnesi.
Mīti par albīniem
Šo anomālo cilvēku eksistence dabā ir ieskauta pietiekami mīti, saskaņā ar kuriem albīni ir:
- lāsta rezultāts;
- slimības infekcijas nesēji. Kopš seniem laikiem no albīniem ir izvairījies, cenšoties turēt no tiem distanci; bērnus ar albīnisma pazīmēm bieži nepieņēma skolās un neļāva spēlēties ar vienaudžiem;
- sterils (nespēja radīt bērnus);
- atpaliek attīstībā.
Albīni - debesu dāvana
Albīni vienmēr ir bijuši tik intriģējošas personības, ka viņi bija apveltīti ar visdažādākajiem maģiskas īpašības. Tika uzskatīts, ka šīs radības var paredzēt nākotni, lidot pa gaisu, gulēt ar atvērtām acīm, vienlaikus atceroties un redzot visu, kas notiek apkārt, lasīt svešinieku domas, pārvērst ūdeni asinīs un iznīcināt no attāluma. Apkārtējo acīs tie bija eņģeļi, kas nolaidās uz zemes, spēja dziedināt tikai ar vienu pieskārienu un spēja lasīt citu cilvēku domas.
Sabiedrībā albīni bija tik neparasti, ka kalpoja pat kā eksponāti ceļojošajos cirkos, izraisot dažādas apkārtējo reakcijas: no absolūtas noraidījuma līdz visdziļākajai apbrīnai. Albīni ir skaisti cilvēki, tos grūti nepamanīt pūlī. Viņi viegli aizrauj ar dziļu iekšējo magnētismu. Bet bieži viņi baidās, maskējot bailes zem izsmiekla. Un tas liek cilvēkiem, kas cieš no albīnisma, justies izslēgtiem no sabiedrības, vientulībai un atstumtībai.
Albīnu medības
Albīni ir cilvēki! Fotogrāfijas parāda, ka tie radikāli atšķiras no citiem, taču tas nav iemesls viņus ņirgāties vai diskriminēt. Diemžēl tas ne vienmēr bija tā. Viduslaikos viņus pasludināja par velna palīgiem un sadedzināja uz sārta.
Afrikāņi bija pārliecināti brīnumainas īpašības dažādas albīnu ķermeņa daļas (ieskaitot vispieprasītākās - dzimumorgānus). Ar viņu palīdzību viņi cerēja gūt veiksmi un bagātību, izārstēties no dažādām slimībām un tāpēc visādi medīja "baltos cilvēkus". Melnajā tirgū par vienu roku, kam atņemts melnais albīns, var iegūt vairāk nekā 1 tūkstoti dolāru, kas ir nedaudz vairāk par šīs valsts iedzīvotāju gada algu.
ieausti zvejas tīklos blondi mati albīnus uzskata par efektīvu ēsmu zivju ķeršanā. Zeme, pārkaisīta ar uz sārta sadedzināto albīnu pelniem, saskaņā ar dažiem uzskatiem, pati sāks celt zeltu virspusē un norādīs zeltu nesošās vēnas atrašanās vietu. Āfrikas uzskats, ka albīns nēģeris pēc nāves pazūd gaisā, liek ziņkārīgajiem to pārbaudīt praksē un pamudina izdarīt noziegumu pret nekaitīgu cilvēku.
Asiņainās albīnu medības praktiski netika sodītas; iekšā labākais gadījums tie tika uzskatīti par "pazudušiem". Taču zvērības Tanzānijā ir likušas vietējām varas iestādēm vismaz sākt rīkoties, lai aizsargātu valsts neparastos iedzīvotājus. Pirmā tiesa notika 2009. gadā. Par 14 gadus veca zēna slepkavību un uzmākšanos viņa sodītāji tika pakārti. Bet asins mednieki vienkārši izgudroja sarežģītākas medību metodes. Tagad viņi sāka vienkārši nogriezt upuriem ekstremitātes, atstājot tos dzīvus. Pēdējie 3 gadi ir bijuši skumji 90 albīniem, kuriem slepkavas atņēma rokas un kājas.
Albīnu aizsardzība
Mūsdienu pasaule šo noslēpumaino cilvēku dzīvē ir maz mainījusies: viņi joprojām ir sabiedrības atstumtie; melnādainajā ģimenē dzimis albīns jau no dzimšanas brīža tiek uzskatīts par nepilnvērtīgu. Arī mūsdienās nabagi ir spiesti slēpties apsargātos pansionātos, kas īpaši izveidoti viņu aizsardzībai. Tas jo īpaši attiecas uz Āfriku, jo īpaši Tanzāniju, kur pēdējie gadi vairāk nekā 20 cilvēku kļuva par māņticības upuriem. Albīni ir spiesti izveidot sabiedriskas organizācijas, kuru mērķis ir aizsargāt pret diskrimināciju un aizspriedumiem pret neparastu ādas krāsu un blondiem matiem. Vairāku valstu valdības, cenšoties atbalstīt albīnus, sniedz tiem humāno palīdzību un sponsorē pētnieciskais darbs. Valstīs ar karstu klimatu notiek aktīva ādas vēža profilakses pasākumu veicināšana. Albīniem ieteicams lietot saulesbrilles, saules aizsargkrēmu, valkāt garām piedurknēm; bērniem, kas jaunāki par 3 gadiem, parasti ieteicams pēc iespējas vairāk izvairīties no saules gaismas iedarbības.
Āfrikā plānots izveidot klīniku tīklu, kas paralēli medicīniskās palīdzības sniegšanai sniegs konsultācijas vecākiem, kuriem piedzimuši albīnu bērni. Tanzānijā šādas klīnikas jau ir izveidotas.
Amerikas Savienotajās Valstīs par albīnu tiesībām cīnās Albinisma un hipopigmentisma pārstāvju organizācija (OPAG), citādi Bezkrāsaino savienība. Tiek rīkotas ikgadējas konferences, kurās tiek apspriestas visas šīs kategorijas cilvēku dzīves grūtības un sarežģītie brīži.
Statistika
Pēc vidējiem datiem uz katriem 20 tūkstošiem cilvēku piedzimst viens albīns. Ja aplūkojam šo jautājumu no teritoriālā viedokļa, var novērot, ka albīnisms ir visizplatītākais Panamas piekrastes pamatiedzīvotāju vidū - kuna indiāņiem, kuru kopējais skaits ir aptuveni 50 tūkstoši cilvēku. Uz katriem 150 cilvēkiem viņiem ir 1 albīns. Tas ir visvairāk augsta likme pasaulē. Interesanti atzīmēt, ka patiesībā albīnisma gēns sabiedrībā ir diezgan izplatīts: katrs 70. ir tā slēptais nesējs.
Visbiežāk albīni (cilvēki, kuru fotoattēli ir parādīti rakstā, ir viņu spilgtākie pārstāvji) ir dzimuši afrikāņiem. Papildus ģenētiskajai pārslodzei tas skaidrojams arī ar Āfrikai raksturīgajām laulībām starp radiniekiem. Ja vecākiem ir dažāda veida albīnisms, tad pastāv iespēja iegūt normālu veselīgu bērnu.
Mēs visi kaut reizi apbrīnojām sniegbaltās vāveres un ežus, ar apbrīnu lasījām par balto vali un saucām savus paziņas par baltajām vārnām. Bet saskaņā ar kādu dabas joku, dažādu rasu cilvēku bērni dažreiz piedzimst balti vai drīzāk bez krāsas.
Kas ir albīni, kāpēc tie parādās parastajiem vecākiem un kā dzīvot, ja jūsu ģimenē parādījās šāds brīnums, stāsta Letidors.
Kas ir albīnisms un kā tas notiek
Albīnisms no latīņu valodas albus (balts) ir iedzimts pigmenta melanīna trūkums, kas piešķir krāsu ādai, matiem, varavīksnenei un acs pigmenta membrānām. Biežākās albīnisma izpausmes ir pienbalta āda, gaišas (gaiši zilas, pelēkas, zaļganas vai lazdas krāsas) acis, balti mati visā ķermenī, dzimumzīmju un vasaras raibumu trūkums. Atkarībā no cilvēka mantotā albīnisma veida var sakrist abi šie kritēriji un tikai daži no tiem.
Tradicionāli albīnisms ir sadalīts divās plašās kategorijās, pamatojoties uz izpausmes apgabalu: okulokutānais albīnisms (OCA) un okulārais albīnisms (GA). Pēdējos gados tipoloģija ir mainījusies, tagad sāka ņemt vērā arī gēnu mutācijas veidu, kas noveda pie albīnisma, un sāka izdalīt astoņus apakštipus. Turklāt atsevišķi tiek aplūkotas vairākas slimības, kas arī rodas līdzīgu gēnu mutāciju dēļ, bet kurām ir daudz bēdīgāki simptomi.
iconmonstr-quote-5 (1)
No zinātniskā viedokļa diezgan interesants ir fakts, ka albīni eiropiešu vidū ir vismazāk dzimuši.
Tātad Eiropā tikai vienam bērnam no 20 000 būs albīnisma simptomi, afrikāņiem tas ir 1 bērns no 3000, un kuna indiāņu ciltī (Panamas pamatiedzīvotāji, Sanblasas arhipelāga salas) katrs 150. Iemesli tam nav noskaidroti, taču ir zināms, ka, jo mazāka ir nacionālā kopiena un jo lielāka ir laulības iespēja starp radiniekiem, pat attāliem, jo lielāka ir albīnu dzimšanas iespējamība ģimenē.
Kāpēc piedzimst albīni un kā no tā izvairīties
Mūsdienu zinātnieki uzskata, ka albīnisma cēlonis ir tirozināzes enzīma trūkums (vai blokāde), kas nepieciešams normālai melanīna sintēzei.
Faktiski tas ir ģenētisks traucējums, taču cilvēkam var būt mutējuši gēni un vienlaikus nevar būt albīns. Albīnisms ir iedzimta slimība, kas izpaužas, ja gan bērna tēvs, gan māte ir šī izmainītā gēna nēsātāji.
Albīnismu nav iespējams izārstēt, jūs varat tikt galā tikai ar dažām tā radītajām problēmām, piemēram, ar pareizu redzi.
iconmonstr-quote-5 (1)
Vienīgais veids, kā izvairīties no bērna ar šo slimību parādīšanās ģimenē, ir pareiza grūtniecības plānošana.
Mūsdienu medicīna ļauj grūtniecības sagatavošanas stadijā iziet ģenētisko pētījumu, kas nosaka "albīnisma gēnu" klātbūtni potenciālajiem vecākiem. Turklāt rūpīgi jāizpēta savs “dzimtas koks” un jānoskaidro, vai tavā ģimenē nav bijuši līdzīgi gadījumi.
Vairākās Eiropas valstīs grūtniece var veikt asins analīzi un pārbaudīt, vai auglim nav šīs slimības. Tomēr paši testa dati ne vienmēr ir precīzi un vienmērīgi pozitīvs rezultāts nav medicīniskā indikācija uz abortu.
Albīna bērna dzīves noteikumi
Par laimi, viduslaiki vairs nav pagalmā, tāpēc tagad albīnus nededzina uz sārta, un vairumā gadījumu pret tiem izturas diezgan adekvāti, norāda vismaz civilizētās valstīs.
Tomēr ir izņēmumi. Piemēram, Tanzānijā vietējie dziednieki ir pārliecināti, ka albīnu kauli, zobi, mati un citi orgāni palīdz izārstēties no vairākām slimībām. Šī iemesla dēļ pēdējos gados vairāk nekā divdesmit cilvēku ar albīnismu ir miruši no viņu pašu tautiešu rokām.
iconmonstr-quote-5 (1)
Vairākās Āfrikas ciltīs valda uzskats, ka pēc nāves albīns izšķīst gaisā, un katru gadu ir cilvēki, kas vēlas to pārbaudīt.
Pat Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs albīni dažkārt mirst no fanātiķu vai cilvēku ar neveselīgu psihi, kuri tos uzskatīja par zombijiem vai vampīriem.
Tomēr tas viss atsevišķi gadījumi, un jebkura albīna dzīvē ir daudz ikdienišķāku problēmu. Tā ir slikta redze (tuvredzība/tālredzība, astigmatisms, nistagms, fotofobija utt.), nepanesamība saules gaisma, sausums āda, augsts ādas vēža risks, trausli kauli D vitamīna trūkuma un citu problēmu dēļ.
Starp citu, pastāv uzskats, ka albīnismu bieži pavada garīga atpalicība, bet tā nav. Neviena no slimības šķirnēm neietekmē bērna intelektuālās vai fiziskās attīstības līmeni.
Būt atšķirīgam vienmēr ir grūti. Garāmgājēju apmulsuši skatieni, ne vienmēr taktiski jautājumi, joki par balto vārnu...
Tieši ar to saskaras albīnu bērns un viņa vecāki. Ar gūzmu aizspriedumu, kas iemitinājušies citu prātos. Diemžēl…
Bet patiesībā albīnisms nav pēdējo gadsimtu ģenētisks rezultāts, pirmos albīnus aprakstīja senās Grieķijas un Romas zinātnieki.
Kāpēc parastiem vecākiem piedzimst tik neparasts albīnu bērns?
Faktiski tas prasa, lai abi vecāki būtu gēna nesēji. Ārēji tas var neizpausties nekādā veidā, tikai viena saite no sarežģītas gēnu ķēdes, kas mantota no mūsu senčiem. Tieši šis gēns ir atbildīgs par melanīna daudzumu organismā, albīniem tā nav.
Ādas, matu, acu varavīksnenes krāsa – to visu nosaka melanīns. Tāpēc šādiem cilvēkiem parasti ir pienains, gandrīz bezkrāsains varavīksnene, saulē pat sarkana, un viņu mati var būt platīna tonī.
Viduslaikos albīnus uzskatīja gandrīz par velna vēstnešiem, tos medīja inkvizīcija, tos sadedzināja uz sārta ...
Par laimi, zinātne kopš tā laika ir gājusi garu ceļu. Bet diemžēl līdz šim nav izdevies atrast instrumentu, kas palīdzētu attīstīties nepieciešamo summu pigments.
Tāpēc jau no agras bērnības šādiem bērniem jāievēro vairāki ieteikumi.
Pirmkārt, albīnu bērniem jācenšas izvairīties no tiešiem saules stariem uz ādas.
Āda, kurā nav melanīna, nevar iedegties, tāpēc saules apdegums ir parasts vieglprātīgas pastaigas rezultāts saulainā vasaras dienā.
Vērts izmantot sauļoties, ja iespējams, valkāt garām piedurknēm un neiet ar kailu galvu.
Vēl viena izplatīta visu albīnu problēma ir slikta redze.
Taisnības labad jāatzīmē, ka šī problēma ir aktuāla ne tikai albīniem, tāpēc ieteikumi ir vienādi – pareizi izvēlētas brilles vai lēcas, saplānota ikdienas rutīna, kas izslēdz daudzu stundu sēdēšanu pie datora,
un apmeklējot oftalmologu reizi pusgadā - gadā.
Nemēģiniet šādus bērnus uzskatīt par slimiem. Albīna mazulis ir pārsteidzošs! Šādi bērni ir veseli un gatavi dzīvei ne sliktāk par vienaudžiem, tikai pēc izskata nedaudz atšķiras. Ir vērts viņiem pēc iespējas vairāk palīdzēt iziet socializācijas periodu, sazināties ar citiem bērniem, nosūtīt uz sporta sadaļu, piemēram, peldēties baseinā.
Albīna bērnam vissvarīgākā ir mīlestība un uzmanība no savējo puses.
Lai kļūtu par veiksmīgu dzīvi, viņam nav jāatbilst visiem vispārpieņemtajiem kanoniem. Laika gaitā neparasts izskats var kļūt par parakstu, nevis problēmu.
Albīni ir noslēpumaini, noslēpumaini, skaisti un retākie uz šīs planētas! Mēģināsim noskaidrot, kas ir albīnisms un kādi ir tā cēloņi.
Albīnisms ir neviendabīga pigmenta (melanīna) sistēmas iedzimtu slimību grupa.
Albinisms ir iedzimts pigmenta trūkums ādā un tās piedēkļos, varavīksnenē un acu pigmenta membrānās. Slimības pamatā ir melanocītu nespēja veidot melanīnu, kas rodas tirozināzes inaktivācijas dēļ. Albinisms ir zināms kopš seniem laikiem un tika aprakstīts Senajā Grieķijā un Romā.
Izteiciens "baltā vārna" jau sen ir bijusi metafora, kas nozīmē krasu atšķirību starp cilvēku vai dzīvnieku no apkārtējiem. "Baltās vārnas" ir sastopamas starp daudzām dzīvnieku sugām. Šādus indivīdus sauc par albīniem, kas atvasināti no latīņu vārda "albeus", kas nozīmē "balts" Albīnus var bez grūtībām atšķirt no citiem cilvēkiem: balti mati, bezkrāsainas skropstas, caurspīdīga bāla āda, brilles ar biezām brillēm un pārnēsājami teleskopi rokās. ... Pēc zinātnieku aplēsēm Eiropā, aptuveni viens no 20 tūkstošiem cilvēku ir baltādains, gaišmatains un sarkano acu albīns. Tomēr dažviet albīni ir vēl biežāk sastopami. Piemēram, jūs neticēsiet, aptaujā, kurā piedalījās 14 292 nēģeru bērni Nigērijā, starp tiem bija pieci albīni, kas atbilst biežumam aptuveni 1 no 3000, un starp Panamas indiāņiem (San Blas Bay) biežums bija 1 no 132!
Kāpēc cilvēki piedzimst par albīniem? Kā ir patiesībā, neviens vēl nevar pateikt. Daži vienkārši visu saista ar likteni, daži uzskata, ka tās ir mutācijas gēnu līmenī. Depigmentācijas cēlonis ir pilnīga vai daļēja tirozināzes blokāde, enzīms, kas nepieciešams melanīna sintēzei, viela, no kuras atkarīga audu krāsa. Bet kāds ir blokādes cēlonis – atbilde zinātnei vēl nav zināma.
Pašlaik tiek uzskatīts, ka slimības cēlonis ir tirozināzes enzīma trūkums (vai blokāde), kas nepieciešams normālai melanīna sintēzei - īpašai vielai, no kuras atkarīga audu krāsa. Gēnu, kas ir atbildīgi par tirozināzes veidošanos, var rasties dažādi traucējumi. Pigmenta deficīta pakāpe cilvēkiem ar albīnismu ir atkarīga no pārkāpuma rakstura. Dažiem cilvēkiem ar šo traucējumu viss ir kārtībā ar tirozināzes veidošanos, un zinātnieki norāda, ka in līdzīgi gadījumi, iespējams, ir gēnu mutācija, kas regulē cita melanīna metabolismam svarīga enzīma veidošanos.
Ādas krāsu nosaka melanīna saturs keratinocītos, kas ir melanīnu saturošu organellu (melanosomu) receptoru šūnas, ko veido melanocīti. Parasti ādas krāsu nosaka ģenētiski vai konstitucionāli faktori, un tā saglabājas dažos ķermeņa apgabalos (sēžamvietas zonā), jo āda nav pakļauta ārējai ietekmei vai tās krāsa mainās saules gaismas ietekmē (saules apdegums). palielināta pigmentācija melanocītus stimulējošu hormonu ietekmē. Melanocītu sistēma sastāv no pašiem melanocītiem (izaugšanas šūnām, kas funkcionāli saistītas ar dažiem keratinocītiem proporcijā 1:36), kas lokalizētas uz dermas un epidermas robežas, matu folikulas, uveal trakts, pigmenta epitēlijs tīklene, iekšējā auss un mīksts smadzeņu apvalki. Šī sistēma ir analoga hromafīna sistēmai, kuras šūnas ir arī nervu ceku atvasinājumi un kurām ir bioķīmiski mehānismi tirozīna hidroksilēšanai līdz DOPA. Taču hromafīna sistēmā enzīms ir nevis tirozināze, bet tirozīna hidroksilāze, un DOPA pārvēršas adrenohromā, nevis tirozīna melanīnā.Cilvēkiem tirozināze (vara saturošā oksidāze) aktivizē tirozīna hidroksilēšanas procesu par DOPA un dophinons. Cinka joni aktivizē dofahroma pārvēršanos par 5,6-hidroksiindolu, un melanosomas satur augstu cinka koncentrāciju. Pigmentācija ir atkarīga no četriem faktoriem: melanosomu veidošanās, to melanizācijas un sekrēcijas, melanosomu periodiskas agregācijas un iznīcināšanas to pārejas laikā uz keratinocītiem. Uveālā traktā un tīklenes pigmenta epitēlijā melanīns aizsargā aci no redzamās un gara viļņa starojuma enerģijas, savukārt ultravioleto starojumu aiztur radzene. Cilvēkiem ir aizsardzības sistēma ultravioletais starojums augsti attīstīta, šīs elektromagnētiskā spektra daļas ietekme noved pie aktivizēšanās sarežģīts mehānisms(iedegums) blīvu, hromoproteīnus saturošu organellu (melanosomu) veidošanās un nogādāšana epidermas šūnās, kuru iekšpusē tās izkliedē un absorbē ultravioletos starus, noņem bojājošos brīvos radikāļus, kas veidojas ādā ultravioletā starojuma iedarbības rezultātā.
Aptuveni 1 persona no 17 000 ir kāds no albīnisma apakštipiem. Aptuveni 18 000 cilvēku ASV ir diagnosticēts ar albīnismu.
OCA-1 sastopams 1 no 40 000 cilvēkiem. OCA-2 ir visizplatītākais albīnisma veids, un tas ir visizplatītākais afroamerikāņiem un afrikāņiem. Aptuvenais HCA-2 sastopamības biežums afroamerikāņiem ir 1 no 10 000, savukārt baltajiem tas ir 1 no 36 000. Vidējais biežums visām rasēm ir 1 no 15 000.
Hermanska-Pudlaka sindroms (HPS) ir visizplatītākais albīnisma veids Puertoriko ar sastopamību 1 no 2700. Šis stāvoklis ir ārkārtīgi reti sastopams citās pasaules daļās.
Saslimstība un mirstība:
Albinisms nav paaugstinātas mirstības cēlonis un viņu dzīves cikls tāds pats kā iekšā veseliem cilvēkiem. Samazināts līmenisādā, acīs un matos esošais melanīns neietekmē somatisko veselību. Bērniem ar albīnismu augšana un intelektuālā attīstība ir normāla parādība.
Albinisms ir saistīts ar redzes traucējumiem, gaismjutīgu ādu un paaugstinātu ādas vēža risku. Cilvēkiem, kuriem ir ar albīnismu saistīti sindromi (piemēram, Hermanska-Pudlaka sindroms), var būt dzirdes zudums vai asiņošanas traucējumi. Albīnismam ir arī sociālas sekas, jo slimnieki var justies atsvešināti, jo izskats atšķiras no viņu ģimenes locekļiem, kolēģiem un citiem tās pašas etniskās grupas pārstāvjiem.
Albīnisms sastopams visās tautās.Vairumam bērnu ar albīnismu vecākiem ir normāla acu krāsa, kas raksturīga viņu etniskajai grupai.
Hermanska-Pudlaka sindroms ir visizplatītākais puertorikāņu vidū.
Albīnisms skar gan vīriešus, gan sievietes. Tomēr ar GA-1 (ar X saistītu recesīvo GA) tiek ietekmēti tikai vīrieši, savukārt sievietes ir tikai nesējas.
Pacientus ar atklātu ādas albīnismu ir salīdzinoši viegli diagnosticēt, ko nevar teikt vairāk slēptās formas un par pacientiem ar acu albīnismu. Pacienti ar acu albīnismu bieži sūdzas par pazeminātu centrālā redze un fotofobija. Sūdzības par pacientiem ar ādas albīnismu ietver paaugstināta jutībaāda pret sauli.
Dažos albīnisma veidos var novērot dažādas citas izpausmes. Tātad ar Hermanska-Pudlaka sindromu viegli parādās hematomas (sasitumi), bieži tiek novērota deguna asiņošana, pastiprināta asiņošana pēc ķirurģiskas operācijas vai zobu ārstēšana. Ar Chediak-Higashi sindromu infekcijas ir biežākas.
Mājās citi ievēro, ka bērni ar albīnismu mēdz lasīt ar noliektu galvu un tuvu attālumam.
Albīnu dzīvnieku skats mūs jau sen ir uzjautrinājis. Mēs maigi skatāmies uz “sniega karalieni” ar lapsas purnu, uz vāveru “sniega meitenēm”, uz ezīti, it kā tas būtu aiznesis miglu uz adatām ... viņi vairāk izskatās pēc rotaļlietām, nevis pēc sava meža. radiniekiem. Viņu pievilcīgās figūras izdaiļos jebkuru vitrīnu. Mežā vai stepē kažoka koši baltā krāsa tos atdod - tos pirmos pamana plēsēji, no tiem plēsoņa skrien prom. Būt albīnam nav viegli un bīstami.
Apmēram pirms trim gadiem amerikāņu biologs Diks Baldess Vēja upes rezervātā pamanīja duci sniegbaltu prēriju suņu. Viņi bija pārsteidzoši atšķirīgi no saviem radiniekiem, neuzkrītoši, pelēkos, piezemētos kažokos. Viņu sarkanās acis ilgu laiku piesaistīja viņu skatienu.
Jauns ceļojums uz rezervātu apbēdināja zinātnieku. Starp simtiem atrasto suņu viņš neredzēja nevienu albīnu. Ir viegli saprast, kāpēc. Šie īpašie zvēri bija redzami no tālienes. Tie izskatījās kā mērķi, kas izmētāti prērijā. Viņu ķermeņa baltos plankumus viegli pamanīja plēsīgie putni, kas lidoja kā akmens tieši uz mērķi. Nelaimīgie dzīvnieki gāja bojā, kļūstot par kārtējo dabas neveiksmi, kā rezultātā tie tika publiski izstādīti.
Tādā pašā veidā regulāri testē dabu. Albīni tika atrasti starp gandrīz visu veidu dzīvniekiem: vaļiem, kurmjiem, sikspārņiem, putniem un - nokāpsim līdz Lamarka kāpņu pēdējiem pakāpieniem - bruņurupučiem, abiniekiem, zivīm. Tātad faunas "baltās vārnas" Noasa šķirstam būtu šķitis par mazu. Zooloģijas muzeju noliktavas plosās no neparastas krāsas izbāzeņiem: tur šie retie izskatīgie vīrieši ir “neskaitāmi rati”. Jebkurš muzeja direktors mēģināja iegūt unikālu, tā ka parastie dzīvnieki kļuva reti.
Taču muzeja telpās var sastapt ne tikai pilnīgus albīnus, kuru acīs mirdz sarkanas krelles, bet arī pusšķirnes, kurām tikai daļa ķermeņa ir nokrāsota baltā krāsā vai, piemēram, tikai spalvas un vilna kļūst balta, un pārējā figūra ir pabeigta ar parastajām krāsām. Ir, piemēram, pusalbīno stirnas: priekšā tās, kā jau gaidīts, brūnas, bet aizmugurē – it kā baltas krāsas mucā sēdētu. Ziemā, īpaši sniegputeņa laikā, tādas stirnas parādās kā rēgs: gaisā parādās purns, kakls, priekškājas, skausts, un tad redze kūst; starp sniega pārslām lido tikai neskaidrs, bālgans mākonis, un aiz tā tālumā tiek aiznesta brieža galva ar divām lecošām kājām.
Dabā albīni ir sastopami daudz retāk nekā muzejos. Pēc zinātnieku domām, uz katriem 10 000 dzīvnieku ir viens pilnīgs albīns. Dienvidkalifornijas putnu pētījumos no 30 000 īpatņu tika atrasti tikai 17, kas vienā vai otrā veidā atgādina albīnus.
Izskatās, ka tādu vairs nav. Un pie šī izzūdošā statistikas procenta vainīgi ne tikai plēsēji. Dabai albīni ir papildu izdevumu pozīcija, tas arī viss. Cik spītīgi viņa tos audzē - visi ar zaudējumiem. Par krāsas pilnību tas maksā ar figūras sāpīgumu.
Daudziem atbinos putniem spalvas ir pārāk trauslas, atšķirībā no parastās krāsas spalvām. Baltie kurkuļi bieži nepārvēršas par krupjiem un mirst, vēl īsti nepiedzimuši. Diennakts albīniem ir slikta redze un tie ir ļoti jutīgi pret sauli. Tātad nav zināms neviens gadījums, kad albīna bezdelīga, kas aizlidojusi uz Āfriku, atgriezusies mājās. Pigmenta trūkums viņai ir liktenīgs. Atbraucot uz ziemu, viņa nonāk "ēnu kamerā", no kurienes viņai vairs nav atpakaļceļa.
Albīnus vajā ne tikai ienaidnieki, bet arī brāļi. Būt "baltajai vārnai" nozīmē būt vajātam. Visbiežāk šāds "rasisms" sastopams putnu baros - piemēram, bezdelīgas un tās pašas vārnas. Pie pingvīniem visi dzen prom albīnu, knābj viņu - viņš nevar atrast sev palīgu.
Tomēr dažreiz pat ienaidnieki apmierina albīnu ar ledainu nicinājumu. Tātad lauka pētījumi ir parādījuši, ka plēsīgais putns, ja tam ir izvēle, vienmēr knābīs parastu pelēko peli un nicinās balto peli (kā kādu slimu).
Vai zinājāt, ka baltais tīģeris nav atsevišķs skats brindle, un visizplatītākais tīģeris dzimis albīns?
Bet cilvēkiem jau izsenis ir patikuši dzīvnieki baltos halātos un pičugas baltās blūzēs. Daudzos uzskatos baltums nozīmē pilnību, tīrību. Tāpēc tika cienīti dzīvnieki, kurus no brāļiem šķīra īpaša, ideāla krāsa. Tātad Indijā baltie ziloņi tika cienīti.
Mūsdienās albīniem ir pat vieglāk saprasties ar cilvēkiem nekā dzīvniekiem, kas maskējas. Tātad uz šosejas pelēkās lentes baltā figūra ir redzama no tālienes, tāpēc vadītājam būs laiks samazināt ātrumu. “Baltajām vārnām” vismaz vienu reizi ir jāpaveicas!
Sarkans albīnu izskats.
Albīna dzīvnieka āda ir krāsota gaiši rozā toņos. Vilna, spalvas vai zvīņas ir baltas; sarkanīgas acis. Šķiet, ka pigmenta trūkums ir saistīts ar ģenētiski iemesli. Viņu pigmenta šūnās trūkst īpaša proteīna - tirozināzes, kas ir atbildīga par krāsvielas sintēzi. Albīnisms ir recesīvi iedzimta pazīme, tāpēc to novēro tikai gadījumos, kad abi vecāki pēcnācējiem nodod mutācijas gēnu.
Gadās, ka mazulis piedzimst ar ļoti neparastu izskatu. Viņa blondie mati, āda un acis piesaista citu uzmanību, rada daudz jautājumu. Lai gan iekšā mūsdienu pasaule gandrīz visi ir dzirdējuši par tādu parādību kā albīnisms, ap šo slimību ir daudz mītu un nepamatotu aizspriedumu. "Īpašu" mazuļu vecākiem ir jāzina, pie kādām izpausmēm papildus ārējām šī slimība izraisa, un kā novērst attīstību. bīstamas komplikācijas slimība.
Pediatrs, neonatologs
Albīnisma jēdziens apvieno iedzimtu patoloģiju grupu, kurā ir melanīna pigmenta trūkums vai trūkums ādā, matos un acs varavīksnenē.
Saskaņā ar statistiku eiropiešu vidū slimība ir konstatēta vienam mazulim no 37 000 jaundzimušajiem; starp Negroid rases pārstāvjiem šis skaitlis sasniedz 1: 3000. Kopumā visā pasaulē dati par slimības sastopamību svārstās no 1:10 000 līdz 1:200 000. Bet vislielākais albīnisms sastopams Amerikas indiāņu vidū.
Kuna indiāņi ir Panamas piekrastes pamatiedzīvotāji, viņu skaits nepārsniedz 50 000 cilvēku. Cilts joprojām saglabāja vecās tradīcijas un kultūru un dzīvo gandrīz izolēti no pārējās pasaules. Katrs 150. tautības pārstāvis ir slims ar albīnismu, kas apstiprina iedzimtu slimības pārnešanas mehānismu.
Jēdziens "albīns" nāk no latīņu vārda albus, kas nozīmē "balts". Šo terminu pirmais ieviesa filipīniešu dzejnieks Fransisko Baltazars, tādējādi dēvējot par "baltajiem" afrikāņiem. Rakstnieks tam maldīgi uzskatīja neparasta krāsaŠo cilvēku āda tiek skaidrota ar laulībām ar eiropiešiem.
Piemin par noslēpumaini cilvēki var atrast gandrīz katras valsts vēsturē, taču attieksme pret viņiem bija ļoti atšķirīga. Problēmas neizpratne izraisīja dažādas iedzīvotāju reakcijas uz albīniem, sākot no pielūgsmes un piedēvēšanas maģiskas īpašības līdz pilnīgam noraidījumam, patoloģijas demonstrēšana ceļojošajos cirkos.
Āfrikas valstīs cilvēku dzīvi ar iedzimts sindroms joprojām ir grūti līdz šai dienai. Dažas ciltis uzskata albīnu dzimšanu par lāstu, citas piedēvē maģisku, ārstnieciskās īpašības viņa miesa, tāpēc bieži tiek nogalināti nevainīgi cilvēki.
Mūsdienu pasaulē albīniem tiek izrādīta lielāka lojalitāte. Attīstoties televīzijai, cilvēku ar neparastu izskatu problēmas ir kļuvušas plaši zināmas. Albīnu vidū ir daudz slavenu un talantīgu cilvēku: aktieri, dziedātāji, modeļi (Deniss Hērlijs, Šons Ross, Konija Čiu, Diandra Forresta).
Kāpēc slimība rodas?
Slimība ir iedzimta ar autosomāli recesīvu transmisijas mehānismu. Lai gan slimība ir reta, albīnisma gēns ir sastopams katram 70. planētas iedzīvotājam, taču neizraisa nekādas ārējas izpausmes. Situācijās, kad šī iezīme ir abiem vecākiem, viņu ģenētiskās informācijas kombinācija var izraisīt albīnisma mazuļa piedzimšanu. Slimības attīstība nav saistīta ar bērna dzimumu, slimība ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm.
Pats nosaukums "melanīns" cēlies no grieķu vārda melanos, kas nozīmē melns. Šī viela spēj dot tumša krāsa dzīva organisma audi, taču ar to tā īpašības nebeidzas. Pigmenta klātbūtnes dēļ aizsardzības funkcija, melanīns ir sava veida aizsargs, aizsargā audus no ultravioleto staru kaitīgās ietekmes, kancerogēniem un mutagēniem faktoriem.
Iedzimtais defekts izraisa aminoskābes tirozīna metabolisma pārkāpumu, kas ir saistīts ar melanīna pigmenta veidošanos un nogulsnēšanos. Patoloģiskas izmaiņas var atrasties dažādās hromosomās un būt dažāda smaguma pakāpes, tāpēc albīnisma izpausmes ir nedaudz atšķirīgas. Šī iezīme ir slimības klasifikācijas pamatā.
Albīnisma izpausmju klasifikācija un pazīmes
1. tipa okulokutānais albīnisms (OCA).
Šis traucējums ir saistīts ar tirozināzes gēna mutāciju 11. hromosomā un noved pie tirozīna (melanīna pigmenta sintēzei nepieciešamās aminoskābes) veidošanās samazināšanās vai pilnīgas neesamības. Atkarībā no HCA defekta smaguma pakāpes sadalīts:
Šī ir vissmagākā GCA forma, un to izraisa absolūta tirozināzes enzīma neaktivitāte, kas izraisa melanīna pigmenta pilnīgu trūkumu. Šīs formas pazīmes var konstatēt uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas, drupatas piedzimst ar baltiem matiem un ādu, gaiši zilu varavīksneni. Raksturīgais izskats ļauj nekavējoties aizdomas par iedzimtu slimību zīdainim.
Bērnam augot īpašības kaites nemainās. Bērns nevar sauļoties, maiga āda ir ļoti pakļauta apdegumiem pilnīgas melanīna trūkuma dēļ. Riski saslimt ar ādas vēzi ir ļoti lieli, tāpēc bērniem jāizvairās no uzturēšanās saulē un jālieto īpaši aizsarglīdzekļi.
Uz cilvēku ar šo slimības formu ādas nav dzimumzīmju, pigmentācijas vietu, bet var parādīties bezpigmenta nēvi, kas izskatās kā asimetrisks gaišs plankums ar skaidrām malām.
Zīdaiņa acs varavīksnene parasti ir ļoti gaiša zilā krāsā, bet spilgtā gaismā tā var izskatīties sarkana. Tas ir saistīts ar apgaismojumu asinsvadi fundus caur caurspīdīgu acs mediju.
Nereti mazulim ir tādas redzes problēmas, astigmatisms, šķielēšana, nistagms, kas parādās uzreiz pēc piedzimšanas vai dzīves laikā. Un fotofobijas parādības ir ļoti raksturīgas šai konkrētajai slimības formai.
Melanīna trūkums izpaužas kā redzes funkcijas pārkāpums, un pastāv saistība starp pigmenta koncentrāciju un redzes asumu. Plkst pilnīga prombūtne melanīna, redzes patoloģiju smagums ir maksimāla.
Tirozināzes enzīms funkcionē slima bērna organismā, bet tā aktivitāte ir samazināta, tāpēc neliels daudzums melanīns tiek ražots zīdainim. Atkarībā no gēna defekta smaguma mainās arī saražotā pigmenta koncentrācija. Slimības izpausmes ir dažādas, un ādai var būt atšķirīga krāsa, sākot no gandrīz normāla krāsaāda, beidzot ar nemanāmu pigmentāciju.
Mazuļi piedzimst bez melanīna klātbūtnes pazīmēm audos, bet laika gaitā ir vērojama neliela ādas tumšuma, pigmentētu un nepigmentētu niežu parādīšanās. Izmaiņas ādā bieži notiek saules gaismas ietekmē, ir saules apdeguma pazīmes, bet risks saslimt onkoloģiskās slimībasāda paliek augsta.
Zīdaiņu mati laika gaitā kļūst dzeltenīgi, un uz varavīksnenes parādās brūnas pigmentācijas zonas. Redzes traucējumi ir arī bērniem ar šo slimības formu.
temperatūras jutīgs tips
Šī slimības forma pieder pie 1B tipa, kurā tiek mainīta tirozināzes aktivitāte. Ferments iegūst temperatūras jutību un sāk aktīvi darboties ķermeņa zonās ar zemāku temperatūru. Pacienti ar šo slimības formu piedzimst ar baltu ādu, pigmentācijas trūkumu varavīksnenē un matiem.
Laika gaitā uz rokām un kājām parādās matu līnijas tumšuma pazīmes, bet iekšā padusēs un uz galvas tie paliek gaiši. Sakarā ar vairāk paaugstināta temperatūra acs āboli, salīdzinot ar ādu, bērniem ar šāda veida slimībām redzes orgānu patoloģijas ir ievērojami izteiktas.
Okulocutāns albīnisms, 2. tips
Šāda veida slimība ir visizplatītākā visā pasaulē. Atšķirībā no 1. tipa GCA, mutācija atrodas 15. hromosomā, un iegūtais defekts nepasliktina tirozināzes aktivitāti. Albīnisma attīstība 2. tipa GCA ir saistīta ar P-proteīna patoloģiju, kas ir tirozīna transportēšanas pārkāpums.
2. tipa GCA attīstības gadījumā Eiropas rases mazuļi piedzimst ar tipiskiem albīniem ārējās pazīmes- balta āda, mati, gaiši zils varavīksnene. Tāpēc dažreiz ir grūti atšķirt, pie kāda veida slimības bērnam pieder patoloģija. Ar vecumu mati kļūst tumšāki, mainās acu krāsa. Āda parasti paliek balta un nav spējīga iedegties, bet saules gaismas ietekmē tā parādās tumši plankumi, vasaras raibumi.
2. tipa GCA izpausmes Negroid rases pārstāvjiem ir atšķirīgas. Šie mazuļi piedzimst ar dzeltenīgiem matiem, bālu ādu un ziliem īrisiem. Laika gaitā notiek melanīna uzkrāšanās, nevus veidošanās, vecuma plankumi.
Gadās, ka albīnisms tiek apvienots ar citiem iedzimtas slimības, piemēram, ar Pradera-Vilija, Andželmana, Kallmana un citiem sindromiem. Šādos gadījumos slimības pazīmes parādās priekšplānā. dažādi ķermeņi, un melanīna trūkums ir blakusslimība.
Okulocutāns albīnisms, 3. tips
Šajā gadījumā mutācija attīstās TRP-1 gēnā, kas notiek tikai Āfrikas pacientiem. Slimā mazuļa organisms spēj ražot brūnu pigmentu, nevis melno, melanīnu, tāpēc slimību sauc arī par "sarkano" vai "sarkano" HCA. Tajā pašā laikā albīna ādas un matu krāsa paliek brūna uz mūžu, un redzes funkcijas bojājumi ir mēreni izteikti.
Acu albīnisms, kas saistīts ar mutāciju X hromosomā
Dažreiz pigmenta trūkuma izpausmes tiek konstatētas galvenokārt redzes orgānā, tas notiek, kad acu tipi albīnisms. GPR143 gēna mutācija, kas atrodas X hromosomā, izraisa redzes funkcijas traucējumus, refrakcijas kļūdas, šķielēšanu, nistagmu un varavīksnenes caurspīdīgumu.
Tajā pašā laikā pacienta āda praktiski nemainās, iespējama neliela blanšēšana salīdzinājumā ar vienaudžu ādas krāsu.
Tā kā mutācija ir saistīta ar X hromosomu, slimība izpaužas tikai zēniem. Meitenes ir asimptomātiskas šīs mutācijas nesējas, un tām ir tikai nelielas novirzes, kas izpaužas kā palielināta varavīksnenes caurspīdīgums un plankumi uz fundusa.
Autosomāli recesīvs acu albīnisms (ARGA)
Šīs slimības izpausmes ir vienlīdz izplatītas zēniem un meitenēm, kā arī in klīniskā aina dominē acu izpausmes. Tomēr pašlaik ARGA nav saistīta ar kādu konkrētu mutāciju dažādi pacienti tiek konstatēti dažādi hromosomu defekti. Pastāv teorija, ka šī slimība ir acu forma HCA 1 un 2 veidi.
Pigmentācijas traucējumi ne vienmēr ir vienmērīgi sadalīti visā ķermenī. Dažreiz bērniem ir daļējs albīnisms ("piebaldisms"). Šāda veida patoloģija izpaužas jau piedzimstot, bērnam ir depigmentētas vietas uz stumbra un ekstremitāšu ādas, balti matu pavedieni. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā no vecākiem un parasti nenes veselības problēmas, iekšējo orgānu bojājumus.
Pirmās slimības pazīmes var atklāt pēc mazuļa piedzimšanas, jo šādi bērni ir parādījušies rakstura iezīmes. Lai precizētu diagnozi, ārsts veic vecāku aptauju mazais pacients lai atklātu iedzimtus albīnisma attīstības riska faktorus.
Oftalmologa, dermatologa un ģenētiķa konsultācijas dod pamatu veikt provizorisku diagnozi, nosakot albīnisma veidu. Jūs varat precīzi noteikt patoloģiju, izmantojot ģenētiskās diagnostikas testus, DNS testus.
Tirozīna aktivitātes noteikšana audos efektīva metode albīnisma veida noteikšana un slimības prognoze, taču tā izmantošana ir ierobežota pētījuma augsto izmaksu dēļ.
Albīnisma ārstēšana un prognoze
Slimībai nav specifiskas ārstēšanas, īpašu bērnu vecākiem ir jāpieņem šī bērna iezīme un jāpalīdz viņam novērst slimības komplikācijas. Nepietiekams melanīna daudzums audos padara bērnu pārāk uzņēmīgu pret saules gaismu, palielina ādas vēža un tīklenes atslāņošanās risku.
Šai slimībai fotofobija ir ļoti raksturīga, tāpēc mazuļiem nepieciešama īpaša Saulesbrilles Augstas kvalitātes. Pirms došanās ārā bērnam jālieto sauļošanās līdzeklis ādai, jāvalkā cepures.
Bērnam jābūt reģistrētam pie oftalmologa, dermatologa, regulāri jāveic izmeklējumi un jāievēro visi medicīniskie ieteikumi. Bieži vien bērniem nepieciešama redzes korekcija ar speciālu briļļu palīdzību un kontaktlēcas. Ja šie noteikumi tiek ievēroti, pacients iedzimta slimība dzīvot ilgu un piepildītu dzīvi.
Āfrikas valstis tiek uzskatītas par albīnu dzīvošanai nepiemērotāko vietu. Dedzinoša saule un kvalificētas medicīniskās palīdzības trūkums izraisa redzes zudumu un ādas vēža attīstību 70% slimo cilvēku.
Mīti par albīnismu
Neparasta slimība sena vēsture. Lai gan cilvēku izpratne par šo slimību pieaug, joprojām pastāv maldīgi priekšstati. stereotipi par šo slimību.
1. Visiem albīniem ir sarkanas acis.
Daži vecāki uzskata, ka, lai noteiktu albīnisma diagnozi, mazuļa acīs ir jābūt sarkanai nokrāsai. Bet tas ir malds, varavīksnenes krāsa var būt atšķirīga: no gaiši zilas līdz pelēkai un pat violetai. Šis simptoms ir atkarīgs no slimības formas. Acis iegūst sarkanu nokrāsu noteiktā apgaismojumā, kad caur caurspīdīgiem līdzekļiem kļūst redzami fundusa asinsvadi.
2. Albīnos nav melanīna, viņi nevar sauļoties.
Dažos gadījumos īpašu bērnu audos ir neliels daudzums melanīna, un, pakļaujoties ultravioletajiem stariem, var rasties iedegums. Bet šādi eksperimenti ir bīstami drupaču veselībai, jo risks saslimt ar ādas vēzi jebkurā gadījumā saglabājas augsts. Slimam bērnam pastāvīgi jālieto īpašs sauļošanās līdzeklis.
3. Balti mati ir pastāvīga albīnisma pazīme.
Bērnu matu krāsa iedzimta patoloģija var būt dažādi: balta, salmu dzeltena, gaiši brūna. Bieži vien līdz ar bērna augšanu mainās ārējās izpausmes, ir mērena audu pigmentācija.
Tomēr bērni ar albīnismu ievērojami atšķiras izskats no saviem vienaudžiem.
4. Visi albīni galu galā kļūs akli.
Lai gan tam ir ļoti raksturīga redzes orgānu patoloģija ģenētiska slimība, acu problēmas reti izraisa aklumu. Patiešām, bērniem ar albīnismu gandrīz vienmēr nepieciešama redzes korekcija ar brillēm un kontaktlēcām, bet ievērojot nepieciešamos pasākumus, vizuālā funkcija nepazudīs.
5. Mazuļi ar iedzimtu slimību atpaliek attīstībā.
Melanīna trūkums vai trūkums neietekmē garīgo attīstību mazulis. Dažreiz ir albīnisma kombinācija ar citiem ģenētiskie sindromi ko pavada iekšējo orgānu bojājumi, intelektuālās un garīgās attīstības samazināšanās.
Bet melanīna sintēzes patoloģija šādos gadījumos ir sekundāra.
6. Albīni neredz tumsā.
Tā kā varavīksnenē trūkst aizsargpigmenta, albīniem ir grūti atrasties ārā, viņiem attīstās fotofobija. Aptumšotās telpās vai mākoņainā laikā bērniem to ir vieglāk redzēt pasaule. Bet neaizmirstiet, ka īpaši bērni gandrīz vienmēr cieš no redzes traucējumiem, kuru izpausmes nav atkarīgas no telpas apgaismojuma.