Urīnceļu sistēmas slimības skar jebkura vecuma cilvēkus, arī bērnus. Uz dažu nieru patoloģiju fona bērnam var rasties nefrotiskais sindroms, kas izpaužas ar noteiktām pazīmēm. Ir ļoti svarīgi tos laikus atpazīt un sniegt kvalificētu medicīnisko palīdzību.
Kas ir nefrotiskais sindroms
Nefrotiskais sindroms (novecojušais nosaukums "nefroze") nav atsevišķa slimība, bet gan kolektīvs jēdziens, kas sastāv no vesela virknes simptomu, kā arī laboratorijas parametriem. Nieru patoloģijas ar nieru kanāliņu un glomerulu bojājumiem izraisa tā parādīšanos. Stāvoklis izpaužas kā straujš olbaltumvielu-lipīdu metabolisma pārkāpums un ļoti spēcīga tūska.
Šādi simptomi var pavadīt ne tikai uroloģiskās slimības, bet arī vispārējās infekcijas, sistēmiskas patoloģijas un vielmaiņas traucējumus.
Nieru slimība rodas ar nefrotisko sindromu apmēram piektdaļai slimu bērnu. Patoloģisko stāvokli raksturo proteīnūrija, tas ir, liela daudzuma olbaltumvielu izdalīšanās ar urīnu. Tas notiek nieru filtrēšanas aparāta bojājumu rezultātā un izraisa olbaltumvielu līmeņa pazemināšanos asinīs. Olbaltumvielu zudums izraisa šķidruma aizturi audos, tāpēc rodas ģeneralizēta tūska. Stāvoklis ir bīstams cirkulējošo asiņu apjoma samazināšanās dēļ.
Lipīdi (tauki) ir arī cieši saistīti ar olbaltumvielu metabolismu, tāpēc straujš olbaltumvielu līmeņa pazemināšanās izraisa holesterīna un lipīdu frakciju palielināšanos asinīs un neitrālu tauku izdalīšanos ar urīnu. Turklāt sindromu raksturo pastiprināta asins recēšana.
Nefrotiskais sindroms rodas primārā vai sekundārā nieru bojājuma fona.
Visbiežāk bērniem ar tūsku un proteīnūriju rodas glomerulonefrīts - akūts glomerulu (nieru glomerulu) iekaisums. Šo nopietno patoloģiju var pavadīt arī nefrītiskais sindroms, kam ir izteiktāki simptomi.
Atšķirība no nefrīta simptomu kompleksa
Nefrotiskā sindroma pamatā ir distrofiskas izmaiņas nefronu kanāliņos - nieru struktūras vienībās. Nefrītisko sindromu izraisa glomerulu iekaisums, kas sastāv no mazākajiem traukiem un ir paredzēts asins filtrācijas nodrošināšanai.
Glomeruli, tāpat kā kanāliņi, ir daļa no nefronu struktūras. Glomerulāro kapilāru bojājumi izraisa tūsku, olbaltumvielu izdalīšanos, eritrocītus (hematūriju) ar urīnu, olbaltumvielu frakciju samazināšanos asinīs, anēmiju un asinsspiediena paaugstināšanos. Visas šīs ir tipiskas nefrītiskā sindroma pazīmes. Bērniem tas ir smagāks nekā nefrotisks.
Patoloģijas šķirnes
Saskaņā ar dažādiem avotiem, sindromam ir plaša un daudzveidīga klasifikācija. Visi autori to iedala primārajā un sekundārajā.
Primārās formas ietver:
- sindroms ar minimālām izmaiņām, kas visvairāk raksturīgs pirmsskolas vecuma bērniem un sākumskolas vecuma bērniem;
- forma ar difūzām izmaiņām nieru struktūrās (biežāk pusaudžiem);
- fokālās segmentālās glomerulosklerozes stāvoklis (deģeneratīvas izmaiņas glomerulos, kuras aizstāj rētaudi);
- sindroms primārā glomerulonefrīta gadījumā.
Sekundārā patoloģija attīstās uz citu slimību fona:
Maziem bērniem tiek diagnosticēti iedzimti (no dzimšanas līdz 3 mēnešiem) un infantila (no 4 līdz 12 mēnešiem) nefrotiskie sindromi. Šādiem zīdaiņiem var novērot šī stāvokļa primārās un sekundārās formas. Tajā pašā laikā jaundzimušajiem un zīdaiņiem jebkura veida sindroms norit nelabvēlīgi un ar nopietnām komplikācijām.
Patoloģija tiek uzskatīta par akūtu, ja sindroms tiek atklāts pirmo reizi. Par recidivējošu kursu tiek uzskatīts paasinājumu un remisiju secīgu pārmaiņu gadījumā.
Pastāvīgs sindroma variants ir simptomu noturība, neskatoties uz notiekošo ārstēšanu.Šī forma ir pakļauta progresēšanai.
Atkarībā no atbildes reakcijas uz kortikosteroīdu terapiju nefrologi izšķir steroīdu jutīgo un steroīdu rezistento (ārstēšanai rezistento) sindromu. Stāvoklis var izpausties ar pilnu vai nepilnīgu simptomu kopumu, būt tīrs vai jaukts (ar augstu asinsspiedienu un asinīm urīnā).
Attīstības iemesli
Nefroze ir neatkarīgu nieru patoloģiju vai slimību sekas un komplikācija, kad nieres otro reizi tiek iesaistītas iekaisumā. Sindromam raksturīgās parādības bieži pavada glomerulonefrītu un pielonefrītu.
Iedzimtas un infantilās patoloģijas formas visbiežāk rodas ģenētisku traucējumu, retāk infekcijas vai vielmaiņas traucējumu dēļ. Ģenētiskie traucējumi izraisa dažādas anomālijas nieru struktūru attīstībā, to filtrēšanas funkcijas traucējumus un raksturīgu simptomu parādīšanos. No intrauterīnām infekcijām, kas izraisa iedzimtu sindromu, tiek izolēts sifiliss, herpes, masaliņas, vīrusu hepatīts, toksoplazmoze un citomegalovīrusa infekcija. Šo slimību izraisītāji var bojāt daudzus augļa orgānus, tostarp nieres.
Vairogdziedzera vai virsnieru dziedzeru bojājumu, kā arī dažādu ģenētisku anomāliju dēļ var rasties intrauterīni vielmaiņas traucējumi, kas izraisa nefrotisko sindromu.
Sekundārā nefrozes forma var rasties uz daudzu slimību fona, taču ne vienmēr ir iespējams noskaidrot patieso simptomu rašanās cēloni. Šajā gadījumā viņi runā par idiopātisku patoloģijas variantu.
Nieru slimības un ekstrarenālas patoloģijas var izraisīt nefrotisku sindromu.
Eksperti ir vienisprātis, ka nefrotiskā sindroma attīstības pamatā ir autoimūnas procesi. Antivielas mijiedarbojas ar iekšējiem (olbaltumvielas, DNS) un ārējiem (vīrusi, baktērijas, alergēni) antigēniem, kā rezultātā veidojas imūnkomplekss, kas cirkulē asinīs, kas nogulsnējas nieru audos. Šie kompleksi (CEC) dažkārt var veidoties tieši nieru nefronos. CEC mijiedarbība ar nieru struktūrām izraisa glomerulāro kapilāru un kanāliņu sieniņu iekaisumu, traucētu mikrocirkulāciju, palielinātu asinsvadu sieniņu caurlaidību un kanāliņu un kapilāru lūmena bloķēšanu ar mikrotrombiem. Šo procesu rezultātā tiek traucēta proteīna reversā uzsūkšanās, un tā lielos daudzumos nonāk urīnā.
Nefrotiskā sindroma izpausmes
Neskatoties uz dažādiem faktoriem, kas var izraisīt sindromu, tā simptomi vienmēr ir vienādi. Galvenās laboratorijas izpausmes:
- proteīnūrija (olbaltumvielas urīnā), kas bērniem var sasniegt vairāk nekā 2,5 g dienā;
- hipoproteinēmija - kopējā sūkalu proteīna līmeņa pazemināšanās zem 40 g litrā.
Bērnam attīstās tūska - ātri vai pakāpeniski. Pirmkārt, tie rodas uz sejas (īpaši pamanāmi uz plakstiņiem) un uz potītēm, pēc tam izplatās uz visu ķermeni un var sasniegt anasarkas pakāpi – vispārēju zemādas audu tūsku.
Pietūkums nefrotiskā sindroma gadījumā var sasniegt anasarkas pakāpi - vispārēju zemādas audu pietūkumu visā ķermenī
Dažreiz rodas vēdera tūska - ascīts vai hidrotorakss (attiecīgi šķidrums vēdera vai pleiras dobumā). Tūska ir mīksta un viegli pārvietojama, tās ir asimetriskas ķermeņa stāvokļa maiņas dēļ. Vēl viena raksturīga iezīme ir ievērojams ikdienas urīna daudzuma samazinājums (oligūrija).
Tūska ir galvenā nefrotiskā sindroma klīniskā pazīme.
Nefrozes progresēšanu pavada bērna vispārējās labklājības pasliktināšanās:
- vājums;
- slikta apetīte;
- pastāvīga sausa mute, slāpes;
- galvassāpes;
- meteorisms, caureja;
- slikta dūša, vemšana.
Gremošanas orgānu izpausmes ir saistītas ar kuņģa-zarnu trakta gļotādu kairinājumu, ko izraisa slāpekļa metabolisma produkti un ascīts (ja tāds ir).
Bērns var sūdzēties par muskuļu sāpēm, smaguma sajūtu un diskomfortu jostas rajonā. Ja perikarda maisiņā uzkrājas šķidrums, ir iespējami krampji un elpas trūkums. Pacientam ir raksturīgs izskats:
- bāla, uzpūsta seja ar pietūkušiem plakstiņiem;
- sausa, auksta āda;
- blāvi, trausli mati;
- gausas, lēnas kustības.
Bērnam ir pārklāta mēle, sirds skaņas var būt apslāpētas, elpošana ir novājināta, pulss ir lēns.
Simptomi var palielināties ātri vai pakāpeniski, pazīmes var būt ļoti izteiktas vai gandrīz nemanāmas. Izpausmes stiprums ir atkarīgs no pamata patoloģijas un bērna vecuma. Jauktas sindroma formas gadījumā, kas biežāk novērojama pusaudža gados, galvenajiem simptomiem var pievienoties hematūrija un paaugstināts asinsspiediens.
Dažreiz nefroze notiek bez tūskas, to šādā situācijā var diagnosticēt tikai pēc laboratorijas pazīmēm (olbaltumvielu klātbūtne urīnā un hipoproteinēmija). Šajā gadījumā patoloģiju sauc par nepilnīgu sindromu.
Bērniem patoloģija visbiežāk notiek viļņveidīgi, ar recidīviem.Šajā gadījumā paasinājumi var būt no 1 gadā līdz 2 vai vairāk sešos mēnešos.
Kā tiek veikta diagnoze?
Simptomu kompleksa diagnostiku un ārstēšanu veic bērnu nefrologs. Speciālists var noteikt diagnozi, pamatojoties uz bērna izmeklēšanu un laboratoriskajā izmeklēšanā iegūto informāciju.
Laboratoriskās diagnostikas metodes ietver urīna un asins analīzes:
- Urīna klīniskā analīze atklāj:
- liels blīvums;
- leikocitoze;
- augsts cilindru līmenis;
- holesterīna kristāli;
- neitrālu tauku pilieni nogulsnēs;
- dažreiz eritrocīti.
- Asins analīze parāda:
- ESR paātrinājums;
- augsts trombocītu skaits;
- neliels hemoglobīna līmeņa pazemināšanās.
- Zimnitska tests tiek veikts, lai noteiktu kopējo urīna daudzumu, ko bērns izdala dienā, un parāda oligūriju.
- Nečiporenko tests ir nepieciešams, lai noteiktu latentu iekaisumu nierēs, savukārt 1 ml urīna nogulsnēs palielinās eritrocītu, leikocītu un cilindru līmenis.
- Urīns kultūrai palīdz noteikt patogēna veidu infekcijas procesa klātbūtnē nierēs.
Diagnozi var apstiprināt tikai ar laboratorijas metožu palīdzību – asins un urīna analīzēm.
Ārsts var noteikt papildu izmeklējumus:
- asinis koagulogrammai (recēšanas spējas noteikšanai);
- asinis cukura iegūšanai;
- imunoloģiskie pētījumi sistēmisku slimību gadījumā.
Instrumentālās diagnostikas metodes:
Nieru biopsija bērniem ar nefrotisko sindromu, īpaši tīrā veidā un pirmo reizi, netiek veikta. Bet, parādoties papildu simptomiem un neesot pielietotās ārstēšanas efektam, var būt nepieciešams veikt nieres punkciju un ņemt biomateriālu izmeklēšanai, lai noskaidrotu morfoloģiskās izmaiņas nieru audos.
Papildus tiek veikta elektrokardiogramma, lai uzraudzītu bērna sirds darbību.
Diferenciāldiagnoze sastāv no vadošās slimības noteikšanas, kuras izpausme ir nefrotiskais sindroms.
Patoloģijas ārstēšana
Nefrotiskais sindroms bērniem tiek ārstēts slimnīcā stingrā nefrologa uzraudzībā.
Vispārējie ārstēšanas principi neatkarīgi no sindroma cēloņiem:
- gultas režīms, līdz izzūd masīva tūska;
- stingra diēta ar sāls un šķidruma ierobežojumu;
- pamata slimības ārstēšana;
- imūnsupresīvas un simptomātiskas terapijas ievadīšana.
Zāļu lietošana
Bērnu sindroma zāļu terapijas pamatā ir imūnsupresīvu zāļu - glikokortikoīdu, citostatisko līdzekļu un imūnsupresantu - lietošana.
Steroīdu terapija
Bērnam tiek nozīmēts Prednizolons (Medopred, Prednisol), Triamcinolons (no 6 gadu vecuma), lai mazinātu iekaisumu, novērstu pietūkumu, ko izraisa ietekme uz antivielām (samazinot to skaitu), tonizē kapilāru sienas, kavē imūnkompleksu veidošanos un palielina. glomerulārā filtrācija.
Var izmantot 3 steroīdu shēmas:
- nepārtraukta zāļu lietošana tabletēs, līdz simptomi tiek novērsti un iestājas remisija;
- alternatīva uzņemšana, pārejot uz uzturošo režīmu - bērnam katru otro dienu tiek nozīmēta zāļu dienas deva, kas var ievērojami samazināt steroīdu blakusparādības (vai zāļu lietošana īsos kursos 3 dienas, kam seko 3 dienas). pārtraukums);
- pulsa terapija, lai nodrošinātu augstu steroīdu koncentrāciju asinīs - ietver zāļu piesātinošās devas intravenozu ievadīšanu 1 reizi 48 stundās.
Glikokortikoīdi ātri novērš patoloģijas simptomus, bet tiem ir daudz blakusparādību:
- nervu sistēmas traucējumi (miega traucējumi, garastāvokļa svārstības);
- pārmērīga apetīte, kas izraisa aptaukošanos;
- izsitumi uz ādas vai atrofija;
- paaugstināts asinsspiediens;
- aizkuņģa dziedzera darbības traucējumi (steroīdu diabēts);
- osteoporoze.
Tāpēc zāles jālieto stingri saskaņā ar ārsta recepti – pareizās devās un ieteicamajā kursā.
Līdzekļi-citostatiskie līdzekļi
Kopā ar steroīdu zālēm bērnam tiek nozīmēti citostatiķi - zāles, kas kavē šūnu dalīšanos. Tiek izmantots ciklofosfamīds (Cytoxan) un hlorambucils (Leukeran). Parasti ciklofosfamīdu ordinē kā pulsa terapiju - reizi mēnesī sešus mēnešus vai ilgu kursu (2-3 mēnešus) tabletēs vecuma devā. Hlorambucilu lieto ilgu kursu tablešu veidā.
Imūnsupresantu uzņemšana
Ar nefrotisko sindromu, kas attīstījies uz autoimūnas slimības fona, ir nepieciešami selektīvi imūnsupresanti - zāles, kas var mākslīgi nomākt imunitāti, tas ir, antivielu veidošanos. Ir noteikts ciklosporīns A (Bioral, Konsupren, Sandimmun), Cellsept (Mikofenolāta mofetils), Takrolims (vēl nav plaši izmantots bērnu nefroloģijā).
Šo līdzekļu izmantošanas laikā ir obligāta regulāra bērna asins ainas uzraudzība.
Pirms ciklosporīna iecelšanas ir obligāta nieru biopsija, pēc 1,5 gadu ilgas zāļu lietošanas - vēlreiz. Procedūras nepieciešamība ir saistīta ar to, ka zālēm ir nefrotoksiska iedarbība un tās var izraisīt nieru kanāliņu sklerozi.
Simptomātiska ārstēšana
Galvenajai (patoģenētiskajai) ārstēšanai jāpievieno zāles, lai novērstu simptomus:
- Diurētiskie līdzekļi. Nepieciešams, lai novērstu tūsku un palielinātu diurēzi. Diurētisko līdzekļu devas un lietošanas ilgumu ārsts nosaka individuāli, atkarībā no bērna stāvokļa. Parasti tiek nozīmēts furosemīds (Lasix), spironolaktons (Veroshpriron) vai hidrohlortiazīds.
- Lai novērstu hipovolēmisku krīzi (strauju cirkulējošo asins tilpuma samazināšanos), jo olbaltumvielu līmenis serumā samazinās zem 15 g uz litru, tiek veikta intravenoza šķīdumu infūzija - Reopoliglyukin, Albumin. Papildus asins tilpuma papildināšanai šīs zāles normalizē vielmaiņas procesus un tiem ir detoksikācijas efekts.
- Lai novērstu trombozi, bērnam tiek nozīmēts Curantil, Tiklid vai Heparīns.
- Hipolidēmijas zāles (Lovastatīns, Lipostabils, Eikonols). Tos izmanto, lai bloķētu holesterīna sintēzi, lai koriģētu hiperlipidēmiju.
- Essentiale, E vitamīnu, Dimefosfonu izmanto šūnu membrānu stabilizēšanai, kalcija glikonātu vai karbonātu lieto osteoporozes profilaksei un ārstēšanai.
- Antibiotikas. Piešķirt, ja sindroms rodas uz nieru iekaisuma fona (Ampicilīns (Ampioks, Augmentin), Cefazolīns, Doksiciklīns).
Fotogalerija: zāles sindroma ārstēšanai
Sandimmun ir selektīvs imūnsupresants, ko lieto nefrotiskajam sindromam, kas rodas uz autoimūnu patoloģiju fona. 
Lovastatīns ir hipolidēmisks līdzeklis, ko lieto holesterīna līmeņa pazemināšanai asinīs. 
Albumīna infūzijas lieto hipoalbuminēmijas un hipovolēmiskā šoka riska gadījumā. 
Curantil ir paredzēts trombozes profilaksei 
Ciklofosfamīds ir citostatisks līdzeklis, ko lieto nefrotiskā sindroma ārstēšanai kombinācijā ar kortikosteroīdiem. 
Furosemīds - diurētiķis tūskas likvidēšanai 
Prednizolons ir galvenās zāles, kas paredzētas nefrotiskā sindroma ārstēšanai bērniem. 
Reopoligliukīnu ordinē intravenozas infūzijas veidā, lai papildinātu cirkulējošo asiņu daudzumu.
Video: nefrologs par patoloģijas ārstēšanu bērniem
Fizioterapija
Papildus zāļu ārstēšanai tiek izmantota dabisko faktoru terapija. Izvēloties fizioterapeitiskās procedūras, ārsts ņem vērā sindromu provocējošās slimības raksturu un smagumu.
Lai uzlabotu lokālo asinsriti un diurēzi, lietojiet:
- induktotermija nieru zonā zemā termiskā devā 10–15 minūtes dienā;
- magnetoterapija vai elektroforēze ar magnija, kalcija un antiseptiskiem šķīdumiem;
- jostas vietas infrasarkanā apstarošana 20 minūtes katru dienu;
- parafīna aplikācijas - 50-60 minūtes katru dienu;
- svaigas siltas vannas 5-10 minūtes, kam seko sausa ietīšana.
Pēc procedūrām bērnam jāatpūšas vismaz pusotru stundu, atrodoties siltā telpā.
Nefrotiskā sindroma fizioterapijas mērķis ir palielināt diurēzi un vietējo asinsriti.
Telpā, kurā pacients atrodas ārstēšanas laikā, ir nepieciešams nodrošināt pastāvīgu piekļuvi svaigam gaisam. Remisijas periodā bērnam obligāti jāstaigā katru dienu. Siltajā sezonā temperatūrā, kas nav zemāka par 20 ° C, ir jāveic sacietēšanas procedūras. Ja pamatslimībai nav kontrindikāciju, atveseļošanās stadijā ir ieteicama sanatorijas ārstēšana.
Diētiskā pārtika
Lai normalizētu diurēzi un vielmaiņu, mazinātu tūsku, bērnam tiek nozīmēta diēta Nr.7.Šī ir ārstēšanas tabula ar normālu kaloriju saturu, asu sāls ierobežojumu un šķidruma daudzuma samazināšanos. Uzturā jābūt pārtikai, kas bagāta ar olbaltumvielām (palielināta olbaltumvielu zuduma dēļ), ogļhidrātiem un ar zemu dzīvnieku tauku saturu. Pārtiku vajadzētu vārīt vai sautēt, dārzeņus vislabāk pasniegt neapstrādātus salātu veidā. Bērnam vajadzētu ēst mazās porcijās 5-6 reizes dienā.
Tabula: atļautie un aizliegtie pārtikas produkti nefrotiskajam sindromam
| Apstiprinātie produkti | Aizliegtie produkti |
|
|
Stingra bezsāls diēta jāievēro 2-3 nedēļas, tad ēdieniem var pievienot sāli, bet ierobežotā daudzumā. Hipohlorīta diēta joprojām ir aktuāla ilgu laiku - visi ēdieni, kas atrodas uz slima bērna galda, ir viegli sālīti.
Lai pabarotu bērnu ar diētisku pārtiku, mātei jāgatavo dažādi interesanti ēdieni.
Kad šo rindu autorei piedzima trīs gadus veca meita, kura bija slima un bija jābaro ar diētiskām maltītēm, viņai bija jārāda ievērojama iztēle, lai bērnam rastos vēlme ēst vārītus nesālītus dārzeņus un putras. Galvenais secinājums, kas tika izdarīts šajā situācijā: ēdienkartei jābūt noderīgai, bet daudzveidīgai. Ēdienu garšu var uzlabot bez sāls un garšvielām – izmantojot dažādas gatavošanas tehnikas (cepšana folijā, sautēšana) un izdomājot interesantu pasniegšanu, dekorējot ēdienu. Piemēram, no garlaicīgi pelēkām auzu pārslām uz šķīvja varat izveidot smieklīgu rotaļu lācīti, dekorējot to ar svaigu un žāvētu augļu gabaliņiem. Un ir arī patīkami izdomāt interesantus stāstus par katru ēdienu, zem kura mazulis ar prieku ēdīs visu, kas viņam tiek piedāvāts.
Iespējamās komplikācijas un ārstēšanas prognoze
Nefrotiskā sindroma ārstēšanas prognoze ir tieši saistīta ar pamatā esošās patoloģijas raksturu. Novēršot izraisošos faktorus, organizējot savlaicīgu un pilnīgu terapiju, jūs varat ātri atjaunot nieru darbību un sasniegt ilgstošu remisiju.
Pēc izrakstīšanas no slimnīcas bērns noteikti tiks reģistrēts pie nefrologa. Pirmajā ceturksnī pēc stacionāras ārstēšanas jums jādod urīns ik pēc 2 nedēļām, pēc tam katru mēnesi gadu. Otrajā novērošanas gadā un turpmākajos gados ir ieteicams veikt pārbaudes ik pēc 3 mēnešiem.
Nefrotiskais sindroms var rasties ar nopietnām komplikācijām:
- Infekcijas-iekaisuma procesa attīstība, jo palielinās bērna ķermeņa jutība pret baktēriju un vīrusu patogēniem. Tas ir saistīts ar imūno spēku samazināšanos sakarā ar aktīvu imūnglobulīnu zudumu, kā arī imūnsupresantu lietošanu ārstēšanā. Smagākās infekcijas komplikācijas ir pneimonija, peritonīts un bakteriāla sepse.
- Ģeneralizēta tūska. Tās var izraisīt ne tikai anasarku, bet arī tīklenes tūsku, kas draud ar nopietniem redzes traucējumiem, kā arī smadzeņu tūsku, kas var būt letāla.
- Samazināts albumīna līmenis plazmā. Tas var izraisīt hipokalciēmiju, D vitamīna deficītu un osteoporozi, tas ir, kaulu trauslumu un palielinātu kaulu trauslumu.
- Asins koagulācijas palielināšanās antikoagulantu olbaltumvielu zuduma dēļ. Tas var izraisīt vēnu trombozi un plaušu emboliju – plaušu artērijas bloķēšanu ar asins recekli, kas ir dzīvībai bīstams stāvoklis.
- Straujš asins tilpuma samazinājums. Var izraisīt nefrotiskas krīzes (hipovolēmiskā šoka) attīstību. Ja nav medicīniskās palīdzības, stāvoklis var izraisīt bērna nāvi.
- Pastāvīga dzelzs deficīta anēmija. Tas attīstās transferīna proteīna zuduma dēļ.
- Noturīga, recidivējoša gaita. Ar nepietiekamu ārstēšanu sindroms galu galā var izraisīt hronisku nieru mazspēju.
Profilakse
Preventīvie pasākumi ietver rūpīgu akūtu un hronisku nieru slimību un sistēmisku patoloģiju ārstēšanu. Zāles, kurām ir nefrotoksiska iedarbība un var izraisīt alerģisku reakciju, jālieto tikai saskaņā ar norādījumiem un pediatra uzraudzībā.
Savlaicīga iespējamo infekcijas perēkļu atklāšana un sanitārija kalpo kā preventīvs pasākums nefrotiskā sindroma attīstībai.
Jāseko līdzi bērna vispārējam veselības stāvoklim, laicīgi jādezinficē infekcijas perēkļi, jāsacietē, nepārkarst un nepārdzesē, jānodrošina labs uzturs. Ja rodas aizdomīgi mazuļa simptomi, nekavējoties jāparāda ārsts.
Nefrotiskais sindroms var izraisīt nopietnas sekas bērniem, ja jūs laikus nevēršaties pie ārsta. Pieejot ārstēšanas procesam ar visu atbildību, rūpīgi ievērojot visus nefrologa ieteikumus par medikamentu lietošanu un diētu, vecāki var būtiski atvieglot bērna stāvokli un saglabāt viņa veselību.
Terminoloģija. Iedzimts nefrotiskais sindroms attiecas uz NS, kas attīstījusies bērnam līdz 3 mēnešu vecumam. Iedzimta HC var būt primāra, ģenētiski noteikta un sekundāra iedzimtas citomegālijas, toksoplazmozes, sifilisa, tuberkulozes, nieru vēnu trombozes, AIDS gadījumā. Īpašu vietu iedzimto HC ieņem primārais iedzimtais, tā sauktais somu tipa iedzimtais nefrotiskais sindroms. Šī ir autosomāli recesīvi pārmantota patoloģija, kas jau no pirmajām bērna dzīves dienām izpaužas kā smags nefrotiskais sindroms ar augstu proteīnūriju un smagu hipoproteinēmiju. Ar "dabisku" gaitu nāve iestājas pirms 1 gada, un pie tā noved vai nu nieru mazspējas attīstība, vai septiskas komplikācijas.
Vēsture un epidemioloģija. Pirmo reizi šo slimību 1966. gadā aprakstīja R. Norio. Analizējot draudzes grāmatas Somijas dienvidrietumu reģionā, kur šī slimība bija visizplatītākā, tika atklāts patoloģijas pamatlicējs - soms, kurš dzīvoja šajā reģionā 16. gadsimta otrajā pusē. Pirms antenatālās diagnozes noteikšanas slimība notika ar 1:8200 dzemdībām. Līdzīgi gadījumi reģistrēti Krievijas ziemeļrietumu apgabalā, Ļeņingradas apgabalā. Ne vienmēr ir iespējams apstiprināt ģimenes etnisko (somu) piederību. Šis patoloģijas variants ir vairākkārt aprakstīts dažādās pasaules valstīs cilvēkiem, kuriem nav somu tautības.
Klīniskās īpašības. Grūtniecības gaita ir grūta, dzemdības parasti ir priekšlaicīgas, placentas masa ir lielāka par 1/4-1/2 no jaundzimušā masas. Biežāk bērns piedzimst jau ar smagu tūsku, bet tās var parādīties nedaudz vēlāk - līdz pirmā dzīves mēneša beigām. Proteīnūrija sasniedz 10 g dienā. Hipoalbuminēmija ir izteikta, palielinās lipīdu līmenis serumā. Samazinoties tūskas sindromam pēc diurētisko līdzekļu ievadīšanas, uzmanību piesaista asa bērna distrofija, vairākas disembrioģenēzes stigmas. Imūnās aizsardzības rādītāji ir strauji samazināti, kas ir pamats strutojošu komplikāciju attīstībai. Iespējama trombembolija. BP ir zems vai normas robežās. Grūtnieču amnija šķidrums un asins serums satur augstu titru alfa-fetoproteīnu. Šīs parādības atklāšana ļāva veikt savlaicīgu pirmsdzemdību diagnostiku.
Morfoloģija un patoģenēze. Nieru histoloģiskā izmeklēšana atklāj mikrocistiskus proksimālos kanāliņus kortikomedulārajā zonā, multiglomerulitāti un citas nieru audu nenobrieduma pazīmes, mezangiālo šūnu proliferāciju un fibrotiskas izmaiņas.
Somu tipa iedzimtais nefrotiskais sindroms attiecas uz glomerulārām slimībām, un gēnu produkts - nefrīns - lokalizējas uz podocītiem. Nefrīna nepietiekamība izraisa proteīnūriju pat bērna attīstības pirmsdzemdību periodā.
Ģenētika. Iedzimtais HC somu tips tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. M. Kestila u.c. pētījumā, kurā piedalījās 17 ģimenes ar šo patoloģiju, nevienā no gēniem alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- un alfa-4-tipa IV kolagēna ķēdēm, kā arī galvenajiem gēniem netika atklāts defekts. laminīna un heparāna sulfāta ķēdēm.proteoglikāns, kas kodē glomerulārā KM galvenās sastāvdaļas. Ir iegūti pārliecinoši pierādījumi, ka mutanta gēns ir lokalizēts 19ql3; šis gēns, NPHSI, kodē transmembrānu proteīnu, nefrīnu, kas raksturīgs podocītiem.
Mūsdienu pētījumos konstatēts, ka dažādos pasaules reģionos, kur konstatēta iedzimta NS, pēc būtības līdzīga somu valodai, ir aptuveni 40 NPHSI gēna mutācijas. Tomēr Somijā pacientiem un nesējiem tika konstatētas tikai 2 identiskas šī gēna mutācijas. Ģimenēs, kurās ir iedzimta NS, medicīniskās ģenētiskās konsultācijas procesā grūtniecēm obligāti tiek pārbaudīta alfa-fetoproteīna klātbūtne asinīs. Ja tas tiek atklāts, ieteicams pārtraukt grūtniecību.
Diagnostika. Bērna ar iedzimtu HC piedzimšana ģimenē, pirmkārt, prasa etnisko sakņu noskaidrošanu. Noteikti izslēdziet sekundāro NS, kas saistīta ar intrauterīnām infekcijām. Somu tipa iedzimtā HC ir jānošķir no ģimenes HC, kas dažādās pasaules valstīs ir aprakstīta dažādu tautību cilvēkiem (skatīt zemāk). Par Somijas HC tipu liecina smaga grūtniecība, ļoti lielas placentas klātbūtne un mikrocistisko proksimālo kanāliņu noteikšana morfobiooptiskās izmeklēšanas laikā.
Ārstēšana. Neskatoties uz to, ka Somija aktīvi apzina ģimenes, kurās ir iespējama iedzimta somu tipa HC attīstība, bērni ar šo smago patoloģiju joprojām dzimst. Pacientiem ar iedzimtu somu tipa HC neuzlabojas ne simptomātiskā terapija, ne steroīdi un imūnsupresanti.
Līdz 10-12 bērna dzīves mēnešiem ir ieteicama proteīna un kaloriju diēta kopā ar visstingrāko ūdens-elektrolītu līdzsvarotu režīmu. Līdz šim vecumam ir iespējams palielināt viņa ķermeņa svaru līdz 10 kg, novērst distrofiju un tūskas sindromu. Pēc nefrektomijas tiek veikta nieru transplantācija. Desmit gadus ilgs novērojums aptuveni 40 bērnu grupā pārliecinoši liecina par labu šādu pacientu rehabilitāciju.
Nefrotiskais sindroms (NS)- klīnisko un laboratorisko simptomu komplekss, kam klīniski raksturīga perifēra vai vispārēja tūska līdz ascītam un anasarkai, un laboratoriski - proteīnūrija vairāk nekā 2,5 g / dienā vai vairāk nekā 50 mg / kg / dienā, hipoproteinēmija, hipoalbuminēmija (zem 40 g / l) , disproteinēmija , hiperlipidēmija un lipidēmija.
Viens no visizplatītākajiem iedzimtajiem NS veidiem ir somu tipa iedzimtais (ģimenes) nefrotiskais sindroms. Vislielākā NS izplatība konstatēta Somijā (saslimstība jaundzimušo vidū ir 1:8200 dzimušo), kur ir pierādīts dibinātāja efekts. Citās valstīs, tostarp Krievijas Federācijā, šī slimība ir daudz retāk sastopama.
Somu tipa nefrotiskais sindroms(NSFT) ir autosomāli recesīva slimība, kas izpaužas ar pilnīgu nefrotiskā sindroma klīnisko un laboratorisko simptomu kompleksu un tiek konstatēta no dzimšanas līdz 3 mēnešiem.Histoloģiski šāda veida NS atklāj izteiktus proksimālā nefrona ķēdes pagarinājumus (pseidocistozi), glomerulārus. , cauruļveida un intersticiālas izmaiņas, kuru smagums palielinās līdz ar slimības progresēšanu, kā arī liels skaits augļa glomerulu un glomerulu ar palielinātu diametru. Slimību izraisa NPHS1 gēna mutācijas.
Gene NPHS1 atrodas uz 19. hromosomas garās rokas (19q13), satur 29 eksonus. Gēnu produkts – proteīns nefrīns tā masa ir 185 kd. Viņam ir piešķirta spraugas membrānas strukturālā un funkcionālā pamata loma. Pastāv hipotēze, ka nefrīna molekulas no blakus esošajiem podocītiem savienojas caur saviem Ig līdzīgiem ārpusšūnu reģioniem un veido rāvējslēdzējam līdzīgu struktūru, kuras dēļ spraugā diafragmā notiek selektīva filtrācija.
Somijā 95% somu tipa nefrotiskā sindroma c izraisa tikai divas mutācijas: galvenā (2 bp dzēšana 2. eksonā (p. sekvences 26. eksonā, p.3325 C>T vai R1109X, fin minor). Atlikušās mutācijas ir retas missense mutācijas un svītrojumi.Līdz šim nav datu par NPHS1 gēna mutāciju biežumu un spektru Krievijas pacientiem.
Somijas tipa NS ārstēšana tiek izstrādāta. Glikokortikoīdu un imūnsupresantu lietošana nav efektīva un bieži vien pasliktina slimības gaitu. Somijā ir piedāvāta somu tipa NS ārstēšanas programma, kas ietver aktīvu infekciju kontroli, paaugstinātu bērna piesātinājumu ar olbaltumvielām un, bērnam sasniedzot 10 kg ķermeņa masu, nieres transplantāciju. Izmanto arī rekombinanto augšanas hormonu.
Dzīves prognoze, ja nieres transplantācija netiek veikta, ir nelabvēlīga. Novērošanas periods bērniem pēc veiksmīgas nieres transplantācijas ir vairāk nekā 5 gadi.
NPHS2 Otra izplatītākā iedzimta pret kortikosteroīdiem rezistenta (bez atbildes reakcijas uz steroīdu terapiju) nefrotiskā sindroma forma, kas izraisa 45% līdz 55% ģimenes formu un 8% līdz 20% sporādisku slimības gadījumu.
Šīs slimības attīstību izraisa mutācijas NPHS2 gēnā, kas atrodas uz 1. hromosomas garās rokas (1q25-q31) un kodē proteīnu. podocīns. Līdz šim ir aprakstītas vairāk nekā 120 patoloģiskas mutācijas, kas izraisa izmaiņas olbaltumvielu struktūrā. Ir atzīmēts, ka R138Q mutācija ir visizplatītākā Francijas un Vācijas iedzīvotāju vidū, un P20L mutācija ir visizplatītākā Itālijas un Turcijas populācijās.
Izņemot atbildes reakciju uz kortikosteroīdu terapiju, NPHS2 formai nav specifisku klīnisku pazīmju. Nieru biopsija atklāj arī tikai nespecifiskas histoloģiskas izmaiņas, piemēram, fokālo segmentālo glomerulosklerozi, minimālas izmaiņas un difūzo mezangiālo proliferāciju. Pacienti ir aprakstīti gan ar novēlotu slimības izpausmi, gan ar iedzimtu un infantilu NS.
Molekulārās ģenētikas centrs LLC analizē NPHS1 un NPHS2 gēnu kodēšanas secību, izmantojot tiešu automātisko sekvencēšanu.
Veicot pirmsdzemdību (antenatālo) DNS diagnostiku konkrētai slimībai, ir jēga diagnosticēt biežas aneuploīdijas (Dauna, Edvarda, Šereševska-Tērnera sindromi u.c.) jau esošajam augļa materiālam, 4.54.1. punkts. Šī pētījuma nozīmīgums ir saistīts ar augsto kopējo aneuploidijas biežumu - aptuveni 1 uz 300 jaundzimušajiem, un to, ka nav nepieciešams atkārtoti ņemt paraugus no augļa materiāla.
(sin.: iedzimts somu tipa nefrotiskais sindroms, jaundzimušo nefroze, franču tipa iedzimtais nefrotiskais sindroms; aprakstījis somu pediatrs N. Hallmans)
Slimību pārnēsā autosomāli recesīvā veidā.
Tas izpaužas kā pilnīgs nefrotiskā sindroma klīnisko un laboratorisko simptomu komplekss. Morfoloģiskā izmeklēšana atklāj mikrocistiskus proksimālos kanāliņus kortiko-medulārajā zonā, glomerulu nenobrieduma pazīmes, bazālo membrānu defektus (somu tipa). Citos gadījumos atklājas difūzās mezangiālās sklerozes (franču tipa) morfoloģiskā aina.
Klīnika. Raksturīgākie simptomi:
smaga tūska, kas parādās no dzimšanas vai pirmajās dzīves nedēļās; ego bieži tiek kļūdaini uzskatīts par labu ķermeņa svara pieaugumu; tūska ir ģeneralizēta - uz sejas, ekstremitātēm, kaunuma, vēdera priekšējās sienas;
oligūrija;
proteīnūrija bieži ir pirmais slimības simptoms, ko atklāj pirmajā urīna analīzē; proteīnūrija var sasniegt ļoti lielas vērtības - līdz 30 g / dienā;
Bioķīmiskajā asins analīzē nosaka:
hipoproteinēmija - līdz 40 g / l un mazāk;
hipoalbuminēmija (līdz 30%) un disprotsinēmija - globulīnu, īpaši alfa-2 frakciju, alfa frakcijas palielināšanās, beta globulīnu samazināšanās;
lipidēmija - holesterīns vienmēr ir paaugstināts.
Urīna analīzēs papildus proteīnūrijai var būt mikrohematūrija, bet klīniskajā asins analīzē - normohroma anēmija un paaugstināts ESR.
Diagnoze. Tipiskos gadījumos diagnoze nav grūta. Slimības sākuma vecuma faktors nedrīkst maldināt ārstu. Glomerulārās patoloģijas iespējamība pirmajos dzīves mēnešos ir diezgan iespējama. Arī etniskais faktors nedrīkst būt apkaunojošs: iedzimts somu tipa nefrotiskais sindroms tiek novērots ne tikai noteiktu un igauņu tautību bērniem, bet arī frančiem un daudziem citiem ne tikai franču vidū. Ir aprakstīti iedzimta NIIIIII nefrotiskā sindroma ģimenes gadījumi. Iespējama antenatālā diagnostika - alfa-fetoproteīna satura noteikšana amnija netīrajos trikos un grūtnieču asins serumā.
Sīkdatnes. Slimības ārstēšana ir neefektīva. Abas formas - ar mikrocistozi un mezangiālo sklerozi - ir izturīgas pret hormoniem. || Taukains iznākums ir iespējams pirmajā dzīves gadā no pieaugošas nieru mazspējas vai no blakus slimībām, kurām pacienti ir ļoti predisponēti. Vairākos gadījumos tos var "izstiept" līdz vecumam, kurā ir iespējama pastāvīga hemodialīze un nieru transplantācija.
iedzimts nefrotiskais sindroms- NS, kas attīstījās bērniem no dzimšanas brīža vai pirmajos 3 dzīves mēnešos. Bērniem tas ir neviendabīgs, izšķir iedzimtas NS primārās un sekundārās formas. Vairumā gadījumu dominē primārās formas, kas ir neviendabīga slimību grupa ar dažādu etioloģiju un prognozi: somu tipa ANS, difūzā mezangiālā skleroze, izolēta vai sindromu kompleksā, un lipoīdnefroze. Sekundārās ANS formas bieži attīstās uz tādu infekcijas slimību fona kā citomegālija, sifiliss, toksoplazmoze, HIV.
A. Primārās formas:
Iedzimts NS somu tips
Iedzimts NS franču tips
Citas NS (minimālas izmaiņas, FSGS, membrānas GN)
Sindromas anomālijas (Gloveja-Movas sindroms, iedzimta NS ar nervu sistēmas anomālijām un citi sindromi)
B. Sekundārās formas:
Uz infekcijas slimību fona (iedzimts sifiliss, toksoplazmoze, masaliņas, citomegālija, malārija)
Ar SLE mātei
NS, kas saistīts ar nieru vēnu trombozi
Iedzimts NS somu tips- visizplatītākais iedzimtas NS variants. Slimība biežāk sastopama Somijā - 1:8200 dzimušie, bet var reģistrēt arī citos pasaules reģionos dažādu tautību cilvēkiem, Krievijā - biežāk reģistrēta valsts rietumu daļā. Tas ir ģenētisks traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. 1994. gadā tika izolēts gēns, kas atrodas 19. hromosomā. Šis gēns (NPHS1) kodē proteīnu, ko sauc par nefrīnu, kas ir imūnglobulīnu superģimenes transmembrānas proteīns. Nierēs šis proteīns tika atrasts uz spraugai līdzīgās membrānas starp podocītu kājām. Somu ģimenēs ir reģistrētas četras šī gēna mutācijas, visbiežāk reģistrētās ir: Fin-major un Fin-minor mutācijas. Citas mutācijas (46 varianti) reģistrētas personām, kuras nav Somijas pilsonības. Meitenes un zēni slimo vienlīdz bieži.
Klīnika un diagnostika. Lielākā daļa bērnu piedzimst priekšlaicīgi laikā no 35. līdz 38. grūtniecības nedēļai. Placentas masa sasniedz vairāk nekā 25% no jaundzimušā ķermeņa svara. Placentas svara attiecība pret bērna ķermeņa svaru palielinājās līdz 0,43 (ar ātrumu 0,18). Grūtniecības laikā sievietēm no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai tiek noteikts paaugstināts α-fetoproteīna līmenis amnija šķidrumā vai mātes asins serumā. Slimība izpaužas kā pilnīgs hormonu rezistentas NS klīnisko un laboratorisko simptomu komplekss, bieži vien ar mikrohematūriju. BP ir normāls. Masīva proteīnūrija, ko 90% gadījumu pārstāv albumīni, sākas pirmsdzemdību periodā. 25% gadījumu masīva tūska parādās no dzimšanas, 90% - pirmajā nedēļā. Hipoalbuminēmija bieži sasniedz kritisko līmeni (zem 5 g/l), tiek noteikta hiperlipidēmija. Progresējoša nieru disfunkcija. CKD attīstās līdz 4 gadu vecumam. Ultraskaņā nieres tiek palielinātas ar palielinātu parenhīmas ehogenitāti vai kopējo hiperehogenitāti, ja nav skaidras kortikomedulāras diferenciācijas. Morfoloģiski slimības sākuma stadijā patognomoniskā histoloģiskā attēla var nebūt, no 3 mēnešiem ir mikrocistiska kanāliņu paplašināšanās, galvenokārt proksimālā. Pašus glomerulus var neizmainīt vai tajos tiek konstatēti proliferācijas procesi. Prognoze ir nelabvēlīga.
Iedzimta franču tipa NS- NS simptomu komplekss, kas izpaužas pirmajos 3 dzīves mēnešos un kam morfoloģiski raksturīga difūzā mezangiālā skleroze. Slimībai ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis. Meitenes un zēni slimo vienlīdz bieži. Zīdaiņi piedzimst pilnā termiņā ar normālu dzimšanas svaru. Placentas svars ir normāls. α-fetoproteīna līmenis mātei grūtniecības laikā ir normāls. NS 67% ir kombinēta ar mikrohematūriju, un to raksturo rezistence un citu imūnsupresīvu terapiju iedarbības trūkums. Arteriālā hipertensija tiek noteikta 71% pacientu. CRF parasti attīstās līdz 1,5-2 gadiem.
Ārstēšana.Mērķis ir novest bērnu līdz transplantācijai piemērotā vecumā, kas ir vienīgais līdzeklis. Protokols, ko Somijas pediatri ierosināja 90. gadu sākumā, ietver:
1) Hipoalbuminēmijas (20% albumīna) kompensācija kombinācijā ar furosemīdu līdz seruma albumīna līmenim 15-20 g/l.
2) Aizstājterapija (D vitamīns, tiroksīns, vitamīni, kalcijs).
3) Uzturs (enterāli caur nazogastrālo zondi 130 kcal/kg, 4 g/kg/dienā proteīns, šķidrums 100-130 ml/kg/dienā; 10-14% proteīna, 40-50% lipīdu, 40-50% ogļhidrātu).
4) Trombotisku komplikāciju profilakse un ārstēšana (zvani, heparīns, zemas molekulmasas heparīni).
5) AKE inhibitoru (kapotēna) lietošana.
6) Infekcijas komplikāciju profilakse un ārstēšana
Šāda taktika turpinās, līdz bērns sasniedz aptuveni 7 kg ķermeņa masu – vecumu, kurā tiek veikta binefrektomija. Turpmāk bērnam tiek veikta peritoneālā dialīze vai hemodialīze, līdz tiek sasniegti nieres transplantācijai nepieciešamie parametri, ko veic pēc 9 kg ķermeņa masas sasniegšanas.
iedzimts nefrīts
iedzimts nefrīts - ģenētiski noteikta neimūnam nefrītam līdzīga slimība, kas izpaužas ar hematūriju un (vai) proteīnūriju un bieži vien kopā ar dzirdes patoloģiju un retāk redzi. Slimību pārnēsā autosomāli dominējošs veids, kas saistīts ar X hromosomu (80-85%), autosomāli recesīvs vai autosomāli dominējošs mantojuma veids. Gēnu mutāciju rezultātā tiek izjaukta kolagēna trīs spirāles struktūra (4. tipa kolagēna alfa ķēde), kas izraisa izmaiņas ne tikai nieres bazālajās membrānās, bet arī līdzīgās auss un acs struktūrās. Ir 3 iedzimta nefrīta varianti.
1. Alporta sindroms, kam raksturīgs iedzimts nefrīts ar hematūriju, dzirdes zudums un acu bojājumi. Slimību manto dominējošs, ar X saistītu mantojuma veids. Nefrīta gaita ir progresējoša ar hroniskas nieru mazspējas iznākumu.
2. iedzimts nefrīts bez dzirdes zuduma, ko raksturo progresējoša gaita ar hroniskas nieru mazspējas iznākumu. Slimību manto dominējošs, ar X saistītu mantojuma veids.
3. Ģimenes labdabīga hematūrija, kas norit labdabīgi ar labvēlīgu prognozi. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā veidā. Ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu tiek atzīmēta trombocitopēnija.
Morfoloģiskā izmeklēšana nosaka displāzijas, distrofiskas, proliferatīvas izmaiņas, fokālo segmentālo glomerulosklerozi. Bojājuma progresēšana izraisa kanāliņu atrofiju un distrofiju, intersticiālu fibrozi. Elektronu mikroskopija atklāja retināšanu, šķelšanos, bazālās membrānas struktūras pārkāpumu. Klīniskā aina ir daudzveidīga attīstībā, izpausmēs un gaitā. Nefrīta gaitai ir 3 stadijas: pirmajā stadijā bērna pašsajūta necieš, tiek atzīmēts izolēts urīna sindroms, nav traucēta nieru darbība; otro posmu raksturo labklājības pasliktināšanās, urīna izmaiņu palielināšanās un cauruļveida nieru mazspēja; trešais posms - termināls - attīstās līdz 20-30 gadu vecumam, dažreiz agrāk.
Pirmās nieru bojājumu pazīmes Alporta sindromā parasti tiek konstatētas vecumā no 3 līdz 10 gadiem. Parasti tie tiek atklāti nejauši izolēta urīna sindroma veidā. Visbiežāk sastopamā un pirmā slimības pazīme ir dažāda smaguma hematūrija. Bet dažreiz agrīna slimības pazīme ir proteīnūrija vai retāk dzirdes zudums. Parasti šīs pazīmes tiek konstatētas vidēji 6 gadu vecumā.
Hematūrija iedzimta nefrīta gadījumā var spontāni gan parādīties, gan izzust. Ļoti bieži to provocē akūta elpceļu vīrusu infekcija. Eritrocīti urīnā parasti ir dismorfiski, parasti tiem ir eritrocītu lējumi. Proteīnūrija var nebūt pirmajos gados, bieži vien tā ir minimāla un tai ir intermitējoša rakstura. Reti novērota proteīnūrija, kas pārsniedz 2 g dienā, un nefrotiskā sindroma attīstība.
Iespējams iedzimts nefrīts ar trombocitopēniju un leiomiomatozi. Sākotnēji tiek konstatēta barības vada leiomioma (labdabīgs audzējs, kas rodas no muskuļu membrānas) ar dominējošo lokalizāciju tās krūšu daļā. Traheobronhiālā lokalizācija ir retāk sastopama, taču tā var būt nāves cēlonis bronhu spazmas dēļ. Nedaudz vēlāk parādās dzimumorgānu leiomioma. Ir aprakstīti leiomiomu lokalizācijas gadījumi klitora, mazo un lielo kaunuma lūpu rajonā.
Meitenēm slimība biežāk izpaužas kā atkārtota hematūrija. Zēniem slimības klīniskā gaita ir smagāka nekā meitenēm. Stāvokļa pasliktināšanos veicina pārejošas slimības, palielināta fiziskā aktivitāte, insolācija.
Kurlums ir biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm un attīstās apmēram 10 gadu vecumā. Dzirdes zudums tiek konstatēts 74% zēnu un 5% meiteņu. Tam ir neirogēna izcelsme, tas izpaužas dažādās pakāpēs, progresē ar vecumu no vidēji smagas līdz pilnīgam. Agrīnās stadijās dzirdes zudums rodas augstās frekvencēs, vēlāk izplatoties uz zemākām frekvencēm, pārejot no skaņu vadošas uz skaņu uztverošas dzirdes zudumu. Agrīnā slimības stadijā audiometrija atklāj imunitāti pret skaņām ar frekvenci 6-8 kHz un pēc tam zemākām frekvencēm (4,1-2 kHz). VIII galvaskausa nervu pāra vai Korti orgāna sakāve biežāk ir divpusēja. Agrīna dzirdes zudums netieši norāda uz nieru procesa smagumu. Iekšējās auss histoloģiskā izmeklēšana atklāj dažādas izmaiņas, starp kurām biežākās ir neironu un matu šūnu zudums, spirālveida saišu atrofija, stria vascularis deģenerācija.
Acu anomālijas izpaužas kā redzes lauku izmaiņas, lēcas un radzenes anomālijas. Alporta sindromu raksturo katarakta, aizmugures lentikonuss, mugurējā polimorfā radzenes distrofija, papilāru pseidoedēma, tīklenes distrofija, tīklenes telangiektāzija, traucēta krāsu uztvere, koloboma, šķielēšana, nistagms, progresējošs divpusējs keratokonuss. Bieži tiek atklāts nistagms un tuvredzība. Oftalmoloģiskā izmeklēšana bieži atklāj redzes asuma samazināšanos, priekšējo lentikonusu, tīklenes plankumus, kataraktu un keratokonusu.
Mikroneiroloģiskie simptomi rodas 90% pacientu ar iedzimtu nefrītu. Trešdaļai pacientu ir veģetatīvās disfunkcijas simptomi – asinsspiediena svārstības, emocionāla labilitāte, galvassāpes, plaukstu un pēdu hiperhidroze. Dažkārt tiek noteikti piramīdveida mazspējas simptomi (hiperrefleksija u.c.), nasolabiālo kroku gludums, cīpslu refleksu asimetrija.Atmiņas traucējumi un intelekta samazināšanās ir reti.
Iedzimtam nefrītam ir raksturīgas disembrioģenēzes pazīmes. Ekskrēcijas urogrammas dažkārt atklāj iegurņa ektāziju, nieres dubultošanos, patoloģisko mobilitāti, nepilnīgu nieres rotāciju.
Ar iedzimtu nefrītu samazinās limfocītu T un B populācijas IgA līmenis, tendence palielināties IgM un IgG koncentrācijām. Samazināta fagocītu aktivitāte. Ķermeņa kopējās pretestības samazināšanās predisponē pielonefrītu, strutojošu vidusauss iekaisumu un biežu saaukstēšanos.
Nieru funkcionālais stāvoklis tiek saglabāts latento klīnisko izpausmju vai kompensācijas stadijā. Subkompensācijas stadijā dominē tubulāra tipa nieru disfunkcijas ar kopējo CRF iznākumu. Iedzimta nefrīta gadījumā nieru biopsijas paraugos bērniem interstitija / garozas attiecība un sklerozēto glomerulu skaits, kas ir nieru rētu marķieri, palielinās līdz ar vecumu.
Agrīnās slimības stadijās slimību ir grūti diagnosticēt, jo nav patognomonisku simptomu. Alporta sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz nefropātijas ar hematūriju noteikšanu bērnam, ja ģimenē ir pacients ar līdzīgu patoloģiju un nieru bojājumu un kurluma kombināciju pacientam vai kādam no ģimenes locekļiem. Tāpēc, lai noteiktu diagnozi, ir svarīgi sastādīt pacienta ģimenes ciltsrakstu.
Saskaņā ar Clifford et al. (1993), diagnostikas kritērijs ir 3 no 5 pazīmēm, no kurām viena attiecas uz nierēm: 1) hematūrija vai nāve no CRF ģimenes anamnēzē; 2) hematūrija vai nefrotiskais sindroms pacientam; 3) glomerulu bazālo membrānu izmaiņas (ar nieres biopsijas elektronmikroskopiju); 4) dzirdes zudums (pēc audiogrammas); 5) iedzimta redzes patoloģija.
Lai apstiprinātu diagnozi, tiek izmantota nieru biopsija. Alporta sindromu raksturo nevienmērīgas glomerulārās bazālās membrānas kontūras, tās blīvās plāksnes atslāņošanās vai tīklojums.
Efektīvu iedzimta nefrīta patoģenētiskās terapijas metožu nav. Ārstēšana ietver taupoša režīma organizēšanu. Ierobežojiet fiziskās aktivitātes, neveiciet profilaktiskas vakcinācijas. Uzturs ir daudz kaloriju, sabalansēts, ņemot vērā nieru funkcionālo stāvokli. Ja nav nieru darbības traucējumu pazīmju, tiek noteikts uzturs ar pietiekamu olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu saturu. Bet diēta ar olbaltumvielu, lipīdu, kalcija un fosfora ierobežojumu aizkavē hroniskas nieru mazspējas attīstību. Ir ziņots par veiksmīgu angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitoru lietošanu iedzimta nefrīta kompleksā ārstēšanā, kas samazina proteīnūrijas smagumu un palēnina slimības progresēšanu. Tiek izmantoti vielmaiņas aktivatori, piemēram, piridoksīns (2-3 mg / kg / dienā 3 devās 2-4 nedēļas), kokarboksilāze (50 mg intramuskulāri katru 1 dienu; 10-15 injekcijas), ATP (1 ml intramuskulāri līdz 1 dienai). ; 10-15 injekcijas), A vitamīns (1000 V / dzīves gadā dienā 1 devā; 10-14 dienas), E vitamīns (1 mg / kg / dienā 1 devai; 10-14 dienas). Šīs zāles tiek izrakstītas kursos 2-3 reizes gadā. Fitoterapija ir arī efektīva. Kā imūnstimulējošus līdzekļus ordinē levamizols (Decaris) 2 mg/kg/dienā 2-3 reizes nedēļā ar 4 dienu pārtraukumu. Ar hroniskas nieru mazspējas attīstību tiek veikta hemodialīze un nieru transplantācija. Dialīzes un transplantācijas panākumi ir atkarīgi no transplantāta izvēles un anti-GBM antivielu klātbūtnes. Antibakteriālā, imūnsupresīvā un steroīdu terapija ir indicēta pirms un pēc transplantācijas periodā. Redze tiek koriģēta ar brillēm vai kontaktlēcām. Aprakstīta pozitīvā pieredze lēcu implantācijā un priekšējā lentikona ķirurģiskajā ārstēšanā.
Pacienti ar iedzimtu nefrītu visu mūžu atrodas ambulances uzskaitē. Prognostiski nelabvēlīgi kritēriji iedzimta nefrīta norisei ir: piederība vīriešu dzimumam; agrīna hroniskas nieru mazspējas attīstība ģimenes locekļiem; proteīnūrija (olbaltumvielu līmenis pārsniedz 1 g dienā); glomerulu bazālo membrānu sabiezēšana (ar elektronu mikroskopiju); akustiskais neirīts un COL4A5 gēna dzēšana.