Смертельные патологии у новорожденных. Основные виды неврологических патологий новорожденных. Обследования у врача

Травмы во время родов и внутриутробные инфекции могут стать причиной возникновения этой патологии у вашего малыша.

Каждый человек в своей жизни сталкивался с какими-то испытаниями. Тяжелой проверкой крепости здоровья и психики является, к примеру, сдача экзаменов или выход на пенсию. Но самый тяжелый экзамен для любого человека – это его появление на свет, когда плод «получает диплом» ребенка.

Наше главное отличие, как биологического вида – большой головной мозг. Именно это считают главной причиной того, что акт рождения является таким тяжелым. И это приводит к тому, что во время родов достаточно велик риск получения ребенком травмы . Это и множество других причин может привести к неврологической патологии новорожденных.

Что такое неврологическая патология новорожденных?

Этим термином обозначают любые нарушения в работе нервной системы, которые возникают с 28 недели развития плода до рождения и в первые дни после появления ребенка на свет. Неврологическую патологию также называют перинатальным поражением центральной нервной системы.

Причины развития неврологической патологи у новорожденных

Причин появления неврологической патологии множество. Самые распространенные из них:

• гипоксия плода во время нахождения в утробе матери
• асфиксия или периодические прекращение подачи кислорода плоду
• травмы, полученные при родах
• внутриутробные инфекции
• неправильное развитие головного или спинного мозга
• гемолитическая болезнь новорожденного

Основные виды неврологических патологий новорожденных

К основным типам неврологической патологии новорожденных относят:

• перинатальную мозговую депрессию или гиповозбудимость
• перинатальную мозговую гипервозбудимость
• гипертензионно-гидроцефальный синдром

Перинатальная мозговая гиповозбудимость

Характерными симптомами этого типа патологии являются снижение двигательной активности, ослабление рефлексов, таких как сосание и глотание, снижение мышечной активности. Наблюдается эмоциональная вялость, пассивность, малыш не проявляет любознательности, не стремиться приблизиться к новому предмету, потрогать его. Вяло проявляются и отрицательные эмоциональные реакции. Гиповозбудимость может проявляться периодически или постоянно и иметь разную силу выраженности. Такой вид неврологической патологии часто наблюдается у недоношенных, у детей, которые испытывали гипоксию или перенесли родовую травму.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость

Перинатальная мозговая гипервозбудимость проявляется двигательным беспокойством, нарушениями сна, эмоциональной неустойчивостью, склонностью к и усилением врожденных рефлексов. Такие дети часто вовремя осваивают нужные в определенном возрасте вещи, достаточно любознательны и общительны, но чрезмерно эмоциональны и часто хуже удерживают внимание на определенном предмете. У таких малышей могут наблюдаться дрожание подбородка и подрагивание мышц. Причиной появления этой патологии могут быть самые разнообразные воздействия на плод.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Неустойчивое или повышенное внутричерепное давление может приводить к появлению гипертензионно-гидроцефального синдрома. Чаще всего при этом синдроме увеличивается объем головы. Другим диагностическим признаком является диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. У малыша могут расползаться черепные швы, расходиться или даже выбухать родничок. Неврологические симптомы этой патологии сильно различаются и зависят от степени выраженности синдрома и его разновидностей. Дети могут быть раздражительными, легковозбудимыми, плохо спать. А могут быть наоборот: вялыми, сонливыми с плохим аппетитом. Психосоматические изменения при гидроцефалии могут быть самыми разнообразными от незначительных, до серьезных, приводящих к сильному отставанию в развитии.

Задать вопрос

Чем раньше заметим проблему, тем лучше

Самый ранний возраст человека очень важен для его последующей жизни. Ведь в это время закладывается база для будущего физического благополучия и социальной успешности. В этом возрасте возможна коррекция целого комплекса проблем, если они будут быстро обнаружены. Ряд отклонений может пройти самостоятельно без вмешательства медиков, ребенок, как говорят в народе «перерастет болезнь». Но если этого не произойдет, ребенок может отставать в развитии. Чтобы этого не случилось, необходима своевременная диагностика неврологической патологии.

Родители должны следить за тем, как малыш реагирует на внешний мир и если что-то не так, сразу сообщать врачу. Необходимо также своевременно приходить к педиатру на плановые осмотры.

Если с вашим ребенком что-то не так, важно определить, что конкретно и предпринять все возможные меры, чтобы убрать нарушения и нормализовать работу нервной системы. Но не стоит проявлять излишнюю мнительность и подозрительность, так как родительское и в особенности материнское беспокойство может передаться и ребенку и спровоцировать у него нервозное состояние. Если вашему ребенку поставили диагноз неврологическая патология, не спешите паниковать. Своевременная коррекция и устранение патологических нарушений помогут вашему малышу быть здоровым!

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача. Новые статьи Мы в социальных сетях

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :

Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)

Полное отсутствие легкого и главного бронхаМертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек

Полное отсутствие одной или обеих почек

Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глазБелый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения

Полное отсутствие полушарий мозга

Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода

Отсутствие отверстия заднего проходаВизуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Атрезия пищевода

Врожденная непроходимость пищеводаОтсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделение

Признаки дыхательной недостаточности

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжестиЗадержка умственного и физического развития Характерный внешний видСпецифическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Волчья пасть

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин небаВнешние признаки Затрудненное дыхание

невозможность сосанияОперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Врожденная клоака

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий каналВнешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденный вывих бедра

Врожденная неполноценность тазобедренного суставаАссиметрия кожных складок бедра Укорочение ноги

Ограничение отведения бедра

Положительный симптом соскальзыванияШирокое пеленание Ношение шинок

Оперативное лечение

При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железыЗадержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотииПожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит

Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечникаБоли в животе Метеоризм

ЗапорыКонсервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение

Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа

Расщелина верхней губы

Врожденная косолапость

Врожденная деформация стопы

Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Микроцефалия

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозгаВнешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженностиСпецифическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Омфалоцеле

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз

Врожденное сужение привратника желудкаОбильная рвота после кормления Недобор массы тела

Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия

Увеличение количества сосков молочных желез

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомовПроявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

Возможны нарушения физического и умственного развитияСпецифическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеиВнешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночникаМассаж Лечебная физкультура

Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалийХарактерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитии

Пороки развития внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомойМножественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизни

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развитияОтставание физического развития Выраженная шейная складка на короткой шее

Задержка умственного и речевого развития

Недоразвитие половых органовГормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органовСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Спинномозговая грыжа

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночникаВнешние признаки При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

Гидроцефалия

Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазницеВнешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути. Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить. Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма. Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития. Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития. Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

• будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
• есть ли средства и возможности;
• готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

• спинально-мышечная атрофия (разные формы);
• муковисцидоз (повреждение функции легких);
• синдром Дауна;
• синдром Жубера;
• нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
• гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

• аномалии развития органов (например, пороки сердца);
• макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
• атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
• слияние (сиамские близнецы);
• замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
• физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
• дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее. Все будет зависеть только от вас.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

• употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
• наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
• перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
• активное курение;
• прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
• среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
• недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

• анализы мочи, крови;
• полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования. Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока. Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь. А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка. Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

В отличие от приобретенных заболеваний наследственные и врожденные болезни человека сопровождают с первых минут жизни. Большинство из них может быть диагностировано в первые мгновения появления на свет, о некоторых мамы узнают ещё в процессе пренатальной диагностики. Но иногда врожденные или генетически заболевания у детей проявляются спустя какое-то время.

Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней

Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущая мама, внутри которой уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития. Врожденные и генетические (наследственные) болезни - совершенно разные понятия. В чем же заключаются отличия наследственных и врожденных заболеваний с точки зрения педиатрии? При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы. Наследственные заболевания новорожденных имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого - предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена - от отца и от матери. Если первый в вашей семье ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка. Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере. Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации. С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией. Главная особенность генетических болезней: патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение. Примером наследственных болезней, то есть связанных с нарушениями в генетическом аппарате половых клеток, являются врожденная миотония, спинальная мышечная амиотрофия, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др. Сразу после рождения могут быть выявлены не только наследственные и врожденные заболевания новорожденных, но врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний новорожденных: анализы и УЗИ плода

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, он помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода. Первое УЗИ на врожденные пороки развития плода и наследственные аномалии проводится до 12 недели, а следующее - на 18-20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально или у него имеются какие-то дефекты развития. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование - биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10-12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования на наличие наследственных или врожденных заболеваний плода составляет почти 100%. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям. Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) - белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Определение уровня АФП при анализе на врожденные заболевания у новорожденных возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости. При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка. Иногда прибегают к такому анализу на наследственные заболевания у новорожденных, как взятие крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии. Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинномозговая грыжа и т. д.). Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна. Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников. Взятие околоплодной жидкости, или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) для выявления врожденных и наследственных заболеваний детей производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи. Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка. Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас такой метод избавления от генетических заболеваний у новорожденных кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Врожденный вывих бедра у новорожденных детей: причины, симптомы и лечение

Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад. Иногда эта врожденная болезнь у детей выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях врожденный вывих бедра у новорожденных обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1-2 месяцев. Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок. Эти симптомы врожденного вывиха бедра должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение. Своевременное обращение за специализированной помощью при врожденном вывихе бедра у детей позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет. Причины врожденного вывиха бедра, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода при родах (тазовое предлежание) и т. д.

Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяют обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях, - широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.

В арсенале ортопедов для детей с этим врожденным заболеванием имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине. Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног - рюкзачок-кенгуру. При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками. Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения врожденного вывиха бедра у детей: огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» - такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.

Врожденная косолапость у новорожденных детей: фото и лечение

Врожденная косолапость у новорожденных – еще одно заболевание, при котором помощь ортопеда понадобится с первых дней жизни. Ребенок рождается с деформированной стопой (или стопами). Как видно на фото, у детей с врожденной косолапостью наружный край опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь, подвижность голеностопного сустава ограниченна: Из-за неправильного положения стопы страдают и мышцы ног, что в запущенных случаях приведет к нарушениям походки, деформации позвоночника, болям при ходьбе. Лечение косолапости зависит от степени ее выраженности и может быть консервативным или оперативным. Главное условие успешного лечения - как можно раньше его начать и продолжать непрерывно и последовательно до достижения эффекта. Потребуются упорство и терпение, а также вера в благополучный исход болезни. В раннем возрасте все косточки стопы состоят из хрящевой ткани, поэтому весьма податливы, и стопу легко установить в нужном положении и зафиксировать в нем. При легких формах врожденной косолапости у детей стопу фиксируют бинтами, при более тяжелых случаях - гипсовыми повязками. Обязательны массаж стоп и голеней, а также гимнастические упражнения, корригирующие положения стопы. За 2-3 месяца лечения удается достигнуть правильного положения стопы при легкой степени косолапости, но для закрепления эффекта желательно на ночь фиксировать стопу специальными пластмассовыми шинками. Если лечение врожденной косолапости у детей проводится гипсовыми повязками, то по достижении желаемой коррекции необходимо продолжать носить их еще 3-4 месяца (ребенок может в них ходить), а затем перейти на ношение специальной обуви, фиксирующей голеностопный сустав (высокие ботинки) и удерживающей стопу в физиологическом положении. Массаж, корригирующая гимнастика при этой врожденной болезни новорожденных - такие же обязательные составляющие режима дня, как сон и еда. Хороший эффект дают занятия в воде и физиотерапевтические процедуры. Если, несмотря на все усилия, консервативное лечение при этом врожденном заболевании у детей не привело к успеху, то на 2-3 году жизни показана операция.

Врожденная мышечная кривошея у новорожденных детей: причины и лечение

Через 2-3 недели после родов мама замечает, что у малыша голова все время наклонена к одному плечу, лицо повернуто в другую сторону, подбородок приподнят, а движения шеи ограниченны. Ребенок, лежа на животе, кладет голову на подушку всегда на одну и ту же щеку, а при попытке изменить положение головы мама почувствует сопротивление. Если подкрепить свои наблюдения прощупыванием, то чуткие мамины пальцы определят на одной половине шеи веретенообразное уплотнение в толще грудино-ключично-сосцевидной (кивательной) мышцы, которое может быть болезненным, о чем ребенок даст знать недовольным криком. Подобная патология встречается почти у 5% новорожденных. Причину врожденной кривошеи в большинстве случаев связывают с воздействиями неблагоприятных факторов на плод во время беременности, а также с травмой шейных мышц (растяжение, надрыв) в процессе родов с ягодичным предлежанием. Своевременно обнаруженная врожденная кривошея детей хорошо поддается лечению и постепенно ликвидируется. Если же патологию запустить, то спазмированная мышца укорачивается, приводя к усилению поворота и асимметрии лица и головы. Выпрямление шеи при выявленной врожденной кривошее у новорожденных детей начинают с лечения положением. Малыша кладут на жесткий матрасик без подушки. Чтобы зафиксировать голову в правильном физиологическом положении, под шею крохи кладут специальный валик, который упирается в плечо и не допускает наклона головы. В домашних условиях для лечения врожденной кривошеи у новорожденных валик можно заменить продолговатым мешочком, наполненным сыпучим содержимым (промытый песок, соль, крупа). Этот мешочек станет вашим постоянным спутником: положили малыша на живот - мешочек под шею, взяли кроху на руки - мешочек опять под шею. Если выкладываете малыша на больной бок, кроме мешочка вам понадобится подушка, чтобы удерживать голову в правильном положении. Старайтесь не держать малыша вертикально, такое положение усиливает спазм пораженной мышцы. В кроватке помещайте малыша таким образом, чтобы стимулировать поворот головы в правильное положение. Подходите к кроватке со стороны здоровой мышцы. Тогда он будет вынужден поворачивать голову на мамин голос, преодолевая сопротивление и растягивая травмированную мышцу. Яркие предметы и игрушки располагайте также со здоровой стороны. Иногда для лечения врожденной мышечной кривошеи у новорожденных для фиксации шеи в правильном положении используются специальные шейные воротники, препятствующие наклону головы. Их надевают детям только в дневное время. Самое действенное средство против кривошеи - массаж. В этом вы убедитесь буквально через несколько сеансов, проведенных специалистом. Внимательно присматривайтесь к действиям массажиста, повторяйте их, попробуйте выполнить движения под его руководством. Эти уроки пригодятся вам и в дальнейшем. Перед массажем желательно прогрейте шею синей лампой или проглаженной горячим утюгом пеленкой. Непременным условием успешного лечения врожденной кривошеи у детей является корригирующая гимнастика, которую вы должны освоить под руководством врача лечебной физической культуры (ЛФК), а выполнять самостоятельно по 3-4 раза в день в течение нескольких месяцев. Иногда малышу назначают физиотерапевтические процедуры, способствующие рассасыванию уплотнения (электрофорез, парафиновые аппликации). Совместными усилиями медиков и родителей кривошея будет побеждена, и через несколько месяцев ваш красавец станет обладателем ровной шейки. В редких случаях выраженной кривошеи, когда консервативное лечение не дает желаемого результата, приходится прибегать к оперативному вмешательству. В настоящее время чаще наблюдается врожденная неврогенная мышечная кривошея у детей, связанная с асимметрией тонуса шейных мышц. Такие дети наблюдаются и успешно лечатся врачом-невропатологом, и патология исчезает на первом году жизни.

Инфекционные заболевания. Любая инфекционная болезнь у новорожденного, будь то инфекция мочевых путей, кожная инфекция или цитомегаловирус, требуют курса антибактериальной или противовирусной терапии. Поэтому в такой ситуации выписка задерживается. Если новорожденный нуждается в длительном лечении, то его переводят на выхаживание в специализированные отделения патологии новорожденных. Обычно в каждом крупном городе есть несколько таких отделений при детской больнице или роддоме. В заключение скажем, что большинство родов протекает благоприятно, так же проходит и послеродовой период и у женщины, и у ребенка. А значит, большинство мам и малышей все-таки выписываются из роддома без задержки — в первые три, максимум ч...

Обсуждение

Меня с КС выписывали на 5 день. Со мной и малышом все было ОК. Все проверки и анализы были проведены и сделаны.

Скажите пожалуйста на сколько могут задержать в роддоме малыша с мамой если ребеночек родился желтеньким с диагнозом гбн уже прошло 16 суток с момента рождения с желтухой почти поборолись. Врачи говорят что осталось билирубин в норму привести. И что бы гемоглобин или оставался на месте или подрос немного. Так сколько это может занять ещё по времени????

11.03.2019 08:38:08, Андрей6666666

Лечить физиологический гипертонус никак не надо, но можно делать общеукрепляющий массаж, он будет способствовать развитию мышечной системы и координации движений. Малыш постоянно совершает какие-то движения, они очень хаотичны. Почему это происходит? У новорожденного ребенка нервная система еще незрелая, поэтому-то он и не может совершать координированных движений. Нервные волокна малыша только начинают покрываться специальной миелиновой оболочкой, которая отвечает за скорость передачи нервного импульса к мышцам. Чем быстрее происходит передача, тем более плавными становятся движения крохи. А пока нервная система не созрела, маленький ребенок может находиться в постоянном...

Знать о врожденных пороках сердца нужно, чтобы вовремя помочь крохе. Врожденные пороки сердца — это возникшие внутриутробно, до рождения ребенка, анатомические дефекты сердца, его клапанного аппарата или сосудов. Они встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов и занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. Печально, но факт, что даже при тщательном наблюдении за беременностью врачи часто пропускают врожденные пороки сердца. Это связано не только с отсутствием достаточной квалификации специалистов в данной области (патология редкая — опыта мало) и несовершенным оборудованием, но и с особенностью кровотока плода. Следовательно, даже если...
...Кто предупрежден, тот вооружен Очень важно вовремя выявить неполадки. А сделать это можно еще внутриутробно с помощью ультразвукового исследования плода. На ранних сроках (11-14 недель) для специалиста легче выявить врожденный порок сердца при трансвагинальном (чрезвлагалищном) УЗИ. Однако некоторые патологии сердца и сосудов выявляются в более поздние сроки, поэтому при подозрении на них необходимо сделать трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку) УЗИ сердца плода в 20-24 недели. В первую очередь об этом необходимо задуматься тем женщинам, у которых были самопроизвольные аборты и мертворождения, есть дети с врожденными пороками развития, в том числе врожденными пороками сердца, а также арит...

Состояние нервной системы недоношенного ребенка заслуживает особого внимания, так как именно правильное функционирование нервной системы определяет развитие малыша в целом, его умственные способности и двигательные возможности.
...Правильный диагноз всегда устанавливает врач, и чем раньше это произойдет, тем эффективнее будет лечение. Недоношенность, особенно в сочетание с неправильным внутриутробным положением плода, как правило, сопровождается недоразвитием тазобедренных суставов или «дисплазией». Наиболее тяжелым вариантом этой патологии является вывих тазобедренного сустава. Диагноз устанавливается вскоре после рождения ребенка и требует раннего начала лечения, основанного на отведении ног в тазобедренном суставе. В настоящее время эффективным методом в выявлении отклонений развития суставов является ультразвуковое сканирование, которое обязательно проводится всем детям в 1 и 3 месяца жизни или чаще, если обнаружено...

При появлении симптомов ОРВИ у грудничка необходимо сразу же начинать лечение: ни в коем случае нельзя "запускать" болезнь, так как неадекватное лечение ОРВИ часто ведет к развитию осложнений (наиболее часто — к развитию бактериальных поражений бронхов, легких (пневмонии), среднего уха (отита) и других органов). Поэтому грудничка, у которого появились симптомы ОРВИ, должен обязательно осмотреть педиатр. Врач оценит состояние ребенка, назначит лечение и будет наблюдать малыша до выздоровления. Отит Если ребенок беспокоится во сне. крутит головкой, а во время сосания начинает плакать — то это могут быть симптомы воспаления среднего уха (отита). При сосании малыш плачет потому, что глотание усиливает боль в ухе. В таком случае нужно обя...
...Цианозом проявляются заболевания сердечно-сосудистой системы — врожденные пороки сердца, миокардит (воспаление мышцы сердца), нарушения ритма сердца. Цианоз может быть симптомом патологии центральной нервной системы и тяжелых инфекционных заболеваний. Цианоз также сопровождает апноэ (остановку дыхания), связанную с патологией дыхательной или центральной нервной системы. Появление цианоза — серьезно и требует срочного осмотра врачом. Одышка Одышка — затрудненное дыхание с участием вспомогательной мускулатуры. У детей первых месяцев жизни частота дыханий составляет 40-60 в минуту, к 1 году она постепенно снижается до 30-35 в минуту. Появление более ч...

Внутриутробная диагностика возможна, начиная с 20 недели беременности и ранее. Специалисты УЗИ также обращают внимание на состояние околоплодных вод, т.к. мало- и многоводие могут быть диагностическими признаками какого-либо заболевания, в т.ч. и почек. Обращаю ваше внимание, что при выявлении какой-либо патологии у плода, будущей маме нельзя оставаться один на один с этой проблемой, волноваться и копить в себе чувство вины, необходимо обраться к семейному психологу. Следует добавить, что в ряде случаев, диагнозы, поставленные внутриутробно, не подтверждаются. При рождении детей с врожденными заболеваниями почек для постановки диагноза используют также экскреторную урографию...

Обсуждение

Тазовая дистопия это тот случай, когда один орган из парных размещается в районе матки и кишечника у пациентки-женщины, и между мочевым путем и прямой кишкой мужчины, подробнее в [ссылка-1] Мочеточник сокращен, происходит ответвление сосудистой кровеносной системы от внутренней подвздошной артерии.

31.05.2018 16:45:27, Jojo

Следующее плановое обследование сердца малышам предстоит в год. В дальнейшем осмотры повторяются с подключением дополнительных специалистов. Таким образом, шанс, что патология сердца ребенка будет пропущена врачами, практически отсутствует. Однако родителям не стоит терять бдительность. Проблема состоит в том, что родители пропускают опасные симптомы, пренебрегают осмотрами ребенка у врачей, а тем временем болезнь прогрессирует. Некоторые же особо бдительные мамочки понапрасну бьют тревогу, не зная физиологических особенностей детской сердечно-сосудистой системы, и проходят с...
...При рождении ребенка легкие расправляются и наполняются кровью, фетальные кровеносные пути (аранциев и артериальный протоки, овальное окно и остатки пупочных сосудов) закрываются. У новорожденных устанавливается внеутробное кровообращение, начинают функционировать малый и большой круги кровообращения. В левом предсердии возрастает давление крови из-за поступления большого ее количества, и клапан овального окна механически закрывается. Закрытие артериального протока происходит под влиянием нервных, мышечных и торсионных факторов. Между тем, сердце новорожденного имеет ряд анатомо-физиологи...

Дисплазия тазобедренного сустава у ребенка: симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Обсуждение

Наш ортопед про дисплазию говорил, но как-то неконкретно. Типа делайте вращательные упражнения ножками и все само собой пройдет. Не прошло вот. Сейчас ребенку полтора года, а в ножках очевидно что-то не так. Ездим в центр Дикуля на массаж теперь. Ребенок орет, потому что больно и время упущено. Но прогнозы хорошие, главное сейчас не прозевать золотое время.

Наш ортопед был уверен, что у дочки дисплазия. Делали УЗИ 2раза,но ничего не находили. Врач не отставал. Полтора месяца назад сделали рентген. У нас все Ок.

На 2-3-й неделе жизни размеры кефалогематомы уменьшаются, и полное рассасывание наступает на 6-8-й неделе. При первичном осмотре педиатр определяет малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза). Если у ребенка обнаруживается 5 и более аномалий развития, тогда нужно более глубокое обследование на предмет генетической патологии и выявления пороков развития внутренних органов. Основные стигмы представлены в таблице. У доношенного новорожденного достаточно хорошо развит подкожный жировой слой, кожа розовая, бархатистая, покрыта пушковыми волосами, главным образом в области плечевого пояса. Хорошо развит околососковый кружок молочной железы (1 см и более в диаметре). Исчер...

Обсуждение

А я думаю что они написали все правильно, и очень благодарна за эту статью. Когда мой сын родился было все именно так как написано в статье. И он не вонял никаким мылом. У него был младенческий запах. Спасибо медикам.

07.09.2007 22:24:49, Ай

Д. Учитывая то материнское заболевание, которое может неблагоприятно сказываться на состоянии плода, в специализированных роддомах, как правило, есть палаты интенсивной терапии новорожденных. Кроме того, подобные роддома сотрудничают с детскими больницами, в которых функционируют отделения реанимации новорожденных. В таком роддоме есть специально подобранный персонал, специализированное оборудование, все необходимые лекарства и, наконец, проводится предметное обследование новорожденных в соответствии с теми рисками, которые имеются при наличии тех или иных заболеваний у матери. Где вам помогут? Заболевания сердечно-сосудистой патологии (в Москве &m...

Обсуждение

А меня вот 67 роддом врачами не порадовал. За две недели нахождения в отделении потологии не одной консультации кордиолого не було, хотя у меня достаточно серьезные проблемы с сердцем. Приходила терапевт, назначила лекарства, от которых у меня остановка дыхания была, хотя на карточке это было указано. Хорошо не выпила, спросила что это за лекарство. И еще много подобного. Чуть ребенка не потеряла и сама ели выжила. Осложнения после родов, сказываются до сих пор. Единственное что хорошего могу сказать. Там замечательные реаниматоры и анастезиологи. Вот им большое спасибо. Если бы не они, все могло бы оказаться на много хуже.

Меня направляли в спецроддом. В 67 идти совсем не хотелось из-за условий (потом я там все-таки оказалась, уже по другому поводу, и убедилась в том, что правильно не пошла туда с детенком - грязь, тараканы, персонал приезжий, живущий прямо в больнице... Врачи вроде хорошие, но все остальное перевешивает). Пошла рожать в 15 ГКБ. Условия в ней, конечно, намного лучше, медсестры, акушерки и все остальные в большинстве своем вежливые, на расспросы отвечали (надо только спрашивать побольше) и т.д. Удивило только одно: я туда попала по направлению как в кардиологический спецроддом, а у меня за все время даже сердце ни разу не послушали, не говоря о каких-то еще обследованиях. У меня все прошло хорошо, кардиология никак о себе не заявила, ну а если бы действительно нужна была помощь кардиолога?

09.03.2007 12:20:08, АМД

Он быстро устает во время кормления, в наиболее тяжелых случаях сосательный рефлекс отсутствует. Часто проявления перинатальной энцефалопатии выражены незначительно, но детишки, перенесшие данное состояние, все же требуют к себе повышенного внимания, а иногда - и специального лечения. Причины заболевания К факторам риска возникновения перинатальной патологии головного мозга относятся: Различные хронические заболевания матери. Острые инфекционные заболевания или обострения хронических очагов инфекции в организме матери в период беременности. Нарушения питания. Слишком молодой возраст беременной. Наследственные заболевания и нарушения обмена веществ. Патологическое течение беременности (ранние и поздни...
...Основными симптомами при гипертензионно-гидроцефальном синдроме, на которые ориентируются врачи и которые могут контролировать и родители, являются темпы прироста окружности головы ребенка и размеры и состояние большого родничка. У большинства доношенных новорожденных в норме окружность головы при рождении составляет 34 - 35 см. В среднем в первое полугодие ежемесячный прирост окружности головы составляет 1,5 см (в первый месяц - до 2,5 см), достигая к 6 месяцам около 44 см. Во втором полугодии темпы прироста уменьшаются; к году окружность головы - 47-48 см. Беспокойный сон, частые обильные срыгивания, монотонный плач в сочетании с выбуханием, усиле...

Обсуждение

Здравствуйте моему сыну 9 месяцев ещё не ползает плохо сидит но мыслительный мы пошли к неврологу нам сказали что у малыша слабые мышцы прописали энцефабол диагноз неданошенность 1 степени Перинатальное гипоксически-геморогическое порожение ЦНС синдром угнетения. Подскажите пожалуйста пить ли нам это лекарство или нет за ранее большое спасибо

12.08.2014 12:04:49, vika.dima

Здравствуйте, с моим конкретным вопросом меня все куда-то к кому-то отсылают. Одни (детские неврологи) не занимаются травами, или не верят в них, другие (педиатры, фитотерапевты, травники) не занимаются ДЦП, третьи предлагают не купать в травах, а делать что-то другое или что-нибудь купить у них и т.д. Вот посоветовали через интернет попробовать. Может, вы подскажете: в каких травах можно дома для общего оздоровления купать ребенка с детским церебральным параличом. Если дцп, то ведь это не значит, что, кроме мероприятий по основному заболеванию, нельзя дополнительно в целом оздоравливать, улучшать функции организма, состояние желез и внутренних органов, закаливать, купать в травах и т.д., пусть это и не влияет на основное заболевание. Ищу конкретные прописи. Может, в каких-то травах при ДЦП купать нельзя (хотелось бы знать, почему), а в каких-то, наоборот, полезнее. Может, кто поделится информацией, ведь у кого-то ведь из врачей, травников или родителей наверняка есть такой опыт, просто я не могу пока найти такого человека. С уважением, Игорь

04.11.2007 13:19:45, Игорь

Для профилактики этих осложнений достаточно давать ребенку обильное питье. При возникновении болезненных мочеиспусканий или повышении температуры необходима консультация уролога, а также проведение дополнительного обследования и лечения. Консервативное (не хирургическое) лечение фимоза При гипертрофическом фимозе (избыток крайней плоти, препятствующий выведению головки), когда отсутствуют осложнения (повторяющиеся воспаления крайней плоти, нарушения мочеиспускания), возможно консервативное лечение, которое заключается в постепенном растяжении крайней плоти. Манипуляция может выполняться родителями в домашних условиях. Три ра...
...По нижней поверхности полового члена крайняя плоть соединяется с головкой уздечкой крайней плоти - кожной складкой, в которой расположены сосуды и нервы. У новорожденного мальчика кожа крайней плоти, как правило, сращена с головкой полового члена посредством синехий, своеобразных спаек, которые препятствуют или полностью исключают свободное выведение головки. Такое временное анатомическое строение носит название физиологического фимоза (фимоз, от греч. phimosis - стягивание, сжатие, - сужение крайней плоти, препятствующее выведению головки полового члена), что является нормальным сос...

Планирование беременности после отмены контрацепции, подготовка, анализы и обследования перед планированием беременности

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим.
...н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия - одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудо...

Обсуждение

Здравствуйте у моего ребёнка очень, редкое генетическое заболевания НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТЕНИДАЗЫ нам назначили Прием биотина пожизненно может у кого ещё есть дети с таким диагнозом отпишитесь пожалуйста

18.02.2019 00:27:17, Джамиля

Добрый день.у моей доченьки Редкое генетическое заболевание 11/22хромосомы!может вы владеете хоть какой-то информацией на это диагноз?

24.08.2017 19:10:27, Алина

Это вы наверняка все знаете. А теперь стоит сказать о другом подходе к проблеме. Перинатальная энцефалопатия является осложнением патологии беременности и родов и диагностируется у новорожденных до 5% случаев (или у 1,5-3,6%)!!! Откуда же такое несоответствие? В книге Пальчик А.Б. и Шабалова Н.П. "Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных: руководство для врачей". (СПб: "Питер", 2000) причины поголовной заболеваемости энцефалопатией новорожденных объяснены очень хорошо. Причина, в общем-то, одна, и называется она гипердиагностика. В чем причина гипердиагно...

Увеличение их концентрации в крови у новорожденных при тяжелых перинатальных поражениях нервной системы объясняется поступлением этих веществ в ток крови в результате процессов разрушения в клетках мозга. Поэтому, с одной стороны, появление НСЕ в крови позволяет подтвердить диагноз "перинатального поражения ЦНС", а с другой — установить степень тяжести этого поражения: чем больше концентрация НСЕ и миелин-основного белка в крови малыша, тем о более тяжелом поражении идет речь. Кроме того, мо...

Обсуждение

Здравствуйте Ольга!Моей дочке уже 1,2мес.Перинатальное паражение центральной нервной системы и Синдром ликвородинамических нарушений ей поставили в месяц.За этот период мы пропили неодин курс препоратов.Улучшения есть но мало.Родничек несростается и водичка из головы невыходит.Мне сказали что в будущем эта болезень приведет к неврозу или к операции(высасыванию жидкости из головы)Есть ли другие методы лечения и так листрашны прогнозы на будущее?

19.12.2008 14:56:35, катюшка

А чем лечится перенотальное поражение нервной системы, а конкретнее, синдром двухсторонней пирамидальной недостаточности, я так понимаю, что этот сендром это следствие самого поражения????

11.08.2008 09:39:22, Артём

Осмотр ребенка неврологом в 1 месяц
...Припухлость исчезает в течение первых 2-3 суток. Кефалогематома (кровоизлияние под надкостницу) также изменяет форму черепа. Она рассасывается медленнее, чем припухлость, и этот процесс требует наблюдения специалистов (невролог, хирург). Изменение формы черепа связано и с возрастными особенностями. У новорожденного череп вытянут в переднезаднем направлении, а через несколько месяцев увеличится поперечный размер черепа, и форма его изменится. Некоторое изменение формы и размера черепа может быть и при нормальном развитии у недоношенных детей, или при частом укладывании ребенка на один и тот же бок, или при длительном лежании ребенка на спине. Как растет голова? У новорожденного в среднем окружность головы равна 35,5 см (нормальным считается д...

Гипоксия плода при беременности. Причины гипоксии и лечение

Обсуждение

Моему сынуле при рождение тоже поставили диагноз Гипоксия, но я не могла понять от чего она и, какие могут быть последствия после родов.Теперь нам уже 2 года 8 мес. нам лор поставил диагноз Аденоиды и это всё из-за гипоксии.

ну не знаю.у нас в таком случае дюфалак очень даже действовал. с ним стул был нормальный и стабильный. даже после прекращения приема. а до него постояно мучались ужс. каждый туалет нервы и солпи.. трудно очень самой даже что уж за ребенка говорить.

Решила вынести отдельным топиком про гидроцефальный синдром.Не пугайтесь, я думаю, все гораздо проще.Невропатологи всегда ставят этот диагноз, если объем головы больше объема груди.Но у новорожденных это часто бывает, как вариант нормы.Поэтому не торопитесь с выводами. У моей старшей дочери в числе диагнозов был и гидроцефальный синдром. После года этот диагноз снимают всем детям. Если вам это поставили без тщательного обследования, а только на основании замеров, то не переживайте.У трети...

Тред порожден для обсуждения этой статьи.

Обсуждение

Ален, я почитала, могу предложить кое-что для деток: чай Тип-топ с ромашкой, памперсы от 5 до 8 кг Хаггис стандарт и кое что из очень маленьких вещичек, нам еще мало чего мало... хотите мы вам завезем, а еще забыла есть очень маленькие погремушки.

А я не успела, но надеюсь, что в следующий раз не опоздаю.:)
Рада, что все подошла и знаю,что теперь надо детишкам - чай!

сколько "действительна"?Я ее делала перед первой Б.,ребенку уже 2.8.Планируем второго,но вот напрочь забыла,на какое время сохраняется иммунитет?Надо ли проверить иммунитет или можно смело планировать?Делала в июле 2003 г. Второй вопрос:дочка не болела никакой из "детских " болезней,если она вдруг заболеет во время моей Б.,какие болезни для меня могут быть опасны?

Обсуждение

защита до 20 лет.
Зависит от конкретного человека: насколько напряжённым будет его иммунитет и сколько лет будет действавать прививка. Если со времени привывки прошло более 10 лет то есть смысл проверить антитела в крови. Действительно бывает, что их кол-во снижено и недостаточно для защиты от инфекции.

После прививки надо сдавать анализ на антитела, они не всегда вырабатываются, хотя обычно все нормально. Со временем уровень антител снижается, у всех с разной скоростью. Но лет на 5 прививки должно хватить.

Пожалуйста, подскажите, каким должен быть стул у ребенка на грудном вскармливании.Нашей малышке 1,5 месяца.Какает во время кормления с выходом газов и очень жидко(на пеленкахбольшие мокрые пятна).Между кормлениями-тожепукает с этой желтой водичкой.Всвязи с этим раздражение на попке.Мама за диетой следит...По совету врача давали лактобактерин,потом бифидумбактерин,но все без изменений.А может это нормально?

Обсуждение

У таких малышей ведь должен быть жидкий-кашицеобразный стул желтого цвета(ярко желтый) с выраженным ксиломолочным запахом. Если только грудное вскармливание. Если прикормы - наверно по другому немножко.
Количество - много-много:0)) раз в день, каждое кормление - норма, думаю)))
Вот если запах изменился, стал нехорошим (это чувствуется сразу) или цвет - чуть зеленее - то животик болит, тогда действительно разные бифидум- и лактобактерины пьют.

Если ребенку это не мешает, то нормально.

06.08.2001 03:38:33, Яся

SOS !!! где лежат вместе с дитем? Срочно нужна информация. Есть-ли в Москве больницы / диагноз-катаральный омфалит/ хирургическое отделение, где мама остается на ночь с ребенком? Наш возраст - 22 дня. Заранее благодарю всех откликнувшихся. Если у кого была аналогичная проблема - откликнитесь. Для справки: омфалит - воспаление пупка.

Пожалуйста, поделитесь опытом или расскажите поподробнее, что такое мочекислый инфаркт у новорожденного, как он проявляется, как быстро (долго) проходит. Такой диагноз поставили новорожденному сыну моей близкой подруги (6 дней от роду), ребенок не писает вторые сутки (как вернулись из роддома; там они лежали отдельно, и при выписке про этот инфаркт ей никто ничего не сказал). Пару раз за эти два дня он все-таки писал, но какой-то странной красновато-темной мочой. Приходила участковая врач...

Обсуждение

Срочно надо сдать анализ мочи и если будет обнаружена патология, то надо срочно обратиться к другому педиатру.

Можно не беспокоиться дней до 10-11.На первой неделе мамы и папы каждого третьего-четвертого ребенка могут быть обеспокоены появлением мутноватой, кирпичного цвета мочи. Это - мочекислый инфаркт. Пугаться ужасного названия не нужно. Упомянутое состояние не имеет ничего общего с весьма распространенным заболеванием сосудистой системы у взрослых. При нем происходит отложение кристаллов мочевой кислоты в системе почечных канальцев и собирательных трубочек. Откладывающиеся кристаллы не повреждают почечную ткань cколь-нибудь серьезно, их выведение с мочой прекращается к середине второй недели. На этом же сроке из анализа мочи исчезают лейкоциты, зернистые и гиалиновые цилиндры, клетки эпителия. Моча при этом приобретает обычную окраску.

Причина мочекислого инфаркта кроется в катаболической направленности обмена веществ - интенсивном распаде большого количества клеток (в основном, лейкоцитов). Упомянутое состояние отражает нормальное течение адаптационного процесса, несколько реже встречаясь у детей недоношенных.

Прошу всех, кто когда-нибудь "копал" эту тему - поделитесь ссылками. Можно на английском. Желательно с фотографиями. Месяц назад здесь была такая тема, но не могу найти ее в архиве. ССылки мо;но отправить в почту: [email protected] Помогите! Заранее спасибо!

Обсуждение

Все ссылки на английские саиты. Я бы могла перевести некоторые статьи, но мне надо знать какие важны для вас.
И еще я давала емаилы русских докторов. Они работает в US именно с адаптированными детьми и приглашают докторов из России и Украины. Я думала, что может они вам посоветуют специалиста по ФАС в России. Я не хочу давать их емаилы открыто, если вам надо я вам пошлю в приват.

статьи для родителей детей с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия поведения с ребенком с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Особенности младенцев с ФАС
http://come-over.to/FASCRC/

собственно вопрос в том что такое ассиметрия складочек на ножках, как это выражается, как лечится и чем это грозит. нам 2,5 месяца (в 1 месяц были у хирурга-ортопеда - было все ок, я и сама видела это). сейчас вижу сама (у врача не были и не знаю когда попадем из-за эпидемии гриппа) что на ножках складочки не симметричны, на одной повыше, на другой пониже на ляшечках и плю на одной есть еще одна маленькая складочка, а на другой нет. вот и думаю, ассиметрия это или нет... подскажите пож-та!

Обсуждение

У Алешки ассиметрия, но на узи ничего не показало страшного, ни врачи не нашли. Все ОК. Такое бывает.

пуганая подобной фигней с первой (была недоразвитость сустава тазоберденного), со второй бдю этот момент и при сомнениях всегда показываюсь врачу! Что Вам конфа про складочки скажешь, когда надо, чтобы врач смотрел, да еще и узи сделать для верности! у нас вот складки симметричные, а одна нога на приеме у врача отводилась чуть хуже другой, так нас и то на узи отправили. Там оказалось, что все ок, но это такое дело, что лучше перебдеть. Езжайте себе сразу в специализимрованную больницу на прием по записи - мы в цито наблюдаемся, там дети до года без очереди вообще. Так что быстро и хорошо. Народ еще Зацепина хвалит. Тут уж кому что ближе.

Аппараты СКЭНАР очень хорошо зарекомедовали себя при лечении заболеваний у детей а также их профилактике. Так при чем тут дети? С первого дня жизни идет адаптация ребенка к новым условиям внешней среды. А первый выход на прогулку, введение прикорма, переход на «взрослую пищу», появление новых людей в жизни малыша, детский сад, школа и т.д... Нормальную, здоровую адаптацию обеспечивают нервная, иммунная, эндокринная системы организма. При «сбое» в работе этих систем организм ребенка не...

Вчера родилась двоюродная племянница. Сейчас находится под капельницей. Роды проходили достаточно тяжело: почти сутки схватки, потом всё-таки кесарили. Что эта капельница может означать? Каких проблем ожидать? Может надо срочно кому-то показаться?

Подруга родила позавчера сынишку, с утра прокололи пузырь родила только в 10 вечера при помощи ваккума, был немного синенький из-за этого лежал отдельно в спецотделении в кювезе.Вчера вроде был более менее.Сегодня на обходе врач сказала, что у малыша началась пневмония.Девочки, подскажите, может кто знает в какую больницу им лучше ложиться.Хочется как то помочь им.Спасибо.

Подскажите, что делать. Моей дочурке 3 мес. У нас уже второй раз плохие анализы мочи. В ней лейкоциты. Раньше у нее был вульвит, попредположила, что, возможно, у нас патология почек. Хотя делали УЗИ - все в норме. Сказали, что это может быть видно только сделав ренген почек. Что нам делать? Нефролога в нашей больнице нет. Предложили лечь на обследование. Но я очень этого боюсь. В прошлый раз нас положили на обследование еще в 2 нед. в ифекционное отдел., т.к. не было мест в больнице. Мало...

Обсуждение

У нас такое было, тоже в 3 месяца.попытка полечиться дома ни к чему не привела, положили в отделение патологии новорожденных, на обследование и лечение. Диагноз-инфекция мочевыводящих путей.основное лечение-антибиотик клафоран, в попу, много пить, давала слабый клюквенный морс.выписали с нормальными анализами под наблюдение участка, сначала анализы сдавали раз внеделю, потом реже, и так 3 года.Больше подобного не повторилось.про рентген почек никто не упоминал даже, кроме нас много было малышек до года с вульвитом и нашим диагнозом. Ничего страшного, если нет патологии почек.Это исключают в первую очередь.
Затягивать не нужно, ложитесь в больницу.

Какие патологии могут возникнуть у ребенка в результате стресса во время беременности (например, мама пережила разрыв с любимым, или проблемы на работе, или просто с родителями поругалась навсегда!)...Насколько это опасно для будущего ребенка? (я задала этот же вопрос в "Беремменность и роды" - но здесь надеюсь услышать мнение специалиста или ссылки на медицинские статьи)

Обсуждение

Я е специалист, поэтому мнение у меня дилетанское, но опыт свой есть. Первая беременность была очень нервной, приходилось скрывать беременность, муж не мог оформить развод с первой женой и отец выгонял из дома. Ребенок родился нормальный, как я потом поняла, даже не очень крикливый. Вторая беременность протекала в абсолютном душевном равновесии, даже волнений на работе не было, так как я дома сидела. А детка родилась беспокойная, с-рук-не-спускаемая.

Ребенок имеет тот тип нервной системы, который он наследует от родителей. Ведь зачастую случается, что у одних и тех же родителей совершенно разные дети: один совершенно спокойный, другой гиперактивный с рассеяным вниманием. То есть, что заложено, то заложено. Так что от стресса это не зависит. ИМХО Если же во время беременности женщина переносит продолжительные стрессовые ситуации, все зависит, на мой взгляд, во-первых, от типа нервной системы самой женщины, во-вторых, от ее состояния здоровья на текущий момент и, в-третьих, от отношения самой женщины к случившемуся. А так как любой стресс может вызвать непредсказуемые последствия для здоровья человека (от головной боли до инфаркта), то именно особенности протекания этих последствий у беременной женщины и будут влиять на плод. Последствия могут быть различными и известны, наверное, всем. В основном это вегето-сосудистые расстройства: повышение давления, приступы панической атаки, сердцебиения, головные боли, отсутствие аппетита, бессоница, дипрессия и т.д. Это, в свою очередь, может вызвать (как в цепной реакции) осложнения течения беременности и даже угрозу выкидыша. Мне кажется природа-мать и тут постаралась защитить нервную систему женщину от подобных вещей во время беременности. Если беременность желанная и ребенок долгожданный, то это настолько положительная эмоция для женщины, что многие стрессовые ситуации она переносит значительно легче. Так что выраженных паталогий у ребенка, родившегося у матери, беременность которой протекала в стрессовых ситуациях, но без осложнений и последствий для ее здоровья, я думаю не будет. Если же в результате этих стрессов, здоровье матери ухудшилось и как следствие возникли осложнения течения беременности, то тут ответ очевиден - отклонения будут, но не обязательно в развитии нервной системы ребенка. Здесь уже все будет зависеть от того, на какой стадии беременности были эти стрессовые ситуации, приведшие к болезни матери.

23.08. родила сына. После кесарева на 5 сутки были дома. НА 6 сутки начался насморк, к нам неделю ходила педиатр, лечили на дому. Прошла еще неделя. Течь из носа перестало но малыш хрюкал постоянно. 12.09 поднялась температура 38. Вечером попали в патологию новорожденных. НА утро начался понос, потом рвота. На снимке бронхит. Потом поставили анализ ротовирус. Состояние продолжалось ухудшаться несмотря на начатое лечение. Пункцию взяли только в среду и диагноз гнойный менингоэнцефалит...

Обсуждение

Здравствуйте Елена.
У нас 11.07.2012г. родился сын Евгений, сейчас он 4-й день в реанимации с таким же диагнозом как был к сожалению и Вашего ребенка. врачи ничего утешительного не говорят, говорят, что состояние крайне тяжелое и чтобы мы были готовы ковсему. Прочитав Ваше обращение и отклики на него мне немного стало легче (морально) и супругу порадовал. Если Вас не затруднит, Прошу написать сколько времени занял курс лечения (в частности сколько прошло времени от поступления в реанимацию до восстановления нормального дыхания и избавления от судорог),какие препараты ему вводили,в каком городе Вы лечились, остались ли какиенибуть последствия?
Заранее спасибо!!!

Если есть силы, побольше общайтесь с врачами (если они, конечно, идут на контакт, но если не идут, то пытайтесь все равно!) и все-все записывайте, каждый день ведите дневник, сврй дневник - что видите у ребенка, как вы это видите, прямо своими словами. Я очень жалела потом, что так не делала (потом вспомнить тяжело, как что было) - многие более поздние вопросы отпали бы сами собой, а многие бы задала вовремя и это было бы на пользу. По поводу сохранения ГВ - пытайтесь сохранить, я выпросила, чтобы мне дали после того, как сняли с ИВЛ, покормить моего сына грудью (и то после "пинка" мужа...), говорили "не возьмет, не будет, и тд", но нет! Взял (ну и пусть что слАбо) и потом до 8 мес кормились. Держитесь!
А как только выпишетесь домой и физическое состояние малыша стабилизируется, сразу заниматься развитием, не теряйте времени. Здесь на конфе много информации как и чем.
ВСЕГО-ВСЕГО-ВСЕГО только самого хорошего вам обоим!

Здравствуйте! Прошу вашего совета: у моей девочки (2,5 мес.) иногда при переодевании или когда делаем массаж бывают влажными ножки и ручки (они при этом еще и холодные). Я не знаю, может быть она мерзнет, хотя у нас дома тепло (около 24-25 градусов)? Пожалуйста, может кто-нибудь сталкивался с таким явлением, что это, отчего происходит, поделитесь советом!!!

Сыну 4 месяца (родился сильно недоношенным, сейчас 2 месяца с предполагаемой даты рождения). Невропатолог, кроме прочих неприятных вещей, записала в карточку - синдром Бабинского с двух сторон. Что это означает? Это нехорошо? Простите, что спрашиваю, но я совсем необразованый человек в детской неврологии. А тут, знаю, многие уже разобрались во всём.

Синдром мышечной дистонии ставят сейчас поголовно ВСЕМ, уж простите. Даже есть такая шутка - "если в карте вашего ребенка в первый год нет СМД, то вы просто забыли посетить невролога" :)Здравствуйте у меня тоже тока я ситуация сударги и тогда ли если сможете пишите мне на вайбер +992927532332 подробно раскажу

20.12.2017 20:06:38, диля

Здравствуйте, у меня похожая ситуация но только роды прошли быстро, малыш сам задышал как вылез и целые сутки вел себя отлично. Но.... После суток ему стало плохо, молоко не воспринимал. После впал в кому сейчас уже 8 дней в тяжелом состоянии, тоже сказали отек мозга. Тоже с мужем ходим к нему каждый день и все хуже и хуже....

09.01.2017 19:42:01, Светл@на

К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные болезни - заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные болезни. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

Наследственные болезни имеют свои особенности:

1. НБ часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

2. При НБ в процесс вовлекаются сразу несколько органов и систем.

3. Для НБ характерно прогрессирующее хроническое течение.

4. При НБ бывают редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках - об алкаптонурии, мышиный запах - о фенилкетонурии и др.

Этиология наследственных болезней . Этиологическими факторами наследственных болезней являются мутации (изменения) наследственного материала.

Мутации в хромосомах приводят к развитию хромосомных болезней, что может приводить к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека. Хромосомные заболевания редко передаются от родителей к детям, в основном это случайно возникшая новая мутация. Но около 5% людей являются носителями сбалансированных изменений в хромосомах, поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычном невынашивании или наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо исследовать хромосомы каждого из супругов

Генными болезнями называются заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации).

Моногенные заболевания (собственно наследственные заболевания) - фенотипически генные мутации - могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.

Полигенные заболевания (мультифакториальные) - болезни с наследственной предрасположенностью, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов и факторов окружающей среды.

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ) велик . Среди главных причин смерти в возрасте до 1 года доля перинатальных факторов составляет 28%, врожденные и наследственные болезни -25%, синдром внезапной смерти ребенка - 22%, инфекции -9%, другие - 6%. Главными причинами смерти в возрасте от 1 года до 4 лет являются несчастные случаи (31%), врожденные и наследственные болезни (23%), опухоли (16%), инфекции (11%), другие (6%).

Доказана значительная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространенных болезней (болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, эссенциальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная псориаз, бронхиальная астма и др.). Поэтому для профилактики и лечения этих болезней необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Сейчас сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Моногенные болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания. В основе МБ лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. Заболевания многочислены и отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. Генные болезни чаще всего проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями. Одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии - 30. В некоторых случаях мутации в разных частях одного гена могут приводить к различным болезням (например, мутации RET-онкогена).

Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%.

Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.); по характеру метаболического дефекта - наследственные болезни обмена -НБО (болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.); в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.).

Среди НБО выделяют:

Болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);

Болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);

Болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер-Найяра, порфирии и др.);

Болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);

Болезни пуринового и пирамидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);

Болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы и др.);

Болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);

Болезни обмена металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный периодический паралич и др.);

болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, тубулопатии, вита- мин D-резистентный рахит и др.).

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех, либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери, в основном, в ранние сроки беременности.

Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако, в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает хронический миелолейкоз.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов), типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная), размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала, степени мозаичности организма по аберрантным клеткам, генотипа организма, условий среды. В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика - при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса - при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы

Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами.

Трисомии. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

Для больных характерны: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, типичны эпикант, гипертелоризм, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

Синдром Патау (СП ) - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:7000 (с учетом мертворождений). Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. 75% случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25% случаев СП - следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.

При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются: умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, - запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000 (с учетом мертворождений). Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны: часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует, грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной, аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен; отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес., до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47, ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра-и пентосомий X. Трисомия по Х-хромосоме возникает в результате нерасхождения половых хромосом в мейозе или при первом делении зиготы.

Синдрому полисомии X присущ значительный полиморфизм. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза). Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:1000.

Кариотип 45,Х. У 55% девочек с этим синдромом обнаруживается кариотип 45,X, у 25% - изменение структуры одной из Х-хромосом. В 15% случаев выявляется мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45,X, а другая представлена кариотипами 46,XX или 46,XY. Третья клеточная линия наиболее часто представлена кариотипом 45,Х, 46^ХХ, 47,ХХХ. Риск наследования синдрома составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Фенотип женский.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии (короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно: низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей, у 20% больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана),у 40% - пороки почек (удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка).

У больных, имеющих клеточную линию с Y-хромосомой, может развиться гонадобластома, часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит. Интеллект страдает редко. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов. В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нунан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом Шерешевского-Тернера. В отличие от последнего при синдроме Нунан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен Тернер-фенотип при нормальном мужском или женском кариотипе. У большинства больных синдромом Нунан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости 1: 1000 мальчиков. Кариотип 47,XXY. У 80% мальчиков с синдромом Клайнфелтера, в 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфелтера не превышает общепопуляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных детей. Фенотип мужской.

Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект. Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Клайнфелтера создают трудности социальной адаптации.

Иногда возможны случаи увеличения количества Y-хромосом: XYY, XXYY и др. При этом больные имеют признаки синдрома Клайнфелтера, высокий рост (в среднем 186 см) и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. Чем больше в наборе Y-хромосом, тем значительнее снижение интеллекта агрессивность поведения.

Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако, эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.

Диагностика НБ . В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования.

Медико-генетическое консультирование . Основная цель медико-генетические консультирования - информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации.

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией, по выявлению, консультированию больных с НБ, информированию населения о НБ, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

Установление точного диагноза наследственного заболевания и определение типа наследования заболевания в данной семье;

Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью, расчет риска повторения болезни в семье;

Определение наиболее эффективного способа профилактики, помощь семье в принятии правильного решения;

Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

Задержка физического развития; карликовый рост (не более 140 см для взрослых), врожденные деформация верхних и/или нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, синдактилия, комбинации врожденных уродств, врожденная ломкость костей;

Задержка полового развития, неопределенный пол; недоразвитие НПО и вторичных половых признаков;

Задержка умственного развития, умственная отсталость, врожденная глухота или глухонемота;

Повышенное количество стигм дизэмбриогенеза;

Множественные пороки развития или сочетание изолированных пороков и малых аномалий развития;

Атрофия мышц, гипертрофия мышц, спастическое подергивание мышц, насиль-ственные движения, параличи, нетравматическая хромота, нарушение походки, неподвижность или тугоподвижность в суставах;

Слепота, микрофтальм, врожденная катаракта, врожденная глаукома, колобомы, аниридия, нистагм, птоз, прогрессирующее ухудшение сумеречного зрения;

Сухость или усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, других участков тела, пятна коричневого цвета и множественные опухоли на коже, спонтанное или индуцированное образование пузырей, отсутствие ногтей, алопеция, непрорезывание зубов;

Хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза;

Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов;

Вялость или, наоборот повышенный тонус и судороги у новорожденного, непрекращающаяся рвота у новорожденного, прогрессирующие неврологические расстройства;

Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног») и др.;

Наличие в семье наследственной патологии, пороков развития, сходные случаи заболевания в семье, случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте;

Бесплодие, привычное невынашивание, мертворождения;

Кровнородственный брак

Еще до планирования деторождения, а также при рождении больного ребенка (ретроспективно), каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование.

Этапы МГК:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно

наследственного).

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз).

4. Определение способов профилактики.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетическойинформации.

Методы пренаталъной диагностики наследственных болезней . Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины и проведения перинатального консилиума). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически на любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть - после 11-12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть - только во второй половине беременности (пороки сердца, почек, ЦНС).

Показания для пренатальной диагностики:

Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

Возраст матери старше 37 лет;

Носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

Наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;

Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

Беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Неонатальный скрининг. В рамках реализуемого Приоритетного национального проекта «Здоровье» предусмотрено расширение неонатального скрининга и сейчас проводится скриниг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на НБО является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. Неонатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет определить распространенность заболевания на конкретной территории, в конкретном субъекте Российской Федерации и в целом по стране, обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.

Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Чувашской Республике за период с 1999-2008 гг.

Лечение наследственных заболеваний . Несмотря на большие успехи в совершенствовании цитогенетических, биохимических и молекулярных методов изучении этиологии и патогенеза НЗ, по-прежнему, основным остается симптоматическое лечение, которое мало отличается от лечения любых других хронических заболеваний. И все же, в настоящее время в арсенале врачей-генетиков находится немало средств патогенетического лечения; в первую очередь это касается наследственных болезней обмена (НБО). Клинические проявления при НБО являются итогом нарушений в цепи превращений (метаболизма) продуктов (субстратов) в организме человека; мутация гена приводит к дефектной работе ферментов и коферментов. Патогенетическая терапия разработана примерно для 30 НБО. Существует несколько направлений терапии НБО:

1. Диетотерапия. Ограничение или полное прекращение поступления в организм продуктов, метаболизм которых нарушен в результате ферментативного блока. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример - галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин - незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного физиологически необходимую дозу фенилаланина. Также диетотерапия разработана для тирозинемии, лейциноза наследственной непереносимости фруктозы, гомоцистинурии и т.д.

2. Восполнение коферментов. При ряде НБО изменяется не количество необходимого фермента, а его структура, в результате чего нарушается связывание с коферментом, наступает метаболический блок. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное введение больному коферементов (чаще определенных доз витаминов) дает положительный эффект. В качестве таких «помощников» используют пиридоксин, кобаламин, тиамин, препараты карнитина, фолаты, биотин, рибофлавин и т.д.

3. Усиленное выведение токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова (для нейтрализации меди больному вводят D-пеницилламин), железо при гемоглобинопатиях (для предотвращения гемосидероза паренхиматозных органов назначают десферал.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии.
5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.

6. Возмещение отсутствующего фермента. Такой метод успешно применяется при лечении адрено-генитального синдрома (введение стероидных гормонов с глюко- и минералокортикоидной активностью), гипофизарного нанизма (введение гормона роста), гемофилии (антигемофильный глобулин). Однако, для эффективного лечения необходимо знать все тонкости патогенеза заболевания, его биохимических механизмов. Новые успехи на этом пути свзаны с достижениями физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Все большее применение в лечении НЗ находит трансплантация клеток, органов и тканей. Тем самым в организм больного вместе с органом или тканью вводится нормальная генетическая информация, обеспечивающая правильные синтез и работу ферментов и предохраняющая организм от последствий произошедшей мутации. Аллотрансплантация используется для лечения: синдромов Ди Джорджи (гипоплазия тимуса и паращитовидных желез) и Незелофа - пересадка тимуса; остеопетроза рецессивного, мукополисахаридозов, болезни Гоше, анемии Фанкони - пересадка костного мозга; первичных кардиомиопатий - пересадка сердца; болезни Фабри, амилоидозе, синдроме Альпорта, наследственного поликистоза почек - пересадка почек и т.д.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденности. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

1. вариантом нормы;

2. симптомом заболевания;

3. самостоятельным синдромом.

Асфиксия при рождении является причиной 1 млн случаев неонатальной смерти ежегодно во всем мире. При рождении обычно 10% детей нуждаются в помощи по установлению спонтанного дыхания, и около 1% детей требуют реанимации и интенсивной терапии. Под асфиксией понимают значительную прогрессирующую гипоксемию, гиперкапнию и метаболический ацидоз, что может привести к дисфункции жизненно важных органов, необратимого повреждения головного мозга и смерти.

Факторы риска асфиксии

Факторы риска асфиксии новорожденного многочисленны и включают осложнения беременности и родов для матери и плода, хронические материнские заболевания, употребление матерью медикаментов и др.

Патогенез асфиксии новорожденных

Вследствие высокого периферического сосудистого сопротивления легкие плода получают лишь 8% сердечного выброса. Кроме того, у плода большинство крови из правой половины сердца сбрасывается через артериальный проток в , обходя легкие. Давление кислорода в артериальной крови плода составляет 20-25%. Плод может существовать в условиях пониженной оксигенации за счет приспособительных механизмов (увеличение связывания кислорода плодовым гемоглобином, экстракция кислорода тканями плода, местное воздействие респираторного ацидоза).

Высокое сосудистое сопротивление легочных сосудов плода обусловлен следующими факторами: небольшие легочные артерии сжаты альвеолярными пространствами, наполненными жидкостью. Низкая продукция эстрогенов и низкое давление кислорода способствуют продукции вазоконстрикторов (эндотелин-1) и уменьшает синтез вазодилататоров (оксид азота и простациклин). Вентиляция легких и рост давления кислорода являются первичными стимулами для роста легочного кровотока.

Если новорожденный испытывает существенное сокращение поставок (депривации) кислорода, постепенно развиваются аномалии сердечной деятельности и дыхания. После начального периода депривации кислорода у новорожденного развивается быстрое дыхание, связанное с уменьшением ЧСС, позже сменяется периодом первичного . Если новорожденного стимулируют путем предоставления кислорода, нормальное дыхание возобновляется, и ЧСС возрастает.

При продолжении депривации кислорода у новорожденного развивается нерегулярное дыхание, уменьшение ЧСС и АД, что приводит к вторичному апноэ. Течение вторичного апноэ для восстановления дыхания необходима искусственная вентиляция легких с положительным давлением кислорода.

Реанимация новорожденного

Алгоритм реанимации новорожденных в англоязычной литературе получил название АВС:

А — укладка новорожденного в требуемую позицию с наклоном головы назад с углом в 15 ° и очистка дыхательных путей;

В — адекватная вентиляция (масковая ингаляция кислорода или искусственная вентиляция легких — ИВЛ); стимуляция спонтанного дыхания;

С — нормализация ЧСС и цвета кожи, продолжение предоставления кислорода в случае необходимости; вытирание насухо, согревание, предоставление лучистого тепла;

D — введение медикаментов в случае необходимости.

Пойкилотермия — вариабельность терморегуляции новорожденных в зависимости от температуры окружающей среды. Так, большинство недоношенных новорожденных и новорожденных с ЗВУР имеют пойкилотермию и требуют согревания (вытирания насухо и предоставления тепла).

С целью стимуляции новорожденных выполняют следующие действия:

• нежное потирание спины, туловища или конечностей;
• легкое похлопывание по подошвам и пяткам.

Другие методы стимуляции недопустимы в связи с опасностью травмы плода. Непрямой массаж сердца путем компрессии грудной клетки следует начинать при уменьшении ЧСС плода <60 уд / мин, одновременно проводить вентиляцию легких с положительным давлением с соотношением 3: 1 (3 компрессионных движения с последующей паузой для вентиляции). При достижении ЧСС 100 уд / мин компрессию грудной клетки прекращают.

Если ЧСС плода остается ниже 60 уд / мин в течение 30 с вспомогательной вентиляции и 30 с компрессии грудной клетки, интратрахеально или внутривенно (в пуповинную вену или периферическую вену) вводят (1:10 000) дозой 0,1-0,3 мг / кг массы тела. Эпинефрин иногда вводят внутрикостно. Он неэффективен при неадекватной вентиляции легких.

При подозрении на гиповолемию проводят инфузию физиологического раствора хлорида натрия, лактата Рингера или крови группы 0 (I) Кбайт (-). Альбумин не используют (ограниченная доступность, риск инфекции и смерти).

Интубацию трахеи осуществляют в следующих случаях:

• присутствие мекония в амниотической жидкости в сочетании с асфиксией (слабое дыхание, снижение мышечного тонуса, уменьшение ЧСС <100 уд / мин);
• длительная или неэффективная вентиляция мешком Амбу или маской;
• в случае необходимости — проведение непрямого массажа сердца (компрессии грудной клетки) для улучшения сердечной деятельности;
• если необходимо, введение эпинефрина при персистирующей брадикардии;
• диафрагмальная грыжа у новорожденного (срочная для предотвращения втягивания кишок к грудной клетке).

Реанимация новорожденных медленная, если сердечная деятельность отсутствует через 15 мин после начала реанимационных мероприятий. Реанимацию обычно не проводят, если плод является экстремально недоношенным (<23 нед гестации или <400 г, при наличии значительных аномалий развития (анэнцефалия, трисомия 18, 13)).

У недоношенных новорожденных факторы риска неонатальной реанимации включают дефицит сурфактанта, увеличенную потерю тепла из-за наличия пойкилотермии (тонкая кожа, уменьшение подкожного слоя, незрелость термогенеза), большую частоту внутриутробной инфекции (как причины преждевременных родов) и внутрижелудочковых кровоизлияний (слабость мозговых капилляров и увеличение риска кровоизлияний вследствие стресса, гипоксии, ацидоза, инфекции, гипотензии или гипертензии).

Для ускорения созревания легких плода в сроке до 34-36 недель гестации антенатально вводят матери 2 дозы бетаметазона по 12 мг в / м через 24 ч или 4 дозы дексаметазона по 6 мг в / м через 6 час. Профилактическое введение глюкокортикоидов уменьшает риск неонатальной смерти, респираторного дистресс-синдрома и внутрижелудочковых кровоизлияний.

Аритмия новорожденного в ассоциации с системной у матери может быть вызвана врожденной блокадой сердца вследствие повреждения проводящей системы С-антителами.

При наркотической депрессии новорожденного вводят налоксон (антагонист наркотиков), если мать получала наркотические вещества в течение 4 ч перед родоразрешением. При хронической наркомании у матери налоксон противопоказан, так как может вызвать тяжелый абстинентный синдром и судороги у новорожденного.

Гипогликемия у недоношенных новорожденных может быть вызвана применением токолитиками (ритодрин, тербуталин) с целью лечения преждевременных родов. Эти препараты вызывают гипергликемию у матери и могут привести к гипогликемии новорожденного в постнатальном периоде.

Родовые травмы плода

Под родовой травмой плода понимают повреждения плода, которые возникают в течение осложненных родов. Вероятность травмы зависит от зрелости, генетических факторов, массы тела, наличия гипоксии и адаптивных возможностей плода, особенностей течения родов.

Интракраниальные (внутримозговые) кровоизлияния могут локализоваться в разных местах:

• субдуральные,
• субарахноидальные,
• кортикальные,
• в белое вещество,
• мозжечковые,
• интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
• перивентрикулярные.

Наиболее частыми являются интравентрикулярные кровоизлияния. Причинами их могут быть недоношенность или антенатальное нарушение мозгового кровотока. Изолированное интравентрикулярное кровоизлияние при отсутствии субарахноидального или субдурального кровотечения не считается травматичным и может иметь место у 4% внешне здоровых новорожденных.

Родовая травма уже не считается причиной интракраниальных кровотечений. Головка плода является пластичной структурой и может изменять свою конфигурацию, образовывать для приспособления к размерам родового канала. При большой родовой опухоли и заходе париетальных костей друг на друга при конфигурации головки могут возникать повреждения вен и сагиттальных синусов мозга. Применение акушерских щипцов и вакуум-экстракции не увеличивает частоту интракраниальных кровоизлияний.

При массивном субдуральном кровоизлиянии в область палатки мозжечка у новорожденного сразу проявляются симптомы неврологических нарушений: ступор или кома, ригидность затылочных мышц, опистотонус. Состояние новорожденных прогрессивно ухудшается. Имеют место диспноэ, цианоз, апатия, депрессия, рвота, тремор, слабый крик и судороги. Фактором риска является большая масса плода (более 4000 г).

Субарахноидальное кровоизлияние имеет мягкую симптоматику или субклиническое течение, но может манифестировать появлением судорог. Исследование головы проводят с помощью ультрасонографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Кефалогематома — кровоизлияние под надкостницу теменной или затылочной костей плода, возникающее вследствие повреждения надкостницы в течение родов. Частота кефалогематомы достигает 2,5%. Кровоизлияние может проникать под надкостницу одной или обеих теменных костей. Имеющиеся отек и подъема кожи головки над кефалогематомой. В отличие от родовой опухоли, которая имеет место сразу после рождения, кефалогематома может проявиться лишь через несколько недель и даже месяцев.

Небольшие бессимптомные кефалогематомы обычно не требуют специального лечения. Рост размера кефалогематомы и другие признаки кровотечения требуют дополнительного обследования и оценки факторов коагуляции новорожденного.

Повреждения спинного мозга могут возникнуть вследствие чрезмерных травматических усилий при интенсивных тракциях плода в течение родоразрешения в тазовом предлежании (переломы и дислокации позвонков), а также во время ротации плода при операции наложения акушерских щипцов. При травме шейного отдела позвоночника имеет место выраженный болевой симптом, кривошея.

При повреждении С1-4 сегментов имеется , арефлексия, дыхательные расстройства, симптом короткой шеи, поза лягушки, что может сопровождаться симптомами поражения ствола мозга и нарушением функции тазовых органов. При травме на уровне С3-4 может проявляться парез диафрагмы. При травме спинного мозга в пояснично-крестцовом отделе развивается вялый нижний парапарез при сохранности движений верхних конечностей.

Повреждение плечевого сплетения встречается с частотой 1: 500-1: 1000 доношенных новорожденных и чаще ассоциируется с травмой плода во время оказания помощи при тазовом предлежании, чем с дистоцией плечиков при макросомии плода.

Лишь 30% случаев паралич Эрба (Дюшенна) связан с дистоцией плечиков при макросомией плода. В зависимости от локализации повреждения выделяют три типа паралича плечевого сплетения:

1) верхний (тип Эрба - Дюшенна) вследствие повреждения С5-7 спинномозговых нервов — более частый при тазовом предлежании;

2) нижний (Клюмпке) при повреждении С5-Т при затрудненном родоразрешении в случае головного предлежания;

3) полный (возникает очень редко).

Лечение заключается в наложении шины или гипсовой повязки на пораженную конечность в ее физиологическом положении. Восстановление функции конечности после снятия повязки через 2 нед достигают путем массажа, выполнение пассивных движений в суставах.

Паралич лицевого нерва может быть связан с наложением акушерских щипцов или наблюдаться при спонтанных родах и кесаревом сечении. Спонтанное выздоровление наступает обычно через несколько дней после рождения.

Перелом ключицы достаточно частой плода и наблюдается в 18 случаях на 1000 родов. Считают, что эту травму невозможно предупредить. Диагностируется при наличии крепитации в области ключицы после рождения. Перелом в надкостнице и без смещения может быть обнаружен позже, на 5-7-е сутки после рождения. Лечение заключается в наложении фиксирующей повязки на пояс верхних конечностей и руку. В конце второй недели жизни ребенка образуется костная мозоль.

Переломы плечевой или бедренной кости, а также костей свода черепа редки. Переломы бедренной кости чаще ассоциируются с тазовым предлежанием плода. Перелом костей свода черепа может произойти при наложении акушерских щипцов, спонтанных вагинальных родах и даже при кесаревом сечении. При переломе костей свода черепа может потребоваться хирургическая декомпрессия.