Когда ваш ребенок альбинос. Дети Луны. Альбиносы

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

• ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
• нарушение потоотделения;
• , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
• хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
• болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

1. Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
2. Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
3. Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

• очки и контактные линзы;
• операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

1. ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
2. Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
3. Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

• сильному снижению остроты зрения;
• астигматизму;
• косоглазию;
• прозрачности радужной оболочки;
• непроизвольному движению глазных яблок.

Люди-альбиносы - диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.

Внешние признаки альбиносов

По внешним признакам эти люди выделяются прозрачно-бледным цветом кожи, чересчур чувствительной к солнечным лучам, бесцветными ресницами и снежно-белыми волосами.

Причина такой аномалии кроется в отсутствии в организме меланина - специального защитного фермента. По этой причине кожа альбиносов подвергается беспощадному воздействию солнечных лучей, что может стать причиной многих опасных заболеваний. Данное отклонение, заложенное на генетическом уровне, может быть как частичным (с выборочной пятнистостью кожного покрова), так и полным, которое чаще всего встречается среди индейцев Мексики, Аризоны, североамериканских негров и жителей Сицилии. Проявленный при рождении, альбинизм остается в жизни человека навсегда.

Помимо слишком светлой кожи, глаза альбиноса-человека приводят в оцепенение своей краснотой. С научной точки зрения эту странность можно объяснить преломленными под определенным углом лучами света, проходящими через красные глазные сосуды. На самом деле у большинства этих странных людей глаза серого или светло-голубого цвета, реже фиолетового и зеленого.

Причины альбинизма

Причинами появления альбинизма являются:

• наследственность;
• осложнения после перенесенных заболеваний.

Данную аномалию подразделяют на 10 групп, самыми распространенными из которых являются І и ІІ.

Люди-альбиносы I группы характеризуются белым цветом волос и кожи. В связи с этим у них есть большой риск заболеть раком кожи. Еще отличительной чертой людей этой категории является плохое зрение. Их глаза постоянно непринужденно подергиваются.

Альбиносы II группы имеют цвет кожи от желтоватого до розового, к старости она светлеет.

Физические особенности загадочных людей

Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность - не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества.

Они плохо переносят дневной свет, за что считаются пособниками темных сил. Альбиносы - люди, причины существования которых заложены на генетическом уровне, не имеют ничего общего с потусторонними силами. К дефектации зрения приводит недостаток или отсутствие пигмента зрачка, поэтому многие из них даже не в состоянии управлять транспортом.

Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:

• фотофобия - боязнь света;
• астигматизм - нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
• тремор - дрожание головы.

Последствия альбинизма

Если аномалия проявляется в тяжелой форме, то возможно появление косоглазия, миопии (близорукости) и значительное снижение зрения (вплоть до его потери). Альбиносы уже к 18 годам видят всего лишь на 20%. Довольно часто люди с красными глазами (альбиносы) становятся жертвами ошибочного диагноза врачей, выявляющих у пациентов атрофию зрительного нерва из-за схожести симптоматики: бледное глазное дно и плохое зрение. В большинстве случаев атрофия у больных не подтверждается.

Кроме того что альбиносы плохо видят, они также имеют проблемы со слухом. У таких людей наблюдается нарушение свертываемости крови и низкорослость. Проведенные в Танзании исследования показали, что дефекты кожи на первом году жизни имеют все дети-альбиносы; на каждого ребенка 9-летнего возраста приходится одно заболевание раком. До 40 лет в Танзании доживает менее 2% альбиносов.

Лечение альбинизма

Лечение альбинизма является безуспешным, так как восполнение недостатка меланина и предупреждение расстройства зрения является невозможным. Больному рекомендуется избегать нахождения на солнце, пользоваться всяческими средствами защиты при выходе на улицу. Иногда применимо хирургическое вмешательство, для восстановления глазодвигательных мышц при имеющемся косоглазии. Формирующиеся патологические преобразования сетчатки глаза и зрительного нерва обычно устранить не удается.

Кто такие альбиносы?

Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди - альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?

Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы - люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.

Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.

Мифы про людей-альбиносов

Существование этих аномальных людей в природе окружено достаточным количеством мифов, по утверждению которых альбиносы являются:

• результатом проклятия;
• заразными переносчиками болезни. Издревле альбиносов избегали, стараясь держаться от них на расстоянии; деток с признаками альбинизма часто не принимали в школы и не разрешали играть со сверстниками;
• стерильными (не способными иметь детей);
• отстающими в развитии.

Альбиносы - дар небес

Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.

В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы - люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.

Охота на людей-альбиносов

Альбиносы - люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.

Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных - половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на "белых людей". На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.

Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.

Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.

Защита людей-альбиносов

Современный мир мало что изменил в жизни этих загадочных людей: они все так же являются для общества изгоями; негр-альбинос, рожденный в семье темнокожих, считается неполноценным с самого момента появления на свет. Даже в сегодняшние дни бедняги вынуждены скрываться в охраняемых пансионатах, специально созданных для их защиты. Особенно это касается Африки, в частности Танзании, в которой за последние годы жертвами суеверий стало более 20 человек. Альбиносы вынуждены создавать общественные организации, направленные на защиту от дискриминации и предвзятого отношения к необыкновенному цвету кожи и светлым волосам. Правительства ряда стран, пытаясь оказать альбиносам поддержку, предоставляют им гуманитарную помощь и спонсируют исследовательские работы. В странах с жарким климатом ведется активная пропаганда мер, предупреждающих рак кожи. Альбиносам советуют использовать солнечные очки, кремы от загара, носить одежду с длинными рукавами; детям до 3-летнего возраста вообще рекомендовано максимально избегать воздействия солнечных лучей.

В Африке планируется организовать сеть лечебных заведений, которые параллельно с оказанием медицинской помощи будут предоставлять консультационные услуги родителям, у которых родились дети-альбиносы. В Танзании такие клиники уже созданы.

В США за права альбиносов борется Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), иначе «Союз бесцветных». Проводятся ежегодные конференции, на которых обсуждаются все тяжести и нелегкие моменты жизни людей этой категории.

Статистика

По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья - индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.

Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье - самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

• близорукость;
• дальнозоркость;
• косоглазие;
• фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

• гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
• гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
• проблемы в работе потовых желез;
• кератома (доброкачественное новообразование на коже);
• телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
• эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
• актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

• очень низкое зрение;
• неконтролируемое движение глазных яблок;
• косоглазие;
• бесцветная радужка;
• патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Сколько живут люди-альбиносы

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Передается ли заболевание по наследству

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

Альбинизм - врожденная мутация, при которой в организме человека отсутствует специфический пигмент (меланин), придающий цвет кожным покровам, волосам, глазам. Это заболевание, которое имеет две формы: частичную и полную.

Проблема не только в том, что люди-альбиносы отличаются от других внешне, но и в том, что они имеют ряд проблем со здоровьем. Речь идет о повышенной чувствительности кожи к прямым солнечным лучам, изменении работы зрительного анализатора, повышении риска развития опухолевых процессов кожных покровов.

Меланин — аморфная взвесь различных полимерных соединений. В составе пигментауглерод, азот, водород, сера, ряд аминокислот.

Меланин находится в организме человека в специальных клетках меланоцитах. Они имеют круглую форму и отростки, напоминая по виду морскую звезду. Из этих клеток пигментное вещество поступает в верхние слои кожи. Цвет волос, кожных покровов, радужной оболочки появляется после соединения пигмента с белками клеток-кератиноцитов.

Важно! Оттенок определяет количество поступающего меланина.

Каждый из людей рождается с уже заложенной программой того, каким должен быть его цвет глаз, кожи, волос. Что касается альбинизма, такие люди появляются на свет с генными мутациями, в результате которых нормальный процесс синтеза пигмента нарушен. Чаще это происходит из-за блокировки выработки вещества, участвующего в синтезе меланина - тирозиназы.

Если с выработкой тирозиназы все нормально, специалисты могут указывать на недостаточность какого-либо другого фермента.

Условие передачи заболевания ребенку - наличие гена альбинизма у одного из родителей и проявленного заболевания у другого.. Если один из родителей — только носитель, то ген останется в организме и, возможно, передастся следующему поколению. Такое наследование альбинизма называется аутосомно-рецессивным.

Виды альбинизма

Существуют две больших формы заболевания:

• глазокожная форма;
• глазная форма.

Первый тип болезни наиболее распространенный. У него, в свою очередь, несколько подтипов.

ГКА 1

Это наследственная патология. Причина ГКА 1 — недостаток тирозиназы из-за врожденной аномалии в гене на 11 хромосоме. Если этот фермент совсем отсутствует, таким людям ставят диагноз ГКА 1А, а при синтезе вещества в недостаточном количестве - ГКА 1В.

ГКА 1 проявляется видимыми признаками уже с момента рождения. Проявления полного отсутствия фермента:

• белые волосы;
• белые кожные покровы, сухие на ощупь;
• процессы выделения пота резко нарушены;
• в начале жизни радужная оболочка имеет почти прозрачный или голубой цвет, при попадании прямых лучей солнца отчетливо видны сосуды, что придает радужке розовый оттенок;
• со временем радужная оболочка постепенно темнеет;
• пигментных изменений на коже нет;
• уровень зрения снижен;
• человек не может находиться на солнце из-за повышенной чувствительности кожных покровов к ультрафиолету.

Симптомы ГКА 1В:

• белые волосы при рождении, которые немного темнеют со временем;
• белый цвет ресниц, изменяющийся с возрастом;
• радужная оболочка имеет ореховый оттенок;
• нарушения работы зрительного анализатора;
• пигментация кожных покровов может быть в норме.

На фоне подтипа В может возникать теплозависимая форма альбинизма. Такие люди-альбиносы имеют разную пигментацию частей тела. Сниженный синтез меланина у людей-альбиносов будет наблюдаться в области головы, в подмышечных впадинах (те зоны, где температура тела у человека выше). Нормальная выработка пигмента будет в области нижних и верхних конечностей - там, где температура ниже.

Важно! Такие дети-альбиносы рождаются с белой кожей и волосами. Со временем на голове они такими и остаются, а на ногах и руках темнеют.

ГКА 2

Наиболее распространенный тип заболевания среди всех форм альбинизма. Причины - изменения в гене Р-белка, который кодирует белки на поверхности меланосомы, участвующие в транспортировке тирозина.

Как распознать таких людей-альбиносов:

• пигментация может отсутствовать или оставаться в норме;
• низкая острота зрения, которая может восстановиться со временем;
• желтый или рыжий оттенок волос у детей и взрослых;
• белая кожа;
• радужка серого или голубого оттенка;
• от воздействия солнечных лучей могут возникать веснушки.

ГКА 3

Люди-альбиносы, принадлежащие к этому типу глазокожной формы альбинизма, встречаются реже, чем все остальные. Кожа таких людей-альбиносов имеет коричневый или рыже-коричневый окрас, волосы такого же оттенка. Радужная оболочка глаза имеет орехово-голубой цвет, острота зрения остается в норме или незначительно снижена.

Этот тип болезни затрагивает исключительно зрительный анализатор. Кожные покровы людей-альбиносов могут быть такими же, как и у их родственников или немного бледнее. Глазные симптомы нарушений:

• резкое снижение остроты зрения;
• непроизвольные движения глазных яблок;
• косоглазие;
• прозрачная радужная оболочка;
• астигматизм.

Обратите внимание! Глазной формой альбинизма болеют исключительно представители мужского пола, женщины же являются лишь носителями патологии.

Какие глаза у людей-альбиносов?

Существует мнение, что люди-альбиносы имеют красный оттенок глаз, но это не так. Передний слой радужки глаза человека имеет коллагеновые волокна. При попадании света в строму и его рассеивании волокна обретают синий оттенок. От плотности их расположения зависит цвет радужной оболочки:

• низкая плотность - синий;
• средняя плотность - голубой;
• плотный - серый;
• очень плотный - насыщено серый.

Важно! Речь идет только о волокнах, не учитывая еще тот оттенок, который дает сам пигмент меланин.

Люди-альбиносы имеют такой оттенок глаз, который ему придает расположение коллагеновых волокон.

Почему на фото глаза людей-альбиносов красные?

В этой части речь пойдет о задней поверхности радужной оболочки. У здоровых людей она постоянно имеет темный оттенок. При альбинизме цвет задней поверхности - красный, поскольку окрашивающее вещество отсутствует.

При вспышке, которая возникает при фотосъемке, пучок света попадает на радужку, и появляется ощущение того, что человек-альбинос имеет красные глаза.

Дети, родившиеся с альбинизмом, имеют долгую жизнь, как и обычный здоровый человек. Рост, развитие, интеллектуальные способности таких детей находятся в пределах нормы.

Альбинизм считается не только соматической проблемой, но и может вызывать социальные последствия. Не все люди-альбиносы могут воспринимать и любить себя. На это влияет отношение окружающих людей, любопытные взгляды на улице, невежливые расспросы. К сожалению, большинство людей-альбиносов, имеющих загадочную внешность по непонятным для многих членов общества причинам, становятся изгоями. Хотя эта проблема необоснованна.

Такие дети не имеют противопоказаний для похода в детский сад, школу. Их интеллектуальные способности ничуть не меньше здоровых ребят. Единственная проблема - снижение остроты зрения, которое корректируется очками или линзами. Иногда может потребоваться оперативная коррекция, но с взрослением зрение улучшается.

Негры, страдающие альбинизмом и имеющие белую кожу, волосы, могут себя чувствовать некомфортно из-за полной противоположности своего внешнего вида по отношению к этнической группе, к которой они принадлежат. С европейцами дела обстоят проще - их кожа и так белая.

Длительность жизни больных людей зависит от возможного развития осложнений. Наибольшая опасность - опухолевые процессы кожных покровов.

Среди людей-альбиносов есть никому не известные люди, а также всемирно известные модели, певцы, актеры и музыканты. Далее представлены фото самых красивых представителей альбинизма.

Ребенок еще не знает, через что ему придется пройти в жизни и сможет ли он полюбить себя, но на данный момент ему комфортно, хоть его белая кожа, волосы и ресницы очень выделяются на фоне другого малыша.

Этой паре хорошо вместе, несмотря на противоречие взглядов окружающих людей. Судя по фото, им больше никто и не нужен.

Достаточно часто люди, страдающие альбинизмом, пытаются еще более выразительно выглядеть, как, например, вот эта девушка. Судя по фото, ей нравится своя внешность и она ею гордится.

Альбинизм - заболевание, которое может возникнуть в любой этнической группе людей. Эту малышку особенности внешности абсолютно не портят, наоборот, вызывают умиление.

Мужчины, имеющие заболевание, причины которого связаны с наследственностью, также могут быть привлекательными.

Красоту человека не могут испортить ни возраст, ни внешние дефекты.

Диагностика и лечение

В большинстве случаев, по одному внешнему виду людей-альбиносов специалист может поставить диагноз, однако, существует ряд специфических методов, которые позволяют подтвердить наличие патологии.

1. Осмотр офтальмологом и оценка функционирования зрительного анализатора - включает оценку состояния глазного дна, определение нистагма, состояния радужной оболочки.
2. Анализ крови с определением состояния тромбоцитов. Большинство «белых» пациентов имеют соответствующие изменения в системе свертывания крови.
3. ДНК-тест, исследование волосяных луковиц на уровень фермента тирозиназы.

Болезнь не лечится, однако, специалисты дают ряд рекомендаций, следуя которым люди-альбиносы могут поддержать качество жизни на высоком уровне и предотвратить развитие осложнений.

1. Проведение коррекции уровня зрения очками или линзами.
2. Солнцезащитные очки, если человек выходит на улицу.
3. Головные уборы, одежда из тканей, имеющих натуральный состав.
4. Крема для защиты от солнечных лучей.
5. Если заболевание имеет частичную форму, прием бета-каротина для того, чтоб кожные покровы приобрели более естественный оттенок.

Возможно, когда-то ученые смогут перестроить гены и вылечить наследственный дефект, но не сейчас. А пока людям остается принимать и любить себя такими, какими они появились на свет, воспринимая это в качестве награды, а не наказания.

В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по

отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации - доминантный ген.

1.Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, если известно, что муж гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а жена гомозиготна по нормальному

аллелю этого гена. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга - идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).

2.У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины, с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

3.Наследование групп крови и резус-фактора

Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным.

Резус-положительная женщина III группы крови, мать которой имела резус-отрицательную кровь I группы, вступила в брак с резус-отрицательным мужчиной I группы крови. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

4.Сцепленное с полом наследование

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), локализован в Х-хромосоме. От брака мужчины-дальтоника со здоровой женщиной родилась девочка дальтоник. Если в этой семье родиться сын, то какова вероятность того, что он будет дальтоником? Каковы генотипы родителей?

1)Определите порядок следования друг за другом аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидов

ДНК:ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦЦ …
2)У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета: черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
3)У человека гемералопия (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) доминирует над нормальным зрением, а брахидактилия (короткопалость) – над нормальной длиной пальцев.
Мужчина и женщина, оба страдающие гемералопией и брахидактилией, вступили в брак. У них родилось трое детей: с гемералопией и брахидактилией, с гемералопией и нормальными пальцами, с хорошим вечерним зрением и брахидактилией.
Определите генотипы родителей.
4)Родители имеют II и III гетерозиготные группы крови. Оба имеют резус-положительную гетерозиготную кровь.
Определите, какие дети родятся в семье?
5)У человека классическая гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Решите пожалуйста, кто может: Здоровая женщина с группой крови А вышла замуж за здорового мужчину с группой крови В, у них родились дети: здоровая

девочка Катя с группой крови А, здоровый мальчик Слава с группой крови 0. И мальчик Степа, больной гемофилией и группой крови А. Известно, что родители по материнской линии были здоровы(у матери (бабушки) группа крови 0, у отца (дедушки) группа крови АВ.) Родители отца тоже были здоровы: Мать с группой крови В и отец с группой крови А. Узнать, от кого Степа получил гемофилию и узнать генотипы всех упомянутых людей.

1. Что такое пара альтернативных признаков? Какой признак из пары называется

рецессивным?
2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. У крупного рогатого скота комолость (отсутствие рогов) доминирует над рогатостью.
Комолый бык был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с одной рогатой коровой
родился рогатый теленок, от скрещивания с другой - комолый, от скрещивания с комолои коровой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скреш.ивании?
5. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большей длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?
6. Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании
белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания
белых и голубых кур, если известно, что ген, обуславливающий черное оперение у кур,это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за
формирование белого цвета оперения)?
7. У матери вторая группа крови, и она гетерозиготна. У отца четвертая группа крови. Какие группы крови возможны у детей?
8. Сформулируйте второй закон Менделя и закон чистоты гамет.
9. Какое скрещивание называют дигибридным? Какое полигибридным?
10. Растение томата с красными грушевидными плодами скреицено с растением, имеюицим красные шаровидные плоды. Получено 149 растений, с красными шаровидными плодами и 53 растения с желтыми шаровидными плодами. Определите доминантные и
рецессивные признаки,генотипы родителей и потомков.
11. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом (аутосомных). Рыжеволосая женш.ина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена, то есть она рыжеволосая и не имеет катаракты.
12. В чем особенность наследования признаков, сцепленных с полом?
14. Какое взаимодействие неаллельных генов называется эпигенезом (эпистазом)
15. У лошадей действие генов вороной масти (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой лошадей с генотипом CcDd?