Врожденная гемолитическая анемия минковского шоффара. Что такое анемия минковского-шоффара

В основе микросфероцитарной ГА (наследственного микросфероцитоза) лежит дефект оболочки эритроцита, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Сферические ригидные эритроциты не могут менять форму при продвижении по узким капиллярам, особенно в синусах селезенки, в связи с чем теряется часть оболочки эритроцита, и происходит гемолиз. Мембрана эритроцита пропускает внутрь повышенное количество ионов натрия, накопление которых способствует усилению расхода АТФ и глюкозы на последующее выведение их из клетки. Это также приводит к укорочению продолжительности жизни эритроцита.

Клиническая картина

Клиническая картина заболевания определяется гемолитическим синдромом и сопутствующими врожденными аномалиями скелета и внутренних органов. Болезнь течет волнообразно: «спокойные» периоды прерывают гемолитические кризы, провоцируемые развитием неспецифических инфекционных поражений, во время которых гемолиз резко интенсифицируется и все симптомы болезни усиливаются.

На первом этапе диагностического поиска можно получить информацию о жалобах больного на периодически возникающую легкую желтушность кожного покрова и преходящую слабость. При тяжелом течении заболевания регистрируют гемолитические кризы, обычно возникающие спонтанно либо под влиянием инфекционных возбудителей, переутомления, травмы и переохлаждения; отмечают озноб, повышение температуры тела, боли в мышцах, в области печени и селезенки. Резко усиливается желтуха, моча и кал темнеют. Если симптомы криза выражены не столь резко, но желтуха выражена вполне отчетливо, то таких больных нередко госпитализируют в инфекционные больницы с подозрением на вирусный гепатит, где обычно диагноз не подтверждают. Постоянная желтушность вне кризов у таких больных может послужить основанием для предположения о хроническом гепатите.

На втором этапе диагностического поиска обнаруживают лимонножелтое окрашивание кожи, усиливающееся до более интенсивной желтухи в период гемолитического криза. У части больных можно отметить врожденные аномалии (башенный череп, заячья губа, пороки сердца). При выраженной анемии регистрируют циркуляторно-гипоксический синдром (анемический систолический шум, тахикардия, снижение АД, шум «волчка» на яремных венах и др.). Гемолиз происходит в селезенке, поэтому со временем орган увеличивается. Данные второго этапа диагностического поиска скорее исключают ряд заболеваний печени, способных стать причиной желтухи, а не подтверждают наследственный микросфероцитоз.

Решающим считают третий этап диагностического поиска, во время которого обнаруживают синдром гемолиза, протекающий у больных наследственным микросфероцитозом с некоторыми особенностями.

Общий анализ крови позволяет определить снижение содержания гемоглобина и эритроцитов. Основной морфологический признак заболевания - присутствие в крови большого количества мелких круглых эритроцитов (микросфероцитов). Их диаметр уменьшен, а осмотическая резистентность значительно снижена. Гемолиз начинается при концентрации хлорида натрия 0,6-0,8%, а при его содержании около 0,4% происходит полный гемолиз. В норме же он начинается при концентрации 0,42-0,46%, а становится полным при содержании хлорида натрия около 0,30-0,32%.

Усилен аутогемолиз: во время инкубации эритроцитов в течение 48 ч при температуре 37 °С гемолизируется не менее 30%, тогда как в норме - лишь 3-4% клеток. Положительны пробы с АТФ и дектрозой: их добавление к эритроцитам уменьшает аутогемолиз. Продолжительность жизни эритроцита, определяемая с помощью эритроцитов, меченных 51 Сr, при наследственном микросфероцитозе укорочена.

В крови определяют и другие признаки гемолиза: ретикулоцитоз и увеличение концентрации непрямого билирубина. В кале повышено содержание стеркобилина, а в моче - уробилина. При длительном течении болезни холецистография и УЗИ позволяют обнаружить в желчном пузыре и протоках конкременты.

Диагностика

Критерии заболевания:

Спленомегалия;

Камнеобразование в желчном пузыре;

Гипергенераторная анемия и желтуха в период криза;

Микросфероциты в мазке крови;

Снижение осмотической резистентности эритроцитов после инкубации цельной крови в стерильных условиях в течение суток при 37 °С в случаях, когда количество сфероцитов превышает 1-2% общего числа эритроцитов;

Усиление спонтанного гемолиза после 49-часовой инкубации крови в стерильных условиях до 10-50% (в норме лизируется менее 4%), при этом аутогемолиз удается предотвратить добавлением к эритроцитам до начала инкубирования декстрозы.

Таким образом, как и при других видах анемии, диагностика заболевания основана преимущественно на данных третьего этапа, но и результаты второго этапа поиска имеют значение.

Формулировку развернутого клинического диагноза осуществляют в следующей последовательности:

Наименование ГА;

Фаза (обострение (гемолитический криз) или ремиссия);

Состояние внутренних органов (спленомегалия, желчнокаменная болезнь, возможные аномалии скелета и других органов).

Лечение

Единственный эффективный метод лечения - спленэктомия, после чего патологический гемолиз прекращается, хотя эритроциты и имеют дефектную оболочку. Выполнение этого вмешательства рекомендовано при тяжелом течении болезни и частых гемолитических кризах. При резкой анемии допустимо переливание эритроцитарной массы.

Препараты железа, цианокобаламин и глюкокортикоиды применять не следует вследствие их неэффективности (механизмы развития анемии не связаны с дефицитом железа и витамина В 12 , а гемолиз не связан с противоэритроцитарными антителами).

22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение гемолитической анемии

При тяжелой форме болезни удаляют селезенку

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

Пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого , можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять . В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

Болезнь Минковского-Шоффара - это наследственная патология, которая может проявляться у детей раннего возраста. Основным проявлением этого заболевания является развитие анемии (малокровие), вследствие преждевременного разрушения большого количества дефектных эритроцитов в селезенке. Частота этой патологии составляет 2-3 случая на 10000 родившихся детей.

Причины и механизм развития

Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание). При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность. В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку от
одного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания). Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  • Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
  • Инфицирование организма плода - в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Симптомы

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное. Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода. Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:


Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Осложнения и последствия

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска. Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов. Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечение

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся. Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа). Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

Анемия — снижение гемоглобина в крови — в народе часто именуется малокровием. С этим заболеванием в течение жизни сталкивается огромное количество взрослых, да и у детей данная патология наблюдается довольно часто. К счастью, большинство видов анемий связаны с инфекционными болезнями, плохим питанием, приемом некоторых препаратов и быстро корректируются устранением влияния этих факторов. Но есть заболевание намного более сложное и опасное, и называется оно гемолитическая анемия, при котором клетки крови начинают усиленно разрушаться, что влечет за собой неприятные последствия.

Особенности заболевания

Под анемией понимают такое состояние организма, при котором сильно снижается количество эритроцитов и гемоглобина в анализе крови. Некоторые формы анемии приводят к изменению формы эритроцитов, когда они уже не могут полноценно выполнять свои функции. Анемия характерна для различных заболеваний и состояний и никогда не бывает первичной, самостоятельной. Именно поэтому следует тщательно анализировать происходящие изменения и обязательно изыскать причину развития болезни, тем более, если она относится к разряду гемолитических анемий.

Гемолитическая анемия — целая группа заболеваний, встречающихся редко и включающих общие признаки — усиленное разрушение эритроцитов, которое приводит к повышению образования продуктов распада этих клеток и к реактивно усиленному эритропоэзу (формированию новых эритроцитов). При гемолитической анемии цикл развития красных кровяных телец нарушается, а процессы их разрушения превалируют над процессами появления и вызревания. В картине крови, как и при других видах анемии, наблюдается потеря гемоглобина, что тоже обусловлено нехваткой нормально функционирующих эритроцитов на фоне их гемолиза.

Отличительной особенностью гемолитической анемии является присутствие не только симптомов «классического» малокровия, но и проявлений со стороны внутренних органов, что повышает риск неправильной постановки диагноза.

Группа анемий с гемолитическим характером очень обширна. Распространенность их варьирует в зависимости места проживания человека и, в среднем, составляет 1% среди населения. В общей структуре анемий всем гемолитическим анемиям принадлежит около 11%. Чаще всего среди подобных видов малокровия наблюдаются аутоиммунные анемии, которые могут быть наследственными или приобретенными. Их частота составляет 1 клинический случай на 80 тыс. человек населения.

Причины развития

Что касается наследственных анемий, то их причины очень серьезны, а повлиять на них почти невозможно. К ним относятся наследственная передача «битых» генов от родителей, либо мутация хромосом в момент зачатия. Именно аномальные гены кодируют информацию о формировании, развитии и функционировании эритроцитов у плода и человека, поэтому на данном этапе развития медицины вмешаться в этот процесс не представляется возможным. Наследственные анемии часто сочетаются с прочими отклонениями в показателях крови, например, с тромбоцитопенией или апластической анемией, а также развиваются на фоне сложных синдромов и патологий. Возможны 3 варианта генетических отклонений при наследственных формах гемолитических анемий, которые и определяют неполноценность эритроцитов и их быстрое разрушение — внутрисосудистый гемолиз:

  • дефект мембран эритроцитов;
  • дефект ферментной системы;
  • нарушение структуры гемоглобина.

Остальные виды гемолитических анемий относятся к приобретенным, а, значит, их предпосылки кроются во влиянии внешних и внутренних факторов, которые начинают действовать уже в течение жизни человека. Отдельно следует отметить аутоиммунное малокровие, которые появляются на фоне образования специфических антител и поражения ими эритроцитов. Развитию аутоиммунных гемолитических анемий способствуют следующие состояния и заболевания:

  • введение вакцин и сывороток;
  • посттрансфузионные реакции организма;
  • прием антибиотиков, сульфаниламидов, противомалярийных и некоторых других препаратов (лекарственная анемия), а также химиотерапия;
  • острая лейкемия;
  • хроническая форма лимфолейкоза;
  • лимфогранулематоз;
  • миеломная болезнь;
  • неспецифический язвенный колит;
  • системная красная волчанка;
  • ревматоидный артрит и ревматизм;
  • васкулиты;
  • системная склеродермия;
  • гломерулонефрит;
  • амилоидоз внутренних органов;
  • бактериальный эндокардит;
  • перенесенная тяжелая инфекция — вирусная пневмония, сифилис, инфекционный мононуклеоз, малярия.

Этиология заболевания может быть и токсическая: в некоторых случаях развитию гемолитической анемии предшествовали отравления организма ядами (чаще соединениями мышьяка), уксусом, тяжелыми металлами, передозировки наркотиков и алкоголя, а также сепсис. Возможно возникновение патологии после изнуряющего спорта, например, соревнований, марафона, подъема в горы, при ожоговой болезни и ДВС-синдроме, при артериальной гипертонии со злокачественным течением. У некоторых людей патология возникала после выполнения операции по поводу протезирования при клапанах пороках, при замене сосуда, проведения процедуры гипербарической оксигенации. Нередко причиной развития гемолитической анемии становится беременность с резус-конфликтом, переливание крови с неправильной техникой или не подходящей по группе и резус-фактору.

Патогенез заболевания

В норме эритроциты функционируют в течение 100-120 дней. При гемолитической анемии в силу разных причин этот срок сильно укорачивается, а гемолиз происходит уже через 14-21 день вместо указанного выше времени. Разрушение красных кровяных телец может происходить как внутри сосудов (внутрисосудистый гемолиз), так и в печени, селезенке, костном мозге, лимфоузлах (внесосудистый гемолиз). В патогенезе гемолитической анемии ведущая роль принадлежит именно ускоренному гемолизу эритроцитов внутри сосудов и во внутренних органах (чаще — в селезенке), при этом от активности процессов будет зависеть и степень тяжести анемии. В условиях выраженного гемолиза костный мозг просто не успевает производить нормальные эритроциты, поэтому их уровень падает, как и концентрация гемоглобина. Эти процессы сопровождаются желтухой и прочими основными симптомами болезни.

Виды гемолитической анемии

Классификация гемолитической анемии такова:

  1. Наследственные формы:
  2. мембранопатии эритроцитов — сфероцитарная (сфероцитоз, или болезнь Минковского Шоффара), овалоцитарная, акантоцитарная;
    • энзимопении (ферментопении) — анемии, при которых не хватает какого-либо фермента (ферментов гликолиза, окисления и восстановления глутатиона, порфиринов, ферментов пентозо-фосфатного ряда);
    • гемоглобинопатии — серповидно-клеточная анемия, талассемия.
  3. Приобретенные формы:
    • иммуногемолитические — изоиммунные, аутоиммунные;
    • мембранопатии — шпороклеточная анемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
    • анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов — болезнь Мошкович, анемия после протезирования сердечных клапанов, маршевая гемоглобинурия ;
    • токсические — анемии при приеме некоторых препаратов или ядов;
    • анемия при лимфоме;
    • идиопатическая гемолитическая анемия.

Ниже приведено описание основных видов и групп наследственных гемолитических анемий:

  1. Сфероцитарная (микросфероцитарная) анемия Минковского Шоффара. Является наиболее часто встречающейся наследственной гемолитической анемией. Возникает на фоне мутаций или передачи мутировавших генов, отвечающих за синтез белков и протеинов, образующих мембрану эритроцита. Нарушает структуру, активность красных кровяных телец и стойкость их к разрушениям, в результате чего они уменьшаются в размерах и сокращают срок своего существования в сосудах.
  2. Несфероцитарные анемии. Представляют собой ускоренное разрушение красных клеток крови из-за ферментной недостаточности, при этом ферменты, отвечающие за поддержание жизненного цикла эритроцитов, вырабатываются в недостаточном количестве. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному пути.
  3. Серповидноклеточная анемия. Это — наследственный распад эритроцитов по причине изменения гена, который ответственен за работу аминокислот при синтезе гемоглобина. В итоге образуется аномальный гемоглобин, повреждающий эритроциты в форме серпа.
  4. Талассемия. Эта группа болезней тоже связана с нарушением продукции нормального гемоглобина, которые теряет часть белковых цепей и окисляется раньше времени. Продукты окисления повреждают стенки эритроцитов, провоцируя их гемолиз.

Среди приобретенных гемолитических анемий наиболее распространены такие группы:

  1. Аутоиммунная анемия. После образования антител последние оседают на мембраны эритроцитов, которые затем воспринимаются организмом как чужеродные частицы и уничтожаются макрофагами.
  2. Гемолитическая болезнь новорожденных. Возникает из-за несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, в результате чего в крови матери формируются антитела к эритроцитам крови плода.
  3. Травматические анемии. На фоне аномалий сосудов или после операций на клапанах нарушается структура капилляров, нормальные эритроциты разрушаются в сосудистом пространстве.
  4. Токсические анемии. Гемолиз эритроцитов происходит под воздействием внешних и внутренних факторов — инфекций, ядов, препаратов и т.д.
  5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Выражается в виде массивной гибели эритроцитов из-за формирования дефекта в их мембране под действием белков иммунной системы. Встречается очень редко.

Симптомы проявления

Большинство видов наследственных анемий развивается в раннем детском возрасте или у школьников, но встречались также случаи манифестации патологии в среднем возрасте и даже в старости. Клиника патологии варьирует от легкой до очень тяжелой, нередко представлена в виде гемолитических кризов. В острый период симптомы следующие:

  • повышение температуры тела;
  • слабость, разбитость;
  • головокружения;
  • тошнота и рвота;
  • боль в животе;
  • желтуха разной интенсивности;
  • окрашивание кала в темно-коричневый цвет;
  • увеличение печени и селезенки.

Обычно кожа больных бледная, сухая. При длительном течении у многих больных появляются камни в желчном пузыре, развивается калькулезный холецистит, который при обострении дает симптоматику желчной колики и даже обтурационной желтухи. У детей с наследственными гемолитическими анемиями нередко отмечаются и другие нарушения в организме, в том числе касающиеся строения тела и головы. Например, нередко отмечается деформация носа, косоглазие, неправильный прикус и аномальное строение неба, нарушение формы пальцев. В более старшем возрасте анемии могут сопровождаться трофическими язвами, которые плохо реагируют на лечение.

Особенностью наследственных гемолитических анемий, связанных с нехваткой определенных ферментов, является их манифестация после перенесенного инфекционного заболевания или отравления. Типичны небольшая желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, появление шумов в сердце. В острый период симптомы напоминают описанные выше для всех анемий врожденного типа, при этом моча может обретать очень темный цвет.

При аутоиммунной приобретенной анемии и других типах болезни тоже могут возникать гемолитические кризы с такой симптоматикой:

  • лихорадочное состояние, реже субфебрилитет;
  • сильное сердцебиение;
  • слабость;
  • одышка;
  • боль в пояснице, области живота и желудка;
  • боли в суставах;
  • кожный зуд;
  • нарастающая желтуха;
  • увеличение печени и селезенки;
  • часто — крапивница;
  • непереносимость холода;
  • выделение гемоглобина с мочой.

При токсической анемии симптомы очень тяжелые и включают высокую температуру, рвоту, сильные боли в подреберье и пояснице, желтуху, к 3-5 дню без экстренного лечения может развиваться почечная и печеночная недостаточность, анурия, азотемия и прочие осложнения. Среди возможных последствий гемолитических анемий встречаются:

  1. Глухота, нарушения зрения и интеллекта (появляются у детей, которые перенесли гемолитическую болезнь новорожденных).
  2. Гангрена пальцев рук, ног.
  3. Сердечная недостаточность.
  4. Острая почечная недостаточность.
  5. Инфаркт, разрыв селезенки.
  6. ДВС-синдром с обширными кровотечениями.
  7. Гемолитическая кома, коллапс и смерть.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика между видами анемий — не простая задача, которая находится в компетенции гематолога. После выяснения симптоматики и семейного анамнеза болезни (если таковой имеется), проводится тщательный осмотр кожи, склер, пальпация живота. Обязательно выполняется УЗИ исследование печени и селезенки. Лабораторные анализы (общий анализ и гемограмма) могут отразить ряд таких изменений:

  • моча — повышение уробилина, белка, гемоглобинурия , гемосидеринурия;
  • кал — рост стеркобилина;
  • биохимия крови — повышение непрямого билирубина, снижение холестерина, рост активности лактатдегидрогеназы;
  • общий анализ крови — падение общего количества гемоглобина и эритроцитов, снижение цветового показателя, лейкоциты и тромбоциты немного снижены, СОЭ ускорено;
  • исследование эритроцитов в крови — понижение их осмотической устойчивости, выраженный ретикулоцитоз, снижение размера эритроцитов.

При аутоиммунных анемиях будет положительной проба Кумбса. После биопсии костного мозга по характерным изменениям можно сделать вывод о конкретной форме гемолитической анемии. Дифференцировать патологию следует с гемобластозами, гипертензией портальной системы, циррозом печени, гепатитами, упорной малярией, злокачественным малокровием и т.д.

Методы лечения

При многих типах наследственных анемий есть только один способ предотвратить серьезные последствия для жизни человека. Лечение проводится оперативным путем и включает спленэктомию — иссечение селезенки. У большинства людей после такой операции наблюдается полное выздоровление, которое наблюдается даже несмотря на сохранение эритроцитами своих аномальных свойств. Это происходит из-за того, что гемолиз при гемолитической анемии по большей части сосредоточен именно в селезенке. Показаниями к однозначному проведению хирургического вмешательства являются частые гемолитические кризы, тяжелое течение болезни, приступы колик, разрыв селезенки.

Прочими типами терапии при гемолитической анемии могут быть:

  1. Переливания эритроцитарной массы.
  2. Инфузии растворов глюкозы и т.д.
  3. Прием гормональных препаратов — глюкокортикостероидов (чаще применяется при аутоиммунных анемиях). В остром периоде проводят пульс-терапию Преднизолоном. Длительность лечения может составлять до 3 месяцев.
  4. Прием витаминов.
  5. При необходимости — применение антибиотиков, противомалярийных средств, иммунодепрессантов, антикоагулянтов, антиагрегантов.
  6. При развитии токсической анемии — форсированный диурез, гемодиализ, введение антидотов и прочие виды интенсивной терапии.

Лечение у детей и беременных

Гемолитическая болезнь новорожденных обусловлена резус-конфликтом с кровью матери. Для лечения этой патологии следует проводить специфические виды терапии у беременных — вводить иммуноглобулины, а в тяжелых случаях — внутриутробно выполнять вливание эритроцитарной массы. После рождения применяются интенсивные способы лечения анемии у ребенка — облучение лампами, прием гормонов и других лекарств, заменное переливание крови. Прочие виды гемолитических анемий у детей протекают и лечатся аналогично тому, как это было описано для взрослых.

Беременность у женщин с гемолитическими анемиями сама по себе является фактором, провоцирующим кризовые состояния из-за имеющегося токсикоза. Поэтому при развитии патологии еще до зачатия планировать и вести беременность следует только под неусыпным контролем ряда специалистов, в том числе гематолога. При некоторых формах болезни и сопутствующих проблемах беременность и вовсе противопоказана. Лечение патологии у беременных сложное, ведь многие препараты будут воспрещены к применению. Практикуют вливание эритроцитарной массы (трансфузии отмытых эритроцитов), прием витамина В12, фолиевой кислоты, оксигенотерапию. Терапия обострений болезни проводится только в стационаре.

Чего нельзя делать

Строго воспрещено лечить данное заболевание по рецептам соседей, родственников и практиковать терапию народной медициной без визита к врачу. Анемия на фоне неправильного лечения может только прогрессировать, ведь ее предпосылки очень серьезны и порой смертельно опасны. В данном случае не поможет даже правильное питание и потребление огромных количеств гречки, вишни, гранатов, которые способствуют улучшению при «обычном» малокровии. Нельзя также принимать препараты самостоятельно, без назначения врача, так как они могут обладать токсическим действием и еще больше усугублять здоровье человека.

Профилактические меры

Предотвратить некоторые виды малокровия не представляется возможным. Профилактика приобретенных типов болезни может включать полноценный сон и соблюдение режима дня, частые прогулки на воздухе, сбалансированное питание, отказ от вредной пищи, частое дробное питание, применение витаминов. При резус-конфликте материи вводят иммуноглобулины 3 раза на последних сроках беременности для профилактики гемолитической болезни новорожденных.

Анемия долгое время считалась болезнью бедных людей: развиться недугу помогает отсутствие полезной пищи, простых необходимых витаминов, неблагоприятные окружающие условия. Казалось бы, подобные проблемы легко можно решить и анемия вообще должна кануть в Лету, однако статистика показывает неутешительные факты: каждый пятый ребёнок стоит на пороге этого заболевания. Беременные женщины попадают под удар первыми. Практически у каждой будущей мамочки врачи констатируют пониженный гемоглобин, а это – первая стадия болезни. Можно отмахнуться от всяких страхов, если бы не последствия, оставляемые анемией: у беременных – риск аномалии будущего малыша; у детей – изменения в составе крови, отрицательно влияющие на дальнейшее развитие; взрослым грозит потеря трудоспособности. Правильное лечение может остановить недуг, уничтожить его, но некоторые формы анемии не являются столь безобидными и простыми. Наследственный сфероцитоз, или анемия Минковского-Шоффара, относится именно к такой категории.

Первые упоминания об анемии относятся к эпохе Средневековья: бледные, измождённые лица считались эталоном красоты, слабость мышц только приветствовалась, особенно у прекрасных дам. Печальным итогом стремления к красоте была скорая смерть. В XIX веке учёные смогли выявить причину возникновения болезни. К тому времени анемия стала настоящей эпидемией, появились различные её формы, смертность от неё была достаточно высокой. В 1900 году немецкий врач-терапевт Оскар Минковский обнаружил, что анемия передаётся по наследству, а спустя 7 лет французский врач Анатоль Шоффар, продолжая исследования коллеги, окончательно разобрался с данным видом заболевания. Это довольно редкий тип: из 10 000 людей недуг поражает 3 – 4 человек. Болезнь предпочитает страны Европы, однако это не умаляет её опасности, ведь основной фактор – наследственность – подобен бомбе замедленного действия. Именно поэтому необходимо иметь элементарные знания об этой болезни.

Прежде всего, следует знать: анемия – заболевание кровеносной системы, поражающее красные кровяные клетки, эритроциты. Дефицит этих маленьких клеток приводит к различным нарушениям, сбоям, аномалиям в организме людей. Эритроциты и лейкоциты – главные кирпичики, из которых строится кровеносная система человека. Если лейкоциты выполняют защитную функцию, то, благодаря эритроцитам, происходят следующие важные процессы:

  • насыщение всех органов кислородом;
  • перенос углекислого газа из тканей, органов, мышц обратно в лёгкие;
  • аминокислоты попадают во все участки тела, пополняя нужный уровень.

Другими словами, благодаря достаточному количеству эритроцитов, поддерживается вся работа организма, а вот нарушение баланса и дефицит красных клеток приводят к плачевным последствиям. «Рождаются» красные клетки в костном мозге, там же они проходят несколько этапов «взросления», необходимых для полноценного функционирования. Гомопоэтические клетки проходят следующие стадии:

  1. Мегалобласты.
  2. Эритробласты.
  3. Нормоциты.
  4. Ретикулоциты.

Между последним этапом развития клетки и моментом её появления проходит всего несколько часов. Главная составляющая эритроцита – всем известный гемоглобин, именно он отвечает за цвет этих клеток. Длительность «жизни» красных клеток невелика, всего лишь 60 – 120 дней, потом они попадают в печень или селезёнку, где происходит их разрушение. Количество красных кровяных клеток не должно уменьшаться. Как только умирают старые клетки, на подходе появляются новые. Таким образом тело человека функционирует правильно и чётко. Нормальная клетка напоминает красный двояковогнутый диск симметричной формы, состоящий из воды и гемоглобина. Нарушения внешнего вида эритроцита дают основания заподозрить отклонения, заболевания, мутации кровеносной системы.

Анемия поражает красные клетки, не давая им пройти весь процесс созревания. Как итог эритроциты погибают в костном мозге, не выполняя своих прямых обязанностей. Уровень красных телец резко падает, органы перестают получать столь нужный кислород. Отсюда появляются всем известные бледность кожи и слабость мышц. Более тяжёлые формы недуга изменяют саму клетку, а соответственно, и её функции. Кроме того, по причине изменения ДНК болезнь передаётся по наследству.

Причины и симптомы развития болезни

Микросфероцитарная анемия, выявленная Минковским и Шоффаром, получила своё второе имя в 1968 году. Составляющая эритроцита – мембранный белок энзим – под воздействием определённых факторов мутирует, в дальнейшем уничтожая другую составляющую – спектрин. Именно спектрин отвечает за форму и рост эритроцита, при его отсутствии красная клетка превращается в двояковыпуклую мелкую клетку. Таким образом родился термин «микросфроциты» – изменённые красные кровяные тельца. Маленькие мутанты в дальнейшем трансформируют остальные клетки, которые гибнут, не вызревая. Так начинается процесс, именуемый наследственным сфероцитозом.

Наследственный тип заболевания делится на лёгкую и тяжёлую формы. Лёгкий тип анемии определяется последующими симптомами:

  • желтуха лёгкой формы;
  • увеличенные размеры селезёнки, печени, так как именно в этих органах происходит процесс отмирания красных кровяных клеток;
  • бледная кожа;
  • общая слабость;
  • наличие камней в жёлчных протоках.

Тяжёлую форму заболевания характеризуют:

  • высокая температура;
  • серый или лимонный оттенок кожи;
  • сильная слабость, потеря сознания, неспособность двигаться;
  • значительно увеличенные селезёнка, печень, поджелудочная железа, соответственно, сильные боли в животе, боках;
  • тошнота, рвота;
  • изменение цвета кала, мочи;
  • низкий показатель гемоглобина.

Иногда симптомы могут возникнуть в результате сильного стресса, например, после переохлаждения. Чем позже появляются первые признаки, тем тяжелее протекает наследственный сфероцитоз. Распадаясь, изменённые эритроциты вырабатывают большое количество билирубина. Не успевая выводиться из организма, он отрицательно влияет на многие органы. Именно этот компонент играет роковую роль. Особенно страдают от его токсического воздействия на нервную и половую системы маленькие дети. Это выражается в задержках умственного развития, мутациях физического плана, неправильном развитии органов.

Анемию не всегда удаётся распознать на её первых стадиях: порой единственным признаком является бледная, серая, жёлтая кожа, а поставить окончательный диагноз могут только специальные анализы: УЗИ брюшной полости, костно-мозговая пункция. Более тяжёлые формы оставляют значительный отпечаток на внешнем виде пациента: изменяется форма черепа (башенная), расширяется переносица, трансформируется нёбо, присутствует широкая щель между зубами.

Передача повреждённого гена может быть не только от отца к сыну – возможны варианты передачи болезни через поколение. Большую роль при этом играют образ жизни, питание, наличие вредных привычек, химическое воздействие на организм. Подобные факторы только усугубляют ситуацию, провоцируя более глубокие изменения в ДНК.


Лечение, профилактика анемии

Лечение гемолитической анемии Минковского-Шоффара происходит поэтапно. Больным необходимо настроиться на длительный процесс выздоровления, зависящий от степени тяжести недуга, возраста пациента, показаний лабораторных исследований. Лёгкие формы любой анемии лечатся правильным питанием: пища должна изобиловать полезными микроэлементами, особенно важную роль играют продукты, богатые железом и фолиевой кислотой. Рекомендовано потребление следующих продуктов:

  • орехи;
  • капуста, брокколи;
  • спаржа;
  • морковь:
  • кукуруза;
  • бобовые;
  • творог;
  • фрукты, цитрусовые, арбузы;
  • помидоры;
  • печень;
  • гречневая каша.

Более тяжёлые формы заболевания требуют консервативного лечения с госпитализацией. Особенно трудно происходит лечение больных зрелого возраста, так как у них возрастает риск развития гемолитического криза и, как следствие, возможен летальный исход. Оперативное вмешательство – спленэктомию – рекомендуют в крайнем случае, когда степень заболевания не позволяет применить консервативную терапию. Удаление селезёнки помогает повысить уровень гемоглобина и численность эритроцитов. У пациентов уже через несколько дней изменяется цвет лица, улучшаются анализы. Детям делают подобную процедуру в возрасте 4 – 6 лет. Желательно не затягивать с проведением операции, пока не произошли сильные изменения в печени и поджелудочной железе.

Люди, подверженные такому заболеванию, должны постоянно находиться под наблюдением врачей. Непрерывное лечение, приём ряда витаминов, препаратов, сдача анализов – всё это призвано поддерживать правильный уровень эритроцитов, гемоглобина, билирубина. Малейшее изменение анализов чревато ухудшением состояния здоровья. Пациентам, имеющим более лёгкую форму анемии, рекомендовано сдавать анализы каждые 6 месяцев, а комплексное лечение они должны проходить каждый год. Ещё лет 20 назад широко практиковалось гормональное лечение, однако, сравнивая результаты, современные медики не советуют прибегать к таким мерам. Прогноз на данную анемию вполне благоприятен, особенно после удаления селезёнки. Полностью сфероцитоз, к сожалению, не исчезнет, но и не будет дальнейшего прогресса недуга. При тяжёлых формах как осложнение могут развиться цирроз и желчнокаменная болезнь. Гемолитический криз способен вызвать отёк мозга, и тогда прогноз станет весьма неблагоприятным.