Les maladies du système urinaire affectent les personnes de tout âge, y compris les enfants. Dans le contexte de certaines pathologies rénales, un syndrome néphrotique peut survenir chez un enfant, se manifestant par certains signes. Il est très important de les reconnaître en temps opportun et de fournir une assistance médicale qualifiée.
Qu'est-ce que le syndrome néphrotique
Le syndrome néphrotique (le nom obsolète "néphrose") n'est pas une maladie distincte, mais un concept collectif qui comprend toute une gamme de symptômes, ainsi que des paramètres de laboratoire. Les pathologies des reins avec des lésions des tubules rénaux et des glomérules conduisent à son apparition. La condition se manifeste par une violation brutale du métabolisme des protéines et des lipides et un œdème très fort.
De tels symptômes peuvent accompagner non seulement les maladies urologiques, mais également les infections générales, les pathologies systémiques et les troubles métaboliques.
La maladie rénale survient avec le syndrome néphrotique chez environ un cinquième des enfants malades. L'état pathologique est caractérisé par une protéinurie, c'est-à-dire l'excrétion d'une grande quantité de protéines dans l'urine. Cela se produit à la suite de dommages à l'appareil de filtrage des reins et entraîne une diminution du taux de protéines dans le sang. La perte de protéines provoque une rétention d'eau dans les tissus, c'est pourquoi un œdème généralisé se produit. La condition est dangereuse en raison d'une diminution du volume de sang en circulation.
Les lipides (graisses) sont également étroitement liés au métabolisme des protéines, de sorte qu'une forte diminution des taux de protéines entraîne une augmentation des fractions de cholestérol et de lipides dans le sang et l'excrétion de graisses neutres dans l'urine. De plus, le syndrome se caractérise par une coagulation sanguine accrue.
Le syndrome néphrotique survient dans le contexte de lésions rénales primaires ou secondaires.
Le plus souvent chez les enfants souffrant d'œdème et de protéinurie, une glomérulonéphrite survient - une inflammation aiguë des glomérules (glomérules rénaux). Cette pathologie grave peut également s'accompagner d'un syndrome néphritique, qui présente des symptômes plus sévères.
Différence avec le complexe de symptômes néphritiques
Le syndrome néphrotique est basé sur des modifications dystrophiques des tubules des néphrons - unités rénales structurelles. Le syndrome néphritique est causé par une inflammation des glomérules, constitués des plus petits vaisseaux et conçus pour assurer la filtration du sang.
Les glomérules, comme les tubules, font partie de la structure des néphrons. Les dommages aux capillaires glomérulaires entraînent un œdème, une excrétion urinaire de protéines, des érythrocytes (hématurie), une diminution des fractions protéiques sanguines, une anémie et une augmentation de la pression artérielle. Tous ces signes sont typiques du syndrome néphritique. Chez les enfants, il est plus sévère que néphrotique.
Variétés de pathologie
Selon diverses sources, le syndrome a une classification étendue et variée. Tous les auteurs le divisent en primaire et secondaire.
Les formes primaires comprennent :
- un syndrome avec des changements minimes, qui est le plus caractéristique des enfants d'âge préscolaire et des enfants d'âge scolaire primaire;
- une forme avec des modifications diffuses des structures rénales (plus souvent chez les adolescents) ;
- l'état de glomérulosclérose segmentaire focale (modifications dégénératives des glomérules, qui sont remplacées par du tissu cicatriciel);
- syndrome de la glomérulonéphrite primitive.
La pathologie secondaire se développe dans le contexte d'autres maladies:
Chez les jeunes enfants, des syndromes néphrotiques congénitaux (de la naissance à 3 mois) et infantiles (de 4 à 12 mois) sont diagnostiqués. Chez ces bébés, des formes primaires et secondaires de cette condition peuvent être observées. Dans le même temps, chez les nouveau-nés et les nourrissons, tout type de syndrome évolue défavorablement et entraîne de graves complications.
La pathologie est considérée comme aiguë si le syndrome est détecté pour la première fois. Une évolution récurrente est dite dans le cas d'un changement successif d'exacerbations et de rémissions.
Une variante persistante du syndrome est la persistance des symptômes malgré un traitement en cours. Cette forme est sujette à progression.
Selon la réponse à la corticothérapie, les néphrologues font la distinction entre le syndrome sensible aux stéroïdes et le syndrome résistant aux stéroïdes (résistant au traitement). La condition peut présenter un ensemble complet ou incomplet de symptômes, être pure ou mixte (avec une pression artérielle élevée et du sang dans les urines).
Raisons du développement
La néphrose est une conséquence et une complication de pathologies rénales indépendantes ou de maladies dans lesquelles les reins sont impliqués dans l'inflammation pour la deuxième fois. Des phénomènes typiques du syndrome accompagnent souvent la glomérulonéphrite et la pyélonéphrite.
Les formes congénitales et infantiles de pathologie surviennent le plus souvent en raison de troubles génétiques, moins souvent en raison d'infections ou de défaillances métaboliques. Les troubles génétiques entraînent diverses anomalies dans le développement des structures rénales, la perturbation de leur fonction de filtrage et l'apparition de symptômes caractéristiques. Des infections intra-utérines conduisant au syndrome congénital, la syphilis, l'herpès, la rubéole, l'hépatite virale, la toxoplasmose, l'infection à cytomégalovirus sont isolées. Les agents responsables de ces maladies peuvent endommager de nombreux organes du fœtus, y compris les reins.
Des troubles métaboliques intra-utérins conduisant à un syndrome néphrotique peuvent survenir en raison de lésions de la glande thyroïde ou des glandes surrénales, ainsi que de diverses anomalies génétiques.
La forme secondaire de néphrose peut survenir dans le contexte de nombreuses maladies, mais il n'est pas toujours possible de déterminer la véritable cause de l'apparition des symptômes. Dans ce cas, ils parlent d'une variante idiopathique de la pathologie.
Les maladies rénales et les pathologies extrarénales peuvent entraîner un syndrome néphrotique.
Les experts conviennent que le développement du syndrome néphrotique est basé sur des processus auto-immuns. Les anticorps interagissent avec les antigènes internes (protéines, ADN) et externes (virus, bactéries, allergènes), entraînant la formation de complexes immuns circulant dans le sang, qui se déposent dans les tissus rénaux. Ces complexes (CEC) peuvent parfois se former directement dans les néphrons des reins. L'interaction de la CEC avec les structures rénales provoque une inflammation des parois des capillaires et des tubules glomérulaires, une microcirculation altérée, une perméabilité accrue des parois vasculaires et un blocage de la lumière des tubules et des capillaires par des microthrombus. À la suite de ces processus, l'absorption inverse de la protéine est perturbée et elle pénètre dans l'urine en grande quantité.
Manifestations du syndrome néphrotique
Malgré la variété des facteurs qui peuvent causer le syndrome, ses symptômes sont toujours les mêmes. Principales manifestations de laboratoire :
- la protéinurie (protéine dans les urines), pouvant atteindre plus de 2,5 g par jour chez l'enfant ;
- hypoprotéinémie - une diminution du niveau de protéines de lactosérum totales en dessous de 40 g par litre.
L'enfant développe un œdème - rapidement ou progressivement. D'abord, ils apparaissent sur le visage (particulièrement visibles sur les paupières) et sur les chevilles, puis ils se propagent à tout le corps et peuvent atteindre le degré d'anasarque - un gonflement généralisé du tissu sous-cutané.
Les poches dans le syndrome néphrotique peuvent atteindre le degré d'anasarque - un gonflement généralisé du tissu sous-cutané dans tout le corps
Parfois, un œdème abdominal se produit - ascite ou hydrothorax (liquide dans la cavité abdominale ou pleurale, respectivement). L'œdème est mou et peut être facilement déplacé, ils sont asymétriques en raison d'un changement de position du corps. Une autre caractéristique est une diminution notable du volume quotidien d'urine (oligurie).
L'œdème est le principal signe clinique du syndrome néphrotique.
La progression de la néphrose s'accompagne d'une détérioration du bien-être général de l'enfant :
- la faiblesse;
- petit appétit;
- bouche sèche constante, soif;
- maux de tête;
- flatulences, diarrhée;
- nausées Vomissements.
Les manifestations de la part des organes digestifs sont dues à l'irritation des muqueuses du tractus gastro-intestinal par les produits du métabolisme de l'azote et les phénomènes d'ascite (si présents).
L'enfant peut se plaindre de douleurs musculaires, de lourdeur et d'inconfort dans la région lombaire. Des convulsions et un essoufflement sont possibles en cas d'accumulation de liquide dans le sac péricardique. Le patient a un aspect caractéristique :
- visage bouffi pâle avec paupières gonflées;
- peau sèche et froide;
- cheveux ternes et cassants;
- mouvements lents et lents.
L'enfant a la langue enduite, les bruits cardiaques peuvent être étouffés, la respiration est affaiblie, le pouls est lent.
Les symptômes peuvent augmenter rapidement ou progressivement, les signes peuvent être très prononcés ou presque imperceptibles. La force des manifestations dépend de la pathologie sous-jacente et de l'âge de l'enfant. Dans le cas d'une forme mixte du syndrome, qui s'observe plus souvent à l'adolescence, une hématurie et une hypertension artérielle peuvent se joindre aux principaux symptômes.
Parfois, la néphrose survient sans œdème, elle ne peut être diagnostiquée dans une telle situation que par des signes de laboratoire (présence de protéines dans les urines et hypoprotéinémie). Dans ce cas, la pathologie s'appelle le syndrome incomplet.
Chez l'enfant, la pathologie évolue le plus souvent par vagues, avec des rechutes. Dans ce cas, les exacerbations peuvent aller de 1 par an à 2 ou plus tous les six mois.
Comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic et le traitement du complexe de symptômes sont effectués par un néphrologue pédiatrique. Un spécialiste peut poser un diagnostic sur la base d'un examen de l'enfant et des informations obtenues à partir d'un examen de laboratoire.
Les méthodes de diagnostic en laboratoire comprennent des analyses d'urine et de sang :
- L'analyse clinique des urines révèle :
- haute densité;
- leucocytose;
- haut niveau de cylindres;
- cristaux de cholestérol;
- gouttes de graisse neutre dans le sédiment;
- parfois des érythrocytes.
- Le test sanguin montre:
- accélération de l'ESR ;
- numération plaquettaire élevée;
- une certaine diminution de l'hémoglobine.
- Le test de Zimnitsky est effectué pour déterminer la quantité totale d'urine excrétée par l'enfant par jour et montre une oligurie.
- Le test de Nechiporenko est nécessaire pour détecter une inflammation latente dans les reins, alors qu'il y a une augmentation du niveau d'érythrocytes, de leucocytes et de cylindres dans le sédiment de 1 ml d'urine.
- L'urine pour culture aide à déterminer le type d'agent pathogène en présence d'un processus infectieux dans les reins.
Le diagnostic ne peut être confirmé qu'à l'aide de méthodes de laboratoire - analyses de sang et d'urine.
Le médecin peut prescrire des examens complémentaires :
- sang pour un coagulogramme (détermination de la capacité de coagulation);
- le sang pour le sucre ;
- études immunologiques dans les maladies systémiques.
Méthodes de diagnostic instrumental :
Une biopsie rénale chez les enfants atteints du syndrome néphrotique, en particulier dans sa forme pure et pour la première fois, n'est pas réalisée. Mais avec l'apparition de symptômes supplémentaires et l'absence d'effet du traitement appliqué, il peut être nécessaire d'effectuer une ponction rénale et de prendre un biomatériau pour la recherche afin de clarifier les modifications morphologiques du tissu rénal.
De plus, un électrocardiogramme est effectué pour surveiller l'activité cardiaque de l'enfant.
Le diagnostic différentiel consiste à déterminer la principale maladie dont la manifestation est le syndrome néphrotique.
Traitement de la pathologie
Le syndrome néphrotique chez les enfants est traité dans un hôpital sous la surveillance étroite d'un néphrologue.
Principes généraux de traitement, indépendamment des causes du syndrome :
- repos au lit jusqu'à ce que l'œdème massif disparaisse;
- un régime strict avec restriction en sel et en liquide;
- traitement de la maladie sous-jacente ;
- administration d'un traitement immunosuppresseur et symptomatique.
L'utilisation de médicaments
La base de la pharmacothérapie pour le syndrome chez les enfants est l'utilisation de médicaments immunosuppresseurs - glucocorticoïdes, cytostatiques et immunosuppresseurs.
Thérapie aux stéroïdes
On prescrit à l'enfant de la Prednisolone (Medopred, Prednisol), de la Triamcinolone (à partir de 6 ans) pour soulager l'inflammation, éliminer l'enflure due à l'effet sur les anticorps (réduire leur nombre), tonifier les parois des capillaires, inhiber la formation de complexes immuns et augmenter filtration glomérulaire.
Il existe 3 régimes de stéroïdes qui peuvent être utilisés :
- utilisation continue du médicament sous forme de comprimés jusqu'à ce que les symptômes soient éliminés et que la rémission se produise;
- un apport alternatif lors du passage à un régime d'entretien - l'enfant se voit prescrire une dose quotidienne du médicament tous les deux jours, ce qui peut réduire considérablement les effets secondaires des stéroïdes (ou prendre le médicament en cures courtes pendant 3 jours suivis d'un traitement de 3 jours Pause);
- thérapie par impulsions pour assurer une concentration élevée de stéroïdes dans le sang - implique l'administration intraveineuse d'une dose de charge du médicament 1 fois en 48 heures.
Les glucocorticoïdes éliminent rapidement les symptômes de la pathologie, mais ont de nombreux effets secondaires :
- troubles du système nerveux (troubles du sommeil, sautes d'humeur);
- appétit excessif conduisant à l'obésité;
- éruptions cutanées ou atrophie;
- augmentation de la pression artérielle;
- trouble du pancréas (diabète stéroïdien);
- l'ostéoporose.
Par conséquent, les médicaments doivent être pris strictement selon la prescription médicale - aux dosages corrects et au cours recommandé.
Moyens-cytostatiques
En plus des stéroïdes, on prescrit à l'enfant des cytostatiques - des médicaments qui inhibent la division cellulaire. Le cyclophosphamide (Cytoxan) et le Chlorambucil (Leukeran) sont utilisés. En règle générale, le cyclophosphamide est prescrit comme traitement par impulsions - une fois par mois pendant six mois ou un traitement long (2-3 mois) en comprimés à une dose d'âge. Le chlorambucil est utilisé en cure longue sous forme de comprimés.
Prendre des immunosuppresseurs
Avec le syndrome néphrotique qui s'est développé dans le contexte d'une maladie auto-immune, des immunosuppresseurs sélectifs sont nécessaires - des médicaments capables de supprimer artificiellement l'immunité, c'est-à-dire la production d'anticorps. Ciclosporine A (Bioral, Konsupren, Sandimmun), Cellsept (Mycophénolate mofétil), Tacrolimus (pas encore largement utilisé en néphrologie pédiatrique) sont prescrits.
Lors de l'utilisation de ces fonds, un suivi régulier de la numération globulaire de l'enfant est obligatoire.
Avant la nomination de Cyclosporine, une biopsie rénale est obligatoire, après 1,5 ans d'utilisation du médicament - encore une fois. La nécessité de la procédure est due au fait que le médicament a un effet néphrotoxique et peut provoquer une sclérose des tubules rénaux.
Traitement symptomatique
Au traitement principal (pathogénétique), des médicaments doivent être ajoutés pour éliminer les symptômes :
- Diurétiques. Nécessaire pour éliminer l'œdème et augmenter la diurèse. Les doses et la durée de la prise de diurétiques sont déterminées par le médecin individuellement, en fonction de l'état de l'enfant. En règle générale, le furosémide (Lasix), la spironolactone (Veroshpriron) ou l'hydrochlorothiazide sont prescrits.
- Pour prévenir une crise hypovolémique (une forte diminution du volume de sang en circulation), à la suite d'une diminution du taux de protéines sériques inférieur à 15 g par litre, une perfusion intraveineuse de solutions est effectuée - Reopoliglyukin, Albumin. En plus de reconstituer le volume sanguin, ces médicaments normalisent les processus métaboliques et ont un effet détoxifiant.
- Afin de prévenir la thrombose, on prescrit à l'enfant Curantil, Tiklid ou Héparine.
- Médicaments hypolidémiques (Lovastatine, Lipostabil, Eikonol). Ils sont utilisés pour bloquer la synthèse du cholestérol afin de corriger l'hyperlipidémie.
- L'Essentiale, la vitamine E, le Dimephosphon sont utilisés pour stabiliser les membranes cellulaires, le gluconate ou carbonate de calcium est utilisé pour prévenir et traiter l'ostéoporose.
- Antibiotiques. Attribuez si le syndrome survient dans le contexte d'une inflammation des reins (Ampicilline (Ampioks, Augmentin), Cefazolin, Doxycycline).
Galerie de photos: médicaments pour le traitement du syndrome
Sandimmun est un immunosuppresseur sélectif utilisé pour le syndrome néphrotique qui survient dans le contexte de pathologies auto-immunes. 
La lovastatine est un médicament hypolipémiant utilisé pour abaisser le taux de cholestérol sanguin. 
Les perfusions d'albumine sont utilisées pour l'hypoalbuminémie et le risque de choc hypovolémique. 
Curantil est prescrit pour prévenir la thrombose 
Le cyclophosphamide est un cytostatique utilisé pour traiter le syndrome néphrotique en association avec des corticostéroïdes. 
Furosémide - un diurétique pour éliminer l'œdème 
La prednisolone est le principal médicament prescrit pour le traitement du syndrome néphrotique chez les enfants. 
Reopoliglyukin est prescrit en perfusion intraveineuse pour reconstituer le volume de sang en circulation.
Vidéo: néphrologue sur le traitement de la pathologie chez les enfants
Physiothérapie
En plus du traitement médicamenteux, une thérapie par facteurs naturels est utilisée. Lors du choix des procédures physiothérapeutiques, le médecin prend en compte la nature et la gravité de la maladie qui a provoqué le syndrome.
Pour améliorer la circulation sanguine locale et la diurèse, appliquez :
- inductothermie sur la région rénale à faible dose thermique pendant 10 à 15 minutes par jour ;
- magnétothérapie ou électrophorèse avec des solutions de magnésium, de calcium et antiseptiques;
- irradiation infrarouge de la région lombaire pendant 20 minutes par jour ;
- applications de paraffine - 50 à 60 minutes par jour ;
- bains chauds frais pendant 5 à 10 minutes, suivis d'un enveloppement sec.
Après les procédures, l'enfant doit se reposer pendant au moins une heure et demie dans une pièce chaude.
La physiothérapie du syndrome néphrotique vise à augmenter la diurèse et la circulation sanguine locale.
Dans la pièce où se trouve le patient pendant le traitement, il est nécessaire de fournir un accès constant à l'air frais. Pendant la période de rémission, l'enfant doit nécessairement marcher tous les jours. Pendant la saison chaude, à une température non inférieure à 20 ° C, des procédures de durcissement doivent être effectuées. S'il n'y a pas de contre-indications pour la maladie sous-jacente, un traitement en sanatorium est recommandé au stade de la guérison.
Alimentation diététique
Pour normaliser la diurèse et le métabolisme, réduire l'œdème, on prescrit à l'enfant le régime n ° 7. Il s'agit d'une table de traitement avec une teneur en calories normale, une forte restriction de sel et une diminution de la quantité de liquide. Le régime alimentaire doit contenir des aliments riches en protéines (en raison d'une perte accrue de protéines), en glucides et pauvres en graisses animales. Les aliments doivent être bouillis ou mijotés, les légumes sont mieux servis crus sous forme de salades. L'enfant doit manger en petites portions 5 à 6 fois par jour.
Tableau : aliments autorisés et interdits pour le syndrome néphrotique
| Produits approuvés | Produits interdits |
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Un régime strict sans sel doit être suivi pendant 2-3 semaines, puis les plats peuvent être additionnés de sel, mais en quantité limitée. Le régime hypochlorite reste pertinent pendant longtemps - tous les plats sur la table d'un enfant malade doivent être légèrement salés.
Pour nourrir l'enfant avec des aliments diététiques, la mère doit cuisiner une variété de plats intéressants.
Lorsque l'auteur de ces lignes avait une fille de trois ans qui était malade et devait la nourrir avec des plats diététiques, elle devait faire preuve d'une imagination remarquable pour que l'enfant ait envie de manger des légumes bouillis non salés et de la bouillie. La principale conclusion qui a été faite dans cette situation: le menu doit être utile, mais varié. Vous pouvez améliorer le goût des plats sans sel ni assaisonnement - en utilisant différentes techniques de cuisson (cuisson au papier d'aluminium, ragoût) et en inventant une portion intéressante, en décorant les aliments. Par exemple, vous pouvez faire un drôle d'ours en peluche avec de la farine d'avoine grise ennuyeuse sur une assiette, en la décorant avec des morceaux de fruits frais et secs. Et c'est aussi bien de proposer des histoires intéressantes sur chaque plat, sous lesquelles le bébé sera heureux de manger tout ce qui lui est proposé.
Complications possibles et pronostic du traitement
Le pronostic du traitement du syndrome néphrotique est directement lié à la nature de la pathologie sous-jacente. En éliminant les facteurs causaux, en organisant une thérapie rapide et complète, vous pouvez rapidement restaurer la fonction rénale et obtenir une rémission à long terme.
Après sa sortie de l'hôpital, l'enfant sera définitivement enregistré auprès d'un néphrologue. Au cours du premier trimestre après le traitement hospitalier, vous devez donner de l'urine toutes les 2 semaines, puis tous les mois pendant un an. En deuxième année d'observation et les années suivantes, il est recommandé de passer des tests tous les 3 mois.
Le syndrome néphrotique peut survenir avec des complications graves :
- Le développement d'un processus infectieux-inflammatoire en raison de la sensibilité accrue du corps de l'enfant aux agents pathogènes bactériens et viraux. Cela est dû à une diminution des forces immunitaires due à la perte active d'immunoglobulines, ainsi qu'à l'utilisation d'immunosuppresseurs dans le traitement. Les complications infectieuses les plus graves sont la pneumonie, la péritonite et la septicémie bactérienne.
- Œdème généralisé. Ils peuvent entraîner non seulement une anasarque, mais aussi un œdème rétinien, qui menace de graves troubles visuels, ainsi qu'un œdème cérébral, qui peut être mortel.
- Diminution des taux d'albumine plasmatique. Cela peut entraîner une hypocalcémie, une carence en vitamine D et une ostéoporose, c'est-à-dire une fragilité osseuse et une fragilité osseuse accrue.
- Une augmentation de la coagulation sanguine due à la perte de protéines anticoagulantes. Cela peut entraîner une thrombose veineuse et une embolie pulmonaire - blocage de l'artère pulmonaire par un caillot sanguin, qui est une maladie potentiellement mortelle.
- Une forte diminution du volume sanguin. Peut provoquer le développement d'une crise néphrotique (choc hypovolémique). En l'absence de soins médicaux, la condition peut entraîner la mort de l'enfant.
- Anémie ferriprive persistante. Il se développe en raison de la perte de protéine de transferrine.
- Évolution persistante et récurrente. Avec un traitement insuffisant, le syndrome peut éventuellement conduire à une insuffisance rénale chronique.
La prévention
Les mesures préventives comprennent un traitement méticuleux des maladies rénales aiguës et chroniques et des pathologies systémiques. Les médicaments qui ont un effet néphrotoxique et peuvent provoquer une réaction allergique doivent être pris uniquement selon les instructions et sous la surveillance d'un pédiatre.
La détection et l'assainissement en temps opportun des éventuels foyers d'infection servent de mesure préventive pour le développement du syndrome néphrotique.
Il est nécessaire de surveiller l'état de santé général de l'enfant, d'assainir les foyers d'infection à temps, de durcir, de ne pas surchauffer ou trop refroidir, de fournir une bonne nutrition. Avec des symptômes suspects du bébé, vous devez immédiatement montrer au médecin.
Le syndrome néphrotique peut entraîner de graves conséquences chez les enfants si vous ne consultez pas un médecin à temps. En abordant le processus de traitement en toute responsabilité, en suivant attentivement toutes les recommandations du néphrologue concernant la prise de médicaments et les régimes, les parents peuvent considérablement améliorer l'état de leur enfant et maintenir sa santé.
Terminologie. Le syndrome néphrotique congénital désigne un SN qui s'est développé chez un enfant avant l'âge de 3 mois. L'HC congénitale peut être primaire, génétiquement déterminée et secondaire dans la cytomégalie congénitale, la toxoplasmose, la syphilis, la tuberculose, la thrombose veineuse rénale, le SIDA. Une place particulière parmi les HC congénitaux est occupée par l'hérédité primaire, le soi-disant syndrome néphrotique congénital de type finlandais. Il s'agit d'une pathologie héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès les premiers jours de la vie d'un enfant par un syndrome néphrotique sévère avec une protéinurie élevée et une hypoprotéinémie sévère. Avec un cours "naturel", la mort survient avant 1 an et le développement d'une insuffisance rénale ou de complications septiques y conduit.
Histoire et épidémiologie. La maladie a été décrite pour la première fois en 1966 par R. Norio. Lors de l'analyse des livres paroissiaux dans la région du sud-ouest de la Finlande, où cette maladie était la plus courante, le fondateur de la pathologie a été découvert - un Finlandais qui vivait dans cette région dans la seconde moitié du XVIe siècle. Avant le diagnostic prénatal, la maladie survenait avec une fréquence de 1:8200 naissances. Des cas similaires sont enregistrés dans la région du nord-ouest de la Russie, dans la région de Leningrad. Il n'est pas toujours possible de confirmer l'appartenance ethnique (finlandaise) de la famille. Cette variante de la pathologie a été décrite à plusieurs reprises dans divers pays du monde chez des personnes de nationalité non finlandaise.
Caractéristiques cliniques. Le déroulement de la grossesse est difficile, l'accouchement est généralement prématuré, la masse du placenta est supérieure à 1/4-1/2 de la masse du nouveau-né. Le plus souvent, un enfant naît déjà avec un œdème sévère, mais il peut apparaître un peu plus tard - à la fin du premier mois de vie. La protéinurie atteint 10 g par jour. L'hypoalbuminémie est prononcée, il y a une augmentation des lipides sériques. Avec une diminution du syndrome œdémateux après l'introduction de diurétiques, la dystrophie aiguë de l'enfant, de multiples stigmates de dysembryogenèse attirent l'attention. Les indicateurs de protection immunitaire sont fortement réduits, ce qui est à la base du développement de complications purulentes. Une thromboembolie est possible. La TA est basse ou dans les limites normales. Le liquide amniotique et le sérum sanguin des femmes enceintes contiennent de l'alpha-foetoprotéine à titre élevé. La découverte de ce phénomène a permis un diagnostic prénatal rapide.
Morphologie et pathogenèse. L'examen histologique des reins révèle des tubules proximaux microkystiques dans la zone corticomédullaire, une multiglomérularité et d'autres signes d'immaturité du tissu rénal, une prolifération de cellules mésangiales et des modifications fibrotiques.
Le syndrome néphrotique congénital de type finlandais fait référence à des maladies glomérulaires et le produit du gène - la néphrine - est localisé sur les podocytes. L'insuffisance de néphrine provoque une protéinurie même pendant la période prénatale du développement de l'enfant.
La génétique. Le type finlandais HC congénital est hérité de manière autosomique récessive. M. Kestila et al. dans une étude de 17 familles atteintes de cette pathologie, aucun défaut n'a été trouvé dans aucun des gènes des chaînes de collagène de type IV alpha-1, alpha-2, alpha-3 et alpha-4, ainsi que les principaux gènes pour les chaînes laminine et héparane sulfate, protéoglycane codant pour les principaux composants de la MB glomérulaire. Des preuves convaincantes ont été obtenues que le gène mutant est localisé en 19ql3 ; ce gène, NPHSI, code pour une protéine transmembranaire, la néphrine, inhérente aux podocytes.
Des études modernes ont montré que dans diverses régions du monde où le SN congénital, similaire par essence au finnois, a été détecté, il existe environ 40 mutations du gène NPHSI. Cependant, en Finlande, seules 2 mutations identiques de ce gène ont été retrouvées chez les patients et les porteurs. Dans les familles où il existe un SN congénital, en cours de conseil génétique médical, les femmes enceintes sont nécessairement examinées pour la présence d'alpha-foetoprotéine dans leur sang. Si elle est détectée, une interruption de grossesse est recommandée.
Diagnostique. La naissance d'un enfant atteint d'HC congénitale dans la famille nécessite, en premier lieu, la clarification des racines ethniques. Assurez-vous d'exclure le NS secondaire associé aux infections intra-utérines. L'HC congénitale de type finlandais doit être différenciée de l'HC familiale, qui est décrite dans différents pays du monde chez des personnes de nationalités différentes (voir ci-dessous). Le type finlandais de HC est indiqué par une grossesse sévère, la présence d'un très gros placenta et la détection de tubules proximaux microkystiques lors de l'examen morphobiooptique.
Traitement. Malgré le fait que la Finlande identifie activement les familles où le développement d'une HC congénitale de type finlandais est possible, des enfants atteints de cette pathologie grave naissent encore. Ni le traitement symptomatique, ni les stéroïdes et les immunosuppresseurs n'améliorent les patients atteints d'HC congénitale de type finlandais.
Un régime riche en protéines et en calories est recommandé avec le régime équilibré eau-électrolyte le plus strict jusqu'à 10-12 mois de la vie d'un enfant. À cet âge, il est possible de porter son poids corporel à 10 kg, d'éliminer la dystrophie et le syndrome œdémateux. Après néphrectomie, une greffe de rein est réalisée. Une observation sur dix ans d'un groupe d'environ 40 enfants indique de manière convaincante une bonne réhabilitation de ces patients.
Syndrome néphrotique (NS)- complexe de symptômes cliniques et de laboratoire, cliniquement caractérisé par un œdème périphérique ou généralisé pouvant aller jusqu'à l'ascite et l'anasarque, et laboratoire - protéinurie supérieure à 2,5 g/jour ou supérieure à 50 mg/kg/jour, hypoprotéinémie, hypoalbuminémie (inférieure à 40 g/l) , dysprotéinémie , hyperlipidémie et lipidurie.
L'un des types héréditaires les plus courants de SN est le syndrome néphrotique congénital (familial) de type finlandais. La plus grande prévalence de SN est notée en Finlande (la morbidité chez les nouveau-nés est de 1:8200 nés), où l'effet fondateur a été prouvé. Dans d'autres pays, dont la Fédération de Russie, cette maladie est beaucoup moins fréquente.
Syndrome néphrotique de type finlandais(NSFT) est une maladie autosomique récessive qui se manifeste par un complexe complet de symptômes cliniques et de laboratoire du syndrome néphrotique et est détectée de la naissance aux mois 3. Histologiquement, ce type de NS révèle des extensions de chaîne distinctes du néphron proximal (pseudocystose), glomérulaire , modifications tubulaires et interstitielles, dont la gravité augmente avec la progression de la maladie, ainsi qu'un grand nombre de glomérules fœtaux et de glomérules de diamètre accru. La maladie est causée par des mutations du gène NPHS1.
Gène ENSP1 situé sur le bras long du chromosome 19 (19q13), contient 29 exons. Produit génique - protéine néphrine a une masse de 185 kd. Il se voit attribuer le rôle de base structurelle et fonctionnelle dans la membrane à fente. On suppose que les molécules de néphrine des podocytes adjacents se connectent à travers leurs régions extracellulaires de type Ig et forment une structure en forme de fermeture éclair, grâce à laquelle une filtration sélective se produit dans le diaphragme à fente.
En Finlande, 95 % des syndromes néphrotiques de type finlandais c sont dus à seulement deux mutations : une majeure (délétion de 2 pb dans l'exon 2 (séquences p. dans l'exon 26, p.3325 C>T ou R1109X, fin minor). Les mutations restantes sont des mutations et des délétions faux-sens rares. À ce jour, il n'existe aucune donnée sur la fréquence et le spectre des mutations du gène NPHS1 chez les patients russes.
Le traitement du SN de type finlandais est en cours de développement. L'utilisation de glucocorticoïdes et d'immunosuppresseurs n'est pas efficace et aggrave souvent l'évolution de la maladie. En Finlande, un programme de traitement du NS de type finlandais a été proposé, qui comprend un contrôle actif des infections, une saturation accrue en protéines de l'enfant et, lorsque l'enfant atteint un poids corporel de 10 kg, une transplantation rénale. L'hormone de croissance recombinante est également utilisée.
Le pronostic à vie, si une greffe de rein n'est pas réalisée, est défavorable. La période de suivi des enfants après une transplantation rénale réussie est supérieure à 5 ans.
ENSP2 la deuxième forme la plus courante de syndrome néphrotique congénital résistant aux corticostéroïdes (sans réponse à la corticothérapie), responsable de 45 à 55 % des formes familiales et de 8 à 20 % des cas sporadiques de la maladie.
Le développement de cette maladie est causé par des mutations du gène NPHS2 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q25-q31) et codant pour la protéine podocine. Plus de 120 mutations pathologiques entraînant des modifications de la structure des protéines ont été décrites à ce jour. Il a été noté que la mutation R138Q est la plus fréquente dans la population française et allemande, et la mutation P20L est la plus fréquente dans les populations italienne et turque.
Hormis l'absence de réponse à la corticothérapie, la forme NPHS2 n'a pas de spécificité clinique. La biopsie rénale ne révèle également que des modifications histologiques non spécifiques telles qu'une glomérulosclérose segmentaire focale, des modifications minimes et une prolifération mésangiale diffuse. Les patients sont décrits à la fois avec une manifestation tardive de la maladie et avec un SN congénital et infantile.
Le Center for Molecular Genetics LLC analyse la séquence codante des gènes NPHS1 et NPHS2 à l'aide d'un séquençage automatique direct.
Lors de la réalisation de diagnostics ADN prénatals (anténataux) en relation avec une maladie spécifique, il est logique de diagnostiquer des aneuploïdies fréquentes (syndromes de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, etc.) sur le matériel fœtal déjà existant, paragraphe 4.54.1. La pertinence de cette étude est due à la fréquence totale élevée d'aneuploïdie - environ 1 pour 300 nouveau-nés, et à l'absence de la nécessité de prélèvements répétés de matériel fœtal.
(syn. : syndrome néphrotique congénital de type finlandais, néphrose néonatale, syndrome néphrotique congénital de type français ; décrit par le pédiatre finlandais N. Hallman)
La maladie se transmet de manière autosomique récessive.
Il se manifeste comme un complexe complet de symptômes cliniques et de laboratoire du syndrome néphrotique. L'examen morphologique retrouve des tubules proximaux microkystiques dans la zone cortico-médullaire, des signes d'immaturité glomérulaire, des défauts des membranes basales (type finlandais). Dans d'autres cas, un tableau morphologique de sclérose mésangiale diffuse (type French) est révélé.
Clinique. Les symptômes les plus caractéristiques :
un œdème sévère qui apparaît dès la naissance ou dans les premières semaines de vie ; l'ego est souvent considéré à tort comme une bonne augmentation du poids corporel; l'œdème est de nature généralisée - sur le visage, les membres, le pubis, la paroi abdominale antérieure;
oligurie;
la protéinurie est souvent le premier symptôme de la maladie, détecté lors du premier test d'urine; la protéinurie peut atteindre des valeurs très élevées - jusqu'à 30 g / jour;
Dans un test sanguin biochimique, les éléments suivants sont déterminés:
hypoprotéinémie - jusqu'à 40 g / l et moins;
hypoalbuminémie (jusqu'à 30%) et dysprotsinémie - augmentation de la fraction alpha des globulines, en particulier des fractions alpha-2, diminution des bêta-globulines;
lipidémie - le cholestérol est toujours élevé.
Dans les tests d'urine, en plus de la protéinurie, il peut y avoir une microhématurie et dans un test sanguin clinique - une anémie normochrome et une VS élevée.
Diagnostic. Le diagnostic n'est pas difficile dans les cas typiques. Le facteur de l'âge d'apparition de la maladie ne doit pas confondre le médecin. La possibilité d'une pathologie glomérulaire dans les premiers mois de la vie est tout à fait probable. Le facteur ethnique ne doit pas non plus être gênant: le syndrome néphrotique congénital de type finlandais n'est nullement noté uniquement chez les enfants de certaines nationalités et estoniennes, ainsi que les Français et bien d'autres non seulement parmi les Français. Des cas familiaux de syndrome néphrotique NIIIIII congénital ont été décrits. Le diagnostic prénatal est possible - détermination de la teneur en alpha-foetoprotéine dans les sales tours amniotiques et dans le sérum sanguin des femmes enceintes.
Biscuits. Le traitement de la maladie est inefficace. Les deux formes - avec microcystose et sclérose mésangiale - sont hormono-résistantes. || une évolution sébacée est possible dans la première année de vie à partir d'une insuffisance rénale croissante, ou de maladies intercurrentes, auxquelles les patients sont très prédisposés. Dans un certain nombre de cas, ils peuvent être "étirés" jusqu'à un âge où l'hémodialyse permanente et la transplantation rénale sont possibles.
syndrome néphrotique congénital- NS, qui s'est développé chez les enfants dès la naissance ou dans les 3 premiers mois de la vie. Chez l'enfant, elle est hétérogène, on distingue les formes primaires et secondaires de SN congénital. Dans la plupart des cas, ce sont les formes primaires qui dominent, qui constituent un ensemble hétérogène de maladies aux étiologies et pronostics différents : SNA de type finlandais, sclérose mésangiale diffuse, isolée ou en syndrome complexe, et néphrose lipoïde. Les formes secondaires du SNA se développent souvent dans le contexte de maladies infectieuses telles que la cytomégalie, la syphilis, la toxoplasmose, le VIH.
A. Formes primaires :
Type finlandais NS congénital
Type français NS congénital
Autre NS (changement minimal, FSGS, GN membraneux)
Anomalies syndromiques (syndrome de Galloway-Mowat, SN congénital avec anomalies du système nerveux et autres syndromes)
B. Formes secondaires :
Dans le contexte des maladies infectieuses (syphilis congénitale, toxoplasmose, rubéole, cytomégalie, paludisme)
Avec LED chez la mère
NS associé à une thrombose veineuse rénale
Type finlandais NS congénital- la variante la plus courante du SN congénital. La maladie est plus fréquente en Finlande - 1:8200 naissances, mais peut également être enregistrée dans d'autres régions du monde chez des personnes de nationalités différentes, en Russie - plus souvent enregistrée dans la partie occidentale du pays. C'est une maladie génétique qui se transmet de manière autosomique récessive. En 1994, un gène situé sur le chromosome 19 a été isolé. Ce gène (NPHS1) code pour une protéine appelée néphrine, qui est une protéine transmembranaire de la superfamille des immunoglobulines. Dans les reins, cette protéine a été trouvée sur la membrane en forme de fente entre les pattes des podocytes. Quatre mutations de ce gène sont enregistrées dans des familles finlandaises, les plus fréquemment enregistrées sont : les mutations Fin-major et Fin-minor. D'autres mutations (46 variantes) sont enregistrées chez des personnes de nationalité non finlandaise. Les filles et les garçons tombent malades aussi souvent.
Clinique et diagnostic. La plupart des bébés naissent prématurément entre la 35e et la 38e semaine de grossesse. La masse du placenta atteint plus de 25% du poids corporel du nouveau-né. Le rapport du poids du placenta au poids corporel de l'enfant est passé à 0,43 (à un taux de 0,18). Pendant la grossesse chez les femmes de la 16e à la 20e semaine de grossesse, une augmentation du taux d'α-foetoprotéine dans le liquide amniotique ou dans le sérum sanguin de la mère est déterminée. La maladie se manifeste par un ensemble complet de symptômes cliniques et biologiques de SN hormono-résistant, souvent avec microhématurie. La TA est normale. La protéinurie massive, représentée dans 90 % des cas par les albumines, débute dans la période prénatale. Dans 25% des cas, un œdème massif apparaît dès la naissance, dans 90% - la première semaine. L'hypoalbuminémie atteint souvent un seuil critique (inférieur à 5 g/l), une hyperlipidémie est constatée. Dysfonctionnement rénal progressif. L'IRC se développe vers l'âge de 4 ans. A l'échographie, les reins sont hypertrophiés avec augmentation de l'échogénicité du parenchyme ou hyperéchogénicité totale en l'absence de différenciation corticomédullaire nette. Morphologiquement, dans les premiers stades de la maladie, il peut ne pas y avoir de tableau histologique pathognomonique, à partir de 3 mois il existe une dilatation microkystique des tubules, principalement proximale. Les glomérules eux-mêmes peuvent ne pas être modifiés ou des processus prolifératifs y sont notés. Le pronostic est défavorable.
SN congénital de type français- un complexe symptomatique de NS, qui se manifeste dans les 3 premiers mois de la vie et se caractérise morphologiquement par une sclérose mésangiale diffuse. La maladie a un mode de transmission autosomique récessif. Les filles et les garçons tombent malades aussi souvent. Les bébés naissent à terme avec un poids de naissance normal. Le poids du placenta est normal. Le niveau d'α-foetoprotéine chez la mère pendant la grossesse est normal. Le SN dans 67 % des cas est associé à une microhématurie et se caractérise par la résistance et l'absence d'effet des autres thérapies immunosuppressives. L'hypertension artérielle est déterminée chez 71% des patients. Le CRF se développe généralement en 1,5 à 2 ans.
Traitement L'objectif est d'amener l'enfant à un âge propice à la transplantation, qui est le seul remède. Le protocole proposé par les pédiatres finlandais au début des années 90 comprend :
1) Compensation de l'hypoalbuminémie (20 % d'albumine) en association avec le furosémide jusqu'à un taux d'albumine sérique de 15-20 g/l.
2) Thérapie substitutive (vitamine D, thyroxine, vitamines, calcium).
3) Nutrition (entérale par sonde nasogastrique 130 kcal/kg, 4 g/kg/jour de protéines, liquide 100-130 ml/kg/jour ; 10-14 % de protéines, 40-50 % de lipides, 40-50 % de glucides).
4) Prévention et traitement des complications thrombotiques (chimes, héparine, héparines de bas poids moléculaire).
5) L'utilisation d'inhibiteurs de l'ECA (capoten).
6) Prévention et traitement des complications infectieuses
Cette tactique se poursuit jusqu'à ce que l'enfant atteigne un poids corporel d'environ 7 kg - l'âge auquel une binéphrectomie est effectuée. À l'avenir, l'enfant sera sous dialyse péritonéale ou hémodialyse jusqu'à ce que les paramètres nécessaires à la transplantation rénale soient atteints, ce qui est effectué après avoir atteint un poids corporel de 9 kg.
néphrite héréditaire
néphrite héréditaire - une maladie de type néphrite non immunitaire génétiquement déterminée, se manifestant par une hématurie et (ou) une protéinurie et souvent associée à une pathologie auditive et moins souvent visuelle. La maladie est transmise par un mode de transmission autosomique dominant lié au chromosome X (80-85%), autosomique récessif ou autosomique dominant. Les mutations génétiques entraînent une perturbation de la structure en trois hélices du collagène (chaîne alpha du collagène de type 4), ce qui entraîne des changements non seulement dans les membranes basales du rein, mais également dans des structures similaires de l'oreille et de l'œil. Il existe 3 variantes de néphrite héréditaire.
1. Syndrome d'Alport, qui se caractérise par une néphrite héréditaire avec hématurie, perte auditive et lésions oculaires. La maladie est héritée par un type de transmission dominant lié à l'X. L'évolution de la néphrite est progressive avec une évolution en insuffisance rénale chronique.
2. Néphrite héréditaire sans perte auditive, caractérisée par une évolution progressive avec une issue en insuffisance rénale chronique. La maladie est héritée par un type de transmission dominant lié à l'X.
3. Hématurie bénigne familiale, qui se déroule de manière bénigne avec un pronostic favorable. La maladie est héréditaire selon un mode autosomique dominant ou autosomique récessif. Avec un type de transmission autosomique dominant, une thrombocytopénie est notée.
L'examen morphologique détermine les changements dysplasiques, dystrophiques, prolifératifs, la glomérulosclérose segmentaire focale. La progression de la lésion entraîne une atrophie et une dystrophie des tubules, une fibrose interstitielle. La microscopie électronique a révélé un amincissement, une division, une violation de la structure de la membrane basale. Le tableau clinique est diversifié dans le développement, les manifestations et l'évolution. L'évolution de la néphrite comporte 3 stades: au premier stade, le bien-être de l'enfant ne souffre pas, un syndrome urinaire isolé est noté, il n'y a pas d'altération de la fonction rénale; la deuxième étape est caractérisée par une détérioration du bien-être, une augmentation des modifications de l'urine et une insuffisance rénale de type tubulaire; la troisième étape - terminale - se développe vers l'âge de 20-30 ans, parfois plus tôt.
Les premiers signes de lésions rénales dans le syndrome d'Alport sont généralement détectés entre 3 et 10 ans. Le plus souvent, ils sont détectés fortuitement, sous la forme d'un syndrome urinaire isolé. Le signe le plus courant et le premier de la maladie est une hématurie de gravité variable. Mais parfois, un signe précoce de la maladie est une protéinurie ou, moins fréquemment, une perte auditive. Habituellement, ces signes sont détectés à l'âge moyen de 6 ans.
L'hématurie dans la néphrite héréditaire peut apparaître et disparaître spontanément. Elle est très souvent provoquée par une infection virale respiratoire aiguë. Les érythrocytes dans l'urine sont généralement dysmorphiques, montrant généralement des cylindres érythrocytaires. La protéinurie peut ne pas être dans les premières années, elle est souvent minime et a un caractère intermittent. Rarement observé une protéinurie supérieure à 2 g/jour et le développement d'un syndrome néphrotique.
Néphrite héréditaire possible avec thrombocytopénie et léiomyomatose. Dans un premier temps, un léiomyome de l'œsophage (tumeur bénigne issue de la membrane musculaire) est détecté avec une localisation prédominante dans sa partie thoracique. La localisation trachéobronchique est moins fréquente, mais elle peut être la cause du décès par bronchospasme. Un peu plus tard, un léiomyome des organes génitaux apparaît. Des cas de localisation de léiomyomes dans la région du clitoris, des petites et grandes lèvres sont décrits.
Chez les filles, la maladie se manifeste plus souvent par une hématurie récurrente. Chez les garçons, l'évolution clinique de la maladie est plus sévère que chez les filles. La détérioration de l'état est facilitée par les maladies intercurrentes, l'augmentation de l'activité physique et l'insolation.
La surdité est plus fréquente chez les garçons que chez les filles et se développe vers l'âge de 10 ans environ. La perte auditive est détectée chez 74 % des garçons et 5 % des filles. Il a une origine neurogène, s'exprime à des degrés divers, progresse avec l'âge de modéré à complet. Dans les premiers stades, la perte auditive survient à des fréquences élevées, se propageant plus tard à des fréquences plus basses, passant d'une perte auditive conductrice du son à une perte auditive percevant le son. À un stade précoce de la maladie, l'audiométrie révèle une immunité aux sons d'une fréquence de 6 à 8 kHz, puis à des fréquences plus basses (4,1 à 2 kHz). La défaite de la VIII paire de nerfs crâniens ou de l'organe de Corti est plus souvent bilatérale. La perte auditive précoce indique indirectement la gravité du processus rénal. L'examen histologique de l'oreille interne révèle divers changements, parmi lesquels les plus courants sont la perte de neurones et de cellules ciliées, l'atrophie des ligaments spiralés, la dégénérescence de la strie vasculaire.
Les anomalies oculaires se manifestent par des modifications des champs visuels, des anomalies du cristallin et de la cornée. Le syndrome d'Alport est caractérisé par une cataracte, un lenticône postérieur, une dystrophie cornéenne polymorphe postérieure, un pseudo-œdème papillaire, une dystrophie rétinienne, une télangiectasie rétinienne, une altération de la perception des couleurs, un colobome, un strabisme, un nystagmus, un kératocône bilatéral progressif. Souvent, le nystagmus et la myopie sont détectés. L'examen ophtalmologique révèle souvent une diminution de l'acuité visuelle, un lenticône antérieur, des taches rétiniennes, des cataractes et un kératocône.
Des symptômes microneurologiques surviennent chez 90 % des patients atteints de néphrite héréditaire. Un tiers des patients présentent des symptômes de dysfonctionnement autonome - fluctuations de la pression artérielle, labilité émotionnelle, maux de tête, hyperhidrose des paumes et des pieds. Parfois, des symptômes d'insuffisance pyramidale (hyperréflexie, etc.), un lissé des sillons nasogéniens, une asymétrie des réflexes tendineux sont déterminés.Les troubles de la mémoire et la diminution de l'intelligence sont rares.
La néphrite héréditaire se caractérise par des signes de désembryogenèse. Les urographies excrétrices révèlent parfois une ectasie pelvienne, un rein dédoublé, une mobilité pathologique, une rotation incomplète du rein.
Avec la néphrite héréditaire, il y a une diminution des niveaux de populations T et B de lymphocytes, IgA, une tendance à augmenter les concentrations d'IgM et d'IgG. Activité phagocytaire réduite. Une diminution de la résistance globale du corps prédispose à la pyélonéphrite, à l'otite moyenne purulente et aux rhumes fréquents.
L'état fonctionnel des reins est préservé au stade des manifestations cliniques latentes ou de la compensation. Au stade de sous-compensation, les dysfonctionnements rénaux de type tubulaire prédominent avec l'évolution en IRC totale. Dans la néphrite héréditaire sur prélèvements de biopsie rénale chez l'enfant, le rapport interstitium/cortex et le nombre de glomérules sclérosés, marqueurs de la cicatrisation rénale, augmentent avec l'âge.
Aux premiers stades de la maladie, il est difficile de diagnostiquer la maladie, car il n'y a pas de symptômes pathognomoniques. Le diagnostic du syndrome d'Alport est établi sur la base de la détection d'une néphropathie avec hématurie chez un enfant s'il existe un patient présentant une pathologie similaire dans la famille et une combinaison de lésions rénales avec surdité chez le patient ou l'un des membres de la famille. Par conséquent, pour établir un diagnostic, il est important d'établir un pedigree de la famille du patient.
Selon Clifford et al. (1993), le critère diagnostique est la présence de 3 signes sur 5 dont un lié aux reins : 1) hématurie ou décès par IRC dans une histoire familiale ; 2) hématurie ou syndrome néphrotique chez un patient; 3) modifications des membranes basales glomérulaires (avec microscopie électronique d'une biopsie rénale) ; 4) perte auditive (selon l'audiogramme); 5) pathologie congénitale de la vision.
Une biopsie rénale est utilisée pour confirmer le diagnostic. Le syndrome d'Alport se caractérise par des contours irréguliers de la membrane basale glomérulaire, un délaminage ou une mise en réseau de sa plaque dense.
Il n'existe pas de méthodes efficaces de traitement pathogénique de la néphrite héréditaire. Le traitement implique l'organisation d'un régime d'épargne. Limitez l'activité physique, ne faites pas de vaccinations préventives. Le régime alimentaire est riche en calories, équilibré, en tenant compte de l'état fonctionnel des reins. En l'absence de signes d'insuffisance rénale, un régime alimentaire suffisamment riche en protéines, lipides et glucides est prescrit. Mais un régime avec restriction en protéines, lipides, calcium et phosphore retarde le développement de l'insuffisance rénale chronique. L'utilisation réussie d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine dans le traitement complexe de la néphrite héréditaire, qui réduisent la sévérité de la protéinurie et ralentissent la progression de la maladie, a été rapportée. Des activateurs du métabolisme sont utilisés, tels que la pyridoxine (2-3 mg/kg/jour en 3 prises pendant 2-4 semaines), la cocarboxylase (50 mg par voie intramusculaire tous les 1 jour ; 10-15 injections), l'ATP (1 ml par voie intramusculaire pendant 1 jour ; 10-15 injections), vitamine A (1000 UI/an de vie par jour en 1 dose ; 10-14 jours), vitamine E (1 mg/kg/jour pour 1 dose ; 10-14 jours). Ces médicaments sont prescrits 2 à 3 fois par an. La phytothérapie est également efficace. Le lévamisole (Decaris) 2 mg/kg/jour 2 à 3 fois par semaine avec une pause de 4 jours est prescrit comme immunostimulant. Avec le développement de l'insuffisance rénale chronique, une hémodialyse et une transplantation rénale sont réalisées. Le succès de la dialyse et de la transplantation dépend du choix du greffon et de la présence d'anticorps anti-GBM. Les traitements antibactériens, immunosuppresseurs et stéroïdiens sont indiqués dans les périodes pré et post-greffe. La vision est corrigée avec des lunettes ou des lentilles de contact. L'expérience positive de l'implantation de lentilles et du traitement chirurgical du lenticône antérieur est décrite.
Les patients atteints de néphrite héréditaire sont inscrits au dispensaire tout au long de leur vie. Les critères pronostiques défavorables pour l'évolution de la néphrite héréditaire sont: l'appartenance au sexe masculin; développement précoce de l'insuffisance rénale chronique chez les membres de la famille ; protéinurie (taux de protéines supérieur à 1 g / jour); épaississement des membranes basales glomérulaires (avec microscopie électronique); névrite acoustique et une délétion du gène COL4A5.