Poliploīdija (no grieķu valodas polyploos — atkārtojošs un eidos — skats) ir vairākkārtējs hromosomu kopu skaita pieaugums. Atsevišķa jeb haploīda (un) kopa augstākajos augos un dzīvniekos tiek parādīta dzimumšūnās (sk.).
Dzimumprocesa laikā pēc olšūnas apaugļošanas, t.i., divu gametu saplūšanas (sk.), rodas jauns stāvoklis ar dubultu jeb diploīdu (2n) hromosomu kopu (sk.), kas tiek pārnesta uz lielāko daļu somatisko šūnu. daudzšūnu organismam un pārstāvot tiem normu.
Būtībā pats dzimumprocess, divām kopām saplūstot, dod pirmo poliploīdijas stadiju, tomēr augstāku organismu gadījumā augstākas vairošanās pakāpes, t.i., kopas: triploīds (3n), tetraploīds (4n), heksaploīds (6n). ) parasti sauc par poliploīdiju utt.
Poliploīdijai ir īpaša nozīme atsevišķu šūnu normālas diferenciācijas procesos augstāko augu un dzīvnieku, tostarp cilvēku, individuālajā attīstībā (ontoģenēzē). Turklāt poliploīdija ir svarīga arī reģenerācijas procesos.
Īpaši jāatzīmē poliploīdija, kas novērota patoloģiskos apstākļos (ļaundabīgo audzēju augšana).
Poliploidijas nozīme jaunu augu sugu veidošanā ir ārkārtīgi liela. Cieši radniecīgas vienas ģints augu sugas bieži iekļaujas tā sauktajās poliploīdās rindās (kvieši ar 14 vai 28 vai 42 hromosomām utt.). Poliploīdu sugu morfoloģiskās un fizioloģiskās priekšrocības dažkārt ļauj tām apdzīvot jaunas teritorijas, kas nav pieejamas citām sugām skarbo apstākļu dēļ. Konstatēts, ka pat lauksaimniecības augu selekcijā cilvēks, par to nenojaušot, gadsimtiem ilgi ir mākslīgi atlasījis poliploīdas formas, no kurām tagad iegūst lielāko daļu pārtikas un barības olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu. Poliploīdu eksperimentālās izveides metodes apgūšana jau ir novedusi pie dažu no tiem (triploīdu cukurbiešu, piparmētru u.c.) ieviešanas lauksaimniecības praksē.
Daudzsološa metode poliploīdu formu iegūšanai bieži tiek apvienota ar mākslīgo hibridizāciju. Poliploīdija ir vienīgais veids, kā pārvarēt hibrīdu neauglību, kas iegūta, krustojot attālas sugas.
Dzīvnieku evolūcijā poliploidija nav saņēmusi tādu pašu nozīmi kā augiem. Acīmredzot to novērsa sarežģītais dzīvnieku dzimuma noteikšanas mehānisms (sk.). Taču tur, kur šī barjera tiek noņemta, kur notiek partenoģenētiskā vairošanās, ir radušās poliploīdas sugas, kas iekarojušas vairāk vai mazāk plašas teritorijas.
Spontānas poliploidijas gadījumi dzīvniekiem tiek novēroti tāpat kā augiem; apgūti un to iegūšana eksperimentā. Tas rada jautājumu par to praktisko izmantošanu. Pirmos soļus mūsu valstī jau spēris V. L. Astaurovs, kurš ieguva vaislas zīdtārpiņu poliploīdus. Atsevišķi poliploidijas gadījumi ir konstatēti arī cilvēkiem.
Medicīnas terminu vārdnīca
poliploīdija (grieķu polyploos multiple + eidos skats)
daudzkārtējs hromosomu komplektu skaita pieaugums ķermeņa šūnās; reti sastopams dzīvniekiem.
Enciklopēdiskā vārdnīca, 1998
poliploīdija
POLIPLOĪDIJA (no grieķu valodas polyploos — daudzkārtējs un eidos — skats) ir iedzimta pārmaiņa, kas sastāv no vairākkārtēja hromosomu kopu skaita palielināšanās ķermeņa šūnās. Plaši izplatīts augos (lielākā daļa kultivēto augu ir poliploīdi), reti sastopams starp divmāju dzīvniekiem. Poliploīdiju var izraisīt mākslīgi (piemēram, alkaloīds kolhicīns). Daudzām augu poliploīdajām formām ir lielāki izmēri, palielināts vairāku vielu saturs, kā arī ziedēšanas un augļu periodi, kas atšķiras no sākotnējām formām. Uz poliploīdijas bāzes izveidotas augstražīgas lauksaimniecības augu (piemēram, cukurbiešu) šķirnes.
Poliploīdija
(no grieķu valodas polýploos ≈ multipath, šeit ≈ multiple un éidos ≈ sugas), vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums augu vai dzīvnieku šūnās. P. ir plaši izplatīts augu pasaulē. Tas ir reti sastopams starp divmāju dzīvniekiem, galvenokārt apaļajiem tārpiem un dažiem abiniekiem.
Augu un dzīvnieku somatiskās šūnas, kā likums, satur dubultu (diploīdu) hromosomu skaitu (2 n); viena no katra homologo hromosomu pāra nāk no mātes, bet otra no tēva organismiem. Atšķirībā no somatiskajām, dzimumšūnām ir samazināts sākotnējais (haploīds) hromosomu skaits (n). Haploīdās šūnās katra hromosoma ir viena, tai nav homologu pāra. Haploīdu hromosomu skaitu vienas sugas organismu šūnās sauc par galveno jeb pamata, un gēnu kopumu, kas ietverts šādā haploīdā komplektā, sauc par genomu. Haploīdais hromosomu skaits dzimumšūnās rodas no hromosomu skaita samazināšanas (uz pusi) meiozes gadījumā, un diploīdais skaits tiek atjaunots pēc apaugļošanas. (Diploīdā šūnā augiem diezgan bieži ir tā sauktās B-hromosomas, papildus jebkurai no hromosomām. To loma ir maz pētīta, lai gan, piemēram, kukurūzai šādas hromosomas vienmēr ir.) Hromosomu skaits dažādās augu sugās. ir ļoti daudzveidīgs. Tādējādi vienai no paparžu sugām (Ophioglosum reticulata) diploīdajā komplektā ir 1260 hromosomas, bet filoģenētiski attīstītākajā Compositae dzimtā Haplopappus gracilis sugai haploīdajā komplektā ir tikai 2 hromosomas.
Ar P. tiek novērotas novirzes no diploīdā hromosomu skaita somatiskajās šūnās un no haploīdā skaita dzimumšūnās. P. laikā var rasties šūnas, kurās katra hromosoma ir attēlota trīs reizes (3 n) ≈ triploīds, četras reizes (4 n) ≈ tetraploīds, piecas reizes (5 n) ≈ pentaploīds utt. Organismus ar atbilstošu vairākkārtēju hromosomu kopu pieaugumu ≈ ploidija ≈ šūnās sauc par triploīdiem, tetraploīdiem, pentaploīdiem utt. vai vispār ≈ poliploīdi.
Vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums šūnās var notikt augstas vai zemas temperatūras, jonizējošā starojuma, ķīmisko vielu ietekmē, kā arī šūnas fizioloģiskā stāvokļa izmaiņu rezultātā. Šo faktoru darbības mehānisms ir samazināts līdz hromosomu segregācijas pārkāpumam mitozes vai meiozes gadījumā un šūnu veidošanās ar vairākkārt palielinātu hromosomu skaitu salīdzinājumā ar sākotnējo šūnu. No ķīmiskajiem līdzekļiem, kas izraisa pareizas hromosomu diverģences pārkāpumu, visefektīvākais alkaloīds kolhicīns, kas novērš šūnu dalīšanās vārpstas pavedienu veidošanos. (Apstrādājot sēklas un pumpurus ar atšķaidītu kolhicīna šķīdumu, augos viegli iegūst eksperimentālos poliploīdus.) P. var rasties arī endomitozes rezultātā, t.i., hromosomu dubultošanās, nesadaloties šūnas kodolam. Hromosomu nesavienojuma gadījumā mitozē (mitotiskais P.) veidojas poliploīdās somatiskās šūnas, hromosomu nesavienojuma gadījumā mejozē (meiotiskais P.) dzimumšūnas ar izmainītu, biežāk diploīdu hromosomu skaitu ( veidojas tā sauktās nereducētās gametas). Šādu gametu saplūšana dod poliploīdu zigotu: tetraploīds (4 n) ≈, kad saplūst divas diploīdas gametas, triploīds (3 n) ≈, kad nereducēta gameta saplūst ar normālu haploīdu utt.
Šūnu rašanos ar hromosomu skaitu, kas 3, 4, 5 reizes (vai vairāk) pārsniedz haploīdo komplektu, sauc par genoma mutācijām, un iegūtās formas ir ≈ euploīdas. Kopā ar euploīdiju bieži sastopama aneuploīdija, kad parādās šūnas, mainoties atsevišķu hromosomu skaitam genomā (piemēram, cukurniedrēs, kviešu-rudzu hibrīdos utt.). Pastāv autopoliploīdija - vienas un tās pašas sugas hromosomu skaita daudzkārtējs pieaugums, un allopoliploīdija - vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums hibrīdos, krustojot dažādas sugas (starpsugu un starpģeneriskā hibridizācija).
Augu poliploīdās formās bieži tiek novērots gigantisms - šūnu un orgānu (lapu, ziedu, augļu) lieluma palielināšanās, kā arī vairāku ķīmisko vielu satura palielināšanās, ziedēšanas laika maiņa un augļus. Šīs pazīmes biežāk novērojamas savstarpējās apputeksnēšanas formās nekā pašapputes formās. Poliploīdu ekonomiskās un lietderīgās īpašības jau sen ir piesaistījušas selekcionāru uzmanību, kā rezultātā tika uzsākti darbi poliploīdu mākslīgai ražošanai, kas ir nozīmīgs mainīguma avots un var tikt izmantots kā izejmateriāls audzēšanai (piemēram, triploīdās cukurbietes, tetraploīdais āboliņš, redīsi utt.) . Kopīgs autopoliploīdu trūkums ir zema auglība. Taču pēc ilgstošas selekcijas ir iespējams iegūt līnijas ar pietiekami augstu auglību. Labus rezultātus iegūst, veidojot mākslīgās sintētiskās populācijas, kas sastāv no ražīgākajām dažu savstarpējo apputeksnētāju augu, piemēram, rudzu, autopoliploīdām līnijām.
Ne mazāka nozīme audzēšanā ir allopoliploīdiem. Hromosomu kopas, kas veido allopoliploīdus, nav vienādas; tie atšķiras ar tajos esošo gēnu komplektu un dažreiz arī pēc hromosomu formas un skaita. Krustojot dažādu ģinšu augus, piemēram, rudzus un kviešus, rodas hibrīds ar haploīdu rudzu kopu un haploīdu kviešu kopu. Šāds hibrīds ir sterils, un, tikai dubultojot katra auga hromosomu skaitu, t.i., iegūstot amfidiploīdus, var normalizēt mejozi un atjaunot auglību. Allopoliploīdija var būt metode jaunu formu sintēzei, kuras pamatā ir hibridizācija. Klasisks šādas sintēzes piemērs ir GD Karpechenko ražotā raphanobrassica – redīsu un kāpostu hibrīds ar 36 hromosomām (18 no redīsiem un 18 no kāpostiem). Selekcionāri (PSRS V. E. Pisarevs, N. V. Cicins, A. I. Deržavins, A. R. Žebraks un citi) ir ieguvuši alopoliploīdus no ievērojama augu sugu skaita. Lielākā daļa kultivēto augu, ko kultivē cilvēki, ir poliploīdi.
P. bija liela nozīme savvaļas un kultivēto augu evolūcijā (tiek uzskatīts, ka apmēram trešā daļa no visām augu sugām radās P. dēļ, lai gan dažās grupās, piemēram, skujkokos un sēnēs, šī parādība ir reti novērota) , kā arī dažas (galvenokārt partenoģenētiskas) dzīvnieku grupas. Pierādījums par P. lomu evolūcijā ir t.s. poliploīdās sērijas, kad vienas ģints vai dzimtas sugas veido euploīdu sēriju ar hromosomu skaita pieaugumu, kas ir galvenās haploīdas daudzkārtnis (piemēram, kviešiem Triticum monococcum ir 2n = 14 hromosomas, Tr. turgidum u.c. ≈ 4n = 28, Tr. aestivum un citi ≈ 6n = 42). Solanum (Solanum) ģints sugu poliploīdo skaitu attēlo vairākas formas ar 12, 24, 36, 48, 60, 72 hromosomām. Partenoģenētiski vairojošos dzīvnieku vidū poliploīdās sugas sastopamas ne retāk kā starp apomiktiskiem augiem (sk. Apomixis, Parthenogenesis). Padomju zinātnieks B. L. Astaurovs bija pirmais, kurš mākslīgi ieguva auglīgu poliploīdu formu (tetraploīdu) no divu zīdtārpiņu sugu hibrīdiem: Bombyx mori un B. mandarina. Pamatojoties uz šiem darbiem, viņš izvirzīja hipotēzi par divmāju poliploīdu dzīvnieku sugu netiešo (partenoģenēzes un hibridizācijas) izcelsmi dabā. Skatīt arī Specifikācija.
Lit .: Breslavets L.P., Poliploīdija dabā un pieredzē, M., 1963; Eksperimentālā poliploīdija augu selekcijā. sestdien Art., Novosib., 1966; Mayr E., Zooloģiskās sugas un evolūcija, tulk. no angļu val., M., 1968; Astaurov BL, Eksperimentālā poliploīdija un hipotēze par netiešo (partenoģenēzes starpniecību) dabiskās poliploīdijas izcelsmi divdzimumu dzīvniekiem, Genetika, 1969, 5. sēj., 7. nr.; viņa, Eksperimentālā poliploīdija dzīvniekiem, "Ikgadējais ģenētikas pārskats", 1969, v. 3; viņa, Partenoģenēze un poliploīdija dzīvnieku evolūcijā, "Daba", 1971, ╧ 6; Žukovskis PM, Augu poliploidijas evolūcijas aspekti, turpat; Karpečenko G.D., Izbr. darbi, M., 1971.
M. E. Lobaševs.
Vārda poliploīdija lietojuma piemēri literatūrā.
Turklāt Zemkopības ministrija atvēra darbu pie jautājumiem poliploīdijaīpaša iestāde, kuru vada A.
mākslīgs poliploīdija, ko filistiski saucam par kolhicīna metodi un ar kuras palīdzību tiek panākta iedzimtības vienību dubultošana, arī pie mums ir izmantota nepietiekami.
Mums ir jāizmanto metode poliploīdija un kukurūzas krustošanas metode, kas Amerikas Savienotajām Valstīm ir devusi milzīgu bagātību.
Es apstiprinu no savas personīgās pieredzes kā padomju boļševiku biologs, ka metodes poliploīdija kurš izmantoja Saharovu, lai radītu jaunas griķu šķirnes vai M.
Neviens nevarēja pierādīt praksē, ka metodes poliploīdija sevi neattaisnoja.
Jums jāzina, ka neviena šķirne no jebkuras kultūras, kas būtu izaudzēta ar šo metodi poliploīdija, nav ražošanā.
Tie nebūs līdz izveidotajai metodei poliploīdija hibrīdi netiks pielietotas audzināšanas metodes, kas balstītas uz pareizu izpratni par organisma saistību ar vides faktoriem.
Biedri, jo šajā sesijā tika izrādīta zināma interese par eksperimentālajiem faktiskajiem materiāliem poliploīdija un kultivēto augu amfidiploīdiju, es nolēmu iepazīstināt ar vairākiem datiem, ko ieguvuši manas nodaļas darbinieki.
Mēs esam sākuši darbu pie eksperimenta poliploīdija kultivētajiem augiem, pamatojoties uz faktiskajiem datiem, kas ir pieejami mūsdienu zinātnē.
Mēs izvirzījām sev mērķi ar eksperimentālu metodi iegūt 42 hromosomu tipa kviešus. poliploīdija un attālā hibridizācija.
Es uzskatu, ka šie fakti ir eksperimentāli poliploīdija kultivētajos un savvaļas augos ir būtisks pierādījums mūsdienu hromosomu iedzimtības teorijas pareizībai.
Mēs strādājam ar kviešiem ne tikai ar attālās hibridizācijas metodi un eksperimentāli poliploīdija, bet arī ar tīro līniju metodi, ar individuālās atlases metodi.
Jāsaka, ka praktiskie panākumi darbā ar šo metodi ir augstāki nekā ar eksperimentālo metodi. poliploīdija, jo mums ir mūsu materiāli par attālo hibridizāciju un eksperimentāli poliploīdija celta tikai piektajā paaudzē.
Darbos tālāk poliploīdija kultivētajiem augiem, ir svarīgi, lai poliploīdi tiktu iegūti tāda ārēja faktora kā kolhicīna ietekmes rezultātā uz iedzimtību.
Strādājiet pie eksperimentālā poliploīdija kultivētie augi liecina, ka ārējie faktori – kolhicīns, acenaftēns, temperatūra un citi vides faktori īpaši ietekmē iedzimtības pamatu, šūnas hromosomu kompleksu.
Ploidija- (no grieķu valodas. -plooss- vairākas un eidos- sugas) - hromosomu komplektu skaits, kas atrodas ķermeņa šūnu kodolos.
Ploidijas veidi un terminoloģija
- haploīdās šūnas- satur vienu nepāra hromosomu komplektu (dzimumšūnas, prokarioti).
- diploīdās šūnas- satur pāris hromosomu. Lielākā daļa seksuāli vairojošos organismu ir diploīdi, tas ir, tie satur vienu hromosomu komplektu no katras gametas (haploīdu dzimumšūnu) ķermeņa somatiskajās šūnās.
- poliploīdās šūnas- satur vairāk nekā divus hromosomu pārus (līdz divpadsmit pāriem). Atkarībā no tā, cik reižu haploīdu kopums atkārtojas šūnas kodolā, tos attiecīgi sauc par tri-, tetra-, heksaploīdiem u.c. Poliploīdija rodas mitozes vai meiozes norises traucējumu dēļ (daudz retāk) mutagēni: iznīcinot vārpstu, dalīšanās dubultojas, hromosomas nešķiras, bet paliek nedalītā šūnā (tā rodas gametas ar dubultu hromosomu skaitu - 2n). Kad šāda gameta saplūst ar normālu (n), pēcnācējiem būs trīskāršs hromosomu komplekts utt. Poliploīdijai ir divas šķirnes:
- Autopoliploīdija- vienas sugas haploīdu hromosomu kopas vairākkārtējas palielināšanās rezultāts.
- Allopoliploīdija- dažādu sugu hromosomu komplektu apvienošanas rezultāts pēc starpsugu hibrīdu veidošanās.
- Aneuploīdās šūnas- nesamērīga (nevis haploīdu daudzkārtēja) atsevišķu hromosomu dubultošanās vai zudums. Atkarībā no tā, vai bija hromosomu samazināšanās vai palielināšanās, tiek izmantoti attiecīgi prefiksi hipo- un hiper-. Piemēram, hiperdiploīdi ir trisomiski (2n + 1) un tetrasomi (2n + 2), hipodiploīdi ir monosomi (2n - 1) un nullisomi (2n - 2). Aneuploīdija parasti parādās mutagēnu ietekmes dēļ.
Dažkārt termins "ploidijs" tiek attiecināts ne tikai uz eikariotiem, bet arī uz prokariotiem, kas nav kodolīgi, kas parasti ir haploīdi, bet dažkārt tiek atrastas diploīdas un poliploīdas baktērijas.
Poliploīdiju nevajadzētu jaukt ar kodolu skaita palielināšanos šūnā un DNS molekulu skaita palielināšanos (politenizāciju) hromosomā.
Haploīdās un diploīdās fāzes dzīves ciklā
Divmāju organismos dzīves ciklā parasti notiek normāla haploīdu un diploīdu fāžu maiņa. Mejozes laikā diploīdās dalīšanās rezultātā veidojas haploīdas šūnas (dažos augos un sēnēs, tad var notikt vairošanās mitozes ceļā, veidojoties haploīdam daudzšūnu ķermenim vai vairākām haploīdu pēcnācēju šūnu paaudzēm). Seksuālā procesa rezultātā divu haploīdu šūnu hromosomas tiek apvienotas vienā diploīdā (zigotā), pēc tam tās var vairoties mitozes ceļā (augos un dzīvniekos), veidojot diploīdu daudzšūnu ķermeni vai diploīdu pēcnācēju šūnas.
Poliploīdija augos
Terminu poliploīdija 1916. gadā ierosināja vācu zinātnieks Vinklers, kurš pētīja patoloģisku (himēru) audu paraugus naktssēnēs.
Dabiskā poliploīdija dabā ir diezgan izplatīta. Līdz 75% Arktikas floras ir poliploīdi; poliploīdu procentuālais daudzums ir augsts arī tuksneša un augstkalnu reģionos, kur izdzīvo pret ekstrēmiem dzīvotņu apstākļiem izturīgi augi.
Poliploīdiju cilvēki izmantojuši jau ilgu laiku. Sākumā lielākos īpatņus vienkārši pavairoja, dodot daudz graudu vai labus augļus. Attīstoties ģenētikai, izrādījās, ka šādi milži ir atlasīti dabiskie poliploīdi. Šobrīd uz mākslīgās autopoliploidijas bāzes ir sintezētas augstražīgas kviešu, rudzu, griķu, kukurūzas, kartupeļu, kokvilnas, cukurbiešu, cukurniedru un citu kultivēto augu formas un šķirnes. Poliploīdiem augiem, kā likums, raksturīgi lielāki izmēri, palielināts vairāku vielu saturs, izturība pret nelabvēlīgiem vides faktoriem, kā arī ziedēšanas un augļu periodi, kas atšķiras no sākotnējām formām. Mākslīgo poliploīdiju izraisa vārpstas iznīcināšanas indes, piemēram, alkaloīds kolhicīns.
Allopoliploīdija (krustošana) parasti rodas divu sugu hibrīda hromosomu dubultošanās rezultātā, kas izraisa tā auglību (amfiploīdiju). Dabiskās allopoliploidijas piemērs ir ķiršu plūme, kosa un savvaļas plūmju hibrīds, kas iegūts pirms tūkstošiem gadu dabiskās hibridizācijas rezultātā. Mākslīgo hibrīdu 1928. gadā ieguva krievu citoģenētiķis Karpečenko, krustojot redīsus ar kāpostiem. Iegūtajam "amfidiploīdam" tika piešķirts zinātniskais nosaukums Paphanobrassica. Šim augam bija lapas kā redīsam, un saknes atgādināja kāpostu. Lai gan iegūtajam hibrīdam nav ekonomiskas vērtības, evolucionisti to pozicionē kā bioloģiskās evolūcijas realitātes pierādījumu. Šajā gadījumā ir vērts atzīmēt, ka Paphanobrassica bija abu cilmes sugu pazīmes, taču tai nebija principiāli jaunas pazīmes, kas norādītu uz progresējošu makroevolūcijas izmaiņu iespējamību.
Poliploīdija dzīvniekiem
Dzīvnieku valstībā poliploīdi ir sastopami starp nematodēm, apaļajiem tārpiem, dēlēm un abiniekiem. Daudziem zīdītājiem poliploīdās šūnas ir atrodamas atsevišķos orgānos (aknās u.c.), taču ir zināms tikai viens pilnīgas poliploīdijas piemērs - Dienvidamerikas grauzējs Tympanoctomys barrerae (jūrascūciņām un šinšillām radniecīga suga).
Cilvēka ploidijas traucējumi
Lielākā daļa cilvēka šūnu ir diploīdas. Tikai nobriedušas dzimumšūnas (gametas) ir haploīdas. Citiem ploidijas variantiem ir tikai negatīva ietekme.
Aneuploidijas piemēri cilvēkiem: Dauna sindroms (21. hromosomu attēlo trīs kopijas), Klinefeltera sindroms - X hromosomas pārpalikums (XXY), Tērnera sindroms - vienas dzimuma hromosomas trūkums (X0). Ir aprakstīti arī X hromosomu trīskāršošanās un dažu citu anomāliju piemēri.
Poliploīdijas piemēri ir abortējoši triploīdi embriji un triploīdi jaundzimušie (to dzīves ilgums nepārsniedz dažas dienas), kā arī diploīdi-triploīdās mozaīkas.
Poliploīdija kreacionisma teorijā
Šķiet, ka piemēri ar veiksmīgiem hibrīdiem neapstrīdami pierāda, ka hromosomu skaita palielināšanās ir ceļš uz evolūcijas progresu. Tomēr, novērojot poliploīdiju dabā, tiek izdarīti interesanti un dažkārt pretrunīgi secinājumi. Jo īpaši Kentam Hovantam savās lekcijās (1999) patika sniegt faktus par hromosomu skaitu dažādu organismu somatiskajās šūnās. Ja hromosomu skaitam evolūcijā bija jēga, tad, saskaņā ar elementārās loģikas likumu, jo vairāk hromosomu, jo tālāk dzīvā būtne kāpa augšā evolūcijas kokā. Bet tā nav.
Tādējādi poliploīdija joprojām gaida savu zinātnisko izpratni.
Informācijas avoti
- Lielā padomju enciklopēdija, raksti "Autopoliploīdija", "Poliploīdija".
- Mortons Dženkinss "101 galvenā ideja: evolūcija", -M, FAIR-PRESS, 2001, 11-12, 15-16 lpp. ISBN 5-8183-0354-3
- Vogels F., Motuļskis A. "Cilvēka ģenētika". 3 sējumos, Maskava, Mir, 1989.
Pēc šī raksta izlasīšanas jūs uzzināsit, kas ir poliploīdija. Mēs apsvērsim, kādu lomu tas spēlē. Jūs arī uzzināsit, kādi ir poliploidijas veidi.
Poliploīdu veidošanās
Vispirms parunāsim par to, ko nozīmē šis noslēpumainais vārds. Šūnas vai indivīdus, kuriem ir vairāk nekā divas hromosomu kopas, sauc par poliploīdiem. Poliploīdas šūnas ar nelielu biežumu rodas mitozes "kļūdu" rezultātā. Tas notiek, kad hromosomas sadalās un citokinēze nenotiek. Tādā veidā var veidoties šūnas ar dubultu hromosomu skaitu (diploīdiem). Ja tie sadalās pēc starpfāzes, tie varēs (seksuāli vai aseksuāli) radīt jaunus indivīdus, kuru šūnās būs divreiz vairāk hromosomu nekā viņu vecākiem. Attiecīgi to veidošanās process ir poliploīdija. Poliploīdus augus var iegūt mākslīgi, izmantojot kolhicīnu, alkaloīdu, kas kavē mitotiskās vārpstas veidošanos traucētas mikrotubulu veidošanās rezultātā.
Poliploīdu īpašības
Šajos augos mainīgums bieži ir daudz šaurāks nekā radniecīgajos diploīdos, jo katrs gēns tajos ir pārstāvēts vismaz divas reizes. Sadaloties pēcnācējos, homozigoti indivīdi kādam indivīdam būs tikai 1/16, nevis 1/4 diploīdos. (Abos gadījumos tiek pieņemts, ka recesīvās alēles biežums ir 0,50.) Poliploīdiem ir tendence pašapputeksnēties, vēl vairāk samazinot to mainīgumu, neskatoties uz to, ka radniecīgie diploīdi pārsvarā veic savstarpēju apputeksnēšanos.
Kur tiek atrasti poliploīdi?
Tātad, mēs atbildējām uz jautājumu, kas ir poliploīdija. Kur šie augi atrodami?
Daži poliploīdi ir labāk pielāgoti sausām vietām vai vēsākām temperatūrām nekā sākotnējās diploīdās formas, savukārt citi ir labāk pielāgoti noteiktiem augsnes tipiem. Šī iemesla dēļ viņi var apdzīvot vietas ar ekstremāliem eksistences apstākļiem, kurās viņu diploīdie senči, visticamāk, nomirtu. Daudzās dabiskajās populācijās tie ir sastopami reti. Tos ir vieglāk nekā atbilstošos diploīdus iekļūt nesaistītos krustojumos. Šajā gadījumā nekavējoties var iegūt auglīgus hibrīdus. Retāk hibrīda izcelsmes poliploīdi veidojas, dubultojot hromosomu skaitu sterilos diploīdos hibrīdos. Tas ir viens no veidiem, kā atjaunot auglību.
Pirmais dokumentētais poliploīdijas gadījums
Tādā, retāk, veidā izveidojās poliploīdi hibrīdi starp redīsiem un kāpostiem. Šis bija pirmais labi dokumentētais poliploidijas gadījums. Abas ģintis pieder krustziežu dzimtai un ir cieši saistītas. Abām sugām ir 18 hromosomas, un pirmajā mejozes metafāzē vienmēr tiek atrasti 9 hromosomu pāri. Ar zināmām grūtībām tika iegūts hibrīds starp šiem augiem. Mejozē viņam bija 18 nepāra hromosomas (9 no redīsiem un 9 no kāpostiem), un viņš bija pilnīgi sterils. Starp šiem hibrīdaugiem spontāni izveidojās poliploīds, kuram somatiskajās šūnās bija 36 hromosomas un mejozes laikā regulāri veidojās 18 pāri. Citiem vārdiem sakot, poliploīdajam hibrīdam bija visas 18 redīsu un kāpostu hromosomas, un tās darbojās normāli. Šis hibrīds bija diezgan ražīgs.
poliploīdās nezāles
Daži poliploīdi ir izauguši kā nezāles vietās, kas saistītas ar cilvēka darbību, un dažreiz tās ir ievērojami uzplaukušas. Viens labi zināms piemērs ir Spartina ģints sāls purva iemītnieki. Viena suga, S. maritima (attēlā zemāk), ir sastopama purvos gar Eiropas un Āfrikas krastiem. Vēl viena suga, S. alterniflora, tika introducēta Lielbritānijā no Ziemeļamerikas austrumiem ap 1800. gadu un pēc tam plaši izplatījās, veidojot lielas vietējās kolonijas.
Kvieši
Par vienu no svarīgākajām poliploīdajām augu grupām var uzskatīt kviešu ģints Triticum (attēlā zemāk). Pasaulē visizplatītākajai labības kultūrai mīkstajiem kviešiem (T. aestivum) ir 2n = 42. Tā radusies vismaz pirms 8000 gadiem, iespējams, Centrāleiropā kultivēto kviešu dabiskās hibridizācijas rezultātā, kam ir 2n = 28, ar tās pašas ģints savvaļas labība ar 2n = 14. Savvaļas zāle, iespējams, auga kā nezāle starp kviešu kultūrām. Hibridizācija, kas izraisīja mīkstos kviešus, varētu būt notikusi starp poliploīdiem, kas laiku pa laikam parādās abu vecāku sugu populācijās.
Visticamāk, tiklīdz pirmo zemnieku laukos parādījās 42 hromosomu kvieši ar noderīgām īpašībām, viņi tos uzreiz pamanīja un atlasīja tālākai audzēšanai. Viena no tās vecāku formām, 28 hromosomu kultivētie kvieši, radās, hibridizējot divas savvaļas 14 hromosomu sugas no Tuvajiem Austrumiem. kam 2n = 28, un tagad turpina kultivēt kopā ar 42 hromosomām. Šie 28 hromosomu kvieši ir galvenais graudu avots makaronu ražošanā, jo to proteīns ir ļoti lipīgs. Tā ir poliploīdijas loma.
tritikoze
Pēdējos gados veiktie pētījumi liecina, ka jaunas līnijas, kas iegūtas, izmantojot hibridizāciju, var uzlabot lauksaimniecisko ražošanu. Poliploīdiju plaši izmanto selekcijā. Īpaši daudzsološs ir Triticosecale, mākslīgo hibrīdu grupa starp kviešiem (Triticum) un rudziem (Secale). Dažas no tām, apvienojot kviešu produktivitāti ar rudzu izturību, ir visizturīgākās pret lineāro rūsu - slimību, kas nodara lielus postījumus lauksaimniecībai. Šīs īpašības ir īpaši svarīgas tropu un subtropu augstienēs, kur rūsa ir galvenā kviešu audzēšana. Tritikoze tagad tiek audzēta plašā mērogā un ir ieguvusi plašu popularitāti Francijā un citās valstīs. Visslavenākā ir šīs graudu kultūras 42 hromosomu līnija. To ieguva, dubultojot hromosomu skaitu pēc 28 hromosomu kviešu hibridizācijas ar 14 hromosomu rudziem.
Poliploīdu daudzveidība
Dabā tie tiek atlasīti ārējo apstākļu ietekmē, nevis cilvēka darbības dēļ. To rašanās ir viens no svarīgākajiem evolūcijas mehānismiem. Mūsdienās pasaules florā ir pārstāvēti daudzi poliploīdi (vairāk nekā puse no visām augu sugām). To vidū ir daudzas no svarīgākajām lauksaimniecības kultūrām – ne tikai kvieši, bet arī kokvilna, banāni, kartupeļi un saulespuķes. Šim sarakstam var pievienot lielāko daļu skaisto dārza ziedu - krizantēmas, pansijas, dālijas.
Tagad jūs zināt, kas ir poliploīdija. Tā loma lauksaimniecībā, kā redzat, ir ļoti liela.
Genomika: - poliploidizācija (organismu vai šūnu veidošanās, kuru genomu pārstāv vairāk nekā divas (3n, 4n, 6n utt.) hromosomu kopas) un aneuploīdija (heteroploidija) - hromosomu skaita izmaiņas, kas nav haploīdu kopas daudzkārtējs (sk. Inge-Vechtomov, 1989). Atkarībā no hromosomu kopu izcelsmes starp poliploīdiem izšķir alopoliploīdus, kuriem ir hromosomu kopas, kas iegūtas hibridizācijas rezultātā no dažādām sugām, un autopoliploīdus, kuros palielinās sava genoma hromosomu kopu skaits, daudzkārtējs. no n.
Poliploīdiju (sengrieķu πολύς — daudz, πλοῦς — zd. mēģinājums un εἶδος — sugas) sauc par vairākkārtēju hromosomu skaita palielināšanos eikariotu šūnā. Poliploīdija ir daudz izplatītāka starp augiem nekā dzīvniekiem. Divmāju dzīvnieku vidū tas ir aprakstīts nematodēs, jo īpaši askarīdos, kā arī vairākiem abinieku pārstāvjiem. Poliploīdiju mākslīgi izraisa vārpstas iznīcināšanas indes, piemēram, kolhicīns. Atšķirt autopoliploīdiju un allopoliploīdiju. Autopoliploīdija ir iedzimta izmaiņa, vairākkārtējs hromosomu kopu skaita pieaugums vienas un tās pašas bioloģiskās sugas organisma šūnās. Uz mākslīgās autopoliploīdijas bāzes ir sintezētas jaunas rudzu, griķu, cukurbiešu un citu augu formas un šķirnes.
augu poliploīdiem, di-, tri-, tetraploīdiem u.c., kuriem ir attiecīgi divi, trīs, četri u.c. viena genoma atkārtojumi. Šādi poliploīdi var rasties spontāni somatisko augu šūnu poliploidizācijas rezultātā, kā rezultātā veidojas mozaīkas - indivīdi, kas satur gan diploīdus, gan poliploīdus audus. Bieži no tiem poliploīdas formas iegūst, veģetatīvi pavairojot dažādas auga daļas.
Mākslīgai poliploīdu ražošanai tiek izmantoti līdzekļi, kas bloķē dublēto hromosomu diverģenci; piemēram, alkaloīds kolhicīns, citas mitotiskas indes, piemēram, vinblastīns, novērš tubulīna polimerizāciju un tādējādi bloķē hromosomu diverģenci. Kampars raugā izraisa endomitotisku poliploidizāciju, pret kuru jo īpaši kolhicīns nav efektīvs.
Vēl viens autopoliploīdu rašanās veids augos ir nereducētu mikro- un makrosporu veidošanās, kas var rasties temperatūras paaugstināšanās vai pazemināšanās, narkotisko vielu iedarbības uc ietekmē. Šajos gadījumos hromosomas nekonjugējas. I fāzē un var iekļauties vienā kodolā telofāzē I. Tālāk šis kodols iziet cauri II nodaļai un veido nevis četras, bet divas šūnas - diādes. Var būt arī meiozes II nodaļas pārkāpums. Abos gadījumos rezultātā veidojas nereducēti – diploīdi ziedputekšņu graudi vai oliņas.
Ir ierasts atšķirt līdzsvarotus poliploīdus ar pāra skaitu hromosomu komplektu: 4u, 6p, 8p utt. - no nelīdzsvarotiem poliploīdiem ar nepāra ploīdiju: Zn, 5n, In utt. Pēdējiem parasti ir samazināta auglība, jo katras hromosomas nepāra atkārtošanās rada šķērsli to regulārai konjugācijai un turpmākai izplatībai meiozē. Šī problēma nerodas līdzsvarotos poliploīdos.
Visbiežāk pat ploidija ir optimāla; piemēram, tetraploīdās rudzu šķirnes apputeksnēšana ar diploīdās šķirnes ziedputekšņiem rada triploīdu embriju veidošanos, kas mirst agrīnās attīstības stadijās.
Tomēr daudzos augos tieši triploīdi uzrāda lielākas jaudas un augstākas produktivitātes pazīmes nekā diploīdi vai tetraploīdi.
Jebkurā gadījumā primārās poliploīdās formas iegūšana vienmēr nozīmē tikai selekcijas procesa sākumu, kura laikā, krustojot poliploīdus un tai sekojošu rekombināciju, ir iespējams optimizēt pazīmju izpausmi un iegūt harmoniski attīstītus augus.
Allopoliploīdija ir daudzkārtējs hromosomu skaita pieaugums hibrīdos organismos. Rodas starpsugu un starpģenēriskās hibridizācijas laikā. Daudzi augi ir dabiski poliploīdi. Tomēr visbiežāk to polišuīdu sērijas nav autopoliploidizācijas rezultāts, bet gan dažādu genomu apvienošanas rezultāts, izmantojot hibridizāciju. Acīmredzot, hibridizējot divas dažādas sugas, pat ar vienādu hromosomu skaitu, iegūtajā amfihaploīdā ir grūti sagaidīt normālu mejozes gaitu. Hromosomu konjugācija mejozes I fāzē tiks traucēta homologu trūkuma dēļ. Ja tomēr A un B genomi, kas apvienoti amfiploīdā dubultā (AABB), t.i., notiek poliploidizācija, tad šāda amfidiploīda jeb allotetraploīda auglība tiks atjaunota, jo tagad konjugācijas laikā hromosomas var veidot normālus pārus. . Patiesībā tas ir tieši tas, kas tiek darīts jaunu formu sintēzē ar attālu hibridizāciju.
Eksperimenti lieliski apstiprina O. Winge (1917) teoriju, saskaņā ar kuru poliploīdās sērijas dabā rodas sugu hibridizācijas rezultātā un pēc tam abu vecāku hromosomu kopu dubultošanās rezultātā. Daudzi augi patiešām ir alopoliploīdi. Piemēram, kviešiem Triticum destivum (2n = 42) ir genoma formula: AABBBD, t.i., tas ir heksaploīds ar trim dažādiem genomiem. Tā AB genomi atbilst citai kviešu sugai – allotetraploīdajam T. dicoccum. Trešais genoms D, visticamāk, nāk no citas ģints Aegilops squarrosa labības, kurai ir 14 hromosomas.
Bieži vien genomi, kas veido allopoliploīdus, satur homologus gēnus un veselas hromosomu sadaļas, kuras sauc par homeologām. Hromosomu homeoloģiju atklāj to spēja homeoloģiski konjugēties ar atsevišķiem reģioniem, kas satur homologus gēnus, ko vislabāk parāda, pētot aberrantās meiozes amfihaploīdos. Homologu gēnu šķelšanai alopoliploīdos bieži ir nekumulatīva vai kumulatīvā polimēra raksturs.
Cilvēka ploidijas traucējumi:
Cilvēkiem, tāpat kā lielākajai daļai daudzšūnu dzīvnieku, lielākā daļa šūnu ir diploīdas. Tikai nobriedušas dzimumšūnas jeb gametas ir haploīdas. Ploīdijas traucējumi (gan aneuploīdija, gan retāk poliploīdija) izraisa nopietnas slimības izmaiņas. Aneuploidijas piemēri cilvēkiem: Dauna sindroms - trisomija 21. hromosomā (21. hromosomu attēlo trīs kopijas), Klinefeltera sindroms - X hromosomas pārpalikums (XXY), Tērnera sindroms - nulisomija vienā no dzimuma hromosomām (X0). Aprakstīta arī trisomija X hromosomā un trisomijas gadījumi dažās citās autosomās (izņemot 21.). Poliploīdijas piemēri ir reti, taču ir zināmi gan abortējoši triploīdi embriji, gan triploīdi jaundzimušie (to mūža ilgums nepārsniedz dažas dienas), gan diploīdi-triploīdās mozaīkas.
28. Hromosomu nedisjunkcija un tās ģenētiskās sekas (uz Drosophila un cilvēka piemēra).
Kā parādīja Morgans, kad drozofilu baltās mātītes sakrusto ar sarkanacu tēviņiem, meitas izrādās sarkanacainas, bet dēli – baltacaini. Tomēr šim noteikumam ir reti izņēmumi. Aptuveni vienai no 2000 mušām F 1 no šāda krustojuma ir pretēja acu krāsa: mātītēm balta un tēviņiem sarkana. Bridges norādīja, ka retu mušu parādīšanās ir iespējama, ja X hromosomas nav savstarpēji saistītas; citiem vārdiem sakot, gadījumos, kad X hromosomas mejozē nenovirzās uz dažādiem poliem, bet tiek nosūtītas kopā uz vienu no poliem, kā rezultātā veidojas olas ar divām X hromosomām un olas bez X hromosomām.
Ja balto acu muša ražo olu ar divām X hromosomām un šo olu apaugļo sperma, kas satur Y hromosomu, abas X hromosomas satur balto acu gēnu. Tilti ierosināja, ka balto acu mātītes pēcnācējiem, krustojoties starp sarkano acu tēviņiem un balto acu mātītēm, attīstās no šādām zigotām. Ja olšūnu, kurā nav nevienas X hromosomas, apaugļo sarkana acu vīrieša sperma, kas nes X hromosomu, tad zigotā parādās viena X hromosoma, kas satur sarkano acu gēnu, un Y hromosomas vispār nav. . Tilti liecināja, ka no šādām zigotām attīstās sarkano acu tēviņi. Citiem vārdiem sakot, Bridžesa hipotēze bija tāda, ka balto acu mātītes, kuru biežums ir 1:2000, saņem divas X hromosomas no mātes (un Y hromosomu no tēva), un tie paši reti sarkano acu tēviņi saņem tikai vienu tēva hromosomu. X hromosoma (un līdz ar to tai pilnībā nav Y hromosomas).
Bridža hipotēze bija spekulatīva, taču to varēja eksperimentāli pārbaudīt, pētot mušu hromosomu kopas, kas ir izņēmums no vispārējā noteikuma. Tiešie novērojumi ir parādījuši, ka "izņēmuma" balto acu mātīšu šūnās patiešām ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma katrā, un "izņēmuma" sarkano acu mātīšu šūnām ir viena X hromosoma, bet tām nav. Y hromosoma vispār. Tādējādi ir pierādīts, ka konkrēts gēns atrodas bez saprātīgām šaubām noteiktā hromosomā.
Drosophila tēviņi, kuriem trūkst Y hromosomas, ir ārēji normāli, bet sterili. Mātītes ar divām X hromosomām un vienu Y hromosomu ir normālas un auglīgas. Tilti šķērsoja šādas mātītes (XXY) ar normāliem tēviņiem ar sarkanām acīm (XY). Viņš atklāja, ka apmēram 4% mātīšu šādu krustojumu pēcnācējiem bija baltas acis, bet apmēram 4% tēviņu - sarkanas acis; atlikušie 96% pēcnācēju bija sarkano acu mātītes un tēviņi, kas atkal radās X hromosomu nesadalīšanās rezultātā mātīšu mejozē. Viņš šo nesadalījumu nosauca par sekundāru, jo tas rodas mātīšu pēcnācējiem, kas rodas primārās X hromosomu nesadalīšanas rezultātā (un tāpēc tām ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma). Sekundārā nediverģence notiek ar frekvenci aptuveni 1:25, un primārā nedisjunkcija notiek 1:2000.
Nedisjunkcija var būt saistīta ar X hromosomu fizisku savienojumu, un tādā gadījumā nedisjunkcija notiek 100% gadījumu.
Cilvēkiem hromosomu nesadalīšanās fenomens izraisa dažādu aneuploidijas formu rašanos. Aneuploīdija (grieķu val. an + eu + ploos + eidos — negatīvs prefikss + pilnīgi + vairākas + sugas) ir iedzimta izmaiņa, kurā hromosomu skaits šūnās nav galvenās kopas daudzkārtnis. To var izteikt, piemēram, papildu hromosomas klātbūtnē (n + 1, 2n + 1 utt.) vai jebkuras hromosomas trūkuma gadījumā (n - 1, 2n - 1 utt.). Aneuploīdija var rasties, ja mejozes I anafāzē viena vai vairāku pāru homologās hromosomas neizkliedējas. Šajā gadījumā abi pāra locekļi tiek nosūtīti uz vienu un to pašu šūnas polu, un tad mejoze noved pie gametu veidošanās, kas satur vienu vai vairākas hromosomas vairāk vai mazāk nekā parasti. Šī parādība ir pazīstama kā nedisjunkcija. Kad gameta ar trūkstošu vai papildu hromosomu saplūst ar normālu haploīdu gametu, veidojas zigota ar nepāra skaitu hromosomu: divu homologu vietā šādā zigotā var būt trīs vai tikai viens. Zigota, kurā autosomu skaits ir mazāks par parasto diploīdu, parasti neattīstās, bet dažkārt spēj attīstīties zigotas ar papildu hromosomām. Tomēr no šādiem zigotiem vairumā gadījumu attīstās indivīdi ar izteiktām anomālijām.
Veidi: monosomija ir tikai viena no homologu hromosomu pāra klātbūtne. Monosomijas piemērs cilvēkiem ir Tērnera sindroms, kas izpaužas tikai vienas dzimuma (X) hromosomas klātbūtnē. Šādas personas genotips ir X0, dzimums ir sieviete. Šādām sievietēm trūkst parasto sekundāro seksuālo īpašību, tām raksturīgs īss augums un cieši sprauslas. Rietumeiropas iedzīvotāju vidū sastopamība ir 0,03%.
Trisomija ir trīs homologu hromosomu klātbūtne normāla pāra vietā.
Cilvēkiem visizplatītākā ir 16. trisomija (vairāk nekā viens procents grūtniecību). Tomēr šīs trisomijas sekas ir spontāns aborts pirmajā trimestrī.
Jaundzimušo vidū visizplatītākā ir trisomija 21. hromosomā jeb Dauna sindroms (2n + 1 = 47). Šo anomāliju, kas nosaukta ārsta vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, izraisa 21. hromosomas nesadalīšanās. Tās simptomi ir garīga atpalicība, samazināta izturība pret slimībām, iedzimtas sirds anomālijas, īss drukns ķermenis un resns kakls un raksturīgas ādas krokas. iekšējie acu kaktiņi, kas rada līdzību ar mongoloīdu rases pārstāvjiem.
Citi autosomu nesadalīšanas gadījumi:
Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
Trisomija 13 (Patau sindroms)
Trisomy 16 spontāns aborts
Trisomija 9
Trisomija 8 (Varkani sindroms)
Dauna sindroms un līdzīgas hromosomu anomālijas biežāk sastopamas bērniem, kas dzimuši vecākām sievietēm. Precīzs iemesls tam nav zināms, bet šķiet, ka tas ir saistīts ar mātes olšūnu vecumu.
Dzimuma hromosomu nesadalīšanas gadījumi:
XXX (sievietes ir ārēji normālas, auglīgas, dažreiz ir garīga atpalicība, mācīšanās traucējumi, alalia; sastopamība 0,1%)
XXY, Klīnfeltera sindroms (vīrieši ar dažām sekundārām sieviešu dzimuma pazīmēm; neauglīgi; sēklinieki vāji attīstīti, sejas apmatojums maz, krūtis dažreiz attīstītas; garīga atpalicība parasti)
XYY (gari vīrieši ar dažādu garīgās attīstības līmeni;)
Tetrasomija (diploīdajā komplektā pāra vietā ir 4 homologas hromosomas) un pentasomija (5, nevis 2) ir ārkārtīgi reti. Tetrasomijas un pentasomijas piemēri cilvēkiem ir XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY un XXYYY kariotipi.
29. Penetrance - indivīdu īpatsvars (%), kurā aplūkotā pazīme izpaudās starp visiem noteiktā genotipa indivīdiem.
Ekspresivitāte ir aplūkojamās pazīmes izpausmes pakāpe attiecībā pret tās maksimālo izpausmi starp visiem konkrētā genotipa indivīdiem.
Ņemot vērā gēna, tā alēļu darbību, ir jāņem vērā ne tikai gēnu mijiedarbība un modifikatoru gēnu darbība, bet arī vides, kurā organisms attīstās, modificējošā darbība. Ir zināms, ka prīmulas zieda krāsa ir rozā. (R-) — balts (rr) tiek mantota monohibrīdā veidā, ja augi attīstās temperatūras diapazonā no 15-25°C. Ja augi f2 aug 30-35 ° C temperatūrā, tad visi to ziedi izrādās balti. Visbeidzot, audzējot F 2 augus temperatūrā, kas svārstās ap 30 ° C, var iegūt dažādas attiecības no ZR-:1rr līdz 100% augu ar baltiem ziediem. Šādu mainīgu klašu attiecību sadalīšanas laikā atkarībā no vides apstākļiem vai genotipiskās vides apstākļiem (kā S. S. Četverikovs nosauca genotipa variāciju ar modifikācijas gēniem) sauc par mainīgo. iespiešanās.Šis jēdziens ietver iespēju izpausties vai neizpausties kādai pazīmei organismos, kas ir identiski pētīto genotipa faktoru ziņā.
Caurlaidību izsaka ar to indivīdu īpatsvaru, kuriem ir pētīta īpašība, starp visiem viena un tā paša genotipa indivīdiem kontrolētajam (pētītajam) gēnam.
Pazīmes smagums var būt atkarīgs arī no ārējās vides un modifikācijas gēniem. Piemēram, Drosophila, homozigota alēlei vgvg(rudimentārie spārni), parāda šo īpašību lielāku kontrastu ar temperatūras pazemināšanos. Vēl viena Drosophila pazīme ir acu trūkums. (acs) svārstās no 0 līdz 50% no savvaļas tipa mušām raksturīgo šķautņu skaita.
Mainīgas pazīmes izpausmes pakāpi sauc par ekspresivitāti. Ekspresivitāti parasti kvantitatīvi nosaka kā funkcijas novirzi no savvaļas tipa.
Abus jēdzienus - penetrance un ekspresivitāte - 1925. gadā ieviesa N. V. Timofejevs-Resovskis, lai aprakstītu gēnu dažādo izpausmi.
Fakts, ka pazīme var izpausties vai neizpausties noteiktā genotipa indivīdos atkarībā no apstākļiem vai atšķirties dažādos vides apstākļos, pārliecina mūs, ka fenotips ir gēnu darbības (un mijiedarbības) rezultāts konkrētos organisma eksistences apstākļos. .
Reakcijas ātrums ir spēja reaģēt uz dažādiem attīstības apstākļiem. Gan eksperimentos, gan jaunu ekonomiski vērtīgu organismu formu audzēšanā jāņem vērā genotipa reakcijas ātrums. Izmaiņu neesamība pazīmes izpausmē norāda, ka izmantotā ietekme neietekmē doto reakcijas normu, un organisma nāve norāda, ka tā jau ir ārpus reakcijas normas. Augu, dzīvnieku un mikroorganismu augsti produktīvo formu atlase lielākoties ir organismu izlase ar šauru un specializētu reakcijas ātrumu uz tādām ārējām ietekmēm kā mēslojums, bagātīga barošana, audzēšanas modeļi utt.
Tādējādi genotips ir mijiedarbojošu gēnu sistēma, kas izpaužas fenotipiski atkarībā no genotipiskās vides apstākļiem un eksistences apstākļiem. Tikai izmantojot Mendeļa analīzes principus, šo sarežģīto sistēmu var nosacīti sadalīt elementārajās pazīmēs - fenēs un tādējādi identificēt atsevišķas, diskrētas genotipa vienības - gēnus.