Особенности протекания гемофилии у женщин. Что представляет собой гемофилия и как лечить такое заболевание

Гемофилия – это генетически обусловленная болезнь, для которой характерна у мужчин (в гораздо более редких случаях у женщин). Патология, которую вызывает мутация гена, передается по материнской линии.

Бытует мнение, что основная опасность, которую несет это заболевание – истечение кровью вследствие пореза, но главными осложнениями являются внутренние кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы (в том числе мозг), суставы и мышцы, которые могут закончиться летальным исходом.

История знает о случаях гемофилии издревле, но впервые подробное описание патологии было дано в 1874 году Фордайсом. Известной носительницей гена являлась королева английская Виктория: ее сын, а также внуки и правнуки (в том числе царевич Алексей Николаевич) страдали от этой болезни. По этой причине она получила название «царская», или «викторианская».

В то время патология всегда предполагала инвалидность мужчин и относительно раннюю смерть. В настоящее время своевременная диагностика (анализ крови) и заместительное лечение позволяют больному прожить до старости.

Этиология и патогенез

Заболевание встречается у мужчин и крайне редко у женщин. Почему так происходит?

Этиология болезни обусловлена тем фактом, что у человека ген, вызывающий гемофилию, является рецессивным и находится в X-хромосоме. Женщина обладает двумя X-хромосомами, поэтому одна из них, доминантная, подавляет ту, которая несет ген гемофилии. Это значит то, что мальчик, получая от матери рецессивную хромосому, не может ее «заменить», как это происходит у девочек, так как второй X-хромосомы у него нет, только Y.

Это заболевание – не единственное, которое передается таким путем: аналогичный способ наследования имеет, например, дальтонизм.

В редких случаях гемофилия имеет иные причины и патогенез, когда изначально у женщины этого гена нет. Это значит, что мутация происходит во время формирования родительских клеток.

Какие типы заболевания существуют

Механизм развития патологии начинается с того, что отсутствующие в крови специальные белки (факторы), нарушают ее свертываемость (увеличивается время этого процесса), что приводит к развитию гематомной формы кровоточивости.

Встречаются три формы заболевания:

Недостаточность фактора крови VIII определяет наличие гемофилии А. Она встречается у 80–85% больных, поэтому ее еще называют классической.
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) обусловлена нехваткой фактора плазмы IX, встречается у 10–15%.
Гемофилия C – самая редкая, обусловлена нехваткой фактора XI. Симптомы встречаются не только у мужчин, но и у женщин, так как тип ее наследования – доминантный.

Признаки патологии первых двух типов не отличаются друг от друга, так как их причины одинаковы: у человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосоме и передается рецессивно.

Проявления заболевания

Если у пациента присутствуют типы гемофилии A или B, об этом становится известно с его раннего возраста, при рождении или даже во внутриутробном периоде.

Проявляется в виде появления подкожных, внутримышечных и межмышечных гематом, могут наблюдаться обильные кровотечения и обширные синяки после инъекций или травм.

Гемофилия у детей при рождении может проявляться:

кефалогематомой, которая возникает во время прохождения родовых путей;
кровоточивостью пупочной ранки в послеродовой период;
обширными синяками на ягодицах и в промежности.

Для подтверждения диагноза ребенку назначается анализ, выявляющий нарушения свертываемости крови. Диагностика должна проводиться сразу, как заподозрена патология, так как в этом случае важным является своевременное лечение, которое является залогом благоприятного прогноза.

Развитие патологии в детском возрасте

Иногда заболевание несколько месяцев не проявляет себя, особенно если проходит в легкой форме, и может быть заподозрено тогда, когда ребенок начинает ползать, вставать и ходить. В это время могут происходить кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Иногда они возникают и без внешнего воздействия. Как правило, у больных – детей и взрослых – суставы становятся болезненными и горячими, поднимается температура. Частые гемартрозы грозят:

постоянно текущим процессом воспаления;
вымыванием солей кальция;
ограничением подвижности суставов;
разрушением суставного хряща.

Если адекватное лечение отсутствует, то патология прогрессирует, и человеку грозит инвалидность.

Признаки гемофилии также появляются тогда, когда у ребенка наступает период прорезывания зубов: гематомы десен и длительные кровотечения сопровождают каждое появление зуба.

Гемофилия у детей – ее симптомы – наиболее ярко выражена в раннем возрасте, по мере взросления признаки могут быть несколько сглажены (но не при тяжелых формах болезни).

Как происходят геморрагии

Существуют определенные особенности кровотечения (геморрагии) у больных гемофилией:

они могут появляться сами по себе, не только в ответ на внешние воздействия;
грозят появлением после любого хирургического и малоинвазивного вмешательства;
обычные препараты и принимаемые меры для остановки кровотечений не дают эффекта;
после их окончания существует высокий риск возникновения повторного истечения крови (через несколько часов, дней);
приводят к развитию постгеморрагической анемии, в тяжелом случае грозящей коллапсом и шоком;
сгусток, который возникает на месте повреждения, остановки геморрагии не дает;
скопление крови (гематома) часто не рассасывается и по истечении двух месяцев, оно напоминает опухоль и может распространяться на близлежащие ткани;
если гематома инкапсулирована, требуется хирургическое лечение – ее вскрытие.

Проявления гемофилии С

Симптомы этого типа могут отличаться от классической формы и болезни Кристмаса:

кровотечения появляются в ответ на хирургические вмешательства или травмы и не возникают самостоятельно и спонтанно;
гемартрозы могут появляться только при сильной травматизации;
рецидив геморрагии бывает довольно редко;
гемофилия у женщин также проявляется обильными и продолжительными менструациями.

Симптомы этого типа могут отсутствовать или проявляться незначительно. В некоторых случаях наблюдаются периодические десневые или носовые кровотечения, образование синяков. Иногда у больных долгое время нет диагноза – до того момента, пока заболевание не проявится во время хирургического вмешательства, родах или, когда сдается анализ крови на коагулограмму.

Локализация гематом и геморрагий

Чаще всего кровоизлияния у больных гемофилией возникают в области суставов, что приводит к поражению всей опорно-двигательной системы. Обычно первые симптомы гемартроза возникают к 10 годам, а при тяжелых формах гемофилии, когда геморрагии происходят часто и самопроизвольно – ранее. У больных появляется пожизненная инвалидность.
Места возникновения подкожных гематом в основном те, которые испытывают максимальную физическую нагрузку – мышцы спины и ног.
У 20% пациентов происходят почечные кровотечения (гематурии). Они возникают вследствие травм поясницы, при пиелонефрите, после того, как были употреблены нестероидные препараты или аспирин. Часто они возникают спонтанно. Основные симптомы этого явления – нарушение мочеиспускания, острые боли в области почек, кровяные сгустки в мочевыводящих протоках. Лечение гематурий считается самым сложным среди других видов кровотечений.
Причины геморрагии желудочно-кишечного тракта часто провоцируются эрозиями двенадцатиперстной кишки и желудка, а также расширением вен пищевода и геморрагических узлов. Иногда такие кровотечения происходят у больных, которые принимали нестероидные препараты, но также они возникают спонтанно.
Редко затрагивается головной и спинной мозг, но последствия этого могут быть очень тяжелыми (поражается нервная система, наступают параличи) вплоть до смертельного исхода.

При гемофилии пациентам строго противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови: ацетилсалициловая кислота, цитрат натрия, гепарин, дикумарин, фибринолизин, десирудин и подобные.

Как диагностируют гемофилию

Анализ крови назначается после того, как были выявлены первые признаки, изучена история болезни родственников.

Основная диагностика строится на лабораторных методах.

Определение концентрации (фактор крови VIII, IX или XI). Если анализ выявил наличие глобулина VIII или IX в пределах 5–30% - это говорит о легкой форме гемофилии. Средняя степень диагностируется при 1–5%. Наличие концентрации менее 1% говорит о тяжелой болезни.
Коагулограмма: оценивается свертываемость крови в пробирке и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Эти показатели оказываются повышенными. С помощью данных, который дает анализ, проводится дифференциальная диагностика, призванная определить истинную гемофилию и другие патологии (например, болезнь Виллебранда).
Общий анализ крови проводят для выявления постгеморрагической анемии.

Как проходит терапия

Гемофилия в настоящее время успешно лечится, но это заболевание является хроническим и не может быть устранено.

Основу терапии составляют заместительные препараты донорской крови, которые вводят по определенной схеме пожизненно. Для больных гемофилией А применяется прямая трансфузия крови от донора к пациенту, во избежание разрушения фактора VIII. При гемофилии B достаточно обычного введения донорской крови. При этой форме, а также гемофилии С вводят раствор человеческой сыворотки или эксилон-аминокапроновой кислоты.

Лечить патологию необходимо проводя контрольный анализ крови, который позволит скорректировать концентрацию веществ. Введенные в больших количествах раствор сыворотки или цельная кровь грозят появлением антител к антигемофильным глобулинам, что приведет к анафилактическому шоку и отказу работы почек.

Другие терапевтические мероприятия

Для остановки наружных геморрагий также применяется дополнительное симптоматическое лечение: используется раствор хлорида натрия с антибиотиком местно и наложение повязок, которые содержат специальные препараты (адреналин, перекись водорода и т. д.).
До введения заместительной терапии, для остановки кровотечения использовали раствор хлорида кальция, благодаря которому повышалась свертываемость крови. В настоящее время это мероприятие проводят редко.
Питание больных должно содержать соли фосфора и кальция, витамины A, C, D, группы B.

Итог

Гемофилия является тяжелым заболеванием мужчин, причины которой кроются в наследовании гена от своих матерей. Этиология и патогенез обусловлены отсутствием или недостаточностью в крови специальных белков, регулирующих свертывание, что приводит к тяжелым кровотечениям и кровоизлияниям – внутренним и внешним.

Патология связана с Х-хромосомой и возникает тогда, когда происходит мутация гена в ней. У мальчиков она проявляется в детстве, при тяжелых формах – с рождения. Может появляться у девочек, но крайне редко. Если для больного нет адекватной заместительной терапии, ему грозит ухудшение качества жизни и инвалидность с неблагоприятным прогнозом.

Гемофилию у женщин можно встретить чрезвычайно редко, поэтому характеризовать особенности клинической картины специалистам достаточно трудно. Это связано с тем, что соответствующих случаев удалось описать крайне мало.

Когда появляется болезнь

У женщин проявляется клинически в тех случаях, если девочки рождаются от отца, больного гемофилией и матери, являющейся носительницей гена гемофилии. Теоретически такие родители с равной вероятностью способны иметь:

девочку-кондуктора;
девочку с клиническими проявлениями болезни;
здорового мальчика;
больного мальчика.

Имеющаяся статистика

В медицинской отечественной литературе удалось описать примерно шестьдесят женщин, у которых проявилась гемофилия. Все они были дочерьми описанных выше родителей. К наиболее распространенным у женщин и девочек относят болезнь Виллебранда (разновидность гемофилии). Она касается примерно одного процента жительниц США. Данное проявление наследственного нарушения свертываемости крови вызывает дефицит фактора Виллебранда (дефицит белка крови, который необходим для свертывания крови).

Другие варианты

Встречается и такой вариант: здоровый отец и мать-носитель способны родить ребенка с хромосомными нарушениями по типу:

полной или частичной моносомии по Х-хромосоме (в этом случае диагностируется синдром Шерешевского-Тернера);
рисомии по половой X-хромосоме (диагностируют синдром Клайнфельтера с женским фенотипом);
триплоидии (кариотип 69, XXY).

Но медицинской литературе детальное описание подобных случаев аномалии гемофилии найти не удалось.

Степень тяжести болезни

Тяжесть заболевания клинически, как правило, соответствует уровню дефицитного фактора. Выделяется тяжелая, среднетяжелая, легкая и стертая формы заболевания. В теории у женщин с клиническим проявлением гемофилии можно встретить все эти формы. Женщины и девочки могут страдать легкой формой гемофилии (в этом случае говорят о симптоматическом носителе). Это означает, что в дополнение к несущим генам, у пациенток проявляют характерные симптомы.

До настоящего времени изучается вопрос, касающийся менструаций и возможных родов у пациенток с гемофилией, а также у женщин-кондукторов. Есть мнение, что у женщин-носителей выше риск неконтролируемых кровотечений в родах или при проведении хирургических вмешательствах.

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

Гемофилия А . Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
Гемофилия B . Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
Гемофилия С . Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание : у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

болевой синдром;
почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
воспаление почечных лоханок ();
водянка почек (гидронефроз);
разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
неизмененным количеством фибриногена;
повышенной нормой тромбинового времени;
уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание : назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Гемофилия - наследственная болезнь, при которой происходит изменение процесса свертываемости крови и нарушение коагуляции. Возникнуть кровотечение у больного может в разных частях его организма. Это может произойти даже в суставах.

Также болезнь характеризуется повышенной кровоточивостью, или по-другому ее называют, болезнь крови. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов. Давайте детально рассмотрим заболевание.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия. Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным. Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы. Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно. Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин - это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены. То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков. Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами. Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система. Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Виды

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям. Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие - нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии. Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться. Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений. Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Кровоточивость

Гемофилия - это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами. Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани. Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни. К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия. Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания. Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче. Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия. Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия. Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена. Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала. Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Лечение

Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Поэтому в основе лечения обычно лежит терапия, которая направлена на улучшение свертываемости крови. То есть, заменяются VIII и IX факторы их концентратами. Они и влияют на процесс свертываемости крови. Вначале определяют, какая доза концентрата нужна. Узнать это можно по степени выраженности болезни, форме, а также по виду кровотечений у больного.

Лечить гемофилию можно во время проявления геморрагического синдрома и просто проводить профилактику. Тяжелая форма болезни предусматривает профилактическое введение необходимых концентратов. Такая терапия должна проводиться 2-3 раза в неделю, чтобы не развилось вторичное поражение суставов.

Использование свежезамороженной плазмы, эритромассы, гемостатики, а также повторных трансфузий препаратов нужно для остановки развития геморрагического синдрома. Проведение гемостатической терапии также необходимо, когда требуется любое вмешательство, чтобы ничто не дало осложнений, которые усугубит гемофилия, Что это за болезнь, мы уже выяснили.

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние. При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики. Соблюдение определенного режима питания тоже важно. Продукты питания должны быть обогащены витаминами А, В, С, D и солями кальция и фосфора.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Жизнь с недугом

Длительность жизни не изменяется, если у больного легкая степень гемофилии, если же нет, то последствия массивных кровотечений могут повлиять не только на ее качество. Поэтому люди с гемофилией могут жить непродолжительный период времени.

Также к профилактическим мерам гемофилии относится консультация в области медико-генетического исследования супружеских пар, у которых есть родственники, болеющие данным недугом.

У детей с этим диагнозом всегда должен быть паспорт с указанным заболеванием, группой крови и резус-фактором. Такие малыши должны обязательно наблюдаться у педиатра, гематолога и других врачей.

Кроме того, люди с данной болезнью должны состоять на специализированном медицинском учете. Их нужно постоянно наблюдать, дабы следить за динамикой течения гемофилии. Также для подбора и использования новейших методов лечения этой болезни.

Заключение

Теперь вы знаете, что такое гемофилия, причины ее появления вам известны. Также мы рассмотрели симптомы заболевания, пути передачи, диагностирования, а также методы поддерживающей терапии.

Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.

Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.

Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.

Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.

Симптомы гемофилии B

Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.

К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.

Диагностика

Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.

Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
Второй этап - лабораторные анализы и исследования.

При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.

Профилактика

Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.

Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.

И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.

Лечение гемофилии В

Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.

Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.

Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.