Люди-альбиносы - диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.
Внешние признаки альбиносов
По внешним признакам эти люди выделяются прозрачно-бледным цветом кожи, чересчур чувствительной к солнечным лучам, бесцветными ресницами и снежно-белыми волосами.
Причина такой аномалии кроется в отсутствии в организме меланина - специального защитного фермента. По этой причине кожа альбиносов подвергается беспощадному воздействию солнечных лучей, что может стать причиной многих опасных заболеваний. Данное отклонение, заложенное на генетическом уровне, может быть как частичным (с выборочной пятнистостью кожного покрова), так и полным, которое чаще всего встречается среди индейцев Мексики, Аризоны, североамериканских негров и жителей Сицилии. Проявленный при рождении, альбинизм остается в жизни человека навсегда.
Помимо слишком светлой кожи, глаза альбиноса-человека приводят в оцепенение своей краснотой. С научной точки зрения эту странность можно объяснить преломленными под определенным углом лучами света, проходящими через красные глазные сосуды. На самом деле у большинства этих странных людей глаза серого или светло-голубого цвета, реже фиолетового и зеленого.
Причины альбинизма
Причинами появления альбинизма являются:
- наследственность;
- осложнения после перенесенных заболеваний.
Данную аномалию подразделяют на 10 групп, самыми распространенными из которых являются І и ІІ.
Люди-альбиносы I группы характеризуются белым цветом волос и кожи. В связи с этим у них есть большой риск заболеть раком кожи. Еще отличительной чертой людей этой категории является плохое зрение. Их глаза постоянно непринужденно подергиваются.
Альбиносы II группы имеют цвет кожи от желтоватого до розового, к старости она светлеет.
Физические особенности загадочных людей
Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность - не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества.
Они плохо переносят дневной свет, за что считаются пособниками темных сил. Альбиносы - люди, причины существования которых заложены на генетическом уровне, не имеют ничего общего с потусторонними силами. К дефектации зрения приводит недостаток или отсутствие пигмента зрачка, поэтому многие из них даже не в состоянии управлять транспортом.
Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:
- фотофобия - боязнь света;
- астигматизм - нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
- тремор - дрожание головы.
Последствия альбинизма
Если аномалия проявляется в тяжелой форме, то возможно появление косоглазия, миопии (близорукости) и значительное снижение зрения (вплоть до его потери). Альбиносы уже к 18 годам видят всего лишь на 20%. Довольно часто люди с красными глазами (альбиносы) становятся жертвами ошибочного диагноза врачей, выявляющих у пациентов атрофию зрительного нерва из-за схожести симптоматики: бледное глазное дно и плохое зрение. В большинстве случаев атрофия у больных не подтверждается.
Кроме того что альбиносы плохо видят, они также имеют проблемы со слухом. У таких людей наблюдается нарушение свертываемости крови и низкорослость. Проведенные в Танзании исследования показали, что дефекты кожи на первом году жизни имеют все дети-альбиносы; на каждого ребенка 9-летнего возраста приходится одно заболевание раком. До 40 лет в Танзании доживает менее 2% альбиносов.
Лечение альбинизма
Лечение альбинизма является безуспешным, так как восполнение недостатка меланина и предупреждение расстройства зрения является невозможным. Больному рекомендуется избегать нахождения на солнце, пользоваться всяческими средствами защиты при выходе на улицу. Иногда применимо хирургическое вмешательство, для восстановления глазодвигательных мышц при имеющемся косоглазии. Формирующиеся патологические преобразования сетчатки глаза и зрительного нерва обычно устранить не удается.
Кто такие альбиносы?
Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди - альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?
Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы - люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.
Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.
Мифы про людей-альбиносов
Существование этих аномальных людей в природе окружено достаточным количеством мифов, по утверждению которых альбиносы являются:
- результатом проклятия;
- заразными переносчиками болезни. Издревле альбиносов избегали, стараясь держаться от них на расстоянии; деток с признаками альбинизма часто не принимали в школы и не разрешали играть со сверстниками;
- стерильными (не способными иметь детей);
- отстающими в развитии.
Альбиносы - дар небес
Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.
В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы - люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.
Охота на людей-альбиносов
Альбиносы - люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.
Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных - половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на "белых людей". На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.
Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.
Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.
Защита людей-альбиносов
Современный мир мало что изменил в жизни этих загадочных людей: они все так же являются для общества изгоями; негр-альбинос, рожденный в семье темнокожих, считается неполноценным с самого момента появления на свет. Даже в сегодняшние дни бедняги вынуждены скрываться в охраняемых пансионатах, специально созданных для их защиты. Особенно это касается Африки, в частности Танзании, в которой за последние годы жертвами суеверий стало более 20 человек. Альбиносы вынуждены создавать общественные организации, направленные на защиту от дискриминации и предвзятого отношения к необыкновенному цвету кожи и светлым волосам. Правительства ряда стран, пытаясь оказать альбиносам поддержку, предоставляют им гуманитарную помощь и спонсируют исследовательские работы. В странах с жарким климатом ведется активная пропаганда мер, предупреждающих рак кожи. Альбиносам советуют использовать солнечные очки, кремы от загара, носить одежду с длинными рукавами; детям до 3-летнего возраста вообще рекомендовано максимально избегать воздействия солнечных лучей.
В Африке планируется организовать сеть лечебных заведений, которые параллельно с оказанием медицинской помощи будут предоставлять консультационные услуги родителям, у которых родились дети-альбиносы. В Танзании такие клиники уже созданы.
В США за права альбиносов борется Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), иначе «Союз бесцветных». Проводятся ежегодные конференции, на которых обсуждаются все тяжести и нелегкие моменты жизни людей этой категории.
Статистика
По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья - индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.
Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье - самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.
Все мы хоть раз любовались белоснежными бельчатами и ежатами, с восхищением читали о белом ките и называли знакомых белыми воронами. Но по какой-то шутке природы белыми, точнее лишенными цвета, порой рождаются и человеческие дети самых разных рас.
Кто такие альбиносы, почему они появляются у обычных родителей и как жить, если в вашей семье появилось такое чудо, рассказывает «Летидор».
Что такое альбинизм и каким он бывает
Альбинизм, от латинского albus (белый), - врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Наиболее распространенные проявления альбинизма - это молочно-белая кожа, светлые (светло-голубые, серые, зеленоватые или ореховые) глаза, белые волосы по всему телу, отсутствие родинок и веснушек. В зависимости от типа альбинизма, доставшегося человеку, совпадать могут как все эти критерии, так и лишь несколько из них.
Традиционно альбинизм делили на две большие категории по области проявления: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). В последние годы типология изменилась, теперь в ней стали учитывать еще и тип мутации генов, приведший к альбинизму, а подтипов стали выделять уже восемь. Кроме того, отдельно рассматривают ряд заболеваний, которые также происходят из-за сходных генных мутаций , но имеют куда более печальные симптомы.
iconmonstr-quote-5 (1)
Довольно интересен с научной точки зрения тот факт, что альбиносы реже всего рождаются среди европейцев.
Так, в Европе лишь один ребенок на 20 000 будет обладать симптомами альбинизма, у африканцев это 1 ребенок на 3 000, а в племени индейцев куна (коренные обитатели Панамы, островов архипелага Сан-Блас) каждый 150-й. Причины этого не установлены, однако известно, что чем меньше национальная община и чем вероятнее возможность заключения брака между родственниками, даже дальними, тем выше вероятность рождения альбиноса в семье.
Почему рождаются альбиносы и как этого избежать
Современные ученые полагают, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина.
По сути, это генетическое нарушение, однако человек может иметь мутировавшие гены и не быть при этом альбиносом. Альбинизм - наследственное заболевание , проявляющееся в случае, если и отец и мать ребенка являются носителями этого измененного гена.
Вылечить альбинизм невозможно, можно лишь справиться с частью принесенных им проблем, например, скорректировать зрение.
iconmonstr-quote-5 (1)
Единственный способ избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием - грамотное планирование беременности.
Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию пройти генетическое исследование , определяющее наличие «генов альбинизма» у потенциальных родителей. Кроме того, стоит внимательно изучить свое «родовое дерево» и узнать, были ли в вашей семье подобные случаи.
В ряде европейских стран беременная женщина может сдать анализ крови и проверить, есть ли у плода это заболевание. Однако сами данные теста не всегда точны, и даже положительный результат не является медицинским показанием к прерыванию беременности.
Правила жизни для ребенка-альбиноса
К счастью, на дворе давно уже не Средневековье, поэтому сейчас альбиносов на кострах не сжигают, да и относятся к ним в большинстве случаев весьма адекватно, по крайней мере в цивилизованных странах.
Есть, правда, и исключения. Например, в Танзании местные знахари уверены, что кости, зубы, волосы и другие органы альбиносов помогают исцелиться от ряда заболеваний. По этой причине более двадцати человек с альбинизмом за последние несколько лет погибли от рук своих же соотечественников.
iconmonstr-quote-5 (1)
В ряде африканских племен бытует верование, что после смерти альбинос растворяется в воздухе, и каждый год находятся желающие это проверить.
Даже в Европе и Соединенных Штатах альбиносы порой гибнут от рук фанатиков или людей с нездоровой психикой, принявших их за зомби или вампиров.
Впрочем, все это единичные случаи, и в жизни любого альбиноса есть более повседневные проблемы. Это плохое зрение (близорукость/дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее), непереносимость солнечного света, сухость кожных покровов, высокая вероятность рака кожи, хрупкие кости из-за недостатка витамина D и другие проблемы.
Кстати, бытует мнение, что альбинизм часто сопровождается умственной отсталостью, но это не так. Ни одна из разновидностей заболевания не сказывается на уровне интеллектуального или физического развития ребенка.
Быть не таким как все – всегда сложно. Недоумевающие взгляды прохожих, не всегда тактичные вопросы, шутки про белую ворону…
Именно с этим сталкивается ребёнок альбинос и его родители. С кучей предрассудков, засевших в головах окружающих. Печально…
Но на самом деле альбинизм – это не генетический результат последних столетий, первые альбиносы были описаны еще учеными Древней Греции и Рима.
Из-за чего же получается так, что у обычных родителей рождается такой необычный ребенок альбинос?
На самом деле для этого требуется, чтобы оба родителя были носителями этого гена. Внешне это может никак не проявляться, просто одно звено из сложной цепочки генов, доставшихся нам от предков. Именно этот ген отвечает за количество меланина в организме, у альбиносов его нет.
Цвет кожи, волос, радужки глаз – всё это определяется меланином. Именно поэтому у таких людей обычно молочная, радужка почти бесцветная, на солнце даже красная, а волосы могут быть платинового оттенка.
В средние века альбиносов считали чуть ли не посланниками дьявола, на них охотилась инквизиция, их сжигали на кострах…
К счастью, с тех пор наука шагнула далеко вперед. Но, к сожалению, до сих пор не удалось найти средство, которое помогло бы вырабатывать необходимое количество пигмента.
Именно поэтому с самого раннего детства таким деткам стоит соблюдать ряд рекомендаций
Прежде всего, детям альбиносам необходимо стараться избегать попадания на кожу прямых солнечных лучей.
Кожа, лишенная меланина, не может загорать, поэтому солнечные ожоги – обычный результат легкомысленной прогулки солнечным летним днем.
Стоит пользоваться для загара, по возможности носить одежду с длинным рукавом и не ходить с непокрытой головой.
Другая частая проблема всех альбиносов – это слабое зрение.
Справедливости ради стоит заметить, что это проблема актуальна не только для альбиносов, поэтому рекомендации все те же – правильно подобранные очки или линзы, спланированный режим дня, исключающий многочасовое сидение за компьютером,
и посещение офтальмолога раз в полгода – год.
Не стоит пытаться относиться к таким детям как к больным. Ребёнок альбинос - это замечательно! Такие дети здоровы и готовы к жизни не хуже своих сверстников, просто немного отличаются внешним видом. Стоит как можно больше помогать им пройти период социализации, общаться с другими детьми, отдать их в спортивную секцию, например, на плаванье в бассейне.
Самое главное для ребенка альбиноса – это любовь и внимание со стороны своей .
Чтобы стать успешным жизни ему вовсе необязательно подходить под все общепринятые каноны. Со временем необычная внешность может стать фирменной фишкой, а не проблемой.
Альбиносы - загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете! Попробуем разобраться с тем, что же это такое альбинизм, и каковы его причины
Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы.
Альбинизм - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!
Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.
В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина - особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.
Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у 18000 человек в США выставлен диагноз «альбинизм».
ГКА-1 встречается у 1-го из 40000 человек.ГКА-2 - более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения - 1 на 10000, в то время как у белых 1 на 36000. Среднестатистическая частота для всех рас - 1 на 15000.
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) - наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на 2700. Это заболевание крайне редкое в других частях света.
Заболеваемость и смертность:
Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом - нормальные.
Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы.
Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы.
Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев.
Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.
Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам.
При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки) , часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций.
Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния.
Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой - их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.
Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд.
Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.
Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и - спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка - черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков - «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.
Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади - будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах.
В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на 10 000 животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди 30 000 особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов.
Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы - лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит - всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.
У многих птиц атьбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад.
Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть - это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, - например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его - ему не найти себе пары.
Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.
А знаете ли вы, что белый тигр - это не отдельный вид тигровых, а самый обычный тигр, рожденный альбиносом?
А вот людям зверюшки в белых мантиях и пичуги в белых блузах нравятся издавна. Во многих верованиях белизна означает совершенство, чистоту. Поэтому животные, отделенные от собратьев особым, идеальным, окрасом, пользовались уважением. Так, в Индии почитали белых слонов.
В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим. Так, на серой ленте шоссе белая фигурка видна издали, поэтому водитель успеет затормозить. Должно же «белым воронам» хоть когда то везти!
Красный взгляд альбиноса.
Кожа животного альбиноса окрашена в светло розовые тона. Шерсть, перья или чешуя белого цвета; глаза красноватые. Отсутствие пигмента, видимо, связано с генетическими причинами. В их пигментных клетках не хватает особого белка - тиросиназы, отвечающего за синтез красителя. Альбинизм является рецессивно наследственным признаком, поэтому наблюдается только в тех случаях, когда оба родителя передают мутировавший ген своим потомкам.
Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.
Врач-педиатр, неонатолог
Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.
По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.
Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.
Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.
В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).
Почему возникает заболевание?
Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.
Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.
Классификация и особенности проявлений альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:
Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.
По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.
На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.
Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.
Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.
Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.
Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.
Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.
Температуро-чувствительный тип
Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.
Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.
В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.
Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.
Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.
Глазокожный альбинизм 3-го типа
В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.
Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.
Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.
Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.
Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.
Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.
Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.
Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.
Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.
Мифы об альбинизме
Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.
1. У всех альбиносов красные глаза.
Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.
2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.
В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.
3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.
Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.
Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.
4. Все альбиносы со временем станут слепыми.
Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.
5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.
Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.
Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.
6. Альбиносы не видят в темноте.
В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.