Гемофилия - это что за болезнь? Причины, симптомы, диагностика и лечение гемофилии. Диагноз в наследство: что такое гемофилия и чем она опасна

Любая патология или заболевание, связанное с системой крови у детей, всегда протекает тяжело и носит фатальные последствия. Медицинская наука научилась купировать большинство из них, что дает маленьким пациентам шанс, победить болезнь и навсегда забыть о тяжелом лечении и неприятных симптомах. Гемофилия у детей – это генетически обусловленное нарушение в системе свертывания крови, которое проявляется коагулопатией и возникновением кровоточивости при минимальных травмах.

Такое заболевание более известно в сравнении с другими патологиями свертывания за счет того, что им страдали различные представители королевских и царских родов. Поэтому врачи древности часто списывали такой недуг на особые заболевания дворянства. Однако развитие молекулярной биологии и генетической диагностики раз и навсегда открыло причины гемофилии, а также доказало ее наследственную природу.

Современные меры по планированию семьи и генетическому консультированию молодых пар, позволяют еще до зачатия определить вероятность возникновения такого заболевания у будущего ребенка. Это дает родителям возможность решить, стоит ли вообще вести речь о «проблемной» беременности и рождении таких детей, учитывая тяжелый характер течения гемофилии и сложности в ее лечении и купировании симптомов. Современная генетика позволяет осуществить зачатие без переноса дефектных генов.

Гемофилия у детей – это очень тяжелое заболевание, которое за счет своей наследственной природы требует решительности от родителей в плане принятия решения на этапе планирования беременности, если есть данные о встречаемости патологии в роду со стороны женщины.

Причины возникновения заболевания

Основной причиной развития патологии у детей является генетическая мутация в Х-хромосоме. Поэтому таким заболеванием страдают исключительно мальчики, которые имеют лишь одну из Х-хромосом матери с дефектным рецессивным геном. Девочки и женщины выступают в роли носителей заболевания и не болеют, поскольку функция поврежденного гена компенсируется аллельным геном другой Х-хромосомы. Развитие организма с двумя дефектными Х-хромосомами невозможно – плод погибает внутриутробно.

Рецессивный ген – это ген, который проявляется не со 100%-вероятностью, т.е. не каждое его присутствие приводит к заболеванию. Чтобы оно развилось, требуется наличие и второго рецессивного гена; если его нет, то организм будет здоровым.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака женщины-носителя дефектного гена болезни и здорового мужчины. В случае, когда здоровая женщина рожает девочку от больного гемофилией мужчины, она в 100% случаев будет носителем дефектного гена, но не будет иметь никаких проявлений болезни. Также с вероятностью 50% женщина-носитель может родить полностью здоровую девочку.

Медицине известны случаи, когда мутации в соответствующем участке молекулы ДНК возникали сами по себе и не могли быть объяснены наследственным фактором (спорадические случаи). Конечно, не исключается вероятность простого недостатка важной информации о состоянии здоровья родителей, бабушек и дедушек и т.д. Однако мутагенное действие ряда химических веществ, вирусов, ионизирующего излучения не стоит исключать из причин развития гемофилии у детей.

Родителям будущего ребенка важно понимать, что гемофилия возникает исключительно по наследственным причинам, которые можно выяснить, изучив генеалогическое древо каждого из супругов.

Патологические механизмы при гемофилии

Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией, у супругов, которые не являются больными или носителями болезни, ничтожно малы. Если в семье отец болеет гемофилией, его дочери будут носителями болезни без проявления клинической симптоматики в 100% случаях, а мальчики всегда здоровыми. В ситуации, когда мать является носителем гена, отвечающего за развитие патологии, а мужчина здоров – в 50% случаев может родиться больной мальчик, и в 50% случаев девочка носитель гена гемофилии. В остальных случаях родятся абсолютно здоровые дети без явлений наследственно обусловленной коагулопатии.

По тем изменениям, которые возникают при гемофилии у ребенка, выделяют следующие формы патологии:

Тип А – заболевание, при котором из-за мутации генов в Х-хромосоме не вырабатывается важный протеин системы свертывания крови. Его обозначают как фактор VIII. Это самый частый вариант гемофилии, который встречается почти у 85% всех больных людей.
Тип В – вариант патологии, при котором сходная генетическая мутация в половой Х-хромосоме ведет к недостатку фактора IХ свертывающей системы крови.

Ранее также выделялся тип С гемофилии, который однако носил характер смешанной мутации и мог проявляться как у мужчин, так и у женщин. Поэтому современные классификации наследственных патологий свертываемости крови выделяют такую форму болезни в отдельную группу, не связанную с истинной классической гемофилией.

Задача всех белков и клеток, которые отвечают в организме ребенка за гемостаз (остановку крови) – своевременно реагировать на травмы и любые повреждения. Даже незначительное повреждение кожи, падение и удар о твердый предмет – все то, что встречается у детей в повседневной жизни, приводит к нарушению целостности сосудистой стенки и выходу крови в мягкие ткани.

В большинстве случаев у здорового ребенка при незначительной травме этот процесс вызовет кратковременную боль и дискомфорт. При более серьезном и обширном физическом воздействии на организм – приведет к формированию кожных гематом (синяков). Серьезная травма вызовет разрыв мягких тканей, кровотечение и переломы костей, которые также сопровождаются кровоизлиянием. Задача свертывающей системы в таких ситуациях – путем формирования кровяных сгустков купировать потерю крови и восстановить целостность сосудистой сети. Достигается это за счет целого каскада биохимических реакций, ферментов, а также белков, названных факторами свертывания крови, и тромбоцитов.

При гемофилии недостаток факторов свертывания крови приводит к нарушению процесса гемостаза, тем самым провоцируя опасные для жизни ребенка состояния, связанные с кровопотерей.

Симптомы патологии у детей

Симптомы гемофилии у детей обусловлены нарушением нормального процесса свертывания крови в организме. Основными признаками такого состояния являются следующие симптомы, которые отмечаются у ребенка с момента его рождения:

Кровоизлияния в мягкие ткани. Нарушение системы свертывания крови приводит к тому, что у ребенка формируются не только кожные кровоизлияния (синяки) при малейшей травме, но и межмышечные, субфасциальные и подкожные полости, заполненные кровью (гематомы).
При ударах коленом или локтем довольно часто возникает кровоизлияние в сустав – гемартроз.
Порезы и другие серьезные нарушения целостности кожи приводят к длительному кровотечению, которое сложно остановить.
Длительное нахождение крови в мягких тканях и суставах приводит к возникновению воспалительной реакции или их инфицированию и нагноению. Поэтому у детей с гемофилией довольно часто развиваются артрозы и контрактуры мышц.

Важно отметить, что организм ребенка, имея богатые возможности компенсаторных реакций, нередко самостоятельно справляется с небольшими травмами. То есть, все-таки, в большинстве случаев небольшой синячок или царапина не приведут к огромной кровопотере. Однако удаление зубов и другие оперативные вмешательства действительно представляют угрозу для жизни детей в любом возрасте, у которых установлен диагноз «Гемофилия».

Особое внимание медицинского персонала к маленьким детям с гемофилией возникает тогда, когда после инъекций вакцин, лекарств внутримышечно или забора венозной крови возникают гематомы, не характерные для такой, по сути, незначительной травмы.

Диагностика состояния

Признаки гемофилии у детей довольно часто можно спутать с другими коагулопатиями, а также гематологическими патологиями, при которых наблюдается снижение количества тромбоцитов крови. Одновременно с этим ранняя диагностика заболевания еще в утробе матери позволяет родителям принять решение о том, сохранять или прерывать беременность. Поэтому для выявления заболевания применяют следующие методы:

Общий анализ крови. При гемофилии у ребенка не будет иметь выраженных изменений.
Коагулограмма. Исследование основных параметров свертывающей системы при гемофилии указывает на нарушение формирования кровяного сгустка, а также на удлинение времени кровотечения.
Добавление 8-го и 9-го фактора свертывания приводит к нормализации параметров свертывания и формирования кровяного сгустка. Именно от того, какой из факторов отсутствует в плазме крови ребенка, и зависит тип заболевания (А или В).

Уточнение наследственного анамнеза, а также дополнительное проведение генетических тестов ставит точку в диагностике и установке диагноза «Гемофилия». Родителям подробно объясняют, что это за заболевание, чем оно грозит здоровью и жизни детей, а также как его купировать.

На этапе пренатальной диагностики (обследования беременной женщины после зачатия, но до рождения) после исследования амниотической жидкости также может быть подтвержден диагноз о наследственной патологии. В таком случае родители могут сделать выбор, учитывая тяжесть этого заболевания для ребенка, проводить ли прерывание беременности или сохранять ее.

Диагностика гемофилии у ребенка не представляет сложности, поэтому выставляется такой диагноз обычно незадолго после родов при тщательном обследовании ребенка, а также при наличии наследственного анамнеза у родителей (случаи болезни у родственников).

Лечение и заместительная терапия при гемофилии

Гемофилия возникает из-за генетических мутаций в геноме человека, поэтому повлиять и полностью устранить этот дефект ДНК современной медицине не представляется возможным. Таким образом, эта наследственная коагулопатия является неизлечимым заболеванием. Но лечение гемофилии у детей возможно за счет заместительной терапии тех факторов свертывающей системы, дефицит которых существует в организме.

Для купирования явлений патологии применяют 2 основных вида факторов свертывания:

Белки, полученные из донорской крови.
Факторы свертывания, полученные биотехнологическим путем с помощью животных (рекомбинантные).

Правильное купирование болезни, регулярное введение в кровь недостающего фактора свертывания крови позволяют ребенку прожить в среднем такую же жизнь, как и его сверстникам.

На этапе планирования семьи после оценки наследственного анамнеза будущим родителям озвучивают шансы рождения детей с такой патологией. Повлиять на них можно, если беременность планируется вспомогательными технологиями, (например, ЭКО), когда врач может провести отбор половых клеток, используемых для зачатия.

Дата Всемирного дня гемофилии — 17 апреля — приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля .

По приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, а на территории РФ проживает около 15 тысяч больных гемофилией. Но точного количества не знает никто, так как в России нет национального регистра больных гемофилией.

Историческая справка

Научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом. Первые упоминания о погибших от потери крови детях есть в священной книге иудеев - талмуде. В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

30 лет жизни

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Диагноз в наследство

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Однако, гемофилия может появляться даже если у ребёнка в роду не было носителей генов заболевания.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Прямой эфир. Зачем королеве Виктории медики давали хлороформ?

Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича . Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Проявления, диагностика и лечение

Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.

С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног.

Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.

Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.

Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях гематологических центров.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Мифы и факты

Больной может умереть от маленькой царапины . Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины . Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

Больным гемофилией нельзя делать операции . Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка . На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

Гемофилия А . Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
Гемофилия B . Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
Гемофилия С . Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание : у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

болевой синдром;
почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
воспаление почечных лоханок ();
водянка почек (гидронефроз);
разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
неизмененным количеством фибриногена;
повышенной нормой тромбинового времени;
уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание : назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Гемофилия – это генетически обусловленная болезнь, для которой характерна у мужчин (в гораздо более редких случаях у женщин). Патология, которую вызывает мутация гена, передается по материнской линии.

Бытует мнение, что основная опасность, которую несет это заболевание – истечение кровью вследствие пореза, но главными осложнениями являются внутренние кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы (в том числе мозг), суставы и мышцы, которые могут закончиться летальным исходом.

История знает о случаях гемофилии издревле, но впервые подробное описание патологии было дано в 1874 году Фордайсом. Известной носительницей гена являлась королева английская Виктория: ее сын, а также внуки и правнуки (в том числе царевич Алексей Николаевич) страдали от этой болезни. По этой причине она получила название «царская», или «викторианская».

В то время патология всегда предполагала инвалидность мужчин и относительно раннюю смерть. В настоящее время своевременная диагностика (анализ крови) и заместительное лечение позволяют больному прожить до старости.

Этиология и патогенез

Заболевание встречается у мужчин и крайне редко у женщин. Почему так происходит?

Этиология болезни обусловлена тем фактом, что у человека ген, вызывающий гемофилию, является рецессивным и находится в X-хромосоме. Женщина обладает двумя X-хромосомами, поэтому одна из них, доминантная, подавляет ту, которая несет ген гемофилии. Это значит то, что мальчик, получая от матери рецессивную хромосому, не может ее «заменить», как это происходит у девочек, так как второй X-хромосомы у него нет, только Y.

Это заболевание – не единственное, которое передается таким путем: аналогичный способ наследования имеет, например, дальтонизм.

В редких случаях гемофилия имеет иные причины и патогенез, когда изначально у женщины этого гена нет. Это значит, что мутация происходит во время формирования родительских клеток.

Какие типы заболевания существуют

Механизм развития патологии начинается с того, что отсутствующие в крови специальные белки (факторы), нарушают ее свертываемость (увеличивается время этого процесса), что приводит к развитию гематомной формы кровоточивости.

Встречаются три формы заболевания:

Недостаточность фактора крови VIII определяет наличие гемофилии А. Она встречается у 80–85% больных, поэтому ее еще называют классической.
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) обусловлена нехваткой фактора плазмы IX, встречается у 10–15%.
Гемофилия C – самая редкая, обусловлена нехваткой фактора XI. Симптомы встречаются не только у мужчин, но и у женщин, так как тип ее наследования – доминантный.

Признаки патологии первых двух типов не отличаются друг от друга, так как их причины одинаковы: у человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосоме и передается рецессивно.

Проявления заболевания

Если у пациента присутствуют типы гемофилии A или B, об этом становится известно с его раннего возраста, при рождении или даже во внутриутробном периоде.

Проявляется в виде появления подкожных, внутримышечных и межмышечных гематом, могут наблюдаться обильные кровотечения и обширные синяки после инъекций или травм.

Гемофилия у детей при рождении может проявляться:

кефалогематомой, которая возникает во время прохождения родовых путей;
кровоточивостью пупочной ранки в послеродовой период;
обширными синяками на ягодицах и в промежности.

Для подтверждения диагноза ребенку назначается анализ, выявляющий нарушения свертываемости крови. Диагностика должна проводиться сразу, как заподозрена патология, так как в этом случае важным является своевременное лечение, которое является залогом благоприятного прогноза.

Развитие патологии в детском возрасте

Иногда заболевание несколько месяцев не проявляет себя, особенно если проходит в легкой форме, и может быть заподозрено тогда, когда ребенок начинает ползать, вставать и ходить. В это время могут происходить кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Иногда они возникают и без внешнего воздействия. Как правило, у больных – детей и взрослых – суставы становятся болезненными и горячими, поднимается температура. Частые гемартрозы грозят:

постоянно текущим процессом воспаления;
вымыванием солей кальция;
ограничением подвижности суставов;
разрушением суставного хряща.

Если адекватное лечение отсутствует, то патология прогрессирует, и человеку грозит инвалидность.

Признаки гемофилии также появляются тогда, когда у ребенка наступает период прорезывания зубов: гематомы десен и длительные кровотечения сопровождают каждое появление зуба.

Гемофилия у детей – ее симптомы – наиболее ярко выражена в раннем возрасте, по мере взросления признаки могут быть несколько сглажены (но не при тяжелых формах болезни).

Как происходят геморрагии

Существуют определенные особенности кровотечения (геморрагии) у больных гемофилией:

они могут появляться сами по себе, не только в ответ на внешние воздействия;
грозят появлением после любого хирургического и малоинвазивного вмешательства;
обычные препараты и принимаемые меры для остановки кровотечений не дают эффекта;
после их окончания существует высокий риск возникновения повторного истечения крови (через несколько часов, дней);
приводят к развитию постгеморрагической анемии, в тяжелом случае грозящей коллапсом и шоком;
сгусток, который возникает на месте повреждения, остановки геморрагии не дает;
скопление крови (гематома) часто не рассасывается и по истечении двух месяцев, оно напоминает опухоль и может распространяться на близлежащие ткани;
если гематома инкапсулирована, требуется хирургическое лечение – ее вскрытие.

Проявления гемофилии С

Симптомы этого типа могут отличаться от классической формы и болезни Кристмаса:

кровотечения появляются в ответ на хирургические вмешательства или травмы и не возникают самостоятельно и спонтанно;
гемартрозы могут появляться только при сильной травматизации;
рецидив геморрагии бывает довольно редко;
гемофилия у женщин также проявляется обильными и продолжительными менструациями.

Симптомы этого типа могут отсутствовать или проявляться незначительно. В некоторых случаях наблюдаются периодические десневые или носовые кровотечения, образование синяков. Иногда у больных долгое время нет диагноза – до того момента, пока заболевание не проявится во время хирургического вмешательства, родах или, когда сдается анализ крови на коагулограмму.

Локализация гематом и геморрагий

Чаще всего кровоизлияния у больных гемофилией возникают в области суставов, что приводит к поражению всей опорно-двигательной системы. Обычно первые симптомы гемартроза возникают к 10 годам, а при тяжелых формах гемофилии, когда геморрагии происходят часто и самопроизвольно – ранее. У больных появляется пожизненная инвалидность.
Места возникновения подкожных гематом в основном те, которые испытывают максимальную физическую нагрузку – мышцы спины и ног.
У 20% пациентов происходят почечные кровотечения (гематурии). Они возникают вследствие травм поясницы, при пиелонефрите, после того, как были употреблены нестероидные препараты или аспирин. Часто они возникают спонтанно. Основные симптомы этого явления – нарушение мочеиспускания, острые боли в области почек, кровяные сгустки в мочевыводящих протоках. Лечение гематурий считается самым сложным среди других видов кровотечений.
Причины геморрагии желудочно-кишечного тракта часто провоцируются эрозиями двенадцатиперстной кишки и желудка, а также расширением вен пищевода и геморрагических узлов. Иногда такие кровотечения происходят у больных, которые принимали нестероидные препараты, но также они возникают спонтанно.
Редко затрагивается головной и спинной мозг, но последствия этого могут быть очень тяжелыми (поражается нервная система, наступают параличи) вплоть до смертельного исхода.

При гемофилии пациентам строго противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови: ацетилсалициловая кислота, цитрат натрия, гепарин, дикумарин, фибринолизин, десирудин и подобные.

Как диагностируют гемофилию

Анализ крови назначается после того, как были выявлены первые признаки, изучена история болезни родственников.

Основная диагностика строится на лабораторных методах.

Определение концентрации (фактор крови VIII, IX или XI). Если анализ выявил наличие глобулина VIII или IX в пределах 5–30% - это говорит о легкой форме гемофилии. Средняя степень диагностируется при 1–5%. Наличие концентрации менее 1% говорит о тяжелой болезни.
Коагулограмма: оценивается свертываемость крови в пробирке и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Эти показатели оказываются повышенными. С помощью данных, который дает анализ, проводится дифференциальная диагностика, призванная определить истинную гемофилию и другие патологии (например, болезнь Виллебранда).
Общий анализ крови проводят для выявления постгеморрагической анемии.

Как проходит терапия

Гемофилия в настоящее время успешно лечится, но это заболевание является хроническим и не может быть устранено.

Основу терапии составляют заместительные препараты донорской крови, которые вводят по определенной схеме пожизненно. Для больных гемофилией А применяется прямая трансфузия крови от донора к пациенту, во избежание разрушения фактора VIII. При гемофилии B достаточно обычного введения донорской крови. При этой форме, а также гемофилии С вводят раствор человеческой сыворотки или эксилон-аминокапроновой кислоты.

Лечить патологию необходимо проводя контрольный анализ крови, который позволит скорректировать концентрацию веществ. Введенные в больших количествах раствор сыворотки или цельная кровь грозят появлением антител к антигемофильным глобулинам, что приведет к анафилактическому шоку и отказу работы почек.

Другие терапевтические мероприятия

Для остановки наружных геморрагий также применяется дополнительное симптоматическое лечение: используется раствор хлорида натрия с антибиотиком местно и наложение повязок, которые содержат специальные препараты (адреналин, перекись водорода и т. д.).
До введения заместительной терапии, для остановки кровотечения использовали раствор хлорида кальция, благодаря которому повышалась свертываемость крови. В настоящее время это мероприятие проводят редко.
Питание больных должно содержать соли фосфора и кальция, витамины A, C, D, группы B.

Итог

Гемофилия является тяжелым заболеванием мужчин, причины которой кроются в наследовании гена от своих матерей. Этиология и патогенез обусловлены отсутствием или недостаточностью в крови специальных белков, регулирующих свертывание, что приводит к тяжелым кровотечениям и кровоизлияниям – внутренним и внешним.

Патология связана с Х-хромосомой и возникает тогда, когда происходит мутация гена в ней. У мальчиков она проявляется в детстве, при тяжелых формах – с рождения. Может появляться у девочек, но крайне редко. Если для больного нет адекватной заместительной терапии, ему грозит ухудшение качества жизни и инвалидность с неблагоприятным прогнозом.