Cilvēka kariotips ir vesela hromosomu kopuma pazīmju komplekss, kas ir raksturīgs visām cilvēka šūnām. Kariotipa izpēte ir neatliekama problēma topošajiem vecākiem, kuri vēlas noteikt hromosomu slimību iespējamību bērnam. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad kādam no radiniekiem ir Dauna sindroms vai Patau sindroms.
Diezgan bieži ģenētisko analīzi veic vecāki, ja iepriekšējās grūtniecības nav iznēsātas un neauglība. Dažos gadījumos, lai izslēgtu hromosomu patoloģiju, tiek veikts augļa kariotipa pētījums. Tajā pašā nolūkā, pārbaudot apkakles zonu, papildus tiek veikta TVP ultraskaņa. Tās palielinātais izmērs norāda uz patoloģiska procesa klātbūtni.
Kas ir kariotips
Kariotipa jēdziens kļuva plaši izplatīts ģenētisko slimību medicīnas pētījumu stadijā, kad viņi sāka aktīvi pētīt hromosomu struktūru un funkcijas. Saņēma Edvardsa sindroma, Klinefeltera sindroma atklāšanu. Kariotips, kas ir šūnu hromosomu komplekss, ir pastāvīgs. Cilvēkiem norma ir hromosomu klātbūtne, kuru skaits ir 46. No tiem 22 pāri ir autosomas un divi ir dzimuma hromosomas.
Sieviešu pārstāvēm tie ir apzīmēti ar XX, vīriešu pārstāvjiem - XY. Hromosomu komplekta galvenā iezīme ir kariotipa sugas specifika. Hromosomu funkcijas ir tādas, ka katra no tām ir gēnu nesējs, kas reaģē uz iedzimtību.
Parastais vīriešu kariotips ir 46, XY kariotips. Normāls sievietes kariotips izskatās kā 46,XX kariotips. Hromosomu kopums paliek nemainīgs visu mūžu. Tāpēc pietiek vienreiz mūžā nokārtot kariotipu.
Kariotipa izpētes metodes
Kariotipa definīcijai ir dažas īpatnības. To veic vienā no šūnu cikla posmiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka citos šūnu attīstības posmos hromosomas ir grūti izpētīt.
Kariotipēšanas procedūrā tiek izmantotas visas dalīšanās procesā esošās šūnas.
Normālo cilvēka kariotipu pēta divos veidos:
- izmantojot mononukleāros leikocītus, kas tiek iegūti no asins paraugiem (to sadalīšanās tiek provocēta, izmantojot mitogēnus);
- izmantojot šūnas, kas normālā stāvoklī ātri dalās, piemēram, ādas šūnas.
Procedūras būtība ir tāda, ka šūnas tiek fiksētas metafāzes stadijā, pēc tam tās tiek iekrāsotas un fotografētas. No uzņemto fotogrāfiju kompleksa ģenētiķis sastāda sistemātisku kariotipu, ko sauc arī par ideogrammu (kariogrammu). Tas ir numurēts autosomālu pāru kopums. Hromosomu attēli ir sakārtoti vertikāli. Augšpusē ir īsi pleci. Cipari tiek piešķirti lieluma dilstošā secībā. Beigās ir dzimuma hromosomu pāris.
Procedūras indikācijas
Laulāto kariotipēšana ir svarīgs solis ģimenes un bērna plānošanas procesā. Procedūras priekšrocības ir nepārprotamas pat tad, ja nav skaidru norāžu. Patiešām, dažos gadījumos cilvēks var vienkārši nezināt par dažādu iedzimtu patoloģiju klātbūtni savos attālos radiniekos, starp kuriem bieži ir Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms. Nosakot kariotipu, speciālists noteiks patoloģisku hromosomu un aprēķinās procentuālo varbūtību, ka bērnam būs ģenētiskas slimības, kas var būt dažādi.
Starp indikācijām pētījumam ir:
- vecuma kategorija;
- bērnu trūkums, ja iemesls nav skaidrs;
- iepriekšējās IV procedūras, kas beidzās veltīgi;
- hromosomu patoloģijas anamnēzē vīrietim vai sievietei (Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms);
- hormonālā nelīdzsvarotība (pārbaudot kariotipu sievietei);
- mijiedarbība ar dažādiem ķīmiska rakstura reaģentiem, apstarošana;
- topošās māmiņas slikti ieradumi vai noteiktu medikamentu lietošana;
- Situāciju klātbūtne sievietes vēsturē, kad bērna piedzimšanas process spontāni tiek pārtraukts;
- laulība starp tuviem radiniekiem;
- bērna piedzimšana ar iedzimtām slimībām.
Precēta pāra kariotips parasti tiek pārbaudīts pirms grūtniecības. Tomēr procedūru ir iespējams veikt bērna piedzimšanas procesā. Bieži sievietes vēlas izslēgt Dauna sindromu. Pārmantotā materiāla struktūru var pētīt auglim. Šo analīzi sauc par pirmsdzemdību kariotipēšanu.
Turklāt hromosomu slimības attīstības iespējamību nosaka NT zonas ultraskaņas izmeklēšana, pārbaudot apkakles telpu. Saīsinājums TVP nozīmē atbilstošā laukuma biezumu. Ja tā lielums ir palielināts, ir nepieciešami papildu augļa pētījumi, lai apstiprinātu patoloģijas klātbūtnes diagnozi.
Studiju sagatavošanas iezīmes
Kariotipa atšifrēšanu veic ģenētiķis. Speciālists, kurš izsniedz nosūtījumu, pastāstīs par to, kā veikt analīzi, kādi ir sagatavošanas noteikumi, par pašas procedūras iezīmēm. Kariotipa pētījums tiek veikts, ņemot asins šūnas. Pirms analīzes, lai izvairītos no kļūdām, ir jāizslēdz to faktoru ietekme, kas var mainīt datus. Gatavošanās sākas divas nedēļas iepriekš. Indikatorus var mainīt šādi punkti:
- jebkuras slimības akūta forma vai hroniskas slimības saasināšanās periods;
- medikamentu lietošana;
- alkohola lietošana vai smēķēšana.
Manipulācijas iezīmes
Lai pētītu laulāto kariotipu, tiek ņemtas venozās asinis. Laboratorijā no asinīm tiek izdalīti tie limfocīti, kuriem ir būtiska dalīšanās fāze. Trīs dienas viņi tiek pētīti. Pētījumu metodes ietver šūnu apstrādi ar īpašu vielu - mitogēnu. Tās mērķis ir palielināt šūnu dalīšanās ātrumu. Šī procesa laikā laborants var novērot hromosomas, bet tas tiek apturēts ar īpaša trieciena palīdzību.
Hromosomas strukturālā organizācija ir labāk redzama pēc krāsošanas. Tas ļauj jums redzēt katras hromosomas struktūras iezīmes. Pēc krāsošanas procedūras tiek analizēti veiktie sitieni: tiek noteikts skaits un struktūra.
Citoģenētiskais pētījums tiek uzskatīts par pabeigtu pēc tam, kad iegūtie rezultāti korelē ar normālām vērtībām.
Kariotips un idiogramma ir obligātas, izejot no iedzimtības materiāla studijām. Lai pētītu, pietiek ar vismaz 12 šūnām. Dažos gadījumos kariotips ar aberācijām tiek pētīts, veicot paplašinātu 100 šūnu pārbaudi.
Kādas patoloģijas tiek atklātas
Cilvēka kariotipu parasti attēlo 46 hromosomas, un to apzīmē kā 46XX vai 46XY. Ja tiek konstatētas novirzes, rezultāts izskatās savādāk. Piemērs varētu būt trešās papildu hromosomas 21 noteikšana sievietei, kas tiks apzīmēta kā 46XX21+.
Pārmantotā materiāla izpēte atklāj šādas novirzes no normas:
- Trešās hromosomas klātbūtne kompleksā, ko sauc par trisomiju (attīstās Dauna sindroms, kurā tiek palielināts TVP indekss). Trisomijas klātbūtnē 13. hromosomā rodas Patau sindroms. Palielinoties 18. hromosomu skaitam - Edvardsa sindroms. Papildu X hromosomas (47xxy vai 48xxxy) parādīšanās vīrieša kariotipa gadījumā rada Klinefeltera sindromu (mozaīkas kariotipu).
- Kariotipa hromosomu skaita samazināšana, tas ir, vienas hromosomas trūkums pārī - monosomija;
- Hromosomas daļas trūkums, ko sauc par dzēšanu;
- Atsevišķa hromosomas reģiona dubultošanās, tas ir, dublēšanās;
- Hromosomu reģiona maiņa, ko sauc par inversiju;
- Hromosomu reģionu kustība - translokācija;
Ne vienmēr cilvēki piešķir nozīmi iedzimtības izpētei. Savlaicīga kariotipēšana palīdzēs novērtēt gēnu stāvokli pirms bērnu plānošanas. Genotipa kariotips atspoguļo raksturīgo pazīmju ārējo dizainu. Iedzimtā materiāla izpētes procedūra palīdz savlaicīgi identificēt patoloģiju. Kariotipa genoms satur pusi no svarīgākās informācijas. Tās zināšanas ir nepieciešamas daudziem pāriem, kuri cieš no neauglības vai kuriem ir bijuši bērni, kuri cieš no ģenētiskām novirzēm.
Kariotipa pētījumi atklāj šādas novirzes gēnu stāvoklī:
- mutācijas, kas izraisa trombozi un abortu;
- izmaiņas Y hromosomā;
- gēnu izmaiņas, kas izraisa detoksikāciju, kad organisms nespēj neitralizēt toksiskas vielas;
- Izmaiņas, kas izraisa cistiskās fibrozes attīstību.
Turklāt cilvēka kariotips satur informāciju par noslieci uz dažādām slimībām (sirds muskuļa infarkts, cukura diabēts, hipertensija). Iedzimtā materiāla izpēte ļaus laikus uzsākt šo slimību profilaksi un uzturēt augstu dzīves kvalitāti daudzus gadus.
Ja tiek konstatētas novirzes
Ja tiek konstatētas kariotipa novirzes (piemēram, tādi sindromi kā Edvardsa sindroms, Klinefeltera sindroms), ārstam ir jāpaskaidro radušās patoloģijas pazīmes un tās ietekme uz iespējamību, ka bērnam būs dažādas ģenētiskas slimības. Tajā pašā laikā ģenētiķis pievēršas hromosomu un gēnu anomāliju neārstējamībai. Lēmumu par bērna piedzimšanu, kad kariotipa patoloģija tiek konstatēta grūtniecības stadijā, pieņem paši vecāki.
Ārsts tikai sniedz visu nepieciešamo informāciju, pastāstot, kāds ir hromosomu skaits un to sastāva noturība. Anomāliju noteikšana augļa attīstības stadijā ir viena no medicīniskajām indikācijām aborta veikšanai. Tomēr galīgo lēmumu pieņem sieviete.
Diemžēl kariotipa patoloģijas nevar izārstēt. Tāpēc tās savlaicīga noteikšana palīdzēs izvairīties no daudzām problēmām ar bērnu plānošanu. Jāatceras, ka arī ģenētiķi var kļūdīties. Tāpēc, saņemot pozitīvus rezultātus par anomālijas klātbūtni, nevajadzētu padoties. Jūs vienmēr varat atkārtoti kārtot pārbaudi. Grūtniecības laikā papildus tiek veikta ultraskaņas skenēšana un TVP pētījums. Ja rezultāti tika apstiprināti otrreiz, ir vērts apsvērt alternatīvus bērna audzināšanas veidus. Daudziem tie kļūst par veidiem, kā piepildīt sevi kā vecāku.
Saskarsmē ar
Ievads ................................................... ................................................ .. 1
1. nodaļa. Mitotiskās hromosomas................................................ .. .............. 2
2. nodaļa. Meiotiskās hromosomas ................................................ ............... 5
3. nodaļa. Citoģenētiskā metode................................................ .. .............. 13
4. nodaļa. Dzimuma hromatīns ................................................ .............................. 20
5. nodaļa. Mozaīcisms .................................................. ...................................................... 23
Viens no galvenajiem cilvēka ģenētikas jautājumiem ir jautājums par iedzimtības materiālo pamatu uzbūvi un funkcionēšanu. Informācija par katru no trim iedzimto struktūru organizācijas līmeņiem (ģenētisko, hromosomu, genomu) pēdējos gados uzkrājas pārsteidzošā ātrumā, un var cerēt, ka nav tālu laiks, kad tiks iegūts diezgan pilnīgs priekšstats par cilvēka iedzimtību. sastādīts. Pat tagad šajā jautājumā cilvēku var attiecināt uz vislabāk pētīto objektu skaitu kopā ar Drosophilu, pelēm un kukurūzu.
Lai pareizi izprastu iedzimtības nozīmi cilvēka patoloģijā, ir nepieciešama detalizēta informācija par trim daļēji saistītām sadaļām:
1) pēc hromosomu morfoloģiskās un ķīmiskās struktūras un kariotipa kopumā; 2) pēc atsevišķu gēnu kontrolētām personas diskrētām pazīmēm (iedzimtās mainības vienību “inventarizācija”); 3) pēc gēnu "arhitektonikas" hromosomās (gēnu saikne un hromosomu kartes). Par katru no šīm sadaļām ir uzkrāts daudz datu, un to intensīva attīstība turpinās gan teorētiskajā, gan lietišķajā (klīniskajā) aspektā.
Vispārējās citoģenētikas principi un galvenās sadaļas veidojās 20. gadsimta 20. un 30. gados, galvenokārt pateicoties pētījumiem, kas veikti ar Drosophila un dažiem augiem. Cilvēku un zīdītāju citogenētika, kas ieņem vadošo vietu mūsdienu citoģenētikā, attīstījās vēlāk, galvenokārt metodoloģisku grūtību dēļ.
Cilvēka citoģenētikas attīstības vēsturi var iedalīt trīs periodos. Pirmais attiecas uz laika posmu no pagājušā gadsimta līdz 1950. gadu vidum, un tagad tas ir tīri vēsturiski interesants. Tie bija tā laika citologu, kas izceļas ar savu neatlaidību un centību, metodoloģisku pieeju cilvēka hromosomu preparātu iegūšanai (AG Andres, 1934). Lai gan mūsu citoģenētiķi A. G. Andres un M. S. Navašins pareizi aprakstīja pirmos 10 lielo hromosomu pārus, pat kopējais hromosomu skaits cilvēka šūnās nebija ticami noteikts. Arī to morfoloģija palika nezināma.
Otrajam periodam, ko 1956. gadā aizsāka Tjio un Levana darbs, bija raksturīga mūsdienu cilvēka citoģenētikas rašanās un strauja attīstība. Diezgan ātri tika izstrādātas visas galvenās metodiskās hromosomu analīzes metodes, iegūta fundamentāla informācija par cilvēka kariotipu, par tā normālo hromosomu uzbūves un funkcionēšanas galvenajām iezīmēm. Tieši šajā periodā dzima medicīniskā citoģenētika, kas hromosomu skaita vai struktūras izmaiņu dēļ pavēra jaunu cilvēka patoloģijas jomu.
Trešais periods cilvēka citoģenētikas attīstībā sākās pagājušā gadsimta 70. gados. To pamatoti var uzskatīt par sākumu mūsdienu cilvēka iedzimtības citoloģisko pamatu zinātnes attīstības posmam. Vairāki metodoloģiski jauninājumi nodrošināja citoģenētikas pāreju uz kvalitatīvi jaunu līmeni. Tika realizēta iespēja pētīt cilvēka hromosomu individualitāti un pat to segmentus. Tas nekavējoties pacēla medicīnisko citoģenētiku jaunā līmenī. Bija iespējams vispusīgi izpētīt cilvēka hromosomu morfoloģiju, funkcijas, struktūras ķīmiskās īpašības un supramolekulāro organizāciju. Cilvēka hromosomu ģenētiskās kartēšanas metožu izstrāde tajos pašos gados nodrošināja visgrūtākās problēmas risinājumu - hromosomu ģenētisko karšu izveidi.
Tādējādi mūsdienu cilvēka citoģenētikā ir daudz faktisko materiālu, sazarota neatkarīga cilvēka ģenētikas joma. Šobrīd problēma ar visu cilvēka kariotipa elementu identificēšanu analīzē mitozes stadijā ir atrisināta, pamatojoties uz diferenciālo hromosomu traipu izmantošanu.
Hromosomas kā atsevišķas struktūras kļūst pieejamas pētījumiem pēc būtiskas saīsināšanas un sabiezēšanas, ko tās piedzīvo šūnas sagatavošanas laikā dalīšanai. Somatiskajām šūnām šis dalījums ir mitoze, ģeneratīvām šūnām vispirms mitoze un pēc tam mejoze.
1. nodaļa. Mitotiskās hromosomas.
Pamatinformācija par cilvēka hromosomu kopu kopumā un par atsevišķām hromosomām tika iegūta, pētot hromosomas mitozes metafāzē. Šajā mitozes stadijā ir skaidri redzams, ka cilvēka hromosomu diploīdais komplekts sastāv no 46 elementiem: 22 autosomu pāriem un viena dzimuma hromosomu pāra (XX sievietēm un XY vīriešiem). Standarta krāsotiem preparātiem metafāzes hromosomu formu nosaka primārā sašaurināšanās vieta, kas veidojas metafāzē funkcionējošā centromēriskā reģiona dekondensācijas dēļ. Atsevišķās hromosomās var pastāvēt papildu sašaurinājumi, ko sauc par sekundārajiem sašaurinājumiem. Šādas sašaurināšanās lokalizācijas gadījumā hromosomas galā ar to atdalīto hromosomas distālo segmentu sauc par satelītu.
Pēc formas un kopējā izmēra visas cilvēka autosomas viegli iedalāmas 7 grupās, kuras apzīmē ar latīņu burtiem no A līdz G (8. att.). Turklāt visas autosomas ir numurētas kopējā garuma samazināšanās secībā (no 1 līdz 22).
Vienas un tās pašas hromosomas garums mitozē ievērojami atšķiras, jo hromosomas dabiskās kondensācijas process turpinās metafāzes stadijā, ko ievērojami pastiprina kolhicīns. Tāpēc identifikācijai kalpo hromosomas relatīvā, nevis absolūtā garuma rādītājs. Taču tā uzticamību ierobežo fakts, ka hromosomām ir atšķirīgs garums, un noteiktā hromosomā dažāda izmēra rokas saraujas atšķirīgi: īsākas ir ātrākas par īsākajām. Tas neietekmē iepriekš minētās grupas īpašības, bet neļauj identificēt hromosomas, kas grupās ir tuvu izmēram un formai. Grūtības individuālā hromosomu identificēšanā pastiprina arī tas, ka starp homologām hromosomām var notikt arī diferenciāla kondensācija, izraisot homologu heteromorfismu. Šobrīd nepieciešamība izmantot morfometrijas metodi un ar tās palīdzību noteiktos hromosomas lineāros parametrus faktiski ir zudusi, jo praksē tika ieviesta hromosomu diferenciālās krāsojuma hromosomu analīze.
Spontānu sekundāro sašaurinājumu, tostarp satelītu, analīze būtiski neatvieglo atsevišķu hromosomu atpazīšanu. Ar to palīdzību visregulārāk var identificēt 9. autosomu, kurai bieži ir ievērojams sašaurinājums garās rokas pericentromēriskajā reģionā. Visām desmit cilvēka akrocentriskajām hromosomām ir satelīta sašaurināšanās; aD- vai G-hromosomas šajā pazīmē grupās neatšķiras.
Hromosomas garuma morfoloģiskā viendabīgums, kas izriet no mikroskopiskā metafāzes hromosomu pētījuma par regulāri sagatavotiem un krāsotiem preparātiem, patiesībā izrādās maldinošs. Metodoloģiskais progress cilvēku un augstāko eikariotu citoģenētikā, kas noticis pēdējo 15-20 gadu laikā, ir novedis pie dziļas lineāras hromosomas diferenciācijas atklāšanas gan attiecībā uz struktūru, gan funkcijām. Šo diferenciāciju, kas ir individuāla katrai hromosomai, ir salīdzinoši viegli noteikt mitozes metafāzē. Sakarā ar to mūsdienu cilvēka citoģenētikā visas hromosomas ir iespējams identificēt nevis pēc atsevišķām un nejaušām pazīmēm, bet gan pēc būtiskiem to strukturālās un funkcionālās organizācijas aspektiem. Citoģenētiskās analīzes praksē šim nolūkam tiek pētīta hromosomu diferenciālā kondensācija, DNS replikācijas hronoloģija hromosomās vai hromosomu diferenciālā iekrāsošanās (AF Zakharov, 1977).
Hromosomu segmentu diferenciālā kondensācija ir viena no tās būtiskajām īpašībām, kas vispilnīgāk izpaužas starpfāzu kodolā. Dabiskajos mitozes gaitas apstākļos hromosomu reģioni, kas krasi atšķiras pēc kondensācijas pakāpes starpfāžu periodā, metafāzē izskatās gandrīz vienādi. Tikai ar īpašām gaismas vai elektronu mikroskopijas metodēm var noteikt ārēji viendabīgas metafāzes nehomogēnu lineāro struktūru
hromosomas (Bahr un Larsen, 1974). Kondensācijas ciklu izlīdzināšanu dažādās hromosomu daļās var mākslīgi kavēt. Šim nolūkam īpaši veiksmīgi tiek izmantots 5-bromdeoksiuridīns (A. F. Zakharov, 1973, 1977;
Dutrillaux un Lejeune 1975). Šīs vielas klātbūtnē hromosomas ieiet metafāzē nevienmērīgi sablīvētas visā garumā. Rūpīgi izpētot to morfoloģiju, tika parādīts, ka katrai cilvēka hromosomai ir stingri nemainīga un specifiska normāli un vāji kondensētu reģionu maiņa, un to var identificēt pēc šīs pazīmes.
DNS replikācijas intrahromosomāla asinhronija ir otra svarīgākā hromosomas lineārās neviendabības iezīme, ko var noteikt mitozes metafāzē. Pusotru gadu desmitu šī hromosomu organizācijas iezīme ir pieejama pētīšanai ar hromosomu radioautogrāfijas metodi (redaktorā A. A. Prokofjeva-Belgovskaya, 1969; A. F. Zakharovs, 1977; Giannelli, 1970, 1974). Pamatojoties uz šo metodi, tika atklāti cilvēka hromosomu reprodukcijas fundamentālie modeļi, starp kuriem vissvarīgākā ir dažādu hromosomas daļu reprodukcijas asinhronija, reprodukcijas secības noturība un specifika konkrētai hromosomai. Tomēr atsevišķu hromosomu identificēšana ar autoradiogrāfiju bija mazāk attīstīta, nekā gaidīts. Uz autogrāfiem papildus iespējams atšķirt 4. un 5., 13., 14. un 15., 17. un 18. autosomas. Sieviešu šūnās viena no divām X hromosomām atšķiras ar DNS sintēzes vēlu sākumu un beigu beigām. Neskatoties uz ierobežotajiem datiem, kas iegūti ar autoradiogrāfiju, šī metode izrādījās ārkārtīgi noderīga, lai uzlabotu šo hromosomu anomāliju identificēšanu un palīdzēja identificēt vairākus jaunus neatkarīgus sindromus hromosomu patoloģijā.
1. Kariotipa un kariogrammas jēdziens.
Kariotips- tas ir visu šūnas diploīdu kopas hromosomu kopums, ko raksturo hromosomu skaits un katras hromosomas struktūras iezīmes. Parasto kariotipu raksturo:
ir normāls hromosomu skaits,
visas hromosomas attēlo hromosomu pāri, kas ir homologi viens otram,
katrai hromosomai ir normāla struktūra: tai raksturīgā centromēra atrašanās vieta, roku attiecība un struktūra, hromosomu mutāciju nav.
Dažādu sugu organismi atšķiras pēc kariotipa: noteiktu hromosomu skaita un / vai individuālajām īpašībām. Cilvēka kariotipam un hromosomām ir daudz pazīmju, kas ir kopīgas citu sugu organismu kariotipam un hromosomām.
Hromosomas sastāv no hromatīna, DNS kompleksa ar daudziem proteīniem.
Hromatīna struktūrvienība ir nukleosoma – četru histonu proteīnu pāru komplekss, ap kuru savīti aptuveni divi DNS molekulas apgriezieni. Katrā hromosomā ir tikai viena DNS molekula, kas ir savīta ap tūkstošiem histonu kompleksu.
Dažādas hromatīna sekcijas atšķiras pēc kondensācijas pakāpes vai iesaiņojuma telpā. Eihromatīns ir vāji kondensēts un satur aktīvi funkcionējošus gēnus. Heterohromatīns ir ļoti kondensēts un satur nefunkcionējošus gēnus un DNS daļas, kas nesatur gēnus. Heterohromatīna reģioni tiek iekrāsoti ar krāsvielām spēcīgāk nekā eihromatīna reģioni, un mikroskopā tie izskatās tumšāki.
Šūnu dalīšanās laikā hromatīns, kondensējoties, iegūst blīvu stieņveida struktūru formu, kas īpaši skaidri redzamas mitozes metafāzē.
Diploīdais hromosomu kopums ir homologu hromosomu pāru kopums. Katra pāra hromosomas ir homologas viena otrai un nav homologas visām pārējām hromosomām. Cilvēka kariotips ietver 46 hromosomas: 22 autosomu pārus un divas dzimuma hromosomas: divas X hromosomas sievietēm, X un Y hromosomas vīriešiem.
Nehomologās hromosomas atšķiras pēc garuma un formas, tām ir aptuveni vienāds biezums.
Visām hromosomām ir divas rokas un plāna daļa, kas atrodas starp tām - centromērs jeb primārais sašaurinājums. Primārās konstrikcijas rajonā atrodas kinetohors - plakana struktūra, kuras olbaltumvielas, mijiedarbojoties ar dalīšanās vārpstas mikrotubulām, nodrošina hromosomu kustību šūnu dalīšanās laikā.
Dažām hromosomām ir sekundāra sašaurināšanās, kuras reģionā atrodas ribosomu RNS gēni, notiek rRNS sintēze un veidojas kodola kodols. Cilvēkiem 13., 14., 15., 21. un 22. hromosomām ir sekundāra sašaurināšanās.
Kariotips satur trīs veidu hromosomas, kas atšķiras ar centromēra atrašanās vietu un attiecīgi roku attiecību.
Katras hromosomas gali ir telomēri. Cilvēkiem telomēra reģiona DNS ir atkārtoti atkārtota nukleotīdu secība 5 "TTAGGG 3" vienā no DNS nukleotīdu ķēdēm.
Pēc katra replikācijas un šūnu dalīšanās akta hromosomu telomērie reģioni tiek saīsināti.
Mātīšu diploīdajā komplektā ir divas X hromosomas, savukārt vīriešu diploīdajā komplektā ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. X un Y hromosomas atšķiras pēc garuma, formas un gēnu komplektiem. Cilvēkiem SRY gēns Y hromosomā nosaka vīriešu attīstību.
Mitozes profāzes un metafāzes laikā katra hromosoma sastāv no divām identiskām hromatīdām – identiskām mātes hromosomas kopijām, kas veidojas pēc DNS replikācijas.
Lai pētītu kariotipu, parasti tiek izmantoti perifēro asiņu leikocīti, sarkanās kaulu smadzeņu šūnas un dažas citas šūnas. Ja nepieciešams, tiek pētītas embrija un augļa membrānu šūnas, jo tām ir tāds pats kariotips un genotips kā nedzimušā organisma šūnām, jo tās ir arī zigotas pēcnācēji.
Šūnas tiks ievietotas uzturvielu barotnē un stimulētas dalīties ar īpašu dalīšanās stimulatoru palīdzību. Fitohemaglutinīns (PHA) ir viens no dalīšanās stimulatoriem. Fitohemaglutinīns ir ogļhidrāts parastajās pupiņās Phaseolus vulgaris, kas spēj aglutinēt sarkanās asins šūnas. Fitohemaglutinīns ir spēcīgs mitogēns – viela, kas stimulē šūnu dalīšanos mitozes ceļā.
PHA ietekmē šūnas sāk dalīties mitozes ceļā. Pēc tam barotnei ar dalīšanās šūnām pievieno kolhicīnu. Tas ir augu izcelsmes alkaloīds, ko parasti iegūst no rudens colchicum (ziemotāja) ( Colchicum autumnale) vai citiem liliju ģimenes locekļiem. Kolhicīns novērš mikrotubulu veidošanos no tubulīna proteīna. Dalīšanās šūnā mikrotubulas ir daļa no dalīšanās vārpstas un parasti vispirms nodrošina visu hromosomu pārvietošanos uz dalīšanas vārpstas ekvatora reģionu un pēc tam piedalās katras hromosomas hromatīdu novirzīšanā dažādos virzienos uz dažādiem hromosomu poliem. šūnu dalīšanās vārpsta. Tāpēc kolhicīna klātbūtnē visu šūnu dalīšanās apstājas tajā pašā mitozes stadijā: profāzes beigās, tieši pirms metafāzes. Ārzemju zinātniskajā literatūrā šo posmu sauc par prometafāzi. Šajā posmā visas hromosomas ir pilnībā kondensētas un ir skaidri redzamas gaismas mikroskopā stieņa formas struktūru veidā, kas atrodas vienā plaknē. Tiek saukts vienas šūnas visu šādu hromosomu kopums metafāzes plāksne(1. att.).
Lai atvieglotu pētījumu, dzīvās šūnas ievieto hipotoniskā sāls šķīdumā. Šādā šķīdumā šūnā iekļūst ūdens, šūna palielinās, un hromosomas ir brīvāk izkliedētas citoplazmā - lielākā attālumā viena no otras nekā iepriekš.
Pēc tam hromosomas tiek iekrāsotas, fotografētas un pārbaudītas mikroskopā. Krāsošanu veic ar vienkāršām, diferenciālām vai fluorescējošām krāsām, kas palīdz identificēt hromosomas.
1. att. Cilvēka metafāzes plāksne.
1 - liela metacentriska hromosoma
2 - maza akrocentriska hromosoma
3 - liela submetacentriskā hromosoma
4 - maza metacentriska hromosoma
5 - vidējā akrocentriskā hromosoma.
Kā redzams 1. attēlā, hromosomas atšķiras pēc izmēra un formas. Visām tām ir X vai Y forma, kas ir saistīts ar to, ka primārās konstrikcijas reģionā meitas hromatīdi - mātes hromosomas kopijas - paliek savienoti.
Metafāzes plāksnē katra hromosoma sastāv no diviem identiskiem hromatīdiem. Katrai diploīdā komplekta hromosomai ir tikai viena hromosoma, kas ar to ir savienota pārī. Pārī savienotās hromosomas sauc par homologām hromosomām. Homologām hromosomām ir tādas pašas ārējās pazīmes: garums; forma (primārās konstrikcijas atrašanās vieta un plecu atbilstība, sekundārās sašaurinājuma esamība vai neesamība) un tāda pati hromatīna kondensācijas pakāpe noteiktos apgabalos: apgabali ar stipri kondensētu hromatīnu izskatās tumši, un parādās apgabali ar vāji kondensētu hromatīnu. šķiltavas. Saskaņā ar tām pašām pazīmēm nehomologās hromosomas atšķiras viena no otras. Ir šādi cilvēka hromosomu veidi (2. attēls):
Metacentrisks , vienādroku hromosomas: primārais sašaurinājums (centromērs) atrodas hromosomas centrā (vidū), hromosomu rokas ir vienādas.
Submetacentrisks, gandrīz vienādu roku hromosomas: centromērs atrodas netālu no hromosomas vidus, hromosomas rokas nedaudz atšķiras pēc garuma.
Akrocentrisks, ļoti nevienlīdzīgas hromosomas: centromērs atrodas ļoti tālu no hromosomas centra (vidus), hromosomu zari ievērojami atšķiras pēc garuma.
2. att. Cilvēka hromosomu veidi.
Tā kā katram hromosomu pārim, kas ir homologs viens otram, ir tiem raksturīgas īpašības, tas ļauj identificēt konkrētas hromosomas. Identificējuši hromosomas, viņi veido kariogrammu: sakārto hromosomas dilstošā lieluma secībā, sadalot tās grupās atkarībā no izmēra un formas. Konstruējot kariogrammu, dzimuma hromosomas atrodas atsevišķi no autosomām, lai gan X hromosoma pieder pie C grupas hromosomām, bet Y hromosoma pieder pie G grupas hromosomām.
Kariogramma tiek veidota, pētot konkrētas personas kariotipu. Tiek saukta vispārināta, idealizēta kariogramma, kurā attēlotas sugas kariotipa pazīmes. idiogramma. Identificējot hromosomas un konstruējot konkrētas personas kariogrammu, ģenētiķim vienmēr priekšā ir paraugs - Homo sapiens sugas idiogramma.
Uz att. 3. attēlā parādīta vīrieša kariogramma ar normālu kariotipu. Kastītē ir redzamas sievietes ar normālu kariotipu dzimumhromosomas.
Rīsi. 3. Normāla cilvēka kariogramma.
Pirmajās septiņās kariogrammas rindās attēlotas A - G grupu autosomas.Tās ir vienādas vīriešu un sieviešu organismu kariotipos. Pēdējā rindā parādītas dzimuma hromosomas. Vīriešu kariotipa gadījumā tā ir C grupas X hromosoma un G grupas Y hromosoma. Sieviešu kariotipa gadījumā tās ir divas X hromosomas. Tādējādi vīriešu un sieviešu organismu kariogrammas ir viegli atšķiramas viena no otras: sievietes ķermeņa kariogrammā ir divas identiskas vidēja izmēra metacentriskas hromosomas - X-hromosomas, bet vīrieša ķermeņa kariogrammā ir divas atšķirīgas hromosomas. pēc izmēra un formas: viena vidēja izmēra metacentriska hromosoma - X-hromosoma un viena maza akrocentriska hromosoma - Y hromosoma.
Kariogrammas manuālas sastādīšanas procedūra ir darbietilpīga un prasa noteiktu darbību secību. Kariogrammas sastādīšana ir daļa no laboratorijas darba, ko veic Medicīnas universitātes pirmā kursa studenti.
Pēdējos gados hromosomu identificēšanai un kariogrammu konstruēšanai ir izmantotas datorprogrammas. Šajā gadījumā metafāzes plāksnes attēls nonāk datorā caur videokameru, kas savienota ar fluorescējošu mikroskopu.
3. Laboratorijas darbs "Cilvēka kariogrammas sastādīšana."
Par laboratorijas darbu katrs students saņem aploksni ar 45-47 cilvēka hromosomu attēlu komplektu un papīra lapu ar hromosomu grupu nosaukumiem. Studenta uzdevums ir pareiza hromosomu sadalīšana grupās.
Visas hromosomas atkarībā no formas ir sadalītas divās lielās grupās:
akrocentriskās hromosomas
metacentriskās un submetacentriskās hromosomas
Ievērojiet akrocentriskās hromosomas. Sadaliet visas akrocentriskās hromosomas divās mazās grupās atkarībā no izmēra:
vidējas akrocentriskas hromosomas.
mazas akrocentriskas hromosomas
Mazās akrocentriskās hromosomas ir G hromosomas. Parastā kariotipa gadījumā atkarībā no cilvēka dzimuma var būt 4-5 hromosomas. Parastā sievietes kariotipa gadījumā tie ir 2 autosomu pāri, normālā vīriešu kariotipa gadījumā 2 autosomu pāri un viena Y hromosoma. Cilvēkiem ar s. Downa un s. papildu Y-hromosomu grupa G var saturēt 5-6 hromosomas. Diemžēl parastā hromosomu krāsošana neļauj mums droši atšķirt 21. hromosomu un Y hromosomu. Šī iemesla dēļ G grupas 5 hromosomu attēlu kopums var piederēt arī sievietei ar s. Lejā, un cilvēks no s. Klīnfelters, un G grupas 6 hromosomu attēlu kopums var piederēt gan vīrietim ar s.Down, gan vīrietim ar papildus Y-hromosomu kariotipā. Ja jums ir tikai 2 šīs grupas hromosomu pāri, tad novietojiet to attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem pretī grupas G nosaukumam. Ja jums ir vēl divas šīs grupas hromosomas, tad vienu no tām novietojiet blakus 21. pāra hromosomas, bet otrs - dzimumhromosomu vietā, uzskatot to par Y-hromosomu. Ja jums ir 5 šīs grupas hromosomas, tad līdz kariogrammas beigām varat to uzskatīt par 21. pāra hromosomu vai Y-hromosomu. Atkarībā no jūsu sākotnējās izvēles ievietojiet šīs grupas 5. hromosomu atbilstošā vietā uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem.
Vidējās akrocentriskās hromosomas ir D grupas hromosomas. Normālā kariotipa sastāvā ir 3 pāri. Ar s. Patau cilvēka kariotipā, 7 šīs grupas hromosomas tiek atrastas 13. pāra papildu hromosomas dēļ. Ievietojiet D grupas hromosomu attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem atbilstošajā vietā.
Jūs esat sadalījis visas akrocentriskās hromosomas. Tagad pievērsiet uzmanību atlikušajām nesadalītajām metacentriskajām un submetacentriskajām hromosomām. Visas šīs hromosomas atkarībā no izmēra ir sadalītas divās mazās grupās:
lielas un vidējas hromosomas
īsas un mazas hromosomas.
Pievērsiet uzmanību pēdējās grupas īsajām un mazajām hromosomām. Izvēlieties no tiem 2 mazāko metacentrisko hromosomu pārus. Tās ir F grupas hromosomas. Ielieciet šīs grupas hromosomu attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem attiecīgajā vietā. Atlikušās hromosomas ir E grupas hromosomas.Parastā kariotipa sastāvā ir 3 pāri. Ar s. Edvards cilvēka kariotipā, 7 šīs grupas hromosomas tiek atrastas papildu 18. hromosomu pāra dēļ. Ievietojiet šīs grupas hromosomu attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem attiecīgajā vietā.
Pievērsiet uzmanību lielajām un vidējām hromosomām, kas nav sadalītas. Izvēlieties no tiem 3 lielāko hromosomu pārus. Tās ir A grupas metacentriskās hromosomas. Ievietojiet to attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem.
No atlikušajām hromosomām atlasiet 2 lielāko hromosomu pārus. Tās ir B grupas metacentriskās hromosomas. Ielieciet to attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem atbilstošajā vietā.
Visas atlikušās hromosomas ir C grupas submetacentriskas hromosomas. 7 šīs grupas hromosomu pāri ir autosomas. Ievietojiet to attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem pretī grupas C nosaukumam. Visas pārējās šīs grupas hromosomas ir X hromosomas. Konkrētas personas kariotipa X hromosomu skaits var būt 1-3. Ievietojiet X hromosomu attēlus uz lapas ar hromosomu grupu nosaukumiem attiecīgajā vietā.
Uzmanīgi izpētiet apkopoto kariogrammu. Kariogramma nedrīkst saturēt divas lielas anomālijas vienlaikus, jo reālajā dzīvē tas nenotiek. Tas var notikt, ja esat nepareizi identificējis Y hromosomu, sajaucot to ar 21. hromosomu. Piemēram, kariogramma nevar saturēt gan trisomiju 21. hromosomā, gan monosomiju X hromosomā, tas ir, kariogramma nevar piederēt personai, kas vienlaikus cieš ar. Down un S. Šereševskis-Tērners. Visticamāk, jūsu rīcībā ir normāla vīrieša kariogramma. Lai labotu kļūdu, pietiek ar vienu no 3 21. pāra hromosomām pārnest uz dzimumhromosomu atrašanās vietu, novietojot to blakus X hromosomai. Sastādot kariogrammu konkrētai personai, šāda situācija nerodas, jo jau pirms kariogrammas sastādīšanas sākuma ir zināms personas dzimums un provizoriskā diagnoze.
Analizējot kariogrammu, studentam ir:
spēt noteikt personas dzimumu
spēj noteikt normālu cilvēka kariotipu
spēt noteikt hromosomu slimības klātbūtni, kas saistīta ar hromosomu skaita anomāliju (p. Down, p. Klinefelter, p. Shereshevsky-Turner, p. Trisomy - X, p. Patau, p. Edwards, p. papildu Y-hromosoma).
kopējais hromosomu skaits;
noteiktu hromosomu pārī vai nesapārotība;
dzimuma hromosomu skaits un veids;
noteiktu anomāliju klātbūtne hromosomu skaitā.
Numurējiet homologo hromosomu pārus; numurējiet tās pat tad, ja homologās hromosomas attēlo nevis divas, bet viena vai trīs hromosomas.
Kariogrammā atrodiet autosomas un dzimuma hromosomas. Dzimuma hromosomas parasti atrodas atsevišķi no autosomām. Parastā kariogrammā ir 22 autosomu pāri un 1 dzimuma hromosomu pāri. Slimā cilvēka kariogrammā var būt 45-46 autosomas un 1-3 dzimumhromosomas.
Nosakiet personas dzimumu pēc viņa kariogrammas. Lai to izdarītu, rūpīgi izpētiet dzimuma hromosomas.
Ja tās visas ir vienādas, vidēja izmēra un metacentriskas, tad tās visas ir X hromosomas, un jūsu priekšā ir sievietes ķermeņa kariogramma.
Ja starp dzimuma hromosomām ir neliela akrocentriska hromosoma, tad šī ir Y-hromosoma, un jūsu priekšā ir vīrieša ķermeņa kariogramma.
Skatiet, vai visas hromosomas ir pa pāriem.
Ja kariogrammā ir 23 hromosomu pāri, tad jums ir normāla cilvēka kariogramma.
Ja kariogrammā noteiktas hromosomas ir attēlotas ar 1 vai 3 hromosomām, tad jums ir kariogramma ar genoma mutāciju - hromosomu neesamību vai pārpalikumu. Šajā gadījumā kariogrammā ir 45 vai 47 hromosomas.
Nosakiet tā hromosomu pāra sērijas numuru, kurā ir atrasta genoma mutācija. Visbiežāk sastopamās anomālijas ir:
autosomu skaita anomālijas:
18. pāra papildu hromosoma pie s. Edvards
21. pāra papildu hromosoma pie s. Uz leju
dzimuma hromosomu skaita anomālijas:
Papildu X-hromosoma vīriešu kariogrammā ar s. Klīnfelters
Papildu Y-hromosoma vīriešu kariotipa c. papildu Y hromosoma
X-xpromosomu trūkums sieviešu kariotipa s. Šereševskis-Tērners.
Kariogrammas analīze beidzas ar kariotipa formulas ierakstīšanu. Kariotipa formula ietver:
b) dzimuma hromosomu kombinācijas reģistrēšana,
c) informācija par hromosomu skaita anomāliju (ja tāda ir): norāda hromosomu un anomālijas veidu. Piemēram:
Sievietes, kas cieš no Dauna sindroma, kariotipa formula: 47, XX, 21+;
Kariotipa formula vīrietim, kurš cieš no Klinefeltera sindroma: 47, XXY,
Kariotipa formula sievietei ar Šereševska-Tērnera sindromu: 45, X0.
4. Cilvēka kariogrammas analīzes piemērs.
Vingrinājums. Veiciet cilvēka kariogrammas analīzi (4. att.).
Rīsi. 4. Cilvēka kariogramma.
Cilvēka kariogramma satur 47 hromosomas. Lielākā daļa hromosomu ir sakārtotas to lieluma samazināšanās secībā. Tās ir autosomas. Apakšējā rindā, tālāk no tām, ir trīs hromosomas. Tās ir dzimumhromosomas. Visas autosomas ir attēlotas pa pāriem. Kopumā kariogrammā ir 22 autosomu pāri. Dzimuma hromosomas ir 3. Divas no tām ir lielas un to primārais sašaurinājums – centromērs – atrodas gandrīz vidū. Tās ir X hromosomas. Blakus tiem ir neliela hromosoma ar primāro sašaurināšanos, kas atrodas tuvāk hromosomas malai. Šī ir Y hromosoma. Kariogramma pieder vīrietim, jo tajā ir Y-hromosoma. Kariogramma satur anomāliju: papildu X hromosomu. Šāda kariogramma ir raksturīga vīriešiem, kas cieš no Klinefeltera sindroma: pacientiem ir einuhīda ķermeņa uzbūve, dažreiz palielināti piena dziedzeri, vājš sejas apmatojums, garīga atpalicība, infantilisms, viņi ir neauglīgi. Cilvēka kariotipa formula - 47, XXY.
5. Uzdevums patstāvīgam darbam.
Analizējiet šādas kariogrammas.
Kariogramma 1.
Kariogramma 2.
Kariogramma 3.
Kariogramma 4.
6. Uzlabojums cilvēka kariogrammas izpētē.
6.1. Hromosomu diferenciālā krāsošana
Mūsdienu citoģenētiskās metodes ļauj identificēt visus preparātā esošos hromosomu pārus pēc morfoloģijas. Šo metožu būtība ir diferenciāla hromosomu krāsošana visā garumā, ko nodrošina salīdzinoši vienkārša temperatūras-sāļu iedarbība uz fiksētām hromosomām vai specifisku krāsvielu izmantošana. Diferenciālā krāsošana rada lineāru rakstu visā hromosomas garumā.
Neskatoties uz hromosomu preparātu un krāsvielu apstrādes metožu daudzveidību, atklātais hromosomu lineārais modelis vienmēr ir vienāds. Tas mainās tikai atkarībā no hromosomas kondensētā stāvokļa pakāpes. Segments, kas redzams kā viena josla metafāzes hromosomā, var parādīties kā vairākas mazas joslas mazāk kondensētā prometafāzes hromosomā.
Diferenciālā krāsošana atkarībā no izmantotās metodes var aptvert vai nu visu hromosomas garumu, vai tās centromērisko reģionu.
Priekšstatu par visā garumā diferencēti iekrāsoto hromosomu modeli var iegūt, krāsojot preparātus ar G-metodi, izmantojot Giemsa krāsojumu (5. att.). Šajā gadījumā hromosomas, šķiet, sastāv no šķērssvītrotiem, dažādu krāsu segmentiem. Katram hromosomu pārim ir individuāls svītru modelis segmentu nevienlīdzīgā izmēra dēļ. Mazās hromosomās modeli veido atsevišķi segmenti, lielajās hromosomās ir daudz segmentu. Kopējais iekrāsoto un nekrāsoto segmentu skaits metafāzē normālai hromosomu kopai ir aptuveni 400. Prometafāzes hromosomās tas palielinās līdz 850 vai vairāk. 
Rīsi. 5. Shematisks attēlojums hromosomas persona plkst G- krāsošana saskaņā ar starptautisko klasifikāciju
6.2. Fluorescējošās hibridizācijas metode in situ.
Cilvēka molekulārās citoģenētikas sasniegumi ir ļāvuši izstrādāt jaunas metodes hromosomu pētīšanai. Viena no tām ir fluorescences in situ hibridizācijas (FISH) metode. Šīs metodes pamatā ir pētāmā objekta DNS komplementāra mijiedarbība ar nelielu mākslīgo DNS nukleotīdu secību, ko sauc par DNS zondi. DNS zonde ir savienota ar fluorescējošu vielu. Tiek saukta pētāmā objekta DNS un DNS zondes komplementārā mijiedarbība DNS hibridizācija. Ja notiek hibridizācija, tad šo notikumu reģistrē ar luminiscējošu mikroskopu un norāda uz DNS fragmenta, kas ir komplementārs ar DNS zondi, klātbūtni testa paraugā. Izmantojot šo metodi, kam ir dažādu DNS zondu komplekts, pat nedalošā šūnā ir iespējams noteikt hromosomu skaita anomāliju un patoloģiska gēna klātbūtni, kā arī atklāt nelielas hromosomu mutācijas, kas ir grūti. noteikt, izmantojot tradicionālās metodes. Tajā pašā laikā dažādas hromosomas vai to daļas izskatās kā daudzkrāsainas struktūras (6., 7. att.).
Rīsi. 6. Normāla sievietes cilvēka kariogramma, kas iegūta, izmantojot spektrālās kariotipēšanas paņēmienu.
Rīsi. 7. Vīrieša kariogramma ar 1. hromosomas segmenta pārnešanu uz 3. un 9. hromosomas segmenta zudumu.
Kariotipēšana(kariotipa pētījums) tiek veikts, lai noteiktu hromosomu skaitu un struktūru un identificētu iespējamās novirzes no normas.
Pārkāpumi hromosomu komplektā (kvantitatīvi un strukturāli) var būt neauglības, iedzimtu slimību, slima vai miruša bērna piedzimšanas cēlonis. Cilvēks var būt hromosomu traucējumu nesējs, pat nezinot.
- 3 - 5% hromosomu patoloģiju biežums pat veseliem cilvēkiem, un cilvēkiem ar reproduktīviem traucējumiem sasniedz 5-10%;
- 65% agrīnu spontāno abortu cēlonis ir embrija hromosomu patoloģija
- 99% kariotipēšanas precizitāte, izmantojot mūsdienu analīzes metodes
Kariotips sauc par dzīva organisma šūnu hromosomu kopu. Katrā hromosomā ir gēni, kas atbild par individuālo īpašību veidošanos (acu, matu un ādas krāsa, augums utt.). Cilvēka genoms sastāv no 46 hromosomām (23 pāriem). Pirmos 22 pārus sauc par autosomām un tie nosaka vairuma iedzimto īpašību pārnešanu, pēdējo pāri pārstāv X un Y hromosomas, kas nosaka cilvēka dzimumu.
Normāls kariotips:
- sievietēm: 46,XX;
- vīriešiem: 46, XY.
Pārkārtošanās kādā no hromosomām cilvēkā var arī neizpausties, taču tā var būt svarīga dzimumšūnu veidošanā un tikt pārnesta uz nedzimušu bērnu vai novērst grūtniecības iestāšanos un iestāšanās procesu.
Ko nosaka kariotipēšana?
Kariotipa izpēte ļauj noteikt:
- kariotips laulātajiem, kuri plāno grūtniecību;
- risks piedzimt bērnam ar anomālijām vai smagu ģenētisku slimību (vecākiem, kuri ir hromosomu pārkārtojumu nesēji);
- patoloģiskas hromosomas, kas izraisa spontānu abortu vai neauglību;
- garīgās atpalicības un aizkavētas seksuālās attīstības cēlonis bērnam.
Indikācijas
Kariotipēšana tiek veikta grūtniecības plānošanas stadijā, ja ir šādas indikācijas:
- parasts spontāns aborts (2 vai vairāk spontāno abortu vai nokavētas grūtniecības);
- ilgstoša neauglība ar nezināmu iemeslu;
- novirzes no normas spermogrammā (oligozoospermija un neobstruktīva azoospermijas forma);
- daudzi un neveiksmīgi IVF, ICSI mēģinājumi;
- IVF plānošana;
- miruša bērna piedzimšana vai bērna nāve pirmajā dzīves gadā vēsturē;
- bērna ar hromosomu patoloģiju vai iedzimtām vairākām malformācijām (CMHD) klātbūtne;
- aizdomas par ģenētiskiem traucējumiem pēc ārējām pazīmēm (pirkstu forma un garums, deguns, acis utt.);
- amenoreja;
- strādāt vai dzīvot nelabvēlīgos vides apstākļos (piemēram, ar paaugstinātu fona starojumu).
Tāpat kariotipa izpēte tiek veikta ģenētiskā materiāla (olšūnu, spermas) donoru izmeklēšanas laikā un pēc personas vai laulāta pāra pieprasījuma.
Studiju sagatavošana
Kariotipa izpēte tiek veikta reizi dzīves laikā, jo hromosomu sastāvs un struktūra laika gaitā nemainās. Analīzei nepieciešami limfocīti no pacienta venozajām asinīm. Noteikumi, kas prasa atbilstību pētījuma priekšvakarā (3–4 nedēļas):
- atteikšanās lietot medikamentus, īpaši antibiotikas;
- akūtu infekcijas slimību trūkums.
Atšķirībā no citiem testiem, asins nodošana kariotipizēšanai nav iespējama tukšā dūšā.
Kā tiek veikta kariotipēšana?
Kariotipa izpēte ir daudzpakāpju process, kurā nepieciešamas dzīvas šūnas:
- šūnu apstrāde ar mitogēnu, lai stimulētu to dalīšanos;
- šūnu dalīšanās apturēšana ar īpašām vielām šūnu cikla laikā, kad var novērot hromosomas (parasti 72 stundas pēc šūnu dalīšanās stimulēšanas);
- hromosomu preparātu sagatavošana uz mikroskopiskām brillēm;
- hromosomu preparātu krāsošana, lai vizualizētu hromosomu struktūru un morfoloģiju gaismas mikroskopā);
- preparātu izpēte (hromosomu skaita skaitīšana, katras hromosomas struktūras analīze).
Lai iegūtu ticamus rezultātus, tiek pārbaudīts 12-15 šūnu hromosomu komplekts. Rezultātus pēta un analizē ģenētikas laboranti. Ja tiek konstatēta novirze, jāmeklē padoms pie klīniskā ģenētiķa, kurš izskaidros iespējamos riskus un sastādīs individuālu turpmāko darbību shēmu (piemēram, ja vēl nedzimušajam bērnam ir augsts hromosomu slimību risks, augļa kariotipēšana ir ieteicama plkst. grūtniecības gadījumā).
Analīzes laiks ir 20–25 dienas.
Mūsu priekšrocības
- Speciālisti. Pieredzējuši speciālisti ar izcilu izglītību un akadēmiskajiem grādiem palīdz ārstiem risināt vissarežģītākās pacientu reproduktīvās problēmas.
- ģenētiskā laboratorija Mūsdienīgā molekulārās ģenētikas laboratorija izveidota pēc labākajiem pasaules kvalitātes standartiem - no speciāla sienu seguma un 5 līmeņu ventilācijas sistēmas, kas novērš piesārņojumu (bioloģisko produktu sajaukšanos molekulārā līmenī), līdz jaunākajām iekārtām un tehnoloģijām inovatīvām. ģenētiskā izpēte.
- Individuāla pieeja, kompleksi risinājumi. Individuālas efektīvas un visaptverošas programmas, lai atrisinātu laulāta pāra bērnu piedzimšanas problēmas, izmantojot visus mūsu CMRC un daudznozaru slimnīcas resursus.
- Starptautiskie savienojumi. Mūsu slimnīcas ģenētiskā laboratorija aktīvi sadarbojas ar Londonas Universitātes laboratoriju, BGI Europe un Ingenomix (Spānija) ģenētiskajām laboratorijām un starptautisko IVIIVF klīniku tīklu.
Pakalpojumu cenas Jūs varat ieskatīties
Cilvēka kariotipa noteikšana. Pētījumu vēsture
Nespēja ieņemt un dzemdēt veselīgu bērnu ir daudzu pāru problēma. Neauglību bieži sauc par mūsdienu sabiedrības slimību, taču tā nav gluži taisnība. Objektīvi iemesli, kad pati daba neļauj parādīties pēcnācējiem konkrētam vīrietim un sievietei, vienmēr ir bijuši. Viens no galvenajiem ir pārkāpumi potenciālo vecāku kariotipos.
Ko šis jēdziens ietver? Mūsdienu zinātne ir parādā šī termina rašanos padomju zinātniekam Grigorijam Levitskim, kurš pagājušā gadsimta 20. gados veica padziļinātus pētījumus citoloģijas jomā. Vēlāk viņa idejas izstrādāja ārzemju kolēģi Sirils Dīns Darlingtons un Maikls J. D. Vaits, kuri pētīja iedzimtības jautājumus.
Kariotips apvieno visas hromosomu kopas pazīmes: to skaitu, izmēru, formu utt. Šis termins var attiekties uz:
- Veselai bioloģiskai sugai: piemēram, cilvēka, lāča, vardes kariotipam utt.
- vienam organismam. To raksturo hromosomu individuālās īpašības.
Zinātnieki ir noskaidrojuši galvenās kariotipa īpašības:
- Satur visu ģenētisko "informāciju" par tā īpašnieku.
- Puse informācijas nāk no mātes, otra puse no tēva.
- Dzīves laikā ķermenis nepiedzīvo nekādas izmaiņas.
Hromosomu loma organisma attīstībā, to veidi un uzbūve
Struktūras eikariotu šūnas kodolā, kas sastāv no proteīnu un nukleīnskābju kompleksiem, sauc par hromosomām. Viņi ir atbildīgi par iedzimto informāciju, tās uzglabāšanu, izpausmi un nodošanu nākamajām paaudzēm. Hromosomas pamatā ir DNS. Katra no šīm struktūrām satur dažādus gēnus. Tāpēc pat vienā hromosomu komplektā nevar uzskatīt par līdzvērtīgu.
Parastais cilvēka ķermeņa kariotips ietver 46 nukleoproteīnu struktūras. Tās ir 44 homologas autosomas un divas ir atbildīgas par seksuālajām īpašībām. Vīrieša kariotips ir apzīmēts kā 46,XY, sievietes - 46,XX.
Homologā tipa autosomas tiek sadalītas pēc formām un izmēriem 7 kategorijās, kuras apzīmē ar latīņu alfabēta pirmajiem burtiem. Turklāt šādām hromosomām tiek piešķirti skaitļi no viena līdz 22, jo struktūras garums samazinās.
Autosomas tiek klasificētas un atkarībā no tā, kā atrodas primārais sašaurinājums, ko sauc par centromēru. Tas kalpo kā divu māsu hromatīdu atdalīšana, kas rezultātā veido tā sauktās struktūras rokas. Burts q tiek izmantots, lai apzīmētu garo, burts p tiek izmantots īsajam.
- Ar vidējo izvietojumu hromosomas sašaurināšanās tiek saukta par metacentrisku vai līdzvērtīgu roku.
- Atrodoties viena gala reģionā - submetacentrisks. q un p vērtības būtiski atšķiras.
- Kad atrodas telomēriskā reģiona reģionā - akrocentrisks. Šādām hromosomām ir satelīti uz īsās rokas, ko raksturo rRNS gēnu klātbūtne.
Tātad, saskaņā ar pazīmju kopumu, cilvēka ķermeņa kariotipa hromosomas parasti tiek apvienotas 7 lielās kategorijās:
- A. Tas ietver lielāko izmēru vienādās rokas autosomas zem pirmajiem trim cipariem.
- B. Tā ir 2 submetacentriska tipa homologu pāru savienība ar numuriem 4-5.
- C. Grupu veido 7 vidēja lieluma struktūru pāri, arī submetacentriski, numurēti no 6 līdz 12. Šeit parasti tiek iekļauta arī sieviešu dzimuma hromosoma X, jo tai ir identiska struktūra un izskats.
- D. Šeit atrodas akrocentriskās hromosomas: 3 vidēja izmēra pāri ar skaitļiem no 13 līdz 15.
- E. Apvieno pāri, kas fiksēts zem skaitļa 16 - šajā autosomā primārā sašaurināšanās ir lokalizēta mediānā. Tas ietver arī homologus 17 un 18 ar mazu kopējo garumu un īsām rokām.
- F. Mazāko metacentrisko hromosomu (numuri 19 un 20) vieta.
- G. Šeit ir koncentrēti mazākie akrocentriskā tipa homologi (21. un 22.).
Arī Y hromosoma, kas ir atbildīga par vīriešu dzimumu, pieder pie pēdējās grupas un tomēr izceļas atsevišķi, jo tai gandrīz vienmēr ir izteiktas ārējās atšķirības.
Kas veido bērna kariotipu: tēva un mātes hromosomu kopu ietekme
Mūsdienu metodes ļauj identificēt iedzimtas patoloģijas agrīnā attīstības stadijā: tieši tad parādās kariotipa anomālijas. Visbiežāk pārkāpumi rodas vecāku dzimumšūnu ražošanas laikā - hematoģenēze. Tas ietver patoloģiskas izmaiņas zigotas struktūrā un pēc tam visās embrija šūnās un pēc tam jaunattīstības organismā.
Sievietes un vīrieša kariotipi piešķir bērnam iedzimtu īpašību kopumu, ko veido ādas krāsa, mati, acis, augums, balss īpašības utt. Diemžēl nosliece uz vairākām hroniskām slimībām var pārnēsāt arī no vecāki mazulim:
- Sirds un asinsvadu sistēmas slimības. Pavisam nav nepieciešams, lai bērns, būdams pieaugušais, noteikti saslimtu ar koronāro artēriju slimību, taču tas, visticamāk, pārmantos tās rašanos veicinošos faktorus. Mēs runājam par holesterīna metabolisma traucējumiem, nieru un hormonālās sistēmas patoloģijām.
- 2 tipa cukura diabēts. Tās rašanos regulē vesela gēnu grupa, un bērns atkal pārmanto tikai noslieci. Slimība var attīstīties ar aptaukošanos, vīrusu infekcijām.
- Zobu problēmas. Mazulis pārmanto vecāku zobu izmēru, audu struktūru un stipruma pakāpi, žokļu īpašības un siekalu sastāvu. Tāpēc, ja tēvs un māte cieš no kariesa, bērnam ir paaugstināts risks saskarties ar tām pašām nepatikšanām.
- Alkoholisms. Iedzimtu noslieci uz šo slimību zinātnieki konstatēja pavisam nesen. Šajā gadījumā mēs runājam par neiropsihisku traucējumu un traucējumu pārnešanu sistēmās, kas ir atbildīgas par normālu enzīmu metabolismu.
Šis ir nepilnīgs saraksts ar slimībām, kuru risks var būt iekļauts bērna kariotipā. Tomēr šajā gadījumā ārsti runā tikai par 22-50 procentu iespējamību saslimt. Pareizs dzīvesveids un uzmanīga attieksme pret savu veselību palīdzēs “apiet” iedzimtību un izvairīties no nepatīkamām diagnozēm.
Ko parāda kariotips: hromosomu slimību iespējamība, to veidi, atšķirīgās iezīmes, prognoze
Pretējā gadījumā rodas situācija, kad tēva, mātes vai abu vecāku ģenētisko materiālu tieši ietekmē patoloģijas. Bez klīniskām izpausmēm kariotipa anomālijas, hromosomu struktūras un funkciju pārkāpumi draud ar ļoti bēdīgām sekām:
- Neauglība ir pāra nespēja ieņemt savu bērnu.
- Spontāni aborti. Pirmajos trīs grūtniecības mēnešos aptuveni 60 procenti spontāno abortu notiek ģenētisku anomāliju dēļ. No šī skaita puse gadījumu ir saistīta ar dažāda rakstura trisomijām, aptuveni 25 procenti rodas poliploidijas dēļ, citās situācijās monosomiju diagnosticē X-komponents.
- Ja zigotas šķelšanās laikā notika patoloģiskas izmaiņas cilvēka kariotipa, tad attīstīsies organisms ar vairākām šūnu līnijām vai kloniem. Visiem tiem būs dažādas hromosomu kopas. Šo parādību sauc par mozaīcismu. Ar to ir saistītas vairākas ģenētiskas slimības.
Vairākās iedzimtajās slimībās hromosomu patoloģijām tiek piešķirta viena no vadošajām vietām. Lielākā daļa anomāliju nav savienojamas ar dzīvi pēcdzemdību periodā. Tāpēc, ja embrijam ir “izkropļots” kariotips, kura struktūra un funkcijas ir būtiski traucētas, tad, visticamāk, 7.-14. attīstības dienā notiks dabiska eliminācija – izņemšana no mātes organisma.
Vēl viena šo embriju daļa gaida agrīnu spontāno abortu likteni. Augļa ar bojātām hromosomām izdzīvošanas rādītājs pēc dažādiem datiem svārstās no 0,5 līdz 2. Šajā gadījumā bērns piedzimst ar patoloģisku kariotipu, kura pazīmes var konstatēt uzreiz pēc piedzimšanas. Visbiežāk mēs runājam par šādām hromosomu slimībām:
- Dauna sindroms. Cēlonis ir noteikts trisomija 21. hromosomā.
- Kaķa raudāšanas sindroms. Šī ir 5. hromosomas īsās rokas dzēšana.
- Patau sindroms. Izraisa trisomija 13.
- Šereševska-Tērnera sindroms. Iemesls ir monosomija X struktūrā, kas ietver mozaīku.
- Klinefeltera sindroms. Tas rodas polisomijas dēļ vīriešiem X hromosomā.
- Edvardsa sindroms. Parādās trisomijas dēļ 18. hromosomā.
Saskaņā ar statistiku, bērni, kas dzimuši ar ģenētiskām novirzēm, veido apmēram 1 procentu no visiem mazuļiem. Tomēr mūsdienās ir zināmas vairāk nekā 700 slimības, kas saistītas ar normālā kariotipa pārkāpumu.Vairāk nekā 46 procenti no tām ir saistītas ar patoloģiskām izmaiņām hromosomās, kas ir atbildīgas par dzimumu. Autosomālo komponentu struktūras vai skaita novirzes dēļ rodas aptuveni 25 procenti anomāliju. Nedaudz vairāk nekā 10 procenti slimību parādās strukturālu izmaiņu dēļ:
- Translokācijas. Tas ir nosaukums, kas dots fragmentu "apmaiņas" procesiem starp dažādām hromosomām.
- Dzēšana. Hromosoma zaudē noteiktu sadaļu.
- dublēšanās. Parādās kāda struktūras fragmenta kopija, kas tiek novietota vai nu blakus oriģinālam, vai otrā ķēdes galā, vai arī “izvēlas” pavisam citu hromosomu.
- Inversijas. Struktūras fragmenti ir pagriezti par 180 grādiem.
Slimības, ko izraisa bērna kariotipa pārkāpumi, izraisa ārēju pazīmju parādīšanos, kas raksturīgas konkrētai slimībai. Tā var būt plakana seja, ausu kauliņu deformācija, pārmērīga ādas pigmentācija un citas izteiktas īpašības. Skeleta struktūrā ir anomālijas, kā arī iekšējo orgānu slimības: sirds un asinsvadu sistēmas defekti, nieres. Dažos gadījumos, kaut arī ne visos gadījumos, hromosomu patoloģijas pavada garīga atpalicība.
Dzīves ilgums ir atkarīgs no konkrētās ģenētiskās anomālijas. Visbiežāk bērni ar bojātu kariotipu mirst pirmajos dzīves gados vai pat mēnešos. Tomēr, piemēram, pacienti ar Orbeli sindromu bieži pārsniedz 40 gadu robežu.
Mūsdienu kariotipu izpētes metodes: indikācijas un tehnoloģijas
Zinātniskie sasniegumi medicīnas un ģenētikas jomā ļauj precīzi analizēt cilvēka hromosomu komplektu novirzēm. Tas ir nepieciešams gan neauglības ārstēšanā, gan palīdzot bērnam, kurš dzimis ar ģenētiskām patoloģijām. Lai uzzinātu, ko parāda kariotips, eksperti stingri iesaka šādos gadījumos:
- problēmas ar bērna ieņemšanu regulāra neaizsargāta dzimumakta klātbūtnē;
- divu vai vairāku spontāno abortu klātbūtne sievietes vēsturē;
- oligozoospermija vai neobstruktīva azoospermija;
- iesaldēta grūtniecība;
- seksuālās attīstības novirzes;
- topošās māmiņas vecums ir vecāks par 35 gadiem;
- ģenētisko anomāliju klātbūtne tuviem radiniekiem;
- bērnu vecumā līdz vienam gadam mirstība ģimenē;
- miruša bērna piedzimšana;
- aizdomas par hromosomu slimību jaundzimušam bērnam;
- spermas vai olšūnu donoru atlase.
Kariotipu pēta ar citoģenētikas metodēm. Pētījums var būt pirmsdzemdību periodā, kad runa ir par augļa hromosomu kopumu, kā arī par bērna vai pieauguša pacienta biomateriālu.
Lai analizētu sievietes, vīrieša vai mazuļa kariotipu, mitozes metafāzes stadijā tiek izmantotas hromosomas. Šajā sadalīšanas posmā tos ir viegli novērot. Materiālu iegūst no limfocītiem – avots ir perifērās asinis. Dažreiz tiek ņemta ādas fibroblastu vai kaulu smadzeņu šūnu primārā kultūra.
Pēc materiāla ņemšanas viņi pāriet uz trim citoģenētisko pētījumu laboratorijas posmiem. Pirmo sauc par šūnu kultūru:
- Process tiek veikts sāls barotnē, kam pievienotas no liellopu ķermeņa izolētas veselas sūkalas, kā arī pākšaugu olbaltumvielas. Šī viela satur fitohemaglutinīnu, kas stimulē šūnu dalīšanos.
- Pilnvērtīgam pētījumam ir nepieciešams izmantot pēc iespējas vairāk hromosomu, kas iziet cauri metafāzei. Lai palielinātu šo skaitu, 1,5 stundas pirms audzēšanas pabeigšanas barotnei pievieno kolhicīnu.
- Pirmais analīzes posms cilvēka kariotips ilgst apmēram 72 stundas. Pēc tam šūnas ievieto centrifūgā un pēc tam apstrādā ar īpašu ķīmisku šķīdumu. Tā rezultātā tiek iznīcināts kodola apvalks un saites starp hromosomām – tās tagad var brīvi pārvietoties citoplazmā.
- Izmantojot etiķskābes un metanola maisījumu, atsevišķas šūnas tiek fiksētas, iegūto suspensiju novieto uz stikla priekšmetstikliņiem un žāvē.
Organisma kariotipa analīzes otrais posms ir materiāla iekrāsošana. Pamatojoties uz to, kāda veida pārstrukturēšana vai citi pārkāpumi ir paredzami pētījuma laikā, var izvēlēties citu metodiku:
- Regulāra vai nepārtraukta. Šī vienkāršā tehnoloģija, ko sauc par Romanovska-Giemsa metodi, tika veiksmīgi izmantota pirms 40 gadiem. Hromosomu materiāls tiek vienmērīgi iekrāsots visā garumā ar īpašu vielu. Metode ir noderīga hromosomu identificēšanai un to skaita saskaitīšanai sagatavotajā preparātā. Šī tehnoloģija ļāva atklāt sindromus, ko izraisa kvantitatīvās struktūras izmaiņas cilvēka kariotips. Tam pašam mērķim mūsdienās tiek izmantota nepārtrauktā metode.
- Lai noteiktu hromosomu pārkārtošanos, ir nepieciešama precīzāka tehnoloģija. Tā bija preparāta iekrāsošana ar diferenciālo metodi. Struktūras sekcijas dažādi reaģē uz krāsvielas darbību. Tiek iegūtas raksturīgās svītras, ar kuru palīdzību var noteikt defektus un izmaiņas, kas ir individuālas katrai pētāmajai hromosomai. Ideja par metodi detalizētu attēlu iegūšanai pieder citologam Kaspersonam no Zviedrijas.
- Mūsdienās speciālisti ģenētisko slimību un cilvēku reprodukcijas jomā dod priekšroku G-metodes diferenciālajai krāsošanai tās vienkāršības un vienlaikus precizitātes dēļ. Hromosomas joprojām ietekmē Giemsa krāsviela, tomēr pēc primārās apstrādes ar tripsīna šķīdumu. Tikai 10 minūšu laikā katrai hromosomai tiek iegūts unikāls modelis.
- Retākas metodes tiek izmantotas ļoti specializētiem pētījumiem. Tātad, R-krāsošana palīdz atklāt izmaiņas tajos struktūras fragmentos, kas nav jutīgi pret G-krāsu. Ar burtu C apzīmētā metode ir paredzēta vēl detalizētākai analīzei: tās mērķis ir pētīt garo roku apgabalus 1., 9. un 16. hromosomas centromēru tuvumā.
Bērna vai pieaugušā kariotipa analīzes trešajā posmā iekrāsotos preparātus pārbauda ar gaismas mikroskopu. Efektīvam darbam un pārliecībai par specifisku ģenētisku anomāliju esamību vai neesamību ir nepieciešams izpētīt vismaz 30 paraugus. Ja ir aizdomas par patoloģiju mozaīkas formām, palielinās analizējamo plākšņu skaits. Šajā gadījumā tiek ņemti ne tikai limfocīti, bet arī audu šūnas.
Kariotipēšana NGC klīnikā: revolucionāra diagnostikas metode
Pirms dažiem gadiem kariotipa, tā struktūras un funkciju izpēte tika noteikta tikai neauglības gadījumā un tikai tad, kad visas pārējās analīzes jau bija veiktas un nedeva rezultātus. Mūsdienās zinātnieki ir atklājuši, ka ģenētiska novirze var būt slimības cēlonis kombinācijā ar citiem cēloņiem, stiprināt tos un provocēt slimības attīstību. Tāpēc šodien progresīvās medicīnas iestādēs ir obligāti jānoskaidro, ko parāda kariotips: analīze tiek veikta visaptverošas pārbaudes ietvaros.
NGC klīnika ir kļuvusi par pionieri revolucionāras kariotipēšanas metodes pielietošanā. Ģenētikas un reprodukcijas centra speciālisti izmanto preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD), kas atpazīst embrija hromosomu komplekta novirzes ar 99,9 procentu precizitāti.
Šī cilvēka kariotipa analīzes metode ir efektīva in vitro apaugļošanas procedūras laikā. Patiešām, iepriekš ne katra embrija implantācija bioloģiskās vai surogātmātes dzemdē beidzās ar veiksmīgu grūtniecību. Tagad ilgi gaidītā pozitīva rezultāta iespējamība ir palielināta līdz 74%. Tas tiek panākts, likvidējot dzīvotnespējīgus embrijus. Ievērojami tiek samazināts to IVF procedūru skaits, kas nedeva efektu. Kurā:
- Tiek samazināts hormonu saturošu zāļu lietošanas periods stimulēšanai. Zāļu iedarbība uz sievietes ķermeni kļūst maigāka.
- Iedzimtu slimību pārnešanas risks bērnam pilnībā izzūd, jo implantācijai tiek atlasīti tikai tie embriji, kurus neietekmē ģenētiskā anomālija.
- Bērna piedzimšana ar smagām hromosomu anomālijām ir izslēgta.
NGS tehnoloģija organisma kariotipa izpētei pirmsimplantācijas stadijā bija viena no pirmajām, ko NGC klīnika ieviesa Krievijā un NVS valstīs. Iestādes speciālisti metodi izmanto kopš 2015. gada. Pacienti var izmantot jaunas iespējas, pateicoties augstajai ārstu profesionalitātei un unikālajam MiSeqDx sekvencerim, kas ir reģistrēts FDA.
Asistētās reproduktīvās tehnoloģijas kā veids, kā pārvarēt sievietes vai vīrieša kariotipa novirzes
Pašreizējā posmā vīrieša vai sievietes kariotipa bojājumi vairs nav nepārvarams šķērslis sava bērna audzināšanai. Talkā nāk jaunākie sasniegumi: donoru materiāla izmantošana, kā arī surogātmātes programma.
Šodien NGC klīnika piedāvā:
- Viss medicīnas ģenētisko pētījumu klāsts cilvēka kariotips gan tradicionālās metodes, gan izmantojot uzlabotas IVF metodes.
- Iespēja izvēlēties donoru, kas piemērots visiem kariotipiskajiem parametriem. To ir viegli izdarīt tajā pašā dienā.
- Ārstēšanas plāna izstrāde, stingri ņemot vērā pacienta vai pāra individuālās īpašības.
- Kvalificēta personāla uzmanīga attieksme un ērti apstākļi specializētā klīnikā.
Mūsu darba galvenais princips ir nodrošināt maksimālu rezultātu un veselīgu nākotni vecākiem un mazulim, kurš noteikti parādīsies, ja tam tic.