Синдром фанкони симптомы. Синдром Фанкони: симптомы, диагностика и методы лечения. Как проводится лечение

Добавляю еще информации по данному синдрому.

=====================
Болезнь Дебре — Де Тони — Фанкони
Болезнь Дебре-де Тони-Фанкоии — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза его лежит нарушение канальциевого транспорта аминокислот, глюкозы, неорганических фосфатов и гидрокарбонатов. Снижена канальциевая реабсорбция натрия, калия, воды, что обусловлено генетически детерминированной дисплазией нефронов. Тяжесть состояния определяется поражением не только тубулярного аппарата, но и клубочков почек. Нарушение реабсорбции воды сопровождается полиурией, полидипсией, гипостенурией и рецидивами лихорадки без видимых причин. Заболевание обычно начинается на первом году жизни. На втором году жизни у ребенка выявляются отставание в физическом развитии и костные деформации грудной клетки, костей предплечий, плеча, голеней, таза.
При рентгенографии костей обнаруживаются выраженные деформации конечностей, нарушение структуры костной ткани (системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка). Характерными особенностями болезни Дебре- де Тони -Фанкони являются понижение концентрации кальция в крови ниже 2,21 ммоль/л и фосфора до 0,9 ммоль/л, повышение активности щелочной фосфатазы в крови, метаболический ацидоз. Экскреция кальция с мочой остается нормальной (1,5-3,5 ммоль/сут), а клиренс фосфора мочи обычно повышен. Одновременно выявляется глюкозурия (2-3% и выше), генерализованная аминоацидурия (до 2-2,5 г/сут), полиурия - до 2 л/сут и более, повышение рН мочи до 6,0. Относительная плотность мочи может быть высокой (1,025-1,035). При экскреторной урографии могут находить изменения контуров почек, повышение их подвижности, наличие аномалии сосудов.
Выделяют два варианта болезни Дебре-де Тони-Фанкони.
1-й — характеризуется грубой задержкой физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелым течением заболевания, выраженными деформациями костей и нередко переломами костей, выраженной гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), снижением всасывания кальция в кишечнике (менее 20%).
2-й — характеризуется умеренной задержкой физического развития (дефицит длины тела менее 13%), легким течением заболевания, умеренными деформациями костей, нормальной концентрацией кальция в крови.
Лечение. Для ликвидации нарушений фосфорно-калыщевого обмена применяется витамин D. Начинают лечение с 10 000 ME, постепенно повышая дозу до 25 000-30 000 ME, а затем до 75 000- 150 000 ME. Повышение начальных доз проводится осторожно, постепенно каждые 2 нед, до нормализации концентрации кальция и фосфора в крови. Из активных метаболитов витамина D можно использовать оксидевит в дозе 0,5-1,5 мкг/сут. В комплекс лечения включают также препараты кальция (кальция глюконат, 1,5-2 г/сут) и фосфора (0,5-1 г/сут). Лечение витамином D должно проводиться повторными курсами, так как при отмене препарата часто наступают кризы метаболического прогрессирования остеопороза и рахитических изменений в костной систем. Диета должна быть с ограничением поваренной соли и включением пищевых продуктов, оказывающих ощелачивающее действие (молоко, молочные продукты), фруктовых соков, богатых калием сухофруктов (чернослив, курага, изюм и др.), витаминов А, В, С, Е. Показаны также соляно-хвойные ванны.

=========================

Синдром Фанкони (де Тони-Дебре-Фанкони) рассматривают как «большую» канальцевую дисфункцию, характеризующуюся нарушением реабсорбции большинства веществ и ионов (аминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, увеличением экскреции бикарбоната) и системными метаболическими изменениями.
Синдром Фанкони включает множественные дефекты реабсорбции в проксимальных почечных канальцах, что ведет к глюкозурии, фосфатурии, генерализованной аминоацидурии и уменьшению концентрации гидрокарбонатов. Симптомы у детей включают гипотрофию, задержку физического развития и рахит, симптомы у взрослых — остеомаляцию и мышечную слабость. Диагноз основывается на выявлении глюкозурии, фосфатурии и аминоацидурии. Лечение включает возмещение дефицита гидрокарбонатов, а также лечение почечной недостаточности.

Ганкина Ю. В., ветеринарный врач, патолог, член ISFM. Ветеринарная клиника неврологии, травматологии и интенсивной терапии, г. Санкт-Петербург.

Синдром Фанкони – наследуемая патология почек у собак породы басенджи, именно у этих пациентов большинство ветеринарных врачей проводят диагностику данного заболевания. Тем не менее описано множество случаев возникновения синдрома у собак других пород как первичной патологии, так и на фоне различных заболеваний или при приеме некоторых препаратов. Синдром Фанкони описан и у кошек.

Анатомия и физиология почек

Как известно, структурной и функциональной единицей почек является нефрон. Он начинается с шарообразной структуры – капсулы Боумена, состоящей из наружного и внутреннего листков. Наружный листок является продолжением эпителия почечного канальца. Внутренний слой сформирован высокоспециализированными клетками – подоцитами. Подоциты имеют множественные отростки-ножки, соприкасающиеся с ножками соседних клеток и покрывающие таким образом капилляры клубочка. Кровь в капилляры поступает через афферентную артериолу, которая делится на множество тонких петель, объединяющихся затем в выносящую эфферентную артериолу. Между эндотелием капилляров и подоцитами находится базальная мембрана, являющаяся важным звеном фильтрационного барьера.

Формирование мочи начинается с процесса ультрафильтрации. Весь объем плазмы фильтруется примерно 100 раз за день. Основными составляющими почечного фильтра являются эндотелий капилляров клубочков, базальная мембрана и подоциты внутреннего слоя капсулы Боумена. Большая часть гломерулярного фильтрата образуется за счет высокого гидростатического давления артериальной крови и выборочной проницаемости почечного барьера. Вода и растворенные в ней вещества проходят через фильтр, а крупные белковые молекулы удерживаются в кровяном русле. Таким образом получается очень большой объем почечного фильтрата. Далее в почечных канальцах происходит обратное всасывание необходимых компонентов. Около 99 % натрия хлорида и воды адсорбируется. Структура почечных канальцев коррелирует с их функцией. Так, например, эпителий проксимального отдела почечных канальцев имеет хорошо развитую щеточную каемку (для увеличения площади поверхности) и большое количество митохондрий (энергетический запас клеток). Основная часть транспортных функций, происходящих в данных клетках, является энергозависимой, поэтому они очень чувствительны к ишемическому воздействию. Кроме того, эпителий почечных канальцев может подвергаться токсическому воздействию экскретируемых веществ. В проксимальных канальцах активно реабсорбируется большое количество натрия и хлоридов, а вода всасывается пассивно и таким образом абсорбируется 60–80 % почечного фильтрата, поступающего в проксимальный почечный каналец. Канальцы и перитубулярные капилляры находятся в тесной близости для наиболее быстрого удаления абсорбированного натрия и воды. Кроме натрия и воды, в проксимальном отделе канальцев абсорбируются глюкоза, аминокислоты, фосфаты кальция, мочевая кислота, белки и калий.

Далее находится петля Генле, которая спускается из коркового вещества в мозговое и затем возвращается обратно. Толстая нисходящая часть петли Генле выстлана простым кубическим эпителием, тонкая нисходящая и восходящая части – простым плоским эпителием, микроворсинки у этих клеток выражены слабее или не выражены совсем, они содержат меньшее количество митохондрий. Тонкая часть петли Генле, тесно оплетенная капиллярами (прямые сосуды – vasa recta), играет основную роль в концентрации мочи. Далее следует толстая часть восходящей петли Генле, выстланная простым кубическим эпителием, напоминающим эпителий проксимальных канальцев, но с менее выраженными ворсинками, которые располагаются в области коркового вещества. Клетки, примыкающие к афферентной артериоле, являются составной частью юкстагломерулярного аппарата. После петли Генле располагается дистальный извитой каналец, он достаточно короткий и структурно напоминает эпителий проксимального извитого канальца, но с менее выраженными ворсинками, зато со значительным количеством митохондрий (иногда превышающих количество митохондрий в эпителии проксимального канальца). Следом за дистальным канальцем находится соединительный каналец, далее – собирательная трубочка. Собирательные трубочки являются продолжением нефрона, но имеют отличное происхождение. Основной функцией этого отдела мочевыделительной системы является концентрирование мочи за счет абсорбции воды под действием антидиуретического гормона.

Патофизиология

Синдромом Фанкони называют состояние, при котором развивается снижение реабсорбции в проксимальном отделе извитых канальцев почек. В результате этого большинство продуктов, которые должны возвращаться в кровоток после фильтрации первичной мочи, выводятся из организма. Происходит потеря с мочой глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикарбоната, кальция, калия и других ионов. Нарушение всасывания бикарбоната приводит к состоянию, называемому почечным тубулярным ацидозом. Существует два типа почечного тубулярного ацидоза: проксимальный и дистальный.

При дистальном тубулярном ацидозе (тип 1) происходит нарушение закисления мочи. У таких пациентов часто развиваются нефролиты, происходит деминерализация костей, развивается гипокалиемия. Дефект проксимального отдела почечных канальцев приводит к нарушению реабсорбции бикарбонатов, такое состояние называют проксимальным тубулярным ацидозом (тип 2).

Пациенты с синдромом Фанкони также страдают потерей бикарбонатов, но, помимо этого, развивается потеря глюкозы, фосфатов, мочевой кислоты, аминокислот. Часто синдром Фанкони называют синдромом потери. При этом в моче отмечают повышенное содержание таких веществ, как глюкоза, натрий, калий, фосфор, бикарбонат и аминокислоты, в то время как в крови может отмечаться снижение этих показателей.

У животного с синдромом Фанкони часто обнаруживают глюкозурию при нормогликемии (если исключаются такие возможные причины, как лептоспироз и пиелонефрит), что является показанием для дальнейшей диагностики.

Существуют два различных типа синдрома Фанкони: врожденный и идиопатический. Врожденный синдром Фанкони встречается у собак породы басенджи.

Идиопатический синдром Фанкони описан у собак многих пород: бордертерьеров, норвежских элкхаундов, уиппетов, йоркширских терьеров, лабрадоров, грейхаундов, кокер-спаниелей некоторых окрасов, метисов (обычно имеются данные о единичных случаях).

Существует также приобретенный синдром Фанкони. Он развивается у собак при токсическом воздействии препаратов и различных веществ, поедании «китайских вкусняшек», при гипопаратиреозе, при болезнях печени, сопровождающихся накоплением меди.

У кошек описаны случаи возникновения приобретенного синдрома Фанкони при химиотерапии с применением хлорамбуцила.

Врожденный синдром Фанкони

Синдром Фанкони у басенджи – это наследственное заболевание, характеризующееся развитием недостаточности проксимального отдела канальцев почек. Впервые синдром Фанкони был описан в 1936 году швейцарским врачом Гвидо Фанкони. У собак первое описание синдрома Фанкони у басенджи датируется 1976 годом.

Синдром Фанкони басенджи вызван мутацией в гене FAN1 (Fanconi anemia-associated nuclease 1), который является частью семейства генов миотубуларин тирозинфосфатазы. Анемия Фанкони и синдром Фанкони вызваны мутацией в одном гене, но эти заболевания различны. При синдроме Фанкони мутация в гене FAN1 приводит к гиперчувствительности клеток проксимального отдела канальцев почек к минимальному количеству повреждающих веществ. Так как каждая индивидуальная собака может быть подвержена разному количеству различных повреждающих факторов, то и начало развития клинических симптомов может проявляться у животных разных возрастов. Обычно первые симптомы заболевания проявляются у животных в возрасте 4–7 лет. Патология всасывания натрия и фосфатов у басенджи развивается в чуть более раннем возрасте (3 лет), всасывание глюкозы и аминокислот снижается к 4 годам. Скорость клубочковой фильтрации может быть также нарушена.

Синдром Фанкони басенджи наследуется по аутосомно-рецессивному типу. От двух клинически здоровых родителей может быть получена больная собака, а оба родителя являются гетерозиготными. В этом случае 25 % потомства являются пораженными, 50 % – бессимптомными носителями и 25 % – здоровыми собаками без носительства мутантного гена. В настоящее время разработан тест для определения наличия мутации в гене FAN1. По различным данным, заболеваемость колеблется от 10 до 30 % среди собак породы басенджи.

Развитие синдрома Фанкони у собак с гепатопатией, сопровождающейся накоплением меди

Накопление меди может возникнуть вследствие как первичного нарушения метаболизма, так и нарушения экскреции меди на фоне заболеваний, связанных с холестазом. Выявление точной этиологии может быть проблематичным, так как при гистопатологическом исследовании будут обнаружены признаки фиброза, воспаления и цирроза вне зависимости от первоначальной причины.

Болезнь накопления меди (подобно болезни Вильсона у людей) описана у многих пород собак: вест-хайленд-уайт-терьер, доберман-пинчер, бедлингтонтерьер, скайтерьер, лабрадор-ретривер, далматин. Тем не менее генетическая основа обнаружена только у бедлингтонтерьеров, у которых накопление меди связано с дефектом в гене MURR-1.

Медь накапливается в печени, способствуя развитию гепатита, а в дальнейшем – цирроза печени, что еще больше усугубляет экскрецию меди. В процессе развития заболевания скопления меди отмечаются не только в паренхиме печени, но и в тканях почек и головном мозге. При поражении эпителия проксимального отдела почечных канальцев могут возникать признаки синдрома Фанкони. Данное состояние достаточно часто описывается у людей при развитии болезни Вильсона.

Для обнаружения меди в органах и тканях используют специальное окрашивание гистологических срезов. Поэтому для выявления данного состояния необходимо гистопатологическое исследование тканей печени и коркового вещества почек. Стоит отметить, что у людей с болезнью Вильсона не всегда удается обнаружить скопление меди в эпителии печени и почек. Это может быть связано с неравномерным распределением меди в паренхиме или диффузным наличием меди в цитоплазме, что не позволяет визуализировать ее при окрашивании. Также существуют методы количественной оценки меди в тканях.

Гипопаратиреоз

Описан случай развития синдрома Фанкони у собаки на фоне гипопаратиреоза. Точный механизм развития поражений проксимального отдела почечных канальцев неясен, но существует предположение, что он связан со снижением концентрации 1,25-дигидроксихолекальциферола в крови. У людей и крыс описано развитие синдрома Фанкони при недостаточности витамина D вне зависимости от уровня паратгормона. У данного животного снижение уровня 1,25-дигидроксихолекальциферола было вызвано гипофункцией паращитовидной железы. Симптомы недостаточности проксимального отдела почечных канальцев исчезли после заместительной терапии основного заболевания.

«Китайские вкусняшки»

В последние годы описано большое количество случаев возникновения приобретенного синдрома Фанкони после кормления собак лакомствами, произведенными в Китае. Чаще всего это собаки мелких пород, весом не более 10 кг. Случаи были зафиксированы в разных странах и на разных континентах: в Австралии, Северной Америке, Японии, Европе. Время от начала кормления данными продуктами до развития клинических симптомов различается от 0,3 до 78 недель. Предположительно это связано с количеством потребляемых лакомств, индивидуальной переносимостью, различиями в партиях и началом обнаружения владельцем клинических симптомов. Точный этиологический фактор еще не был определен. Предполагается, что им могут быть сальмонеллы, тяжелые металлы, пестициды, антибиотики, противовирусные препараты, микотоксины, родентициды, известные ранее нефротоксины или эндотоксины.

Отмечено развитие классических симптомов синдрома Фанкони, проходящих после отмены «китайских вкусняшек». Как правило, после симптоматического лечения и нормализации кормления животные полностью излечиваются, хотя и отмечались случаи развития хронической болезни печени.

Кошки

Синдром Фанкони крайне редко описывается у кошек. Отмечено развитие недостаточности проксимального отдела почечных канальцев у четырех кошек, проходящих лечение с применением хлорамбуцила. Хлорамбуцил был назначен в качестве химиотерапии при лечении алиментарной лимфомы или воспалительного заболевания кишечника. Симптомы синдрома Фанкони у данных пациентов развивались спустя 2–26 недель с начала химиотерапии. Немаловажно, что при этом ни у одной кошки не было симптомов полидипсии и полиурии, которые являются частыми проявлениями синдрома Фанкони у собак. Частичное или полное разрешение нефропатии отмечено в течение трех месяцев у 3 кошек из 4.

Симптомы синдрома Фанкони

Клинические проявления синдрома Фанкони могут сильно варьироваться по степени проявления и обычно включают в себя угнетение, рвоту, анорексию, обезвоживание, диарею, полидипсию, полиурию, потерю веса и плохое качество шерсти. Наиболее частый симптом, который отмечают владельцы, это полидипсия и полиурия (не описан у кошек).

Для подтверждения диагноза необходимо проведение биохимического анализа крови и мочи. При проведении лабораторных исследований наиболее распространенной находкой является глюкозурия при нормогликемии, что требует дальнейшего обследования. Следующим шагом для постановки диагноза является обнаружение аминоацидурии. Протеинурия обычно умеренная. Снижение реабсорбции бикарбоната приводит к развитию метаболического ацидоза. При длительном течении заболевания могут отмечаться гипокалиемия и мышечная слабость.

Лечение и прогнозы

Важным аспектом лечения синдрома Фанкони является исключение любых возможных причин. У пациентов с лептоспирозом, пиелонефритом могут пройти признаки недостаточности проксимального отдела канальцев почек в течение 2–3 месяцев после начала специфической терапии. Терапия синдрома Фанкони сводится к контролю метаболического ацидоза и замещению потерянных с мочой электролитов.

При развитии тяжелых изменений проводится госпитализация и агрессивная инфузионная терапия с целью нормализации состояния пациента.

У стабильных пациентов лечение может проводиться амбулаторно. Так как частыми симптомами являются полидипсия и полиурия, стоит уделять особое внимание нормальной гидратации пациента. У животных всегда должен быть доступ к свежей воде. При необходимости возможно подкожное введение жидкости стабильным пациентам, длительность терапии может составлять от нескольких недель до месяцев. Выбор раствора зависит от тяжести электролитных нарушений, как правило, необходимы подщелачивающие растворы, такие как раствор Рингера лактата, Нормосол-R, Плазмалит 156. В случае необходимости возмещения потерь калия проводится соответствующая инфузионная терапия в условиях отделения интенсивной терапии с постоянным контролем электролитов.

В случае развития тошноты и рвоты, отказа от еды необходимо применение антиэметиков, антацидных препаратов. У пациентов с уремией или кетонурией часто развиваются тошнота и отказ от корма. Также необходимо уделять внимание питанию. Не стоит снижать количество потребляемого белка у стабильных, неуремичных животных. Некоторые авторы рекомендуют дополнительные пищевые добавки, содержащие витамины и минеральные вещества, в качестве длительной нутриционной поддержки.

Развитие заболевания у басенджи может быть различным, по некоторым данным, синдром Фанкони может не влиять на продолжительность жизни больных собак. Прогрессия патологии у собак других пород, как правило, протекает достаточно быстро, но описаны и случаи спонтанного выздоровления. У одних собак хроническая почечная недостаточность может развиться в течение нескольких месяцев, другие остаются клинически стабильными в течение нескольких лет. Тем не менее чаще всего прогноз для животных с приобретенным синдромом Фанкони при проведении соответствующей терапии остается хорошим.

Список используемой литературы:

Masaya Igase, Kenji Baba, Takako Shimokawa Miyama, Shunsuke Noguchi, Takuya Mizuno and Masaru Okuda. Acquired Fanconi syndrome in a dog exposed to jerky treats in Japan. J. Vet. Med. Sci. 77 (11): 1507–1510, 2015.

Natalie C Reinert and David G Feldman. Acquired Fanconi syndrome in four cats treated with chlorambucil. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2016, Vol. 18(12) 1034–1040

Hill T. L., Breitschwerdt E. B., Cecere T. and Vaden S. Concurrent Hepatic Copper Toxicosis and Fanconi’s Syndrome in a Dog. J Vet Intern Med. 2008; 22: 219–222.

Ruth A. Darrigrand-Haag, Sharon A. Center, John F. Randolph, Robert M. Lewis and Philip A. Wood. Congenital Fanconi Syndrome Associated With Renal Dysplasia in 2 Border Terriers. Journal of Veterinary Infernal Medicine, Vol 70, No 6 (November-December), 1996: pp 412–419.

DiBartola S. Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders in Small Animal Practice, 4rd ed. St. Louis, MI: Saunders Elsevier, 2013.

Fanconi Renal Disease Management Protocol for Veterinarians By Steve Gonto, M. M. Sc., Ph. D. Revised February 29, 2016.

Ashley N. Hooper, DVM, Brian K. Roberts, DVM, DACVECC. Fanconi Syndrome in Four Non-Basenji Dogs Exposed to Chicken Jerky Treats. JAAHA | 47:6 Nov/Dec 2011.

Lisa M. Freeman, Edward B. Breitschwerdt, Bruce W. Keene, Bernie Hansen. Fanconi"s Syndrome in a Dog With Primary Hypoparathyroidism. Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol8, No 5 (September-October), 1994: pp 349–354.

James C. M. Chan, Jon I. Scheinman, Karl S. Roth. Renal Tubular Acidosis. Pediatrics in Review Vol. 22 No. 8 August 2001, 277–287.

Appleman E. H., Cianciolo R., Mosenco A. S., Bounds M. E. and S. Al-Ghazlat. Transient Acquired Fanconi Syndrome Associated with Copper Storage Hepatopathy in 3 Dogs. J Vet Intern Med. 22: 1038–1042, 2008.

Roger A. Hostutler, DVM; Stephen P. DiBartola, DVM, DACVIM; Kathryn A. Eaton, DVM, PhD, DACVP. Transient proximal renal tubular acidosis and Fanconi syndrome in a dog. JAVMA, Vol 224, No. 10, May 15, 2004.

Hooijberg E. H., Furman E., Leidinger J., Brandstetter D., Hochleitner C., Sewell A. C., Leidinger E. and Giger U. Transient renal Fanconi syndrome in a Chihuahua exposed to Chinese chicken jerky treats. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere. 43(3): 188–192, 2015.

La Abraham, D Tyrrell Ja Charles. Transient renal tubulopathy in a racing Greyhound. Australian Veterinary Journal. Volume 84, No 11, November 2006.

Yearley J. H., et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 225 (3): 377–383, 2004.

Синдром Фанкони – редкая врожденная дисфункция почек, приводящая к нарушению обратного всасывания полезных веществ (белков, аминокислот) в процессе скапливания урины. При этом нарушается метаболизм. Это грозит различными патологиями органов.

Болезнь может прогрессировать как самостоятельно, так и с другими врожденными аномалиями. В группу риска входят новорождённые и малыши возрастом до одного года. По статистике, 1 новорождённый больной приходится на 350 тысяч здоровых . Однако зачастую подвергаются заболеванию и взрослые, в основном из-за других приобретенных патологий.

Впервые об этой болезни узнали еще в 1931 году благодаря швейцарскому доктору. Обследуя очередного больного с характеристиками данного недуга, мужчина пришел к выводу, что симптоматику стоит отнести к отдельной классификации. Проанализировав, ученые подтвердили его догадки и синдром был назван в честь врача, обнаружившим его.

Причины

На сегодняшний день синдром Фанкони до конца не изучен экспертами и вызывает множество дискуссий и разногласий из-за малого процента заболеваемости. Однако многие сошлись во мнении, что главными причинами являются:

• Воздействие вредных веществ и токсинов на организм человека, приводящие к нарушению развития плода.
• Непереносимость фруктозы.
• Злокачественные новообразования.
• Клеточная недостаточность, влекущая за собой нарушение клеточного обмена.
• Вследствие болезни Коновалова-Вильсона (характеризуется избытком меди в мозгу, печени и почках).
• Дефицит витамина D.
• Наследственная предрасположенность.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания:

1. Врождённый – первичная форма.
2. Приобретённый – вторичная форма.

Первичный тип

Первый тип относится к нарушению Х-хромосомы, когда болезнь прогрессирует на генном уровне, значит, первые симптомы проявляются еще во младенчестве, а именно:

• Частое мочеиспускание, жажда.
• Капризное поведение.
• Рвота.
• Плохая прибавка в весе.
• Костные боли.
• Запоры.
• Высокая температура тела.

Если вовремя не ликвидировать признаки, болезнь будет прогрессировать дальше и переходить во вторичную форму.

Вторичный тип

1. Умственные и физические отклонения (в том числе низкорослость из-за выведения из организма важных аминокислот).
2. Искривление костей нижних конечностей (ноги приобретают форму колеса или в виде буквы «Х», у ребенка появляется «утиная» походка).
3. Рахит (т.к. в больших количествах выводится из организма кальций и фосфат).
4. Разрушение костной ткани во всем организме (остеопороз).
5. Атрофия мышц.
   В отдельных случаях недуг может поражать другие системы организма: сердечно-сосудистую, нервную и поражение глаз.

Касаемо вторичной формы, она является следствием других факторов:

• Нарушение белкового обмена.
• Большое скопление гликогена в организме.
• Отравление тяжелыми металлами.
• Лечение просроченными препаратами (тетрациклином).

Диагностика

Заподозрить развитие недуга врач может по жалобам пациента и помимо анамнеза, т.е. опроса больного и сбора данных, специалист должен назначить обследование, которое подтвердит или опровергнет диагноз.

Так как синдром Фанкони в первую очередь характеризуется почечной недостаточностью, то в первую очередь назначают:

1. Общий анализ мочи, который покажет содержание белка и лейкоцитов, а также избыток сахара и фосфатов.
2. Биохимический анализ крови — определит снижение уровня кальция, фосфора и других важных микроэлементов, позволяющие полноценно функционировать органам.
3. Рентген позволит увидеть эрозию и деформирование костных тканей и конечностей.

Зачастую данную патологию можно спутать с иными заболеваниями, например, хроническим пиелонефритом . И только изменения в анализе мочи и рентгенографии даст правильный диагноз.

Лечение

Так как патология является хронической, то полностью избавиться от нее не получится. Тем не менее можно заглушать обострения на некоторое время. Для этого врачи рекомендуют:

1. Строгая диета, исключающая любые копченые, соленые и жирные продукты.
2. Разрешается употреблять фруктовые соки, молоко и продукты, с наличием калия (чернослив, изюм, курага).
3. Медикаменты или продукты, содержащие витамин D (рыбий жир, яйца, творог, печень трески и т.д.).
4. Восполнить количество белков (медикаментозно либо употребление продуктов, богатых белками: морепродукты, сыры, овсяные хлопья, фасоль, грибы и т.д.).
5. Привести в порядок водно-электролитный баланс (внутривенное введение солевых растворов).
6. При нарушениях костной ткани может потребоваться хирургическое вмешательство либо консультация хирургов-травматологов или ортопедов.
   В процессе лечения, за пациентом все время требуется наблюдение и своевременная сдача анализов.

Возможные последствия и осложнения

Если своевременно не диагностировать и не приняться за лечение, то болезнь может дать серьезные осложнения:

• Ущемление нервных корешков.
• Перелом и разрушение костей.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Пожизненная инвалидность.
• Летальный исход.

Профилактика

Чтобы избежать плачевных последствий, профилактические меры необходимо предпринимать к группам лиц, подверженных риску. Ими являются:

1. Люди, в анамнезе которых присутствует данное заболевание и планирующих завести ребенка, обязаны пройти медико-генетическое обследование, так как вероятность заболевания у потомства равна 25%.
2. Перенесшие трансплантацию органов (в особенности почек).
3. Работающие на фабриках, заводах с высоким количеством вредных отходов и тяжелых металлов.

Профилактика заключается в регулярном обследовании почек, костей и хрящевидной ткани, а также избегать факторов, провоцирующих недуг.

Синдром Фанкони у животных

Так как животные зачастую подвержены болезнями людей, собаки породы басенджи не исключение. Это исторически связано с искусственным созданием породы, из-за которого скапливаются генетические мутации, тем самым провоцируя заболевания. Симптоматика у животных схожа с человеческой:

• Частое мочеиспускание.
• Резкая потеря веса.
• Собака становится вялой из-за костных нарушений, не играет.
• Старается меньше наступать на лапы.
• Плохое качество шерсти.

Кроме генетического фактора, как основного, в последние годы приобретенное заболевание у животных отмечается после употребления лакомств, произведенных в Китае. Так как точная причина еще не определена, существуют лишь догадки:

1. Наличие в корме тяжелых солей и металлов.
2. Пестициды.
3. Индивидуальная непереносимость компонентов.
4. Антибиотики.
5. Сальмонеллы и т.д.

Наиболее подверженными являются миниатюрные породы собак, весом до 10 кг. К счастью, животное поддается лечению и зачастую его удается спасти.

Выводы

Несмотря на опасность, которая представляет собой данная болезнь, ученые всего мира способствуют созданию вакцины, стимулирующую работу почек. На сегодняшний день существует множество способов, позволяющих больному улучшить свое состояние, загнать болезнь в ремиссию и продлить жизнь.

Нажав на кнопку "Скачать архив", вы скачаете нужный вам файл совершенно бесплатно.
Перед скачиванием данного файла вспомните о тех хороших рефератах, контрольных, курсовых, дипломных работах, статьях и других документах, которые лежат невостребованными в вашем компьютере. Это ваш труд, он должен участвовать в развитии общества и приносить пользу людям. Найдите эти работы и отправьте в базу знаний.
Мы и все студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будем вам очень благодарны.

Чтобы скачать архив с документом, в поле, расположенное ниже, впишите пятизначное число и нажмите кнопку "Скачать архив"

Подобные документы

Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.

презентация , добавлен 02.12.2014


Факторы формирования тубулопатий. Болезни, которые относятся к рахитоподобным. Причины развития Витамин-D-резистентного рахита, его диагностика и лечение. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), ее клиническая картина и методы лечение.

презентация , добавлен 04.05.2016


Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.

презентация , добавлен 16.03.2014


Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

презентация , добавлен 03.12.2015


Изучение причин и методов диагностики полиурии, под которой понимают увеличение суточного диуреза до 3 литров и более. Характеристика синдрома Фанкони, который проявляется генерализованной проксимальной тубулопатией. Диагностика артериальной гипертензии.

реферат , добавлен 01.05.2010


Изучение этиологии, симптомов, клинических проявлений и диагностики туберкулеза. Риски заболевания для беременных. Группа риска. Сопутствующие заболевания: сахарный диабет, хронические неспецифические заболевания органов дыхания, почек, язвенная болезнь.

презентация , добавлен 20.10.2016


Острые и хронические формы болезни. Основные причины тубулоинтерстициальных болезней почек. Синдром Фанкони. Особенности токсического поражения почек. Анальгетическая нефропатия, основные симптомы, причины и лечение. Поражение почек при гиперкальциемии.

Синдром Фанкони (полное название – де Тони-Дебре-Фанкони) – врожденная патология, которая выражается в серьезной дисфункции проксимальных почечных канальцев, а именно – нарушении вторичной абсорбции (всасывании в кровь) отфильтрованных почками веществ, которое приводит к глюкозурии (повышенному сахару в моче), фосфатурии (нарушению обмена фосфора и кальция), аминоацидурии (повышенному выведению аминокислот с мочой) и уменьшению концентрации гидрокарбонатов, регулирующих кислотность крови.

Синдром Де-Тони-Дебре-Фанкони

Синдром Фанкони очень редкое заболевание, в основном встречающаяся у детей, и по медицинской статистике ее частота соответствует 1 больному малышу на 350 тысяч новорожденных обоих полов.

У взрослых людей наблюдается крайне редко, развиваясь на фоне приобретенных патологий. Код патологии согласно МКБ-10: E72.О.

Причины

Характер и причины генетического порока синдрома Фанкони сегодня изучены недостаточно.

Предположено, что в основе патологии лежат или пороки транспортных белков почечных канальцев или генная мутация, искажающая функцию ферментов, регулирующих обратное всасывание глюкозы, аминокислот и фосфора.

Имеются данные исследований о точечных дефектах митохондрий, приводящих к неправильному функционированию канальцев почек.

Болезнь также связывают с непереносимостью фруктозы, хроническим отравлением токсинами (тяжелых металлов, ифосфамида, аминогликозидов), дефицитом витамина D, амилоидозом, недостаточностью целого ряда клеточных ферментов (пируваткарбоксилазы, фосфоенолпируваткарбоксикиназы и прочих), тирозинемией, метахроматической лейкодистрофией, галактоземией, цистинозом, гликогенозами.

По мнению других специалистов, синдром Фанкони может являться изолированной патологией – а именно – одной из тяжелых форм рахитоподобных патологий, имеющих наследственный характер.

Исследования подтверждают, что при синдроме Фанкони нарушен клеточный энергетический обмен с участием АТФ (аденозинтрифосфат) и межклеточный транспорт в канальцах главного элемента почки - нефрона.

Вследствие недостаточности функций ферментов происходят потери глюкозы, фосфатов, аминокислот, и канальцы почек испытывают дефицит энергии. При этом важные вещества уходят с мочой, приводя к дистрофическим изменениям костной ткани – рахиту.

Так как в медицине пока не пришли к однозначному выводу о причинах синдрома Факони, это состояние обозначают и другими терминами: «глюкофосфаминный диабет», «идиопатический ренальный синдром Фанкони», «D-резистентный рахит», «почечный нанизм с D-резистентным рахитом», «наследственный синдром Фанкони».

Формы и патогенез

Выделяют два вида синдрома Фанкони:

• наследственный (врожденный, идиопатический), который относится к первичной форме;
• приобретенный, который рассматривают как вторичную форму болезни.

Наследственный (генетический) вид специалисты связывают с дефектом X-хромосомы, который наследуется по доминантному и рецессивному типу, поэтому генетический прогноз его проявления у будущего потомства – задача не простая. Если патология относится к врожденному (первичная форма) типу, то она выявляется у ребенка в грудном периоде до года. Поэтому первичную форму называют «младенческой».

Степень генной мутации обуславливает и степень выраженности самого синдрома. Так, наследственный полный синдром Фанкони обнаруживает себя при наличии 3 базовых биохимических дефектов, к которым относят глюкозурию, аминоацидурию, фосфатурию, неполный - при двух из них.

Обычно генетически обусловленная патология сопровождается другими врожденными недугами: цистинозом, синдромами Вильсона, Дента, Лоу, непереносимостью фруктозы, тирозинемией (неспособность организма эффективно расщеплять аминокислоту тирозин), галактоземией (дисфункция преобразования сахара в глюкозу), избыточной аккумуляцией гликогена.

Развитие синдрома Фанкони


Приобретенный синдром (вторичный), в отличие от врожденного, не сопровождается, а является следствием уже имеющихся патологий:

• тирозинемия I типа;
• цистиноз (нарушение обмена аминокислоты цистина с последующим поражением почек);
• непереносимость фруктозы;
• болезнь Вильсона-Коновалова;
• галактоземия;
• гликогеноз (аномальное скопление гликогена в тканях и органах) тип XI;
• наследственные патологии почек;
• (нарушение белкового обмена, приводящее к склерозу, атрофии, дисфункции органов);
• тубулоинтерстициальные (нефриты с поражением ткани, канальцев почек);
• гиперпаратиреоз (эндокринное заболевание, при котором нарушается нормальное содержание в крови кальция и фосфора);
• злокачественные образования: миелома, легких, поджелудочной железы, легких, болезнь легких цепей, ;
• глубокие ожоги.

Кроме того, синдром могут спровоцировать такие состояния:

• пересадка органа при низкой совместимости тканей;
• дефицит витамина D;
• отравление ураном, висмутом, ртутью, свинцом, кадмием;
• контакт с толуолом, малеиновой кислотой, лизолом;
• применение нефротоксичных фармакологических средств, таких как: Гентамицин, препараты платины, просроченные лекарства на основе тетрациклина, Диданозин, Цидофовир, медикаменты противораковой химиотерапии – Ифосфамид, Стрептозоцин.

Симптомы и признаки

При наследственной (врожденной) форме

Первичные симптомы проявляются в первые месяцы жизни, редко – после полутора лет.

Прежде всего, у новорожденного ребенка замечают следующие состояния:

• частое мочеиспускание (полиурия);
• повышенная жажда (полидипсия);
• длительные запоры;
• частые приступы беспричинной рвоты;
• астения (общая утомляемость), мышечная слабость;
• необъяснимые «скачки» температуры до 37,5 – 38 C;
• вздутый животик.

Как правило, в период, когда начинаются приступы рвоты и подъемы температуры малыша показывают педиатру. Опытный специалист должен определить, что сочетание беспокоящих родителей признаков не имеет отношения к ОРЗ, ОРВИ или энтеровирусной инфекции.

Грамотный детский врач способен вовремя распознать синдром Фанкони. А лабораторные исследования – подтвердить подозрения, если выявляют три (или два) базовых признака: глюкозурию, генерализованную гипераминоацидурию и гиперфосфатурию, характерных для этой патологии.

После слабовыраженных и достаточно неопределенных симптомов в последующие год – полтора четко фиксируются свойственные синдрому Фанкони симптомы:

1. Ранний нанизм (низкорослость), вызванный постоянным выведением из организма важнейших аминокислот, глюкозы, кальция, фосфатов. Первые полгода нормального роста и веса сменяются дефицитом массы тела (до 30%) и роста (от 2 до 21%).
2. Рахит, обусловленный массивным выведением кальция и фосфатов, становится заметным после 10 – 12 месяцев жизни, причем имеет характерные для синдрома Фанкони особенности: головка малыша обычно мало деформирована, но крупные кости ножек и ручек показывают существенные искривления - деформации по варусному типу, когда голени малыша искривляются «колесом», или вальгусному (в виде буквы «Х»). Искривляются и кости грудной клетки, позвоночника.
3. Задержка в умственном и физическом развитии.
4. Необщительность, пугливость, закомплексованность.
5. Полидипсия и полиурия могут прогрессировать и регрессировать, не проходя окончательно.
6. Умеренная мышечная гипотония, выражающаяся в замедленности, затрудненности движений, приводящая к тому, что дети 5 – 6 лет не способны ходить.
7. Боли в костях, умеренной интенсивности, мешающие ребенку ходить. Сильнее проявляются на уровне ног, таза и позвоночного столба. Походка, если ребенок ходит, становится «утиной», неуверенной.
8. Высокая вероятность переломов трубчатых костей из-за дефицита минералов в костной ткани.
9. Остеомаляция или размягчение костей из-за разрушения костной ткани в результате нехватки солей кальция и фосфора.
10. Сниженная иммунная защита к инфекциям, что проявляется в частых вирусных заболеваниях, отитах, пневмониях.
11. Параличи, вызванные нехваткой калия.
12. Офтальмологические патологии, такие как: пигментный ретинит, врожденная катаракта.
13. Развитие патологий нервной системы, ЛОР (ухо, нос, глотка, гортань) и ЖКТ-органов, сердечно-сосудистой системы, анатомические аномалии органов мочевой системы вследствие массивных нарушений обмена веществ.
14. В единичных случаях - эндокринные нарушения

При прогрессировании тубулярных расстройств (нарушение транспорта органических веществ, минералов, электролитов) к 10 – 12 годам у детей повышена вероятность развития хронической почечной недостаточности, что угрожает его жизни.

Видимые симптомы синдрома Фанкони у детей


У взрослых пациентов при развитии вторичной формы

Если приобретенный синдром Фанкони развивается у людей взрослых при других болезнях или патологических состояниях, то его проявления, часто сочетаются с проявлениями заболевания-провокатора.

Тем не менее, выявлены базовые признаки:

1. Увеличенный объем мочи в сутки (до 2 литров и более) и острая жажда, свойственные также пациентам раннего детского возраста.
2. Общая и мышечная слабость, боли в костях.
3. Высокая вероятность упорного повышения кровяного давления () на фоне дисфункции почек.
4. Остеомаляция (разрушение костей).
5. Ацидоз (повышение кислотности крови) по причине задержки продуктов окисления в организме, приводящий к гипокалиемии (дефициту калия).
6. Нефрокальциноз - высокое отложение солей кальция в почках с характерными для этого состояния лихорадкой, ознобом, тошнотой, сильнейшими болями в животе, паху, яичниках.
7. Гипокалиемия (низкое поступление калия), вызывающая тяжелые сердечные осложнения, включая угрожающие жизни аритмии.
8. Быстрое (при отсутствии лечения) формирование хронической недостаточности почек

У женщин

Наиболее неблагоприятный вариант течения синдрома Фанкони реализуется при его развитии у женщин в периоде постменопаузы. В это время, на фоне снижения продукции гормонов происходит естественное уменьшение плотности костной ткани (остеопения).

При сочетании этого состояния с увеличением хрупкости костей по причине нехватки минералов, высока вероятность тяжелых компрессионных переломов позвонков, шейки бедра и последующей инвалидностью.

Диагностика

Чтобы подвердить или опровергнуть диагноз, с помощью рентегографии проводят обследование костей и углубленные биохимические исследования крови и мочи.

Лабораторная

Выявляемые изменения в биохимии мочи и крови:


Признаки	Показатели
низкое содержание кальция и фосфора	менее 2,1 ммоль/л и 0,9 ммоль/л соответственно
ацидоз («закисление» крови)	ВЕ = 10 – 12 ммоль/л
глюкозурия (увеличение сахара в моче)	2 – 3% и выше
гипераминоцидурия (выведение с мочой важных аминокислот аланина, аргинина, глицина, пролита)	до 2 – 2,5 г/сутки
выведение кальция с мочой	1,5 – 3,5 ммоль/сут
увеличение рН (кислотности) мочи из-за аномально высокой потери бикарбонатов	до 6,0
увеличение относительной плотности мочи	1,025 – 1,035


При обследовании также обнаруживают:
• увеличение активности щелочной фосфатазы;
• чрезмерное выведение из организма солей натрия, калия;
• протеинурию (появление белка в моче) при наличии легких цепей иммуноглобулинов, лизоцима, низкомолекулярных белков, бета 2-микроглобулинов;
• повышение клиренса (скорости фильтрации) мочевой кислоты с ее пониженным сывороточным содержанием
• падение активности ферментов энергообмена: сукцинатдегидрогеназы, а-глицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы;
• повышение в крови количества молочной и пировиноградной кислоты.

Инструментальная

Диагностирование синдрома Фанкони предусматривает обязательное использование рентгенографии костей с целью выявления деформации скелета, конечностей, обнаружения признаков остеомаляции, остеопороза, а у детей – дополнительно – задержки роста костей в сравнении с нормой по календарному возрасту.

Наблюдаются следующие аномалии в костной ткани:

• грубоволокнистая, ячеистая структура с лакунами, слабой минерализацией, аномальных разрастаний в виде «шипов» в бедренных и берцовых костях;
• признаки эпифизиолиза (частичная или полная остановка роста кости в длину в несозревшем скелете, приводящее к асимметрии конечностей);
• переломы трубчатых костей (на поздней стадии) на фоне развития остеопороза, степень которого определяют с помощью рентгеноденситометрии;
• аккумуляция радиоизотопа в областях интенсивного роста кости.

В почках:

При электронном исследовании биопсии ткани почки (биопсии) выявляют характерное изменение формы канальцев в виде «шеи лебедя», истончение, атрофию (уменьшение объема) эпителиальной ткани при наличии повышенного количества митохондрий в ней, фиброз (аномальное разрастание) соединительной ткани.

Необходимые исследования:


Дифференциальная

Патологию следует отличать от всех изолированно протекающих болезней, которые способны провоцировать возникновение приобретенного синдрома Фанкони, приобретенных нездоровых состояний и интоксикаций.

Кроме того, у грудничков педиатр обязан дифференцировать состояние острой нехватки витамина D при синдроме Фанкони от его переизбытка при употреблении искусственных добавок или расстройстве кальциевого обмена.

Различия при гипервитаминозе D и синдроме де Фанкони у детей до года:


Параметры	Гипервитаминоз D	Синдром де Фанкони
Частота	Часто	Редко
Симптомы (схожие)		Сухость кожи, бледность, острая жажда, рвота, длительные запоры, дефицит веса и роста, увеличение печени
Симптомы (различающиеся)	Гипертензия (частые подъемы кровяного давления)	Истощение, полиурия, гипотония мышц, повышенное давление крови отсутствует
Кровь	Избыток кальция в остром периоде. Уменьшенное содержание фосфора. Щелочная фосфатаза, сахар, белок - в норме	Кальций чаще в норме (может быть понижен). Глюкоза, белок снижены. Фосфор снижен резко. Активность щелочной фосфатазы резко повышена - в 2 – 3 раза. Кислотность крови повышена
Моча	Тест Сулковича на выведение кальция положительный. Наличие белка, крови (более 2 – 3 эритроцитов в поле зрения), лейкоцитов. Сахар аминоазот, как правило, в норме	Тест Сулковича отрицательный. Белок, фосфаты, сахар повышены, аминоацидурия
Кости	Зоны обызвествления расширены, уплотнены	Остеопороз трубчатых костей, дефицит кальция в областях обызвествления

Специалисты, занимающиеся синдромом Фанкони и его осложнениями: нефролог, ортопед, гематолог, эндокринолог, уролог, офтальмолог, генетик.

Лечение

Рациональная, хорошо продуманная терапия способна уменьшить влияние на мозг, костную систему и органы чрезмерных потерь важнейших аминокислот, минералов, глюкозы и белка, выводимых в составе мочи.

Поэтому лечение при синдроме нацелено на следующие задачи:

1. Максимально возможная коррекция дефицита калия, бикарбонатов, изменений в кислотно-щелочном балансе крови для уменьшения ацидоза.
2. Терапия фосфат-диабета (D-резистентного рахита) с акцентом на недопустимости ограничения жидкостей.
3. Лечение основного заболевания, провоцирующего развитие приобретенного синдрома у взрослых.

Медикаментозное

Для смягчения потерь фосфора и кальция используют специальные препараты с витамином D, это l,25(OH)D3 и l(OH)D3.

Начальные дозы витамина D3 в сутки 10 – 15 тыс. ME. Повышение дозы проводят постепенно, увеличивая ее каждые 12 – 14 дней (под контролем пробы Сулковича и содержания в крови фосфора). При отсутствии признаков интоксикации и небольшом выведении кальция с мочой разрешается увеличивать дозу, доводя до 100 – 150 тыс. ME в сутки, и продолжать терапию до нормальных показателей в крови фосфора и щелочной фосфатазы. При стабилизации их значений повышать дозу далее не следует.

Терапия витамином D проводится несколькими курсами с целью предупреждения кризов прогрессирования рахитических деформаций в костях.

Оптимальным вариантом считают использование активных метаболитов D3 – Оксидевит (0,5 – 1,5 мкг в день), кальциотриол (Рокальтрол).

Включают препараты кальция (кальция глюконат в сутки до 1,5 – 2 грамм), фосфора (0,5 – 1 грамма в сутки), фитина.

Из неорганических фосфатов используют смесь Олбрайта, принимая его по 1 большой ложке 4 – 5 раз в сутки. Применяют фосфаты в виде раствора и таблеток в дозах, рассчитанных по 10 мг на килограмм веса, 4 раза в день (обязательно с препаратами витамина D во избежание гиперпаратиреоза).

При выраженном дефиците калия применяют Панангин, Аспаркам.

При любых назначениях постоянно отслеживают КОС или кислотно-основное состояние крови. В норме кровь имеет слабощелочную реакцию, а рН в диапазоне 7,35 – 7,45. При ацидозе, когда величина рН снижается ниже 7,35, кровь приобретает повышенную кислотность.

В этих случаях показано внутривенное вливание раствора натрия гидрокарбоната 4% или питье раствора (50 – 60 мл в день), в который входит лимонная кислота — 2 грамма, цитрат натрия – 3 г, цитрат калия – 3,3 г, вода 100 мл. В 1 мл такой ощелачивающей микстуры содержится по 1 ммоль натрия и калия. Высокая кислотность крови нейтрализуется также с помощью питьевой соды (бикарбоната натрия).

Некоторые специалисты на основе практических результатов рекомендуют Унитиол как средство, повышающее активность тиолзависимых ферментов.

При цистинозе назначают: Дитиотрентал из расчета 25 мг на килограмм веса пациента через 3 часа; Цистеамин в суточной дозе из расчета 90 мг/кг.

Имеются положительные результаты применения Пеницилламина, понижающего в крови концентрацию пировиноградной кислоты, уменьшающего степень выведения аминокислот и способствующего росту в организме резервов щелочи.

Хорошее влияние оказывают на работу канальцев почек гормональные анаболики, включая Метилтестостерон.

Лечение в стационаре показано при явно выраженных обменных нарушениях, включая гипо- и гипергликемию, деформациях скелета.

Профилактика

Современная профилактика врожденного синдрома Фанкони при наличии подобной патологии в семье заключается в предварительном генетическом консультировании. Риск развития болезни для так называемых сибсов, то есть, сестер и братьев - около 25%.

При вторичной форме синдрома его симптомы уменьшаются или полностью исчезают при активном лечении основной болезни или приобретенного патологического состояния.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от формы (первичная, вторичная) синдрома, тяжести проявлений, и начала лечения.

Например, симптоматика приобретенного синдрома исчезает при устранении причины-провокатора.

При врожденной патологии на фоне отсутствия отложений цистина в тканях течение болезни не несет серьезной угрозы жизни, в ином случае, особенно, без соответствующего лечения, гибель пациента прогнозируется до 10 – 20 лет от нарастающей недостаточности почек.

Однако, даже при тяжелых изменениях в почках: пиелонефрите, тубулоинтерстициальном нефрите, почечной недостаточности, при раннем медикаментозном воздействии на патологический процесс и длительной терапии устанавливается определенное равновесие в гомеостазе, при котором прогноз нормального качества жизни на десятки лет – хороший.

В медицинской практике встречаются истории болезни, когда у детей 7 – 8 лет наследственный синдром Фанкони практически «купировался» с наступлением длительной ремиссии, явного улучшения состояния ребенка и даже – выздоровления.