A displasia do tecido conjuntivo pode ser curada? Displasia do tecido conjuntivo: principais manifestações clínicas, terapia complexa, prevenção

A displasia do tecido conjuntivo é uma patologia na qual a formação de tecidos ou órgãos é interrompida. A doença é uma patologia genética que é herdada. No entanto, existe uma teoria de que a displasia se desenvolve devido à deficiência de magnésio no corpo humano.

Sintomas da doença

As manifestações clínicas da displasia do tecido conjuntivo em crianças e adultos são praticamente as mesmas. A gravidade dos sintomas dependerá das características individuais do paciente. Os sintomas característicos da displasia são os seguintes:

problemas neurológicos. Ocorrem em aproximadamente 75-80% dos pacientes. Os distúrbios neurológicos se manifestam na forma de ataques de pânico, tontura e aumento da sudorese. Algumas pessoas também experimentam palpitações.
Síndrome astênica. Manifesta-se na forma de fadiga rápida do paciente. Além disso, a displasia do tecido conjuntivo é acompanhada por baixo desempenho e estresse frequente. Além disso, os pacientes não podem tolerar atividade física intensa.
Disfunção do sistema cardiovascular. Por exemplo, uma pessoa pode desenvolver prolapso da válvula mitral.
Violação da estrutura normal do tórax. Essa patologia muitas vezes se torna a causa de doenças do sistema musculoesquelético. Existe um alto risco de desenvolver escoliose ou deformação da estrutura da coluna vertebral.
Violações no sistema circulatório. Com a displasia do tecido conjuntivo, o risco de desenvolver varizes aumenta significativamente.
Falta de peso corporal.
distúrbios neuróticos. Eles são expressos na forma de depressão constante e anorexia.
Pés chatos longitudinais ou transversais.
Fraqueza nos músculos.
Disfunção do trato digestivo. A displasia causa constipação crônica, falta de apetite e inchaço.
Doenças crônicas dos órgãos otorrinolaringológicos. Pneumonia e bronquite tornam-se companheiras da síndrome da displasia do tecido conjuntivo.
Secura e transparência da pele.
Tendência a reações alérgicas.
desproporção da mandíbula.
Doenças oculares. Muitas vezes uma pessoa desenvolve estrabismo, miopia ou astigmatismo.

Se ocorrerem sinais característicos da doença, é realizado um diagnóstico clínico e genealógico especial. Antes de tudo, o especialista examina os dados da anamnese e as queixas do paciente. Recomenda-se que o paciente seja examinado por um cardiologista, pois a displasia geralmente causa o desenvolvimento de patologias cardíacas. Depois disso, o médico assistente deve medir o comprimento dos segmentos corporais e realizar um teste de pulso. Ainda no processo de diagnóstico, o médico deve avaliar a mobilidade das articulações e colher uma amostra de urina.

Com displasia do tecido conjuntivo, é imperativo aderir a uma dieta. Como regra, a doença provoca uma quebra instantânea do colágeno, então você precisa comer muito peixe e carne. Também aminoácidos essenciais são encontrados na soja e leguminosas. O conteúdo calórico da dieta deve ser aumentado. Com displasia, é imperativo comer alimentos ricos em gorduras ômega-3 e ômega-6. As melhores fontes desses micronutrientes são nozes, salmão, cavala, esturjão, camarão, avelãs, amendoim, queijo e azeite. Além disso, a dieta deve incluir alimentos ricos em proteínas. Leite integral e queijo cottage com baixo teor de gordura são perfeitos. Para assimilar aminoácidos benéficos, você precisa comer alimentos ricos em vitamina C, como frutas cítricas e frutas vermelhas. Além disso, você precisa comer alimentos ricos em fibras - cereais e vegetais.

Tratamento da doença

Com displasia do tecido conjuntivo, o tratamento geralmente é conservador. A recepção de preparações especiais é realizada por cursos, cuja duração é de 6 semanas. Para estimular a síntese de colágeno, o paciente precisa tomar medicamentos, que incluem vitamina B e ácido ascórbico. Também é recomendável tomar preparações com alto teor de sulfato de magnésio e cobre. Para a decomposição de glicosaminoglicanos, é aconselhável usar drogas como Hodroxide ou Rumalon.

Uma parte integrante da terapia conservadora são os medicamentos que estabilizam o metabolismo mineral. Osteogenon ou Upsavit são comumente usados. Além disso, a terapia é complementada com glicina ou ácido glutâmico. Esses medicamentos ajudam a normalizar o conteúdo de aminoácidos benéficos no sangue.

O tratamento é complementado por procedimentos de fisioterapia. Recomenda-se que o paciente se envolva regularmente em exercícios de fisioterapia, tome banhos de sal e participe de massagens terapêuticas. Se o estado psicoemocional do paciente for grave, é realizada uma psicoterapia especial. Vale a pena notar que com displasia o seguinte é contra-indicado:

Levantamento de peso.
Sobrecarga psicoemocional.
Trabalhar com equipamentos que estão constantemente expostos a vibrações.
Artes marciais ou outros esportes de contato.
Trabalhar em condições de radiação radioativa ou altas temperaturas.

Em caso de patologias vasculares graves e defeitos graves da coluna vertebral ou tórax, a intervenção cirúrgica é realizada.

Problemas congênitos em nosso tempo não são incomuns, porque um grande número de fatores negativos afeta uma mulher grávida e seu filho, desde má ecologia, hereditariedade até estresse no trabalho. A combinação de todos esses momentos não pode provocar muitas doenças diferentes.

A displasia do tecido conjuntivo é uma coleção de vários sintomas que aparecem durante o desenvolvimento de uma criança. Muitas vezes, essa doença é acompanhada por problemas nas articulações, coluna e até dentes, alterações na mordida da criança, pés chatos e outras doenças desagradáveis também podem aparecer.

A displasia do tecido conjuntivo é uma violação do seu desenvolvimento que ocorre através de mutações nos genes. Normalmente, o tecido conjuntivo é encontrado em todas as partes do corpo e forma a base dos órgãos, tecidos e músculos. É solto ou denso e consiste em substância intercelular, células e fibras.

Graças às substâncias colágeno e elastina, o tecido conjuntivo é elástico, forte, pode suportar cargas pesadas e proteger as articulações de lesões. Mas com uma mutação do gene responsável pela produção de colágeno e elastina, a formação do tecido conjuntivo ocorre incorretamente, perde elasticidade e não consegue lidar com seu trabalho.

O tecido conjuntivo permite que todo o sistema musculoesquelético funcione normalmente e, se for subdesenvolvido, sob as cargas mais comuns, as articulações e o esqueleto são deformados, causando dor à criança e tornando-a incapacitada. É importante notar que a doença não se manifesta imediatamente e as violações podem não ser perceptíveis por um longo tempo.

As razões

Uma doença ocorre quando a síntese de colágeno e elastina é perturbada, bem como as enzimas necessárias para o tecido conjuntivo. No corpo de uma pessoa saudável, existem 40 genes responsáveis pela produção de substâncias necessárias em um caso específico e, se ocorrer alguma mutação em um deles, por exemplo, uma substituição de proteína, aparecem violações.

A causa exata de tais mutações não é conhecida, mas os médicos observam que, nos casos em que os seguintes fatores negativos afetaram o corpo da mãe, o risco da doença é maior:

Má nutrição da mãe, beribéri. Em particular, observou-se que a doença pode estar associada à falta de magnésio.
A má ecologia geralmente causa várias mutações;
Maus hábitos da mãe antes da gravidez, estes incluem tabagismo, álcool e principalmente dependência de drogas;
estresse crônico;
Gravidez complicada;
Infecções maternas.

Em geral, muitos fatores que afetam negativamente a saúde humana podem dar origem a uma mutação quando uma criança é concebida. Isso inclui até mesmo uma longa estadia ao sol, trabalho em indústrias perigosas e muito mais.

Tipos

A displasia do tecido conjuntivo em crianças não é uma doença separada, é uma coleção de diferentes sinais e sintomas e é dividida em dois tipos:

A displasia diferencial costuma ser rara em crianças, é caracterizada por danos locais em um ou mais órgãos, podendo aparecer nas articulações, pele e coluna. Tal doença é detectada imediatamente, pois é acompanhada por sintomas óbvios. Um exemplo é a osteogênese imperfeita. Neste caso, o paciente sofre de maior fragilidade óssea, cuja textura foi perturbada devido à síntese inadequada de colágeno. Além disso, esse caso pode ser atribuído a uma doença chamada síndrome da pele flácida, quando o colágeno não é suficiente para ela. Com esta doença, a pele cede e a criança fica como um homem velho.
A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo (DTC) é a mais comum e afeta pessoas de todas as idades. Tal diagnóstico é feito se não for possível estabelecer displasia diferenciada. Com a displasia indiferenciada, não são afetadas áreas locais do corpo, mas quase todos os tecidos em um grau ou outro.

Sintomas

Normalmente, ao visitar um especialista, o paciente expressa um grande número de queixas:

falta de apetite e dor abdominal, problemas gastrointestinais;
diminuição do desempenho, sonolência e fraqueza geral;
pressão sanguínea baixa;
infecções pulmonares frequentes, bronquite;

A displasia do tecido conjuntivo, como regra, não é diagnosticada imediatamente. Os sintomas ocorrem individualmente e de uma só vez, mas é impossível diagnosticá-los imediatamente, pois se assemelham a várias outras doenças. No exame, o médico presta atenção aos seguintes sintomas:

curvatura da coluna;
peso corporal insuficiente;
curvatura do tórax;
mudanças nas proporções do corpo, por exemplo, braços ou pernas podem ser alongados simetricamente;
plasticidade muito alta da articulação, quando o paciente pode girar o membro em 90 graus;
várias patologias da pele, por exemplo, quando se estica demais ou é facilmente ferida, cede sem motivo;
deficiência visual;
vasos frágeis, varizes precoces.

Tratamento

Na primeira consulta, o médico costuma entrevistar o paciente e seus pais, faz uma anamnese e, levando em conta os sintomas observados, o encaminha para exames. Com a ajuda de métodos especiais de genética molecular, os especialistas podem detectar rapidamente a patologia, se estiver presente.

O tratamento da displasia do tecido conjuntivo consiste em reduzir os sintomas desagradáveis e melhorar a qualidade de vida. Como a doença é genética, não é possível curá-la completamente, mas é bem possível prolongar a vida o máximo possível e torná-la confortável.

Tal doença é tratada de maneira complexa, com a ajuda do estilo de vida correto e procedimentos de fisioterapia, tomando medicamentos especiais, em alguns casos pode ser indicada uma operação.

Muitos estão interessados em qual médico trata a displasia do tecido conjuntivo, isso é feito por um ortopedista. Mas antes de tudo, a criança geralmente é mostrada a um pediatra, que, suspeitando da presença de sinais de uma doença ortopédica, deve encaminhar imediatamente os pais a um especialista.

Pacientes com síndrome de displasia do tecido conjuntivo são mostrados uma dieta especial, esportes, como natação, cursos de massagem terapêutica. Além disso, os médicos geralmente prescrevem fisioterapia, terapia por exercícios, radiação UV, envolvimentos corporais especiais e banhos.

Os seguintes medicamentos são prescritos para o tratamento:

magnésio, ácido ascórbico - essas substâncias são necessárias para estimular a produção de colágeno;
rumalon - este medicamento ajuda a restaurar a substância intercelular;
osteogenon - melhora o metabolismo no tecido conjuntivo;
glicina - melhora a atividade mental e acalma, enquanto normaliza o nível de aminoácidos;
lecitina - melhora o bem-estar geral da criança, dá energia.

As refeições são prescritas especiais, com muita carne, peixe, frutos do mar, queijo, nozes. A criança deve comer o suficiente e com frequência suficiente para que as substâncias necessárias entrem no corpo constantemente, mantendo um nível normal de colágeno, o que ajudará a impedir uma maior destruição do corpo.

A cirurgia raramente é prescrita para crianças, apenas em caso de deformidade grave da coluna e tórax ou vasos sanguíneos, quando a intervenção cirúrgica é simplesmente necessária. Para não chegar a esse estado, você precisa mostrar a criança ao médico nas primeiras queixas.

NWTA

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma patologia rara que geralmente ocorre entre mulheres jovens e de meia idade, os homens são extremamente raramente afetados pela doença. Esta doença é hereditária e autoimune, ocorre em pessoas com o antígeno HLA B27.

Além da displasia, a doença mista apresenta um grande número de sintomas que podem ser substituídos por outras doenças, o que dificulta muito o diagnóstico. Aqui estão alguns deles:

mãos frias, pontas dos dedos pálidas;
poliartrite, atividade motora prejudicada das articulações;
erupções cutâneas;
calvície;
sede e boca seca;
gânglios linfáticos inchados, febre;
vermelhidão dos olhos, etc.

O tratamento para esta doença visa a redução dos sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida, principalmente com o uso de anti-inflamatórios, analgésicos e outros medicamentos conforme a necessidade, como os citostáticos. Se o paciente foi ao médico a tempo, geralmente o prognóstico para ele é bastante favorável. Se a doença não for tratada, existe o risco de morrer devido a infecções que afetam um corpo enfraquecido.

Prognóstico e complicações

A displasia do tecido conjuntivo é uma doença genética incurável, mas com tratamento adequado e oportuno, o prognóstico pode ser bastante favorável. Normalmente, se o paciente se alimenta bem, leva um estilo de vida saudável, toma a medicação de acordo com o esquema e cumpre todas as outras prescrições do médico, a qualidade de sua vida melhora significativamente e a doença não o incomoda por muitos anos.

É importante notar que a displasia afeta outras doenças que o paciente pode ter e geralmente piora o quadro. Portanto, pessoas diferentes podem ter um prognóstico completamente diferente, que só pode ser expresso com precisão pelo médico assistente com base nos exames.

Para diminuir o risco de complicações, é necessário abandonar esportes pesados, trabalhar com vibrações no futuro, não ficar nervoso e fazer exercícios para alongar a coluna e as articulações. Além disso, pacientes com displasia não são recomendados para viver em países com clima quente.

Prevenção

A prevenção da displasia do tecido conjuntivo é principalmente na manutenção de um estilo de vida saudável para a mãe. Antes da gravidez, você precisa levar um estilo de vida saudável, precisa parar de usar drogas, álcool e abuso de tabaco. Também é recomendado para ser testado para infecções. Uma mulher grávida deve comer direito, tentar se cuidar, evitar lesões e estresse.

Ecologia da saúde: Existem distúrbios internos que levam ao aparecimento de um monte de doenças em várias áreas - de doenças articulares a problemas intestinais, e a displasia do tecido conjuntivo é um exemplo brilhante deles. Está longe de todo o médico diagnosticá-lo, pelo fato de que, em qualquer caso, é expresso por seu conjunto de sinais, consequentemente uma pessoa pode se tratar inutilmente por anos, sem suspeitar do que está acontecendo dentro de si.

Síndrome da displasia do tecido conjuntivo: causas e sintomas, estágios e tratamento

Existem distúrbios internos que levam ao aparecimento de um monte de doenças em várias áreas - de doenças das articulações a problemas intestinais, e a displasia do tecido conjuntivo é um exemplo brilhante deles. Está longe de todo o médico diagnosticá-lo, pelo fato de que, em qualquer caso, é expresso por seu conjunto de sinais, consequentemente uma pessoa pode se tratar inutilmente por anos, sem suspeitar do que está acontecendo dentro de si. Este diagnóstico é perigoso e que medidas devem ser tomadas?

O que é displasia do tecido conjuntivo

Em um sentido geral, a palavra grega "displasia" significa uma violação da formação ou formação, que pode ser aplicada tanto aos tecidos quanto aos órgãos internos no agregado. Esse engate é invariavelmente inato, a partir do que ocorre no período pré-natal.

Se a displasia do tecido conjuntivo for mencionada, significa uma doença geneticamente heterogênea caracterizada por uma violação na formação do tecido conjuntivo. O problema é polimórfico, ocorrendo preferencialmente em uma idade jovem.

Na medicina oficial, a patologia da formação do tecido conjuntivo também pode ser encontrada sob os nomes:

colagenopatia hereditária;

síndrome de hipermobilidade.

Sintomas

O número de sinais de distúrbios do tecido conjuntivo é tão grande que, um por um, o paciente pode combiná-los com todos os tipos de doenças: a patologia se reflete na maioria dos sistemas internos - do nervoso ao cardiovascular e até expresso na forma de uma diminuição espontânea do peso corporal. Muitas vezes, esse tipo de displasia é detectado apenas após alterações externas ou medidas de diagnóstico tomadas por um médico para outros fins.

Entre os mais brilhantes e detectados com alta frequência de sinais de distúrbios do tecido conjuntivo estão:

Disfunção autonômica, que pode se manifestar na forma de ataques de pânico, taquicardia, desmaios, depressão, exaustão nervosa.

Problemas nas válvulas mentais, incluindo prolapso, anormalidades cardíacas, insuficiência mental, patologias do miocárdio.

Astenização - a incapacidade do paciente de se submeter ao estresse físico e mental contínuo, frequentes colapsos psicoemocionais.

Deformação em forma de X das pernas.

Varizes, varizes.

Hipermobilidade articular.

síndrome de hiperventilação.

Inchaço frequente devido a distúrbios digestivos, disfunção pancreática, problemas com a produção de bile.

Dor ao tentar puxar a pele para trás.

Problemas com o sistema imunológico, visão.

Distrofia mesenquimal.

Anomalias na formação da mandíbula (incluindo mordida).

Pés chatos, luxações frequentes das articulações.

Os médicos têm certeza de que as pessoas com displasia do tecido conjuntivo apresentam distúrbios psicológicos em 80% dos casos. A forma leve é depressão, ansiedade contínua, baixa auto-estima, falta de ambição, ressentimento do estado atual das coisas, reforçado por uma falta de vontade de mudar qualquer coisa. No entanto, mesmo o autismo pode coexistir com o diagnóstico de "síndrome da displasia do tecido conjuntivo".

Em crianças

Ao nascimento, uma criança pode ser privada de sinais fenotípicos de patologia do tecido conjuntivo, mesmo que seja colagenopatia, que tem manifestações clínicas brilhantes. No período pós-natal, as deficiências na formação do tecido conjuntivo também não são excluídas; portanto, esse diagnóstico raramente é feito para um recém-nascido. A situação também é complicada pelo estado natural do tecido conjuntivo para crianças menores de 5 anos, devido ao qual sua pele se estica com muita força, os ligamentos são facilmente feridos e a hipermobilidade das articulações é monitorada.

Em crianças maiores de 5 anos, com dúvidas sobre displasia, é permitido ver:

alterações na coluna (cifose/escoliose);

deformidades torácicas;

tônus muscular pobre;

omoplatas assimétricas;

má oclusão;

fragilidade do tecido ósseo;

aumento da elasticidade da região lombar.

As razões

A base das alterações no tecido conjuntivo são as mutações genéticas, portanto, sua displasia em nem todas as formas pode ser reconhecida como uma doença: algumas de suas manifestações não pioram a qualidade de vida humana. A síndrome displásica é causada por metamorfoses nos genes responsáveis pela principal proteína que forma o tecido conjuntivo - colágeno (menos frequentemente - fibrilina). Se ocorrer uma falha no processo de formação de suas fibras, elas não serão capazes de suportar a carga. Além disso, a deficiência de magnésio não é excluída como fator na ocorrência de tal displasia.

Classificação

Os médicos hoje não chegaram a um julgamento integral sobre a sistematização da displasia do tecido conjuntivo: é permitido dividi-la em grupos sobre os processos que ocorrem com o colágeno, mas essa abordagem permite trabalhar apenas com displasia sucessiva. Mais multifuncional é considerada uma sistematização adicional:

Um distúrbio diferenciado do tecido conjuntivo, que tem um nome alternativo - colagenopatia. A displasia é sucessiva, os sinais são distintos, o diagnóstico de doença do parto não.

Distúrbio indiferenciado do tecido conjuntivo - este grupo inclui os demais casos que não podem ser atribuídos à displasia diferenciada. A frequência do seu diagnóstico é muitas vezes maior, e em pessoas de todas as idades. Uma pessoa que encontrou uma patologia indiferenciada do tecido conjuntivo geralmente não precisa de tratamento, mas deve ser monitorada por um médico.

Diagnóstico

Muitas questões controversas estão associadas a este tipo de displasia, desde o facto de os especialistas praticarem várias abordagens científicas na questão do diagnóstico. Um momento excepcional, que não causa dúvidas, é a necessidade de pesquisas clínicas e genealógicas, pelo fato de as deficiências do tecido conjuntivo serem inatas. Além disso, para esclarecer a imagem, o médico precisará:

sistematizar as reivindicações do paciente;

medir o corpo em seções (para displasia do tecido conjuntivo, seu comprimento está em demanda);

avaliar a mobilidade articular;

deixe o paciente tentar agarrar seu pulso com o polegar e o dedo mínimo;

realizar um ecocardiograma.

Análises

O diagnóstico laboratorial desse tipo de displasia é compreender a revisão da urina na camada de hidroxiprolina e glicosaminoglicanos - substâncias que aparecem no processo de quebra do colágeno. Além disso, exames de sangue para mutações frequentes em PLOD e bioquímica geral (visão detalhada de uma veia), processos metabólicos no tecido conjuntivo, marcadores do metabolismo hormonal e mineral são úteis.

Qual médico trata a displasia do tecido conjuntivo

Nas crianças, o pediatra está engajado no diagnóstico e desenvolvimento da terapia (nível inicial), pois não há médico que trabalhe de forma extraordinária com a displasia. Mais tarde, o esquema é idêntico para pessoas de todas as idades: se houver várias manifestações de patologia do tecido conjuntivo, você precisará seguir um plano de tratamento de um cardiologista, gastroenterologista, psicoterapeuta etc.

Tratamento da displasia do tecido conjuntivo

Não existem métodos para se livrar desse diagnóstico, pois esse tipo de displasia afeta metamorfoses em genes, no entanto, medidas complexas podem aliviar a condição do paciente se ele sofrer de manifestações clínicas de patologia do tecido conjuntivo. De preferência, é praticado um esquema de prevenção de exacerbações, que consiste em:

atividade física bem escolhida;

dieta individual;

fisioterapia;

tratamento médico;

atendimento psiquiátrico.

Recomenda-se recorrer à intervenção cirúrgica para este tipo de displasia apenas em caso de deformidade torácica, distúrbios graves da coluna (exclusivamente sacral, lombar e cervical). A síndrome da displasia do tecido conjuntivo em crianças requer normalização adicional da rotina diária, pegue atividade física contínua - natação, ciclismo, esqui. No entanto, uma criança com tal displasia não deve ser dada a um esporte altamente profissional.

Sem o uso de drogas

Os médicos aconselham iniciar o tratamento com exclusão de alto esforço físico, trabalho duro, incluindo trabalho mental. O paciente precisa fazer um curso de terapia de exercícios por um ano, provavelmente tendo recebido um plano de aula de um especialista e realizando as mesmas ações por conta própria em casa. Além disso, você precisará visitar a clínica para se submeter a um complexo de procedimentos de fisioterapia: irradiação ultravioleta, massagens, eletroforese. Não está excluída a finalidade do espartilho que suporta o pescoço. Dependendo do estado psicoemocional, uma visita a um psicoterapeuta pode ser prescrita.

Para crianças com este tipo de displasia, o médico prescreve:

Massagem de membros e costas com ênfase na região cervical. O procedimento é realizado a cada seis meses, com 15 sessões cada.

Usar um suporte de arco se um hálux valgo for diagnosticado.

Dieta

A ênfase na dieta de um paciente que foi diagnosticado com patologia do tecido conjuntivo, os especialistas recomendam fazer em alimentos proteicos, mas isso não significa a exclusão completa de carboidratos. O cardápio diário para a displasia certamente deve consistir em peixes magros, frutos do mar, legumes, queijo cottage e queijo duro, complementados com vegetais, frutas sem açúcar. Em um pequeno número na dieta diária, as nozes devem ser usadas. Se necessário, um complexo vitamínico pode ser prescrito, exclusivamente para crianças.

Tomando remedio

Beber drogas deve estar sob a supervisão de um médico, porque não há comprimido multifuncional para displasia e é impossível prever a reação de um determinado organismo mesmo ao medicamento mais inofensivo. Na terapia para melhorar a condição do tecido conjuntivo com sua displasia, o seguinte pode ser incluído:

Substâncias que estimulam a produção natural de colágeno - ácido ascórbico, vitaminas do grupo B e fontes de magnésio.

Medicamentos que normalizam o nível de aminoácidos livres no sangue - Ácido glutâmico, Glicina.

Meios que auxiliam o metabolismo mineral.

Preparações para o catabolismo de glicosaminoglicanos, preferencialmente em sulfato de condroitina.

Intervenção cirúrgica

Devido ao fato de que esta patologia do tecido conjuntivo não é considerada uma doença, o médico dará uma recomendação para a operação se o paciente sofrer de deformação da unidade musculoesquelética ou a displasia pode ser fatal devido a bloqueios de vasos sanguíneos. Em crianças, o envolvimento cirúrgico é praticado com menos frequência do que em adultos, os médicos são zelosos em relação à terapia manual.

Displasia do tecido conjuntivo (DST) (dis - distúrbios, plasia - desenvolvimento, formação) - uma violação do desenvolvimento do tecido conjuntivo nos períodos embrionário e pós-natal, uma condição geneticamente determinada caracterizada por defeitos nas estruturas fibrosas e na substância principal do conjuntivo tecido, levando a um distúrbio da homeostase nos níveis tecidual, orgânico e do organismo na forma de vários distúrbios morfológicos e funcionais dos órgãos viscerais e locomotores com um curso progressivo, que determina as características da patologia associada, bem como a farmacocinética e farmacodinâmica das drogas.

Os dados sobre a prevalência da própria DTC são contraditórios, devido às várias classificações e abordagens diagnósticas. A prevalência de sinais individuais de DTC tem diferenças de gênero e idade. De acordo com os dados mais modestos, a prevalência de DTC pelo menos se correlaciona com a prevalência das principais doenças não transmissíveis socialmente significativas.

A DST é caracterizada morfologicamente por alterações no colágeno, fibrilas elásticas, glicoproteínas, proteoglicanos e fibroblastos, que se baseiam em mutações herdadas de genes que codificam a síntese e organização espacial do colágeno, proteínas estruturais e complexos proteína-carboidratos, além de mutações nos genes de enzimas e cofatores para eles. Alguns pesquisadores, baseados na deficiência de magnésio em vários substratos (cabelos, eritrócitos, fluido oral) detectada em 46,6-72,0% dos casos de TSD, admitem o significado patogênico da hipomagnesemia.

Uma das características fundamentais da displasia do tecido conjuntivo como fenômeno dismorfogenético é que os sinais fenotípicos da DTC podem estar ausentes ao nascimento ou ter uma gravidade muito leve (mesmo nos casos de formas diferenciadas de DTC) e, como uma imagem em papel fotográfico, aparecem ao longo da vida. Ao longo dos anos, o número de sinais de DTC e sua gravidade aumentam progressivamente.

A classificação do DST é uma das questões científicas mais controversas. A ausência de uma classificação unificada e geralmente aceita do horário de verão reflete o desacordo dos pesquisadores sobre essa questão como um todo. A DST pode ser classificada de acordo com um defeito genético no período de síntese, maturação ou degradação do colágeno. Esta é uma abordagem de classificação promissora que permite fundamentar o diagnóstico geneticamente diferenciado de DTC, porém, até o momento, essa abordagem está limitada a síndromes de DTC hereditárias.

T. I. Kadurina (2000) distingue os fenótipos MASS, marfanoid e Ehlers-like, observando que esses três fenótipos são as formas mais comuns de DTC não sindrômica. Esta proposta é muito tentadora devido à sua simplicidade e à ideia subjacente de que as formas não sindrómicas de DTC são cópias "fenotípicas" de síndromes conhecidas. Assim, o “fenótipo marfanóide” é caracterizado por uma combinação de “sinais de displasia generalizada do tecido conjuntivo com físico astênico, dolicostenomelia, aracnodactilia, danos ao aparelho valvar do coração (e às vezes a aorta), deficiência visual”. Com um “fenótipo Ehlers-like”, há uma “combinação de sinais de displasia generalizada do tecido conjuntivo com tendência à hiperextensibilidade da pele e graus variados de hipermobilidade articular”. O "fenótipo do tipo MASS" é caracterizado por "características de displasia generalizada do tecido conjuntivo, uma série de anormalidades cardíacas, anormalidades esqueléticas e alterações na pele, como afinamento ou subatrofia". Com base nessa classificação, propõe-se a formulação de um diagnóstico de DTC.

Dado que a classificação de qualquer patologia tem um significado "aplicado" importante - é utilizada como base para a formulação de um diagnóstico, a solução das questões de classificação é muito importante do ponto de vista da prática clínica.

Não existem lesões patológicas universais do tecido conjuntivo que formariam um fenótipo específico. Cada defeito em cada paciente é único à sua maneira. Ao mesmo tempo, a distribuição abrangente do tecido conjuntivo no corpo determina o multiorganismo das lesões na DTC. Nesse sentido, propõe-se uma abordagem de classificação com o isolamento de síndromes associadas a alterações displásicas dependentes e condições patológicas.

Síndrome de distúrbios neurológicos: síndrome de disfunção autonômica (distonia vegetovascular, ataques de pânico, etc.), hemicrania.

A síndrome da disfunção autonômica é uma das primeiras a se formar em um número significativo de pacientes com DTC - já na primeira infância e é considerada um componente obrigatório do fenótipo displásico. Na maioria dos pacientes, a simpaticotonia é detectada, uma forma mista é menos comum e, em uma pequena porcentagem de casos, a vagotonia. A gravidade das manifestações clínicas da síndrome aumenta em paralelo com a gravidade da DTC. A disfunção autonômica é observada em 97% dos casos de síndromes hereditárias, com forma indiferenciada de DTC - em 78% dos pacientes. Na formação de distúrbios vegetativos em pacientes com DTC, é claro, fatores genéticos que fundamentam a violação da bioquímica dos processos metabólicos no tecido conjuntivo e a formação de substratos morfológicos, levando a uma mudança na função do hipotálamo, glândula pituitária , gônadas, sistema simpático-adrenal, são sem dúvida importantes.

Síndrome astênica: diminuição do desempenho, deterioração da tolerância ao estresse físico e psicoemocional, aumento da fadiga.

A síndrome astênica é detectada na pré-escola e especialmente na escola, adolescência e idade jovem, acompanhando os pacientes com DTC ao longo de suas vidas. Há uma dependência da gravidade das manifestações clínicas da astenia com a idade dos pacientes: quanto mais velhos os pacientes, mais queixas subjetivas.

Síndrome Valvular: prolapso isolado e combinado das válvulas cardíacas, degeneração mixomatosa da válvula.

Mais frequentemente é representado por prolapso da válvula mitral (PVM) (até 70%), menos frequentemente por prolapso das valvas tricúspide ou aórtica, expansão da raiz da aorta e tronco pulmonar; aneurismas dos seios de Valsalva. Em alguns casos, as alterações reveladas são acompanhadas pelos fenômenos de regurgitação, que se refletem nos indicadores de contratilidade miocárdica e parâmetros volumétricos do coração. Durlach J. (1994) sugeriu que a deficiência de magnésio pode ser a causa de MVP em CTD.

A síndrome valvar também começa a se formar na infância (4-5 anos). Sinais auscultatórios de MVP são detectados em diferentes idades: de 4 a 34 anos, mas mais frequentemente na idade de 12 a 14 anos. Deve-se notar que os dados ecocardiográficos estão em um estado dinâmico: alterações mais pronunciadas são observadas durante os exames subsequentes, o que reflete o efeito da idade no estado do aparelho valvar. Além disso, a gravidade das alterações valvares é afetada pela gravidade da DTC e pelo volume dos ventrículos.

Síndrome toracodiafragmática: forma astênica do tórax, deformidades do tórax (em forma de funil, quilha), deformidades da coluna vertebral (escoliose, cifoescoliose, hipercifose, hiperlordose, etc.), alterações na postura e excursões do diafragma.

Entre os pacientes com DTC, a deformidade torácica em funil é a mais comum, a deformidade em quilha está em segundo lugar em frequência e a forma astênica do tórax é mais raramente detectada.

O início da formação da síndrome toracofrênico cai na idade escolar precoce, a distinção das manifestações - na idade de 10 a 12 anos, a gravidade máxima - pelo período de 14 a 15 anos. Em todos os casos, a deformidade em forma de funil é observada por médicos e pais 2-3 anos antes da quilha.

A presença de síndrome toracodiafragmática determina a diminuição da superfície respiratória dos pulmões, a deformação do lúmen da traqueia e brônquios; deslocamento e rotação do coração, "torção" dos principais troncos vasculares. As características qualitativas (variante de deformação) e quantitativas (grau de deformação) da síndrome toracofrênica determinam a natureza e a gravidade das alterações nos parâmetros morfofuncionais do coração e dos pulmões. As deformações do esterno, costelas, coluna vertebral e a elevação associada do diafragma levam a uma diminuição da cavidade torácica, aumento da pressão intratorácica, interrompem o fluxo de entrada e saída de sangue e contribuem para a ocorrência de arritmias cardíacas. A presença de síndrome toracodiafragmática pode levar a um aumento da pressão no sistema circulatório pulmonar.

Síndrome Vascular: danos nas artérias do tipo elástico: expansão idiopática da parede com a formação de aneurisma sacular; danos nas artérias de tipos musculares e mistos: aneurismas bifurca-hemodinâmicos, dolicoectasia de dilatações alongadas e locais das artérias, tortuosidade patológica até formação de alça; danos nas veias (tortuosidade patológica, varizes das extremidades superiores e inferiores, hemorróidas e outras veias); telangiectasia; disfunção endotelial.

As alterações vasculares são acompanhadas por um aumento do tônus no sistema de grandes e pequenas artérias e arteríolas, diminuição do volume e da taxa de enchimento do leito arterial, diminuição do tônus venoso e deposição excessiva de sangue nas veias periféricas.

A síndrome vascular, via de regra, manifesta-se na adolescência e na juventude, progredindo com o aumento da idade dos pacientes.

Alterações na pressão arterial: hipotensão arterial idiopática.

Coração toracodiafragmático: astênico, constritivo, falso estenótico, variantes pseudodilatacionais, coração pulmonar toracofrênico.

A formação do coração toracodiafragmático ocorre paralelamente à manifestação e progressão da deformidade do tórax e da coluna, no contexto das síndromes valvulares e vasculares. Variantes do coração toracodiafragmático refletem uma violação da harmonia da relação entre o peso e o volume do coração, o peso e o volume de todo o corpo, o volume do coração e o volume dos grandes troncos arteriais no contexto da displasia. desorganização dependente do crescimento das estruturas teciduais do próprio miocárdio, em particular, seus elementos musculares e nervosos.

Em pacientes com uma constituição astênica típica, uma variante astênica do coração toracofrênico, caracterizada por uma diminuição no tamanho das câmaras do coração com uma espessura de parede sistólica e diastólica "normal" e septo interventricular, indicadores "normais" de massa miocárdica - a formação de um coração pequeno verdadeiro. O processo contrátil nessa situação é acompanhado por um aumento do estresse circular e da tensão intramiocárdica na direção circular para a sístole, o que indicou hiperreatividade dos mecanismos compensatórios no contexto de influências simpáticas predominantes. Foi estabelecido que os fatores determinantes na alteração dos parâmetros morfométricos, volumétricos, contráteis e de fase do coração são a forma do tórax e o nível de desenvolvimento físico do sistema musculoesquelético.

Em alguns pacientes com uma forma grave de DTC e vários tipos de deformidade torácica (deformidade em forma de funil de grau I, II), em condições de diminuição do volume da cavidade torácica, é observada uma situação “semelhante à pericardite” com o desenvolvimento coração constritivo displásico-dependente. Uma diminuição no tamanho máximo do coração com uma mudança na geometria das cavidades é hemodinamicamente desfavorável, acompanhada por uma diminuição da espessura das paredes miocárdicas na sístole. Com uma diminuição no volume sistólico do coração, ocorre um aumento compensatório na resistência periférica total.

Em vários pacientes com deformidade torácica (deformidade em forma de funil de 3º grau, deformidade em quilha), quando o coração é deslocado, quando “deixa” os efeitos mecânicos do osso torácico, girando e acompanhado de “torção” dos principais vasos troncos, um variante pseudoestenótica do coração toracofrênico. A "síndrome da estenose" da saída dos ventrículos é acompanhada por um aumento da tensão das estruturas miocárdicas nas direções meridional e circular, um aumento na tensão sistólica da parede miocárdica com um aumento na duração do período preparatório para expulsão e aumento da pressão na artéria pulmonar.

Em pacientes com deformidade em quilha do tórax grau II e III, detecta-se aumento dos orifícios da aorta e artéria pulmonar, associado à diminuição da elasticidade vascular e dependendo da gravidade da deformidade. As alterações na geometria do coração são caracterizadas por um aumento compensatório no tamanho do ventrículo esquerdo na diástole ou sístole, como resultado do qual a cavidade adquire uma forma esférica. Processos semelhantes são observados nas partes direitas do coração e na boca da artéria pulmonar. Formado variante pseudodilatada do coração toracofrênico.

No grupo de pacientes com DTC diferenciada (Marfan, Ehlers-Danlos, síndromes de Stickler, osteogênese imperfeita), bem como em pacientes com DTC indiferenciada com combinação de deformidades graves do tórax e da coluna, alterações morfométricas nos ventrículos direito e esquerdo do coração coincidem: o eixo longo diminui e as áreas das cavidades ventriculares, principalmente no final da diástole, refletindo uma diminuição da contratilidade miocárdica; os volumes diastólicos finais e médios diminuem. Há uma diminuição compensatória da resistência vascular periférica total, dependendo do grau de diminuição da contratilidade miocárdica, da gravidade das deformidades do tórax e da coluna. O aumento constante da resistência vascular pulmonar neste caso leva à formação de coração pulmonar toracofrênico.

Cardiomiopatia metabólica: cardialgia, arritmias cardíacas, distúrbios dos processos de repolarização (grau I: aumento na amplitude de T V2-V3, síndrome de T V2 > T V3; grau II: inversão de T, deslocamento de ST V2-V3 para baixo em 0,5-1,0 mm; III grau: inversão em T, deslocamento oblíquo do ST até 2,0 mm).

O desenvolvimento da cardiomiopatia metabólica é determinado pela influência de fatores cardíacos (síndrome valvar, variantes do coração toracodiafragmático) e condições extracardíacas (síndrome toracodiafragmática, síndrome da disfunção autonômica, síndrome vascular, deficiência de micro e macroelementos). A cardiomiopatia na DTC não apresenta sintomas subjetivos e manifestações clínicas específicas, porém, potencialmente determina um risco aumentado de morte súbita em idade jovem com papel predominante na tanatogênese da síndrome arrítmica.

Síndrome arrítmica: extrassístole ventricular de várias gradações; extrassístole atrial monofocal multifocal, monomórfica, raramente polimórfica; taquiarritmias paroxísticas; migração de marcapasso; bloqueio atrioventricular e intraventricular; anomalias na condução do impulso ao longo de vias adicionais; síndrome de pré-excitação ventricular; síndrome do intervalo QT longo.

A frequência de detecção da síndrome arrítmica é de cerca de 64%. A fonte de arritmia cardíaca pode ser um foco de metabolismo prejudicado no miocárdio. Em violação da estrutura e função do tecido conjuntivo, um substrato semelhante da gênese bioquímica está sempre presente. A causa das arritmias cardíacas na DTC pode ser a síndrome valvar. A ocorrência de arritmias neste caso pode ser devido à forte tensão das cúspides mitrais contendo fibras musculares capazes de despolarização diastólica com formação de instabilidade bioelétrica miocárdica. Além disso, uma descarga acentuada de sangue no ventrículo esquerdo com despolarização diastólica prolongada pode contribuir para o aparecimento de arritmias. Mudanças na geometria das câmaras cardíacas também podem ser importantes na ocorrência de arritmias na formação de um coração displásico, especialmente uma variante toracofrênico do cor pulmonale. Além das causas cardíacas da origem das arritmias na DTC, existem também as extracardíacas, causadas por uma violação do estado funcional dos nervos simpático e vago, irritação mecânica da camisa do coração pelo esqueleto deformado do tórax. Um dos fatores arritmogênicos pode ser a deficiência de magnésio detectada em pacientes com DTC. Em estudos anteriores de autores russos e estrangeiros, foram obtidos dados convincentes sobre a relação causal entre arritmias ventriculares e atriais e conteúdo de magnésio intracelular. Sugere-se que a hipomagnesemia pode contribuir para o desenvolvimento de hipocalemia. Ao mesmo tempo, o potencial de membrana em repouso aumenta, os processos de despolarização e repolarização são perturbados e a excitabilidade da célula diminui. A condução do impulso elétrico diminui, o que contribui para o desenvolvimento de arritmias. Por outro lado, a deficiência de magnésio intracelular aumenta a atividade do nó sinusal, reduz a refratariedade absoluta e alonga a refratariedade relativa.

síndrome da morte súbita: alterações no sistema cardiovascular na DTC, que determinam a patogênese da morte súbita - síndromes valvulares, vasculares, arrítmicas. De acordo com as observações, em todos os casos, a causa da morte está direta ou indiretamente relacionada a alterações morfofuncionais no coração e vasos sanguíneos: em alguns casos é devido a patologia vascular grosseira, que é fácil de verificar na autópsia (aneurismas rompidos do aorta, artérias cerebrais, etc.), em outros casos, morte súbita causada por fatores de difícil verificação na mesa de dissecção (morte arrítmica).

síndrome broncopulmonar: discinesia traqueobrônquica, traqueobroncomalácia, traqueobroncomegalia, distúrbios ventilatórios (distúrbios obstrutivos, restritivos, mistos), pneumotórax espontâneo.

Os distúrbios broncopulmonares na DTC são descritos por autores modernos como distúrbios geneticamente determinados da arquitetura do tecido pulmonar na forma de destruição dos septos interalveolares e subdesenvolvimento de fibras elásticas e musculares nos pequenos brônquios e bronquíolos, levando ao aumento da extensibilidade e redução da elasticidade do tecido pulmonar. Deve-se notar que, de acordo com a classificação de doenças respiratórias em crianças adotada no Encontro de Pneumologistas Pediátricos da Federação Russa (Moscou, 1995), casos “privados” de DTC dos órgãos respiratórios como traqueobroncomegalia, traqueobroncomalácia, enfisema broncoectático, assim como a síndrome de Williams-Campbell, hoje são interpretadas como malformações da traqueia, brônquios, pulmões.

A alteração dos parâmetros funcionais do sistema respiratório na DTC depende da presença e grau de deformação do tórax, coluna e é mais frequentemente caracterizada por um tipo restritivo de distúrbios ventilatórios com diminuição da capacidade pulmonar total (CPT). O volume pulmonar residual (VRL) em muitos pacientes com DTC não se altera ou aumenta levemente sem alterar a relação entre o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e a capacidade vital forçada (CVF). Alguns pacientes têm distúrbios obstrutivos, o fenômeno da hiperreatividade brônquica, que ainda não encontrou uma explicação inequívoca. Os pacientes com DTC representam um grupo de alto risco de patologia associada, em particular, tuberculose pulmonar.

Síndrome de distúrbios imunológicos Palavras-chave: síndrome da imunodeficiência, síndrome autoimune, síndrome alérgica.

O estado funcional do sistema imunológico na DTC é caracterizado tanto pela ativação de mecanismos imunológicos que asseguram a manutenção da homeostase, quanto por sua insuficiência, levando ao comprometimento da capacidade de livrar adequadamente o corpo de partículas estranhas e, consequentemente, ao desenvolvimento de doenças recorrentes. doenças infecciosas e inflamatórias do sistema broncopulmonar. Os distúrbios imunológicos em alguns pacientes com DTC incluem um aumento no nível sanguíneo de imunoglobulina E. Em geral, os dados da literatura sobre distúrbios no sistema imunológico nas diversas variantes clínicas da DTC são ambíguos, muitas vezes contraditórios, o que requer mais estudos. Até agora, os mecanismos de formação de distúrbios imunológicos na DTC permanecem praticamente inexplorados. A presença de distúrbios imunológicos que acompanham as síndromes CTD broncopulmonares e viscerais aumenta o risco de patologia associada dos órgãos e sistemas correspondentes.

síndrome visceral: nefroptose e distopia dos rins, ptose do trato gastrointestinal, órgãos pélvicos, discinesia do trato gastrointestinal, refluxo duodenogástrico e gastroesofágico, incompetência dos esfíncteres, divertículos do esôfago, hérnia de hiato; ptose dos órgãos genitais em mulheres.

Síndrome da patologia do órgão da visão: miopia, astigmatismo, hipermetropia, estrabismo, nistagmo, descolamento de retina, luxação e subluxação do cristalino.

Os distúrbios de acomodação manifestam-se em diferentes períodos da vida, na maioria dos inquiridos - nos anos escolares (8-15 anos) e progride até aos 20-25 anos.

Displasias hematomesenquimais hemorrágicas: hemoglobinopatias, síndrome de Randu-Osler-Weber, síndromes hemorrágicas recorrentes (disfunção plaquetária hereditária, síndrome de von Willebrand, variantes combinadas) e trombóticas (hiperagregação plaquetária, síndrome antifosfolípide primária, hiperhomocisteinemia, resistência ao fator Va à proteína C ativada).

síndrome de patologia do pé: pé torto, pé chato (longitudinal, transversal), pé oco.

A síndrome da patologia do pé é uma das primeiras manifestações de falha das estruturas do tecido conjuntivo. O mais comum é um pé transversalmente espalhado (pé plano transversal), em alguns casos combinado com um desvio de 1 dedo para fora (hálo valgo) e um pé plano longitudinal com pronação do pé (pé plano-valgo). A presença da síndrome da patologia do pé reduz ainda mais a possibilidade de desenvolvimento físico de pacientes com DTC, forma um certo estereótipo de vida e exacerba problemas psicossociais.

Síndrome de hipermobilidade articular: instabilidade das articulações, luxações e subluxações das articulações.

A síndrome de hipermobilidade das articulações na maioria dos casos é determinada já na primeira infância. A hipermobilidade máxima das articulações é observada aos 13-14 anos, aos 25-30 a prevalência diminui em 3-5 vezes. A incidência de hipermobilidade articular é significativamente maior entre os pacientes com DTC grave.

Síndrome vertebrogênica: osteocondrose juvenil da coluna vertebral, instabilidade, hérnia intervertebral, insuficiência vertebrobasilar; espondilolistese.

Desenvolvendo-se em paralelo com o desenvolvimento da síndrome toracofrênica e da síndrome de hipermobilidade, a síndrome vertebrogênica exacerba significativamente suas consequências.

síndrome cosmética: dismorfias displásicas dependentes da região maxilofacial (anomalias de oclusão, céu gótico, assimetrias faciais pronunciadas); Deformidades em forma de O e X dos membros; alterações na pele (pele fina, translúcida e facilmente vulnerável, maior extensibilidade da pele, costura em forma de "papel de seda").

A síndrome cosmética da DTC é significativamente agravada pela presença de pequenas anomalias de desenvolvimento detectadas na grande maioria dos pacientes com DTC. Ao mesmo tempo, a grande maioria dos pacientes tem 1-5 microanomalias (hipertelorismo, hipotelorismo, aurículas amassadas, orelhas grandes e salientes, baixo crescimento de pêlos na testa e pescoço, torcicolo, diastema, crescimento anormal dos dentes, etc.).

Transtornos Mentais, Desordem Mental: transtornos neuróticos, depressão, ansiedade, hipocondria, transtornos obsessivo-fóbicos, anorexia nervosa.

Sabe-se que os pacientes com DTC formam um grupo de risco psicológico aumentado, caracterizado por uma avaliação subjetiva reduzida das próprias capacidades, do nível de reivindicações, estabilidade e desempenho emocional, aumento do nível de ansiedade, vulnerabilidade, depressão, conformismo. A presença de alterações cosméticas displásicas-dependentes em combinação com a astenia formam as características psicológicas desses pacientes: humor deprimido, perda da sensação de prazer e interesse pelas atividades, labilidade emocional, avaliação pessimista do futuro, muitas vezes com ideias de autoflagelação e pensamentos suicidas. Uma consequência natural do sofrimento psíquico é a restrição da atividade social, a deterioração da qualidade de vida e uma diminuição significativa da adaptação social, que são mais relevantes na adolescência e na juventude.

Como as manifestações fenotípicas da DTC são extremamente diversas e praticamente não passíveis de unificação, e seu significado clínico e prognóstico é determinado não apenas pela gravidade de um determinado sinal clínico, mas também pela natureza das “combinações” de displásico-dependentes mudanças, do nosso ponto de vista, o mais ideal é usar os termos "displasia indiferenciada do tecido conjuntivo", que define a variante da DTC com manifestações clínicas que não se enquadram na estrutura das síndromes hereditárias, e "displasia diferenciada do tecido conjuntivo, ou forma sindrômica de CTD". Quase todas as manifestações clínicas da DTC têm seu lugar na Classificação Internacional de Doenças (CID 10). Assim, o médico tem a oportunidade de determinar o código da principal manifestação de DTC (síndrome) no momento do tratamento. deve ser indicado, formando assim um “retrato” do paciente, compreensível para qualquer contato posterior do médico.

Opções para a formulação do diagnóstico.

1. Doença subjacente. Síndrome de Wolff-Parkinson-White (síndrome de WPW) (I 45,6) associada a DTC. Fibrilação atrial paroxística.

doença subjacente . DST:

Síndrome toracodiafragmática: tórax astênico, cifoescoliose da coluna torácica grau II. Variante astênica do coração toracofrênico, prolapso da válvula mitral de grau II sem regurgitação, cardiomiopatia metabólica de 1º grau;

Distonia Vegetovascular, variante cardíaca;

Miopia de gravidade moderada em ambos os olhos;

Pés chatos longitudinais 2 graus.

Complicações: insuficiência cardíaca crônica (ICC) IIA, FC II.

2. Doença subjacente. Prolapso da válvula mitral II grau com regurgitação (I 34.1), associado a uma pequena anomalia no desenvolvimento do coração - uma corda anormalmente localizada do ventrículo esquerdo.

doença subjacente . DST:

Síndrome toracodiafragmática: deformidade torácica em funil II grau. Variante constritiva do coração toracofrênico. Cardiomiopatia 1 grau. distonia Vegetovascular;

Traqueobroncomalácia. Discinesia da vesícula biliar e do trato biliar. Miopia de gravidade moderada em ambos os olhos;

Dolicostenomelia, diástase dos músculos retos abdominais, hérnia umbilical.

Complicações dos principais : ICC, CF II, insuficiência respiratória (DN 0).

3. Doença subjacente. Bronquite obstrutiva purulenta crônica (J 44,0) associada a traqueobroncomalácia displásica-dependente, exacerbação.

doença subjacente . DST:

Síndrome toracodiafragmática: deformidade em quilha do tórax, cifoescoliose da coluna torácica, giba costal direita; hipertensão pulmonar, dilatação da artéria pulmonar, cor pulmonale toracofrênico, prolapso das valvas mitral e tricúspide, cardiomiopatia metabólica grau II. Imunodeficiência secundária;

Hérnia inguinal direita.

Complicações: enfisema pulmonar, pneumosclerose, pleurisia adesiva bilateral, DN estágio II, ICC IIA, FC IV.

Questões de táticas de manejo de pacientes com DTC também estão em aberto. Até o momento, não há abordagens unificadas geralmente aceitas para o tratamento de pacientes com DTC. Considerando que a terapia gênica atualmente não está disponível para a medicina, o médico precisa usar quaisquer métodos que ajudem a interromper a progressão do curso da doença. A abordagem sindrômica para a escolha das intervenções terapêuticas é mais aceitável: correção da síndrome de distúrbios autonômicos, arrítmicos, vasculares, astênicos e outras síndromes.

O principal componente da terapia deve ser as intervenções não medicamentosas destinadas a melhorar a hemodinâmica (exercícios de fisioterapia, cargas dosadas, regime aeróbico). No entanto, muitas vezes, um fator significativo que limita o alcance do nível alvo de atividade física em pacientes com DTC é a baixa tolerância subjetiva ao exercício (abundância de queixas astênicas, vegetativas, episódios de hipotensão), o que reduz a adesão dos pacientes a esse tipo de medidas de reabilitação . Assim, de acordo com nossas observações, até 63% dos pacientes apresentam baixa tolerância ao exercício de acordo com a bicicleta ergométrica, a maioria desses pacientes se recusa a continuar o curso da terapia por exercício (terapia de exercício). A este respeito, parece promissor o uso em combinação com drogas vegetotrópicas de terapia de exercício, drogas metabólicas. É aconselhável prescrever preparações de magnésio. A versatilidade dos efeitos metabólicos do magnésio, sua capacidade de aumentar o potencial energético dos miocardiócitos, a participação do magnésio na regulação da glicólise, a síntese de proteínas, ácidos graxos e lipídios, as propriedades vasodilatadoras do magnésio são amplamente refletidas em inúmeros experimentos. e estudos clínicos. Vários trabalhos realizados até o momento mostraram a possibilidade fundamental de eliminar os sintomas cardíacos característicos e as alterações ultrassônicas em pacientes com DTC como resultado do tratamento com preparações de magnésio.

Realizamos um estudo da eficácia do tratamento faseado de pacientes com sinais de DTC: na primeira etapa, os pacientes foram tratados com a droga "Magnerot", na segunda, um complexo de exercícios de fisioterapia foi adicionado ao tratamento medicamentoso. O estudo incluiu 120 pacientes com DTC indiferenciada com baixa tolerância ao exercício (segundo bicicleta ergométrica) com idade entre 18 e 42 anos (idade média 30,30 ± 2,12 anos), 66 homens e 54 mulheres. 46 pacientes), deformidade torácica em quilha (49 pacientes), forma astênica do tórax (7 pacientes) e alterações combinadas na coluna vertebral (85,8%). A síndrome valvar foi representada por: prolapso da válvula mitral (grau I — 80,0%; grau II — 20,0%) com ou sem regurgitação (91,7%). Em 8 pessoas, foi detectado alargamento da raiz da aorta. Como grupo controle, foram examinados 30 voluntários praticamente saudáveis, correspondentes em sexo e idade.

De acordo com os dados do ECG, em todos os pacientes com DTC, foram detectadas alterações na parte terminal do complexo ventricular: I grau de violação dos processos de repolarização foi detectado em 59 pacientes; II grau - em 48 pacientes, III grau foi determinado com menos frequência - em 10,8% dos casos (13 pessoas). A análise da variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DTC em comparação com o grupo controle mostrou valores estatisticamente significativamente maiores dos indicadores médios diários - SDNN, SDNNi, RMSSD. Ao comparar os indicadores de variabilidade da frequência cardíaca com a gravidade da disfunção autonômica em pacientes com DTC, revelou-se uma relação inversa - quanto mais pronunciada a disfunção autonômica, menores os indicadores de variabilidade da frequência cardíaca.

Na primeira fase da terapia complexa, Magnerot foi prescrito de acordo com o seguinte esquema: 2 comprimidos 3 vezes ao dia durante os primeiros 7 dias, depois 1 comprimido 3 vezes ao dia durante 4 semanas.

Como resultado do tratamento, houve uma clara dinâmica positiva na frequência de queixas cardíacas, astênicas e autonômicas diversas apresentadas pelos pacientes. A dinâmica positiva das alterações do ECG se manifestou em uma diminuição na frequência de ocorrência de distúrbios dos processos de repolarização do 1º grau (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Com base nesta observação, foi feita uma conclusão sobre a segurança e eficácia da preparação de magnésio (Magnerot) em termos de redução da desregulação autonômica e manifestações clínicas da DTC, um efeito positivo no desempenho físico, a conveniência de seu uso na fase preparatória antes terapia de exercícios, especialmente em pacientes com DTC que inicialmente apresentavam baixa tolerância à atividade física. Um componente obrigatório dos programas terapêuticos deve ser a terapia estimulante do colágeno, refletindo as ideias atuais sobre a patogênese da DTC.

Para estabilizar a síntese de colágeno e outros componentes do tecido conjuntivo, estimular processos metabólicos e bioenergéticos corretos, os medicamentos podem ser utilizados nas seguintes recomendações.

1º curso:

Magnerot 2 comprimidos 3 vezes por dia durante 1 semana, depois 2-3 comprimidos por dia até 4 meses;

Para consultas de literatura, entre em contato com o editor.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, doutor em ciências médicas, professor
V.P. Konev, doutor em ciências médicas, professor
I. V. Druk, Candidato a Ciências Médicas
S. L. Morozov
OmGMA de Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Manifestações síndrome autonômica : dores de cabeça, fraqueza geral, palidez, tendência a reações ortostáticas, insatisfação com a inalação (síndrome de hiperventilação, dispnéia neurogênica), palmas frias e úmidas, "doença do urso" (diarreia paroxística), ataques de medo inconsciente.

Extra-sístole no contexto de SDTS muitas vezes adquire as características de um psicogênico (neurogênico), tornando-se mais frequente (aparecendo) com estresse, agitação.

Há uma série de fenômenos e síndromes de ECG que, à primeira vista, não estão diretamente relacionados ao TDTS, mas ocorrem significativamente mais frequentemente com ele do que fora dele. A saber: bloqueio incompleto do BRD, fenômeno P-Q encurtado, fenômeno WPW, taquicardia nodal AV, síndrome de repolarização ventricular precoce, migração de marcapasso através dos átrios.

4. Síndrome de labilidade da pressão arterial. Sabe-se que em pacientes jovens com TDTS há uma tendência à hipotensão arterial. Além disso, isso pode ser, tanto no quadro de hipotensão, acompanhado de sintomas desagradáveis, quanto em uma variante da norma individual na forma de hipotensão arterial assintomática. A tendência à pressão arterial baixa reflete a insuficiência autonômica primária. Um aumento da pressão arterial no TDST pode começar após 30 anos. O principal mecanismo psicodinâmico da hipertensão arterial nesses pacientes é " hiperresponsabilidade alarmante"Entre as queixas neuróticas, prevalece um sentimento de tensão, excitação, ansiedade, ressentimento, medo. Das queixas somáticas, cefaléia, cardialgia. A principal característica clínica dessa hipertensão arterial é a labilidade pronunciada dos números da pressão arterial durante o dia (" salta como se sem motivo") e danos relativamente raros em órgãos-alvo (em comparação com indivíduos cuja causa subjacente da hipertensão é "raiva inibida").

5. síndrome de síncope. Pacientes com TSTD são mais propensos a sofrer síncope do que aqueles da mesma idade que não têm essa síndrome. As síncopes percorrem mecanismo vasovagal. Como regra, esses pacientes tendem a ter pressão arterial baixa. Previsão: favorável.

O dano vascular no TDTS é chamado - síndrome vascular . ST cria a estrutura forte necessária e elasticidade da parede do vaso. Com alterações displásicas, as seguintes variantes de anomalias vasculares são possíveis:

Aneurismas de vasos arteriais,

Ectasia das artérias por muito tempo,

Tortuosidade patológica até looping,

Assimetria nos diâmetros das artérias pareadas,

Fraqueza das paredes das veias periféricas - insuficiência venosa.

A formação de um aneurisma da aorta e artérias do cérebro tem o maior significado clínico. No caso de uma formação gradual e de longo prazo de um aneurisma, os sintomas podem estar totalmente ausentes e estrear com uma síndrome de dor retroesternal intensa (com um aneurisma da aorta ascendente), que precede sua ruptura por vários dias ou horas, ou com um acidente vascular cerebral hemorrágico cerebral (com um aneurisma da artéria intracerebral).

A fraqueza da parede venosa é um fator de risco para a formação precoce (até 45-50 anos) de varizes das extremidades inferiores. Nos homens, uma das manifestações da insuficiência venosa no contexto do SDTS são as varizes do cordão espermático - varicocele, que ameaça a infertilidade. No entanto, a síndrome vascular pode ser assintomática por toda a vida - apenas aumenta os riscos vasculares.

Um equívoco típico sobre UDST: "pessoas que sofrem de SDTS têm uma constituição astênica e quaisquer anomalias no desenvolvimento do esqueleto" . Fenótipo astênico e anormalidades esqueléticas ocorrem em não mais de 60% dos pacientes com DT. Em outros casos, afetados outroórgãos e sistemas. A combinação mais comum: prolapso da válvula mitral (displasia CT do coração) + aumento da vulnerabilidade mental (displasia CT do cérebro).

Curso clínico da síndrome. Agora considere as opções para o curso natural do SDST. Exceto em casos raros, quando, por exemplo, há deformidades esqueléticas graves, a TDTS é uma "pré-doença" e, de fato, como diagnóstico, na maioria das vezes não é postulado. Nessa situação, as manifestações do SDST na infância não recebem a devida atenção dos médicos - e na adolescência ou na idade adulta, a "pré-doença" inevitavelmente se transforma em doença. Como o objetivo principal de uma pessoa é a auto-realização em uma sociedade, é na comunicação interpessoal confortável que se baseia a satisfação de necessidades morais e criativas complexas. Como mencionado acima, os indivíduos com TDTS têm uma vulnerabilidade inerente da psique. Nesse sentido, situações que para a maioria das pessoas serão emocionalmente neutras, para um sujeito com TDTS serão individualmente traumáticas. Ao superar as dificuldades, tal indivíduo precisará de muito mais esforços morais e volitivos. Permanecer em situações sensíveis e estressantes leva gradualmente ao esgotamento mental e ao aparecimento de sintomas neuróticos que dificultam ainda mais a comunicação com outras pessoas. Do ponto de vista do sujeito, o processo de sua autorrealização não é o ideal (ineficaz). As emoções negativas estênicas são direcionadas para dentro, dando origem a uma variedade de sintomas. Assim, uma das manifestações mais frequentes do SDST é a formação de neurose, o que dificulta significativamente a adaptação do indivíduo à sociedade. A neurose, na ausência de tratamento, leva à manifestação de manifestações somáticas: de funcionais inofensivas (por exemplo, cardialgia, extra-sístole) a doenças orgânicas (por exemplo, tumores malignos).

Algumas manifestações de TDTS representam uma ameaça imediata à vida. Aqui é necessário distinguir entre morte prematura de manifestações conhecidas de TDST e morte súbita (quando não passa mais de uma hora desde o momento dos primeiros sintomas da doença até a morte). No primeiro caso, a principal causa de morte são os distúrbios grosseiros do desenvolvimento do esqueleto torácico (tórax em forma de quilha ou em forma de funil), levando à compressão e deslocamento do coração. O chamado coração toracofrênico é formado. Sua complicação é o desenvolvimento de insuficiência cardíaca com hipertensão pulmonar. Assim, sem tratamento, a duração das pessoas com síndrome de Marfan na maioria das vezes não excede 40 anos precisamente devido ao desenvolvimento de um coração toracofrênico. Agora, no entanto, em conexão com as conquistas da cirurgia plástica, essa complicação do SDDM está se tornando menos comum. A segunda causa de morte "esperada" em pacientes com TDTS é o aneurisma dissecante da aorta. No entanto, o risco de desenvolver um aneurisma da aorta é baixo na ausência de fatores de risco adicionais: tabagismo e hipertensão arterial. A morte súbita de uma pessoa é sempre dramática. Verificou-se que antes dos 30 anos, a morte súbita é significativamente mais comum em pessoas com TDTS do que sem ela. Após 30 anos, essas diferenças são apagadas. As principais causas de morte súbita em pacientes com TDTS: 1) fibrilação ventricular por canalopatia, que apresenta manifestações eletrocardiográficas intermitentes (não permanentes); 2) ruptura de um aneurisma de uma artéria cerebral→ derrame cerebral; 3) ruptura de um aneurisma de aorta; 4) anomalia no desenvolvimento das artérias coronárias→ infarto do miocárdio → complicações fatais.

Opções de correção de síndrome. O que os outros devem fazer para garantir que a vida adulta futura de uma criança com TDTS não se transforme em uma série de obstáculos intransponíveis? Considere a resposta a esta pergunta do ponto de vista da prevenção de doenças.

Prevenção primária(combate aos fatores de risco para TDST): criando condições para o curso ideal da gravidez. A gravidez deve ser desejada e ocorrer em um estado de conforto espiritual. Uma dieta completa de proteínas e vitaminas é uma obrigação. Fumar é excluído.

Prevenção secundária(detecção da doença na fase assintomática). Se uma criança apresentar sinais de SDST, o médico é obrigado a notificar os pais sobre a presença de "pré-doença". Para evitar que o TDST se transforme em uma doença, ou pelo menos para minimizar suas manifestações no futuro, recomenda-se tomar toda uma série de medidas preventivas:

Exercício aeróbico isocinético regular (3-4 vezes por semana por pelo menos 30 minutos) sem contato de intensidade moderada (tênis de mesa, ciclismo, natação, badminton, corrida, caminhada, exercícios com halteres leves). Fortalece o tecido conjuntivo, melhora seu trofismo e previne a progressão da displasia.

Atitude atenta às necessidades internas da criança. Educação apenas a partir de uma posição de "soft power". Dada a vulnerabilidade natural aumentada de tais crianças, deve-se evitar a grosseria verbal, tentar não expressar emoções negativas estênicas em sua presença. O desenvolvimento da criança no sentido humanitário, que não está associado à intensa comunicação com outras pessoas, é bem-vindo.

Curso de uso de preparações de magnésio (4-6 meses por ano). Foi estabelecido que o magnésio participa ativamente do metabolismo dos componentes do ST; é um dos íons "cimentantes" na composição dos glicosaminoglicanos. Na TDTS, há uma deficiência de magnésio intersticial obrigatória. Portanto, o uso de preparações de magnésio é, de fato, a única terapia etiológica para TDTS.

Dispensário médico. Implica a realização regular de alguns diagnósticos médicos de rastreio, que permitem identificar manifestações ocultas de SDTS, perigosas ou potencialmente fatais.

Prevenção terciária(combatendo as complicações de uma doença existente). A manifestação das manifestações clínicas do TDST representa uma tarefa difícil para o médico "suavizar" sua gravidade, para alcançar a remissão.

Com manifestações grosseiras de SDST (deformidade do tórax, orelhas salientes), a cirurgia plástica é aceitável.

Os distúrbios vegetativos-psíquicos são corrigidos de acordo com sua gravidade. Com manifestações leves, a normalização do regime de trabalho e descanso, sedativos à base de hortelã, valeriana são mostrados. Com manifestações graves (por exemplo, cardioneurose com ataques de pânico), você pode precisar de psicofarmacoterapia ou mesmo de observação por um psicoterapeuta. É importante entender que quando o "núcleo da personalidade" já está formado, a tarefa da psicoterapia (psicofarmacoterapia) é facilitar a percepção daquelas situações estressantes para o paciente.

Ingestão obrigatória de preparações de magnésio (6-8 meses por ano).

Exercício aeróbico isocinético regular (3-4 vezes por semana por pelo menos 30 minutos) sem contato de baixa ou moderada intensidade (ciclismo, natação, corrida, caminhada, exercícios com halteres leves).

Terapia sindrômica para a manifestação de uma ou outra síndrome somática (arrítmica, síncope, etc.).

Sobre a deficiência de magnésio. Um ponto importante em relação à deficiência de magnésio em pacientes com TDTS. Foi comprovado que a concentração de magnésio no soro sanguíneo não difere em indivíduos com e sem TDTS. Em outras palavras, a determinação da concentração sérica de magnésio em pacientes com TDTS não é informativa. No entanto, o nível de magnésio tecidual é reduzido em todos os pacientes com TDTS - literalmente em 100%. Como defini-lo? Para isso, é usado fluido oral - raspagem da mucosa oral, contendo saliva e células epiteliais. Esta análise é altamente informativa clinicamente, refletindo concentração real de magnésio no tecido. Dependendo do nível de magnésio do tecido, uma dosagem individual de preparações orais de magnésio é selecionada.

Infelizmente, a eficácia clínica das preparações de magnésio em TDTS é variável e difícil de prever. Uma coisa é certa: sem terapia concomitante com magnésio, a eficácia de outras terapias sindrômicas será menos eficaz.

Intolerância a drogas na DT. Como a TDTS muitas vezes se manifesta de forma multifocal, o médico enfrenta a difícil tarefa de corrigir suas diversas manifestações clínicas. No entanto, como apontei repetidamente na revisão, o sujeito com displasia do tecido conjuntivo é caracterizado por maior sensibilidade a várias influências exógenas. Uma das manifestações dessa sensibilidade é a baixa tolerância aos medicamentos. Não se trata da clássica reação antígeno-anticorpo autoimune (alérgica), mas do fenômeno da idiossincrasia - intolerância individual à droga. Assim, surge uma situação paradoxal: pessoas que precisam urgentemente de terapia medicamentosa (por exemplo, para corrigir uma síndrome antiarrítmica ou neurótica) subjetivamente não a toleram bem. Como resultado, a busca pelo "seu" medicamento pode ser significativamente atrasada; às vezes parece que um paciente com TDTS não consegue tolerar "quase tudo". Uma das opções para selecionar medicamentos em tal situação é uma titulação muito lenta das dosagens: do homeopático ao terapêutico.

A medicina moderna fez grandes avanços na compreensão, diagnóstico e tratamento da TDTS. O critério para a eficácia do tratamento é:

Ganho de peso corporal (relação normal do coeficiente altura-peso),

Um grau aceitável de socialização para o paciente, permitindo que ele satisfaça suas necessidades criativas,

Um nível baixo aceitável de neuroticismo sem ataques de pânico, que não interfere no trabalho eficaz,

Normal, expectativa de vida média.