Motoro neironu šūnu slimība, kas nosaukta pēc Lou Gehrig, nosaukta pēc Charcot, motoro neironu slimība - tas viss ir amiotrofiskā laterālā skleroze, ko sauc arī par laterālo sklerozi un piešķir tai saīsinājumu, ar kuru to vairāk vai mazāk pazīst - ALS. Kāpēc vairāk vai mazāk, nevis, piemēram, plaši? Jo šodien pasaulē ir aptuveni 350 tūkstoši cilvēku ar ALS. Un lielākā daļa ne tikai pilsoņu, kas ir tālu no medicīnas, bet arī profesionāli ārsti Par šādu diagnozi mēs lasām tikai mācību grāmatās, bet nekad neesam redzējuši, vēl jo mazāk ārstētu pacientu ar ALS.
Vēl pirms desmit gadiem Krievijā nebija nevienas programmas, kas palīdzētu pacientiem ar šo neārstējamo centrālās nervu sistēmas deģeneratīvo patoloģiju. Viņiem tika noteikta neapmierinoša diagnoze un viņi tika nosūtīti mājās, lai sāpīgi mirtu no nosmakšanas, jo pat hospitēs nebija atbilstošu apstākļu un aprīkojuma, lai atbalstītu un pagarinātu šo pacientu dzīvi.
Slimība ir neārstējama. Un tā izcelsme noteikti nav zināma. Tas ir, kurš, kad un kāpēc var iegūt ALS, ārsti nevar pateikt. Ir zināma tikai pasaules statistika - šobrīd 350 tūkstoši pacientu, no kuriem 8,5 tūkstoši dzīvo Krievijā. Apmēram divi jauni gadījumi uz 100 000 cilvēku gadā.
Starp citu. Zināms, ka slimība skar cilvēkus pēc 40 gadu vecuma (pārsvarā ir zināmi agrākas sākšanās gadījumi, bet bērni ar amiotrofisko laterālo sklerozi neslimo). Arī saskaņā ar statistiku vīrieši ar ALS slimo biežāk nekā sievietes.
Lielākā daļa diagnozes tiek veiktas vecumā no 50 līdz 70 gadiem. Vidēji slimības ilgums statistiski ir vienāds ar divarpus gadiem pēc diagnozes noteikšanas. Bet tie ir tikai skaitļi. Un tā kā diagnoze gandrīz vienmēr tiek noteikta gadu vai vairāk pēc slimības sākuma, mēs varam runāt par pieciem dzīves gadiem ar atklātu ALS. Tikai 5% pacientu dzīvo ilgāk par desmit gadiem.
Slimība izplatās lēni, bet sekas ir neizbēgamas. Tiek ietekmēta galvas smadzeņu garoza, muguras smadzenēs notiek deģeneratīvas izmaiņas, galvaskausa nervu kodoli sabojājas, pakāpeniski iznīcinot. muskuļu sistēma. Neironu nāves rezultātā pacientam rodas paralīze, pilnīga muskuļu audu atrofija, elpošanas muskuļi neizdodas un notiek nosmakšana.
Svarīgs! Lai saglabātu dzīvību, pacientiem nepieciešama pastāvīga dažādu jomu speciālistu palīdzība, kā arī slimības beigu stadijā nepieciešama sarežģīta un dārga aparatūra.
Īpaša palīdzība ir nepieciešama pat diagnozes laikā no šīs slimības. Ne visi ārsti ir saskārušies ar šo slimību, jo īpaši tāpēc, ka tās simptomi ir daudzveidīgi un mainīgi.
Cēloņi
Kā jau minēts, precīzi šīs slimības cēloņi vēl nav noteikti. Pastāv hipotēzes par ģenētiskām mutācijām, kas kļuva par slimības būtību, vairākas no tām pat ir atklātas, taču zinātniekiem ir aizdomas, ka to ir daudz vairāk, nekā viņi šobrīd zina.
Lai kaut kā klasificētu slimību, izšķir divas formas: sporādisku un ģimenes.
Par ģimenes formu var rasties aizdomas, ja pacienta vecākiem radiniekiem anamnēzē ir bijusi demence, Parkinsona slimība, smaga depresija un tieksmes uz pašnāvību. Ģenētiskā pārbaude dažkārt palīdz apstiprināt šo pieņēmumu, bet ne simts procentos gadījumu.
Sporādiska ALS rodas no nezināma avota un kāda iemesla dēļ.
Slimības sākums
Parasti no pirmajām simptomu izpausmēm līdz slimības diagnozei paiet aptuveni gads vai pusotrs gads. Tā ir pasaules statistika. Pirmie simptomi ir neskaidri un nemanāmi, turklāt tik “nekaitīgi”, ka lielais vairums pacientu, pat zinot par tādu diagnozi kā ALS, ir pārliecināti, ka viņiem šī slimība nekādā gadījumā nav.
Svarīgs! Pēc sākotnējo simptomu parādīšanās cilvēka stāvoklis krasi nepasliktinās tikai tāpēc, ka sākumā tiek bojāta tikai daļa neironu un to funkcijas pārņem veselas, nebojātas šūnas. Taču pamazām bojājums pārņem arvien lielāku šūnu skaitu, veselās pārstāj tikt galā ar savām funkcijām, un pacienta stāvoklis pasliktinās.
Simptomi
Kādas ir pirmās amiotrofiskās laterālās sklerozes pazīmes? Viņu ir daudz, un tie ir dažādi. Turklāt ne vienmēr viss izpaužas visos un ne vienmēr noteiktā secībā. Bet katram no šiem simptomiem un jo īpaši vairāku no tiem secīgai vai vienlaicīgai izpausmei vajadzētu jūs brīdināt un steidzami apmeklēt ārstu.
Tabula. ALS simptomu apraksts.
| Simptomu izpausme | Apraksts |
|---|---|
| Viens no sākotnējiem un visbiežāk sastopamajiem simptomiem. Muskuļi zem ādas neviļus raustās, piemēram, tiks. Rodas muskuļu audu kontrakciju dēļ. Sākumā tiem ir šaura lokalizācija, vēlāk tie var izplatīties lielās platībās. |
| Tā kā neironi sabojājas, signālu plūsma no tiem uz muskuļiem samazinās. Muskuļi pilnībā pārstāj darboties un atrofē vai “sasalst”. Muskuļu vājumu un stīvumu pastiprina nepareizs vai nepietiekams uzturs, ko bieži novēro pacientiem ar ALS, jo ir traucēta rīšanas funkcija. Muskuļu vājums izraisa līdzsvara zudumu un grūtības staigāt. |
| Vēl viens izplatīts simptoms, kam jāpievērš uzmanība. Spazma sākas pēkšņi, un to pavada stipras sāpes. Var lokalizēt jebkurā ķermeņa vietā. Rezultātā tas izraisa arī motoriskās aktivitātes traucējumus. |
| Sāpes var izjust ne tikai ar muskuļu krampjiem, bet arī citu izmaiņu, piemēram, ādas saspiešanas dēļ. ALS slimība pati par sevi neizraisa sāpes, sāpes izraisa tikai tās individuālās blakusparādības. |
| Nogurums ir saistīts ar muskuļu atrofiju. Cilvēks tērē arvien vairāk enerģijas, lai uzturētu savu aktivitāti, un, ja viņš nesaņem pastiprinātu uzturu, viņš ātri nogurst un nevar iesaistīties nevienā aktivitātē. |
| Rodas, ja ir bojāti balsenes muskuļi. Rīšana kļūst apgrūtināta, tāpēc mainās ēdiena un ūdens uzņemšanas kvalitāte. Diēta kļūst nepilnīga un sākas dehidratācija. Pacients ir jābaro un jādzirdina caur zondi. |
| Simptoms rodas no apgrūtinātas rīšanas. Siekalas un flegma uzkrājas mutē un izplūst. Pacients to var pat neapzināties, un, ja viņš to jūt, viņš neko nevar darīt. |
| Var sākties ar aizrīšanās un klepus, kad pārtika vai siekalas nokļūst organismā Elpceļi. Nopietnā slimības stadijā, kad elpošanas muskuļi praktiski ir paralizēti, pacientam nepieciešamas elpošanas ierīces. |
| Agrāk vai vēlāk, kad balsenes muskuļi praktiski pārstāj darboties, pacients zaudē spēju runāt. Kādu laiku pirms paralīzes sākuma viņš var rakstīt un sazināties ar žestiem, kā arī sazināties, izmantojot datoru. Tad viņam atliek tikai izveidot acu kontaktu. |
| Tie ietver bieža maiņa emocionālais stāvoklis, atmiņas zudums, komunikācijas grūtības, ko izraisa nespēja atrast (atcerēties) vārdus, depresīvi un agresīvi nekontrolējami stāvokļi. |
Svarīgs! Saskaņā ar statistiku, ja ALS pacientiem nepalīdz tikt galā ar simptomiem, viņu dzīves ilgums no sākotnējo simptomu parādīšanās brīža ir no pusotra līdz pieciem gadiem. Ja pacients saņem palīdzību, viņa mūžs tiek pagarināts uz gadiem, un dažos retos gadījumos slimība pati par sevi norimst un pāriet. Šie gadījumi ir izņēmuma gadījumi, bet tie pastāv. Izārstētie pacienti tiek pētīti, cenšoties noskaidrot cēloni, kāpēc slimība ir atkāpusies, taču pagaidām bez rezultātiem.
ALS diagnostika
Grūtības ir tādas, ka ALS attīstība sākas nemanāmi un notiek individuāli, tāpēc sākotnējie simptomi vairums pacientu ignorē, un agrīna diagnostika ir sarežģīta.
ALS bieži tiek identificēts, kad pacienti meklē apstiprinājumu citām diagnozēm.
Par ko sūdzas pacienti ar amiotrofisko laterālo sklerozi tās rašanās sākuma stadijā?
“10 fakti” par šo slimību, un šodien mēs dodam iespēju pastāstīt ekspertam par šo slimību.
Runā Marina Aleksandrovna Anikina, Krievijas Federālās medicīnas un bioloģiskās aģentūras Ekstrapiramidālo slimību centra vadītāja vietniece. Viņa runās par to, ar ko ikdienā saskaras savā darbā.
MRI pacientam ar ALS
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) — neirodeģeneratīva slimība, kas galvenokārt skar augšējos un apakšējos motoros neironus. Apakšējo motoro neironu bojājums izraisa muskuļu atrofiju (funkciju zudumu) un fascikulācijas (raustīšanās), savukārt augšējo motoro neironu bojājums izraisa spasticitāti (stīvumu) un palielinātus piramīdveida (patoloģiskus) refleksus. Vienlaicīga augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumu pazīmju kombinācija joprojām ir diagnostikas procesa stūrakmens.
Lai gan "motoro neironu slimība" un "ALS" bieži tiek lietoti kā sinonīmi, "motoro neironu slimība" ietver plašu motoro neironu slimību kategoriju un ietver progresējošu muskuļu atrofiju, primāro laterālo sklerozi un plīvojošo roku sindromu (Vulpian-Bernardt sindroms). ), plīvojošu kāju sindroms (pseidopolineirīta forma), progresējoša bulbārā trieka un ALS plus frontotemporālā demence.
Daži statistikas dati
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir visizplatītākā slimība motoro neironu slimību kategorijā un veido 60-85 procentus no visiem gadījumiem.
Mūža risks saslimt ar ALS ir 1:350 vīriešiem un 1:400 sievietēm, un tas ir augstāks militārpersonām. Vīriešiem slimība attīstās biežāk; Attiecība starp dzimumiem ir 1,5:1. Saslimstība ir aptuveni 1,5-2,7/100 000 gadā. Izplatība 3-5/100 000. ALS sastopamības maksimums notiek vecumā no 55 līdz 65 gadiem, taču ir dažādi vecuma varianti. Ir aprakstīti simptomu gadījumi no vēlīna pusaudža vecuma līdz devītajai dzīves desmitgadei.
Tie, kuriem ir paaugstināts ALS risks, ir veterāni neatkarīgi no ranga vai darba stāža, ilgstoši smēķētāji, kā arī elites futbolisti un amerikāņu futbola spēlētāji. Tajā pašā laikā fiziskais un emocionālais stress— nav ALS riska faktors. Arī dažādas galvas traumas nav tieši saistītas ar ALS attīstību. Un šeit samazināts indekssķermeņa svars, gluži pretēji, ir vistiešāk saistīts ar ALS.
Lielākā daļa ALS gadījumu, līdz pat 90 procentiem, ir sporādiski. Tās rašanās iemesli, tāpat kā gandrīz visām neirodeģenerācijām, joprojām nav zināmi. Pastāv hipotēze par prionu izcelsmi un ALS izplatīšanos no lokāla simptoma līdz vispārējiem motoro neironu bojājumiem.
Kādi ir iemesli?
Ģimenes ALS gadījumi veido ne vairāk kā 10 procentus, un tiem galvenokārt ir dominējošās mantojuma pazīmes. Lielākā daļa ALS ģimenes formu ir saistītas ar mutācijām vienā vai vairākos gēnos, kas ir atbildīgi par slimības attīstību. 40-50 procentos gadījumu slimība ir saistīta ar C9orf72 gēnu. Šī gēna nesējiem pirmā introna introniskais heksanukleotīda atkārtojums paplašinās, parasti līdz simtiem vai tūkstošiem reižu. Šī C9orf72 paplašināšanās var izraisīt gan ALS, gan frontotemporālās demences (FTD) attīstību. Vēl 20 procenti gadījumu ir saistīti ar mutāciju gēnā, kas kodē citozola superoksīda dismutāzi (SOD1).
Ir saistītas arī dažādas mutācijas dažāda ilguma slimības. A4V mutācija ir visizplatītākā Ziemeļamerikā un ir atbildīga par agresīvu zemāko motoro neironu fenotipu. Vidējais izdzīvošanas rādītājs svārstās no 1 līdz 1,5 gadiem. Turpretī D90A variants, kas ir atbildīgs par augšējo motoro neironu fenotipu, ir salīdzinoši viegls. ALS ar šo genotipu attīstās tikai homozigota stāvokļa gadījumā.
Pēc C9orf72 un SOD1 ir pārējie divi izplatīti iemesli Gēni, kas kodē RNS saistošos proteīnus TDP43 un FUS, kļūst par ALS. Mutācijas katrā veido 5 procentus no ģimenes ALS gadījumiem un ir retāk sastopamas FTD fenotipā.
Kopumā ģenētiķi jau ir saskaitījuši vairāk nekā duci ģenētiskās mutācijas un to produktiem ir nozīme ALS attīstībā.
Kāda ir slimības "seja"?
ALS klīniskās izpausmes— nesāpīgs progresējošs muskuļu vājums un atrofija, kas izraisa paralīzi un pacienta nāvi elpošanas mazspējas attīstības dēļ. Vidējais līmenis izdzīvošana— no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem: pacienti dzīvo aptuveni 19 mēnešus pēc diagnozes noteikšanas un 30 mēnešus pēc pirmo simptomu atklāšanas. Ir svarīgi atzīmēt, ka pastāv ievērojamas atšķirības starp pacientiem un spēja paredzēt pareizu slimības progresēšanas ātrumu laika gaitā diagnozes laikā ir ierobežota.
Augšējo motoro neironu nāve izraisa sagaidāmās neiroloģiskās izpausmes: spasticitāti, hiperrefleksiju, Hofmana pazīmes. Reizēm (retāk nekā ar cita veida augšējo motoro neironu bojājumiem) var būt Babinska pazīme. Cēloņi vēl nav skaidri, bet pseidobulbārā ietekme (emocionālā labilitāte) ir saistīta ar augšējo motoro neironu deģenerāciju un bieži rodas ar citām neiroloģiskām augšējo motoro neironu bojājuma pazīmēm.
Apakšējo motoro neironu nāve izpaužas kā fascikulācijas, muskuļu spazmas un muskuļu atrofija. Tā kā šīs pazīmes ir acīmredzamākas, tās biežāk nekā augšējo motoro neironu pazīmes norāda uz pareizo diagnozes virzienu. Piemēram, apakšējo motoro neironu disfunkcija izmeklēšanā bieži maskē augšējo motoro neironu bojājumu pazīmes.
Apmēram 2/3 pacientu pirmie ALS simptomi sākas ekstremitātēs. Tipiskā izpausme ir lokalizēti simptomi, piemēram, “neveikla roka” vai “pēdas sitiens”. Aksiālais vājums izraisa nespēju noturēt galvu un kifozi. Ja ALS sākas ar bulbar simptomiem, pacientam ir sliktāka prognoze; to biežāk novēro vecākām sievietēm. Šiem pacientiem attīstās dizartrija (runas traucējumi), kam seko disfāgija (rīšanas traucējumi). Pārsteidzoši, ka ALS gadījumā nav traucējumu ārpus acs kustībām, sfinktera funkcijām vai visu maņu modalitātes (maņu orgānu) funkcijām.
Kā noteikt diagnozi?
Klīniskā diagnoze joprojām ir sarežģīta, un diagnoze parasti tiek aizkavēta. Vidēji diagnoze ilgst 11-12 mēnešus. Tajā pašā laikā 30-50 procenti pacientu sākotnēji saņem nepareizu diagnozi un pirms diagnozes noteikšanas."BAS" tiek nomainīti trīs dažādi speciālisti. Centieni samazināt diagnostikas laiku ir balstīti uz riluzola (zāles, kas traucē glutamāta sintēzi) lielāko aktivitāti slimības sākuma stadijā, kad zāles var sniegt vislielāko labumu. Terminu "pārmērīgs nogurums", "pārmērīgi muskuļu krampji", "progresējošas mēles fascikulācijas" vai "progresējošs vājums" lietošana norāda, ka pacients ir jānosūta pie ALS speciālista.
Agrīnā stadijā ALS var parādīties tikai augšējo vai apakšējo motoro neironu disfunkcijas pazīmes, un simptomi var izpausties tikai nelielā ķermeņa daļā. Diferenciāldiagnoze šajā posmā ir ilgstoša, un tās pamatā ir visu stāvokļu izslēgšana, kas saistīti ar motoro neironu bojājumiem vai imitē ģeneralizētu motoro neironu bojājumu, tostarp motorās neiropātijas, akūtas miopātijas, muskuļu distrofijas, paraneoplastiskas neiropātijas, B12 vitamīna deficīts, primārās smadzeņu un muguras smadzenes. Citas slimības ar motoro neironu bojājumiem sākumā var atdarināt ALS. No ALS ir jānošķir pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija, spinobulbārā muskuļu atrofija (Kennedy slimība), post-poliomielīta sindroms. Piemēram, labdabīgu fascikulāciju sindroms izraisa fascikulācijas, kas elektroneuromiogrāfijā (ENMG) neizraisa vājumu vai citas denervācijas pazīmes. Iedzimta spastiskā paraplēģija var ietvert apakšējo ekstremitāšu augšējo motoro neironu bojājumu pazīmes.
Vienīgais instrumentālā metode Vienīgais diagnostikas instruments, kas paliek, ir ENMG, kas ļauj atšķirt motoro neironu difūzo bojājumu pazīmes.
Pamatojoties uz dominējošo simptomu sadalījumu, tiek izdalītas ALS anatomiskās formas: bulbar, kakla, krūšu kurvja, jostas-krustu daļas.
Klīnisko un instrumentālo datu kombinācija nosaka ALS diagnozes smagumu: klīniski konstatēts, iespējams vai tikai iespējams.
Vai ir kāds veids, kā izārstēt?
Šobrīd efektīva ārstēšana ALS neeksistē. Riluzols ir vienīgais slimību modificējošais medikaments, ko FDA apstiprinājusi kopš 1995. gada, taču tā lietošana tikai palielina paredzamo dzīves ilgumu par 2-3 mēnešiem, bet nemaina pamatslimības gaitu. klīniskie simptomi slimības. Bet pat to dažreiz nav iespējams lietot, jo pacientiem ir attīstījusies smaga slikta dūša.
Simptomātiskā terapija ietver dekstrometrifāna-hinidīna lietošanu pseidobulbāru afektīvu traucējumu gadījumā, meksiletīnu no ALS atkarīgu krampju gadījumā, antiholīnerģiskos līdzekļus siekalošanās korekcijai rīšanas traucējumu rezultātā, antidepresantus, piemēram, SSAI ( selektīvie inhibitori serotonīna atpakaļsaistīšana), lai koriģētu situācijas garastāvokļa traucējumus, NPL, lai novērstu sāpes, kas saistītas ar kustību traucējumiem.
Nepieciešamība pēc daudzdisciplīnu pieejas rodas no daudziem smagiem simptomiem progresējošā stadijā. Tie ietver ievērojamu svara zudumu un uztura trūkumus, kas liecina par negatīvu prognozi.
1. Rīšanas traucējumi var uzlaboties ar aktīvo logopēdiju, bet dažos gadījumos ar smagu disfāgiju tiem nepieciešama barošana caur gastrostomijas zondi.
2. Progresējoša dizartrija traucē normālu saziņu un prasa gan logopēdijas, gan neiropsiholoģiskas sesijas.
3. Kritienu risks, kas neizbēgami rodas ar progresējošu muskuļu vājums, tiek izlīdzināts, pārvietojoties ratiņkrēslā.
4. Svarīgs simptomātiskās terapijas uzdevums— uzturēt normālu elpošanu laikā. Agrāk vai vēlāk attīstās pacients ar ALS elpošanas mazspēja kas noved pie viņa nāves. Neinvazīvās ventilācijas izmantošana var palielināt paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti pacientiem ar ALS. Īpaši svarīgi ir veikt neinvazīvu ventilāciju naktī, kad elpošanas mazspēja ir visaugstākā. Ja neinvazīvs elpošanas atbalsts nav iespējams, pacientiem tiek veikta traheostomija, lai nodrošinātu mehānisko ventilāciju.
Notiek mehāniska atbrīvošanās no klepus, kas tiek veikta ar speciālu aprīkojumu un novērš aizrīšanās ar izdalījumiem vai pneimonijas attīstību.
Pēdējo 20 gadu laikā ALS— viena no interesantākajām neirozinātnieku problēmām. Visā pasaulē notiek pētījumi, tostarp tiek pārbaudītas cilmes šūnu terapijas, gēnu terapijas un dažādu mazo molekulu aģentu izstrāde dažādos klīniskās un preklīniskās attīstības posmos.
Kas sagaida pacientus?
Slimības progresēšanas ātrums ir ļoti atšķirīgs. Kopumā vidējais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir aptuveni 3 gadi, daži pacienti mirst pirms 1 gada, bet citi dzīvo vairāk nekā 10 gadus. Izdzīvošana ir vislabākā pacientiem ar vislielāko diagnozes novēlošanos lēnas progresēšanas dēļ, kā arī jaunākiem pacientiem ar primāro ekstremitāšu iesaistīšanos. Piemēram, tādas patoloģijas kā plecu ekstremitāšu sindroms vai amiotrofiska pleca diplēģija progresē lēnāk nekā ALS. Gluži pretēji, vecāks vecums, agrīna iesaistīšanās elpošanas muskuļi, slimības sākums formā bulbar simptomi ieteikt ātrāku progresu.
Maria Anikina, Ekstrapiramidālo slimību centrs, Krievijas FMBA
Amiotrofiskā skleroze jeb ALS (amiotrofiskā laterālā skleroze) ir neārstējama slimība Centrālā nervu sistēma. Tās attīstības laikā tiek ietekmēti muguras smadzeņu augšējie un apakšējie motoriskie neironi, kā arī smadzeņu stumbrs un garoza. Tas viss noved pie paralīzes un pēc tam līdz pilnīgai muskuļu atrofijai.
Amiotrofiskās sklerozes jēdziens
Saskaņā ar ICD-10 ALS tiek uzskatīta par motoro neironu slimību. Medicīnā šī patoloģija labāk pazīstama kā Šarko slimība.
Atsevišķi var izdalīt amiotrofiskās sklerozes sindromu, kas rodas kā citas slimības sekas. Ja ir zināms tā parādīšanās cēlonis, tad ārstēšana ir īpaši vērsta uz tā novēršanu.
Attīstoties šai anomālijai, tiek iznīcināti motoriskie neironi, kas noved pie signāla pārraides trūkuma uz smadzeņu šūnām. Tādējādi nervu šūnas nepilda savas funkcijas, un muskuļi cilvēka ķermenis atrofija.
Galvenais saslimstības maksimums tiek novērots cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem, bet ALS var rasties arī jaunākā vecumā, īpaši cilvēkiem ar iedzimtu predispozīciju.
ALS ir jānošķir no smadzeņu vazokonstrikcijas, kā arī no progresējošas ērču encefalīta formas, jo no tā ir atkarīga ārstēšanas metode.
Patoģenēze
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir slimība, kurā neironi kļūst neaizsargāti un pakāpeniski tiek iznīcināti.
Motoriskie neironi ir lielākās nervu sistēmas šūnas, un tiem ir ilgi procesi. To darbībai nepieciešams ievērojams enerģijas patēriņš.
Katrs motors neirons veic svarīga funkcijaķermenī tieši pa tā kanāliem tiek pārraidīti impulsi, kas ietekmē cilvēka motorisko aktivitāti. Šīs šūnas prasa liels skaits kalcijs un enerģija.
Ja šie nosacījumi nav izpildīti, tas ir, motorajiem neironiem trūkst kalcija, tad notiek patoloģisks process, kas noved pie:
- toksiska ietekme uz smadzeņu šūnām, kas rodas aminoskābju dēļ;
- kaitīgs oksidācijas process;
- motoro neironu darbības traucējumi;
- proteīnu darbības traucējumi, kas veido noteiktus ieslēgumus;
- mutācijas proteīnu parādīšanās;
- motoro neironu nāve.
Epidemioloģija
Šī slimība ir ļoti reta, sastopama 2 gadījumos uz 100 000 cilvēku. Tie galvenokārt ir pieaugušie (vecumā no 20 līdz 80 gadiem). Dzīves ilgums ir zems. Piemēram, ar ALS bulbar formu cilvēki parasti dzīvo apmēram 3 gadus, bet ar jostas-krustu formu - 4 gadus.
Tikai 7% no visiem ALS pacientiem pārsniedz piecu gadu paredzamo dzīves ilgumu.
Cēloņi
Amiotrofiskās sklerozes attīstība var izraisīt:
- gēnu mutācija, kas ir iedzimta;
- patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanās organismā, kas var izraisīt neironu iznīcināšanu;
- patoloģiska reakcija, kad imūnsistēma iznīcina nervu šūnas savā ķermenī;
- glutamīnskābes uzkrāšanās organismā, kuras pārpalikums iznīcina arī neironus;
- angiodistonija. Darba un atpūtas režīma neievērošana, bieža spriedze un liels pie datora pavadītais laiks izraisa asinsvadu nervu regulējuma traucējumus, proti, angiodistoniju.
- vīrusa iekļūšana organismā, kas inficē nervu šūnas.
Šādas cilvēku kategorijas ir visvairāk uzņēmīgas pret patoloģiju:
- ar iedzimtu noslieci uz ALS;
- vīrieši vecāki par 70 gadiem;
- slikti ieradumi;
- cieta infekcijas slimības kurā vīruss ir apmeties organismā un iznīcina neironus;
- kam vēža audzēji vai motoro neironu slimība;
- ar izņemtu kuņģa daļu;
- strādājot vidē, kur tiek izmantots svins, alumīnijs vai dzīvsudrabs.
Daudzi zinātnieki ALS uzskata par deģeneratīvu procesu, taču tā attīstības faktori vēl nav pilnībā izpētīti. Daži pētnieki ir pārliecināti, ka iemesls ir filtrējoša vīrusa iekļūšana organismā.
Amiotrofiskā skleroze skar tikai motoru sistēma cilvēks, kamēr viņa maņu funkcijas paliek nemainīgas. Šo iemeslu dēļ ALS attīstība ir atkarīga no tādiem faktoriem kā:
- Vīrusa līdzība ar noteiktu nervu veidošanos.
- Asins piegādes specifika centrālās nervu sistēmas zonām.
- Limfas cirkulācija mugurkaulā vai centrālajā nervu sistēmā.
Slimības simptomi
Slimības sākumā tiek skartas ekstremitātes un pēc tam citas ķermeņa daļas. Cilvēka muskuļi vājina, izraisot paralīzi.
Agrīnā slimības stadijā ir šādas raksturīgas pazīmes:
- Motoriskās prasmes ir traucētas un roku muskuļi kļūst vāji.
- Vājums kājās.
- Notiek pēdas kritums.
- Parādās plecu, mēles un roku spazmas.
- Runa ir traucēta un rodas apgrūtināta rīšana.
Dažreiz ALS izraisa demenci.
Vēlākos posmos cilvēkam ir amiotrofiskās sklerozes simptomi, piemēram:
- Kustības spēju trūkums.
- Apgrūtināta elpošana.
Slimības simptomi jāiedala divos veidos:
- Kas tiek novēroti ar centrālā motora neirona bojājumiem:
- samazināta muskuļu aktivitāte;
- palielināts muskuļu tonuss;
- hiperrefleksija;
- patoloģiski refleksi;
- Perifēro neironu bojājumi izpaužas ar tādiem simptomiem kā:
- muskuļu raustīšanās;
- krampji ar sāpēm;
- galvas un citu ķermeņa daļu muskuļu atrofija;
- muskuļu hipotonija;
- hiporefleksija.
Reti simptomi
Jāņem vērā, ka amiotrofiskā skleroze katram pacientam izpaužas atšķirīgi. Ir simptomi, kas var rasties tikai dažos gadījumos, tostarp:
- Sensoru disfunkcija. Tas notiek asinsrites traucējumu dēļ, piemēram, pacients var nejust rokas, tās vienkārši nokrīt.
- Apgrūtināta urinēšana, zarnu kustība un acu funkcija.
- demence.
- Kognitīvie traucējumi, kas strauji progresē. Tajā pašā laikā samazinās pacienta atmiņa, smadzeņu darbība utt.
Veidi
Amiotrofiskajai sklerozei ir vairākas formas:
- smadzeņu;
- cervicothoracic;
- bulbar;
- jostas-krustu daļas.
Lumbosakrāls
Šī slimības forma var attīstīties divos variantos:
- Perifēro motoro neironu inhibīcija priekšējais rags jostas-krustu daļas muguras smadzenes. Muskuļu vājums parādās vienā, bet pēc tam otrā kājā, tajās samazinās refleksi un tonuss, kā rezultātā sākas atrofijas process. Tajā pašā laikā jūs varat sajust biežu kāju raustīšanos. Tad slimība izplatās uz rokām un augstāk. Personai ir apgrūtināta rīšana, runa kļūst neskaidra, balss mainās, mēle kļūst plānāka. Apakšžoklis sāk nokarāties, parādās problēmas ar pārtikas košļāšanu un rīšanu.
- Otrais slimības gaitas variants ir saistīts ar vienlaicīgu centrālo un perifēro motoro neironu bojājumu, kas nodrošina kāju kustību. Progresējot, rodas vājuma sajūta ekstremitātēs, parādās muskuļu tonuss, pakāpeniska muskuļu atrofija un artrīts. Tad process pāriet uz rokām, tiek iesaistīti arī smadzeņu motoriskie neironi, tiek traucēta košļājamā un runas process, parādās raustīšanās mēlē, iespējamas netīšas smieklu vai raudāšanas lēkmes.
Cervikotorakālā forma
Tas var notikt arī divos veidos:
- Tiek ietekmēts tikai perifērais motoriskais neirons. Muskuļu atrofija un pazemināts tonuss skar tikai vienu roku, un tikai pēc dažiem mēnešiem – otru. Rokas sāk atgādināt pērtiķa ķepu. Vienlaikus ar šiem procesiem palielinās refleksi kājās, bet bez atrofijas. Pēc tam kājās samazinās muskuļu aktivitāte un patoloģiskajā procesā tiek iesaistīta smadzeņu bulbārā daļa.
- Vienlaicīgs centrālo un perifēro motoro neironu bojājums. Roku muskuļi sāk atrofēties, palielinās to tonuss, un tajā pašā laikā palielinās refleksi un samazinās spēks kājās. Vēlāk tiek bojāts sīpola reģions.
Bulbāra forma
Ar šīs slimības formas attīstību tiek ietekmēti perifērie motoriskie neironi. Rezultātā tiek traucēta artikulācija, mainās balss, atrofējas mēles muskuļi. Ja tiek ietekmēts arī centrālais motoriskais neirons, tiek traucēti rīkles un apakšžokļa refleksi, un var rasties piespiedu smiekli vai raudāšana. Gag refleksi pastiprinās.
Slimībai progresējot, attīstās parēze ar roku atrofiju, tajās palielinās refleksi un tonuss. Tas pats notiek kājās.
Smadzeņu forma
Šajā gadījumā tas notiek dominējošā sakāve centrālais motoriskais neirons. Parēze un paaugstināts tonuss parādās visos stumbra un ekstremitāšu muskuļos, kā arī ALS patoloģiskie simptomi. Papildus traucētai kustību aktivitātei var būt arī garīgi traucējumi, atmiņas traucējumi, pazemināts intelekts, demence, pastāvīgi agresijas lēkmes, ko izraisa nespēja parūpēties par sevi.
ALS klīniskā aina
Slimība progresē ļoti ātri, parēze noved pie nespējas kustēties un aprūpēt sevi. Ja slimības procesā ir iesaistīta arī elpošanas sistēma, tad pacientu nomoka elpas trūkums un gaisa trūkums pat pie mazākās piepūles. IN progresīvi gadījumi Pacienti nevar elpot paši un pastāvīgi atrodas zem ventilatora.
Pacientiem ar ALS strauji attīstās impotence, un retos gadījumos ir iespējama urīna nesaturēšana. Tā kā košļāšanas un rīšanas process tiek traucēts, viņi ātri zaudē svaru, un viņu ekstremitātes var kļūt asimetriskas. Ir arī sāpes, jo parēze apgrūtina locītavu kustību.
ALS izraisa arī tādus traucējumus kā pastiprināta svīšana, taukaina sejas āda un tās krāsas izmaiņas. Atveseļošanās prognozes nav, taču vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar šo slimību parasti ir no 2 līdz 12 gadiem. Lielākā daļa pacientu mirst 5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Ja tas nenotiek, tad turpmāka ALS attīstība noved pie pilnīgas invaliditātes.
Diagnostika
Lai precīzi noteiktu precīzu ALS diagnozi, jāņem vērā tādi faktori kā:
- Centrālā motora neirona bojājumu simptomi (muskuļu tonuss, roku un pēdu patoloģijas utt.).
- Perifēro neironu bojājumu pazīmes, ko apstiprina elektromiogrāfija un biopsija.
- Slimības progresēšana, iesaistot jaunus muskuļus.
Vissvarīgākais veiksmīgai terapijai ir izslēgt citas amiotrofiskajai sklerozei līdzīgas slimības.
Pašā ALS ārstēšanas sākumā ārsts apkopo pilnīgu pacienta slimības vēsturi, apkopo viņa sūdzības un veic neiroloģisko izmeklēšanu. Pēc tam pacientam tiek nozīmēts:
- elektromiogrāfija;
- magnētiskās rezonanses attēlveidošanas;
- asins un urīna analīzes;
- cerebrospinālā šķidruma izmeklēšana;
- molekulārā ģenētiskā analīze.
Tiek veikta arī adatas EMG, kas norāda uz muskuļu bojājumiem un atrofiju. ir nepieciešams diagnozes precizēšanai, ar to var izsekot smadzeņu motorās garozas atrofijai, centrālos un perifēros neironus savienojošo ceļu deģenerācijai. 
Diagnozējot ALS, asins analīze uzrāda kreatīnfosfokināzes palielināšanos, kas izdalās, sadaloties muskuļu šķiedrām. Pārbaudot cerebrospinālo šķidrumu, tiks atklāts paaugstināts olbaltumvielu līmenis, un molekulārā pārbaude var atklāt mutāciju 21. hromosomas gēnā.
Ārstēšana
Šo slimību nevar izārstēt, ir daži veidi zāles, kas var nedaudz paildzināt pacienta dzīvi. Viena no šādām vielām ir Riluzols. To lieto nepārtraukti 100 mg. Vidēji dzīves ilgums palielinās par 2-3 mēnešiem. Parasti to izraksta pacientiem, kuriem slimība ir bijusi 5 gadus un kuri var elpot paši. Šīs zāles negatīvi ietekmē aknu stāvokli.
Pacientiem tiek nozīmēta arī simptomātiska terapija. Tas ietver tādas zāles kā:
- Sirdalud, Baclofen - fascikulācijām.
- Berlition, Carnitine, Levocarnitine - uzlabo muskuļu darbību.
- Fluoksetīns, sertralīns - depresijas apkarošanai.
- B vitamīni – vielmaiņas uzlabošanai neironos.
- Atromins, Amitriptilīns - parakstīts siekalošanai.
Ar žokļu muskuļu atrofiju pacientam var rasties grūtības košļāt un norīt pārtiku. Šādos gadījumos ēdiens ir jāsamaisa biezenī vai jāgatavo kā suflē, biezenis utt. Pēc katras ēdienreizes jums ir jāiztīra mute.
Gadījumos, kad pacients nevar norīt, ilgstoši košļā ēdienu un nespēj dzert pietiekamā daudzumāšķidrums, viņam var nozīmēt endoskopisku gastrostomiju. Var izmantot arī alternatīvas metodes, piemēram, barošanu ar zondi vai intravenozu barošanu.
Ja ir runas traucējumi, kad cilvēks vairs nevar skaidri runāt, viņam komunicēt ar ārpasauli palīdzēs speciālas rakstāmmašīnas. Jāuzrauga arī vēnas apakšējās ekstremitātes lai tur neparādās tromboze. Ja rodas kāda infekcija, nekavējoties jāārstē ar antibiotikām.
Lai saglabātu kustīgumu, jālieto ortopēdiskie apavi, zolītes, spieķi, staigulīši utt. Ja galva nokrīt, varat iegādāties īpašus galvas turētājus. Vēlākajos slimības posmos pacientam būs nepieciešama funkcionāla gulta.
Ja cilvēkam ar ALS ir apgrūtināta elpošana, viņam tiek nozīmētas intermitējošas neinvazīvas ventilācijas ierīces. Ja pacients pats vairs nevar elpot, tiek norādīta traheostomija vai mākslīgā ventilācija.
Ko nedrīkst lietot
Attīstoties amiotrofiskajai laterālajai sklerozei, tiek izmantotas tādas ārstēšanas metodes kā:
- Citostatiskie līdzekļi - pasliktina gremošanas procesu un var samazināt imunitāti.
- Hiperbariskā skābekļa terapija – piesātina asinis ar lieko skābekli.
- Infūzija ar sāls šķīdumu.
- Hormonālās zāles, kas izraisa plaušu muskuļu miopātiju.
- Sazarotas aminoskābes, kas saīsina dzīves ilgumu.
Fiziskie vingrinājumi
Ar šāda veida slimībām ir ļoti svarīgi saglabāt muskuļu tonusu. Tam nepieciešama ergoterapija un fizikālā terapija.
Amiotrofiskā laterālā skleroze (arī ALS, motoro neironu slimība, Šarko slimība un Lū Geriga slimība) ir centrālās nervu sistēmas slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu un smadzeņu motorās nervu šūnas. Attīstības procesā slimības destruktīvajai iedarbībai tiek pakļauti arī trīszaru, mēles, rīkles un sejas motoriskie nervi, kā rezultātā pacientam bez motorikas ierobežojumiem attīstās amiotrofiskā laterālā skleroze. neatgriezenisks bojājums rīšanas funkcijas un runas valoda. Saskaņā ar ICD-10 ALS tiek klasificēta kā sistēmiska atrofija, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu. Klasifikatorā tam piešķirts kods G12.2 “Motoro neironu slimība”.
Klasifikācija (slimības formas)
Amiotrofiskā laterālā skleroze tiek klasificēta pēc vairākiem kritērijiem. Atkarībā no centrālās nervu sistēmas bojājuma zonas rodas amiotrofiskā laterālā skleroze:
- Jostas – pārmaiņus tiek skartas kājas, pēc tam, slimībai progresējot, var pasliktināties elpošana, roku kustības, rīšana un runa.
- Krūškurvja – agrīnā stadijā to raksturo grūtības stāvēt un saliekt ķermeni. Attīstoties slimībai, vienā pusē tiek skarta kāja un roka, pēc tam no otras puses. Dažos gadījumos elpošanas, runas un rīšanas funkcijas ir ierobežotas.
- Dzemdes kakla - pēc kārtas tiek ietekmētas abas rokas, tad elpošana, runas aparāts, rīšanas reflekss un abas kājas.
- Bulbārs - slimības sākumā tiek traucēta runa un rīšanas reflekss. Nākamajā posmā kāju un roku vispirms ierobežo vienā pusē, tad otrā pusē.
- Difūzs - slimību raksturo straujš svara zudums, elpošanas problēmas un vienpusēja vājuma sajūta ekstremitātēs.
ALS tiek klasificēts pēc mantojuma veida:
- Autosomāli recesīvs - parādās, ja abiem vecākiem ir “bojāts” gēns.
- Autosomāli dominējošs - attīstās gēnu patoloģijas klātbūtnē vienam no vecākiem.
ALS izceļas arī ar plūsmas ātrumu un perēkļu lokalizāciju:
- Klasiskā ALS – tiek ietekmēti muguras un smadzeņu neironi, kā rezultātā rodas muskuļu atrofija un spasticitāte. Slimība rodas 85% gadījumu, no kuriem 60% ir vīrieši. Kad tas attīstās galvenokārt pēc 55 gadiem, parādās vājums ekstremitātēs, neveiklība staigājot un pēdu vilkšana.
- Progresējoša bulbārā trieka - diagnosticēta aptuveni 25% gadījumu, smadzeņu un muguras smadzeņu neironu bojājumi izraisa rīšanas grūtības un runas traucējumus. Šāda veida slimība biežāk rodas sievietēm, galvenokārt vecumā.
- Progresējoša muskuļu atrofija ir retāks veids, kas galvenokārt rodas jauniem vīriešiem. Kad tas attīstās, tas ietekmē apakšējā sadaļa motoriskie neironi, kā rezultātā pacientam rodas muskuļu atrofija ekstremitātēs un krampji, kā arī ķermeņa masas samazināšanās.
- Primārā laterālā skleroze - tiek ietekmēti augšējie motoriskie neironi, kas noved pie kāju vājuma un gaitas traucējumiem. Dažreiz var parādīties runas traucējumi. Slimība galvenokārt attīstās vīriešiem, kas vecāki par 50 gadiem.
Kas izraisa ALS: iemesli
Nervu sistēmas motoro šūnu iznīcināšanas mehānismu iedarbina tajās nešķīstošā proteīna (glutamīna) uzkrāšanās. Šī procesa attīstības iemesli pasaules medicīnai pašlaik nav zināmi, taču pastāv teorijas, ka slimību var izraisīt:
- Iedzimtība – līdz 10% no visiem diagnosticētās amiotrofās laterālās sklerozes gadījumiem ir mantoti no viena vai abiem vecākiem.
- Autoimūnie procesi ir tādas smagas patoloģijas kā ļaundabīgs audzējs plaušās un asins vēzis, var veicināt antivielu veidošanos, kas iznīcina kustību nervu šūnas.
- Ģenētika - 20% slimības gadījumu ģenētiskās ķēdes izpēte atklāj gēna pārkāpumu, kas ir atbildīgs par superoksīda dismutāzes-1 ražošanu, enzīmu, kas pārvērš neironiem kaitīgo superoksīdu skābeklī.
- Pārkāpums vielmaiņas procesi nervu sistēmā - tiek nodrošināta neironu vitālā darbība glia šūnas un daudzi fermenti. Saskaņā ar vienu teoriju, ALS risks palielinās desmitkārtīgi, samazinoties astrocītu funkcijai, kas ir atbildīgi par glutamīna sadalīšanos nervu audos.
- Vīrusi – teorija pastāv, bet praksē maz ir pierādīts. Pēc amerikāņu zinātnieku domām, amiotrofiskās laterālās sklerozes attīstību var izraisīt poliomielīta vīruss.
Vismaz viena faktora identificēšana, kas var izraisīt ALS attīstību un slimībai raksturīgus simptomus, ir iemesls tūlītējai ārsta vizītei un detalizētai pārbaudei.
Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi
Sākotnējo slimības stadiju raksturo tādu bieži sastopamu simptomu parādīšanās kā krampji, vājums un īslaicīgs ekstremitāšu nejutīgums. Tie var parādīties visā ķermenī, bet visbiežāk diskomfortu attīstīties apakšējās ekstremitātēs. Citas agrīnas stadijas ALS pazīmes ir:
- vājums rokās un svara zudums, retāk slimība skar apakšdelma un plecu jostas muskuļus;
- traucēta pirkstu kustīgums, muskuļu raustīšanās;
- muskuļu vājums kājās, ko pavada sāpīgas spazmas;
- bulbāru traucējumu izpausme - rīšanas funkcijas un runas aparāta darbības traucējumi;
- krampji – muskuļu spazmas ar stiprām sāpēm.
Raksturs specifiski simptomi atkarīgs no tā, kāda ALS forma attīstās un progresē:
Tevi kaut kas traucē? Slimība vai dzīves situācija?
- Kakla un krūšu forma:
- vājums rokās, kas apgrūtina noteiktu darbību veikšanu - rakstīšanu, fizisko darbu, sporta spēlēšanu, instrumentu spēli;
- roku muskuļu sasprindzinājums, sasprindzinājuma sajūta cīpslās;
- vājuma izplatīšanās apakšdelmā un plecu zonā muskuļu atrofijas dēļ;
- nokarena roka.
- Jostas forma:
- staigāšanas grūtības – lieli attālumi, kāpšana pa kāpnēm;
- nogurums un sāpes apakšējās ekstremitātēs, ilgstoši stāvot kājās;
- pēdas kritums, kā rezultātā nespēja balstīties uz kāju;
- pirkstu saliekšanas un pagarinājuma refleksa trūkums;
- piespiedu urinēšana, defekācija.
- Bulbar forma:
- runas pasliktināšanās – nesalasāmība un neskaidrība, izrunājot vienkāršus vārdus un teikumus, grūtības kustināt mēli;
- apgrūtināta rīšana – cieta ēdiena aizsprostojums, pacienta rīstīšanās un aizrīšanās;
- mēles muskuļu kontrakcija, kas izpaužas kā pēkšņa mēles raustīšanās;
- pilnīga dzemdes kakla un sejas muskuļu atrofija, kas izpaužas vēlīnā stadijā kā sejas izteiksmes kontroles trūkums, nespēja atvērt muti un patstāvīgi ēst.
Amiotrofiskajai laterālajai sklerozei ir tendence progresēt un diezgan ātri tiek ietekmēti visi ķermeņa muskuļi. Ar motoro neironu bojājumiem elpošanas sistēmas pacients nevar elpot pats, kā rezultātā viņš ir saistīts ar mākslīgais aparāts plaušu ventilācija.
Amiotrofisko laterālo sklerozi ir gandrīz neiespējami diagnosticēt sākotnējās izmeklēšanas laikā, jo slimība ir reta, un tās agrīnās vieglās pazīmes var būt daudzu citu patoloģiju simptomi. Ja ir aizdomas par ALS, neirologs izraksta visaptveroša pārbaude, kas palīdzēs identificēt izmaiņas motoros neironos un izslēgt citu slimību klātbūtni:
- Elektroneuromiogrāfija - ļauj izpētīt nervu impulsu caurlaidību katrā ekstremitāšu un rīkles muskuļos, lai identificētu to aktivitātes samazināšanos un kustības ātrumu patoloģijas attīstības gadījumā.
- Transkraniālā magnētiskā stimulācija ir metode, kas papildina elektroneuromiogrāfijas rezultātus. Pētījuma laikā tiek novērtēts motoro neironu vispārējais stāvoklis.
- Bioķīmiskā analīze asinis - amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā muskuļu audu iznīcināšanas laikā izveidotā enzīma (kreatīnfosfokināzes) indikators tiek pārsniegts 5-10 reizes, ir neliels daudzums aknu enzīmu un urīnvielas.
- Ģenētiskā analīze - tiek veikta, lai novērtētu par superoksīda dismutāzi-1 atbildīgā koda stāvokli.
- MRI - ļauj identificēt motoro neironu bojājumus, kā arī izslēgt muguras smadzeņu un smadzeņu slimības, kuru simptomi ir līdzīgi amiotrofiskajai laterālajai sklerozei.
- Lumbālpunkcija tiek izmantota kā metode slimību ar līdzīgiem simptomiem izslēgšanai.
Visaptveroša pieeja diagnostikas pētījumiem ļauj skaidri identificēt motoro neironu nāves patoloģiskos perēkļus, kā arī izslēgt citu, ne mazāk bīstamu slimību attīstību.
Amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšana
Slimība nav pilnībā izārstēta. ALS ārstēšanas pamats ir dzīvībai svarīgo funkciju uzturēšana ar medikamentiem un pienācīgu aprūpi.
Lai atvieglotu simptomus un uzturētu nervu sistēmu, pacientam tiek nozīmēts:
- zāles, kas bloķē glutamāta veidošanos un stimulē superoksīda dismutāzes-1 darbību;
- muskuļu relaksanti - mazina muskuļu spazmas;
- vitamīnu A, B, E un C komplekss – nodrošina nervu šūnu uzturu, uzlabo impulsu vadīšanu caur tām;
- anaboliskie steroīdi – atjauno noplicinātu muskuļu masu.
Lai apkarotu slimības sekas, tiek izmantotas arī alternatīvas metodes:
- cilmes šūnu ārstēšana – aptur neironu nāves procesu, kā arī palīdz atjaunot savienojumus starp tiem;
- RNS interference – ar nanobiotehnoloģiju palīdzību tiek bloķēta patoloģiska proteīna vairošanās, kas novērš motoro neironu vēlāku nāvi.
Kā papildus terapeitiskie pasākumi pacientam tiek dota:
- barošana caur caurulīti traucēta rīšanas refleksa gadījumā;
- veikt masāžas, lai atslābinātu muskuļus un novērstu izgulējumu veidošanos;
- sniegumu Fizioterapija;
- psihologa konsultācijas;
- plaušu ventilācija elpošanas sistēmas nervu šūnu bojājumu gadījumā.
Ir ārkārtīgi svarīgi ieskaut pacientu ar ALS ar tuvinieku siltumu un rūpēm, neatstājot viņu vienu ar šo slimību.
ALS prognoze: cik ilgi jūs varat dzīvot ar to?
Amiotrofiskā laterālā skleroze strauji progresē, tāpēc pat ar savlaicīgu atklāšanu un simptomātisku ārstēšanu prognoze nav labvēlīga. Dzīves ilgums šai slimībai ir individuāls katrā konkrētajā gadījumā. Vidējais rādītājs atkarībā no patoloģijas formas ir:
- Klasiskā ALS gadījumā – no 2 līdz 5 gadiem no slimības sākuma. Retos gadījumos pacients ar šo diagnozi var dzīvot vairāk nekā 10 gadus.
- Ar progresējošu bulbāro trieku paredzamais dzīves ilgums ir no sešiem mēnešiem līdz 3 gadiem no primāro simptomu parādīšanās brīža.
- Ar progresējošu muskuļu atrofiju paredzamais dzīves ilgums var būt līdz 10 gadiem, ja saņemat atbalstošu ārstēšanu.
- Sākumskolā laterālā skleroze– prognoze ir mierinošāka, jo pacientam ir visas iespējas nodzīvot vidējo dzīves ilgumu. Dzīves ilgums var tikt saīsināts, ja slimība progresē līdz klasiskajai ALS formai.
Izdzīvošanas prognozi pasliktina fakts, ka masveida motoro neironu bojāeja var tikt konstatēta vēlīnā stadijā, kad pat atbalstoša un simptomātiska ārstēšana ir neefektīva. Pārējā mūža laikā pacientam ir kustību, rīšanas un runas funkciju ierobežojumi. Vairumā gadījumu viņš ir piesiets pie gultas un nevar ēst, rūpēties par sevi vai elpot.
AMIOTROFISKĀ LATERĀLĀ SKLEROZE (ALS, “Šarko slimība”, “Gēriga slimība”, “motoro neironu slimība”) ir nezināmas etioloģijas idiopātiska neirodeģeneratīva progresējoša slimība, ko izraisa selektīvs muguras smadzeņu priekšējo ragu perifēro motoro neironu un smadzeņu motoro kodolu bojājums. smadzeņu stumbrs, kā arī garozas (centrālie) motoriskie neironi un muguras smadzeņu sānu kolonnas.Neskatoties uz vairāk nekā 100 gadu pētījumiem, amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) joprojām ir letāla centrālās nervu sistēmas slimība. Slimību raksturo stabili progresējoša gaita ar selektīviem augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumiem, kas izraisa amiotrofijas, paralīzes un spasticitātes attīstību. Līdz šim etioloģijas un patoģenēzes jautājumi joprojām ir neskaidri, un tāpēc nav izstrādātas specifiskas metodes šīs slimības diagnosticēšanai un ārstēšanai. Vairāki autori atzīmējuši saslimšanas biežuma pieaugumu jauniešu vidū (līdz 40 gadiem).
ICD-10 G12.2 Motoro neironu slimība
EPIDEMIOLOĢIJA
Amiotrofiskā laterālā skleroze debitē vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Vidējais vecums slimība sākās 56 gadu vecumā. ALS ir pieaugušo slimība, un netiek novērota personām, kas jaunākas par 16 gadiem. Vīriešiem ir nedaudz lielāka iespēja saslimt(vīriešu un sieviešu attiecība 1,6-3,0:1).
ALS ir sporādiska slimība un notiek ar biežumu 1,5 - 5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.
IN 90% ALS gadījumu ir sporādiski, un iekšā 10% - ģimenes vai iedzimtības raksturs tāpat kā ar autosomāli dominējošs(galvenokārt) un ar autosomāli recesīvs mantojuma veidi. Ģimenes un sporādiskas ALS klīniskās un patoloģiskās īpašības ir gandrīz identiskas.
Šobrīd vecums ir galvenais riska faktors ar ALS, ko apliecina saslimstības pieaugums pēc 55 gadiem, un šajā vecuma grupā vairs nav atšķirības starp vīriešiem un sievietēm. Neskatoties uz uzticamo saistību starp ALS un vecumu, novecošana ir tikai viens no faktoriem, kas veicina slimības attīstību patoloģisks process. Slimības mainīgums gan dažādās vecuma grupās, gan viena vecuma cilvēku vidū liecina par noteiktu riska faktoru esamību: deficīts, vai otrādi, noteiktu neiroprotektīvu faktoru esamība, pie kuriem šobrīd pieder: neirosteroīdi vai dzimumhormoni; neirotrofiskie faktori; antioksidanti.
Daži pētnieki atzīmē īpaši labvēlīgu slimības gaitu jaunām sievietēm, kas apstiprina dzimumhormonu, īpaši estradiola un progestīna, neapšaubāmo lomu amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzē. To apstiprina: augsta ALS sastopamība vīriešiem līdz 55 gadu vecumam (tajā pašā laikā viņiem ir vairāk agrs sākums un strauja slimības progresēšana salīdzinājumā ar sievietēm); ar menopauzes iestāšanos sievietes slimo tikpat bieži kā vīrieši; atsevišķi gadījumi amiotrofiskās laterālās sklerozes slimības grūtniecības laikā. Līdz šim ir tikai daži pētījumi par hormonālo stāvokli pacientiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi, un neviens nav veltīts hormonu koncentrācijas noteikšanai jauniem pacientiem.
ETIOLOĢIJA
Slimības etioloģija nav skaidra. Tiek apspriesta vīrusu loma, imunoloģiskie un vielmaiņas traucējumi.
Attīstībā ģimenes forma ALS parāda mutāciju lomu gēnā superoksīda dismutāze-1 Tika konstatēta arī (Cu/Zn-superoksīda dismutāze, SOD1), hromosoma 21q22-1, ALS, kas saistīts ar hromosomu 2q33-q35.
Sindromi, kas klīniski neatšķiras no klasiskās ALS, var rasties šādu iemeslu dēļ:
Strukturālie bojājumi:
parasagitālie audzēji
foramen magnum audzēji
spondiloze kakla mugurkauls mugurkauls
Arnolda-Kiari sindroms
hidromiēlija
muguras smadzeņu arteriovenoza anomālija
Infekcijas:
baktēriju - stingumkrampji, Laima slimība
vīrusu - poliomielīts, herpes zoster
retrovīrusu mielopātija
Intoksikācijas, fizikālie faktori:
toksīni – svins, alumīnijs, citi metāli.
medikamenti - strihnīns, fenitoīns
elektrošoks
rentgena starojums
Imunoloģiskie mehānismi:
plazmas šūnu diskrāzija
autoimūna poliradikuloneuropatija
Paraneoplastiskie procesi:
parakarcinomatozs
paralimfomāts
Metabolisma traucējumi:
hipoglikēmija
hiperparatireoze
tirotoksikoze
deficīts folijskābe,
vitamīni B12, E
malabsorbcija
Iedzimti bioķīmiskie traucējumi:
androgēnu receptoru defekts - Kenedija slimība
heksosaminidāzes deficīts
a-glikozidāzes deficīts - Pompe slimība
hiperlipidēmija
hiperglicinūrija
metilkrotonilglicinūrija
Visi šie apstākļi var izraisīt ALS simptomus, un tie jāņem vērā diferenciāldiagnozē.
PATOĢĒZE
Mūsdienās nav vispārpieņemtas hipotēzes par amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzi. Saskaņā ar modernas idejas , ALS attīstību izraisa iedzimtu un eksogēnu provocējošu faktoru mijiedarbība. Daudzas patoloģiskas izmaiņas neironos noved pie pieņēmuma par daudzfaktoru etioloģisko faktoru.
Motoro neironu slimības traucējumi šūnu līmenī ir plaši un ietver:
izmaiņas citoskeletā: neirofilamentu strukturāla dezorganizācija, kas izraisa aksonu transporta traucējumus
intracelulāro proteīnu agregātu toksiskā iedarbība, kas ietekmē mitohondriju aparāta darbību un traucē citoplazmas proteīnu sekundāro komplektāciju
mikroglia aktivācija un izmaiņas brīvo radikāļu un glutamāta metabolismā.
Parasti SOD-1 inhibē IL-1b konvertējošo enzīmu. Pēdējā ietekmē veidojas IL-1b, kas ierosina neironu nāvi pēc saistīšanās ar tā membrānas receptoru. Bojātā SOD-1 gēna produkts nespēj inhibēt IL-1b konvertējošo enzīmu; iegūtais IL-b izraisa motoro neironu nāvi dažādos nervu sistēmas līmeņos.
Pašreizējie viedokļi par amiotrofiskās laterālās sklerozes patoģenēzi ietver izpratne par oksidatīvā stresa lielo lomu šīs patoloģijas attīstībā.
Domājams ka ūdeņraža peroksīds var kalpot kā anomāls substrāts atbilstošajai SOD1 molekulai. Tā rezultātā pastiprinās peroksidācijas reakcijas un palielinās toksisko hidroksilradikāļu veidošanās. Oksidatīvā stresa nozīmīgo lomu ALS patoģenēzē apstiprina bioķīmiskie pētījumi, kas atklāja vairāku antioksidantu aizsardzības sistēmu klātbūtni pacientiem, mitohondriju disfunkciju, glutationa dismetabolismu, glutamāta eksitotoksīnu un glutamāta transportēšanas mehānismus. Iespējams, proteīnu mērķu (SOD1, neirofilamentu proteīni, alfa-sinukleīns uc) oksidatīvie bojājumi var atvieglot un paātrināt to locītavu agregāciju un citoplazmas ieslēgumu veidošanos, kas kalpo par substrātu turpmākām patoķīmiskām oksidatīvām reakcijām.
KLASIFIKĀCIJA
Pamatojoties uz dominējošo dažādu muskuļu grupu bojājumu lokalizāciju, izšķir šādas amiotrofiskās laterālās sklerozes formas:
dzemdes kakla forma(50% gadījumu)
bulbar forma(25% gadījumu)
jostas-krustu forma(20–25% gadījumu)
augsta (smadzeņu) forma(1 – 2%)
Atsevišķs ALS variants ietver "ALS-plus" sindromus, kas ietver:
ALS kombinācijā ar frontotemporālo demenci. Visbiežāk tas ir ģimenes raksturs un veido 5-10% slimības gadījumu.
ALS kombinācijā ar frontālo demenci un parkinsonismu un saistīta ar 17. hromosomas mutāciju.
Ziemeļamerikas ALS klasifikācija (Hudson A.J. 1990)
Sporādiska ALS
1. Klasiskā ALS
Debijas:
bulbar
dzemdes kakla
krūtis
jostasvieta
izkliedēts
elpošanas
2. Progresējoša bulbārā trieka
3. Progresējoša muskuļu atrofija
4. Primārā laterālā skleroze
Ģimenes ALS
1. Autosomāli dominējošs
bez SOD-1 mutācijas (citu gēnu mutācijas, ģenētiskais defekts nezināms)
2. Autosomāli recesīvs
saistīta ar SOD-1 mutācijām
citas formas (kopā ir zināmi 10 saišu loki)
3. Rietumu Klusā okeāna ALS-parkinsonisma-demences komplekss
ALS klasifikācija O.A. Khondkariana (1978)
ALS formas:
bulbar
cervicothoracic
jostas-krustu daļas
primāri vispārināts
augsts
Iespējas:
jaukts (klasisks)– vienāds centrālās nervu sistēmas un centrālās nervu sistēmas bojājums
segmentālais-kodols– dominējošais PMN bojājums
piramīdveida (augsta ALS forma)– dominējošais CMN bojājums
PATOMORFOLOĢIJA
Patomorfoloģiskās izmeklēšanas laikā viņi atklāj:
muguras smadzeņu priekšējo motorisko sakņu un priekšējo ragu šūnu selektīva atrofija, visizteiktākās izmaiņas notiek dzemdes kakla un jostas segmentos
aizmugurējās maņu saknes paliek normālas
muguras smadzeņu sānu kortikospinālo traktu nervu šķiedrās tiek novērota demielinizācija, nevienmērīgs pietūkums, kam seko aksiālo cilindru sadalīšanās un nāve, kas parasti sniedzas līdz perifērajiem nerviem
dažos gadījumos tiek atzīmēta smadzeņu pirmssmadzeņu stieņa atrofija, dažreiz atrofija skar VIII, X un XII pārus galvaskausa nervi, visizteiktākās izmaiņas notiek hipoglosālā nerva kodolā
motoro neironu atrofija vai trūkums, ko pavada mērena glioze bez iekaisuma pazīmēm
motorās garozas milzu piramīdas šūnu (Betz šūnu) zudums
muguras smadzeņu sānu piramīdas trakta deģenerācija
grupas atrofija muskuļu šķiedras(kā daļa no motora blokiem)
KLĪNIKA
Sākotnējās slimības izpausmes:
vājums roku distālajās daļās, neveiklība ar smalkām pirkstu kustībām, roku retināšana un fascikulācijas (muskuļu raustīšanās)
retāk slimība sākas ar vājumu proksimālajās rokās un plecu joslā, kāju muskuļu atrofiju kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi
Ir arī iespējams, ka slimība sākas ar bulbar traucējumiem - dizartriju un disfāgiju (25% gadījumu)
krampji (sāpīgas kontrakcijas, muskuļu spazmas), bieži ģeneralizēti, rodas gandrīz visiem pacientiem ar ALS un bieži vien ir pirmā slimības pazīme
ALS raksturīgās klīniskās izpausmes
Amiotrofiskajai laterālajai sklerozei raksturīgs kombinēts apakšējā motorā neirona (perifēra) bojājums un augšējā motorā neirona (smadzeņu motorās garozas piramīdas trakta un/vai piramīdas šūnas) bojājumi.
Apakšējo motoro neironu bojājumu pazīmes:
muskuļu vājums (parēze)
hiporefleksija (samazināti refleksi)
muskuļu atrofija
fascikulācijas (spontānas, ātras, neregulāras muskuļu šķiedru saišķu kontrakcijas)
Augšējo motoro neironu bojājuma pazīmes:
muskuļu vājums (parēze).
spasticitāte (paaugstināts muskuļu tonuss)
hiperrefleksija (palielināti refleksi)
patoloģiskas pēdas un rokas pazīmes
Vairumā gadījumu ALS gadījumā ko raksturo simptomu asimetrija.
Tie tiek konstatēti atrofētos vai pat šķietami neskartos muskuļos fascikulācijas(muskuļu raustīšanās), kas var parādīties vietējā muskuļu grupā vai būt plaši izplatīta.
IN tipisks gadījums slimības sākums ar muskuļu zudumu viena no rokām ar adukcijas vājumu (addukciju) un īkšķa pretestību (parasti asimetriski), kas apgrūtina satveršanu ar īkšķi un rādītājpirkstu un izraisa smalkās motorikas kontroles traucējumus roka. Pacientam ir grūtības pacelt mazus priekšmetus, piestiprināt pogas un rakstīt.
Tad, slimībai progresējot, procesā tiek iesaistīti apakšdelma muskuļi, un roka iegūst “spītas ķepas” izskatu. Dažus mēnešus vēlāk līdzīgs bojājums veidojas uz otras rokas. Atrofija, kas pakāpeniski izplatās, ietekmē plecu un plecu jostas muskuļus.
Tajā pašā laikā vai vēlāk Bieži attīstās sīpola muskuļu bojājumi: fascikulācijas un mēles atrofija, parēze mīkstās aukslējas, balsenes un rīkles muskuļu atrofija, kas izpaužas kā dizartrija (runas traucējumi), disfāgija (rīšanas traucējumi) un siekalošanās.
Sejas izteiksmes un košļāšanas muskuļi parasti tiek ietekmēti vēlāk nekā citas muskuļu grupas. Slimībai progresējot, kļūst neiespējami izbāzt mēli, izpūst vaigus vai ievilkt lūpas caurulītē.
Dažreiz attīstās galvas ekstensoru vājums, kuru dēļ pacients nevar turēt galvu taisni.
Kad procesā ir iesaistīta diafragma Tiek novērota paradoksāla elpošana (ieelpojot kuņģis iegrimst un izelpojot izvirzās).
Kājas parasti atrofē pirmās priekšējās un sānu muskuļu grupas, kas izpaužas ar “nolaižamu pēdu” un steppāžveida gaitu (pacients augstu paceļ kāju un met uz priekšu, strauji nolaižot).
!!! Raksturīgi, ka muskuļu atrofija ir selektīva.
Atrofija tiek novērota uz rokām:
tenara
hipotenārs
starpkaulu muskuļi
deltveida muskuļi
Ir iesaistīti kāju muskuļi veicot pēdas dorsifleksiju.
Sīpolu muskuļos Tiek ietekmēti mēles un mīksto aukslēju muskuļi.
Piramīdas sindroms attīstās, kā likums, agrīnā ALS stadijā un izpaužas kā cīpslu refleksu atdzimšana. Pēc tam bieži attīstās zemāka spastiskā paraparēze. Rokās pastiprināti refleksi tiek kombinēti ar muskuļu atrofiju, t.i. tiek novērots kombinēts, vienlaicīgs centrālo (piramidālo) ceļu un perifēro motoro neironu bojājums, kas raksturīgs ALS. Procesa gaitā pazūd virspusējie vēdera refleksi. Babinska simptoms (kad pēdas zole ir kairināta ar svītrām, kājas īkšķis izstiepjas, pārējie pirksti izplešas un izplešas) tiek novērots pusē saslimšanas gadījumu.
Var būt jušanas traucējumi. 10% pacientu parestēzija tiek novērota roku un kāju distālajās daļās. Sāpes, dažkārt stipras, parasti naktī, var būt saistītas ar locītavu stīvumu, ilgstošu nekustīgumu, spazmas, ko izraisa augsta spasticitāte, krampji (sāpīgas muskuļu spazmas) un depresiju. Jutības zudums nav tipisks.
Acu motorikas traucējumi nav tipiski un rodas slimības beigu stadijā.
!!! Funkcionālie traucējumi iegurņa orgāni nav tipisks, bet progresējošā stadijā var rasties urīna aizture vai urīna nesaturēšana.
Mēreni kognitīvi traucējumi(atmiņas un garīgās veiktspējas samazināšanās) rodas pusei pacientu. 5% pacientu attīstās frontālā tipa demence, ko var kombinēt ar parkinsonisma sindromu.
!!! ALS iezīme ir izgulējumu neesamība pat paralizētiem gultas pacientiem.
Galveno slimības formu klīnika
Cervikotorakālā forma(50% gadījumu):
kam raksturīga atrofiska un spastiski-atrofiska roku parēze un spastiska kāju parēze
Bulbāra forma:
rodas 25% ALS gadījumu
Dominē bulbārie traucējumi (mīksto aukslēju, mēles paralīze, košļājamo muskuļu vājums, runas traucējumi, rīšana, nepārtraukta siekalu plūsma, elpošanas traucējumi vēlākās stadijās), pseidobulbāru izpausmju pievienošana piespiedu smieklu un raudāšanas veidā, ir iespējama apakšžokļa refleksa atdzimšana
vēlāk parādās ekstremitāšu bojājumu pazīmes
šai formai ir visīsākais paredzamais dzīves ilgums: pacienti mirst no bulbar traucējumiem (aspirācijas pneimonijas, elpošanas mazspējas dēļ), vienlaikus saglabājot patstāvīgas kustības
Lumbosakrālā forma(20–25% gadījumu):
attīstās kāju atrofiska parēze ar viegliem piramīdveida simptomiem
ieslēgts vēlākos posmos ir iesaistīti roku muskuļi un galvaskausa muskulatūra
Augsta (smadzeņu) forma(1 – 2%):
izpaužas ar spastisku tetraparēzi (vai zemāku paraparēzi), pseidobulbāra sindroms(vardarbīgi smiekli un raudāšana, apakšžokļa refleksa atdzīvināšana) ar minimālām perifēro motoro neironu bojājuma pazīmēm
ALS komplikācijas
ekstremitāšu, kakla muskuļu parēze un paralīze (nespēja noturēt galvu uz augšu)
rīšanas traucējumi
elpošanas traucējumi, elpošanas mazspēja
aspirācijas pneimonija
ekstremitāšu kontraktūras
urosepsis
depresija
vairāki krampji (sāpīgas muskuļu spazmas)
kaheksija
Progresēšana kustību traucējumi beidzas ar nāvi dažu (2-6) gadu laikā. Dažreiz slimībai ir akūta gaita.
DIAGNOSTIKA
Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostika galvenokārt balstās uz rūpīga slimības klīniskā attēla analīze. EMG pētījums (elektromiogrāfija) apstiprina motoro neironu slimības diagnozi.
Ir aizdomas par amiotrofisku laterālo sklerozi:
ar vājuma un atrofijas attīstību un, iespējams, fascikulācijām (muskuļu raustīšanos) rokas muskuļos
ar svara zudumu vienas rokas muskuļos ar pievienošanās vājuma (addukcija) un īkšķa pretestības (parasti asimetriskas) attīstību
šajā gadījumā ir grūtības satvert ar īkšķi un rādītājpirkstu, grūti paņemt sīkus priekšmetus, piesprādzējot pogas, rakstot
ar vājuma attīstību proksimālajās rokās un plecu joslā, kāju muskuļu atrofija kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi
ja pacientam attīstās dizartrija (runas traucējumi) un disfāgija (rīšanas traucējumi)
kad pacientam rodas krampji (sāpīgi muskuļu kontrakcijas)
Pasaules Neirologu organizācijas ALS diagnostikas kritēriji (1998):
apakšējā motorā neirona bojājums (deģenerācija), kas pierādīts klīniski, elektrofizioloģiski vai morfoloģiski
augšējā motorā neirona bojājums (deģenerācija) atbilstoši klīniskajam attēlam
progresējoša subjektīvo un objektīvo slimības pazīmju attīstība vienā centrālās nervu sistēmas bojājuma līmenī vai to izplatīšanās citos līmeņos, ko nosaka anamnēze vai izmeklēšana
!!! Šajā gadījumā ir jāizslēdz citi iespējamie iemesli apakšējo un augšējo motoro neironu deģenerācija.
ALS diagnostikas kritēriji:
Klīniski noteikta ALS tiek diagnosticēta:
ja ir augšējā motorā neirona (piemēram, spastiskā paraparēze) un apakšējā motorā neirona bojājuma klīniskās pazīmes bulbarā un vismaz divos mugurkaula līmeņos (roku, kāju bojājumi)
vai
augšējo motoro neironu bojājuma klīnisko pazīmju klātbūtnē divos mugurkaula līmeņos un apakšējo motoro neironu bojājumu trīs mugurkaula līmeņos
Klīniski iespējamais ALS tiek diagnosticēts:
ar augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumiem vismaz divos centrālās nervu sistēmas līmeņos
Un
augšējo motoro neironu bojājuma simptomu klātbūtnē virs apakšējo motoro neironu bojājuma līmeņa
Klīniski iespējamais ALS:
apakšējo motoro neironu simptomi plus augšējo motoro neironu simptomi vienā ķermeņa reģionā
vai
augšējo motoro neironu simptomi 2 vai 3 ķermeņa reģionos, piemēram, monomelisks ALS (ALS izpausmes vienā ekstremitātē), progresējoša bulbārā trieka
Aizdomas par ALS:
ja Jums ir zemāki motoro neironu simptomi 2 vai 3 reģionos, piemēram, progresējoša muskuļu atrofija vai citi motoriskie simptomi
NB!!! Ķermeņa reģioni ir sadalīti:
mutes-sejas
brahiāls
crural
krūšu kurvja
bagāžnieks
Kritēriji ALS apstiprināšanai:
fascikulācijas vienā vai vairākās jomās
bulbārās un pseidobulbārās triekas pazīmju kombinācija
strauja progresēšana līdz nāvei dažu gadu laikā
okulomotoru, iegurņa, redzes traucējumu trūkums, jutīguma zudums
muskuļu vājuma sadalījums bez miotomas (piemēram, vienlaicīga attīstība vājums biceps brachii un deltveida muskuļos; abus inervē viens un tas pats mugurkaula segments, lai gan tie atšķiras motoriskie nervi)
nav pazīmju par vienlaicīgu bojājumu augšējiem un apakšējiem motoriem neironiem vienā un tajā pašā mugurkaula segmentā
muskuļu vājuma nereģionāla izplatība (piemēram, ja parēze vispirms attīstījās labajā rokā, tā parasti tiek tālāk iesaistīta procesā labā kāja vai kreisā roka, bet ne kreiso kāju)
neparasta slimības gaita laika gaitā (ALS nav raksturīgs sākums līdz 35 gadu vecumam, ilgums vairāk nekā 5 gadi, bulbaru traucējumu neesamība pēc viena gada slimības, remisijas pazīmes)
ALS izslēgšanas kritēriji
Lai diagnosticētu amiotrofisko laterālo sklerozi, ja nav:
maņu traucējumi, galvenokārt jutības zudums (iespējama parestēzija un sāpes)
iegurņa traucējumi - urinēšanas un defekācijas traucējumi (to pievienošana ir iespējama slimības beigu stadijā)
redzes traucējumi
autonomie traucējumi
Parkinsona slimība
Alcheimera tipa demence
ALS līdzīgi sindromi
EMG(elektromiogrāfija) palīdz apstiprināt klīniskos datus un atradumus.
Raksturīgās izmaiņas un konstatējumi par EMG ALS:
fibrilācija un fascikulācijas augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļos vai ekstremitātēs un galvas rajonā
motora vienību skaita samazināšanās un motora bloka darbības potenciāla amplitūdas un ilguma palielināšanās
normāls vadīšanas ātrums nervos, kas inervē nedaudz skartos muskuļus, un samazināts vadīšanas ātrums nervos, kas inervē smagi skartos muskuļus (ātrumam jābūt vismaz 70% no normālās vērtības)
normālu elektrisko uzbudināmību un impulsu vadīšanas ātrumu pa sensoro nervu šķiedrām
ALS (ALS līdzīgi sindromi) diferenciāldiagnoze:
Spondilogēna dzemdes kakla mielopātija.
Kraniovertebrālā reģiona un muguras smadzeņu audzēji.
Kraniovertebrālās anomālijas.
Siringomēlija.
Subakūta kombinēta muguras smadzeņu deģenerācija ar B12 vitamīna deficītu.
Štrumpela ģimenes spastiskā paraparēze.
Progresējošas mugurkaula amiotrofijas.
Postpoliomielīta sindroms.
Intoksikācija ar svinu, dzīvsudrabu, mangānu.
Heksosaminidāzes A tipa deficīts pieaugušajiem ar GM2 gangliozidozi.
Diabētiskā amiotrofija.
Multifokāla motora neiropātija ar vadīšanas blokiem.
Kreictfelda-Jakoba slimība.
Paraneoplastiskais sindroms, īpaši ar limfogranulomatozi un ļaundabīgu limfomu.
ALS sindroms ar paraproteinēmiju.
Aksonu neiropātija Laima slimības gadījumā (Laima borelioze).
Radiācijas miopātija.
Guillain-Barre sindroms.
Miastēnija.
Multiplā skleroze.
ONMK.
Endokrinopātijas (tirotoksikoze, hiperparatireoze, diabētiskā amiotrofija).
Malabsorbcijas sindroms.
Labdabīgas fascikulācijas, t.i. fascikulācijas, kas turpinās gadiem ilgi bez motora sistēmas bojājuma pazīmēm.
Neiroinfekcijas (poliomielīts, bruceloze, epidēmiskais encefalīts, ērču encefalīts, neirosifiliss, Laima slimība).
Primārā laterālā skleroze.
ĀRSTĒŠANA
Nav efektīvas slimības ārstēšanas. Vienīgās zāles, glutamāta izdalīšanās inhibitors riluzols (Rilutek), aizkavē nāvi par 2 līdz 4 mēnešiem. Tas ir paredzēts 50 mg divas reizes dienā.
Ārstēšanas pamatā ir simptomātiska terapija:
Fizioterapija.
Fiziskā aktivitāte. Pacientam savu iespēju robežās jāsaglabā fiziskā aktivitāte.Slimībai progresējot, rodas nepieciešamība pēc ratiņkrēsla un citām speciālām ierīcēm.
Diēta. Disfāgija rada pārtikas iekļūšanas risku elpceļos.Dažkārt ir nepieciešama barošana caur zondi vai gastrostomu.
Ortopēdisko ierīču izmantošana: kakla apkakle, dažādas šinas, ierīces priekšmetu satveršanai.
Krampjiem (sāpīgām muskuļu spazmām): hinīna sulfāts 200 mg divas reizes dienā vai fenitoīns (difenīns) 200–300 mg dienā vai karbamazepīns (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg dienā un/vai E vitamīns 400 mg divas reizes dienā, kā arī magnija preparātus, verapamilu (Isoptin).
Spastiskumam: baklofēns (Baclosan) 10 – 80 mg/dienā, vai tizanidīns (Sirdalud) 6 – 24 mg/dienā, kā arī klonazepāms 1 – 4 mg/dienā, vai memantīns 10 – 60 mg/dienā.
Kad drool atropīns 0,25 - 0,75 mg trīs reizes dienā vai hioscīns (Buscopan) 10 mg trīs reizes dienā.
Ja nav iespējams ēst traucētas rīšanas dēļ tiek ievietota gastrostomijas caurule vai tiek ievietota nazogastriskā caurule. Agrīna perkutāna endoskopiskā gastrostomija pagarina pacientu dzīvi vidēji par 6 mēnešiem.
Pret sāpju sindromiem izmantojiet visu pretsāpju līdzekļu arsenālu. Ieskaitot narkotiskos pretsāpju līdzekļus beigu stadijā.
Dažreiz daži īslaicīgi uzlabojumi līdzi antiholīnesterāzes zāles (neostigmīna metilsulfāts - prozerīns).
Cerebrolizīns lielās devās(10-30 ml IV pilināšana 10 dienas atkārtotos kursos). Ir vairāki nelieli pētījumi, kas parāda cerebrolizīna neiroprotektīvo efektivitāti ALS gadījumā.
Antidepresanti: Sertalīns 50 mg/dienā vai Paxil 20 mg/dienā vai Amitriptilīns 75-150 mg/dienā (zāles ir lētākas, bet ir izteiktākas blakusparādības; daži ALS pacienti dod priekšroku tieši blakusparādību dēļ - izraisa sausu muti , attiecīgi samazina pārmērīgu siekalošanos (siekalošanos), kas bieži vien nomoka pacientus ar ALS).
Kad rodas elpošanas problēmas: mākslīgā ventilācija slimnīcās, kā likums, netiek veikta, bet daži pacienti iegādājas portatīvos ventilatorus un veic mehānisko ventilāciju mājās.
Notiek attīstība augšanas hormona lietošanā, neirotrofiskie faktori ALS gadījumā.
Pēdējā laikā ir notikusi aktīva cilmes šūnu ārstēšanas metožu attīstība.. Šī metode solās būt daudzsološa, taču tā joprojām ir zinātnisku eksperimentu stadijā.
PROGNOZE
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir letāla slimība. Vidējais ilgums ALS slimnieku dzīves ilgums ir 3–5 gadi, tomēr 30% pacientu dzīvo 5 gadus, bet aptuveni 10–20% – vairāk nekā 10 gadus no slimības sākuma.
Sliktas prognostiskās pazīmes– vecuma un bulbaras traucējumi (pēc pēdējo rašanās pacienti dzīvo ne vairāk kā 1–3 gadus).
PROFILAKSE
Specifiskas profilakses nav.