Poliploīdija (no grieķu valodas polyploos — atkārtoti atkārtojas un eidos — sugas) ir vairākkārtējs hromosomu kopu skaita pieaugums. Viens vai haploīds(-i), kopums augstākie augi un dzīvnieki tiek prezentēti dzimumšūnās (sk.).
Seksuālā procesa laikā pēc olšūnas apaugļošanas, t.i., divu gametu saplūšanas (sk.), rodas jauns stāvoklis ar dubultu jeb diploīdu (2n) hromosomu kopu (sk.), ko pārnēsā lielākajai daļai. somatiskās šūnas daudzšūnu organisms un pārstāv tiem normu.
Būtībā pats seksuālais process dod pirmo poliploidijas stadiju, kad divas kopas apvienojas, bet gadījumā augstākie organismi poliploīdiju parasti sauc par vairāk augstas pakāpes reizinājumus, t.i., kopas: triploīds (Zn), tetraploīds (4n), heksaploīds (6n) utt.
Poliploīdijai ir īpaša nozīme dažu šūnu normālas diferenciācijas procesos augstāko augu un dzīvnieku, tostarp cilvēku, individuālajā attīstībā (ontoģenēzē). Turklāt poliploīdija ir svarīga arī reģenerācijas procesos.
Īpaši jāatzīmē poliploīdija, kas novērota patoloģiskos apstākļos (ļaundabīgo audzēju augšana).
Poliploidijas nozīme jaunu augu sugu veidošanā ir ārkārtīgi svarīga. Cieši radniecīgas vienas ģints augu sugas bieži iekļaujas tā sauktajā poliploīdajā sērijā (kvieši ar 14 vai 28 vai 42 hromosomām utt.). Poliploīdu sugu morfoloģiskās un fizioloģiskās priekšrocības dažkārt ļauj tām kolonizēt jaunus biotopus, kas skarbo apstākļu dēļ nav pieejami citām sugām. Konstatēts, ka lauksaimniecības augu selekcijā cilvēki, par to nenojaušot, gadsimtiem ilgi ir mākslīgi atlasījuši poliploīdas formas, no kurām tagad iegūst lielāko daļu pārtikas un barības olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu. Poliploīdu eksperimentālās veidošanas metodes apgūšana jau ir novedusi pie dažu no tiem ieviešanas lauksaimniecības praksē (triploīdās cukurbietes, piparmētras u.c.).
Daudzsološa metode poliploīdu formu iegūšanai bieži tiek apvienota ar mākslīgo hibridizāciju. Poliploīdija ir vienīgā metode, kā pārvarēt hibrīdu neauglību, kas iegūta, krustojot attālas sugas.
Dzīvnieku evolūcijā poliploīdija neieguva tādu pašu nozīmi kā augiem. Acīmredzot to novērsa sarežģītais dzimuma noteikšanas mehānisms (qv) dzīvniekiem. Taču tur, kur šī barjera tiek noņemta, kur notiek partenoģenētiskā vairošanās, radās poliploīdu sugas, kas iekaroja vairāk vai mazāk plašas teritorijas.
Spontānas poliploidijas gadījumi dzīvniekiem tiek novēroti tāpat kā augiem; ir apgūta arī to ražošana eksperimentos. Tas rada jautājumu par to praktisko izmantošanu. Pirmos soļus mūsu valstī jau spēris V.L.Astaurovs, kurš saņēma vairojošos zīdtārpiņu poliploīdus. Atsevišķi poliploidijas gadījumi ir konstatēti arī cilvēkiem.
Medicīnas terminu vārdnīca
poliploīdija (grieķu polyploos multiple + eidos sugas)
daudzkārtējs hromosomu komplektu skaita pieaugums ķermeņa šūnās; Dzīvniekiem tas ir reti sastopams.
Enciklopēdiskā vārdnīca, 1998
poliploīdija
POLIPLODIJA (no grieķu valodas polyploos — daudzkārtējs un eidos — tips) ir iedzimta pārmaiņa, kas sastāv no vairākkārtēja hromosomu kopu skaita palielināšanās ķermeņa šūnās. Plaši izplatīts augos (lielākā daļa kultivēto augu ir poliploīdi), reti sastopams starp divmāju dzīvniekiem. Poliploīdiju var izraisīt mākslīgi (piemēram, ar alkaloīdu kolhicīnu). Daudzām poliploīdo augu formām ir lielāks izmērs, tajās ir lielāks vairāku vielu saturs, un tām ir atšķirīgs ziedēšanas un augļu laiks nekā sākotnējām formām. Uz poliploīdijas bāzes izveidotas augstražīgas lauksaimniecības augu šķirnes (piemēram, cukurbiešu).
Poliploīdija
(no grieķu valodas polýploos ≈ multipath, šeit ≈ multiple un éidos ≈ sugas), vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums augu vai dzīvnieku šūnās. P. ir plaši izplatīts augu pasaulē. Tas ir reti sastopams starp divmāju dzīvniekiem, galvenokārt apaļajiem tārpiem un dažiem abiniekiem.
Augu un dzīvnieku somatiskās šūnas, kā likums, satur dubultu (diploīdu) hromosomu skaitu (2 n); viena no katra homologo hromosomu pāra nāk no mātes, bet otra no tēva organismiem. Atšķirībā no somatiskajām šūnām dzimumšūnām ir samazināts sākotnējais (haploīds) hromosomu skaits (n). Haploīdās šūnās katra hromosoma ir viena un tai nav homologa pāra. Haploīdais hromosomu skaits vienas sugas organismu šūnās tiek saukts par galveno jeb pamata, un gēnu kopumu, kas ietverts šādā haploīdā komplektā, sauc par genomu. Haploīdais hromosomu skaits dzimumšūnās rodas hromosomu skaita samazināšanās (uz pusi) dēļ mejozē, un apaugļošanas laikā tiek atjaunots diploīdais skaits. (Diploīdā augu šūnā diezgan bieži papildus vienai no hromosomām ir tā saucamās B hromosomas. To loma ir maz pētīta, lai gan, piemēram, kukurūzai šādas hromosomas vienmēr ir.) Hromosomu skaits dažādi veidi augi ir ļoti dažādi. Tādējādi vienai no papardes sugām (Ophioglosum reticulata) diploīdajā komplektā ir 1260 hromosomas, bet filoģenētiski attīstītākajā Asteraceae dzimtā Haplopappus gracilis sugai haploīdajā komplektā ir tikai 2 hromosomas.
Ar P. tiek novērotas novirzes no diploīdā hromosomu skaita somatiskajās šūnās un no haploīdā skaita reproduktīvajās šūnās. Ar P. var rasties šūnas, kurās katra hromosoma ir attēlota trīs reizes (3 n) ≈ triploīds, četras reizes (4 n) ≈ tetraploīds, piecas reizes (5 n) ≈ pentaploīds utt. Organismus ar atbilstošu vairākkārtēju hromosomu kopu pieaugumu ≈ ploidiju ≈ šūnās sauc par triploīdiem, tetraploīdiem, pentaploīdiem utt. vai vispār ≈ poliploīdi.
Daudzkārtējs hromosomu skaita pieaugums šūnās var notikt augstas vai zemas temperatūras, jonizējošā starojuma ietekmē, ķīmiskās vielas, un arī izmaiņu rezultātā fizioloģiskais stāvoklisšūnas. Šo faktoru darbības mehānisms ir samazināts līdz hromosomu segregācijas pārtraukšanai mitozes vai meiozes gadījumā un šūnu veidošanās ar vairākkārtēju hromosomu skaita pieaugumu salīdzinājumā ar sākotnējo šūnu. No ķīmiskajiem aģentiem, izraisot traucējumus pareiza hromosomu segregācija, visefektīvākais alkaloīds ir kolhicīns, kas novērš šūnu dalīšanās vārpstas pavedienu veidošanos. (Apstrādājot sēklas un pumpurus ar atšķaidītu kolhicīna šķīdumu, viegli iegūstami eksperimentālie poliploīdi augos.) P. var rasties arī endomitozes rezultātā, hromosomu dubultošanās bez šūnas kodola dalīšanās. Hromosomu nedisjunkcijas gadījumā mitozē (mitotiskā reprodukcija) veidojas poliploīdās somatiskās šūnas, hromosomu nesadalīšanās gadījumā mejozē (meiotiskā transformācija), veidojas dzimumšūnas ar izmainītu, bieži vien diploīdu hromosomu skaitu (tātad); sauc par nereducētajām gametām). Šādu gametu saplūšana dod poliploīdu zigotu: tetraploīdu (4 n) ≈ ar divu diploīdu gametu saplūšanu, triploīdu (3 n) ≈ ar nereducētas gametas saplūšanu ar normālu haploīdu utt.
Šūnu parādīšanos ar vairākām hromosomām, kas 3, 4, 5 reizes (vai vairāk) pārsniedz haploīdu komplektu, sauc par genoma mutācijām, un iegūtās formas sauc par euploīdām. Paralēli euploīdijai bieži rodas aneuploīdija, kad šūnas parādās, mainoties atsevišķu hromosomu skaitam genomā (piemēram, cukurniedrēs, kviešu-rudzu hibrīdos utt.). Izšķir autopoliploīdiju, kas ir vienas un tās pašas sugas hromosomu skaita daudzkārtējs palielinājums, un allopoliploīdiju, kas ir vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums hibrīdos krustošanās laikā. dažādi veidi(starpsugu un starpģenēriskā hibridizācija).
Augu poliploīdās formās bieži tiek novērots gigantisms - šūnu un orgānu (lapu, ziedu, augļu) lieluma palielināšanās, kā arī vairāku ķīmisko vielu satura palielināšanās, ziedēšanas laika maiņa. un augļus. Šīs pazīmes biežāk novērojamas savstarpējās apputeksnēšanas formās nekā pašapputes formās. Poliploīdu ekonomiski lietderīgās īpašības jau sen ir piesaistījušas selekcionāru uzmanību, kā rezultātā tika izstrādāts darbs pie poliploīdu mākslīgās ražošanas, kas ir nozīmīgs mainīguma avots un var tikt izmantoti kā izejmateriāls selekcijai (piemēram, triploīds cukurs). bietes, tetraploīdais āboliņš, redīsi utt.) . Kopīgs autopoliploīdu trūkums ir zema auglība. Tomēr pēc ilgstošas selekcijas ir iespējams iegūt līnijas ar diezgan augstu auglību. Labus rezultātus iegūst, veidojot mākslīgas sintētiskas populācijas, kas sastāv no ražīgākajām dažu savstarpējas apputeksnēšanas augu, piemēram, rudzu, autopoliploīdu līnijām.
Allopoliploīdi ir ne mazāk svarīgi atlasē. Hromosomu kopas, kas veido allopoliploīdus, nav vienādas; tie atšķiras ar tajos esošo gēnu komplektu un dažreiz arī pēc hromosomu formas un skaita. Krustojot dažādu ģinšu augus, piemēram, rudzus un kviešus, parādās hibrīds ar rudzu haploīdu un kviešu haploīdu kopu. Šāds hibrīds ir sterils un, tikai dubultojot katra auga hromosomu skaitu, t.i., iegūstot amfidiploīdus, var normalizēt mejozi un atjaunot auglību. Allopoliploīdija var būt metode jaunu formu sintezēšanai, kuras pamatā ir hibridizācija. Klasisks šādas sintēzes piemērs ir G.D. Karpečenko no Rafanobrassica, redīsu un kāpostu hibrīda ar 36 hromosomām (18 no redīsiem un 18 no kāpostiem). Selekcionāri (PSRS ≈ V. E. Pisarevs, N. V. Citsins, A. I. Deržavins, A. R. Žebraks un citi) ieguva alopoliploīdus no ievērojama skaita augu sugu. Lielākā daļa kultivēto augu, ko audzē cilvēki, ir poliploīdi.
P. bija liela nozīme savvaļas un kultivēto augu evolūcijā (tiek uzskatīts, ka apmēram trešā daļa no visām augu sugām radās P. dēļ, lai gan dažās grupās, piemēram, skujkokos un sēnēs, šī parādība ir reti novērota) , kā arī dažas (galvenokārt partenoģenētiskas) dzīvnieku grupas. Pierādījums P. lomai evolūcijā ir t.s. poliploīdās sērijas, kad vienas ģints vai dzimtas sugas veido euploīdu sēriju ar hromosomu skaita pieaugumu, kas ir galvenā haploīda daudzkārtnis (piemēram, kviešiem Triticum monococcum ir 2n = 14 hromosomas, Tr. turgidum un citiem ≈ 4n = 28, Tr aestivum un citi ≈ 6n = 42). Nightshade (Solanum) ģints sugu poliploīdo sēriju pārstāv vairākas formas ar 12, 24, 36, 48, 60, 72 hromosomām. Partenoģenētiski vairojošos dzīvnieku vidū poliploīdās sugas sastopamas ne retāk kā starp apomiktiskiem augiem (sk. Apomixis, Parthenogenesis). Padomju zinātnieks B. L. Astaurovs bija pirmais, kurš mākslīgi ieguva auglīgu poliploīdu formu (tetraploīdu) no divu zīdtārpiņu sugu hibrīdiem: Bombyx mori un B. mandarina. Pamatojoties uz šiem darbiem, viņš izvirzīja hipotēzi par divmāju poliploīdu dzīvnieku sugu netiešo (ar partenoģenēzi un hibridizāciju) izcelsmi dabā. Skatīt arī Specifikācija.
Lit.: Breslavets L.P., Poliploīdija dabā un pieredzē, M., 1963; Eksperimentālā poliploīdija augu selekcijā. sestdien Art., Novosibirska, 1966; Mayr E., Zooloģiskās sugas un evolūcija, tulk. no angļu val., M., 1968; Astaurov B.L., Eksperimentālā poliploīdija un hipotēze par netiešu (partenoģenēzes izraisītu) dabiskas poliploīdijas izcelsmi divdzimumu dzīvniekiem, “Ģenētika”, 1969, 5. sēj., ╧ 7; viņa, Eksperimentālā poliploīdija dzīvniekiem, “Ikgadējais ģenētikas pārskats”, 1969, v. 3; viņš, Partenoģenēze un poliploīdija dzīvnieku evolūcijā, “Daba”, 1971, ╧ 6; Žukovskis P.M., Augu poliploidijas evolūcijas aspekti, turpat; Karpečenko G.D., Izbr. darbi, M., 1971.
M. E. Lobaševs.
Vārda poliploīdija lietojuma piemēri literatūrā.
Turklāt Zemkopības ministrija atvēra darbu pie jautājumiem poliploīdijaīpaša iestāde, kuru vada A.
Mākslīgā metode poliploīdija, ko mēs parasti saucam par kolhicīna metodi un ar kuras palīdzību tiek panākta iedzimtības vienību dubultošana, arī pie mums ir izmantota nepietiekami.
Mums ir jāizmanto metode poliploīdija un kukurūzas krustošanas metode, kas Amerikas Savienotajām Valstīm atnesa milzīgu bagātību.
Es to apgalvoju savā veidā personīgā pieredze Padomju boļševiku biologs, ka metodes poliploīdija, kurš izmantoja Saharovu, lai radītu jaunas griķu šķirnes vai M.
Neviens nevarēja pierādīt praksē, ka metodes poliploīdija sevi neattaisnoja.
Jums jāzina, ka nav nevienas kultūras, kas tika audzēta, izmantojot šo metodi poliploīdija, nav ražošanā.
Tie nepastāvēs, kamēr nebūs izveidoti ar metodi poliploīdija hibrīdi netiks pakļauti izglītības metodēm, kuru pamatā ir pareiza izpratne attiecības starp ķermeni un vides faktoriem.
Biedri, jo šajā sesijā tika izrādīta zināma interese par eksperimentālo faktu materiālu poliploīdija un kultivēto augu amfidiploīdiju, tad es nolēmu iesniegt virkni datu, ko ieguva manas nodaļas komanda.
Mēs esam sākuši darbu pie eksperimenta poliploīdija kultivētajiem augiem, pamatojoties uz mūsdienu zinātnē pieejamajiem faktiskajiem datiem.
Mēs izvirzījām sev mērķi eksperimentāli iegūt 42 hromosomu kviešu veidu poliploīdija un attālā hibridizācija.
Es uzskatu, ka šie fakti ir eksperimentāli poliploīdija kultivētajos un savvaļas augos ir nozīmīgs pierādījums mūsdienu hromosomu iedzimtības teorijas pareizībai.
Mēs strādājam ar kviešiem ne tikai izmantojot attālās hibridizācijas metodi un eksperimentālo poliploīdija, bet arī ar tīrās līnijas metodi, individuālās atlases metodi.
Jāsaka, ka mūsu praktiskie panākumi darbā ar šo metodi ir augstāki nekā eksperimentālajai. poliploīdija, jo mums ir savs materiāls par attālo hibridizāciju un eksperimentāls poliploīdija celta tikai piektajā paaudzē.
Darbos tālāk poliploīdija Kultivētajos augos ir svarīgi, lai poliploīdi tiktu iegūti tāda ārēja faktora kā kolhicīna ietekmes rezultātā uz iedzimtību.
Darbojas eksperimentāli poliploīdija kultivētie augi to parāda ārējie faktori-- kolhicīns, acenaftēns, temperatūra un citi vides faktori īpaši iedarbojas uz iedzimtību, uz šūnas hromosomu kompleksu.
Ploidija- (no grieķu val. -plooss- vairākas un eidos- sugas) - hromosomu komplektu skaits, kas atrodas ķermeņa šūnu kodolos.
Ploidijas veidi un terminoloģija
- Haploīdās šūnas- satur vienu nepāra hromosomu komplektu (dzimumšūnas, prokarioti).
- Diploīdas šūnas- satur pāris hromosomu. Lielākā daļa organismu, kas vairojas seksuāli, ir diploīdi, tas ir, tie ķermeņa somatiskajās šūnās satur vienu hromosomu komplektu no katras gametas (haploīdās dzimumšūnas).
- Poliploīdās šūnas- satur vairāk nekā divus hromosomu pārus (līdz divpadsmit pāriem). Atkarībā no tā, cik reižu haploīdā kopa atkārtojas šūnas kodolā, tos attiecīgi sauc par tri-, tetra-, heksaploīdiem utt. Poliploīdija rodas mitozes vai mejozes gaitas pārtraukšanas rezultātā (daudz retāk) zem šūnas kodola. mutagēnu ietekme: sadaloties vārpstai, dalās dubultās hromosomas neatdalās, bet paliek nedalītās šūnas iekšienē (tā rodas gametas ar dubultu hromosomu skaitu - 2n). Kad šāda gameta saplūst ar normālu (n), pēcnācējam būs trīskāršs hromosomu komplekts utt. Poliploīdijai ir divi veidi:
- Autopoliploīdija- vienas sugas haploīdu hromosomu kopas vairākkārtējas palielināšanās rezultāts.
- Allopoliploīdija- dažādu sugu hromosomu komplektu apvienošanas rezultāts pēc starpsugu hibrīdu veidošanās.
- Aneuploīdās šūnas- nesamērīga (nevis haploīda daudzkārtēja) atsevišķu hromosomu dubultošanās vai zudums. Atkarībā no tā, vai notika hromosomu samazināšanās vai palielināšanās, tiek izmantoti attiecīgi prefiksi hipo- un hiper-. Piemēram, hiperdiploīdi ir trisomika (2n + 1) un tetrasomika (2n + 2), hipodiploīdi ir monosomika (2n - 1) un nullisomika (2n - 2). Aneuploīdija parasti parādās mutagēnu ietekmes dēļ.
Dažreiz termins “ploidijs” tiek attiecināts ne tikai uz eikariotiem, bet arī uz prokariotiem bez kodola, kas parasti ir haploīdi, bet dažreiz tiek atrastas diploīdas un poliploīdas baktērijas.
Poliploīdiju nevajadzētu jaukt ar kodolu skaita palielināšanos šūnā un DNS molekulu skaita palielināšanos (politenizāciju) hromosomā.
Haploīdās un diploīdās fāzes dzīves ciklā
Divmāju organismos dzīves cikls Parasti notiek normāla haploīdu un diploīdu fāžu maiņa. Mejozes laikā diploīdu šūnu dalīšanās rezultātā veidojas haploīdās šūnas (dažos augos un sēnēs vairošanās var notikt mitozes ceļā, veidojoties haploīdam daudzšūnu ķermenim vai vairākām haploīdu pēcnācēju šūnu paaudzēm). Seksuālā procesa rezultātā divu haploīdu šūnu hromosomas tiek apvienotas vienā diploīdā (zigotā), pēc tam tās var vairoties mitozes ceļā (augos un dzīvniekos), veidojot diploīdu daudzšūnu ķermeni vai diploīdu pēcnācēju šūnas.
Poliploīdija augos
Terminu poliploīdija 1916. gadā ierosināja vācu zinātnieks Vinklers, kurš pētīja patoloģisku (himēru) audu paraugus naktssēnēs.
Dabiskā poliploīdija dabā ir diezgan izplatīta. Līdz 75% no Arktikas floras ir poliploīdi, arī tuksnešainajos un augstkalnu reģionos izdzīvo augi, kas ir izturīgi pret ekstremāliem dzīves apstākļiem.
Poliploīdiju cilvēki izmantojuši jau ilgu laiku. Sākumā viņi vienkārši pavairoja lielākos īpatņus, kas deva daudz graudu vai labus augļus. Attīstoties ģenētikai, kļuva skaidrs, ka šādi milži ir atlasīti dabiskie poliploīdi. Šobrīd, pamatojoties uz mākslīgo autopoliploīdiju, ir sintezētas augstražīgas kviešu, rudzu, griķu, kukurūzas, kartupeļu, kokvilnas, cukurbiešu, cukurniedru un citu kultivēto augu formas un šķirnes. Poliploīdiem augiem parasti raksturīgs vairāk lieli izmēri, palielināts saturs vairākas vielas, kas ir izturīgas pret nelabvēlīgi faktoriārējā vide, kas atšķiras no sākotnējām formām ziedēšanas un augļu ziņā. Mākslīgo poliploīdiju izraisa vārpstas darbības traucējošas indes, piemēram, alkaloīds kolhicīns.
Allopoliploīdija (starpsugu krustošanās) parasti rodas divu sugu hibrīda hromosomu dubultošanās rezultātā, kas izraisa tā auglību (amfiploīdiju). Dabiskās allopoliploidijas piemērs ir ķiršu plūme, sloksnes un savvaļas plūmju hibrīds, kas iegūts pirms tūkstošiem gadu dabiskās hibridizācijas rezultātā. Mākslīgo hibrīdu 1928. gadā ieguva krievu citoģenētiķis Karpečenko, krustojot redīsus ar kāpostiem. Iegūtajam "amfidiploīdam" tika piešķirts zinātniskais nosaukums Paphanobrassica. Šim augam bija redīsiem līdzīgas lapas un kāpostiem līdzīgas saknes. Lai gan iegūtajam hibrīdam nav ekonomiskas vērtības, evolucionisti to pozicionē kā bioloģiskās evolūcijas realitātes pierādījumu. Šajā gadījumā ir vērts atzīmēt, ka Paphanobrassica bija abu senču sugu īpašības, taču tai nebija principiāli jaunu raksturu, kas liecinātu par progresējošu makroevolūcijas izmaiņu iespējamību.
Poliploīdija dzīvniekiem
Dzīvnieku pasaulē poliploīdi ir sastopami starp nematodēm, apaļajiem tārpiem, dēlēm un abiniekiem. Daudziem zīdītājiem poliploīdās šūnas ir atrodamas atsevišķos orgānos (aknās utt.), taču ir zināms tikai viens pilnīgas poliploīdijas piemērs - Dienvidamerikas grauzējs Tympanoctomys barrerae (suga, kas radniecīga jūrascūciņas un šinšillas).
Ploidijas traucējumi cilvēkiem
Cilvēkiem lielākā daļa šūnu ir diploīdas. Tikai nobriedušas dzimumšūnas (gametas) ir haploīdas. Citām ploidijas iespējām ir tikai negatīva ietekme.
Aneuploidijas piemēri cilvēkiem: Dauna sindroms (21. hromosomu attēlo trīs kopijas), Klinefeltera sindroms - X hromosomas pārpalikums (XXY), Tērnera sindroms - vienas dzimuma hromosomas trūkums (X0). Aprakstīti arī X hromosomas trīskāršošanās un dažu citu anomāliju piemēri.
Poliploīdijas piemēri ir abortējoši triploīdi embriji un triploīdi jaundzimušie (to dzīves ilgums nepārsniedz vairākas dienas), kā arī diploīdi-triploīdās mozaīkas.
Poliploīdija kreacionisma teorijā
Šķiet, ka veiksmīgu hibrīdu piemēri pārliecinoši pierāda, ka hromosomu skaita palielināšana ir ceļš uz evolūcijas progresu. Tomēr, novērojot poliploīdiju dabā, tiek izdarīti interesanti un dažkārt pretrunīgi secinājumi. Jo īpaši Kentam Hovantam savās lekcijās (1999) patika izklāstīt faktus par hromosomu skaitu somatiskajās šūnās. dažādi organismi. Ja hromosomu skaitam bija nozīme evolūcijā, tad saskaņā ar elementārās loģikas likumu, jo vairāk hromosomu, jo tālāk dzīva būtne uzkāpa evolūcijas kokā. Bet tā nav taisnība.
Tādējādi poliploīdija joprojām gaida savu zinātnisko izpratni.
Informācijas avoti
- Lielā padomju enciklopēdija, raksti “Autopoliploīdija”, “Poliploīdija”.
- Mortons Dženkinss “101 galvenā ideja: evolūcija”, -M, FAIR PRESS, 2001, 11.-12., 15.-16. lpp. ISBN 5-8183-0354-3
- Vogels F., Motuļskis A. "Cilvēka ģenētika". 3 sējumos, Maskava, Mir, 1989.
Pēc šī raksta izlasīšanas jūs uzzināsit, kas ir poliploīdija. Apskatīsim, kādu lomu tas spēlē. Jūs arī uzzināsit, kādi poliploidijas veidi pastāv.
Poliploīdu veidošanās
Vispirms parunāsim par to, ko nozīmē šis noslēpumainais vārds. Šūnas vai indivīdus, kuriem ir vairāk nekā divas hromosomu kopas, sauc par poliploīdiem. Poliploīdās šūnas rodas ar zemu frekvenci mitotisko "kļūdu" rezultātā. Tas notiek, kad hromosomas sadalās un citokinēze nenotiek. Tādā veidā var veidoties šūnas ar dubultu hromosomu skaitu (diploīdi). Ja pēc starpfāzes tie sadalās, tie varēs (seksuāli vai aseksuāli) radīt jaunus indivīdus, kuru šūnās būs divreiz vairāk hromosomu nekā viņu vecāku šūnās. Attiecīgi to veidošanās process ir poliploidija. Poliploīdus augus var ražot mākslīgi, izmantojot kolhicīnu, alkaloīdu, kas kavē mitotiskās vārpstas veidošanos mikrotubulu veidošanās traucējumu rezultātā.
Poliploīdu īpašības
Šajos augos mainīgums bieži ir daudz šaurāks nekā radniecīgajos diploīdos, jo katrs gēns tajos ir pārstāvēts vismaz divreiz vairāk. Sadaloties pēcnācējos, homozigoti indivīdi kaut kādu iemeslu dēļ būs tikai 1/16, nevis 1/4 diploīdos. (Abos gadījumos tiek pieņemts, ka recesīvo alēļu biežums ir 0,50.) Poliploīdiem raksturīga pašappute, kas vēl vairāk samazina to mainīgumu, neskatoties uz to, ka radniecīgie diploīdi pārsvarā ir savstarpēji apputeksnēti.
Kur tiek atrasti poliploīdi?
Tātad, mēs esam atbildējuši uz jautājumu, kas ir poliploīdija. Kur tādi augi sastopami?
Daži poliploīdi ir labāk pielāgoti sausām vietām vai vairāk zemas temperatūras nekā sākotnējās diploīdās formas, savukārt citas ir labāk pielāgotas īpašie veidi augsne Pateicoties tam, viņi var apdzīvot vietas ar ekstremāli apstākļi eksistences, kurās viņu diploīdie senči, visticamāk, būtu gājuši bojā. Daudzās dabiskajās populācijās tie ir sastopami reti. Viņi vieglāk nonāk nesaistītos krustojumos nekā atbilstošie diploīdi. Šajā gadījumā auglīgus hibrīdus var iegūt nekavējoties. Retāk hibrīda izcelsmes poliploīdi veidojas, dubultojot hromosomu skaitu sterilos diploīdos hibrīdos. Tas ir viens no veidiem, kā atjaunot auglību.
Pirmais dokumentētais poliploīdijas gadījums
Šādā retāk sastopamā veidā izveidojās poliploīdi hibrīdi starp redīsiem un kāpostiem. Šis bija pirmais labi dokumentētais poliploidijas gadījums. Abas ģintis pieder krustziežu dzimtai un ir cieši saistītas. Abām sugām ir 18 hromosomas, un pirmajā mejozes metafāzē vienmēr tiek atrasti 9 hromosomu pāri. Ar zināmām grūtībām starp šiem augiem tika iegūts hibrīds. Meiozē viņam bija 18 nepāra hromosomas (9 no redīsiem un 9 no kāpostiem), un viņš bija pilnīgi sterils. Starp šiem hibrīdaugiem spontāni izveidojās poliploīds, kurā somatiskajās šūnās bija 36 hromosomas un mejozes procesā regulāri veidojās 18 pāri. Citiem vārdiem sakot, poliploīdajam hibrīdam bija visas 18 redīsu un kāpostu hromosomas, un tās darbojās normāli. Šis hibrīds bija diezgan ražīgs.
Poliploīdās nezāles
Daži poliploīdi radās kā nezāles cilvēku skartajos apgabalos, un dažreiz tie pārsteidzoši uzplauka. Viens labi zināms piemērs ir Spartina ģints sāls purva iemītnieki. Viena suga, S. maritima (attēlā zemāk), ir sastopama purvos gar Eiropas un Āfrikas krastiem. Vēl viena suga, S. alterniflora, Lielbritānijā tika introducēta no Ziemeļamerikas austrumiem ap 1800. gadu un pēc tam plaši izplatījās, veidojot lielas vietējās kolonijas.
Kvieši
Par vienu no svarīgākajām poliploīdajām augu grupām var uzskatīt kviešu ģints Triticum (attēlā zemāk). Pasaulē visizplatītākā graudu kultūra maizes kviešiem (T. aestivum) ir 2n = 42. Tā radusies vismaz pirms 8000 gadiem, iespējams, Centrāleiropā kultivēto kviešu dabiskās hibridizācijas rezultātā, kam ir 2n = 28, ar tās pašas ģints savvaļas graudaugi, kam 2n = 14. Savvaļas labība, iespējams, auga kā nezāle starp kviešu kultūrām. Hibridizācija, kas izraisīja maizes kviešus, varēja notikt starp poliploīdiem, kas laiku pa laikam parādījās abu vecāku sugu populācijās.
Visticamāk, tiklīdz pirmo zemnieku laukos parādījās 42 hromosomu kvieši ar labvēlīgajām īpašībām, viņi tos uzreiz pamanīja un atlasīja tālākai audzēšanai. Viena no tās vecāku formām, 28 hromosomu kultivētie kvieši, radās divu savvaļas 14 hromosomu sugu hibridizācijas rezultātā no Tuvajiem Austrumiem. kam 2n = 28, un tagad turpina kultivēt kopā ar 42 hromosomām. Tādi 28 hromosomu kvieši ir galvenais avots graudi makaronu ražošanai to olbaltumvielu augstās lipīguma dēļ. Tā ir poliploīdijas loma.
Tritikoze
Pēdējos gados veiktie pētījumi liecina, ka jaunas līnijas, kas iegūtas, izmantojot hibridizāciju, var uzlabot lauksaimniecisko ražošanu. Poliploīdiju ļoti plaši izmanto selekcijā. Īpaši daudzsološs ir Triticosecale, mākslīgo hibrīdu grupa starp kviešiem (Triticum) un rudziem (Secale). Daži no tiem, apvienojot kviešu ražu ar rudzu nepretenciozitāti, ir visizturīgākie pret līniju rūsu - slimību, kas nodara lielu kaitējumu lauksaimniecībai. Šīs īpašības ir īpaši svarīgas tropu un subtropu augstkalnu reģionos, kur rūsa ir galvenā kviešu kultūra. Tagad tritikoze tiek audzēta plašā mērogā, un tā ir ieguvusi plašu popularitāti Francijā un citās valstīs. Visslavenākā ir šīs graudu kultūras 42 hromosomu līnija. To ieguva, dubultojot hromosomu skaitu pēc 28 hromosomu kviešu hibridizācijas ar 14 hromosomu rudziem.
Poliploīdu daudzveidība
Dabā tie tiek atlasīti reibumā ārējiem apstākļiem, nevis cilvēka darbības dēļ. To rašanās ir viens no svarīgākajiem evolūcijas mehānismiem. Mūsdienās pasaules florā ir pārstāvēti daudzi poliploīdi (vairāk nekā puse no visām augu sugām). To vidū daudzas no svarīgākajām kultūrām ir ne tikai kvieši, bet arī kokvilna, banāni, kartupeļi un saulespuķes. Šim sarakstam var pievienot skaistākos dārza ziedus - krizantēmas, pansijas, dālijas.
Tagad jūs zināt, kas ir poliploīdija. Viņas loma filmā lauksaimniecība, kā redzat, ir ļoti liels.
Genomika: - poliploidizācija (organismu vai šūnu veidošanās, kuru genomu attēlo vairāk nekā divas (3n, 4n, 6n utt.) hromosomu kopas) un aneuploīdija (heteroploidija) - hromosomu skaita izmaiņas, kas nav haploīdu kopas daudzkārtējs (sk. Inge-Vechtomov, 1989). Atkarībā no poliploīdu hromosomu kopu izcelsmes izšķir allopoliploīdus, kuriem ir hromosomu kopas, kas iegūtas hibridizācijas rezultātā no dažādām sugām, un autopoliploīdus, kuros viņu pašu genoma hromosomu kopu skaits palielinās par n.
Poliploīdija (sengrieķu πολύς — daudz, πλοῦς — liels mēģinājums un εἶδος — suga) ir vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums eikariotu šūnā. Poliploīdija ir daudz izplatītāka starp augiem nekā dzīvniekiem. Divmāju dzīvnieku vidū tas ir aprakstīts nematodēs, jo īpaši apaļtārpos, kā arī vairākiem abiniekiem. Mākslīgo poliploīdiju izraisa indes, kas iznīcina vārpstu, piemēram, kolhicīns. Ir autopoliploīdija un allopoliploīdija. Autopoliploīdija ir iedzimta izmaiņa, vairākkārtēja hromosomu kopu skaita palielināšanās viena un tā paša organisma šūnās. bioloģiskās sugas. Pamatojoties uz mākslīgo autopoliploīdiju, ir sintezētas jaunas rudzu, griķu, cukurbiešu un citu augu formas un šķirnes.
augu poliploīdiem, di-, tri-, tetraploīdiem u.c., kuriem ir attiecīgi divi, trīs, četri u.c. viena genoma atkārtojumi. Šādi poliploīdi var rasties spontāni somatisko augu šūnu poliploidizācijas rezultātā, kā rezultātā veidojas mozaīkas - indivīdi, kas satur gan diploīdus, gan poliploīdus audus. Poliploīdas formas no tām bieži iegūst, veģetatīvi pavairojot dažādas auga daļas.
Lai mākslīgi iegūtu poliploīdus, tiek izmantoti līdzekļi, kas bloķē dublēto hromosomu diverģenci; piemēram, alkaloīds kolhicīns un citas mitotiskas indes, piemēram, vinblastīns, traucē tubulīna polimerizāciju un tādējādi bloķē hromosomu segregāciju. Kampars raugā izraisa endomitotisku poliploidizāciju, pret kuru jo īpaši kolhicīns nav efektīvs.
Vēl viens autopoliploīdu rašanās veids augos ir nereducētu mikro- un makrosporu veidošanās, kas var rasties temperatūras paaugstināšanās vai pazemināšanās, narkotisko vielu iedarbības uc ietekmē. Šajos gadījumos hromosomas nekonjugējas augos. profāze I un var tikt iekļauta vienā kodolā telofāzē I. Tālāk šis kodols iziet II sadalīšanos un veido nevis četras, bet divas šūnas - diādes. Ir iespējams arī meiozes otrās nodaļas pārkāpums. Abos gadījumos galu galā veidojas nereducēti diploīdi ziedputekšņu graudi vai oliņas.
Ir ierasts atšķirt līdzsvarotus poliploīdus ar pāra skaitu hromosomu kopu: 4i, 6p, 8p utt. - no nelīdzsvarotiem poliploīdiem ar nepāra ploīdiju: Zp, 5p, In utt. Pēdējiem parasti ir samazināta auglība, jo ir katras hromosomas nepāra atkārtošanās rada šķērsli to regulārai konjugācijai un turpmākai izplatībai meiozē. Šī problēma nerodas līdzsvarotos poliploīdos.
Visbiežāk pat ploidija ir optimāla; piemēram, tetraploīdu rudzu šķirnes apputeksnēšana ar diploīdu šķirņu ziedputekšņiem izraisa triploīdu embriju veidošanos, kas mirst agrīnās stadijas attīstību.
Tomēr daudzos augos tieši triploīdi uzrāda lielākas jaudas un augstākas produktivitātes pazīmes nekā diploīdi vai tetraploīdi.
Jebkurā gadījumā primārās poliploīdās formas iegūšana vienmēr nozīmē tikai selekcijas procesa sākumu, kura laikā, krustojot poliploīdus un tai sekojošu rekombināciju, ir iespējams optimizēt pazīmju izpausmi un iegūt harmoniski attīstītus augus.
Allopoliploīdija ir daudzkārtējs hromosomu skaita pieaugums hibrīdos organismos. Rodas starpsugu un starpģenēriskās hibridizācijas laikā. Daudzi augi ir dabiski poliploīdi. Tomēr visbiežāk to polišuīdu sērijas nav autopoliploidizācijas rezultāts, bet gan dažādu genomu kombinācijas sekas hibridizācijas rezultātā. Acīmredzot, hibridizējot divas dažādas sugas, pat ar vienādu hromosomu skaitu, ir grūti sagaidīt normāls kurss mejoze. Hromosomu konjugācija mejozes I fāzē tiks traucēta homologu trūkuma dēļ. Ja genomi A un B, kas apvienoti amfihaploīdā, dubultā (AABB), t.i., notiek poliploidizācija, tad šāda amfidiploīda jeb allotetraploīda auglība tiks atjaunota, jo tagad konjugācijas laikā hromosomas var veidot normālus pārus. Patiesībā tas ir tieši tas, kas tiek darīts, sintezējot jaunas formas, izmantojot attālu hibridizāciju.
Eksperimenti lieliski apstiprina O. Vinge (1917) teoriju, saskaņā ar kuru poliploīdās sērijas dabā rodas sugu hibridizācijas rezultātā un tai sekojošā abu vecāku hromosomu kopu dubultošanās rezultātā. Daudzi augi patiešām ir alopoliploīdi. Piemēram, kviešiem Triticum destivum (2l = 42) ir genoma formula: AABBBDD, t.i., tas ir heksaploīds ar trim dažādiem genomiem. Tā AB genomi atbilst citai kviešu sugai – allotetraploīdajam T. dicoccum. Trešais genoms D, visticamāk, nāk no citas ģints zāles - Aegilops squarrosa, kurai ir 14 hromosomas.
Bieži vien genomi, kas veido allopoliploīdus, satur homologus gēnus un veselas hromosomu sadaļas, kuras sauc par homeologām. Hromosomu homeoloģiju atklāj to spēja veikt homeoloģisku konjugāciju ar atsevišķiem reģioniem, kas satur homologus gēnus, ko vislabāk parāda, pētot aberrantās meiozes amfihaploīdos. Segregācijai homologos gēnos alopoliploīdos bieži ir nekumulatīva vai kumulatīvā polimēra raksturs.
Ploidijas traucējumi cilvēkiem:
Cilvēkiem, tāpat kā lielākajai daļai daudzšūnu dzīvnieku, lielākā daļa šūnu ir diploīdas. Tikai nobriedušas dzimumšūnas jeb gametas ir haploīdas. Ploīdijas traucējumi (gan aneuploīdija, gan retākā poliploīdija) izraisa nopietnas slimības izmaiņas. Aneuploidijas piemēri cilvēkiem: Dauna sindroms - trisomija 21. hromosomā (21. hromosomu attēlo trīs kopijas), Klinefeltera sindroms - X hromosomas pārpalikums (XXY), Tērnera sindroms - nullisomija vienā no dzimuma hromosomām (X0). Ir aprakstīta arī trisomija X hromosomā un trisomijas gadījumi dažās citās autosomās (papildus 21.). Poliploīdijas piemēri ir reti, taču ir zināmi abortīvi triploīdi embriji, triploīdi jaundzimušie (to dzīves ilgums nepārsniedz vairākas dienas) un diploīdi-triploīdās mozaīkas.
28. Hromosomu nesadalīšanās un tās ģenētiskās sekas (izmantojot Drosophila un cilvēku piemēru).
Kā rādīja Morgans, baltacainie augļmušu mātītes krustojot ar sarkanacu tēviņiem, meitas izrādās sarkanas, dēli – baltacaini. Tomēr izrādās, ka šim noteikumam ir reti izņēmumi. Apmēram vienai no 2 000 lidojumiem F 1 no šādas krustošanās acu krāsa izrādās pretēja: mātītēm balta un tēviņiem sarkana. Bridges ierosināja, ka retu mušu parādīšanās ir iespējama X hromosomu neatšķirības dēļ; citiem vārdiem sakot, gadījumos, kad X hromosomas meiozē neatdalās uz dažādiem poliem, bet tiek nosūtītas kopā uz vienu no poliem, kā rezultātā veidojas olas ar divām X hromosomām un olas bez X hromosomām.
Ja balto acu muša ražo olu ar divām X hromosomām un šī olšūna tiek apaugļota ar spermu, kas satur Y hromosomu, abas X hromosomas satur balto acu gēnu. Tilti ierosināja, ka balto acu mātītes sarkano acu tēviņu un balto acu mātīšu krustojuma pēcnācējiem attīstās tieši no šādām zigotām. Ja olšūnu, kurā nav nevienas X hromosomas, apaugļo sarkana acu vīrieša sperma, kam ir X hromosoma, tad zigotā ir viena X hromosoma, kurā ir sarkano acu gēns, un Y hromosomas nav vispār. Tilti liecināja, ka šādi zigoti kļūst par tēviņiem ar sarkanām acīm. Citiem vārdiem sakot, Bridžesa hipotēze bija tāda, ka balto acu mātītes, kas sastopamas ar frekvenci 1:2000, saņem divas X hromosomas no savas mātes (un Y hromosomu no sava tēva), bet tikpat reti sarkano acu tēviņi saņem tikai vienu tēva X hromosomu. hromosoma (un līdz ar to tiem pilnībā nav Y hromosomas).
Bridžesa hipotēze bija spekulatīva, taču to varēja pārbaudīt eksperimentāli, pētot mušu hromosomu kopas, kas ir izņēmums vispārējs noteikums. Tiešie novērojumi ir parādījuši, ka “izņēmuma” balto acu mātīšu šūnās faktiski ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma, bet “izņēmuma” sarkano acu mātīšu šūnām katrā ir viena X hromosoma, bet Y hromosomas nav vispār. . Tādējādi ir pierādīts, ka konkrēts gēns ir lokalizēts noteiktā hromosomā bez saprātīgām šaubām.
Vīriešu augļmušas, kurām trūkst Y hromosomas, pēc izskata ir normālas, bet sterilas. Mātītes ar divām X hromosomām un vienu Y hromosomu ir normālas un auglīgas. Tilti šķērsoja šādas mātītes (XXY) ar normāliem tēviņiem ar sarkanām acīm (XY). Viņš atklāja, ka apmēram 4% mātīšu šādu krustojumu pēcnācējiem ir baltas acis, un apmēram 4% tēviņu ir sarkanas; atlikušie 96% pēcnācēju bija sarkano acu mātītes un tēviņi, kas atkal radās X hromosomu nesadalīšanās rezultātā mātīšu mejozē. Viņš šo nesadalījumu nosauca par sekundāru, jo tas notiek mātīšu pēcnācējiem, kas izriet no primārās X hromosomu nesadalīšanas (un tāpēc tām ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma). Sekundārā nedisjunkcija notiek ar ātrumu aptuveni 1:25, un primārā nedisjunkcija notiek ar ātrumu 1:2000.
Nedisjunkcija var būt X hromosomu fiziskās saiknes sekas, un tādā gadījumā nedisjunkcija notiek 100% gadījumu.
Cilvēkiem hromosomu nesadalīšanās parādība izraisa rašanos dažādas formas aneuploīdija. Aneuploīdija (grieķu val. an + eu + ploos + eidos — negatīvs prefikss + diezgan + vairākas + sugas) ir iedzimta izmaiņa, kurā hromosomu skaits šūnās nav galvenās kopas daudzkārtnis. To var izteikt, piemēram, papildu hromosomas klātbūtnē (n + 1, 2n + 1 utt.) vai jebkuras hromosomas trūkuma gadījumā (n - 1, 2n - 1 utt.). Aneuploīdija var rasties, ja viena vai vairāku pāru homologās hromosomas mejozes I anafāzes laikā neatdalās. Šajā gadījumā abi pāra locekļi tiek novirzīti uz vienu un to pašu šūnas polu, un tad mejoze noved pie gametu veidošanās, kas satur vienu vai vairākas hromosomas vairāk vai mazāk nekā parasti. Šī parādība ir pazīstama kā nedisjunkcija. Kad gameta ar trūkstošu vai papildu hromosomu saplūst ar normālu haploīdu gametu, veidojas zigota ar nepāra hromosomu skaitu: divu homologu vietā šādai zigotai var būt trīs vai tikai viens. Zigota, kurā autosomu skaits ir mazāks par parasto diploīdu skaitu, parasti neattīstās, bet zigotas ar papildu hromosomām dažreiz ir spējīgas attīstīties. Tomēr no šādiem zigotiem vairumā gadījumu indivīdi attīstās ar izteiktām anomālijām.
Veidi: monosomija ir tikai viena no homologu hromosomu pāra klātbūtne. Monosomijas piemērs cilvēkiem ir Tērnera sindroms, ko raksturo tikai viena dzimuma (X) hromosomas klātbūtne. Šādas personas genotips ir X0, dzimums ir sieviete. Šādām sievietēm trūkst parasto sekundāro seksuālo īpašību, un tām raksturīgs īss augums un cieši sprauslas. Izplatība iedzīvotāju vidū Rietumeiropa ir 0,03%.
Trisomija ir trīs homologu hromosomu klātbūtne parastā pāra vietā.
Cilvēkiem visizplatītākā ir 16. trisomija (vairāk nekā viens procents grūtniecību). Tomēr šīs trisomijas sekas ir spontāns aborts pirmajā trimestrī.
Jaundzimušo vidū visizplatītākā ir 21. trisomija jeb Dauna sindroms (2n + 1 = 47). Šo anomāliju, kas nosaukta ārsta vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, izraisa 21. hromosomas nesadalīšana. Tās simptomi ir aizkavēšanās. garīgo attīstību, samazināta izturība pret slimībām, iedzimtas sirdsdarbības anomālijas, īss drukns augums un resns kakls, kā arī raksturīgas ādas krokas virs acu iekšējiem kaktiņiem, kas rada līdzību ar mongoloīdu rases pārstāvjiem.
Citi autosomālas nesadalīšanas gadījumi:
Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
Trisomija 13 (Patau sindroms)
Trisomy 16 spontāns aborts
Trisomija 9
Trisomija 8 (Varkani sindroms)
Dauna sindroms un līdzīgas hromosomu anomālijas biežāk sastopamas bērniem, kas dzimuši vecākām sievietēm. Precīzs iemesls Tas nav zināms, bet šķiet, ka tam ir kāds sakars ar mātes olu vecumu.
Dzimuma hromosomu nesadalīšanas gadījumi:
XXX (sievietes acīmredzot ir normālas, auglīgas, dažreiz tiek atzīmētas garīga atpalicība, samazinātas mācīšanās spējas, alalia; sastopamības biežums 0,1%)
XXY, Klinefeltera sindroms (vīrieši ar dažām sekundārām sieviešu dzimuma pazīmēm; neauglīgi; sēklinieki vāji attīstīti, mazs sejas apmatojums, dažkārt attīstās piena dziedzeri; parasti zems līmenis garīgā attīstība)
XYY (gari vīrieši ar dažādu garīgās attīstības līmeni;)
Tetrasomija (4 homologas hromosomas, nevis pāris diploīdā komplektā) un pentasomija (5, nevis 2) ir ārkārtīgi reti. Tetrasomijas un pentasomijas piemēri cilvēkiem ir kariotipi XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY un XXYYY.
29. Iespiešanās ir to indivīdu īpatsvars (%), kuros attiecīgā īpašība izpaudās starp visiem noteiktā genotipa indivīdiem.
Ekspresivitāte ir attiecīgās pazīmes izpausmes pakāpe attiecībā pret tās maksimālo izpausmi starp visiem konkrētā genotipa indivīdiem.
Apsverot gēna un tā alēļu darbību, jāņem vērā ne tikai gēnu mijiedarbība un modifikatoru gēnu darbība, bet arī vides, kurā organisms attīstās, modificējošā iedarbība. Ir zināms, ka prīmulas zieda krāsa ir rozā. (P-) — balts (pp) tiek mantota pēc monohibrīda modeļa, ja augi attīstās temperatūras diapazonā no 15-25°C. Ja augi f2 audzē 30-35°C temperatūrā, tad visi to ziedi izrādās balti. Visbeidzot, audzējot F 2 augus temperatūrā, kas svārstās ap 30 °C, ir iespējams iegūt dažādas attiecības no ЗР-:1рр līdz 100% augu ar baltiem ziediem. Šādu mainīgu klašu attiecību sadalīšanas laikā atkarībā no vides apstākļiem vai genotipiskās vides apstākļiem (kā S. S. Četverikovs sauca genotipa variāciju ar modifikācijas gēniem) sauc par mainīgu. iespiešanās.Šis jēdziens ietver iespēju izpausties vai neparādīt kādu pazīmi organismos, kas ir identiski pētāmo genotipa faktoru ziņā.
Caurlaidību izsaka ar to indivīdu īpatsvaru, kuriem ir pētīta īpašība, starp visiem viena un tā paša genotipa indivīdiem kontrolētajam (pētītajam) gēnam.
Pazīmes izpausmes pakāpe var būt atkarīga arī no ārējās vides un modifikācijas gēniem. Piemēram, Drosophila, homozigota alēlei vgvg(rudimentāri spārni), temperatūrai pazeminoties, šī īpašība ir kontrastējošāka. Vēl viena Drosophila pazīme ir acu trūkums. (acs) svārstās no 0 līdz 50% no savvaļas tipa mušām raksturīgo šķautņu skaita.
Dažādas iezīmes izpausmes pakāpi sauc par izteiksmīgumu. Ekspresivitāti parasti izsaka kvantitatīvi atkarībā no pazīmes novirzes no savvaļas tipa.
Abus jēdzienus – penetrance un ekspresivitāte – 1925. gadā ieviesa N. V. Timofejevs-Resovskis, lai aprakstītu gēnu dažādo izpausmi.
Fakts, ka pazīme var parādīties vai var nebūt noteikta genotipa indivīdiem atkarībā no apstākļiem vai var atšķirties atkarībā no dažādi apstākļi vide, pārliecina mūs, ka fenotips ir gēnu darbības (un mijiedarbības) rezultāts konkrētajos organisma eksistences apstākļos.
Reakcijas norma ir spēja reaģēt uz dažādiem attīstības apstākļiem. Gan eksperimentu laikā, gan audzējot jaunas ekonomiski vērtīgu organismu formas, jāņem vērā genotipa reakcijas ātrums. Izmaiņu neesamība pazīmes izpausmē norāda, ka izmantotā ietekme neietekmē šo reakcijas normu, un organisma nāve norāda, ka tā jau ir ārpus reakcijas normas. Augsti produktīvu augu, dzīvnieku un mikroorganismu formu atlase lielā mērā atspoguļo organismu atlasi ar šauru un specializētu reakcijas normu ārējām ietekmēm, piemēram, mēslojums, bagātīga barošana, audzēšanas veids utt.
Tādējādi genotips ir mijiedarbojošu gēnu sistēma, kas izpaužas fenotipiski atkarībā no genotipiskās vides apstākļiem un dzīves apstākļiem. Tikai izmantojot Mendeļa analīzes principus, mēs varam to nosacīti sadalīt sarežģīta sistēma par elementārajām īpašībām - fenosiem un tādējādi identificējot atsevišķas, atsevišķas genotipa vienības - gēnus.