Minkovska šofara iedzimta hemolītiskā anēmija. Kas ir Minkovska-Šofāra anēmija?

Mikrosferocītiskā HA (iedzimta mikrosferocitoze) pamatā ir eritrocītu membrānas defekts, kas iedzimts autosomāli dominējošā veidā. Sfēriskās stingrās sarkanās asins šūnas nevar mainīt formu, pārvietojoties pa šauriem kapilāriem, īpaši liesas sinusos, un tāpēc tiek zaudēta daļa sarkano asins šūnu membrānas un notiek hemolīze. Eritrocītu membrāna ļauj iziet cauri palielinātam nātrija jonu daudzumam, kuru uzkrāšanās palielina ATP un glikozes patēriņu to turpmākai izvadīšanai no šūnas. Tas arī noved pie saīsināta sarkano asins šūnu dzīves ilguma.

Klīniskā aina

Slimības klīnisko ainu nosaka hemolītiskais sindroms un vienlaikus iedzimtas skeleta un iekšējo orgānu anomālijas. Slimība progresē viļņveidīgi: “klusos” periodus pārtrauc hemolītiskās krīzes, ko izraisa nespecifisku infekcijas bojājumu attīstība, kuru laikā krasi pastiprinās hemolīze un pastiprinās visi slimības simptomi.

Ieslēgts pirmais diagnostikas meklēšanas posms Jūs varat iegūt informāciju par pacienta sūdzībām par intermitējošu vieglu dzelti āda un īslaicīgs vājums. Smagos slimības gadījumos tiek reģistrētas hemolītiskas krīzes, kas parasti rodas spontāni vai infekcijas patogēnu ietekmē, pārmērīga darba, traumu un hipotermijas ietekmē; tiek novēroti drebuļi, paaugstināta ķermeņa temperatūra, muskuļu sāpes, sāpes aknās un liesā. Strauji palielinās dzelte, urīns un izkārnījumi kļūst tumšāki. Ja krīzes simptomi nav tik izteikti, bet dzelte ir diezgan skaidri izteikta, tad šādus pacientus nereti stacionē infekcijas slimnīcās ar aizdomām. vīrusu hepatīts, kur diagnoze parasti netiek apstiprināta. Pastāvīga dzelte ārpus krīzes šādiem pacientiem var kalpot par pamatu pieņēmumam par hronisku hepatītu.

Ieslēgts diagnostikas meklēšanas otrais posms tiek konstatēta citrondzeltena ādas krāsa, kas hemolītiskās krīzes periodā pastiprinās līdz intensīvākai dzeltei. Dažiem pacientiem var novērot iedzimtas anomālijas (torņa galvaskauss, lūpas šķeltne, sirds defekti). Smagas anēmijas gadījumā tiek reģistrēts asinsrites-hipoksiskais sindroms (anēmisks sistoliskais troksnis, tahikardija, pazemināts asinsspiediens, “spining top” troksnis uz kakla vēnām utt.). Hemolīze notiek liesā, tāpēc orgāns laika gaitā palielinās. Diagnostikas meklēšanas otrā posma dati drīzāk izslēdz vairākas aknu slimības, kas var izraisīt dzelti, nevis apstiprina iedzimtu mikrosferocitozi.

Uzskata par izšķirošu Trešais diagnostikas meklēšanas posms, kura laikā tiek konstatēts hemolīzes sindroms, kas rodas pacientiem ar iedzimtu mikrosferocitozi ar dažām pazīmēm.

Vispārēja asins analīze ļauj noteikt hemoglobīna un sarkano asins šūnu samazināšanos. Galvenā slimības morfoloģiskā pazīme ir liela skaita mazu apaļu sarkano asins šūnu (mikroferocītu) klātbūtne asinīs. To diametrs ir samazināts, un to osmotiskā pretestība ir ievērojami samazināta. Hemolīze sākas ar nātrija hlorīda koncentrāciju 0,6-0,8%, un, kad tā saturs ir aptuveni 0,4%, notiek pilnīga hemolīze. Parasti tas sākas ar 0,42–0,46% koncentrāciju un kļūst pilnīgs, ja nātrija hlorīda saturs ir aptuveni 0,30–0,32%.

Autohemolīze tiek pastiprināta: eritrocītu inkubācijas laikā 48 stundas 37 °C temperatūrā tiek hemolizēti vismaz 30% šūnu, bet parasti tiek hemolizēti tikai 3-4% šūnu. Testi ar ATP un dekstrozi ir pozitīvi: to pievienošana sarkanajām asins šūnām samazina autohemolīzi. Eritrocītu dzīves ilgums, kas noteikts, izmantojot eritrocītus, kas marķēti ar 51 Cr, tiek saīsināts iedzimtas mikrosferocitozes gadījumā.

Asinīs tiek noteiktas arī citas hemolīzes pazīmes: retikulocitoze un koncentrācijas palielināšanās tiešais bilirubīns. Sterkobilīna saturs palielinās izkārnījumos, un urobilīns palielinās urīnā. Ar ilgstošu slimības gaitu holecistogrāfiju un ultraskaņu var noteikt žultspūšļa un kanālu akmeņi.

Diagnostika

Slimības kritēriji:

Splenomegālija;

Akmeņu veidošanās žultspūslī;

Hipergeneratora anēmija un dzelte krīzes laikā;

Mikrosferocīti asins uztriepē;

Samazināta eritrocītu osmotiskā rezistence pēc pilnasiņu inkubācijas sterilos apstākļos 24 stundas 37 °C temperatūrā gadījumos, kad sferocītu skaits pārsniedz 1-2% no kopējā eritrocītu skaita;

Paaugstināta spontāna hemolīze pēc 49 stundu asiņu inkubācijas sterilos apstākļos līdz 10-50% (parasti tiek lizēts mazāk nekā 4%), savukārt autohemolīzi var novērst, pirms inkubācijas sarkanajām asins šūnām pievienojot dekstrozi.

Tādējādi, tāpat kā citiem anēmijas veidiem, slimības diagnoze galvenokārt balstās uz trešās stadijas datiem, taču svarīgi ir arī otrā posma meklēšanas rezultāti.

Detalizētas klīniskās diagnozes formulēšana tiek veikta šādā secībā:

GA nosaukums;

Fāze (paasinājums (hemolītiskā krīze) vai remisija);

Iekšējo orgānu stāvoklis (splenomegālija, holelitiāze, iespējamas skeleta un citu orgānu anomālijas).

Ārstēšana

Vienīgā efektīvā ārstēšanas metode ir splenektomija, pēc kuras patoloģiskā hemolīze apstājas, lai gan sarkanajiem asinsķermenīšiem ir bojāta membrāna. Šī iejaukšanās ir ieteicama smagu slimību un biežu hemolītisko krīžu gadījumā. Smagas anēmijas gadījumā ir pieļaujama sarkano asins šūnu pārliešana.

Dzelzs preparātus, cianokobalamīnu un glikokortikoīdus nedrīkst lietot to neefektivitātes dēļ (anēmijas attīstības mehānismi nav saistīti ar dzelzs un B12 vitamīna deficītu, un hemolīze nav saistīta ar antieritrocītu antivielām).

22.08.2017

Iedzimta sferocitoze ir patoloģija, kurā intracelulāri defekti provocē sarkano asins šūnu iznīcināšanu, kā rezultātā attīstās Minkovska Šofara anēmija. Saskaņā ar statistiku, slimība tiek atklāta 2 cilvēkiem no 10 tūkstošiem Patoloģija biežāk tiek diagnosticēta zīdaiņiem, bet simptomi bērniem parādīsies vēlāk, tuvāk skolas vecumam. Lielākā daļa gadījumu rodas zēniem. Jo agrāk slimība parādās, jo izteiktāki ir simptomi.

Patoloģijas attīstības cēlonis bērniem ir iedzimtība. 50% gadījumu ar šo slimību slimo kāds tuvs radinieks. Mantojums seko autosomāli dominējošai pazīmei - bērns saņem bojātu sarkano asins šūnu membrānu, caur kuru iziet nātrija joni.

Šā defekta dēļ šūnā uzkrājas šķidrums, sarkanās asins šūnas uzbriest, un tā forma mainās uz sfērisku. Pēc izskata eritrocīts pārvēršas par sferocītu.
Deformēta asins šūna zaudē savu elastību un liesā no sferocīta pārvēršas par mikrosferocītu, zaudējot daļu savas membrānas. Visi iepriekš minētie procesi būtiski saīsina asinsķermenīšu mūžu – veselai sarkano asinsķermenīšu nepieciešamo 120 dienu vietā bojātā dzīvo tikai 10 dienas.

Asins šūnu nāvi pavada netiešā bilirubīna izdalīšanās, kas tiek izvadīts no organisma ar zarnām un. urīnpūslis, tāpēc akmeņi bieži tiek atklāti žultsvados un žultspūslī.

Iedzimtas sferocitozes simptomi

Iedzimta hemolītiskā anēmija jaundzimušajam

Mikrosferocītiskā anēmija var izpausties jebkurā vecumā, arī zīdaiņiem, bet patoloģijas pazīmes kļūst izteiktākas tuvāk pamatskola. Bērniem tiek konstatēta hemolītiskā anēmija nejauši kad tiek veikta kārtējā patoloģijas izmeklēšana un diagnostika.

Ja slimība sāk izpausties jaundzimušajam, tās gaita būs smaga.

Tas, cik smaga anēmija izpaudīsies, būs atkarīgs no tā, cik smaga ir hemolīze vai, precīzāk, cik smags notiek sarkano asins šūnu iznīcināšanas process. Ja šobrīd nav slimības saasināšanās, tad arī nekādu pazīmju nebūs. Paasinājuma laikā paaugstinās temperatūra, rodas vājš stāvoklis, tiek novērots reibonis, apetītes zudums, var rasties galvassāpes.

Galvenās pazīmes, kas raksturo Minkovska-Šofāra slimību:

  • dzelte. vienmēr ir raksturīga dzelte, dažreiz tas ir vienīgais simptoms, kas pacientam tiek konstatēts ilgu laiku. Dzeltes smagums ir atkarīgs no tā, cik intensīvi organismā sadalās sarkanās asins šūnas un kā aknas savieno glikuronskābi ar bilirubīnu;
  • palielināta liesa. Orgāns sāk izvirzīties ārpus ribu robežām apmēram par 2-3 cm, izraisot smagumu ribu kreisajā pusē;
  • izkārnījumi kļūst tumši brūnā krāsā, jo satur daudz pigmenta sterkobilīna;
  • ja slimība ilgst ilgu laiku, aknas palielinās. Ja cilvēks cieš no nekomplicētas hemolīzes, aknu izmēri paliek nemainīgi;
  • ir iespējami holecistīta un holelitiāzes uzbrukumi, jo patoloģija provocē akmeņu veidošanos žultspūslī. Bloķēšanas gadījumā žultsvadi akmeņi var sākties obstruktīva dzelte. Ar šo notikumu attīstību tiešā bilirubīna līmenis strauji palielināsies, izraisot urīna veidošanos tumša krāsa. Pacients jutīsies stiprs niezeāda, paaugstināsies temperatūra, labajā pusē zem ribām parādīsies sāpes;
  • Bērniem agrīna iedzimta sferocitoze izpaužas kā galvaskausa un sejas skeleta kaulu attīstības traucējumi. Ar šo slimību bērna acu dobumi ir sašaurināti, deguns ir seglu formas, galvaskauss ir kvadrātveida un zobi attīstās nepareizi;
  • jauniešiem un gados vecākiem pacientiem Minkovska-Šofardas anēmija var provocēt trofiskās čūlas uz kājām, ko izraisa sarkano asinsķermenīšu salipšana apakšējo ekstremitāšu mazajos kapilāros;
  • anēmija var izraisīt traucējumus sirds un asinsvadu sistēmas darbībā.

Anēmijas simptomu smagums ir atšķirīgs, patoloģija atklājas tikai noteiktā laika periodā, un hemoglobīna līmenis asinīs pakāpeniski samazinās. Smagi simptomi ir raksturīgi paasinājuma periodam. Iedzimta sferocitoze notiek viļņveidīgi – remisijas periodi mijas ar krīzēm, kad bieži parādās simptomi.

Hemolītiskā krīze izpaudīsies šādi:

  • ādas un sklēras dzeltenums, pacients sūdzas par miegainību un smagu ādas niezi;
  • uz sarkano asins šūnu iznīcināšanas fona temperatūra paaugstinās;
  • ja parādās krampji, jums jādodas uz neatliekamās palīdzības numuru, simptoms ir nelabvēlīgs;
  • uz vēdera sāpju fona tiek novērota slikta dūša un vemšana, kā arī tieksme izkārnīties kļūst biežāka.

Ir grūti saistīt krīžu biežumu ar kādiem faktoriem. Dažiem pacientiem, izņemot dzelti, nav paasinājumu, un tikai ar šo sūdzību viņi dodas pie ārsta. Hipotermija, grūtniecība un ar to saistītās infekcijas var izraisīt hemolītisko krīzi.

Dažreiz anēmija ir tik asimptomātiska, ka patoloģija tiek atklāta nejauši ikdienas gaitā pilna pārbaude. Remisija var ilgt no pāris nedēļām līdz mēnešiem vai pat gadiem.

Mikrosferocītiskās anēmijas diagnostika

Ārsts izraksta asins analīzi un vēdera dobuma ultraskaņu

Ja kāds no iepriekš minētajiem simptomiem sāk traucēt, labāk nekavējoties sazināties ar speciālistu - hematologu. Ārsts veiks aptauju, noskaidros slimību klātbūtni ģimenē, izmeklēs pacientu. Lai atklātu precīza diagnoze, būs nepieciešama laboratoriskā diagnostika. Ārsts dos nosūtījumu uz vispārīga analīze asinis, kur tiks noteikts ESR indikators, tiks atklāts anēmijas veids un smagums, sarkano asins šūnu forma.

Jums arī jāveic bioķīmiskā asins analīze, lai noteiktu dzelzs un bilirubīna līmeni asinīs. Ne mazāk svarīga būs eritrocītu osmotiskās rezistences izpēte. Dažos gadījumos var būt nepieciešama kaulu smadzeņu punkcija. Šo procedūru nosaka tikai tad, ja ārstam ir grūti noteikt precīzu diagnozi, vai, drīzāk, nav pietiekami daudz informācijas, lai diagnosticētu Minkovska-Šofāra anēmiju.

Papildus iepriekš uzskaitītajam diagnostikas sarakstam viņi var izrakstīt vēdera dobuma orgānu ultraskaņu, lai novērtētu liesas un aknu izmēru, kā arī akmeņu klātbūtni žultspūslī.

Hemolītiskās anēmijas ārstēšana

Smagos slimības gadījumos liesa tiek noņemta

Pēc diagnozes noteikšanas ārsts var izvēlēties ārstēšanas metodi. Terapija būs pakāpeniska un ilgstoša. Pacientiem jārēķinās, ka atveseļošanās prasīs ilgu laiku, un laiks būs atkarīgs no pacienta vecuma, patoloģijas smaguma pakāpes un testu rezultātiem.

Ja slimība ir viegla, galvenais uzsvars tiek likts uz uztura korekciju. Traukiem jābūt nepieciešams ķermenim mikroelementi, īpaši bagāti ar folijskābe un dzelzs. Uzturā jāiekļauj šādi pārtikas produkti: kāposti un sparģeļi, rieksti un burkāni, kukurūza un pākšaugi, tomāti un biezpiens, arbūzi un citrusaugļi, griķi un augļi.

Pacients tiek hospitalizēts un tiek nozīmēta konservatīva ārstēšana. Anēmija vecumā ir grūti ārstējama, šādiem pacientiem ir augsts hemolītiskās krīzes risks, kas var izraisīt nāvi.

Splenektomija jeb liesas noņemšana ir operācija, ko veic tikai ekstremālākajos gadījumos, kad konservatīva terapija nespēj apturēt slimību. Liesas noņemšana palielinās sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni asinīs. Jau pāris dienas pēc operācijas pacientu āda iegūst veselīgu izskatu, zaudē savu pelēcību un dzeltenumu.

Uzlabojumus apstiprina arī laboratorijas testi. Bērniem tiek veikta splenektomija no 4-6 gadu vecuma. Ja nepieciešams, operāciju ieteicams neaizkavēt, jo tas var izraisīt bīstamas izmaiņas aizkuņģa dziedzerī un aknās.

Lai novērstu komplikācijas, cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz Minkovska-Šofardas anēmiju, ir jāreģistrējas pie ārsta. Lai saglabātu normālu sarkano asins šūnu, bilirubīna un hemoglobīna līmeni, pacientam ir jālieto noteikti medikamenti un vitamīni, jāveic testi un jāuzrauga viņa veselība. Ja testa rezultāti uzrāda izmaiņas, stāvoklis sāks pasliktināties.

Tie, kuriem tas ir, var pārbaudīties ik pēc sešiem mēnešiem, lai uzraudzītu asinsainu. Reizi gadā šādi cilvēki tiek ārstēti. Aptuveni pirms diviem gadu desmitiem anēmija tika ārstēta ar hormoniem, taču tagad ārsti uzskata, ka šī pieeja ir neefektīva, tāpēc viņi neizmanto šo praksi. Prognoze ir labvēlīga, ja ir veikta liesas noņemšanas operācija. Šajā gadījumā hemolītiskās anēmijas izpausmes netraucēs un pasliktinās jūsu veselību.

Ja patoloģija ir smaga, tā var izraisīt žultsakmeņu veidošanos un aknu cirozi. Hemolītiskās krīzes laikā pastāv smadzeņu tūskas risks, un šajā gadījumā prognoze ir negatīva.

Grūtniecēm tiek nozīmēta ārstēšana, kas atšķiras no standarta ārstēšanas, ir svarīgi aizsargāt augļa veselību. Ārsti iesaka lietot. Ārkārtējās situācijās tiek veikta pārliešana, ielejot sarkanās asins šūnas. Jebkurā gadījumā grūtniecei pastāvīgi jāuzrauga viņas stāvoklis, apmeklējot savu ārstu.

Svarīgs nosacījums veiksmīgai ārstēšanai, tāpat kā citām slimībām, ir savlaicīga diagnostika un ārstēšana. Šāda veida anēmija nepāriet pati par sevi, to nevajadzētu darīt, ja to var nopietni pasliktināties.

Minkovska-Šofāra slimība ir iedzimta patoloģija kas var rasties bērniem agrīnā vecumā. Galvenā šīs slimības izpausme ir anēmijas (anēmijas) attīstība, ko izraisa liela skaita bojātu sarkano asins šūnu priekšlaicīga iznīcināšana liesā. Šīs patoloģijas biežums ir 2-3 gadījumi uz 10 000 dzimušajiem bērniem.

Attīstības cēloņi un mehānisms

Sarkanās asins šūnas ir 7-8 mikronus lielas un tām ir abpusēji ieliekta diska forma. Tas dod viņiem iespēju brīvi iziet kapilāros (visvairāk mazie kuģi, caur kuru sieniņu audos notiek gāzu apmaiņa un to uzturs). Minkovska-Šofāra slimības (mikrsferocitoze) gadījumā gēna defekta dēļ tiek traucēta eritrocītu šūnu sienas sintēze, un tajā samazinās spektrīna proteīna daudzums. Tas izraisa pastiprinātu nātrija jonu un ūdens plūsmu sarkanajās asins šūnās, kas izraisa to “uzpūšanos”. Viņi iegūst sfērisku formu un zaudē elastību. Brīdī, kad šāds eritrocīts iziet cauri asinsvadiem (liesas sinusiem), tas tiek bojāts un pēc vairākām šādām pārejām tiek iznīcināts. Tas noved pie sarkano asins šūnu skaita samazināšanās un hemolītiskās anēmijas attīstības. Šāds defektīvs gēns var tikt nodots bērnam no
viens no vecākiem (ja viņam ir tāda pati slimība). Retāk mikrosferocitoze ir primāras mutācijas rezultāts, kad abi vecāki ir veseli. Primārā mutācija parasti notiek intrauterīnās attīstības laikā provocējošu faktoru ietekmē, kas ietver:

  • Jonizējošā starojuma (starojuma, rentgena) iedarbība.
  • Iekļūšana augļa attīstībā ķīmiskās vielas, kas ietekmē tā šūnu genomu (smago metālu sāļi, cikliskie ogļūdeņraži, medikamenti, alkohols, nikotīns, narkotiskās vielas).
  • Augļa infekcija - jo īpaši, ja vīrusu infekcija Vīrusa DNS ir integrēta šūnu genomā un noved pie to gēnu mutācijas.

Visi šie provocējošie faktori var izraisīt citu attīstības defektu veidošanos, tāpēc sievietei pēc iespējas jācenšas ierobežot to ietekmi.

Fizioloģiski liesa ir sava veida “sarkano asinsķermenīšu kapsēta”, tieši tajā sarkanās asins šūnas tiek pārstrādātas to dzīves beigās, kas ilgst vidēji 90-120 dienas.

Simptomi

Patoloģijas izpausmes ir atkarīgas no izmainīto sarkano asins šūnu smaguma pakāpes un skaita. Vairumā gadījumu primārie simptomi parādās pirmsskolas vecumā un agrā bērnībā skolas vecums. Mikrosferocitozes gaita ir viļņota. To raksturo hemolītiskās krīzes klātbūtne (vienlaicīga liela skaita sarkano asins šūnu iznīcināšana) un interiktālais periods. Galvenā klīniskā izpausme Slimības vai Minkovska-Šofāra sindroma interiktālajā periodā ir anēmijas pazīmes, kas ietver ādas, gļotādu un acu sklēras bālumu un to nelielu dzeltenumu. Hemolītisko krīzi raksturo šādas klīniskās izpausmes:


Šādu simptomu klātbūtni un smagumu nosaka iznīcināto sarkano asins šūnu skaits.

Dažkārt ilgu laikušāda eritrocītu patoloģija var arī neizpausties. Vienīgais simptomsšādos gadījumos ir tik tikko pamanāma ādas un sklēras dzeltēšana, kurai ir zaļgana nokrāsa.

Sarežģījumi un sekas

Smaga Minkovska-Šofāra sindroma forma agrīnā stadijā bērnība, ilgstoša anēmija var izraisīt bērna garīgās un somatiskās attīstības atpalicību, ko nākotnē gandrīz neiespējami labot. Tāpēc ļoti svarīgs punkts V veiksmīga ārstēšanaŠī patoloģija ir agrīna patoloģiskā procesa atklāšana.

Diagnostika

Šīs slimības diagnostika ir vienkārša. Klīniskajā asins analīzē pēc Romanovska-Giemsa krāsotas uztriepes mikroskopija atklāj izmainītas sarkanās asins šūnas mazu lodīšu veidā. Viņi zaudē savu abpusēji ieliekto disku formu. Lai noteiktu slimības smagumu, tiek saskaitītas izmainītās formas un aprēķināta to attiecība pret kopējo sarkano asins šūnu skaitu. Klīniski nozīmīga ir patoloģijas gaita, kurā mikrosferocīti veido 10-20% no kopējā eritrocītu skaita.

Par savlaicīga diagnostika Minkovska-Šafara slimība un citas asins sistēmas slimības, ieteicams reizi gadā veikt profilaktisko asins analīzi bērnam.

Ārstēšana

Ārstēšanas taktika ir atkarīga no procesa smaguma pakāpes. Interiktālajā periodā un vieglā mikrosferocitozes gaitā aktīvi terapeitiskie pasākumi netiek veikti. Hemolītiskās anēmijas lēkmes attīstības laikā bērns tiek hospitalizēts slimnīcā, kur tiek veikta detoksikācijas terapija, kuras mērķis ir izvadīt no organisma hemoglobīna sadalīšanās produktus (bilirubīnu), ātra atveseļošanās sarkano asins šūnu skaits (vitamīni, dzelzs preparāti). Smagai gaitai ar lielu mikrosferocītu skaitu nepieciešama splenektomija (liesas noņemšana). Šajā gadījumā izmainīto sarkano asins šūnu skaits nesamazinās, bet to iznīcināšana vairs nenotiek, ejot cauri liesai. Šī iespēja ir Mikovska-Šofāra slimības radikālas terapijas metode.

Minankovska-Šofāra slimības prognoze ir labvēlīga, ja agrīna atklāšana patoloģija un savlaicīga ārstēšana, tas jo īpaši attiecas uz anēmijas attīstības novēršanu, kas ietekmē bērna turpmāko attīstību.

Anēmiju – hemoglobīna līmeņa pazemināšanos asinīs – tautā mēdz dēvēt par anēmiju. Milzīgs skaits pieaugušo un bērnu saskaras ar šo slimību visu mūžu. šī patoloģija novērota diezgan bieži. Par laimi, lielākā daļa anēmijas veidu ir saistīti ar infekcijas slimības, slikts uzturs, lietojot noteiktus medikamentus un ātri tiek koriģēti, novēršot šo faktoru ietekmi. Bet ir slimība, kas ir daudz sarežģītāka un bīstamāka, un to sauc par hemolītisko anēmiju, kurā asins šūnas sāk strauji sadalīties, kas rada nepatīkamas sekas.

Slimības pazīmes

Anēmija tiek saprasta kā ķermeņa stāvoklis, kurā sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaits asins analīzē ir ievērojami samazināts. Dažas anēmijas formas izraisa sarkano asins šūnu formas izmaiņas, kad tās vairs nevar pilnībā veikt savas funkcijas. Anēmija ir raksturīga dažādas slimības un valstis un nekad nav primāra, neatkarīga. Tāpēc ir rūpīgi jāanalizē notiekošās izmaiņas un noteikti jāatrod slimības attīstības cēlonis, īpaši, ja tā pieder hemolītiskās anēmijas kategorijai.

Hemolītiskā anēmija ir vesela slimību grupa, kas ir retas un ietver vispārīgas pazīmes- pastiprināta sarkano asins šūnu iznīcināšana, kas izraisa pastiprinātu šo šūnu sadalīšanās produktu veidošanos un reaktīvi pastiprinātu eritropoēzi (jaunu sarkano asins šūnu veidošanos). Ar hemolītisko anēmiju tiek traucēts sarkano asins šūnu attīstības cikls, un to iznīcināšanas procesi dominē pār izskatu un nogatavošanās procesiem. Asins attēlā, tāpat kā ar citiem anēmijas veidiem, ir hemoglobīna zudums, ko izraisa arī normāli funkcionējošu sarkano asins šūnu trūkums uz to hemolīzes fona.

Hemolītiskās anēmijas īpatnība ir ne tikai “klasiskās” anēmijas simptomu, bet arī iekšējo orgānu izpausmju klātbūtne, kas palielina nepareizas diagnozes risku.

Anēmiju grupa ar hemolītisko raksturu ir ļoti plaša. To izplatība mainās atkarībā no personas dzīvesvietas un vidēji ir 1% no iedzīvotāju skaita. IN vispārējā struktūra Anēmija veido aptuveni 11% no visām hemolītiskajām anēmijām. Visbiežāk starp šiem anēmijas veidiem tiek novērotas autoimūnas anēmijas, kas var būt iedzimtas vai iegūtas. To biežums ir 1 klīnisks gadījums uz 80 tūkstošiem cilvēku.

Attīstības iemesli

Kas attiecas uz iedzimtu anēmiju, to cēloņi ir ļoti nopietni, un tos gandrīz nav iespējams ietekmēt. Tie ietver iedzimtu “salauztu” gēnu pārnešanu no vecākiem vai hromosomu mutāciju ieņemšanas laikā. Tieši patoloģiskie gēni kodē informāciju par sarkano asinsķermenīšu veidošanos, attīstību un funkcionēšanu auglim un cilvēkam, tāpēc šajā medicīnas attīstības stadijā šajā procesā iejaukties nav iespējams. Iedzimta anēmija bieži tiek kombinēta ar citām asins parametru novirzēm, piemēram, trombocitopēniju vai aplastisko anēmiju, kā arī attīstās uz sarežģītu sindromu un patoloģiju fona. Ir 3 varianti ģenētiskās anomālijas iedzimtas hemolītiskās anēmijas formās, kas nosaka sarkano asins šūnu mazspēju un to ātru iznīcināšanu - intravaskulāra hemolīze:

  • sarkano asins šūnu membrānas defekts;
  • fermentu sistēmas defekts;
  • hemoglobīna struktūras pārkāpums.

Pārējie hemolītiskās anēmijas veidi tiek iegūti, kas nozīmē, ka to priekšnoteikumi ir ārējo un iekšējo faktoru ietekmē, kas sāk darboties cilvēka dzīves laikā. Atsevišķi jāatzīmē autoimūna anēmija, kas parādās uz specifisku antivielu veidošanās un to sarkano asins šūnu bojājumu fona. Autoimūno hemolītisko anēmiju attīstību veicina sekojošos stāvokļos un slimības:

  • Vakcīnu un serumu ievadīšana;
  • ķermeņa reakcijas pēc pārliešanas;
  • antibiotiku, sulfonamīdu, pretmalārijas un dažu citu zāļu lietošana (medicīniskā anēmija), kā arī ķīmijterapija;
  • akūta leikēmija;
  • hroniska limfoleikozes forma;
  • limfogranulomatoze;
  • multiplā mieloma;
  • nespecifisks čūlainais kolīts;
  • sistēmiskā sarkanā vilkēde;
  • reimatoīdais artrīts un reimatisms;
  • vaskulīts;
  • sistēmiskā sklerodermija;
  • glomerulonefrīts;
  • iekšējo orgānu amiloidoze;
  • bakteriāls endokardīts;
  • pārcieta smagu infekciju - vīrusu pneimonija, sifiliss, infekciozā mononukleoze, malārija.

Slimības etioloģija var būt arī toksiska: atsevišķos gadījumos pirms hemolītiskās anēmijas attīstības notika organisma saindēšanās ar indēm (parasti arsēna savienojumiem), etiķi, smagajiem metāliem, narkotiku un alkohola pārdozēšana, kā arī sepse. Patoloģija var rasties pēc nogurdinošiem sporta veidiem, piemēram, sacensībām, maratoniem, kalnu kāpšanas, apdegumu slimības un izplatīta intravaskulāra koagulācijas sindroma, arteriālā hipertensija ar ļaundabīgu gaitu. Dažiem cilvēkiem patoloģija radās pēc protezēšanas operācijas vārstuļa defektu dēļ, asinsvada nomaiņas laikā vai pēc hiperbariskās oksigenācijas procedūras. Bieži hemolītiskās anēmijas attīstības cēlonis ir grūtniecība ar Rh konfliktu, asins pārliešana ar nepareizu tehniku ​​vai nav piemērota grupai un Rh faktoram.

Slimības patoģenēze

Parasti sarkanās asins šūnas darbojas 100-120 dienas. Par hemolītisko anēmiju sakarā ar dažādu iemeslu dēļšis periods ir ievērojami saīsināts, un hemolīze notiek pēc 14-21 dienas iepriekš norādītā laika vietā. Sarkano asins šūnu iznīcināšana var notikt gan traukos (intravaskulāra hemolīze), gan aknās, liesā, kaulu smadzenes, limfmezgli (ekstravaskulāra hemolīze). Hemolītiskās anēmijas patoģenēzē vadošā loma ir sarkano asins šūnu paātrinātai hemolīzei asinsvados un asinsvados. iekšējie orgāni(biežāk liesā), un anēmijas smagums būs atkarīgs no procesu aktivitātes. Smagas hemolīzes apstākļos kaulu smadzenēm vienkārši nav laika ražot normālas sarkanās asins šūnas, tāpēc to līmenis pazeminās, tāpat kā hemoglobīna koncentrācija. Šos procesus pavada dzelte un citi galvenie slimības simptomi.

Hemolītiskās anēmijas veidi

Hemolītiskās anēmijas klasifikācija ir šāda:

  1. Iedzimtas formas:
  2. eritrocītu membranopātijas - sferocītiskas (sferocitoze vai Minkovska Šofarda slimība), ovalocītiskas, akantocītiskas;
    • enzimopēnija (enzimopēnija) - anēmija, kurā trūkst jebkādu enzīmu (glikolīzes, glutationa oksidācijas un reducēšanas enzīmi, porfirīni, pentozes fosfāta enzīmi);
    • hemoglobinopātijas - sirpjveida šūnu anēmija, talasēmija.
  3. Iegādātās formas:
    • imūnhemolītisks - izoimūns, autoimūns;
    • membranopātijas - spuršūnu anēmija, paroksizmāla nakts hemoglobinūrija;
    • anēmija, ko izraisa mehāniski bojājumi eritrocīti - Moshkovich slimība, anēmija pēc sirds vārstuļu nomaiņas, soļojoša hemoglobinūrija;
    • toksisks - anēmija, lietojot noteiktas zāles vai indes;
    • anēmija limfomas dēļ;
    • idiopātiskā hemolītiskā anēmija.

Zemāk ir aprakstīti galvenie iedzimto hemolītisko anēmiju veidi un grupas:

  1. Minkovska Šofara sferocītiskā (mikrosferocītiskā) anēmija. Tā ir visizplatītākā iedzimtā hemolītiskā anēmija. Tas notiek uz mutāciju fona vai mutācijas gēnu pārnešanas, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu un olbaltumvielu, kas veido eritrocītu membrānu, sintēzi. Tas izjauc sarkano asins šūnu struktūru, aktivitāti un to izturību pret iznīcināšanu, kā rezultātā tie samazinās un saīsina to dzīvi traukos.
  2. Ne-sferocītiskā anēmija. Tie atspoguļo sarkano asins šūnu paātrinātu iznīcināšanu enzīmu deficīta dēļ, savukārt fermenti, kas atbild par uzturēšanu. dzīves cikls sarkanās asins šūnas tiek ražotas nepietiekamā daudzumā. Slimību pārnēsā autosomāli recesīvs ceļš.
  3. Sirpjveida šūnu anēmija. Tas ir iedzimts sarkano asins šūnu sabrukums, ko izraisa izmaiņas gēnā, kas ir atbildīgs par aminoskābju darbību hemoglobīna sintēzes laikā. Tā rezultātā veidojas patoloģisks hemoglobīns, kas bojā sarkanās asins šūnas sirpjveida formā.
  4. Talasēmija. Šī slimību grupa ir saistīta arī ar normāla hemoglobīna ražošanas traucējumiem, kas zaudē daļu olbaltumvielu ķēdes un priekšlaicīgi oksidējas. Oksidācijas produkti bojā sarkano asins šūnu sienas, izraisot to hemolīzi.

Starp iegūtajām hemolītiskajām anēmijām visbiežāk sastopamas šādas grupas:

  1. Autoimūna anēmija. Pēc antivielu veidošanās pēdējās nogulsnējas uz sarkano asins šūnu membrānām, kuras pēc tam organisms uztver kā svešas daļiņas un iznīcina makrofāgi.
  2. Jaundzimušo hemolītiskā slimība. Tas rodas mātes un augļa asiņu nesaderības dēļ pēc Rh faktora, kā rezultātā mātes asinīs veidojas antivielas pret augļa sarkanajām asins šūnām.
  3. Traumatiska anēmija. Uz asinsvadu anomāliju fona vai pēc vārstu operācijām tiek traucēta kapilāru struktūra, asinsvadu telpā tiek iznīcinātas normālas sarkanās asins šūnas.
  4. Toksiska anēmija. Sarkano asinsķermenīšu hemolīze notiek ārējo un iekšējo faktoru ietekmē - infekcijas, indes, zāles utt.
  5. Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija. Izteikta kā masīva sarkano asins šūnu nāve, jo proteīnu ietekmē veidojas defekts to membrānā imūnsistēma. Ļoti reti.

Izpausmes simptomi

Vairums iedzimtas anēmijas veidu attīstās agrā bērnībā vai skolēniem, taču ir bijuši arī gadījumi, kad patoloģija izpaužas pusmūžā un pat vecumā. Patoloģijas klīniskā aina ir no vieglas līdz ļoti smagai, bieži izpaužas hemolītisko krīžu veidā. Akūtā periodā simptomi ir šādi:

  • paaugstināta ķermeņa temperatūra;
  • vājums, vājums;
  • reibonis;
  • slikta dūša un vemšana;
  • sāpes vēderā;
  • dažādas intensitātes dzelte;
  • tumši brūns izkārnījumu krāsojums;
  • palielinātas aknas un liesa.

Parasti pacientu āda ir bāla un sausa. Ilgstoši daudziem pacientiem attīstās un attīstās žultsakmeņi calculous holecistīts, kas, saasinot, rada žults kolikas simptomus un pat obstruktīvu dzelti. Bērniem ar iedzimtu hemolītisko anēmiju bieži rodas citi ķermeņa traucējumi, tostarp tie, kas saistīti ar ķermeņa un galvas uzbūvi. Piemēram, deguna deformācija, šķielēšana, nepareiza saķere Un anomāla struktūra aukslējas, patoloģiska pirkstu forma. Vecākā vecumā anēmija var būt saistīta ar trofiskās čūlas kuri slikti reaģē uz ārstēšanu.

Iedzimtas hemolītiskās anēmijas iezīme, kas saistīta ar noteiktu enzīmu trūkumu, ir to izpausme pēc anamnēzes infekcijas slimība vai saindēšanās. Raksturīga ir neliela dzelte, mērena aknu un liesas palielināšanās, kā arī sirds trokšņa parādīšanās. Akūtā periodā simptomi ir līdzīgi iepriekš aprakstītajiem visām anēmijām iedzimts tips

, un urīns var kļūt ļoti tumšs.

  • Ar autoimūnu iegūto anēmiju un cita veida slimībām hemolītiskās krīzes var rasties arī ar šādiem simptomiem:
  • drudža stāvoklis, retāk zemas pakāpes drudzis;
  • spēcīga sirdsdarbība;
  • vājums;
  • sāpes muguras lejasdaļā, vēderā un vēderā;
  • locītavu sāpes;
  • ādas nieze;
  • palielinās dzelte;
  • palielinātas aknas un liesa;
  • bieži - nātrene;
  • aukstuma nepanesamība;
  • hemoglobīna izdalīšanās ar urīnu.

Ar toksisku anēmiju simptomi ir ļoti smagi un ietver augsta temperatūra, vemšana, stipras sāpes hipohondrijā un muguras lejasdaļā, dzelte par 3-5 dienām bez neatliekamās palīdzības, nieru un aknu mazspēja, anūrija, azotēmija un citas komplikācijas. Iespējamās hemolītiskās anēmijas sekas ir:

  1. Kurlums, redzes un intelektuālie traucējumi (parādās bērniem, kuri pārcietuši jaundzimušā hemolītisko slimību).
  2. Pirkstu un kāju pirkstu gangrēna.
  3. Sirds mazspēja.
  4. Akūta nieru mazspēja.
  5. Sirdslēkme, liesas plīsums.
  6. DIC sindroms ar plašu asiņošanu.
  7. Hemolītiskā koma, sabrukums un nāve.

Diagnostikas metodes

Diferenciāldiagnoze starp anēmijas veidiem nav vienkāršs uzdevums, par ko atbild hematologs. Pēc slimības simptomu un ģimenes anamnēzes (ja tāda ir) noskaidrošanas tiek veikta rūpīga ādas, sklēras izmeklēšana, vēdera dobuma palpācija. Nepieciešama aknu un liesas ultraskaņas izmeklēšana. Laboratorijas testi (vispārējā analīze un hemogramma) var atspoguļot vairākas šādas izmaiņas:

  • urīns - paaugstināts urobilīns, olbaltumvielas, hemoglobinūrija, hemosiderinūrija;
  • izkārnījumi - sterkobilīna augšana;
  • asins bioķīmija - palielināts netiešais bilirubīns, samazināts holesterīna līmenis, palielināta laktāta dehidrogenāzes aktivitāte;
  • pilnīga asins aina - kritums kopējais skaits hemoglobīns un sarkanās asins šūnas, samazināts krāsu indekss, leikocīti un trombocīti ir nedaudz samazināti, ESR ir paātrināta;
  • eritrocītu pārbaude asinīs - to osmotiskās stabilitātes samazināšanās, izteikta retikulocitoze, eritrocītu izmēra samazināšanās.

Plkst autoimūna anēmija Kumbsa tests būs pozitīvs. Pēc kaulu smadzeņu biopsijas raksturīgas izmaiņas ir iespējams izdarīt secinājumu par konkrētu hemolītiskās anēmijas formu. Patoloģija jādiferencē no hemoblastozes, portāla hipertensijas, aknu cirozes, hepatīta, persistējošas malārijas, ļaundabīgas anēmijas u.c.

Ārstēšanas metodes

Daudzu veidu iedzimtas anēmijas gadījumā ir tikai viens veids, kā novērst nopietnas sekas cilvēka dzīvībai. Ārstēšana tiek veikta operatīvi un ietver splenektomiju - liesas izgriešanu. Lielākā daļa cilvēku pēc šādas operācijas piedzīvo pilnīgu atveseļošanos, kas notiek pat tad, ja sarkanās asins šūnas saglabā savas patoloģiskās īpašības. Tas ir saistīts ar faktu, ka hemolītiskā anēmija hemolīze galvenokārt koncentrējas liesā. Norādes par nepārprotamu ķirurģiska iejaukšanās ir biežas hemolītiskās krīzes, smaga slimības gaita, kolikas lēkmes, liesas plīsums.

Citi hemolītiskās anēmijas terapijas veidi var ietvert:

  1. Sarkano asins šūnu pārliešana.
  2. Glikozes šķīdumu infūzijas utt.
  3. Uzņemšana hormonālās zāles- glikokortikosteroīdus (biežāk lieto autoimūnās anēmijas gadījumā). IN akūts periods veikt pulsa terapiju ar prednizolonu. Ārstēšanas ilgums var būt līdz 3 mēnešiem.
  4. Vitamīnu uzņemšana.
  5. Ja nepieciešams, lietojiet antibiotikas, pretmalārijas līdzekļus, imūnsupresantus, antikoagulantus, prettrombocītu līdzekļus.
  6. Attīstoties toksiskai anēmijai - piespiedu diurēze, hemodialīze, pretlīdzekļu ievadīšana un cita veida intensīva terapija.

Ārstēšana bērniem un grūtniecēm

Jaundzimušo hemolītisko slimību izraisa Rh konflikts ar mātes asinīm. Lai ārstētu šo patoloģiju, grūtniecēm jāveic specifiski terapijas veidi - jāievada imūnglobulīni, smagos gadījumos jāveic sarkano asinsķermenīšu infūzija dzemdē. Bērnam pēc piedzimšanas anēmijas ārstēšanai tiek izmantotas intensīvas metodes - apstarošana ar lampām, hormonu un citu medikamentu lietošana un aizstājējasiņu pārliešana. Bērniem rodas citi hemolītiskās anēmijas veidi, un tos ārstē tāpat kā pieaugušajiem.

Grūtniecība sievietēm ar hemolītisko anēmiju pati par sevi ir faktors, kas izraisa krīzes apstākļus esošās toksikozes dēļ. Tāpēc, ja patoloģija attīstās pat pirms ieņemšanas, grūtniecība jāplāno un jāvada tikai pastāvīgā vairāku speciālistu, tostarp hematologa, uzraudzībā. Dažās slimības formās un saistītās problēmas grūtniecība ir pilnīgi kontrindicēta. Patoloģijas ārstēšana grūtniecēm ir sarežģīta, jo daudzas zāles būs aizliegtas lietošanai. Viņi praktizē sarkano asins šūnu infūziju (mazgātu sarkano asins šūnu pārliešanu), lieto B12 vitamīnu, folijskābi un skābekļa terapiju. Slimības paasinājumu ārstēšana tiek veikta tikai slimnīcā.

Ko nedrīkst darīt

Ir stingri aizliegts ārstēt šo slimību, izmantojot kaimiņu, radinieku receptes vai praktizēt terapiju tradicionālā medicīna neapmeklējot ārstu. Anēmija fonā nepareiza ārstēšana var tikai progresēt, jo tās priekšnoteikumi ir ļoti nopietni un dažkārt nāvējoši. Šajā gadījumā nepalīdzēs pat pareiza uztura un liela daudzuma griķu, ķiršu un granātābolu patēriņš, kas palīdz uzlabot “normālu” anēmiju. Jūs arī nedrīkstat lietot medikamentus patstāvīgi, bez ārsta receptes, kā tas var būt toksiska iedarbība un vēl vairāk pasliktina cilvēku veselību.

Preventīvie pasākumi

Dažus anēmijas veidus nav iespējams novērst. Iegūto slimību veidu profilakse var ietvert labs miegs un ikdienas rutīnas ievērošana, biežas pastaigas gaisā, sabalansēts uzturs, atteikums nevēlamā pārtika, biežas dalītās ēdienreizes, vitamīnu lietošana. Rēzus konflikta gadījumā imūnglobulīnus ievada 3 reizes pēdējās grūtniecības stadijās profilaksei. hemolītiskā slimība jaundzimušie.

Anēmija jau sen tiek uzskatīta par nabadzīgo cilvēku slimību: slimība attīstās veselīgas pārtikas trūkuma dēļ, vienkārša būtiski vitamīni, nelabvēlīgi vides apstākļi. Šķiet, ka līdzīgas problēmas var viegli atrisināt, un anēmijai kopumā vajadzētu nogrimt aizmirstībā, taču statistika liecina par neapmierinošiem faktiem: katrs piektais bērns ir uz šīs slimības robežas. Pirmās tiek skartas grūtnieces. Gandrīz katrā topošajā māmiņā ārsti konstatē zems hemoglobīns, un šī ir slimības pirmā stadija. Jūs varat atmest visas bailes, ja ne anēmijas radītās sekas: grūtniecēm pastāv nedzimušā bērna anomāliju risks; bērniem – asins sastāva izmaiņas, kas negatīvi ietekmē tālākai attīstībai; pieaugušajiem pastāv risks zaudēt darba spējas. Pareiza ārstēšana var apturēt slimību, to iznīcināt, bet daži anēmijas veidi nav tik nekaitīgi un vienkārši. Šai kategorijai pieder iedzimta sferocitoze jeb Minkovska-Šofāra anēmija.

Pirmie pieminējumi par mazasinību ir jau viduslaikos: bālas, novājētas sejas tika uzskatītas par skaistuma etalonu, muskuļu vājums tika atzinīgi novērtēts, īpaši skaistām dāmām. Skaistuma tiekšanās skumjš rezultāts bija priekšlaicīga nāve. 19. gadsimtā zinātnieki spēja noteikt slimības cēloni. Līdz tam laikam anēmija bija kļuvusi par īstu epidēmiju, parādījās dažādas formas, un mirstība no tās bija diezgan augsta. 1900. gadā vācu ģimenes ārsts Oskars Minkovskis atklāja, ka anēmija ir iedzimta, un 7 gadus vēlāk franču ārsts Anatols Šofārs, turpinot sava kolēģa pētījumus, beidzot izdomāja šāda veida slimību. Tas ir diezgan reti sastopams veids: no 10 000 cilvēku slimība skar 3–4 cilvēkus. Slimība dod priekšroku Eiropas valstīm, taču tas nemazina tās bīstamību, jo galvenais faktors – iedzimtība – ir kā bumba ar laika degli. Tāpēc ir nepieciešamas pamatzināšanas par šo slimību.

Pirmkārt, jums jāzina: anēmija ir asinsrites sistēmas slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas, eritrocītus. Šo mazo šūnu trūkums noved pie dažādi pārkāpumi, neveiksmes, anomālijas cilvēka organismā. Sarkanās asins šūnas un leikocīti ir galvenie celtniecības bloki, no kuriem asinsrites sistēma persona. Ja leikocīti veic aizsardzības funkcija, tad, pateicoties sarkanajām asins šūnām, notiek šādi svarīgi procesi:

  • visu orgānu piesātinājums ar skābekli;
  • oglekļa dioksīda pārnešana no audiem, orgāniem, muskuļiem atpakaļ uz plaušām;
  • aminoskābes sasniedz visas ķermeņa daļas, papildinot nepieciešamo līmeni.

Citiem vārdiem sakot, paldies pietiekams skaits sarkano asins šūnu, tiek atbalstīta visa organisma darbība, bet nelīdzsvarotība un sarkano asins šūnu deficīts rada postošas ​​sekas. Sarkanās šūnas “dzimst” kaulu smadzenēs, kur tās iziet vairākas “augšanas” stadijas, kas nepieciešamas pilnīgai funkcionēšanai. Homopoētiskās šūnas iziet cauri šādiem posmiem:

  1. Megaloblasti.
  2. Eritroblasti.
  3. Normocīti.
  4. Retikulocīti.

No pēdējās šūnas attīstības stadijas līdz tās parādīšanās brīdim paiet tikai dažas stundas. Sarkano asinsķermenīšu galvenā sastāvdaļa ir labi pazīstamais hemoglobīns, kas ir atbildīgs par šo šūnu krāsu. Sarkano asinsķermenīšu “dzīves ilgums” ir īss, tikai 60–120 dienas, pēc tam tie nonāk aknās vai liesā, kur tiek iznīcināti. Sarkano asins šūnu skaitam nevajadzētu samazināties. Kad vecās šūnas mirst, ceļā parādās jaunas. Tādā veidā cilvēka ķermenis darbojas pareizi un efektīvi. Normāla šūna atgādina sarkanu abpusēji ieliektu simetriskas formas disku, kas sastāv no ūdens un hemoglobīna. Sarkano asinsķermenīšu izskata traucējumi rada pamatu aizdomām par novirzēm, slimībām un asinsrites sistēmas mutācijām.

Anēmija ietekmē sarkanās šūnas, neļaujot tām iziet visu nobriešanas procesu. Tā rezultātā sarkanās asins šūnas mirst kaulu smadzenēs, nepildot savus tiešos pienākumus. Sarkano šūnu līmenis strauji pazeminās, un orgāni pārstāj saņemt tik nepieciešamo skābekli. Šeit parādās labi zināmā bāla āda un muskuļu vājums. Smagākas slimības formas maina pašu šūnu un attiecīgi arī tās funkcijas. Turklāt DNS izmaiņu dēļ slimība ir iedzimta.

Slimības cēloņi un simptomi

Mikrosferocītiskā anēmija, ko identificēja Minkovskis un Šofars, saņēma savu otro nosaukumu 1968. gadā. Eritrocīta sastāvdaļa - membrānas proteīna enzīms - noteiktu faktoru ietekmē mutē, pēc tam iznīcinot citu komponentu - spektrīnu. Tas ir spektrs, kas ir atbildīgs par sarkano asins šūnu formu un augšanu, ja tā nav, sarkanā šūna pārvēršas par abpusēji izliektu mazu šūnu. Tādējādi radās termins "mikrofrocīti" - modificētas sarkanās asins šūnas. Mazie mutanti pēc tam pārveido citas šūnas, kuras mirst nenobriest. Tas sāk procesu, ko sauc par iedzimtu sferocitozi.

Iedzimtais slimības veids ir sadalīts vieglā un smagā formā. Vieglu anēmijas veidu nosaka šādi simptomi:

  • viegla dzelte;
  • palielināts liesas un aknu izmērs, jo tieši šajos orgānos notiek sarkano asins šūnu nāves process;
  • bāla āda;
  • vispārējs vājums;
  • akmeņu klātbūtne žultsvados.

Smagu slimības formu raksturo:

  • augsta temperatūra;
  • pelēks vai citrona ādas tonis;
  • smags vājums, samaņas zudums, nespēja kustēties;
  • ievērojami palielināta liesa, aknas, aizkuņģa dziedzeris, attiecīgi stipras sāpes vēderā un sānos;
  • slikta dūša, vemšana;
  • izkārnījumu, urīna krāsas maiņa;
  • zems hemoglobīna līmenis.

Dažreiz simptomi var rasties smaga stresa, piemēram, hipotermijas, rezultātā. Jo vēlāk parādās pirmās pazīmes, jo smagāka ir iedzimta sferocitoze. Sarkanajām asins šūnām sadaloties, tās ražo lielu daudzumu bilirubīna. Ja nav laika izvadīt no organisma, tas negatīvi ietekmē daudzus orgānus. Tieši šim komponentam ir liktenīga loma. Īpaši ietekmē tā toksiskā ietekme uz nervu un reproduktīvā sistēma mazi bērni. Tas izpaužas kā kavēšanās garīgo attīstību, fiziskas mutācijas, orgānu patoloģiska attīstība.

Anēmiju ne vienmēr var atpazīt tās pirmajās stadijās: dažkārt vienīgā pazīme ir bāla, pelēka, dzeltena āda, un galīgo diagnozi var noteikt tikai speciālie testi: vēdera dobuma ultraskaņa, kaulu smadzeņu punkcija. Smagākas formas atstāj ievērojamu nospiedumu izskats pacients: mainās galvaskausa forma (tornis), deguna tilts paplašinās, aukslējas transformējas, starp zobiem ir plaša sprauga.

Bojāta gēna pārnešana var notikt ne tikai no tēva uz dēlu – pastāv arī slimības pārnešanas iespējas pa paaudzēm. Lielu lomu tajā spēlē dzīvesveids, uzturs, pieejamība slikti ieradumi, ķīmiskā ietekme uz ķermeni. Šādi faktori tikai pasliktina situāciju, provocējot dziļākas izmaiņas DNS.


Anēmijas ārstēšana un profilakse

Minkovska-Šofāra hemolītiskās anēmijas ārstēšana notiek pakāpeniski. Pacientiem ir jānoskaņojas uz ilgu atveseļošanās procesu atkarībā no slimības smaguma pakāpes, pacienta vecuma, indikācijām laboratorijas pētījumi. Tiek ārstētas vieglas jebkuras anēmijas formas pareizu uzturu: ēdienam jābūt bagātīgam noderīgi mikroelementi, īpaši svarīga loma ir pārtikai, kas bagāta ar dzelzi un folijskābi. Ieteicamais šādu produktu patēriņš:

  • rieksti;
  • kāposti, brokoļi;
  • sparģeļi;
  • burkāns:
  • kukurūza;
  • pākšaugi;
  • biezpiens;
  • augļi, citrusaugļi, arbūzi;
  • tomāti;
  • aknas;
  • griķu biezputra.

Nepieciešamas smagākas slimības formas konservatīva ārstēšana ar hospitalizāciju. Īpaši grūti ir ārstēt nobriedušus pacientus, jo viņiem palielinās hemolītiskās krīzes risks un līdz ar to iespējama nāve. Ķirurģija– splenektomija – ieteicama kā pēdējais līdzeklis, kad slimības apjoms neļauj izmantot konservatīvu terapiju. Liesas noņemšana palīdz palielināt hemoglobīna līmeni un sarkano asins šūnu skaitu. Dažu dienu laikā mainās pacientu sejas krāsa un uzlabojas asins analīzes. Bērniem līdzīga procedūra tiek veikta 4–6 gadu vecumā. Operāciju vēlams neatlikt, kamēr aknās un aizkuņģa dziedzerī ir notikušas būtiskas izmaiņas.

Cilvēkiem, kuri ir uzņēmīgi pret šo slimību, pastāvīgi jābūt ārsta uzraudzībā. Nepārtraukta ārstēšana, vairāku vitamīnu, medikamentu lietošana, testu veikšana – tas viss ir paredzēts, lai uzturētu pareizu sarkano asins šūnu, hemoglobīna un bilirubīna līmeni. Mazākās izmaiņas pārbaudēs var izraisīt veselības pasliktināšanos. Pacienti ar vairāk nekā viegla forma anēmija, ieteicams pārbaudīties ik pēc 6 mēnešiem, un kompleksa ārstēšana tiem jānotiek katru gadu. Pat pirms 20 gadiem to plaši praktizēja hormonālā ārstēšana Tomēr, salīdzinot rezultātus, mūsdienu ārsti neiesaka ķerties pie šādiem pasākumiem. Šīs anēmijas prognoze ir diezgan labvēlīga, īpaši pēc liesas noņemšanas. Diemžēl sferocitoze pilnībā neizzudīs, bet turpmāka slimības progresēšana nebūs. Plkst smagas formas Kā komplikācija var attīstīties ciroze un holelitiāze. Hemolītiskā krīze var izraisīt smadzeņu tūsku, un tad prognoze kļūst ļoti nelabvēlīga.