Albīno cilvēki ir mūsu sabiedrībai dīvaini un neparasti indivīdi, satiekot viņus, vienmēr rodas kāda noslēpumaina sajūta, kaut kā citpasaulīga un neticama klātbūtne.
Albīnu ārējās pazīmes
Pēc ārējām pazīmēm šie cilvēki izceļas ar caurspīdīgu bālu ādas krāsu, pārlieku jutīgu pret saules gaismu, bezkrāsainām skropstām un sniegbaltiem matiem.
Šīs anomālijas iemesls ir melanīna, īpaša aizsargājoša enzīma, trūkums organismā. Šī iemesla dēļ albīnu āda tiek pakļauta nežēlīgai saules gaismai, kas var izraisīt daudzas bīstamas slimības. Šī novirze, kas raksturīga ģenētiskajam līmenim, var būt daļēja (ar selektīvu ādas plankumu) vai pilnīga, kas visbiežāk sastopama Meksikas, Arizonas, Ziemeļamerikas melnādainajiem un Sicīlijas iedzīvotājiem. Albīnisms, kas izpaužas dzimšanas brīdī, paliek cilvēka dzīvē uz visiem laikiem.
Papildus pārāk gaišai ādai albīna cilvēka acis ir satriecošas ar savu apsārtumu. No zinātniskā viedokļa šo dīvainību var izskaidrot ar gaismas stariem, kas lauzti noteiktā leņķī, kas iet cauri sarkano acu asinsvadiem. Patiesībā lielākajai daļai šo dīvaino cilvēku ir pelēkas vai gaišas acis. zila krāsa, retāk violets un zaļš.
Albīnisma cēloņi
Albīnisma cēloņi ir:
- iedzimtība;
- komplikācijas pēc slimībām.
Šī anomālija ir sadalīta 10 grupās, no kurām visizplatītākās ir I un II.
I grupas albīniem raksturīgi balti mati un āda. Šajā sakarā viņiem ir liels risks saslimt ar ādas vēzi. Vairāk atšķirīga iezīme cilvēki šajā kategorijā ir slikta redze. Viņu acis pastāvīgi viegli raustīties.
II grupas albīniem ādas krāsa ir no dzeltenīgas līdz rozā, kas vecumā kļūst gaišāka.
Noslēpumainu cilvēku fiziskās īpašības
Albīniem bieži ir ļoti vāja imūnsistēma, un neparastais izskats nav vienīgais, kas tos atšķir no pārējiem. Šiem neparastajiem cilvēces pārstāvjiem piemīt vairākas citas īpašības.
Viņi slikti panes dienas gaismu, tāpēc tiek uzskatīti par tumšo spēku līdzdalībniekiem. Albīni ir cilvēki, kuru pastāvēšanas iemesli ir noteikti ģenētiskā līmenī un kuriem nav nekāda sakara ar citas pasaules spēkiem. Redzes defektu izraisa skolēna pigmenta trūkums vai trūkums, tāpēc daudzi no viņiem pat nespēj vadīt automašīnu.
Pa ceļam nepietiekama redze rada tādas komplikācijas kā:
- fotofobija - bailes no gaismas;
- astigmatisms - lēcas, radzenes un acs formas pārkāpums;
- trīce - galvas kratīšana.
Albīnisma sekas
Ja anomālija izpaužas smagā formā, var rasties šķielēšana, tuvredzība (tuvredzība) un ievērojams redzes pasliktināšanās (līdz tās zudumam). Albīniem līdz 18 gadu vecumam ir tikai 20% redzes. Diezgan bieži par upuriem kļūst cilvēki ar sarkanām acīm (albīni). nepareiza diagnozeārsti identificē atrofiju pacientiem redzes nervs simptomu līdzības dēļ: bāls fundus un slikta redze. Vairumā gadījumu atrofija pacientiem nav apstiprināta.
Papildus sliktajai redzei albīniem ir arī dzirdes problēmas. Šiem cilvēkiem ir asiņošanas traucējumi un īss augums. Tanzānijā veiktie pētījumi parādīja, ka visiem albīnu bērniem pirmajā dzīves gadā ir ādas defekti; Uz katru 9 gadus vecu bērnu viens cilvēks saslimst ar vēzi. Tanzānijā mazāk nekā 2% albīnu dzīvo līdz 40 gadu vecumam.
Albīnisma ārstēšana
Albīnisma ārstēšana ir neveiksmīga, jo nav iespējams atjaunot melanīna trūkumu un novērst redzes traucējumus. Pacientam ieteicams izvairīties no saules iedarbības un, dodoties ārā, lietot visa veida aizsarglīdzekļus. Dažreiz piemērojams ķirurģiska iejaukšanās, lai atjaunotu ekstraokulāros muskuļus esošā šķielēšanas gadījumā. Jaunās tīklenes un redzes nerva patoloģiskās transformācijas parasti nevar novērst.
Kas ir albīni?
Tātad, kas ir šie nesaprotamie un noslēpumainie cilvēki - albīni? Kāda ir to izcelsmes būtība? Kāpēc piedzimst albīni?
Jēdzienu “albīns” mūsu leksikā ieviesa portugālis Fransisko Baltazars, Filipīnu literatūras pamatlicējs, kļūdaini uzskatot, ka “baltie afrikāņi” ir eiropiešu un vietējo iedzīvotāju laulību rezultāts. Lai gan paši eiropieši par albīniem uzzināja no spāņu bruņinieka Hernana Fernando Kortesa stāstiem, kurš dzīvoja 15. gadsimtā, pēc viņa ceļojuma uz Ziemeļameriku. Pēdējais apgalvoja, ka imperatora Montezuma pilī bija īpaša telpa "baltajām radībām", kas tika upurētas dieviem saules aptumsumu laikā. Neviens negribēja atzīt, ka albīni ir cilvēki! Šo nelaimīgo fotogrāfijas un citus attēlus mums ir saglabājusi vēsture.
Kāds angļu pirāts, kura vārds joprojām nav zināms, savos memuāros aprakstīja savus iespaidus par ilgstošu uzturēšanos Panamas zemes šaurumā, kur viņam bija iespēja satikt cilvēkus ar neparastu pienaini baltu ādas krāsu. Tas angli tā pārsteidza, ka viņš vērsās pie cilts vadoņa ar jautājumu par šo cilvēku neparasto izskatu. Saņemtā atbilde skanēja mistiski un vēstīja par topošās māmiņas iztēles spēku, kura ieņemšanas brīdī skatās uz Mēnesi.
Mīti par albīniem
Šo nenormālo cilvēku eksistenci dabā ieskauj pietiekamā daudzumā Mīti, saskaņā ar kuriem albīni ir:
- lāsta rezultāts;
- slimības infekcijas nesēji. Kopš seniem laikiem no albīniem izvairījās, cenšoties turēt no tiem distanci; bērnus ar albīnisma pazīmēm bieži nepieņēma skolās un neļāva spēlēties ar vienaudžiem;
- sterils (nav spējīgs radīt bērnus);
- attīstības kavēšanās.
Albīni ir debesu dāvana
Albīni vienmēr bijuši tik intriģējošas personības, ka tikuši apveltīti ar visdažādākajām maģiskas īpašības. Tika uzskatīts, ka šīs radības spēj paredzēt nākotni, lidot pa gaisu, gulēt ar atvērtām acīm, vienlaikus atceroties un redzot visu, kas notiek apkārt, lasīt svešinieku domas, pārvērst ūdeni asinīs un iznīcināt no attāluma. Apkārtējo cilvēku acīs tie bija eņģeļi, kas nolaidās uz zemes, spēj dziedināt tikai ar vienu pieskārienu un spēja lasīt citu cilvēku domas.
Sabiedrībā albīni bija tāds zinātkārs, ka viņi pat kalpoja kā eksponāti ceļojošajos cirkos, izraisot dažādas apkārtējo reakcijas: no absolūtas noraidījuma līdz visdziļākajai apbrīnai. Albīni ir skaisti cilvēki, tos grūti nepamanīt pūlī. Viņi viegli aizrauj ar dziļu iekšējo magnētismu. Bet no viņiem bieži baidās, maskējot bailes zem izsmiekla. Un tas liek cilvēkiem, kas cieš no albīnisma, justies atstumtiem no sabiedrības, vientuļiem un atstumtiem.
Albīnu cilvēku medības
Albīni ir cilvēki! Fotogrāfijas parāda, ka tās radikāli atšķiras no citām, taču tas nav iemesls viņus izsmiet vai diskriminēt. Diemžēl tas ne vienmēr bija tā. Viduslaikos viņus pasludināja par velna palīgiem un sadedzināja uz sārta.
Āfrikas iedzīvotāju pārstāvji bija pārliecināti brīnumainas īpašības dažādas albīnu ķermeņa daļas (ieskaitot populārākās - dzimumorgānus). Ar viņu palīdzību viņi cerēja iegūt veiksmi un bagātību, izārstēties no dažādām slimībām un tāpēc visos iespējamos veidos medīja “baltos cilvēkus”. Melnajā tirgū par vienu roku, ko pazaudē melnais albīns, var iegūt vairāk nekā 1 tūkstoti dolāru, kas ir nedaudz vairāk par šīs valsts iedzīvotāju gada algu.
Ieausti zvejas tīklos blondi mati Albino zivis tiek uzskatītas par efektīvu ēsmu makšķerēšanai. Zeme, pārkaisīta ar uz sārta sadedzināto albīnu pelniem, saskaņā ar dažiem uzskatiem, pati sāks celt zeltu virspusē un norādīs zeltu nesošās vēnas atrašanās vietu. Āfrikas uzskats, ka albīns nēģeris pēc nāves izšķīst gaisā, liek ziņkārīgajiem to pārbaudīt praksē un pamudina viņus izdarīt noziegumu pret nekaitīgu cilvēku.
Asiņainās albīnu medības praktiski netika sodītas; V labākais scenārijs viņi tika uzskatīti par "pazudušiem darbībā". Taču nežēlīgie noziegumi Tanzānijā ir likuši vietējām varas iestādēm vismaz sākt veikt pasākumus, lai aizsargātu valsts neparastos iedzīvotājus. Pirmais izmēģinājums notika 2009. Par 14 gadus veca zēna slepkavību un uzmākšanos viņa sodītāji tika pakārti. Bet asiņainie mednieki vienkārši izgudroja sarežģītākas medību metodes. Tagad viņi sāka vienkārši nogriezt upuriem ekstremitātes, atstājot tos dzīvus. Pēdējie 3 gadi ir bijuši skumji 90 albīniem, kuru slepkavas zaudēja rokas un kājas.
Albīnu cilvēku aizsardzība
Mūsdienu pasaule šo noslēpumaino cilvēku dzīvē ir maz mainījusies: viņi joprojām ir sabiedrības atstumti; Albīns nēģeris, kas dzimis tumšādainā ģimenē, tiek uzskatīts par nepilnvērtīgu jau no dzimšanas brīža. Arī mūsdienās nabagi ir spiesti slēpties īpaši viņu aizsardzībai izveidotos apsargājamos pansionātos. Tas jo īpaši attiecas uz Āfriku, jo īpaši Tanzāniju, kur pēdējie gadi Vairāk nekā 20 cilvēki kļuva par māņticības upuriem. Albīni ir spiesti izveidot sabiedriskas organizācijas, kuru mērķis ir aizsargāt pret diskrimināciju un aizspriedumiem pret neparastu ādas krāsu un blondiem matiem. Vairāku valstu valdības, cenšoties sniegt atbalstu albīniem, sniedz tiem humāno palīdzību un sponsorēšanu. pētnieciskie darbi. Valstīs ar karstu klimatu aktīvi tiek veicināti ādas vēža profilakses pasākumi. Albīniem ieteicams lietot saulesbrilles, sauļošanās līdzekli un valkāt garām piedurknēm; Bērniem, kas jaunāki par 3 gadiem, parasti ieteicams pēc iespējas vairāk izvairīties no saules gaismas iedarbības.
Āfrikā plānots organizēt ārstniecības iestāžu tīklu, kas līdztekus medicīniskās palīdzības sniegšanai sniegs konsultācijas vecākiem, kuriem piedzimuši albīnu bērni. Šādas klīnikas jau ir izveidotas Tanzānijā.
Amerikas Savienotajās Valstīs Albīnisma un hipopigmentisma pārstāvju organizācija (OPAG), citādi pazīstama kā "Bezkrāsaino savienība", cīnās par albīnu tiesībām. Tiek rīkotas ikgadējas konferences, kurās tiek apspriestas visas grūtības un sarežģītie brīži šīs kategorijas cilvēku dzīvē.
Statistika
Saskaņā ar vidējo statistiku uz katriem 20 tūkstošiem cilvēku piedzimst viens albīns. Ja aplūkojam šo jautājumu no teritoriālā viedokļa, var novērot, ka albīnisms ir visizplatītākais Panamas piekrastes pamatiedzīvotāju vidū - kuna indiāņiem, kuru kopējais skaits ir aptuveni 50 tūkstoši cilvēku. Uz katriem 150 cilvēkiem viņiem ir 1 albīns. Tas ir visvairāk augsta likme pasaulē. Interesanti atzīmēt, ka albīnisma gēns patiesībā sabiedrībā ir diezgan izplatīts: katrs 70. cilvēks ir latentais nesējs.
Visbiežāk albīni (cilvēki, kuru fotoattēli ir parādīti rakstā, ir viņu spilgtākie pārstāvji) ir dzimuši afrikāņiem. Papildus ģenētiskajiem faktoriem tas skaidrojams arī ar Āfrikai raksturīgajām laulībām starp radiniekiem. Ja vecākiem ir dažādi albīnisma veidi, tad pastāv iespēja piedzimt normāls, vesels bērns.
Mēs visi kaut reizi esam apbrīnojuši sniegbaltās vāveres un ežus, ar apbrīnu lasījuši par balto vali un saukuši savus paziņas par baltajām vārnām. Bet pēc kaut kāda dabas joku, dažādu rasu cilvēku bērni dažkārt piedzimst balti, pareizāk sakot, bez krāsas.
Kas ir albīni, kāpēc tie parādās parastajiem vecākiem un kā dzīvot, ja jūsu ģimenē parādās šāds brīnums, stāsta Letidors.
Kas ir albīnisms un kā tas notiek?
Albīnisms no latīņu valodas albus (balts) ir iedzimts pigmenta melanīna trūkums, kas piešķir krāsu ādai, matiem, varavīksnenei un acs pigmenta membrānām. Visbiežāk sastopamās albīnisma izpausmes ir pienbalta āda, gaišas (gaiši zilas, pelēkas, zaļganas vai lazdas krāsas) acis, balti mati visā ķermenī, dzimumzīmju un vasaras raibumu neesamība. Atkarībā no albīnisma veida, kas cilvēkam ir, visi šie kritēriji vai tikai daži no tiem var sakrist.
Tradicionāli albīnisms ir sadalīts divās plašās kategorijās, pamatojoties uz prezentācijas jomu: okulokutānais albīnisms (OCA) un okulārais albīnisms (OA). Pēdējos gados tipoloģija ir mainījusies, tagad sāka ņemt vērā arī gēnu mutācijas veidu, kas noveda pie albīnisma, un sāka izdalīt astoņus apakštipus. Turklāt atsevišķi tiek aplūkotas vairākas slimības, kas arī rodas līdzīgu gēnu mutāciju dēļ, taču tām ir daudz bēdīgāki simptomi.
iconmonstr-quote-5 (1)
No zinātniskā viedokļa diezgan interesants ir fakts, ka albīni eiropiešu vidū ir vismazāk dzimuši.
Tātad Eiropā tikai vienam bērnam no 20 000 būs albīnisma simptomi, afrikāņiem tas ir 1 bērns no 3000, un kuna indiāņu ciltī (Panamas un Sanblasas arhipelāga salu pamatiedzīvotāji) katrs 150. Iemesli tam nav noskaidroti, taču ir zināms, ka, jo mazāka ir nacionālā kopiena un jo lielāka iespēja precēties starp radiniekiem, pat attāliem, jo lielāka iespēja, ka ģimenē piedzims albīns.
Kāpēc piedzimst albīni un kā no tā izvairīties?
Mūsdienu zinātnieki uzskata, ka albīnisma cēlonis ir enzīma tirozināzes trūkums (vai bloķēšana), kas nepieciešams normālai melanīna sintēzei.
Tas būtībā ir ģenētisks traucējums, taču cilvēkam var būt mutēti gēni, un tas var nebūt albīns. Albinisms ir iedzimta slimība, kas rodas, ja gan bērna tēvs, gan māte ir šī izmainītā gēna nēsātāji.
Nav iespējams izārstēt albīnismu, jūs varat tikt galā tikai ar dažām tā radītajām problēmām, piemēram, ar redzes korekciju.
iconmonstr-quote-5 (1)
Vienīgais veids, kā izvairīties no bērna ar šo slimību ģimenē, ir pareiza grūtniecības plānošana.
Mūsdienu medicīna ļauj grūtniecības sagatavošanas stadijā iziet ģenētisko pētījumu, kas nosaka “albīnisma gēnu” klātbūtni potenciālajiem vecākiem. Turklāt ir vērts rūpīgi izpētīt savu “dzimtas koku” un noskaidrot, vai jūsu ģimenē nav bijuši līdzīgi gadījumi.
Dažās Eiropas valstīs grūtniece var veikt asins analīzi, lai pārbaudītu, vai auglim nav slimības. Tomēr paši testa dati ne vienmēr ir precīzi un vienmērīgi pozitīvs rezultāts nav medicīniskā indikācija līdz grūtniecības pārtraukšanai.
Albīna bērna dzīves noteikumi
Par laimi, vairs nav viduslaiki, tāpēc tagad albīnus nededzina uz sārta, un vairumā gadījumu pret tiem izturas diezgan adekvāti, norāda vismaz civilizētās valstīs.
Tomēr ir izņēmumi. Piemēram, Tanzānijā vietējie dziednieki ir pārliecināti, ka albīnu kauli, zobi, mati un citi orgāni palīdz dziedēt no vairākām slimībām. Šī iemesla dēļ pēdējos gados vairāk nekā divdesmit cilvēku ar albīnismu ir miruši no viņu pašu tautiešu rokām.
iconmonstr-quote-5 (1)
Vairākās Āfrikas ciltīs valda uzskats, ka pēc nāves albīns izšķīst gaisā, un katru gadu ir cilvēki, kas vēlas to pārbaudīt.
Pat Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs albīni dažkārt mirst no fanātiķu vai cilvēku ar neveselīgu psihi, kuri tos uzskatīja par zombijiem vai vampīriem.
Tomēr tas viss atsevišķi gadījumi, un jebkura albīna dzīvē ir vairāk ikdienas problēmu. Tā ir slikta redze (tuvredzība/tālredzība, astigmatisms, nistagms, fotofobija utt.), nepanesamība saules gaisma, sausums āda, liela ādas vēža iespējamība, trausli kauli D vitamīna trūkuma un citu problēmu dēļ.
Starp citu, pastāv viedoklis, ka albīnismu bieži pavada garīga atpalicība, bet tā nav taisnība. Neviens no slimības veidiem neietekmē bērna intelektuālās vai fiziskās attīstības līmeni.
Atšķirties no visiem citiem vienmēr ir grūti. Apmulsuši garāmgājēju skatieni, ne vienmēr taktiski jautājumi, joki par melno aitu...
Tieši ar to saskaras albīnu bērns un viņa vecāki. Ar citu galvās iesakņojušos aizspriedumu gūzmu. Diemžēl…
Bet patiesībā albīnisms nav pēdējo gadsimtu ģenētisks rezultāts, pirmos albīnus aprakstīja Senās Grieķijas un Romas zinātnieki.
Kāpēc tas notiek, ka vienkāršiem vecākiem piedzimst tik neparasts albīna bērns?
Faktiski tas prasa, lai abi vecāki būtu gēna nesēji. Ārēji tas var neizpausties nekādā veidā, tikai viens posms sarežģītā gēnu ķēdē, kas mantota no mūsu senčiem. Tieši šis gēns ir atbildīgs par melanīna daudzumu organismā, albīniem tā nav.
Ādas, matu, acu varavīksnenes krāsa – to visu nosaka melanīns. Tāpēc šādiem cilvēkiem parasti ir pienains, gandrīz bezkrāsains varavīksnene, saulē pat sarkana, un viņu mati var būt platīna krāsā.
Viduslaikos albīnus uzskatīja gandrīz par velna vēstnešiem, tos medīja inkvizīcija, dedzināja uz sārta...
Par laimi, zinātne kopš tā laika ir gājusi garu ceļu. Bet, diemžēl, vēl nav izdevies atrast līdzekli, kas palīdzētu ražot nepieciešamo summu pigments.
Tāpēc jau no agras bērnības šādiem bērniem jāievēro vairāki ieteikumi.
Pirmkārt, albīnu bērniem jācenšas izvairīties no tiešiem saules stariem uz ādas.
Āda, kurai trūkst melanīna, nevar iedegties, tāpēc saules apdegums- parastais vieglprātīgas pastaigas rezultāts saulainā vasaras dienā.
Ir vērts sauļoties, pēc iespējas valkāt garām piedurknēm un nestaigāt ar nepiesegtu galvu.
Vēl viena izplatīta problēma visiem albīniem ir slikta redze.
Taisnības labad gan jāatzīmē, ka šī problēma aktuāla ne tikai albīniem, tāpēc ieteikumi joprojām ir tie paši – pareizi izvēlētas brilles vai lēcas, saplānota ikdienas rutīna, kas izslēdz daudzu stundu ilgu sēdēšanu pie datora,
un apmeklējot oftalmologu ik pēc sešiem mēnešiem līdz gadam.
Jums nevajadzētu mēģināt izturēties pret šādiem bērniem kā pret slimiem. Albīnu bērns ir brīnišķīgs! Šādi bērni ir veseli un gatavi dzīvei ne sliktāk par vienaudžiem, tikai nedaudz atšķiras pēc izskata. Ir vērts viņiem pēc iespējas vairāk palīdzēt iziet socializācijas periodu, sazināties ar citiem bērniem, nosūtīt uz sporta sadaļu, piemēram, peldēties baseinā.
Vissvarīgākais albīna bērnam ir mīlestība un uzmanība no sava bērna.
Lai dzīvē gūtu panākumus, viņam nav jāatbilst visiem vispārpieņemtajiem kanoniem. Laika gaitā neparasts izskats var kļūt par parakstu, nevis problēmu.
Albīni ir noslēpumaini, noslēpumaini, skaisti un retākie uz šīs planētas! Mēģināsim noskaidrot, kas ir albīnisms un kādi ir tā cēloņi
Albīnisms ir neviendabīga pigmenta (melanīna) sistēmas iedzimtu slimību grupa.
Albinisms ir iedzimts pigmenta trūkums ādā un tās piedēkļos, varavīksnenē un acu pigmenta membrānās. Slimības pamatā ir melanocītu nespēja veidot melanīnu, ko izraisa tirozināzes inaktivācija. Albinisms ir zināms kopš seniem laikiem un tika aprakstīts Senajā Grieķijā un Romā.
Izteiciens “baltā vārna” jau sen ir bijusi metafora, kas nozīmē krasu atšķirību starp cilvēku vai dzīvnieku un citiem “Baltās vārnas” ir sastopamas starp daudzām dzīvnieku sugām. Šādus indivīdus sauc par albīniem, kas atvasināti no latīņu vārda “albeus”, kas nozīmē “baltie” bez grūtībām var atšķirt no citiem cilvēkiem: balti mati, bezkrāsainas skropstas, caurspīdīga bāla āda, brilles ar biezām lēcām un portatīvie teleskopi. rokas...Pēc zinātnieku aplēsēm Eiropā, aptuveni viens no 20 tūkstošiem cilvēku ir baltādains, gaišmatains un sarkanacu albīns. Tomēr dažviet albīni ir vēl biežāk sastopami. Piemēram, jūs neticēsit, ka, pārbaudot 14 292 melnādainus bērnus Nigērijā, pieci tika konstatēti albīni, kas atbilst apmēram 1 no 3000, un starp Panamas indiāņiem (San Blas Bay) biežums bija 1 no 132!
Kāpēc cilvēki piedzimst par albīniem? Pagaidām neviens nevar pateikt, kā ir patiesībā. Daži vienkārši visu saista ar likteni, daži uzskata, ka tās ir mutācijas gēnu līmenī. Depigmentācijas cēlonis ir pilnīga vai daļēja tirozināzes blokāde, enzīms, kas nepieciešams melanīna sintēzei, viela, no kuras atkarīga audu krāsa. Bet kas ir blokādes cēlonis – atbilde zinātnei vēl nav zināma.
Pašlaik tiek uzskatīts, ka slimības cēlonis ir enzīma tirozināzes trūkums (vai blokāde), kas nepieciešams normālai melanīna sintēzei - īpašai vielai, no kuras atkarīga audu krāsa. Gēnu, kas ir atbildīgi par tirozināzes veidošanos, var rasties dažādi traucējumi. Pigmenta deficīta pakāpe cilvēkiem ar albīnismu ir atkarīga no traucējuma rakstura. Dažiem cilvēkiem ar šiem traucējumiem tirozināzes veidošanās ir normāla, un zinātnieki norāda, ka līdzīgi gadījumi Iespējams, ka ir kāda mutācija gēnos, kas regulē cita enzīma veidošanos, kas ir svarīgs melanīna metabolismam.
Ādas krāsu nosaka melanīna saturs keratinocītos, kas ir melanīnu saturošu organellu (melanosomu) receptoru šūnas, ko veido melanocīti. Parasti ādas krāsu nosaka ģenētiski vai konstitucionāli faktori, un tā saglabājas dažās ķermeņa daļās (sēžamvietas zonā), jo āda nav pakļauta ārējai ietekmei vai tās krāsa mainās saules gaismas ietekmē (iedegums). palielināta pigmentācija melanocītus stimulējošu hormonu ietekmē. Melanocītu sistēma sastāv no pašiem melanocītiem (apstrādātām šūnām, kas funkcionāli saistītas ar dažiem keratinocītiem proporcijā 1:36), kas lokalizētas uz dermas un epidermas robežas, matu folikulas, uveal trakts, pigmenta epitēlijs tīklene, iekšējā auss un mīksts smadzeņu apvalki. Šī sistēma ir līdzīga hromafīna sistēmai, kuras šūnas ir arī neironu ceku atvasinājumi un kurām ir bioķīmiskie mehānismi tirozīna hidroksilēšanai DOPA. Tomēr hromafīna sistēmā enzīms nav tirozināze, bet tirozīna hidroksilāze, un DOPA pārvēršas par adrenohromu, nevis par tirozinomelanīnu. Cilvēkiem tirozināze (vara saturoša oksidāze) aktivizē tirozīna hidroksilēšanas procesu par DOPA. . Cinka joni aktivizē dopahroma pārvēršanos par 5,6-hidroksiindolu, un melanosomas satur augstu cinka koncentrāciju. Pigmentācija ir atkarīga no četriem faktoriem: melanosomu veidošanās, to melanizācijas un sekrēcijas, mainīgas melanosomu agregācijas un iznīcināšanas to pārejas laikā uz keratinocītiem. Uveālā traktā un tīklenes pigmenta epitēlijā melanīns aizsargā aci no redzamās un gara viļņa starojuma enerģijas, savukārt ultravioleto starojumu bloķē radzene. Cilvēkiem ir aizsardzības sistēma pret ultravioletais starojums augsti attīstīta, šīs elektromagnētiskā spektra daļas iedarbība izraisa aktivizāciju sarežģīts mehānisms(iedegums) blīvu, hromoproteīnus saturošu organellu (melanosomu) veidošanās un nogādāšana epidermas šūnās, kurās tās izkliedē un absorbē ultravioletos starus, noņemot bojājošos brīvos radikāļus, kas veidojas ādā ultravioletā starojuma iedarbības rezultātā.
Apmēram 1 no 17 000 cilvēku ir kāds no albīnisma apakštipiem. Aptuveni 18 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs tiek diagnosticēts albīnisms.
OCA-1 sastopams 1 no 40 000 cilvēkiem. OCA-2 ir visizplatītākais albīnisma veids, un tas ir visizplatītākais afroamerikāņu un afrikāņu vidū. Aprēķinātais OCA-2 sastopamības biežums afroamerikāņiem ir 1 no 10 000, savukārt baltajiem tas ir 1 no 36 000. Vidējais sastopamības biežums visās rasēs ir 1 no 15 000.
Hermanska-Pudlaka sindroms (HPS) ir visizplatītākais albīnisma veids Puertoriko, ar sastopamību 1 no 2700 citās pasaules daļās.
Saslimstība un mirstība:
Albinisms nav paaugstinātas mirstības cēlonis un viņu dzīves cikls tāds pats kā veseliem cilvēkiem. Samazināts līmenisādā, acīs un matos esošais melanīns neietekmē fizisko veselību. Bērniem ar albīnismu augšana un intelektuālā attīstība ir normāla parādība.
Albinisms ir saistīts ar neskaidru redzi, gaismjutīgu ādu un paaugstinātu ādas vēža risku. Cilvēkiem, kuriem ir ar albīnismu saistīti sindromi (piemēram, Hermanska-Pudlaka sindroms), var būt dzirdes vai asiņošanas traucējumi. Albīnismam ir arī sociālas sekas, jo slimnieki var justies kā svešinieks, jo viņu izskats atšķiras no viņu ģimenes locekļiem, kolēģiem un citiem tās pašas etniskās grupas pārstāvjiem.
Albīnisms sastopams visās tautās Lielākajai daļai albīnismu slimo bērnu vecākiem ir normāla viņu etniskajai grupai raksturīgā acu krāsa.
Hermanska-Pudlaka sindroms ir visizplatītākais puertorikāņu vidū.
Albīnisms skar gan vīriešus, gan sievietes. Tomēr ar HA-1 (ar X saistītu recesīvo HA) tiek ietekmēti tikai vīrieši, savukārt sievietes ir tikai nesējas.
Ir diezgan viegli diagnosticēt pacientus ar acīmredzamu ādas albīnismu, par ko nevar teikt vairāk slēptās formas un par pacientiem ar acu albīnismu. Pacienti ar acu albīnismu bieži sūdzas par pazeminātu centrālā redze un fotofobija. Sūdzības par pacientiem ar ādas albīnismu ietver paaugstināta jutībaādu pret saules stariem.
Ar dažiem albīnisma veidiem var rasties dažādas citas izpausmes. Tādējādi ar Hermanska-Pudlaka sindromu viegli parādās hematomas (sasitumi), bieži tiek novērota deguna asiņošana, pastiprināta asiņošana pēc ķirurģiskas operācijas vai zobu ārstēšana. Ar Chediak-Higashi sindromu infekcijas ir biežākas.
Mājās apkārtējie pamana, ka bērni ar albīnismu mēdz lasīt ar noliektu galvu un tuvu attālumam.
Albīnu dzīvnieku skats mūs ir uzjautrinājis jau ilgu laiku. Ar mīlestību skatāmies uz “sniega karalieni” ar lapsas seju, uz “sniegmeitu” vāverēm, uz ezīti, it kā miglas uz skujām aizvestu... vairāk izskatās pēc rotaļlietām, nevis meža radiniekiem. Viņu uzkrītošās figūras rotās jebkuru skatlogu. Mežā vai stepē viņu kažoka koši baltā krāsa tos atdod - tos pirmos pamana plēsēji, un viņu upuris ātri aizbēg no tiem. Būt albīnam nav viegli un bīstami.
Apmēram pirms trim gadiem amerikāņu biologs Diks Baldess Vēja upes dabas rezervātā pamanīja duci sniegbaltu prēriju suņu. Viņi bija pārsteidzoši atšķirīgi no saviem radiniekiem, neuzkrītoši, pelēkos, piezemētos kažokos. Viņu sarkanās acis ilgu laiku piesaistīja manu uzmanību.
Jauns ceļojums uz rezervātu apbēdināja zinātnieku. Starp simtiem atrasto suņu viņš neredzēja nevienu albīnu. Nav grūti saprast, kāpēc. Šie īpašie zvēri bija redzami no tālienes. Tie izskatījās kā mērķi, kas izkaisīti pa prēriju. Viņu ķermeņa baltos plankumus viegli pamanīja plēsīgie putni, kas lidoja kā akmeņi tieši pie mērķa. Nelaimīgie dzīvnieki gāja bojā, kļūstot par kārtējo dabas neveiksmi, kā rezultātā tie tika publiski izstādīti.
Daba regulāri eksperimentē līdzīgi. Albīni bija sastopami starp gandrīz visu veidu dzīvniekiem: vaļiem, kurmjiem, sikspārņiem, putniem un - nokāpsim līdz Lamarka kāpņu pēdējiem pakāpieniem - bruņurupučiem, abiniekiem, zivīm. Tāpēc fauna šķiet pārāk maza, lai “baltās vārnas” varētu redzēt Noasa šķirstu. Zooloģijas muzeju noliktavas plosās no neparastas krāsas izbāzeņiem: šo reto skaistuļu ir “neskaitāmas armijas”. Jebkurš muzeja direktors mēģināja iegūt unikālu, tā ka parastie dzīvnieki kļuva reti.
Taču muzeja telpās var atrast ne tikai pilnos albīnus, kuru acīs mirdz sarkanas krelles, bet arī pusšķirnes, kurām tikai daļa ķermeņa ir nokrāsota baltā krāsā vai, piemēram, tikai spalvas un kažokādas ir baltas, un pārējā figūra ir nokrāsota ar parastajām krāsām. Piemēram, ir pusalbīno stirnas: priekšā, kā gaidīts, brūnas, aizmugurē izskatās tā, it kā būtu iesēdušās baltas krāsas mucā. Ziemā, īpaši sniega vētrā, tādas stirnas parādās kā spoks: gaisā parādās purns, kakls, priekškājas, skausts, un tad redze izkūst; starp sniega pārslām peld tikai neskaidrs, bālgans mākonis, un aiz tā tālumā aizlido brieža galva ar divām lecošām kājām.
Albīni dabā sastopami daudz retāk nekā muzejos. Pēc zinātnieku domām, uz 10 000 dzīvnieku ir viens pilnīgs albīns. Pētot putnus Dienvidkalifornijā, no 30 000 īpatņu tika atklāti tikai 17, kas vienā vai otrā veidā atgādināja albīnus.
Izskatās, ka tās vairs neeksistē. Un ne tikai plēsēji ir vainojami šajā izzūdošajā statistikas daļā. Dabai albīni ir papildu izdevumi, tas arī viss. Lai cik neatlaidīgi viņa tos vairotu, viss ir ar zaudējumiem. Krāsas pilnībai tas maksā par figūras sāpīgumu.
Daudziem abinosu putniem atšķirībā no parastās krāsas spalvām ir pārāk trauslas spalvas. Baltie kurkuļi bieži nevar pārvērsties par krupjiem un nomirt, faktiski nepiedzimuši. Diennakts albīniem ir slikta redze un tie ir ļoti jutīgi pret sauli. Tādējādi nav zināms neviens gadījums, kad albīna bezdelīga, kas aizlidojusi uz Āfriku, atgriezusies mājās. Pigmenta trūkums viņai ir liktenīgs. Ieradusies uz ziemu, viņa nonāk “ēnu kamerā”, no kurienes viņai vairs nav ceļa atpakaļ.
Albīnus vajā ne tikai viņu ienaidnieki, bet arī viņu brāļi. Būt "melnajai aitai" nozīmē būt vajātam. Visbiežāk šāds “rasisms” sastopams putnu ganāmpulkos, piemēram, bezdelīgām un tām pašām vārnām. Starp pingvīniem visi dzen prom albīnu, knābā - viņš nevar atrast palīgu.
Tomēr dažreiz pat albīna ienaidnieki apbēra viņu ar ledainu nicinājumu. Tādējādi lauka pētījumi ir parādījuši, ka plēsīgais putns, ja ir izvēle, vienmēr knābs parastu pelēko peli, bet nicinās balto peli (it kā tas būtu kāds slims cilvēks).
Vai zinājāt, ka baltais tīģeris nav atsevišķas sugas tīģeris, bet kā ir ar visizplatītāko tīģeri, kurš dzimis kā albīns?
Taču cilvēkiem jau izsenis ir patikuši dzīvnieki baltos halātos un putni baltās blūzēs. Daudzos uzskatos baltums nozīmē pilnību un tīrību. Tāpēc dzīvnieki, kurus no saviem līdzcilvēkiem atdala īpaša, ideāla krāsa, tika cienīti. Tādējādi Indijā baltie ziloņi tika cienīti.
Mūsdienās albīniem ir pat vieglāk saprasties ar cilvēkiem nekā dzīvniekiem, kas maskējas. Tātad uz pelēkas šosejas šosejas no attāluma ir redzama balta figūra, tāpēc vadītājam būs laiks nobremzēt. “Baltajām vārnām” vismaz ir jāpaveicas!
Sarkans albīnu izskats.
Albīna dzīvnieka āda ir gaiši rozā krāsā. Kažokādas, spalvas vai zvīņas ir baltas; acis ir sarkanīgas. Acīmredzot pigmenta trūkums ir saistīts ar ģenētiski iemesli. Viņu pigmenta šūnās trūkst īpaša proteīna - tirozināzes, kas ir atbildīga par krāsvielas sintēzi. Albīnisms ir recesīvi iedzimta pazīme, un tāpēc to novēro tikai gadījumos, kad abi vecāki nodod mutācijas gēnu saviem pēcnācējiem.
Gadās, ka mazulis piedzimst ar ļoti neparastu izskatu. Viņa gaišie mati, āda un acis piesaista citu uzmanību un rada daudz jautājumu. Lai gan iekšā mūsdienu pasaule Gandrīz visi ir dzirdējuši par albīnisma fenomenu, ap šo slimību joprojām valda daudz mītu un nepamatotu aizspriedumu. "Īpašo" bērnu vecākiem jāzina, pie kādām izpausmēm papildus ārējām šī slimība izraisa un kā novērst attīstību. bīstamas komplikācijas slimības.
Pediatrs, neonatologs
Albīnisma jēdziens apvieno iedzimtu patoloģiju grupu, kurā ir melanīna pigmenta trūkums vai trūkums ādā, matos un acs varavīksnenē.
Saskaņā ar statistiku, starp eiropiešiem slimība skar vienu mazuli no 37 000 jaundzimušo starp Negroid rases pārstāvjiem, šis skaitlis sasniedz 1:3000. Kopumā globālie dati par slimības sastopamību svārstās no 1:10 000 līdz 1:200 000. Bet vislielākais albīnisma biežums tika konstatēts Amerikas indiāņu vidū.
Kuna indiāņi ir Panamas piekrastes pamatiedzīvotāji, un to skaits nepārsniedz 50 000 cilvēku. Cilts joprojām ir saglabājusi savas vecās tradīcijas un kultūru, un dzīvo gandrīz izolēti no visas pasaules. Katrs 150. tautības pārstāvis slimo ar albīnismu, kas apliecina iedzimto slimības pārnešanas mehānismu.
Jēdziens "albīns" cēlies no latīņu vārda albus, kas nozīmē "balts". Šo terminu pirmais ieviesa filipīniešu dzejnieks Fransisko Baltazars, tādējādi nosaucot “baltos” afrikāņus. Rakstnieks tam maldīgi uzskatīja neparasta krāsaŠo cilvēku āda ir saistīta ar laulībām ar eiropiešiem.
Minēti par noslēpumaini cilvēki var atrast gandrīz katras valsts vēsturē, taču attieksme pret viņiem bija ļoti atšķirīga. Problēmas neizpratne izraisīja dažādas iedzīvotāju reakcijas pret albīniem, sākot no pielūgsmes un piedēvēšanas maģiskas īpašības līdz pilnīgam noraidījumam, patoloģijas demonstrēšana ceļojošajos cirkos.
Āfrikas valstīs cilvēku dzīvi ar iedzimts sindroms joprojām ir grūti līdz šai dienai. Dažas ciltis uzskata albīnu dzimšanu par lāstu, citas piedēvē maģisku, ārstnieciskās īpašības viņa miesa, tāpēc viņi bieži nogalina nevainīgus cilvēkus.
Mūsdienu pasaulē ir lielāka lojalitāte pret albīniem. Attīstoties televīzijai, ir kļuvušas plaši zināmas cilvēku problēmas ar neparastām izskata iezīmēm. Albīnu vidū ir daudz slavenu un talantīgu cilvēku: aktieri, dziedātāji, modeļi (Deniss Hērlijs, Šons Ross, Konija Čiu, Diandra Forresta).
Kāpēc slimība rodas?
Slimība ir iedzimta ar autosomāli recesīvu transmisijas mehānismu. Lai gan slimība ir reta, albīnisma gēns ir sastopams katram 70. planētas iedzīvotājam, taču neizraisa nekādas ārējas izpausmes. Situācijās, kad šī iezīme ir abiem vecākiem, viņu ģenētiskās informācijas kombinācija var izraisīt albīnisma mazuļa piedzimšanu. Slimības attīstība nav saistīta ar bērna dzimumu slimība ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm.
Nosaukums “melanīns” cēlies no grieķu vārda melanos, kas nozīmē melns. Šī viela var dot tumša krāsa dzīva organisma audi, taču ar to tā īpašības nebeidzas. Pigmenta klātbūtnes dēļ tie tiek veikti aizsardzības funkcija, melanīns ir sava veida aizsargs, kas aizsargā audus no ultravioleto staru kaitīgās ietekmes, kancerogēniem un mutagēniem faktoriem.
Iedzimts defekts izraisa aminoskābes tirozīna metabolisma traucējumus, kas ir iesaistīti melanīna pigmenta veidošanā un nogulsnēšanās procesā. Patoloģiskas izmaiņas var atrasties dažādās hromosomās un būt dažāda smaguma pakāpes, tāpēc albīnisma izpausmes ir nedaudz atšķirīgas. Šī iezīme veido pamatu slimības klasifikācijai.
Albīnisma izpausmju klasifikācija un pazīmes
1. tipa okulokutānais albīnisms (OCA).
Šis traucējums ir saistīts ar tirozīna gēna mutāciju 11. hromosomā un noved pie tirozīna (melanīna pigmenta sintēzei nepieciešamās aminoskābes) ražošanas samazināšanās vai pilnīgas trūkuma. Atkarībā no GCA defekta smaguma pakāpes sadalīts:
Šī ir vissmagākā HCA forma, ko izraisa absolūta tirozināzes enzīma neaktivitāte, kas noved pie pilnīgas melanīna pigmenta trūkuma. Šīs formas pazīmes var konstatēt tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas ar baltiem matiem un ādu un gaiši zilu varavīksneni. Raksturīgais izskats ļauj nekavējoties aizdomas par iedzimtu mazuļa slimību.
Bērnam augot vecākam raksturīgās iezīmes slimības nemainās. Bērns nevar sauļoties, maiga āda ir ļoti jutīga pret apdegumiem pilnīgas melanīna trūkuma dēļ. Risks saslimt ar ādas vēzi ir ļoti augsts, tāpēc bērniem jāizvairās no uzturēšanās saulē un jālieto speciāli aizsarglīdzekļi.
Cilvēkiem ar šo slimības formu uz ādas nav dzimumzīmju vai pigmentācijas vietu, bet var parādīties bezpigmenta nēvi, kas izskatās kā asimetrisks gaišs plankums ar skaidrām malām.
Bērna varavīksnene parasti ir ļoti gaiši zilā krāsā, bet spilgtā gaismā tā var izskatīties sarkana. Tas ir izskaidrojams ar caurspīdīgumu asinsvadi fundus caur caurspīdīgu acs mediju.
Nereti mazulim ir redzes problēmas, astigmatisms, šķielēšana, nistagms, kas parādās uzreiz pēc piedzimšanas vai visa mūža garumā. Un fotofobijas parādības ir ļoti raksturīgas šai slimības formai.
Melanīna trūkums izpaužas kā redzes funkcijas traucējumi, un pastāv saistība starp pigmenta koncentrāciju un redzes asumu. Plkst pilnīga prombūtne melanīna, redzes patoloģiju smagums ir maksimāla.
Slimā bērna organismā funkcionē enzīms tirozināze, taču tā aktivitāte ir samazināta, tāpēc neliels daudzums zīdainim veidojas melanīns. Atkarībā no gēna defekta smaguma mainās arī saražotā pigmenta koncentrācija. Slimības izpausmes ir dažādas, un ādai var būt dažādas krāsas, sākot no gandrīz normāla krāsaāda, beidzot ar nemanāmu pigmentāciju.
Mazuļi piedzimst bez melanīna klātbūtnes audos pazīmēm, taču laika gaitā āda nedaudz kļūst tumšāka, parādās pigmentēti un nepigmentēti nevi. Izmaiņas ādā bieži notiek saules gaismas ietekmē, parādās iedeguma pazīmes, bet risks attīstīties onkoloģiskās slimībasāda paliek augsta.
Laika gaitā mazuļu mati kļūst dzeltenīgi, un uz varavīksnenes parādās brūnas pigmentācijas zonas. Arī bērniem ar šo slimības formu ir redzes bojājumi.
Temperatūrai jutīgs tips
Šī slimības forma pieder pie 1B tipa, kurā tiek izmainīta tirozināzes aktivitāte. Ferments iegūst temperatūras jutību un sāk aktīvi darboties ķermeņa zonās ar zemāku temperatūru. Pacienti ar šo slimības formu piedzimst ar baltu ādu un pigmentācijas trūkumu varavīksnenē un matos.
Laika gaitā parādās apmatojuma tumšuma pazīmes uz rokām un kājām, bet iekšā padusēs un uz galvas tie paliek gaiši. Sakarā ar vairāk paaugstināta temperatūra acs āboli Salīdzinot ar ādu, bērniem ar šāda veida slimībām ir ievērojami izteiktākas redzes orgānu patoloģijas.
Okulocutāns albīnisms, 2. tips
Šāda veida slimība ir visizplatītākā visā pasaulē. Atšķirībā no 1. tipa GCA, mutācija atrodas 15. hromosomā, un iegūtais defekts nepasliktina tirozināzes aktivitāti. Albīnisma attīstību 2. tipa GCA izraisa P proteīna patoloģija un traucēta tirozīna transportēšana.
2. tipa GCA attīstības gadījumā kaukāziešu mazuļi piedzimst ar tipiskiem albīniem ārējās pazīmes– balta āda, mati, gaiši zils varavīksnene. Tāpēc dažreiz ir grūti atšķirt, kāda veida slimība pieder bērna patoloģijai. Ar vecumu mati nedaudz kļūst tumšāki un mainās acu krāsa. Āda parasti paliek balta un nav spējīga iedegties, bet saules gaismas ietekmē tā parādās tumši plankumi, vasaras raibumi.
Negroīdu rases pārstāvjiem 2. tipa GCA izpausmes atšķiras. Šie mazuļi piedzimst ar dzeltenīgiem matiem, bālu ādu un ziliem īrisiem. Laika gaitā melanīns uzkrājas, veidojas nevus un vecuma plankumi.
Gadās, ka albīnisms tiek apvienots ar citiem iedzimtas slimības, piemēram, ar Pradera-Villi, Andželmana, Kallmana sindromiem un citiem. Šādos gadījumos slimības pazīmes parādās priekšplānā. dažādi orgāni, un melanīna trūkums ir vienlaicīga patoloģija.
Okulocutāns albīnisms, 3. tips
Šajā gadījumā mutācija attīstās TRP-1 gēnā, kas atrodams tikai Āfrikas pacientiem. Slimā mazuļa ķermenis spēj ražot brūno, nevis melno pigmentu melanīnu, tāpēc slimību sauc arī par “sarkano” vai “sarkano” GCA. Tajā pašā laikā albīna ādas un matu krāsa paliek brūna uz mūžu, un redzes funkciju bojājumi ir mēreni.
Acu albīnisms, kas saistīts ar mutāciju X hromosomā
Dažreiz pigmenta deficīta izpausmes tiek konstatētas galvenokārt redzes orgānā, tas notiek, kad acu tipi albīnisms. GPR143 gēna mutācija, kas atrodas X hromosomā, izraisa redzes funkciju traucējumus, refrakcijas kļūdas, šķielēšanu, nistagmu un varavīksnenes caurspīdīgumu.
Tajā pašā laikā pacienta āda ir praktiski nemainīga, salīdzinot ar vienaudžu ādas krāsu.
Tā kā mutācija ir saistīta ar X hromosomu, slimība parādās tikai zēniem. Meitenes ir asimptomātiskas šīs mutācijas nesējas, un tām ir tikai nelielas novirzes, kas izpaužas kā palielināta varavīksnenes caurspīdīgums un plankumi uz fundusa.
Autosomāli recesīvs acu albīnisms (AROA)
Šīs slimības izpausmes ir vienlīdz izplatītas zēniem un meitenēm, kā arī in klīniskā aina dominē acu izpausmes. Tomēr šobrīd ARGA nav saistīta ar kādu specifisku mutāciju; dažādi pacienti Tiek atklāti dažādi hromosomu defekti. Pastāv teorija, ka šī slimība ir acs forma GCA 1. un 2. tips.
Pigmentācijas traucējumi ne vienmēr ir vienmērīgi sadalīti visā ķermenī. Dažreiz bērniem rodas daļējs albīnisms (“piebaldisms”). Šāda veida patoloģija parādās jau piedzimstot, bērnam ir depigmentētas vietas uz rumpja un ekstremitāšu ādas un balti matu pavedieni. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā no vecākiem un parasti neizraisa veselības problēmas vai iekšējo orgānu bojājumus.
Pirmās slimības pazīmes var atklāt pēc mazuļa piedzimšanas, jo šādi bērni ir parādījušies rakstura iezīmes. Lai precizētu diagnozi, ārsts veic vecāku aptauju mazais pacients lai atklātu iedzimtus albīnisma attīstības riska faktorus.
Oftalmologa, dermatologa un ģenētiķa konsultācijas dod pamatu provizoriskai diagnostikai un albīnisma veida noteikšanai. Patoloģiju var precīzi noteikt, izmantojot ģenētiskās diagnostikas testus un DNS testus.
Tirozīna aktivitātes noteikšana audos efektīva metode identificējot albīnisma veidu un slimības prognozi, taču tā izmantošana ir ierobežota pētījuma augsto izmaksu dēļ.
Albīnisma ārstēšana un prognoze
Slimībai nav specifiskas ārstēšanas, īpašu bērnu vecākiem vajadzētu pieņemt šo bērna īpatnību un palīdzēt viņam novērst slimības komplikācijas. Nepietiekams melanīna daudzums audos padara bērnu pārāk uzņēmīgu pret saules gaismu, palielina risku saslimt ar ādas vēzi un tīklenes atslāņošanos.
Fotofobija ir ļoti raksturīga šai slimībai, tāpēc bērniem ir nepieciešama īpaša Saulesbrilles Augstas kvalitātes. Pirms došanās ārā bērniem ir jālieto saules aizsargkrēms un jāvalkā cepures.
Bērnam jābūt reģistrētam pie oftalmologa vai dermatologa, regulāri jāveic pārbaudes un jāievēro visi medicīniskie ieteikumi. Bērniem bieži nepieciešama redzes korekcija ar speciālu briļļu palīdzību un kontaktlēcas. Ja šie noteikumi tiek ievēroti, pacients ar iedzimta slimība dzīvo ilgu un piepildītu dzīvi.
Āfrikas valstis tiek uzskatītas par albīnu dzīvošanai nepiemērotāko vietu. Dedzinošā saule un kvalificētas medicīniskās palīdzības trūkums izraisa redzes zudumu un ādas vēža attīstību 70% slimo cilvēku.
Mīti par albīnismu
Ir radusies neparasta slimība sena vēsture. Lai gan cilvēku izpratne par šo slimību pieaug, joprojām pastāv maldīgi priekšstati stereotipi par šo slimību.
1. Visiem albīniem ir sarkanas acis.
Daži vecāki uzskata, ka, lai bērnam diagnosticētu albīnismu, acīs ir jābūt sarkanai nokrāsai. Bet tas ir maldīgs priekšstats, varavīksnenes krāsa var būt atšķirīga: no gaiši zilas līdz pelēkai un pat violetai. Šī zīme ir atkarīga no slimības formas. Acis iegūst sarkanu nokrāsu noteiktā apgaismojumā, kad caur caurspīdīgiem līdzekļiem kļūst redzami fundusa asinsvadi.
2. Albīnos nav melanīna, viņi nevar sauļoties.
Dažos gadījumos īpašiem bērniem audos ir neliels daudzums melanīna, un, pakļaujoties ultravioletajiem stariem, var rasties iedegums. Taču šādi eksperimenti ir bīstami mazuļa veselībai, jo risks saslimt ar ādas vēzi jebkurā gadījumā saglabājas augsts. Slimam bērnam pastāvīgi jālieto īpaši saules aizsarglīdzekļi.
3. Balti mati ir pastāvīga albīnisma pazīme.
Bērnu matu krāsa iedzimta patoloģija var būt dažādi: balta, salmu dzeltena, gaiši brūna. Bieži vien, mazulim augot, tie mainās ārējās izpausmes, rodas mērena audu pigmentācija.
Tomēr bērni ar albīnismu ievērojami atšķiras izskats no saviem vienaudžiem.
4. Visi albīni galu galā kļūs akli.
Lai gan redzes orgānu patoloģija tam ir ļoti raksturīga ģenētiska slimība, oftalmoloģiskas problēmas reti izraisa aklumu. Patiešām, bērniem ar albīnismu gandrīz vienmēr nepieciešama redzes korekcija ar brillēm un kontaktlēcām, bet ievērojot nepieciešamos pasākumus, vizuālā funkcija nepazudīs.
5. Bērniem ar iedzimtu slimību ir aizkavēta attīstība.
Melanīna trūkums vai trūkums neietekmē garīgo attīstību mazulis. Dažreiz ir albīnisma kombinācija ar citiem ģenētiskie sindromi, ko pavada iekšējo orgānu bojājumi un intelektuālās un garīgās attīstības samazināšanās.
Bet melanīna sintēzes patoloģija šādos gadījumos ir sekundāra.
6. Albīni neredz tumsā.
Tā kā varavīksnenē trūkst aizsargpigmenta, albīniem ir grūti atrasties ārā, un tiem attīstās fotofobija. Aptumšotās telpās vai mākoņainā laikā bērniem ir vieglāk skatīties pasaule. Taču nevajadzētu aizmirst, ka īpašie bērni gandrīz vienmēr cieš no redzes traucējumiem, kuru izpausmes nav atkarīgas no telpas apgaismojuma.