Zēnu ģenētiskās slimības. Kādi ir bērnu ģenētisko slimību veidi? Iedzimti vielmaiņas traucējumi

Saturs

Savas dzīves laikā cilvēks cieš no daudzām vieglām vai smagām slimībām, bet dažos gadījumos ar tām piedzimst. Iedzimtas slimības vai ģenētiski traucējumi bērnam parādās kādas DNS hromosomu mutācijas dēļ, kas izraisa slimības attīstību. Dažās no tām ir tikai ārējas izmaiņas, taču ir vairākas patoloģijas, kas apdraud mazuļa dzīvību.

Kas ir iedzimtas slimības

Tās ir ģenētiskas slimības vai hromosomu anomālijas, kuru attīstība ir saistīta ar šūnu iedzimtā aparāta traucējumiem, kas tiek pārnesti caur reproduktīvajām šūnām (gametām). Šādu iedzimtu patoloģiju rašanās ir saistīta ar ģenētiskās informācijas pārraides, ieviešanas un uzglabāšanas procesu. Arvien vairāk vīriešu saskaras ar šāda veida anomālijām, tāpēc iespēja ieņemt veselīgu bērnu kļūst arvien mazāka. Medicīna nepārtraukti veic pētījumus, lai izstrādātu procedūru, kā novērst bērnu ar invaliditāti piedzimšanu.

Cēloņi

Iedzimta tipa ģenētiskās slimības veidojas ģenētiskās informācijas mutācijas rezultātā. Tos var konstatēt uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai pēc ilga laika patoloģijas ilgstošas ​​attīstības laikā. Ir trīs galvenie iedzimto slimību attīstības iemesli:

• hromosomu anomālijas;
• hromosomu traucējumi;
• gēnu mutācijas.

Pēdējais iemesls ir iekļauts iedzimti predisponētā tipa grupā, jo to attīstību un aktivizēšanos ietekmē arī vides faktori. Spilgts šādu slimību piemērs ir hipertensija vai cukura diabēts. Papildus mutācijām to progresēšanu ietekmē ilgstoša nervu sistēmas pārslodze, nepilnvērtīgs uzturs, garīgās traumas un aptaukošanās.

Simptomi

Katrai iedzimtai slimībai ir savi specifiski simptomi. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā 1600 dažādas patoloģijas, kas izraisa ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Manifestācijas atšķiras pēc smaguma pakāpes un spilgtuma. Lai novērstu simptomu parādīšanos, ir savlaicīgi jānosaka to rašanās iespējamība. Šim nolūkam tiek izmantotas šādas metodes:

1. Dvīņi. Iedzimtas patoloģijas tiek diagnosticētas, pētot dvīņu atšķirības un līdzības, lai noteiktu ģenētisko īpašību un ārējās vides ietekmi uz slimību attīstību.
2. Ģenealoģisks. Patoloģisku vai normālu pazīmju attīstības iespējamība tiek pētīta, izmantojot personas ciltsrakstu.
3. Citoģenētisks. Tiek pētītas veselu un slimu cilvēku hromosomas.
4. Bioķīmiskais. Cilvēka vielmaiņa tiek uzraudzīta un tiek izceltas šī procesa iezīmes.

Papildus šīm metodēm lielākajai daļai meiteņu grūtniecības laikā tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana. Tas palīdz, pamatojoties uz augļa īpašībām, noteikt iedzimtu anomāliju iespējamību (no 1. trimestra), liecināt par noteiktu skaitu hromosomu slimību vai iedzimtu nervu sistēmas slimību klātbūtni vēl nedzimušam bērnam.

Bērniem

Lielākā daļa iedzimto slimību parādās bērnībā. Katrai no patoloģijām ir savi simptomi, kas ir unikāli katrai slimībai. Ir liels skaits anomāliju, tāpēc tās tiks aprakstītas sīkāk tālāk. Pateicoties mūsdienu diagnostikas metodēm, ir iespējams noteikt patoloģijas bērna attīstībā un noteikt iedzimtu slimību iespējamību arī bērna grūtniecības laikā.

Cilvēka iedzimto slimību klasifikācija

Ģenētiskās slimības tiek grupētas atkarībā no to rašanās. Galvenie iedzimto slimību veidi ir:

1. Ģenētiski – rodas no DNS bojājumiem gēnu līmenī.
2. Iedzimta predispozīcija, autosomāli recesīvās slimības.
3. Hromosomu anomālijas. Slimības rodas sakarā ar papildu hromosomu parādīšanos vai vienas hromosomas zudumu vai to aberācijām vai dzēšanu.

Cilvēka iedzimto slimību saraksts

Zinātne zina vairāk nekā 1500 slimību, kas ietilpst iepriekš aprakstītajās kategorijās. Daži no tiem ir ārkārtīgi reti, taču daudzi cilvēki zina dažus veidus. Slavenākās patoloģijas ir šādas:

• Olbraita slimība;
• ihtioze;
• talasēmija;
• Marfana sindroms;
• otoskleroze;
• paroksizmāla mioplēģija;
• hemofilija;
• Fabri slimība;
• muskuļu distrofija;
• Klinefeltera sindroms;
• Dauna sindroms;
• Šereševska-Tērnera sindroms;
• kaķu raudāšanas sindroms;
• šizofrēnija;
• iedzimta gūžas dislokācija;
• sirds defekti;
• šķelto aukslēju un lūpu;
• sindaktija (pirkstu saplūšana).

Kuras no tām ir visbīstamākās?

No iepriekš uzskaitītajām patoloģijām ir tās slimības, kuras tiek uzskatītas par bīstamām cilvēka dzīvībai. Parasti šajā sarakstā ir iekļautas tās anomālijas, kurām hromosomu komplektā ir polisomija vai trisomija, ja divu vietā ir no 3 līdz 5 vai vairāk. Dažos gadījumos tiek atklāta 1 hromosoma, nevis 2. Visas šādas anomālijas ir šūnu dalīšanās anomāliju rezultāts. Ar šo patoloģiju bērns dzīvo līdz 2 gadiem, ja novirzes nav ļoti nopietnas, tad viņš dzīvo līdz 14 gadiem. Visbīstamākās slimības ir:

• Kanavānas slimība;
• Edvardsa sindroms;
• hemofilija;
• Patau sindroms;
• mugurkaula muskuļu amiotrofija.

Dauna sindroms

Slimība ir iedzimta, ja abiem vai vienam no vecākiem ir bojātas hromosomas. Dauna sindroms attīstās 21 hromosomas trisomijas dēļ (2 vietā ir 3). Bērni ar šo slimību cieš no šķielēšanas, viņiem ir neparastas formas ausis, kroka kaklā, garīga atpalicība un sirdsdarbības traucējumi. Šī hromosomu anomālija nav dzīvībai bīstama. Saskaņā ar statistiku, 1 no 800 piedzimst ar šo sindromu. Sievietēm, kuras vēlas dzemdēt pēc 35 gadiem, palielinās iespēja dzemdēt bērnu ar Daunu (1 no 375 pēc 45 gadiem, varbūtība ir 1 no 30).

Akrokraniodisfalangija

Slimībai ir autosomāli dominējošs anomālijas mantojuma veids, cēlonis ir 10. hromosomas pārkāpums. Zinātnieki slimību sauc par akrokraniodisfalangiju vai Aperta sindromu. To raksturo šādi simptomi:

• galvaskausa garuma un platuma attiecības pārkāpumi (brahicefālija);
• Koronāro šuvju saplūšanas dēļ galvaskausa iekšpusē attīstās augsts asinsspiediens (hipertensija);
• sindaktilija;
• garīga atpalicība, ko izraisa smadzeņu saspiešana ar galvaskausu;
• izcila piere.

Kādas ir iedzimtu slimību ārstēšanas iespējas?

Ārsti pastāvīgi strādā pie gēnu un hromosomu anomāliju problēmas, taču šajā posmā visa ārstēšana ir simptomu nomākšana. Terapija tiek izvēlēta atkarībā no patoloģijas, lai samazinātu simptomu smagumu. Bieži tiek izmantotas šādas ārstēšanas iespējas:

1. Ienākošo koenzīmu, piemēram, vitamīnu, daudzuma palielināšana.
2. Diētas terapija. Svarīgs punkts, kas palīdz atbrīvoties no vairākām nepatīkamām iedzimtu anomāliju sekām. Ja diēta tiek pārkāpta, nekavējoties tiek novērota strauja pacienta stāvokļa pasliktināšanās. Piemēram, ar fenilketonūriju pārtikas produkti, kas satur fenilalanīnu, tiek pilnībā izslēgti no uztura. Atteikšanās no šī pasākuma var izraisīt smagu idiotiskumu, tāpēc ārsti koncentrējas uz diētas terapijas nepieciešamību.
3. To vielu patēriņš, kuru organismā nav patoloģijas attīstības dēļ. Piemēram, orotacidūrijas gadījumā tiek nozīmēta citidilskābe.
4. Vielmaiņas traucējumu gadījumā ir jānodrošina savlaicīga organisma attīrīšana no toksīniem. Vilsona-Konovalova slimība (vara uzkrāšanās) tiek ārstēta ar d-penicilamīnu, bet hemoglobinopātija (dzelzs uzkrāšanās) tiek ārstēta ar desferālu.
5. Inhibitori palīdz bloķēt pārmērīgu enzīmu aktivitāti.
6. Ir iespējams transplantēt orgānus, audu sekcijas un šūnas, kas satur normālu ģenētisko informāciju.

Šī problēma ir ilgstoša un ļoti nopietna, lai gan ne vairāk kā pieci procenti jaundzimušo bērnu cieš no iedzimtām slimībām.

Iedzimtas slimības rodas no vecākiem bērniem nodoto šūnu ģenētiskā aparāta defekta rezultātā, un tās jau ir augļa intrauterīnās attīstības laikā. Tādas slimības kā vēzis, diabēts, sirds defekti un daudzas citas slimības var būt iedzimtas. Iedzimtas slimības var rasties gēnu vai hromosomu patoloģiskas attīstības rezultātā. Dažreiz ir vajadzīgas tikai dažas patoloģiskas šūnas, lai pēc tam cilvēkam attīstītos ļaundabīga slimība.

Iedzimtas un iedzimtas slimības bērniem

Kas attiecas uz medicīnisko terminu “ģenētiskās slimības”, tas attiecas uz šiem gadījumiem. Kad ķermeņa šūnu bojājuma brīdis iestājas jau apaugļošanās stadijā. Šādas slimības cita starpā rodas hromosomu skaita un struktūras pārkāpuma dēļ. Šī destruktīvā parādība rodas nepareizas olšūnas un spermas nobriešanas rezultātā. Šīs slimības dažreiz sauc par hromosomām. Tie ietver tādas nopietnas slimības kā Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms, Edvarda sindroms un citas. Mūsdienu medicīna zina gandrīz 4 tūkstošus dažādu slimību, kas rodas uz ģenētisku anomāliju pamata. Vēl viens interesants fakts ir tas, ka 5 procentiem cilvēku organismā ir vismaz viens bojāts gēns, bet tajā pašā laikā viņi ir pilnīgi veseli cilvēki.

Terminoloģija rakstā

Gēns ir iedzimtības sākotnējā vienība, kas ir daļa no DNS molekulas, kas ietekmē olbaltumvielu veidošanos organismā un līdz ar to arī ķermeņa stāvokļa pazīmes. Gēni tiek uzrādīti binārā formā, tas ir, viena puse tiek pārnesta no mātes, bet otra - no tēva.

Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ir viela, kas atrodama katrā šūnā. Tajā ir visa informācija par dzīvā organisma stāvokli un attīstību, vai tas būtu cilvēks, dzīvnieks vai pat kukainis.

Genotips ir gēnu kopums, kas iegūts no vecākiem.

Fenotips ir organisma stāvokļa raksturīgo pazīmju kopums tā attīstības periodā.

Mutācijas ir pastāvīgas un neatgriezeniskas izmaiņas organisma ģenētiskajā informācijā.

Diezgan izplatītas ir monogēnas slimības, kurās tiek bojāts tikai viens gēns, kas atbild par noteiktu ķermeņa funkciju. Tā kā šādu slimību ir daudz, medicīna ir pieņēmusi noteiktu to klasifikāciju, kas izskatās šādi.

Autosomāli dominējošās slimības.

Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas, ja ir tikai viena bojāta gēna kopija. Tas ir, tikai viens no pacienta vecākiem ir slims. Tādējādi kļūst skaidrs, ka šāda slima cilvēka pēcnācējiem ir 50% iespēja mantot slimību. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā Marfana sindroms, Hantingtona slimība un citas.

Autosomāli recesīvās slimības.

Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas divu bojātu gēna kopiju klātbūtnes dēļ. Šajā gadījumā tie, kas dzemdēja slimu bērnu, var būt absolūti veseli, bet tajā pašā laikā būt bojāta, mutācijas gēna vienas kopijas nesēji. Šādā situācijā risks saslimt ar bērnu ir 25%. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un citas kaites. Šādi nesēji parasti parādās slēgtās sabiedrībās, kā arī radniecīgu laulību gadījumā.

Ar X saistītas dominējošās slimības.

Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas bojātu gēnu klātbūtnes dēļ sieviešu dzimuma X hromosomā. Zēni biežāk cieš no šādām slimībām nekā meitenes. Lai gan zēns, kurš dzimis no slima tēva, var arī nepārnēsāt slimību pēcnācējiem. Kas attiecas uz meitenēm, viņām visām noteikti būs bojāts gēns. Ja māte ir slima, tad iespēja mantot viņas slimību zēniem un meitenēm ir vienāda un ir 50%.

Ar X saistītas recesīvās slimības.

Šajā grupā ietilpst tās slimības, kuras izraisa X hromosomā esošo gēnu mutācijas. Šajā gadījumā zēniem ir lielāks slimības pārmantošanas risks nekā meitenēm. Arī slims zēns vēlāk nedrīkst nodot slimību saviem bērniem. Arī meitenēm jebkurā gadījumā būs viena bojātā gēna kopija. Ja māte ir bojāta gēna nēsātāja, tad viņai ir 50% iespēja dzemdēt slimu dēlu vai meitu, kas kļūs par šāda gēna nēsātāju. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā hemofilija A, Dišēna muskuļu distrofija un citas.

Daudzfaktoriālas vai poligēnas ģenētiskas slimības.

Tas ietver tās slimības, kas rodas vairāku gēnu darbības traucējumu rezultātā vienlaikus un ārējo apstākļu ietekmē. Šo slimību iedzimtība izpaužas tikai nosacīti, lai gan slimībām bieži vien ir ģimenes pazīmes. Tie ir diabēts, sirds slimības un dažas citas.

Hromosomu slimības.

Tas ietver tās slimības, kas rodas hromosomu skaita un struktūras pārkāpuma dēļ. Ja ir šādas pazīmes, sievietes bieži piedzīvo spontānu abortu un neattīstītu grūtniecību. Šādu sieviešu bērni piedzimst gan ar garīgām, gan fiziskām novirzēm. Diemžēl šādi gadījumi notiek diezgan bieži, proti, vienā no divpadsmit apaugļošanas reizēm. Šādas bēdīgas statistikas rezultāti nav redzami grūtniecības pārtraukšanas dēļ noteiktā augļa attīstības stadijā. Runājot par dzimušajiem bērniem, statistika liecina, ka viens no simt piecdesmit jaundzimušajiem piedzimst ar šo slimību. Jau pirmajā grūtniecības trimestrī pusei sieviešu ar augļa hromosomu slimībām rodas spontānie aborti. Tas norāda, ka ārstēšana ir neefektīva.

Pirms runāt par iedzimtu un iedzimtu slimību profilaksi, ir vērts nedaudz laika veltīt jautājumiem, kas saistīti ar poligēnām vai multifaktoriālām slimībām. Šīs slimības rodas pieaugušajiem un bieži rada bažas par iespējamību iegūt pēcnācējus un iespējamību, ka slimības pāries no vecākiem uz bērniem. Visbiežāk sastopamās slimības šajā grupā ir šādas slimības.

1. un 2. tipa cukura diabēts .

Šai slimībai ir daļēji iedzimtas īpašības. 1. tipa cukura diabēts var attīstīties arī vīrusu infekcijas vai ilgstošu nervu traucējumu dēļ. Ir bijuši piemēri, kad diabēts-1 radās alerģiskas reakcijas rezultātā uz agresīvu ārējo vidi un pat pret medikamentiem. Daži cilvēki ar cukura diabētu ir tāda gēna nesēji, kas ir atbildīgi par slimības attīstības iespējamību bērnībā vai pusaudža gados. Kas attiecas uz 2. tipa cukura diabētu, tā rašanās iedzimtība ir skaidri redzama. Vislielākā iespēja saslimt ar 2. tipa cukura diabētu ir jau pirmajā nēsātāja pēcnācēju paaudzē. Tas ir, viņa paša bērni. Šī varbūtība ir 25%. Taču, ja arī vīrs un sieva ir radinieki, tad viņu bērni noteikti pārmantos vecāku diabētu. Tāds pats liktenis sagaida identiskos dvīņus, pat ja viņu vecāki, kuriem ir diabēts, nav radniecīgi.

Arteriālā hipertensija.

Šī slimība ir raksturīgākā komplekso poligēno slimību kategorijā. 30% gadījumu tā rašanās ir ģenētiska sastāvdaļa. Attīstoties arteriālajai hipertensijai, slimībā piedalās vismaz piecdesmit gēnu, un to skaits laika gaitā pieaug. Gēnu anomālā ietekme uz ķermeni notiek vides apstākļu un ķermeņa uzvedības reakciju ietekmē uz tiem. Citiem vārdiem sakot, neskatoties uz ķermeņa iedzimto noslieci uz arteriālo hipertensiju, veselīgam dzīvesveidam ir milzīga loma ārstēšanā.

Tauku metabolisma pārkāpums.

Šī slimība ir ģenētisko faktoru ietekmes un cilvēka dzīvesveida rezultāts. Daudzi gēni ir atbildīgi par vielmaiņu organismā, par tauku masas veidošanos un par cilvēka apetītes stiprumu. Tikai viena no tām neveiksme var izraisīt dažādu slimību parādīšanos. Ārēji tauku vielmaiņas traucējumi izpaužas kā pacienta ķermeņa aptaukošanās. Cilvēkiem ar aptaukošanos tauku vielmaiņa ir traucēta tikai 5% no viņiem. Šo parādību var masveidā novērot atsevišķās etniskās grupās, kas apstiprina šīs slimības ģenētisko izcelsmi.

Ļaundabīgi audzēji.

Vēža audzēji nerodas iedzimtības rezultātā, bet gan nejauši un varētu teikt pat nejauši. Neskatoties uz to, medicīnā ir reģistrēti atsevišķi gadījumi, kad vēža audzēji radušies tieši iedzimtības rezultātā. Tie galvenokārt ir krūts, olnīcu, resnās zarnas un asins vēzis. Iemesls tam ir iedzimta VYACA1 gēna mutācija.

Garīgās attīstības traucējumi.

Garīgās attīstības traucējumu cēlonis visbiežāk ir iedzimts faktors. Garīgi atpalikuša bērna vecāki bieži ir vairāku mutantu gēnu nesēji. Bieži vien tiek traucēta atsevišķu gēnu mijiedarbība vai tiek novēroti hromosomu skaita un struktūras traucējumi. Raksturīgi simptomi ir Dauna sindroms, trauslais X sindroms un fenilketonūrija.

Autisms.

Šī slimība ir saistīta ar smadzeņu darbības traucējumiem. To raksturo vāji attīstīta analītiskā domāšana, stereotipiska pacienta uzvedība un viņa nespēja pielāgoties sabiedrībai. Slimību atklāj bērna trīs gadu vecumā. Ārsti šīs slimības attīstību saista ar nepareizu olbaltumvielu sintēzi smadzenēs, jo organismā ir gēnu mutācijas.

Iedzimtu un iedzimtu slimību profilakse

Preventīvos pasākumus pret šādām slimībām pieņemts iedalīt divās kategorijās. Tie ir primārie un sekundārie pasākumi.

Pirmajā kategorijā ietilpst tādi pasākumi kā slimības riska noteikšana koncepcijas plānošanas stadijā. Tas ietver arī pasākumus augļa attīstības diagnosticēšanai, izmantojot sistemātiskus grūtnieces izmeklējumus.

Plānojot grūtniecību, lai novērstu iedzimtas slimības, ir vērts vērsties reģionālā klīnikā, kur datu bāzē “Ģimene un laulība” glabājas arhīva dati par laulāto senču veselības stāvokli. Kas attiecas uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju, tad tā ir nepieciešama, ja laulātajiem ir hromosomu izmaiņas, iedzimtas slimības, un, protams, ja tiek konstatēta augļa vai jau dzimuša bērna patoloģiska attīstība. Turklāt šāda konsultācija ir jāsaņem, ja vīrs un sieva ir radniecīgi. Konsultācija ir ārkārtīgi nepieciešama tiem pāriem, kuriem iepriekš ir bijuši spontānie aborti vai bērni, kuri dzimuši nedzīvi. Tas noderēs arī visām sievietēm, kuras pirmo reizi dzemdēs 35 un vairāk gadu vecumā.

Šajā posmā tiek veikts pētījums par abu laulāto ciltsrakstiem, pamatojoties uz arhīvā pieejamajiem medicīniskajiem datiem par vīra un sievas iepriekšējo paaudžu veselību. Šajā gadījumā ir iespējams ar gandrīz absolūtu precizitāti noteikt, vai ir iedzimtas slimības iespējamība nedzimušajam bērnam, vai arī tādas nav. Pirms došanās uz konsultāciju laulātajiem pēc iespējas sīkāk jājautā saviem vecākiem un radiniekiem par slimībām, kas bijušas ģimenes iepriekšējās paaudzēs. Ja ģimenes anamnēzē ir iedzimtas slimības, tad par to jāpastāsta savam ārstam. Tādējādi viņam būs vieglāk noteikt nepieciešamos preventīvos pasākumus.

Dažreiz primārās profilakses stadijā ir nepieciešams analizēt hromosomu komplekta stāvokli. Šī analīze tiek veikta abiem vecākiem, jo ​​bērns mantos pusi hromosomas no mammas un tēta. Diemžēl pilnīgi veseli cilvēki var būt līdzsvarotu hromosomu pārkārtojumu nesēji un pat nenojauš par šādas novirzes klātbūtni savā ķermenī. Ja bērns manto hromosomu pārkārtošanos no viena no vecākiem, tad nopietnu slimību iespējamība būs diezgan augsta.

Prakse rāda, ka šādā ģimenē risks piedzimt bērnam ar sabalansētu hromosomu pārkārtošanos ir aptuveni 30%. Ja laulātajiem ir pārkārtojumi hromosomu komplektā, tad grūtniecības laikā ar PD palīdzību ir iespējams novērst nevesela bērna piedzimšanu.

Bērna iedzimtu nervu sistēmas anomāliju primārās profilakses ietvaros plaši izmantota metode ir folijskābes ievadīšana, kas ir vitamīnu šķīdums ūdenī. Pirms grūtniecības pietiekams daudzums folijskābes nonāk sievietes ķermenī pareizas uztura procesā. Ja viņa ievēro kādu diētu, tad, protams, skābes padeve var nebūt organismam nepieciešamajā daudzumā. Grūtniecēm organisma nepieciešamība pēc folijskābes palielinās pusotru reizi. Ar diētu vien šādu pieaugumu nav iespējams nodrošināt.

Starp citu, tas ir vienīgais vitamīns, kam grūtniecības laikā vajadzētu iekļūt organismā lielākā daudzumā nekā pirms grūtniecības. Grūtnieces organisma vajadzību pēc folijskābes iespējams apmierināt tikai ar tās papildu lietošanu. Folijskābei ir unikālas īpašības. Tātad šī vitamīna papildu uzņemšana divus mēnešus pirms ieņemšanas un pirmajos divos grūtniecības mēnešos samazina patoloģisku anomāliju iespējamību bērna centrālajā nervu sistēmā trīs reizes! Parasti ārsts izraksta četras standarta tabletes dienā. Ja pirmajam bērnam bija kāda veida novirze centrālās nervu sistēmas attīstībā un sieviete nolēma dzemdēt vēlreiz, tad šajā gadījumā viņai jāpalielina uzņemtās folijskābes daudzums par diviem vai pat divarpus. reizes.

Iedzimtu un iedzimtu slimību sekundārā profilakse

Tas ietver preventīvus pasākumus, kas tiek piemēroti pat tad, ja ir droši zināms, ka auglis grūtnieces ķermenī attīstās ar patoloģiskām novirzēm no normas. Ja tiek atklāts šāds bēdīgs apstāklis, ārstam par to jāinformē abi vecāki un jāiesaka noteiktas procedūras augļa attīstības koriģēšanai. Ārstam ir jāpaskaidro, kā tieši bērns piedzims un kas viņu sagaida, kad viņš aug. Pēc tam vecāki paši izlemj, vai ir vērts laist pasaulē bērnu, vai labāk un humānāk būtu grūtniecību pārtraukt laicīgi.

Lai diagnosticētu augļa stāvokli, tiek izmantotas divas metodes. Tie ir neinvazīvi pasākumi, kuriem nav nepieciešama fiziska iejaukšanās, un invazīvi pasākumi, kuros tiek ņemts augļa audu paraugs. Neinvazīvo pasākumu būtība ir veikt mātes asins analīzi un veikt viņas ķermeņa un augļa ultraskaņas diagnostiku. Nesen ārsti ir apguvuši augļa asins analīžu ņemšanas tehnoloģiju. Paraugu ņem no mātes placentas, kurā iekļūst augļa asinis. Šis process ir diezgan sarežģīts, bet arī diezgan efektīvs.

Mātes asins analīzes parasti tiek veiktas grūtniecības pirmā trimestra beigās - otrā grūtniecības trimestra sākumā. Ja divas vai trīs vielas ir asinīs neparastā daudzumā, tas var liecināt par iedzimtu slimību. Turklāt grūtniecības pirmā trimestra beigās mātei tiek noteikts cilvēka horiona gonadotropīns. Tas ir grūtniecības hormons, ko sievietes organismā ražo placenta un savukārt ražo seruma proteīnu A. Grūtniecības otrajā trimestrī tiek veikta hCG, alfa-fetoproteīna un nesaistītā (brīvā) satura analīze. estriols.

Šādu pasākumu kopumu pasaules medicīnā sauc par “trīskāršu paneli”, un kopējo tehniku ​​sauc par “bioķīmisko skrīningu”.

Pirmajā grūtniecības trimestrī hCG koncentrācija asins serumā katru dienu dubultojas. Pēc pilnīgas placentas veidošanās šis rādītājs stabilizējas un paliek nemainīgs līdz dzemdībām. HCG atbalsta normālai grūtniecības norisei nepieciešamo hormonu veidošanos olnīcās. Mātes asinīs nav noteikta visa hormona molekula, bet tikai p-apakšvienība. Ja auglim ir hromosomu slimības, īpaši Dauna sindroms, hormona saturs mātes asins serumā ir ievērojami palielināts.

Sūkalu proteīns A tiek ražots mātes organismā placentas audos. Ja auglim ir hromosomu slimība, tad olbaltumvielu daudzums tiks novērtēts par zemu. Jāatzīmē, ka šādas izmaiņas var reģistrēt tikai no desmitās līdz četrpadsmitajai grūtniecības nedēļai. Pēc tam olbaltumvielu līmenis mātes asins serumā atgriežas normālā stāvoklī.

Alfa fetoproteīns (AFP) tiek ražots jau embrija audos un turpinās augļa audos. Šī komponenta funkcija nav pilnībā izprotama. Tas tiek noteikts sievietes asins serumā vai augļūdeņos kā centrālās nervu sistēmas, nieru vai vēdera priekšējās sienas iedzimtu defektu marķieris. Zināms, ka vēža gadījumā šis proteīns ir atrodams gan pieaugušo, gan bērnu asins serumā. Auglim attīstoties, šis proteīns caur placentu no augļa nierēm nonāk mātes asinīs. Tā daudzuma izmaiņu raksturs mātes serumā ir atkarīgs gan no hromosomu slimības klātbūtnes auglim, gan no dažām pašas grūtniecības norises iezīmēm. Tādējādi AFP analīzei, nenovērtējot placentas funkcionalitāti, no diagnostikas precizitātes viedokļa nav izšķirošas nozīmes. Tomēr AFP kā iedzimtu slimību bioķīmiskais marķieris ir labi pētīts.

AFP visprecīzāk nosaka grūtniecības otrajā trimestrī, proti, no sešpadsmitās līdz astoņpadsmitajai nedēļai. Līdz šim no diagnostikas precizitātes viedokļa nav jēgas noteikt šo proteīnu. Ja auglim ir iedzimts centrālās nervu sistēmas vai vēdera priekšējās sienas defekts, tad AFP līmenis mātes asins serumā būs ievērojami augstāks par normu. Ja auglis cieš no Dauna vai Edvarda sindroma, tad, gluži pretēji, šis rādītājs būs zemāks par normālu.

Hormonu estriolu ražo gan mātes placenta, gan pats auglis. Šis hormons nodrošina normālu grūtniecības gaitu. Arī šī hormona līmenis mātes asins serumā normālos apstākļos pakāpeniski palielinās. Ja auglim ir hromosomu slimība, tad nesaistītā estriola līmenis mātes organismā ir ievērojami zemāks par normālu grūtniecību. Hormona estriola līmeņa izpēte ļauj pietiekami precīzi noteikt bērna piedzimšanas iespējamību ar iedzimtu slimību. Tomēr tikai pieredzējuši speciālisti var interpretēt analīzes rezultātus, jo šis process ir diezgan sarežģīts.

Bioķīmiskā skrīninga veikšana ir ļoti svarīga procedūra. Turklāt šai metodei ir vairākas priekšrocības. Tam nav nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās mātes ķermenī un tas nav tehnoloģiski sarežģīts process. Tajā pašā laikā šī pētījuma efektivitāte ir ļoti augsta. Tomēr šī metode nav bez trūkumiem. Jo īpaši tas ļauj noteikt tikai iedzimtas slimības rašanās varbūtības pakāpi, nevis tās klātbūtnes faktu. Lai precīzi noteiktu šo klātbūtni, ir nepieciešama papildu diagnostikas pārbaude. Skumjākais ir tas, ka bioķīmiskās skrīninga rezultāti var būt pilnīgi normāli, bet auglim ir hromosomu slimība. Šis paņēmiens prasa visprecīzāko apaugļošanas datuma noteikšanu, un tas nav piemērots vairāku grūtniecību pētīšanai.

Ultrasonogrāfija

Ultraskaņas diagnostikas ierīces tiek pastāvīgi pilnveidotas. Mūsdienu modeļi ļauj apskatīt augli pat trīsdimensiju attēla formātā. Šīs ierīces medicīnā tiek izmantotas diezgan ilgu laiku un šajā laikā ir pilnībā pierādīts, ka tām nav negatīvas ietekmes ne uz augļa, ne mātes veselību. Saskaņā ar Krievijas Federācijā spēkā esošajiem medicīnas standartiem grūtnieču ultraskaņas izmeklējumi tiek veikti trīs reizes. Pirmo reizi tas tiek darīts 10 - 14 grūtniecības nedēļās, otro 20 - 24 un trešo 32 - 34 nedēļas. Pirmajā pētījumā tiek noteikts grūtniecības ilgums, gaitas raksturs, augļu skaits un sīki aprakstīts mātes placentas stāvoklis.

Izmantojot ultraskaņu, ārsts nosaka apkakles telpas biezumu gar augļa kakla aizmugurējo virsmu. Ja šīs augļa ķermeņa daļas biezums ir palielināts par trim un vairāk milimetriem, tad šajā gadījumā pastāv iespēja, ka bērnam attīstīsies hromosomu slimības, tostarp Dauna sindroms. Šajā gadījumā sievietei tiek nozīmēta papildu pārbaude. Šajā grūtniecības stadijā ārsts pārbauda augļa deguna kaula attīstības pakāpi. Ja auglim ir hromosomu slimība, deguna kauls būs nepietiekami attīstīts. Ar šo atklāšanu ir nepieciešama arī mātes un augļa papildu pārbaude.

Otrā pētījuma laikā 10-24 grūtniecības nedēļās auglis tiek detalizēti pārbaudīts, lai noteiktu attīstības defektus un hromosomu slimību pazīmes. Tiek novērtēts arī placentas, dzemdes kakla un augļūdeņu stāvoklis.

Gandrīz pusi augļa anomāliju var noteikt ar ultraskaņas izmeklēšanu 20-24 grūtniecības nedēļās. Turklāt atlikušo pusi faktiski var neatklāt neviena no šobrīd zināmajām diagnostijām. Tādējādi nevar teikt, ka diagnostika var simtprocentīgi noteikt iedzimtas slimības klātbūtni auglim. Tomēr tas ir jādara, vismaz tās pusei gadījumu, kas tiek noteikti ar precizitāti.

Ir saprotams, ka vecāki ir nepacietīgi, lai uzzinātu, kas viņiem piedzims, meitene vai zēns. Jāteic, ka pētījumu veikšana tikai ziņkārības labad nav ieteicama, jo īpaši tāpēc, ka piecos procentos gadījumu nav iespējams precīzi noteikt bērna dzimumu.

Ļoti bieži grūtniecēm ārsts izraksta atkārtotus izmeklējumus, un tas daudzus biedē. Taču panikai nav pamata, jo tikai 15% atkārtotu izmeklējumu ir saistīti ar augļa patoloģiskas attīstības pazīmju klātbūtni. Protams, šajā gadījumā ārstam par to jāpastāsta abiem vecākiem. Citos gadījumos atkārtota izmeklēšana ir saistīta vai nu ar drošības tīklu, vai ar augļa atrašanās vietas īpatnībām.

Grūtniecības stadijā 32-34 nedēļās izpētes process nosaka augļa attīstības ātrumu un identificē defektu pazīmes, kas raksturīgas vēlīnām izpausmēm. Ja tiek konstatēta patoloģija, grūtniecei tiek lūgts analizēt augļa vai placentas audu paraugu.

Koriona villu (placentas) biopsija var veikt no 8 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Šī procedūra tiek veikta ambulatorā veidā. Analīzei ņem ne vairāk kā piecus līdz desmit miligramus audu. Ar tik nenozīmīgu daudzumu pietiek, lai analizētu hromosomu skaitu un struktūru. Šī metode ļauj precīzi noteikt hromosomu slimības esamību vai neesamību.

Amniocentēze ir paņēmiens amnija šķidruma ņemšanai analīzei. Tās sāk ražot grūtnieces organismā drīz pēc ieņemšanas. Amnija šķidrumā ir augļa šūnas. Analīzes laikā šīs šūnas var izolēt un pārbaudīt. Parasti šo testu veic no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Šajā gadījumā tiek uzņemti ne vairāk kā 20 mililitri ūdens, kas ir absolūti drošs sievietei un auglim. Tiek izmantota arī cita “agrīnās amniocentēzes” metode, ko var veikt grūtniecības pirmā trimestra beigās. Pēdējā laikā to izmanto ļoti reti. Tas ir saistīts ar faktu, ka pēdējos gados augļa ekstremitāšu defektu gadījumi ir kļuvuši biežāki.

Kordocentēze ir vēl viens intrauterīnās nabassaites punkcijas nosaukums. Šo metodi izmanto, lai iegūtu augļa asins paraugu turpmākai laboratorijas pārbaudei. Šo testu parasti veic no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām. Pilnai analīzei nepieciešamais asiņu daudzums ir aptuveni trīs līdz pieci grami.

Jāsaka, ka visas iepriekš minētās metodes zināmā mērā ir saistītas ar nepatīkamām sekām. Jo īpaši statistika liecina, ka pēc šādiem pētījumiem grūtniecība tiek pārtraukta vienam līdz diviem procentiem sieviešu. Tādējādi šos testus vislabāk veikt, ja iedzimtu slimību iespējamība auglim ir pārāk augsta. Tajā pašā laikā nevar noliegt šo testu nozīmi, jo tie ļauj identificēt pat vienu izmainītu gēnu augļa ķermenī. Un tomēr invazīvās metodes pamazām kļūst par pagātni, un tās tiek aizstātas ar jaunām tehnoloģijām. Tie ļauj izolēt augļa šūnas no mātes asinīm.

Pateicoties tādas metodes attīstībai kā in vitro apaugļošana neauglības ārstēšanā, ir kļuvis iespējams veikt pirmsimplantācijas diagnostiku. Tās būtība ir šāda. Olu laboratorijā mākslīgi apaugļo un uz noteiktu laiku ievieto inkubatorā. Šeit notiek šūnu dalīšanās, tas ir, pēc būtības sākas embrija veidošanās. Tieši šajā laikā jūs varat paņemt vienu šūnu izpētei un veikt pilnu DNS analīzi. Tādā veidā ir iespējams precīzi noskaidrot, kā auglis vēlāk attīstīsies, tostarp no iedzimtu slimību iespējamības viedokļa.

Raksta beigās jāuzsver, ka visu šo pētījumu galvenais mērķis ir ne tikai identificēt iedzimtas slimības esamību vai neesamību auglim, bet arī savlaicīgi brīdināt vecākus un dažkārt arī gaidāmā mazuļa radiniekus par šis. Bieži gadās, ka nav cerību koriģēt kādu augļa organismā konstatētu patoloģiju, tāpat kā nav cerību, ka dzimušais bērns varēs normāli attīstīties. Šādā traģiskā situācijā ārsti iesaka vecākiem mākslīgi pārtraukt grūtniecību, lai gan gala lēmumu šajā jautājumā pieņem vecāki. Tomēr viņiem jāņem vērā, ka grūtniecības pārtraukšanas traģēdija nav samērojama ar traģēdiju, kas notiks, piedzimstot nepilnīgam bērnam.

Instrukcijas

Mūsdienās ir zināms, ka vairākus tūkstošus ģenētisku slimību izraisa cilvēka DNS novirzes. Katram no mums ir 6-8 bojāti gēni, bet tie neizpaužas un neizraisa slimības attīstību. Ja bērns no tēva un mātes manto divus līdzīgus patoloģiskus gēnus, viņš saslims. Tāpēc topošie vecāki cenšas pierakstīties pie ģenētiķa, lai ar viņa palīdzību konstatētu iespējamo ģenētiskās anomālijas risku.

Dauna sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Zīdaiņi ar vienu papildu hromosomu piedzimst ar izmainītu sejas struktūru, pazeminātu muskuļu tonusu un gremošanas un sirds un asinsvadu sistēmas malformācijām. Šādi bērni attīstībā atpaliek no vienaudžiem. Sindroms reģistrēts vienam bērnam no 1000 jaundzimušajiem, un par to var uzzināt jau otrajā grūtniecības trimestrī, veicot pirmsdzemdību skrīningu.

Cistiskā fibroze visbiežāk sastopama cilvēkiem no Kaukāza un. Ja abi vecāki ir bojātu gēnu nēsātāji, palielinās risks piedzimt bērnam ar elpošanas sistēmas, reproduktīvās sistēmas un gremošanas trakta disfunkciju. Šo problēmu cēlonis ir olbaltumvielu deficīts, kas ir vitāli svarīgs organismam, jo ​​tas kontrolē hlorīdu līdzsvaru šūnās.

Hemofilija ir slimība, kas saistīta ar pastiprinātu asiņošanu. Šī slimība tiek mantota caur sieviešu līniju un skar galvenokārt vīriešu kārtas bērnus. Par asins recēšanu atbildīgo gēnu bojājumu rezultātā locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos rodas asinsizplūdumi, kas var izraisīt to deformāciju. Ja jūsu ģimenē parādās šāds mazulis, jums jāzina, ka viņam nevajadzētu dot zāles, kas samazina asins recēšanu.

Trauslais X sindroms, kas pazīstams arī kā Martin-Bell sindroms, izraisa visizplatītāko iedzimtas garīgās atpalicības veidu. Tiek novēroti gan nelieli, gan smagi attīstības kavējumi. Šīs slimības sekas bieži vien ir saistītas ar autismu. Slimības gaitu nosaka patoloģisku atkārtojošos reģionu skaits X hromosomā: jo vairāk to ir, jo smagākas ir sindroma sekas.

Tērnera sindroms var ietekmēt jūsu mazuli tikai tad, ja jūs nēsājat meiteni. Vienam no 3000 jaundzimušajiem ir daļēja vai pilnīga vienas vai divu X hromosomu trūkums. Zīdaiņi ar šo slimību ir ļoti mazi un tiem ir nefunkcionējošas olnīcas. Un, ja sieviete piedzimst ar trim X hromosomām, tiek diagnosticēts trisomijas X sindroms, kas izraisa vieglu garīgo atpalicību un dažos gadījumos arī neauglību.

No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augumu vai sejas formu, bet arī iedzimtas. Kas viņi ir? Kā jūs varat tos atklāt? Kāda klasifikācija pastāv?

Iedzimtības mehānismi

Pirms runāt par slimībām, ir vērts saprast, kas tās ir Visa informācija par mums ir ietverta DNS molekulā, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.

DNS ķēdes fragmentus sauc par gēniem. Katrs gēns satur neatņemamu informāciju par vienu vai vairākām organisma pazīmēm, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura īpašība u.c. Kad tie ir bojāti vai tiek traucēts viņu darbs, rodas ģenētiskas slimības, kas tiek pārmantotas. rodas.

DNS ir sakārtota 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir dzimuma hromosoma. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu aktivitāti, kopēšanu un atjaunošanos pēc bojājumiem. Apaugļošanas rezultātā katram pārim ir viena hromosoma no tēva un otra no mātes.

Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošs, bet otrs būs recesīvs vai nomākts. Vienkārši sakot, ja tēva gēns, kas ir atbildīgs par acu krāsu, izrādās dominējošs, tad bērns šo iezīmi pārmantos no viņa, nevis no mātes.

Ģenētiskās slimības

Iedzimtas slimības rodas, ja rodas traucējumi vai mutācijas ģenētiskās informācijas uzglabāšanas un pārsūtīšanas mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgu materiālu.

Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, nākamajās paaudzēs tas var neparādīties, bet tie būs tā nesēji. Iespēja, ka tas neizpaudīsies, pastāv, kad arī veselīgs gēns izrādās dominējošs.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no tiem parādās pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepaziņos par sevi īpašniekam. Cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi rodas ārkārtīgi bieži.

Klasifikācija

Ģenētiskajām slimībām, ko pārnēsā mantojumā, ir ļoti daudz šķirņu. Lai tos sadalītu atsevišķās grupās, var ņemt vērā traucējumu lokalizāciju, cēloņus, klīnisko ainu un iedzimtības raksturu.

Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tāpēc ir svarīgi, vai gēns atrodas dzimuma vai nedzimuma hromosomā (autosomā) un vai tas ir nomācošs vai nē. Izšķir slimības:

• Autosomāli dominējošais - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomāli recesīvs - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
• Ierobežots pēc dzimuma (novēro tikai sievietēm vai vīriešiem) - hemofilija A un B, krāsu aklums, paralīze, fosfātu diabēts.

Kvantitatīvi kvalitatīvā iedzimto slimību klasifikācija izšķir ģenētiskos, hromosomālos un mitohondriju tipus. Pēdējais attiecas uz DNS traucējumiem mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi sastopami DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tiem ir vairāki apakštipi:

Monogēns	Mutācijas vai gēna neesamība kodola DNS.	Marfana sindroms, adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem, neirofibromatoze, hemofilija A, Dišēna miopātija.
Poligēns	Predispozīcija un darbība	Psoriāze, šizofrēnija, koronārā slimība, ciroze, bronhiālā astma, cukura diabēts.
Hromosomu
	Izmaiņas hromosomu struktūrā.	Millera-Dikera, Viljamsa, Langera-Gidiona sindromi.
	Hromosomu skaita izmaiņas.	Dauna, Patau, Edvardsa, Klifentera sindromi.

Cēloņi

Mūsu gēni mēdz ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, aptuveni 1 reizi no miljona gadījumu, un tiek pārnests uz pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutāciju biežums ir 1:108.

Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo būtņu evolūcijas mainīguma pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties mūsu videi un dzīvesveidam (piemēram, pretstatīts īkšķis), citi noved pie slimībām.

Patoloģiju rašanos gēnos palielina fizikālie, ķīmiskie un bioloģiskie faktori. Šāda īpašība piemīt dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem, dažām pārtikas piedevām, pesticīdiem, šķīdinātājiem un naftas produktiem.

Starp fizikālajiem faktoriem ir jonizējošais un radioaktīvais starojums, ultravioletie stari, pārmērīgi augsta un zema temperatūra. Kā bioloģiskie cēloņi darbojas masaliņu vīrusi, masalas, antigēni utt.

Ģenētiskā predispozīcija

Vecāki mūs ietekmē ne tikai ar audzināšanu. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem iedzimtības dēļ ir lielāka iespēja attīstīt noteiktas slimības nekā citiem. Ģenētiskā nosliece uz slimībām rodas, ja kādam no radiniekiem ir novirzes gēnos.

Konkrētas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un attiecību pakāpes ar pacientu.

Ja cilvēkam ar mutāciju piedzimst bērns, tad iespēja mantot slimību būs 50%. Gēns var arī nekādā veidā neizpausties, jo tas ir recesīvs, un laulības gadījumā ar veselīgu cilvēku tā iespēja tikt nodota pēcnācējiem jau būs 25%. Taču, ja arī laulātajam ir šāds recesīvs gēns, tā izpausmes iespēja pēcnācējos atkal palielināsies līdz 50%.

Kā noteikt slimību?

Ģenētiskais centrs palīdzēs laikus atklāt slimību vai noslieci uz to. Parasti tāda ir visās lielākajās pilsētās. Pirms izmeklējumu veikšanas notiek konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas novērojamas tuviniekiem.

Medicīniskā ģenētiskā pārbaude tiek veikta, paņemot asinis analīzei. Paraugu rūpīgi pārbauda laboratorijā, lai noteiktu jebkādas novirzes. Parasti šādas konsultācijas pēc grūtniecības apmeklē topošie vecāki. Taču uz ģenētisko centru ir vērts ierasties tā plānošanas laikā.

Iedzimtas slimības nopietni ietekmē bērna garīgo un fizisko veselību un ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tiem ir grūti ārstēt, un to izpausmi var labot tikai ar medicīniskiem līdzekļiem. Tāpēc labāk tam sagatavoties pat pirms bērna ieņemšanas.

Dauna sindroms

Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000 Tā ir anomālija, kurā cilvēkam ir nevis 46, bet 47 hromosomas. Sindromu var diagnosticēt uzreiz dzimšanas brīdī.

Galvenie simptomi ir saplacināta seja, pacelti acu kaktiņi, īss kakls un muskuļu tonusa trūkums. Ausis parasti ir mazas, acis ir slīpas, un galvaskausa forma ir neregulāra.

Slimiem bērniem rodas vienlaikus traucējumi un slimības - pneimonija, ARVI utt. Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes, redzes zudums, hipotireoze, sirds slimības. Ar downismu tas tiek palēnināts un bieži vien saglabājas septiņu gadu līmenī.

Pastāvīgs darbs, speciālie vingrinājumi un medikamenti būtiski uzlabo situāciju. Ir daudz gadījumu, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu varēja dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.

Hemofilija

Reta iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Notiek reizi 10 000 gadījumos. Hemofilija nav izārstēta, un tā rodas viena gēna izmaiņu rezultātā dzimuma X hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesējas.

Galvenā īpašība ir proteīna trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliela trauma izraisa asiņošanu, kuru nav viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai nākamajā dienā pēc traumas.

Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja. Viņa nodeva slimību daudziem saviem pēcnācējiem, tostarp Carevičam Aleksejam, cara Nikolaja II dēlam. Pateicoties viņai, slimību sāka saukt par "karalisko" vai "viktoriāņu".

Angelmana sindroms

Slimību bieži sauc par "laimīgās lelles sindromu" vai "pētersīļu sindromu", jo pacienti bieži piedzīvo smieklu un smaidu uzliesmojumus, kā arī haotiskas roku kustības. Šo anomāliju raksturo miega un garīgās attīstības traucējumi.

Sindroms rodas vienu reizi 10 000 gadījumu, jo 15. hromosomas garajā rokā nav noteiktu gēnu. Angelmana slimība attīstās tikai tad, ja hromosomā, kas mantota no mātes, trūkst gēnu. Ja tēva hromosomā trūkst to pašu gēnu, rodas Pradera-Villi sindroms.

Slimību nevar pilnībā izārstēt, taču ir iespējams mazināt simptomus. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskās procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var parūpēties par sevi.

Visi laulātie pāri, kas sapņo par bērnu, vēlas, lai mazulis piedzimtu vesels. Taču pastāv iespēja, ka, neskatoties uz visiem pieliktajiem pūliņiem, bērns piedzims smagi slims. Tas bieži notiek ģenētisku slimību dēļ, kas radušās viena no vecākiem vai pat abu ģimenē. Kādas ģenētiskās slimības ir visizplatītākās?

Ģenētiskas slimības iespējamība bērnam

Tiek uzskatīts, ka iespējamība tikt pie bērniņa ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā saukto populācijas jeb vispārējo statistisko risku, katrai grūtniecei ir aptuveni 3-5%. Steidzamos gadījumos var prognozēt bērna piedzimšanas iespējamību ar ģenētisku slimību un patoloģiju diagnosticēt jau bērna intrauterīnās attīstības laikā. Atsevišķi iedzimti defekti un slimības tiek identificēti, izmantojot laboratoriski bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulāri ģenētiskās metodes auglim, jo ​​dažas slimības tiek atklātas pirmsdzemdību (antenatālās) diagnostikas metožu kompleksa laikā.

Dauna sindroms

Visbiežāk sastopamā slimība, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā, ir Dauna slimība, kas rodas vienam bērnam no 700 jaundzimušajiem. Šī diagnoze bērnam ir jānosaka neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc dzimšanas un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Ja bērnam ir Dauna sindroms, kariotips ir 47 hromosomas, kad ar 21 pāri ir trešā hromosoma. Meitenes un zēni vienādi ir uzņēmīgi pret Dauna sindromu.

Šereševska-Tērnera slimība rodas tikai meitenēm. Šīs patoloģijas pazīmes var kļūt pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitenes augums ir pārāk mazs un mati pakausī ir pārāk zemi. 13-14 gadu vecumā meitenei, kas cieš no šīs slimības, pat nav menstruāciju. Tiek atzīmēta arī viegla garīga atpalicība. Galvenais simptoms pieaugušām meitenēm ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas, trūkst vienas X hromosomas.

Kleinfeltera slimība

Kleinfeltera slimība rodas tikai vīriešiem, visbiežāk šī slimība tiek diagnosticēta 16-18 gadu vecumā. Slimajam jaunietim ir ļoti garš augums - no 190 cm un vairāk, bieži novērojama garīga atpalicība, un nesamērīgi garas rokas, kas var aptvert visu krūtis. Pārbaudot kariotipu, tiek atrastas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem vīriešiem ar Klinefeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība.

Ar fenilketonūriju jeb piruvisko oligofrēniju, kas ir iedzimta slimība, slima bērna vecāki var būt pilnīgi veseli cilvēki, bet katrs no viņiem var būt tieši tā paša patoloģiskā gēna nēsātājs, un pastāv risks, ka viņiem būs slims bērns. ir aptuveni 25%. Visbiežāk šādi gadījumi notiek radniecīgās laulībās. Fenilketonūrija ir viena no izplatītākajām iedzimtajām slimībām, un tās sastopamība ir 1:10 000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka organisms neuzsūc aminoskābi fenilalanīnu, un toksiskā koncentrācija negatīvi ietekmē smadzeņu un vairāku citu bērna orgānu un sistēmu funkcionālo aktivitāti. Novēro mazuļa garīgās un motoriskās attīstības aizkavēšanos, epileptiformai līdzīgas lēkmes, dispepsijas simptomus un dermatītu – tās ir šīs slimības galvenās klīniskās pazīmes. Ārstēšana sastāv no īpašas diētas, kā arī papildu aminoskābju maisījumu lietošanas, kas nesatur aminoskābes fenilalanīnu.

Hemofilija

Hemofilija visbiežāk parādās tikai pēc bērna viena gada vecuma. Pārsvarā ar šo slimību slimo zēni, bet mātes visbiežāk ir šīs ģenētiskās mutācijas nesējas. Hemofilijas gadījumā novērotais asiņošanas traucējums nereti izraisa smagus locītavu bojājumus, piemēram, hemorāģisko artrītu un citus ķermeņa bojājumus, kad pat vismazākie iegriezumi izraisa ilgstošu asiņošanu, kas cilvēkam var būt letāla.