3576 0
Identificējot klīnisko formu kā konkrētu nosoloģisku vienību, vienmēr jāņem vērā, ka starp patoloģijas veidiem, kas ir cieši izvietoti embrioģenēzes stadiju skalā, var būt starptipi, kuriem dažās pazīmēs ir blakus esošo formu pazīmes.
Galvenās iedzimtas patoloģijas klīniskās pazīmes.
1. Dzimumdziedzeru veidošanās patoloģija: pilnīga vai vienpusēja neesamība, traucēta diferenciācija, abu dzimumu dzimumdziedzeru struktūru klātbūtne vienam indivīdam, deģeneratīvas izmaiņas dzimumdziedzeros, nenolaisti sēklinieki.
2. Iekšējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: vienlaicīga Mīlera un Volffa kanālu atvasinājumu klātbūtne, iekšējo dzimumorgānu neesamība, dzimumdziedzeru dzimuma un iekšējo dzimumorgānu struktūras neatbilstība.
3. Ārējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: to struktūras neatbilstība ģenētiskajam un dzimumdziedzeru dzimumam, dzimuma nenoteikta struktūra vai ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība.
4. Traucējumi sekundāro seksuālo īpašību attīstībā: sekundāro dzimumpazīmju attīstība, kas neatbilst ģenētiskajam, dzimumdziedzera vai civilajam dzimumam, sekundāro seksuālo īpašību neesamība, nepietiekamība vai priekšlaicīga attīstība, menstruāciju neesamība vai aizkavēšanās.
Klīniskajā praksē tiek identificētas šādas galvenās dzimuma attīstības intrauterīnu nosoloģiskās formas (31. tabula).
31. tabula. Galvenās iedzimto dzimuma attīstības traucējumu formas
Dzimumdziedzeru aģenēze
Dzimumdziedzeru aģenēze ir dzimumdziedzeru attīstības neesamība. Saskaņā ar embrioģenēzes likumiem pacientiem ar sākotnēji neesošiem dzimumdziedzeriem saglabājas milera struktūras (dzemde, caurules, maksts) un sieviešu (“neitrāla”) ārējo dzimumorgānu struktūra.Dzimumdziedzeru ģenēzes cēlonis var būt vai nu hromosomu anomālijas (vienas dzimuma hromosomas struktūras neesamība vai tās struktūras traucējumi), vai jebkuri kaitīgi faktori (intoksikācija, apstarošana), kas kavē gonocītu migrāciju uz primārās nieres zonu un dzimumdziedzera veidošanās ar normālu kariotipu. Ja analizē dzimumdziedzeru agenēzes pamatkomponentus, ģenētiskais dzimums var būt vai nu nenoteikts, vīrietis vai sieviete; nav dzimumdziedzeru dzimuma un hormonālā dzimuma; somatiskais, civilais un garīgais dzimums ir sieviete.
“Tīra” dzimumdziedzeru agenēze. Visām slimu grupām, neatkarīgi no ģenētikas, kopš dzimšanas ir civilais sieviešu dzimums, kas noteikts saskaņā ar ārējo dzimumorgānu uzbūvi. Dzimuma hromatīns var būt gan negatīvs, gan pozitīvs (ar normālu vai mazu Barra ķermeņu skaitu). Kariotips - 46,XY; 46,XX; mozaīkas iespējas. Dzimumdziedzeru nav, to vietā ir saistaudu auklas. Iekšējie dzimumorgāni - rudimentāra dzemde un caurules, infantila maksts. Ārējie dzimumorgāni ir sieviešu, infantila. Sekundārās seksuālās īpašības neattīstās spontāni. Izaugsme ir normāla vai gara, bez somatiskām malformācijām – no šejienes nāk termins “tīrs” (82. att.).
Rīsi. 82. Pacients, 18 gadi, diagnoze: tīra dzimumdziedzeru agenēze. Kariotips 46,XY/46,XX.
Pubertātes laikā bez ārstēšanas attīstās einuhīda pazīmes. Nav somatisko anomāliju. Pacienti vēršas pie ārsta tikai vēlīnā pubertātes laikā, jo nav sekundāru seksuālo īpašību un menstruāciju. Pastāv neatgriezeniska primārā neauglība. Skeleta diferenciācija nedaudz atpaliek no vecuma normas. Neārstētiem pacientiem hipotalāma regulēšanas traucējumu izpausmes var izpausties gan aptaukošanās, gan spēku izsīkumā. Pirmais notiek biežāk bez trofiskiem traucējumiem. Ir akromegaloidizācijas un pārejošas arteriālās hipertensijas pazīmes.
Ārstēšana tiek veikta ar sieviešu dzimuma hormoniem (estrogēni vai estrogēni un progestīni) ar sieviešu reproduktīvo ciklu imitāciju, ilgstoši, sākot no pubertātes (11-12 gadi) un visā reproduktīvā vecumā. Ilguma dēļ ir vēlama terapija ar perorāliem medikamentiem (grafiki norādīti zemāk). Ārstēšana novērš einuhoīdu ķermeņa proporciju veidošanos, izraisa izteiktu feminizāciju, seksuālo un sekundāro seksuālo īpašību attīstību, inducētu menstruāciju iestāšanos, nodrošina seksuālās aktivitātes iespēju un novērš hipotalāma traucējumu attīstību.
Olnīcu attīstībai ir nepieciešamas divas normālas X hromosomas. Ar X hromosomu gēnu punktveida mutācijām tiek izjauktas agrākās dzimumdziedzeru diferenciācijas stadijas. Ja vienai no X hromosomām nav vai ir lielas aberācijas, tiek traucēta gan agrīnā, gan vēlīnā diferenciācijas stadija: pirmās kārtas olšūnas neietilpst meiozes 1. nodaļā, neveidojas pirmatnējie folikuli. Tādējādi dzimumdziedzeru struktūra ar X-hromosomu aberācijām un gēnu mutācijām X hromosomās var būt atšķirīga. Piemēram, ar kariotipu 45.X dzimumdziedzerus attēlo saistaudu auklas, kas nesatur pirmās kārtas oocītus un folikulus. Ar citiem kariotipiem olnīcas ir nepietiekami attīstītas, ar atšķirīgu pirmatnējo folikulu skaitu.
1. Tērnera sindroms
A. Etioloģija. Tērnera sindromu 60% gadījumu izraisa X hromosomas monosomija (kariotips 45,X), 20% gadījumu mozaīcisms un 20% gadījumu kādas X hromosomas aberācija. Kariotipu 45,X izraisa dzimuma hromosomu nesadalīšanās mejozes 1. nodaļā. Augļa ar kariotipu 45.X olnīcām ir normāla histoloģiskā struktūra līdz 3. intrauterīnās attīstības mēnesim, pēc kura visi vai gandrīz visi pirmās kārtas olšūnas un folikuli deģenerējas. Tērnera sindroma ar kariotipu 45.X sastopamība jaundzimušajām meitenēm ir 1:2500. Mozaīcismu izraisa zigotas sadrumstalotības pārkāpums. Pacientiem ar mozaīku ir šūnu kloni, kas satur divas X hromosomas (45,X/46,XX), X un Y hromosomas (45,X/46,XY), vai kloni ar X hromosomas polisomiju (piemēram, 45 ,X/47,XXX). X hromosomu aberāciju varianti: īsās vai garās rokas dzēšana (attiecīgi 46.X vai 46.X); izohromosoma gar garo vai īso roku; gredzena X hromosoma.
b. Klīniskā aina.Svarīgākās pazīmes: primārā amenoreja un īss augums. Citas pazīmes ir epikants, zemas ausis, gotikas aukslējas, mikrognatija, īss kakls, pterigoīda krokas uz kakla, ptoze, plakana krūškurvja, roku izliekums O-veida (elkoņa locītavu deformācija), limfātiskā tūska plaukstas un pēdas, IV un V metakarpālo vai tarsālo kaulu saīsināšana, nagu hipoplāzija, osteoporoze, pakavs nieres, aortas koarktācija un krāsu aklums (nespēja atšķirt sarkano un zaļo). Ir Tērnera sindroma varianti bez vairākām attīstības anomālijām.
2. Tīra dzimumdziedzeru disģenēze.Visām pacientēm ir sievietes fenotips un normāls kariotips 46.XX vai 46.XY; Nav vairāku attīstības anomāliju (tātad sindroma nosaukumā vārds "tīrs"). Dzimumdziedzeri ir nabassaites līdzīgi un nesatur oocītus vai folikulu; dzemde un olvadi ir nepietiekami attīstīti. Pacientu augums ir normāls vai pat pārsniedz normu (> 170 cm). Šo sindromu izraisa gēnu punktveida mutācijas X hromosomā (ar kariotipu 46, XX) vai SRY gēna mutācija Y hromosomā (ar kariotipu 46, XY). Sieviešu vidū izplatība ir 1:25 000. Lai atšķirtu tīru dzimumdziedzeru disģenēzi no Tērnera sindroma ar minimālām somatiskām izpausmēm, nepieciešama citoģenētiskā pārbaude. Pacientiem ar 46,XY kariotipu var attīstīties disgerminoma vai gonadoblastoma. Šo audzēju simptomi: virilizācija un masas veidošanās iegurnī.
3. Jaukta dzimumdziedzeru disģenēze.Pacientiem ar jauktu dzimumdziedzeru disģenēzi vienā pusē ir sēklinieks, bet otrā pusē ir vadiem līdzīgs dzimumdziedzeris. Kariotips parasti ir 45.X/46.XY. Seksuālās attīstības virziens ir atkarīgs no šūnu skaita ar 46,XY kariotipu. Ja sēklinieks funkcionē pirmsdzemdību periodā, tad veidojas starpposma tipa ārējie dzimumorgāni. Starp vidējā tipa ārējo dzimumorgānu parādīšanās cēloņiem otrajā vietā ir jaukta dzimumdziedzeru disģenēze (pirmajā vietā ir iedzimta virsnieru hiperplāzija). Gandrīz vienmēr ir maksts, dzemde un vismaz viens olvados. Lielākajai daļai jaundzimušo tiek izvēlēta sieviešu audzināšana.
4. Aptauja
A. Anamnēze.Aizdomām par dzimumdziedzeru disģenēzi jābūt ikvienai sievietei, kura sūdzas par menstruālā cikla traucējumiem, ja viņas augums ir mazāks par 150 cm.Vairumā gadījumu primārā amenoreja tiek novērota ar dzimumdziedzeru disģenēzi; vieglās slimības formās amenoreja var būt sekundāra.
b. Laboratorijas diagnostika. Līmeņi Seruma FSH un LH līmenis ir paaugstināts.
V. Citoģenētiskais pētījumsnepieciešams diagnozes precizēšanai.
G. Ja Y hromosoma netiek atklāta, tiek noteikts H-Y antigēns.
d. Ar ekskrēcijas urrogrāfiju atklāj nieru un urīnceļu anomālijas (pakava nieres, nieres iegurņa distopiju vai urīnvada dublēšanos).
e. Dzimumdziedzeru disģenēzi var kombinēt ar aortas koarktāciju un citām sirds un asinsvadu malformācijām.
un. Regulāri tiek pārbaudīta vairogdziedzera funkcija, jo pacientiem ar dzimumdziedzeru disģenēzi ir nosliece uz hronisku limfocītu tiroidītu.
h. Pirms ārstēšanas un tās laikā kaulu vecumu nosaka ar kreisās rokas un plaukstas locītavas rentgenogrammām.
5. Ārstēšana
A. Tiek veikta estrogēnu aizstājterapija. Izrakstiet etinilestradiolu 0,02–0,05 mg dienā vai konjugētos estrogēnus 0,3 mg dienā katru otro dienu. Tiek uzskatīts, ka augšanas paātrināšanai ir nepieciešamas daudz mazākas estrogēna devas, nevis sekundāro seksuālo īpašību attīstībai. Tāpēc estrogēna devas tiek palielinātas pakāpeniski un atlasītas individuāli tā, lai imitētu normālu seksuālo attīstību. Minimālu estrogēna devu izrakstīšana ārstēšanas sākumā ļauj katram pacientam sasniegt maksimālo iespējamo augšanu. Pakāpeniska devu palielināšana stimulē sekundāro seksuālo īpašību attīstību. Pēc tam viņi pāriet uz ciklisku ārstēšanas shēmu. Cikls ilgst 28 dienas: pirmās 11 dienas ņem tikai estrogēnu; nākamajās 10 dienās papildus tiek nozīmēts medroksiprogesterona acetāts, 5-10 mg/dienā; paņemiet pārtraukumu 7 dienas.
Dzimumdziedzeru disģenēzes sindroms ir vispārināts nosaukums patoloģijām, ko izraisa intrauterīnās attīstības traucējumi. Būtība ir dzimumdziedzeru veidošanās novirze. Klīniski uzskatīts par nepilnīgu hermafrodītisma formu. Patoloģiskā stāvokļa raksturīgās pazīmes tiek uzskatītas par reproduktīvo dziedzeru nepietiekamu attīstību (zīdaiņa vecumu) un novājinātu auglību. Fenotipa pacienti ir sievietes ar īpašībām, kas raksturīgas pretējā dzimuma pārstāvjiem.
Precīza procesa izcelsme nav zināma, pētījumi turpinās.
Parādības izplatība ir 0,2-2% iedzīvotāju. Lielākā daļa pacientu nāk no Austrumeiropas vai Rietumeiropas valstīm. Mazākā daļa pacientu ir reģistrēti Āfrikas valstīs, kas liecina par daļēju rasu, ģeogrāfisko un vides determinismu.
Attīstības mehānisms
Disģenēzes attīstība notiek embrioģenēzes stadijā. Seksuālo pamatīpašību veidošanās beidzas 5-6 grūtniecības nedēļās. Visā pirmajā trimestrī ir iespējamas nedzimušā bērna fenotipa novirzes.
Lai nodrošinātu adekvātu dziedzeru veidošanos, ir nepieciešamas divas hromosomas (attiecīgi XX vai XY, olnīca vai sēklinieks). Disģenēzes attīstība ir saistīta ar X hromosomas defektu (bieži). Dziedzeru diferenciācija nav pabeigta. Iespējama vairāku patoloģiskas novirzes formu veidošanās. Atšķirībā no patiesa hermafrodītisma viena dzimuma dzimumdziedzeri ir pilnībā attīstīti. Biežāk sievietēm. Sēklinieku komponents atrodas nediferencēta dzimumdziedzera auklas formā. Apmēram 20% gadījumu ir pilnīgs pilnvērtīgu dzimumdziedzeru trūkums, kas ir saistīts ar neauglību.
Disģenēzes cēloņi
Dzimumdziedzeru disģenēzes cēloņi nav pilnībā zināmi. Stāvokļa etioloģija joprojām ir atklāts jautājums ginekoloģijā un dzemdniecībā; ģenētiķi arī veic pētījumus šajā jomā. Saskaņā ar jau zināmajiem datiem mēs runājam par vienu no vairākiem scenārijiem:
- Spontāna ģenētiska mutācija negatīvu eksogēno un endogēno faktoru ietekmē.
- Ģenētisks traucējums, ko izraisa mātes vai tēva bojāts materiāls.
Vecāku biomateriāla ģenētiskās novirzes
Ir veikti specializēti pētījumi par ģenētiskajām anomālijām pašu vecāku bioloģiskā materiālā. Reprezentatīvais paraugs uzrādīja šādus rezultātus:
- 5% sieviešu olšūna ir uzņēmīga pret mutāciju. Šāda materiāla apaugļošana novedīs pie ģenētiski noteikta defekta nedzimušā bērna orgānu attīstībā ar 98% varbūtību.
- Vīriešiem rādītāji ir augstāki; ģenētiskas novirzes ir 7,5% dzimumu. Turklāt astenozoospermija vai teratozoospermija anamnēzē ir saistīta ar lielāku risku. 20% vīriešu ar šīm izmaiņām tika novērota dzimumšūnu ģenētiskā mazspēja. Tiek saglabāta spēja mēslot.
Bērna ar bojātu ģenētisko materiālu attīstības rezultātā pastāv liela ne tikai disģenēzes, bet arī smagas garīgās atpalicības iespējamība. Citas attiecīgās novirzes formas liecina par vēlu dzimumdziedzeru atrofiju pubertātes laikā.
Nejaušas mutācijas
Otrā faktoru grupa ir inducētas, nejaušas mutācijas. Tie rodas lielākajā daļā gadījumu. Īpaša loma ir subjektīviem iemesliem, kurus topošā māmiņa pati spēj labot. Citus nevar novērst:
- Smēķēšana grūtniecības laikā
Pretēji izplatītajam uzskatam par nikotīna kaitīgumu, tas nav ģenētisko traucējumu vaininieks. Bīstami ir nitrozamīni, oglekļa monoksīds un slāpekļa oksīds, kā arī daži blakusprodukti. Anomāliju, tostarp dzimumdziedzeru disģenēzes, iespējamība ir 12-15%.
- Alkohola lietošana grūtniecības laikā
Iespējama ģenētisku defektu attīstība, precīza iespējamība nav aprēķināta.
- Dzīvo reģionā ar augstu jonizējošā starojuma līmeni
Radiācija izraisa brīvo radikāļu veidošanos, kas bojā hromosomu daļas, destabilizējot ģenētisko materiālu. Dzimumdziedzeru disģenēze attīstās minimālā skaitā gadījumu, pēc dažādām aplēsēm, 2-10% situāciju. Nav veikts pietiekami daudz specializētu pētījumu. Varbūt mēs runājam par vairākiem gadījumiem. Precīza korelācija vēl nav zināma.
- Organisko un neorganisko nitrātu patēriņš
Galvenie slāpekļa sāļu avoti ir pārtikas produkti, galvenokārt augļi un dārzeņi. Visām diskusijām par nepieciešamību patērēt “tīrus” produktus nav jēgas, jo visi lauksaimniecības ražotāji izmanto šāda veida mēslojumu ražošanā noteiktā daudzumā, lai palielinātu produktivitāti. Ilgtermiņā nitrāti var izraisīt disģenēzi un citas ģenētiskas mutācijas. To klāsts ir plašs un neaprobežojas tikai ar augļa seksuālās attīstības traucējumiem embrioģenēzes laikā.
- Ilgstošas stresa situācijas
Pārmērīgs kortikosteroīdu un kateholamīnu daudzums negatīvi ietekmē embrija stāvokli. Kādos gadījumos ir iespējams dzimumdziedzeru diferenciācijas pārkāpums, arī nav pilnībā zināms.
Šajā grupā ietilpst arī:
- nelabvēlīga dzemdību vēsture, ilgstoša toksikoze un citi nelabvēlīgi faktori, kas saistīti ar mātes ķermeni;
- vīrusu, baktēriju, sēnīšu slimības, infekcijas;
- pieder kaukāziešu rasei (nav pierādīts).
Šie faktori spēlē lomu pirmajā trimestrī. Kad auglis nobriest, dzimumdziedzeru disģenēzes iespējamība samazinās. Tas pilnībā izzūd tikai 4-5 grūtniecības mēnešos. Patoģenētisko dzemdību faktoru noteikšana un to novēršana ir pacientu vadošā speciālista uzdevums. Lai identificētu ģenētiskos traucējumus bioloģiskajā materiālā pat grūtniecības plānošanas stadijā, ieteicama ģenētiķa konsultācija.
Disģenēzes klasifikācija
Klīniskajā praksē tiek izmantota jaukta klasifikācija, kuras pamatā ir bojātā ģenētiskā materiāla īpašības un iedzimta defekta tipiskās klīniskās izpausmes. Attiecīgi tiek izcelts:
- Tipiska dzimumdziedzeru disģenēzes vai Šereševska-Tērnera sindroma forma
Visizplatītākā iespēja. Attīstās fenotipiskām meitenēm. To raksturo normāla olnīcu attīstība līdz 3 perinatālā perioda mēnešiem, pēc tam vispirms ir stagnācija dziedzeru un ārējo orgānu veidošanā, tad regresija un audu deģenerācija.
- Tīra dzimumdziedzeru disģenēzes forma
To nosaka pavadošu patoloģisku procesu un izpausmju trūkums, par ko forma saņēma savu nosaukumu. Fenotips (tipiskas anatomiskās, fizioloģiskās pazīmes) ir sieviete, kariotips (gēnu kopums) var būt jebkas (gan vīrietis, gan sieviete).
- Jaukta dzimumdziedzeru disģenēze
Raksturīga gan sieviešu, gan vīriešu dzimumorgānu veidošanās. Dzimuma izvēle ir bērna vecāku ziņā. Sakarā ar dominējošo sieviešu komponentu anatomiskajā attēlā un fenotipā kopumā, tiek izvēlēts sieviešu dzimums. Izvēloties vīrieti, tiek novērota dzimumdziedzeru disģenēze un sēklinieku feminizācija (organisma nejutīgums pret specifiskiem androgēnu hormoniem), kas padara neiespējamu tālāku reproduktīvās sistēmas attīstību un darbību. Šādi pacienti ir neauglīgi. Tostarp auglība samazinās līdz nullei pēc stimulējošās ārstēšanas.
Klīniskā aina
Klīniskais attēls ir atkarīgs no patoloģisko izmaiņu veida.
Tipiska forma
To raksturo:
- īss augums (kopējais ķermeņa garums no pēdām līdz galvas augšdaļai reti pārsniedz 150-160 cm);
- (pilnīga menstruālā cikla neesamība, nav izteikta pubertāte, nav reproduktīvās funkcijas, iespējamas spontānas menstruācijas, kas saistītas ar lielu grūtniecības iestāšanās iespēju, kamēr olnīcu rezerve ir minimāla);
- zema ausu atrašanās vieta;
- krokas klātbūtne uz plakstiņa;
- daltonisms (krāsu aklums);
- nagu plākšņu nepietiekama attīstība;
- arī aortas defekti: bieži tā lūmena sašaurināšanās veidā.
Ir iespējams tīrs kurss, bez pavadošiem sindromiem un defektiem. Izdzēstā forma tiek uzskatīta par tuvu. To raksturo dzimumorgānu nepietiekama attīstība un atšķirīga ģenētiskā aina. Citādi atšķirību nav.
Tīra forma
Tīrai dzimumdziedzeru disģenēzei raksturīga pilnīga patoloģisku izmaiņu neesamība orgānos un sistēmās. Ir dzimumorgānu un dziedzeru nepietiekama attīstība. Sindroms rodas ar biežumu 1 no 25 000 gadījumiem, kas ir piecas reizes mazāk nekā tipiskā forma. Pacientiem palielinās neoplastisku procesu iespējamība iegurņa zonā.
Klasiski ļaundabīgi audzēji: disgerminoma, gonadoblastoma. Tie ir dīgļu izcelsmes (veidojas no embrionālā perioda atlikušajām šūnām). Tie ir ļoti agresīvi, grūti ārstējami un radioizturīgi. Atveseļošanās iespējas ir minimālas. Pirmā audzēja procesa pazīme ir virilizācija (vīrišķā matu augšanas parādīšanās, balss tembra maiņa).
Jaukts tips
Šim tipam klīnisko ainu raksturo:
- īss augums;
- ārējo dzimumorgānu infantilisms;
- amenoreja;
- dažāda rakstura sirds un asinsvadu defekti, atšķiras arī smaguma pakāpe;
- krūšu kupris (ne vienmēr).
Jauktā forma ir salīdzinoši reta (1 gadījums uz 50 000 cilvēku). Atsevišķu formu simptomi ir nespecifiski. Iespējama mērķtiecīga diferenciācija.
Diagnostika
Nesagādā lielas grūtības. Pētījums:
- Vizuāls skeleta, dzimumorgānu, dziedzeru struktūras novērtējums.
- Ģenētiskie testi.
- Iegurņa orgānu, nieru ultraskaņas izmeklēšana, ehokardiogrāfija (lai identificētu primāros un sekundāros organiskos defektus).
- Dzimumdziedzeru biopsija ar laparoskopisku metodi.
- Hromatīna daudzuma mērīšana.
- Hormonālie testi, testi.
Raksturīgās pazīmes: gonadotropīnu pārpalikums (galvenokārt), amenoreja, dzimumorgānu un dziedzeru nepietiekama attīstība, patoloģiskām izmaiņām raksturīgs kariotips. Arī pilnīgs hromatīna trūkums vai tā klīniski nenozīmīgs daudzums. Turpmākā diagnostika ir vērsta uz organisku traucējumu un defektu identificēšanu.
Ārstēšana
To veic vesela speciālistu “konsilija” vadībā: endokrinologs, ginekologs, ģenētiķis, ķirurgs un citi.
Terapija sākas pēc stāvokļa diagnosticēšanas.
Etiotropās ārstēšanas pamatā ir hormonālo zāļu lietošana: estrogēni dzimuma izpausmes palielināšanai un dziedzeru tālākai attīstībai, vairogdziedzera hormoni (vairogdziedzera stimulēšana), kaulu un muskuļu sistēmas struktūru pārmērīgas augšanas apturēšana vai atjaunošana. normāla attīstība (steroīdie hormonālie medikamenti).
Papildus tiek norādīts ilgstošs darbs vispirms pie psihoterapeita, pēc tam pie psihologa, lai normalizētu emocionāli gribas, psihiatrisko komponentu un adaptāciju sabiedrībā.
Sirds defektu, ekskrēcijas sistēmas, smadzeņu struktūru korekcija tiek veikta kardiologu un specializētu ķirurgu, nefrologu, urologu, neirologu un neiroķirurgu uzraudzībā. Ir iespējams izrakstīt operāciju, lai novērstu defektus.
Visas dzīves garumā ieteicams divas reizes gadā iziet iegurņa orgānu ultraskaņu (runājam par šo diagnostikas metodi) un konsultēties ar ginekologu, lai agrīni diagnosticētu onkoloģiskās patoloģijas, kurām ir lielāka nosliece uz pacientiem ar dzimumdziedzeru disģenēzi.
Dzimumdziedzeru disģenēzes ārstēšana tiek veikta visu pacienta dzīvi. Uzturošā terapija ietver hormonālo līdzekļu lietošanu.
Grūtniecības izredzes
Vai ir iespējama grūtniecība ar dzimumdziedzeru disģenēzi? Auglības un reproduktīvās funkcijas saglabāšana ir atkarīga no formas.
Tipisku raksturo nejaušas grūtniecības iespējamība. Olu skaits ir minimāls, kas nozīmē, ka šāda iznākuma iespēja ir maza. Pure nosaka tās pašas pazīmes.
Ar jauktu grūtniecību grūtniecības iespējamība ir maksimāla. nosaka īsu reproduktīvo periodu: 3-6 gadi. Pēc šī perioda auglība sāk samazināties - menopauze.
Reproduktīvā funkcija ar dzimumdziedzeru disģenēzi ir ievērojami samazināta, taču grūtniecība joprojām ir iespējama. Centieni realizēt auglību ir saistīti ar mākslīgās apaugļošanas tehnoloģiju izmantošanu.
Grūtniecības gaita gandrīz visos gadījumos ir sarežģīta un prasa pastāvīgu akušiera-ginekologa uzraudzību.
Mātes profilakse
Tā kā procesa etioloģija nav skaidra, skaidra profilakses shēma nav izstrādāta. Jāievēro vispārīgie noteikumi:
- Pārtrauciet smēķēšanu, alkoholu un jo īpaši narkotikas.
- Normalizēt uzturu. Priekšroka tiek dota dabiskas izcelsmes pārtikas produktiem. Ēdienkarte tiek pielāgota uztura speciālista uzraudzībā.
- Fiziskā aktivitāte minimālā līmenī (1-2 stundas pastaigas dienā).
- Izvairieties no saskares ar ķīmiskiem reaģentiem un jonizējošo starojumu. Ja darbs saistīts ar paaugstinātu risku, grūtniecības plānošanas stadijā maini profesionālās darbības jomu.
- Gestācijas periodā izvairieties no vīrusu, baktēriju, sēnīšu infekcijām.
- Ja iespējams, izvairieties no stresa un psihoemocionālā stresa.
- Pat pirms grūtniecības iziet ģenētisko testu, lai noteiktu iespējamos defektus.
Tā nav garantija, taču riski būs ievērojami mazāki.
.
Dzimumdziedzeru disģenēzes diagnostika
Dažādas dzimumdziedzeru disģenēzes formas izraisa mozaīkas kariotips, un tās atšķiras pēc klīniskā attēla īpašībām. Bet visām šīs patoloģijas formām ir vispārīgi diagnostikas kritēriji. Tie ietver:
primārā amenoreja;
sekundāro seksuālo īpašību trūkums vai izteikta nepietiekama attīstība, dzimumorgānu infantilisms;
Disģenētisko dzimumdziedzeru ultraskaņas pazīmes;
augsts gonadotropīnu, īpaši FSH, līmenis, kas atbilst vecumam pēcmenopauzes periodā;
kariotips ar patoloģisku dzimuma hromosomu komplektu, dzimuma hromatīna trūkums vai ievērojams samazinājums;
negatīvs tests ar gestagēniem, bet pozitīvs ar estrogēniem un gestagēniem;
dzimumdziedzeri saistaudu auklu veidā ar olnīcu elementiem (sākotnējo folikulu) vai sēklinieku.
Dzimumdziedzeru disģenēzes terapija ir atkarīga no Y hromosomas klātbūtnes kariotipa sastāvā. Tā kā Y hromosomas klātbūtnē ir augsts dzimumdziedzeru ļaundabīgo audzēju risks, ir nepieciešama to ķirurģiska noņemšana. Šobrīd to dara ar minimāli invazīvu laparoskopiju.
Darbības tehnika:
Caur 5 mm kanālu Roeder slīdošo cilpu nolaiž vēdera dobumā un nogādā dzimumdziedzerī. Knaibles tiek izlaistas caur cilpu, satveriet olnīcu (gonādi) un, velkot uz sevi, izstiepiet mezovāriju. Cilpu novieto uz mezovārija un cieši pievelk, izmantojot aplikatoru. Tādā pašā veidā uz mezovārija tiek uzvilktas vēl divas cilpas, kas atrodas tālāk no dzimumdziedzera, un cieši pievelk. Olnīcu (gonādu) nogriež ar šķērēm ar izliektām žokļiem un izņem no vēdera dobuma pilnībā vai pa daļām, atkarībā no tās lieluma. Celms ir sarecējis.
Ja kariotipam nav Y hromosomas vai pēc dzimumdziedzeru ķirurģiskas noņemšanas, ja tāda ir, tiek veikta hormonu aizstājterapija (HAT), kuras mērķis ir:
figūras feminizācija, seksuālo matu, piena dziedzeru, dzemdes attīstība;
gonadotropīna līmeņa nomākšana;
cikliskas izmaiņas endometrijā ar menstruācijām līdzīgu reakciju;
estrogēnu deficīta stāvokļu profilakse (osteoporoze, vielmaiņas traucējumi, sirds un asinsvadu slimības);
sociālā adaptācija.
No izmantotajiem gestagēniem duphaston 20 mg, utrozhestan 200 mg, Provera 20 mg, norkolut 5-10 mg. dienā no nosacītā menstruālā cikla 21. līdz 26. dienai.
Pēc 25 gadiem var izrakstīt KPK, vēlams trīsfāzu, imitējot olnīcu hormonu fizioloģiskās svārstības organismā (triregols, trizistons, triquilar).
Pēc 35 gadiem vēlams izrakstīt dabiskos estrogēnus kombinācijā ar gestagēniem, t.i., zāles, ko lieto HAT pēcmenopauzes periodā (Femoston, Divina un citi).
Hormonālā terapija tiek veikta ilgstoši, gandrīz uz mūžu, tāpēc ik pēc sešiem mēnešiem vēlams ieturēt 1-2 mēnešu pārtraukumu, izrakstot hepatoprotektorus un vitamīnus.
Dzīvības un veselības prognoze HAT laikā ir labvēlīga.
Ģeneratīvās funkcijas atjaunošana ir ļoti sarežģīta, taču tā ir iespējama, izmantojot mākslīgās apaugļošanas metodes, izmantojot donora olšūnas apaugļošanu in vitro un embriju pārvietošanu dzemdē pēc endometrija sagatavošanas implantācijai.
Ņemot vērā šīs patoloģijas ģenētiski noteikto raksturu, profilakse rada zināmas grūtības.
Primārā amenoreja bez aizkavētas pubertātes
Dzemdes un maksts malformācijas.
Jaunības plēves vai maksts daļas atrēzija:
Notikuma cēlonis. Šī malformācija rodas uroģenitālās sinusa apakšējās daļas kanalizācijas pārkāpuma rezultātā intrauterīnās attīstības laikā. Iemesli nav labi saprotami.
Klīniskā aina. Ar himēnas vai maksts daļas atrēziju pacienti sūdzas tikai par cikliskām sāpēm vēdera lejasdaļā. Šīs sāpes ir saistītas ar traucētu menstruālo asiņu aizplūšanu un hematokolpu veidošanos, asiņu uzkrāšanos dzemdē un caurulēs. Ja šis defekts netiek savlaicīgi novērsts, retrogrādu menstruāciju rezultātā pastāv ārējās endometriozes attīstības risks.
Diagnostika. Šo anomāliju viegli noteikt ar ginekoloģisko izmeklēšanu un iegurņa ehogrāfiju.
Ārstēšana. Himenālās atrēzijas ķirurģiskā ārstēšana ietver himēnas (vai šķērseniskās starpsienas) sadalīšanu, kas normalizē menstruālo un pēc tam ģeneratīvo funkciju. Sarežģītākas ir operācijas daļēji atretiskas maksts atjaunošanai.
Dzemdes aplāzija (Mayer-Rokitansky-Küstner sindroms):
Dzemdes aplāzija bieži tiek kombinēta ar maksts aplāziju. Ir labi zināms, ka olnīcās notiek normāla folikuloģenēze, ovulācija un dzeltenā ķermeņa veidošanās. To pierādīja ķirurgi šo pacientu laparotomijas laikā, kas tika veikta kolpopoēzes operācijas laikā.
Klīniskā aina. Pacients uztraucas tikai par menstruāciju neesamību. Ir svarīgi atcerēties, ka 40% pacientu ir urīnceļu sistēmas defekti.
Diagnostika. Ginekoloģiskās izmeklēšanas laikā maksts un dzemdes aplāzijas gadījumā diagnoze nav grūta. Tikai ar dzemdes aplāziju ir maksts apakšējā trešdaļa, kas beidzas akli, ko apstiprina vaginoskopija. Ultraskaņa beidzot apstiprina diagnozi, un olnīcas ir normāla izmēra un tiek noteikta dzemdes neesamība. Hormonālie pētījumi nav īpaši informatīvi: gonadotropīnu un dzimumsteroīdu līmenis atbilst vecuma standartiem un mainās cikliski. Laparoskopija tiek veikta ne tikai diagnozes apstiprināšanai, bet arī operācijas stadijās ārstēšana - kolpopoēze no iegurņa vēderplēves vai sigmoidās resnās zarnas. Pēc plastiskās operācijas iespējama seksuāla aktivitāte. Ģeneratīvā funkcija iespējama ar palīgreproduktīvo tehnoloģiju palīdzību, izmantojot surogātdzemdi.
Jāatceras, ka dzemdes trūkums primārās amenorejas laikā notiek tikai divos gadījumos:
ar Mayer-Rokitansky-Küstner sindromu (sieviešu kariotips 46ХХ);
ar sēklinieku feminizācijas sindromu (vīriešu kariotips 46XY).
Ir nepieciešams atcerēties, ka:
Primārā amenoreja bez ZPR ir attīstības defektu rezultāts, kas veidojas agrīnā embrioģenēzes stadijā.
Amenorejas cēloņu diagnostika balstās uz zināšanām par embrioģenēzes pamatiem.
Terapijai ir paliatīvs raksturs: nenovēršot amenorejas cēloņus, pacienti tiek pielāgoti dzīves apstākļiem atbilstoši savam sievietes fenotipam.
Zināma dzimumdziedzeru disģenēzes iespēja ir sēklinieku feminizācijas sindroms (TFS), jo termins "disģenēze" nozīmē attīstības traucējumus. Tiesa, ar STF tiek traucēta sēklinieku, nevis olnīcu attīstība.
Notikuma cēlonis. Šo patoloģiju izraisa Y hromosomas struktūras defekts. Tā rezultātā sēklinieki nespēj veikt spermatoģenēzi un sintēzi pietiekamā daudzumā testosterona. Enzīma 5α-reduktāzes, kas pārvērš testosteronu par bioloģiski aktīvāku dihidrotestosteronu, praktiski nav. Bet tiek saglabāta spēja no androgēniem veidot estrogēnus (testosterona aromatizācijas process netiek traucēts). Šo procesu rezultātā embrionālās attīstības laikā ārējie dzimumorgāni tiek veidoti pēc neitrāla, sievietes fenotipa: zemāka saīsināta maksts, kas beidzas akli, dzemde - muskuļu izciļņa formā vai vispār nav. Dzimumdziedzeri atrodas pie iegurņa sienām vai (biežāk) cirkšņa kanālos un ir biezāki par lielajām kaunuma lūpām.
STF attiecas uz retām viltus vīriešu hermafrodītisma formām ar bojātiem sēkliniekiem, dzemdes un maksts neesamību ar vīriešu hromosomu komplektu. 46ХУ.
Šo attīstības traucējumu sastopamība ir 1 no 15 000 dzimušajiem.
Klīniskā aina kam raksturīgi iepriekš aprakstītie traucējumi ārējo un iekšējo dzimumorgānu attīstībā, kā arī dzimumorgānu un paduses apmatojuma trūkums. Piena dziedzeri ir pareizi attīstīti vai hipoplastiski. To attīstība notiek, pietiekami veidojot estrogēnu no testosterona, ko izdala bojāti sēklinieki.
Diagnostika. Diagnozes grūtības rodas tikai tad, ja ārsts nezina par šādas patoloģijas esamību.
Lai apstiprinātu diagnozi, tiek noteikts kariotips (46ХУ), dzimuma hromatīns, kura nav vai ir strauji samazināts (mazāk nekā 6%).
Tiek noteikta dzimumdziedzeru atrašanās vieta (cirkšņa kanāli, lielās kaunuma lūpas vai iegurņa dobums).
Hormonālie pētījumi nav informatīvi.
Ārstēšana. Obligāts ārstēšanas posms ir bojātu sēklinieku noņemšana, jo vairāk nekā 30% gadījumu tajos attīstās ļaundabīgi audzēji, piemēram, gonadoblastoma. Parasti no iegurņa vēderplēves ir jāveido mākslīgā maksts (kolpopoēze).
Pacientiem ar STF ir tikai sieviešu psihosociālā orientācija. Pēc dzimumdziedzeru izņemšanas ir nepieciešama ilgstoša HAT, lai novērstu atrofiskas izmaiņas uroģenitālajā, kaulu un sirds un asinsvadu sistēmā. Jūs varat lietot KPKL vai dabiskos estrogēnu preparātus, ko lieto pēcmenopauzes traucējumu ārstēšanai.
Hipotalāma-hipofīzes sistēmas traucējumi
Šī garīgo traucējumu grupa apvieno funkcionālas un/vai organiskas hipotalāma-hipofīzes sistēmas (HPA) traucējumus. Šīm amenorejas formām raksturīgs zems gonadotropīnu saturs (mazāk par 6 SV/l LH un FSH) un to cikliskās sekrēcijas trūkums.
Šī amenorejas forma var būt nepietiekama uztura, hronisku infekciju un intoksikāciju, nieru slimību, aknu slimību, anēmijas un citu patoloģiju izpausmju sekas.
Primārās amenorejas konstitucionālā forma. Apmēram 10% no citiem garīgās atpalicības cēloņiem ir tā sauktā konstitucionālā garīgās atpalicības forma, kas bieži vien ir iedzimta. Šī ir primārās amenorejas forma, kurā pubertātes periods, šķiet, tiek pārcelts uz vēlāku laiku: piena dziedzeru attīstība, seksuālā apmatojuma augšana un menarhe sākas 16 gadu vecumā. Šāda aizkavēta pubertāte ir raksturīga ziemeļu reģionu tautām, tai ir konstitucionāls raksturs, kas acīmredzami saistīts ar klimatiskajiem un uztura faktoriem, un tam ir iedzimts raksturs.
Primārās amenorejas konstitucionālajai formai nav nepieciešama ārstēšana. Jāizslēdz citi iespējamie amenorejas cēloņi. Diagnostikai visinformatīvākā ir gonadotropīnu (LH un FSH) noteikšana asinīs, kuru līmenis atbilst pubertātes vecumam. Liela diagnostiskā nozīme ir arī kaulu vecuma noteikšanai pēc plaukstu, plaukstas locītavas un apakšdelma apakšējās trešdaļas kaulu rentgenogrāfiskā attēla. Ar šo garīgās atpalicības formu kaulu vecums atpaliek no kalendārā vecuma par 2-4 gadiem.
Izolēta gonadotropiskā mazspēja. HPA funkcionālie traucējumi ietver arī īpašu garīgās atpalicības formu, kurā tiek konstatēta tikai izolēta gonadotropiskā mazspēja. Šīs patoloģijas patoģenēze nav pilnībā izpētīta, un nevar izslēgt tās ģenētisko cēloni. Klīniskajam attēlam raksturīgs einuhīda ķermeņa uzbūve, ārējo un iekšējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība. Hormonālie pētījumi atklāj zemu gonadotropīnu līmeni. Ultraskaņā olnīcas ir samazinātas, ar maziem folikuliem. Histoloģiskā izmeklēšana parāda folikulus pirmatnējā un pirmsantrālā stadijā.
HTS funkcionālo traucējumu ārstēšana ir hormonu aizstājterapija ar dzimumsteroīdiem. Reproduktīvās funkcijas atjaunošana iespējama tikai ar asistētās reproduktīvās tehnoloģijas (IVF) palīdzību. Hormonaizstājterapija nepieciešama sekundāro dzimumpazīmju un menstruālā plūsmas attīstībai, kas pozitīvi ietekmē sievietes psihi, apliecinot viņas lietderību. Turklāt HAT novērš estrogēna deficīta izpausmes sirds un asinsvadu un skeleta sistēmās.
Hipotalāma-hipofīzes sistēmas organiskie traucējumi:
Kraniofaringioma. Starp organiskiem cēloņiem visizplatītākā ir kraniofaringioma, audzējs, kas attīstās no hipofīzes kātiņa audiem. Audzējs ir labdabīgs un bieži tiek pakļauts pārkaļķošanai, kas atvieglo tā diagnozi galvaskausa rentgenā. Audzējs atrodas suprasellar.
Klīniskā aina ko raksturo stipras galvassāpes un neiroloģiski simptomi.
Ārstēšana operatīvi.
Kallmann sindroms:
Retas HGS organiskās patoloģijas formas ir Kallmana sindroms - primāras amenorejas un anosmijas kombinācija, t.i., nespēja uztvert smakas. Šo patoloģiju izraisa hipotalāma hipofiziotropās zonas traucējumi, kuru struktūrās izdalās GnRH, un tāpēc hipofīzes gonadotropā nepietiekamība ir sekundāra. Autopsijas laikā smadzeņu izmeklēšana atklāja pilnīgu vai daļēju ožas sīpola agenēzi. Anosmijas-amenorejas sindromu Kallman aprakstīja 1944. gadā un nosauca par ožas-ģenitālu displāziju. Smadzeņu embrioģenēzes pētījumi liecina, ka gonadotropīnus atbrīvojošie neironi attīstās ožas daivā un no turienes migrē uz priekšējo hipotalāmu subkortikālo smadzeņu struktūru augšanas un attīstības laikā. Tas izskaidro amenorejas un anosmijas kombināciju, kas no pirmā acu uzmetiena ir dīvaina.
Šī patoloģija ir ģenētiski noteikta. Bojātais gēns ir lokalizēts X hromosomā un tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.
Klīniskā aina ko raksturo ārējo un iekšējo dzimumorgānu infantilisms, sekundāru seksuālo īpašību trūkums un, kā minēts, anosmija. Pēdējais atvieglo diagnozi.
Ārstēšana - hormonu aizstājterapija. Lai gan šādas primārās amenorejas un garīgās atpalicības formas nav grūti diagnosticēt, HPA ass disfunkcijas cēloņu noteikšana ir diezgan sarežģīta.
Visas aprakstītās formas ir klīniski viena veida, un tām raksturīgs einuhīds ķermeņa uzbūve, ievērojama ārējo un iekšējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība, ievērojama nepietiekama attīstība vai sekundāro seksuālo īpašību trūkums. Hormonālie pētījumi atklāj zemu gonadotropīnu līmeni. Tāpēc visas šīs primārās amenorejas un ZPR formas tiek sauktas par hipogonadotropām atšķirībā no iepriekš aprakstītajām dzimumdziedzeru malformācijām, kurām raksturīgs hipergonadotropisms. Estrogēna saturs asinīs ir strauji samazināts. Ultraskaņā olnīcu izmērs tiek samazināts, jo nav dobuma folikulu, stromā galvenokārt ir pirmatnējie un preantrālie folikuli. Specifisku simptomu klātbūtne, piemēram, neiroloģiski traucējumi un anosmija, palīdz noteikt amenorejas cēloņus.
Hormonālie testi ļauj noskaidrot hipofīzes “intereses” pakāpi. Piemēram, gonadotropīnu līmeņa paaugstināšanās pēc GnRH agonistu zāļu ievadīšanas norāda uz hipofīzes rezerves spējām. Estradiola līmeņa paaugstināšanās pēc gonadotropo zāļu lietošanas liecina par iespējamu olnīcu aktivitāti.
Dzemdes kakla un ķermeņa traumatiskas traumas
Dzemdes kakla kanāla atrēzija:
Menstruāciju neesamība ir traumatisku intrauterīnās manipulācijas, kiretāžas sekas, kas bojā endocerviksa bazālo membrānu.
Klīniskā aina.Šīs patoloģijas klīniskā pazīme ir menstruāciju pārtraukšana pēc aborta, diagnostikas kiretāža, dzemdes kakla kanāla polipu noņemšana un citas manipulācijas. Svarīgs klīniskais simptoms ir cikliskas sāpes, ko izraisa menstruālo asiņu aizplūšanas traucējumi.
Diagnostika. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz anamnēzi, klīnisko ainu un ultraskaņu, kas veikta sāpēm un atklājot dzemdes dobuma paplašināšanos un šķidruma uzkrāšanos tajā.
Ārstēšana. Dzemdes kakla kanāla caurlaidības atjaunošana zondēšanas laikā, ko var veikt ambulatori.
Intrauterīnās sinekijas (Ašermana sindroms):
Intrauterīnās sinekijas (Ašermana sindroms) ir biežas, rupjas kiretāžas vai endometrīta sekas. Par šo patoloģiju var aizdomas, pamatojoties uz slimības vēsturi.
Klīniskā aina. Atšķirībā no dzemdes kakla kanāla atrēzijas, pacients nepamana cikliskas sāpes ar intrauterīnām sinekijām.
Izplatīta kļūda, ko pieļauj praktiķi, ir meklēt endokrīnos traucējumus amenorejas laikā pēc aborta. Šādos gadījumos vispirms ir jāizslēdz sinekijas klātbūtne.
Diagnostika. Dzimuma un gonadotropo hormonu līmenis ir normas robežās, tāpēc šo amenorejas formu sauc par normogonadotropo.
Transvaginālās ehogrāfijas dati liecina par intrauterīnām sinekijām.
Negatīvs tests ar estrogēniem un gestagēniem ir svarīga diagnostikas vērtība. Histeroskopija un histerosalpingogrāfija atklāj tipisku intrauterīnās sinekijas ainu.
Ārstēšana.Ķirurģiskā ārstēšana sastāv no saauguma griešanas histeroresektoskopijas laikā.
Ja ir aizdomas par Ašermana sindroma infekciozo ģenēzi (saskaņā ar anamnēzi), tiek veikta kiretāža, kam seko bakterioloģiskā un mikrobioloģiskā izmeklēšana. Pēc intrauterīnās sinekijas atdalīšanas 3 mēnešus tiek veikta antibakteriālā terapija un cikliskā hormonālā terapija: estrogēni no 5. līdz 15. cikla dienai, gestagēni no 16. līdz 26. cikla dienai. KPK nedrīkst lietot, jo tie traucē endometrija proliferāciju.
Dzimumdziedzeru disģenēze– nepilnīga dzimumdziedzeru attīstība, t.i. sēklinieku vai olnīcu nepietiekama attīstība.
Dzimumdziedzeru disģenēze attiecas uz ģenētiski noteiktām aizkavētas seksuālās attīstības (DSD) formām cilvēkiem.
1. Tipiska dzimumdziedzeru disģenēze(Šereševskis-Tērners, Morgani-Tērnere-Olbraita, Ulriha-Bonnēvija sindroms, olnīcu pundurisms, dzimumdziedzeru agenēze). Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1925. gadā.
Klīniskās pazīmes: pēdu, roku, ķermeņa augšdaļas, kakla limfedēmas klātbūtne jaundzimušajiem; īss augums; treknums; platas, mucas formas krūtis ar plaši izvietotiem, bieži apgrieztiem sprauslām un labi veidotu krūšu kauli; sekundāro seksuālo īpašību un menstruāciju novēlota parādīšanās, ārējie dzimumorgāni ir hipoplastiski, klitors ir normāla izmēra, dzemde ir strauji hipoplastiska, maksts ir gara un šaura; īss kakls, zema matu līnija; seja ir savdabīga - bērni izskatās kā veci cilvēki; apakšējā žokļa nepietiekama attīstība; izliektas aukslējas, deformēti zobi; plakstiņu pigmentācija, ptoze, šķielēšana, epikants, šķērsvirziena krokas uz kakla; skeleta sistēmas anomālijas (mugurkaula deformācija, osteoporoze), sirds un asinsvadu, ekskrēcijas sistēmas; kolpocitoloģijā uztriepes veids ir atrofisks, 17-KS izdalīšanās ir normāla vai samazināta; dzimuma hromatīna nav vai procentuālais daudzums ir strauji samazināts; dzēstā formā ir vidēji smaga seksuāla nepietiekama attīstība, primāra vai sekundāra amenoreja; primārā neauglība; īss augums; elkoņa locītavu valgus novirze; īss kakls.
2. Tīra dzimumdziedzeru disģenēze(Svaira sindroms). Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1955. gadā.
Klīniskās pazīmes: seksuāla infantilisma klātbūtne, garš augums, somatiskas anomālijas; sievietes ir garas, un tām bieži ir einuhīda ķermeņa tips; sekundāro seksuālo īpašību parādīšanās nav novērota; piena dziedzeri nav vai ir vāji attīstīti, un tie ir palpēti bumbuļu veidā zem areolām; sieviešu tipa ārējie un iekšējie dzimumorgāni, hipoplastiski; matu augšana ir niecīga, to sadalījums ir sievišķīgs; olnīcu vietā ir dzimumdziedzeru auklas; vairumā kariotips ir nemainīgs, bet ir sastopami gan vīrieši (46, XY), gan sievietes (46, XX); visi pacienti ir sievietes, kas viņiem tiek piešķirts no dzimšanas brīža līdz pubertātes vecumam, kad viņi nezina par savu slimību; personām ar kariotipu 46, XY var novērot klitora hipertrofiju, dažreiz ievērojamu, dzemde rudimenta formā; personām ar kariotipu 46, XX seksuālā infantilisma klīniskā izpausme var būt mazāk izteikta, dažos gadījumos var novērot menstruācijām līdzīgus izdalīšanos.
3. Jaukta vai netipiska dzimumdziedzeru disģenēze.
Apzīmē pārejas formu no tipa