Mantojuma veids, kas nosaka hemofiliju. Iedzimtas slimības bērnam: hemofilija

Hemofilijas izpausmes tika aprakstītas seno laiku ārstu un medicīnas vēsturnieku darbos. Šajos tālajos gadsimtos ārsti saskārās ar pastiprinātas asiņošanas un nāves gadījumu no tās problēmu. Bet šīs slimības cēlonis bija slikti izprotams, un arī ārstēšana bija neefektīva.

Šī slimība savu oficiālo nosaukumu un definīciju saņēma 19. gadsimtā.

Etioloģija

Hemofilija ir iedzimta slimība, kurā tiek traucēts asins recēšanas (koagulācijas) process. Tā rezultātā pacientam rodas asiņošana locītavu dobumos, muskuļu audi, uz visiem ķermeņa orgāniem.

Hemofilija ir patoloģija, kurā ir pastiprināta asiņošana. Medicīniskā klasifikācija klasificē šo slimību kā hemorāģiskās diatēzes, iedzimtu koagulopātijas un stāvokļu, kuros ir traucēta asins recēšana, grupu. Smagos gadījumos pacienti kļūst invalīdi.

Karalisko dinastiju pārstāvji bieži cieta no šīs slimības, tāpēc hemofiliju sauca par karalisko jeb Viktorijas slimību (par godu karalienei Viktorijai, vienīgajai šīs slimības pārstāvei, kas cieta no šīs slimības).

Kā sadzīvot ar hemofiliju? Atbildi uz šo jautājumu atradīsi, noskatoties video apskatu:

Hemofilijas cēloņi

Visa informācija par cilvēku ir ietverta hromosomās, kas atrodas šūnas kodolā. Katru pazīmi, kas nodrošina līdzību ar vecākiem, kodē hromosomas daļa – genoms.

Patoloģiskas izmaiņas gēnos (mutācijas) izraisa vairākas slimības.

Cilvēkiem kopumā ir 23 hromosomu pāri. Pēdējais pāris ir dzimuma hromosomas, tās apzīmē ar burtiem X un Y. Sievietēm šis pāris sastāv no divām X hromosomām (XX), vīriešiem X un Y (XY).

Mutācijas gēns, kas ir atbildīgs par hemofilijas pārmantošanu, atrodas X hromosomā. Vai tas nozīmē, ka vecākam ar šo slimību noteikti piedzims slims bērns? Nē. Šeit ir jāsaprot “dominējošā” un “recesīvā” gēna jēdziens.

Iedzimto īpašību pārnešanas shēma

Dzimis bērns saņem divus gēnus, kas atbild par vienu konkrētu iezīmi, piemēram, matu krāsu. Pirmais gēns ir no mātes, otrais ir no tēva. Gēni ir dominējošie (dominējošie) un recesīvie (mazāki). Ja bērns no mātes un tēva manto divus dominējošos gēnus, parādīsies šī īpašā iezīme. Ja divi ir recesīvi, tad tas arī izpaudīsies. Ja dominējošais gēns tiek mantots no viena vecāka, bet recesīvs gēns tiek mantots no otrā, tad bērnam būs dominējošā gēna pazīmes.

Gēns, kas pārnēsā hemofiliju, ir recesīvs. Tas tiek pārraidīts tikai X hromosomā. Tas nozīmē, ka sievietes bērnam, lai šī slimība varētu rasties, abās X hromosomās ir jābūt recesīviem gēniem. Ja tas notiek, bērns mirst pēc savas hematopoētiskās sistēmas veidošanās. Tas notiek 4 grūtniecības nedēļās. Ja hemofilijas pazīme ir atrodama tikai vienā X hromosomā, bet otrajā ir veselīgs gēns, tad slimība neizpaudīsies, jo dominējošais veselīgais gēns nomāc recesīvo. Tāpēc sieviete var būt slimības nesēja, bet ar to necieš.

Hemofilijas veidi

Paaugstināta asiņošana šajā slimībā ir saistīta ar asinsreces procesa pārkāpumu un tā laika pagarināšanu. Problēmu izraisa izmaiņas asinsreces faktoros, no kuriem ir 12.

Praktiskā medicīna saskaras ar trīs veidu slimībām:

  • Hemofilija A. To izraisa nepietiekams VIII faktora (antihemofīlā globulīna) līmenis. Šis slimības veids ir galvenā (klasiskā), jo tā skar aptuveni 85% hemofilijas pacientu. Šo slimības variantu pavada vissmagākā asiņošana;
  • Hemofilija B. Attīstās plazmas IX faktora deficīta dēļ (Ziemassvētki). Ar šāda veida patoloģiju tiek traucēta sekundārā līmeņa koagulācijas aizbāžņa veidošanās. Rodas 10% gadījumu;
  • Hemofilija C. Šis variants izraisa XI asinsreces faktora deficītu. Mūsdienās tas ir izslēgts no hemofilijas klasifikācijas un ir izcelts atsevišķa slimība, jo tas pēc klīniskajām pazīmēm atšķiras no patiesās hemofilijas. Tas ir izplatīts Ashkenazi ebrejiem un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Kā izpaužas hemofilija? Sūdzības un simptomi

Hemofilija izpaužas:

Maziem bērniem hematomas bieži parādās uz galvas, sēžamvietas un plecu lāpstiņām. Fizioloģisko zobu nākšanu pavada pastāvīga asiņošana. Asins izdalījumi no deguna un mutes gļotādām bieži tiek novēroti arī sakožot mēli un vaigus.

Īpaši bīstami ir acu bojājumi. Šajā gadījumā asiņošana var izraisīt pilnīgu aklumu.

Ar vecumu izpausmes kļūst mērenākas, asiņošana izlīdzinās, un to bīstamība vairs nav tik liela.

Ikdienā valda mīts par gadījumiem, kad hemofilijas slimnieki asiņo no mazākās griezuma vai skrāpējuma. Patiesībā tā nav taisnība. Briesmas rada smagas ķirurģiskas operācijas un nezināmas izcelsmes iekšēja asiņošana. Visticamāk, asiņošanas mehānismu kombinācija slimības laikā un asinsvadu sieniņu trauslums un caurlaidība.

Lūdzu, ņemiet vērā: pacientiem ar hemofiliju pēc traumas rodas atkārtota (atkārtota) asiņošana. Uz apstāšanās fona process var atkārtot pēc dažām stundām vai dienām.

Tādēļ ir nepieciešama rūpīga šādu pacientu uzraudzība. Bieži atkārtota asiņošana laika gaitā izraisa anēmiju.

70% gadījumu tiek novērota intraartikulāra asiņošana. Zemādas daļa veido apmēram 20%, visbiežāk maksimālās muskuļu slodzes zonā. Apmēram 5-7% asiņošanas notiek no kuņģa-zarnu trakta un smadzeņu asinsvadiem.

Attīstītas hematomas var ilgt līdz 2 mēnešiem. Komplikāciju (strutošanas) gadījumā ir nepieciešams to atvērt un noņemt nekrotiskās masas.

Asiņošana locītavās (hemartroze) var izraisīt invaliditāti.

Nieru audu asiņošanas komplikācijas var ietvert:

  • sāpju sindroms;
  • nieru kolikas (mehānisks urīnceļu kairinājums, ko izraisa asins receklis);
  • nieru iegurņa iekaisums ();
  • nieru pilieni (hidronefroze);
  • iznīcināšana un sklerozes izmaiņas nieru kapilāros.

Kā aizdomas par hemofiliju jaundzimušajam

Neapturama, ilgstoša asiņošana no nabassaites, zilumi un zilumi uz galvas, izliektām mazuļa ķermeņa daļām nepieciešama tūlītēja asins analīze, lai noteiktu hemofiliju. Šie pētījumi jāpapildina ar rūpīgu interviju ar radinieku, lai identificētu slimības gadījumus ģimenē.

Hemofilijas diagnozes apstiprināšana ar laboratorijas datiem

Hemofilijas diagnozi raksturo šādus rādītājus asinis:

  • koncentrācijas samazināšanās ( galvenā iezīme) un koagulācijas faktoru aktivitāte (VII formā A, IX formā B) zem 50%;
  • asins recēšanas laika palielināšanās vairāk nekā 10 minūtes;
  • nemainīgs fibrinogēna daudzums;
  • palielināts trombīna laiks;
  • protrombīna indeksa (PTI) samazināšanās;

Kā ārstēt hemofiliju un komplikācijas

Nav radikālu veidu, kā ietekmēt slimības cēloni. Tiek veikta simptomātiska, atvieglojoša ārstēšana ar atbalstošiem medikamentiem.

Lai to izdarītu, pacientiem tiek dota:

  • trūkstošo koagulācijas faktoru koncentrātu šķīdumi (no 4 līdz 8 devām dienā ar heparīnu 1500 vienības), zāles, kas pagatavotas no donoru asinīm, arī no dzīvnieku audu hematiskajām sastāvdaļām;
  • svaigi plazmas preparāti, krioprecipitāts (atkarībā no smaguma pakāpes no 10 līdz 30 vienībām uz 1 kg svara, 1 reizi dienā), antihemofīli (no 300 līdz 500 ml pēc 8-12 stundām) un donora plazma (10-20 ml uz kg dienā). Injekcijas var veikt katru dienu vai katru otro dienu;
  • smagas anēmijas gadījumā - asins pārliešana, sarkano asins šūnu pārliešana;
  • glikozes šķīduma piliens, poliglucīns, reambirīns utt .;
  • plazmaferēze (lai noņemtu antivielas pret recēšanas faktoriem), prednizolons.

Hemartroze kombinācijā ar iepriekš minētajām metodēm tiek papildināta ar locītavas kapsulas punkciju asiņaina satura aspirācijai (atlasei), kam seko hormonālo zāļu ievadīšana. Slimā ekstremitāte prasa maksimālu nekustīgumu, pat imobilizāciju. Rehabilitācija tiek veikta, izmantojot fizikālās terapijas un fizioterapeitiskās metodes.

Sarežģītus gadījumus ar kontraktūru parādīšanos, osteoartrītu, patoloģiskiem lūzumiem var papildināt ķirurģiska ārstēšana ortopēdijas nodaļās.

Lūdzu, ņemiet vērā: nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu izrakstīšana pacientiem ar hemofiliju ir stingri kontrindicēta bīstamības dēļ iespējamā attīstība asiņošana.

Preventīvie pasākumi

Tās sākas ar nepieciešamību pēc medicīniskās ģenētiskās konsultācijas un hemofilijas gēna noteikšanas X hromosomā.

Ja Jums ir esoša slimība, nepieciešama medicīniskā pārbaude, jāievēro ikdienas režīms un dzīvesveids, kas izslēdz fiziska pārslodze un traumatizācija. Ieteicamas peldēšanas nodarbības un trenažieru zāle ar aprīkojumu, kas nerada traumas.

Ķirurģiskas iejaukšanās, brūces), spontāni asinsizplūdumi dažādos orgānos un hematomas.

Hemofilijas īpatnība ir tāda, ka ar šo slimību slimo tikai zēni, savukārt meitenes neslimo, bet ir tikai mutanta gēna nesējas. Pašlaik ar atbilstošu terapiju hemofilijas pacienti var nodzīvot līdz sirmam vecumam, savukārt bez ārstēšanas šādi cilvēki parasti mirst 10 līdz 15 gadu laikā.

Slimības būtība un īss raksturojums

Slimības nosaukums "hemofilija" ir cēlies no diviem grieķu vārdiem - hema - "asinis" un philia - "mīlestība", tas ir, burtiski "mīlestība pret asinīm". Tieši nosaukumā izpaužas slimības galvenā būtība - samazināta asins recēšana, kā rezultātā cilvēkam rodas ilgstoša asiņošana un biežas asiņošanas dažādos orgānos un audos. Turklāt šīs asiņošanas un asiņošana var būt gan spontānas, gan provocētas dažādas traumas, traumām vai operācijām. Tas ir, ar hemofiliju asinis nesarecē, bet ilgi un bagātīgi plūst no visiem bojātajiem audiem.

Hemofīliju izraisa īpašu proteīnu trūkums asinīs, ko sauc par asinsreces faktoriem. Šīs olbaltumvielas piedalās bioķīmisko reakciju kaskādē, kas veic asins recēšanu, asins recekļa veidošanos un attiecīgi aptur asiņošanu no bojātā audu vietas. Protams, koagulācijas faktoru deficīts noved pie tā, ka šāda bioķīmisko reakciju kaskāde norit lēni un nepilnīgi, kā rezultātā asins recekļi notiek lēni, un jebkura asiņošana ir diezgan ilgstoša.

Atkarībā no tā, kurš koagulācijas faktors asinīs ir nepietiekams, hemofiliju iedala divos veidos - hemofilijā A un hemofilijā B. A tipa hemofilijas gadījumā cilvēka asinīs ir VIII koagulācijas faktora deficīts, ko sauc arī par antihemofilo globulīnu (AGG). B tipa hemofilijas gadījumā ir IX asinsreces faktora deficīts, ko sauc arī par Ziemassvētku faktoru.

Iepriekš tika konstatēta arī C tipa hemofilija (Rozentāla slimība), ko izraisa XI koagulācijas faktora deficīts, taču, tā kā tas būtiski atšķiras no A un B pēc klīniskajām izpausmēm un cēloņiem, šī slimība tiek klasificēta kā atsevišķa nozoloģija un pašlaik netiek uzskatīta par hemofilijas variantu.

Pašlaik līdz 85% no visiem hemofilijas gadījumiem ir A tipa, ko sauc arī par "klasisko hemofiliju". Un B tipa hemofilija veido ne vairāk kā 15% no visiem slimības gadījumiem. Kopējais hemofilijas A sastopamības biežums svārstās no 5 līdz 10 gadījumiem uz 100 000 dzimušajiem, un hemofilijas B gadījums ir 0,5 līdz 1 gadījums uz 100 000 dzimušajiem.

Bērniem, kas vecāki par sešiem mēnešiem, un pieaugušajiem hemofilija izpaužas kā zilumi, kas parādās pat ar nelielām traumām (sasitumiem), kā arī smaganu un deguna asiņošana vai zobu šķilšanās, mēles un vaigu sakošana. Asiņošana parasti ilgst vismaz 15 līdz 20 minūtes pat ar vieglu mēles sakodienu, pēc kuras tā apstājas. Tomēr dažas dienas pēc traumas asiņošana atsākas. Tā ir asiņošanas atsākšanās kādu laiku pēc traumas, un, šķiet, asiņošana jau ir apstājusies. raksturīga iezīme hemofilija.

Sasitumi un zilumi, kas veidojas pacientiem ar hemofiliju, ir plaši, ilgstoši neizzūd un pastāvīgi parādās. Sasituma likvidēšana var ilgt līdz 2 mēnešiem. Turklāt zilumi pacientiem ar hemofiliju zied, tas ir, to krāsa mainās secīgi - vispirms tie ir zili, tad purpursarkani, tad brūni un pēdējā rezorbcijas stadijā - zeltaini.

Pacientiem ar hemofiliju asiņošana acī vai iekšējos orgānos ir ļoti bīstama, jo pirmajā gadījumā tie var izraisīt aklumu un otrajā gadījumā nāvi.

Tipiskākie hemofilijas asiņošanas gadījumi ir locītavu. Tas ir, asinis ieplūst locītavas dobumā, kā rezultātā attīstās hemartroze. Visbiežāk skartās lielās locītavas ir ceļi, elkoņi, pleci, gūžas, potītes un plaukstu locītavas. Asiņojot locītavā, skartajā orgānā parādās pietūkums un sāpes, paaugstinās ķermeņa temperatūra un notiek aizsargājoša muskuļu kontrakcija. Sākotnējās asiņošanas gadījumā asinis pakāpeniski izzūd, un ar atkārtotām asinsizplūdumiem locītavas dobumā paliek trombi, kas palīdz uzturēt. hronisks iekaisums un ankilozes veidošanos (locītavu nekustīgumu).

Pacientiem ar hemofiliju ir stingri aizliegts lietot zāles, kas pasliktina asins recēšanu, piemēram, aspirīnu, indometacīnu, analginu, sinkumaru, varfarīnu utt.

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem. Fakts ir tāds, ka asinsreces faktoru deficīts, kas ir slimības attīstības pamatā, rodas cilvēkam, kas nav faktoru ietekmē. vidi, bet gan gēnu mutāciju dēļ. Šī mutācija noved pie tā, ka asinsreces faktori netiek ražoti vajadzīgajā daudzumā, un cilvēkam attīstās hemofilija. Hemofilijas īpatnība ir fakts, ka sievietes ir tikai bojātā gēna nēsātājas, bet pašas neslimo ar asiņošanu, savukārt zēni, gluži pretēji, slimo. Šī īpašība ir saistīta ar defekta gēna, kas izraisa hemofiliju, iedzimtību, kas saistīta ar dzimumu.

Hemofilijas cēloņi

Hemofīliju izraisa mutācijas gēnos, kas kodē asins recēšanas faktorus. Šīs mutācijas klātbūtnes dēļ gēns kļūst bojāts, kā rezultātā cilvēka ķermenis nevar ražot nepieciešamais daudzums asins recēšanas faktori. Bet tieši koagulācijas faktori nodrošina asiņošanas apturēšanu un asins recekļa veidošanos tās laikā dažādas traumas kuģiem. Attiecīgi asinsreces faktoru trūkuma apstākļos asiņošana neapstājas ilgu laiku, jo ir nepieciešams daudz laika, lai izveidotu asins recekli, kas aizsprosto asinsvadu sieniņas bojājumus.

Tādējādi primārais patiesais iemesls hemofilija ir asinsreces faktora gēnu mutācija. Un tiešais faktors, kas izraisa tendenci uz asiņošanu, ir koagulācijas faktoru deficīts asinīs, kas rodas gēnu mutāciju dēļ.

Hemofilijas gēns (recesīvs, saistīts ar dzimumu)

Hemofilijas gēns atrodas dzimuma hromosomā X un ir recesīvs. Apskatīsim, ko tas nozīmē un kā tas ietekmē slimības pārmantošanu un attīstību tikai zēniem.

Hemofilijas gēna atrašanās vieta X dzimuma hromosomā nozīmē, ka tā mantojums ir saistīts ar dzimumu. Tas ir, gēns tiek pārraidīts saskaņā ar noteiktiem modeļiem, kas atšķiras no cita ģenētiskā materiāla mantojuma, kas neatrodas dzimuma hromosomās. Sīkāk aplūkosim hemofilijas gēna pārmantošanu.

Jebkurš normāls cilvēks viņam noteikti ir divas dzimuma hromosomas, no kurām vienu viņš saņem no tēva, bet otru no mātes. Fakts ir tāds, ka olšūnai un spermai ir tikai viena dzimuma hromosoma, bet, kad notiek apaugļošanās un to ģenētiskais materiāls tiek apvienots, veidojas apaugļota olšūna, kas jau ir aprīkota ar divām dzimuma hromosomām. No šīs apaugļotās olšūnas attīstās bērns.

Dzimuma hromosomu kombinācija, kas veidojas tēva un mātes ģenētisko kopu saplūšanas rezultātā, nosaka nedzimušā bērna dzimumu jau olšūnas apaugļošanas stadijā ar spermu. Tas notiek šādi.

Kā zināms, cilvēkiem ir tikai divu veidu dzimuma hromosomas – X un Y. Jebkurš vīrietis nēsā komplektu X + Y, bet sieviete – X + X. Attiecīgi sievietes ķermenis Viena X hromosoma vienmēr nonāk olšūnā. Un iekšā vīrieša ķermenis vai nu X hromosoma, vai Y hromosoma iekļūst spermas ģenētiskajā komplektā ar tādu pašu frekvenci. Turklāt, ja olšūna ir apaugļota ar spermu ar X hromosomu, tad apaugļotā olšūna nesīs komplektu X + X (viens X). no tēva, bet otrā no mātes), un tāpēc piedzims meitene. Ja olšūnu apaugļo sperma ar Y hromosomu, tad apaugļotā olšūna nesīs komplektu X + Y (X no mātes un Y no tēva), un tāpēc piedzims zēns.

Hemofilijas gēns ir saistīts ar X hromosomu, tāpēc tā pārmantošana var notikt tikai tad, ja tas atrodas hromosomā, kas nonāk olšūnā vai spermā.

Turklāt hemofilijas gēns ir recesīvs, kas nozīmē, ka tas var darboties tikai tad, ja pārī savienotajā hromosomā ir otra identiska gēna recesīvā alēle. Lai skaidri saprastu recesivitātes nozīmi, jums jāzina dominējošo un recesīvo gēnu jēdziens.

Tātad visi gēni ir sadalīti dominējošajos un recesīvajos. Turklāt katrs gēns, kas atbild par noteiktu pazīmi (piemēram, acu krāsu, matu biezumu, ādas struktūru utt.), var būt dominējošs vai recesīvs. Dominējošais gēns vienmēr nomāc recesīvo un izpaužas ārēji. Bet recesīvie gēni ārēji parādās tikai tad, ja tie atrodas abās hromosomās – tajās, kas saņemtas no tēva un no mātes. Un tā kā cilvēkam ir divi katra gēna varianti, no kuriem vienu daļu saņem no tēva, bet otru no mātes, ārējās pazīmes galīgā izpausme ir atkarīga no tā, vai katra puse ir dominējoša vai recesīva.

Piemēram, brūno acu gēns ir dominējošs, un zilo acu gēns ir recesīvs. Tas nozīmē, ka, ja bērns saņems brūnu acu gēnu no viena vecāka un zilo acu gēnu no otra, tad viņam būs brūnas acis. Tas notiks tāpēc, ka dominējošais brūnacu gēns nomāks recesīvo zilo acu gēnu. Lai bērnam būtu zilas acis, viņam no abiem vecākiem jāsaņem divi recesīvi zilacu gēni. Tas ir, ja ir recesīvā + dominējošā gēna kombinācija, tad dominējošais vienmēr parādās ārēji, un recesīvais tiek nomākts. Lai parādītos recesīvs, tam jābūt “divos eksemplāros” - gan no tēva, gan no mātes.

Atgriežoties pie hemofilijas, jāatceras, ka tās gēns ir recesīvs un saistīts ar X hromosomu. Tas nozīmē, ka, lai izpaustos hemofilija, ir nepieciešamas divas X hromosomas ar recesīvie gēni hemofilija. Tomēr tikai sievietēm ir divas X hromosomas, un tikai vīrieši, kuriem ir X + Y komplekts, cieš no hemofilijas. Šis paradokss ir viegli izskaidrojams. Fakts ir tāds, ka vīrietim ir tikai viena X hromosoma, uz kuras var būt recesīvās hemofilijas gēns, bet otrajā Y hromosomā tāda nav vispār. Tāpēc rodas situācija, kad viens recesīvs gēns ārēji izpaužas kā hemofilija, jo nav neviena, kas to nomāc, jo nav otra dominējošā pāra gēna.

Sievietei hemofilija var attīstīties tikai tad, ja viņa saņem divas X hromosomas ar recesīviem gēniem slimības ārstēšanai. Tomēr patiesībā tas nav iespējams, jo, ja sievietes auglim ir divas X hromosomas ar hemofilijas gēniem, tad 4. grūtniecības nedēļā, kad tas sāk ražot asinis, tā dzīvotspējas dēļ notiek spontāns aborts. Tas ir, tikai sievietes auglis, kurā tikai viena X hromosoma satur hemofilijas gēnu, var normāli attīstīties un izdzīvot. Un šajā gadījumā, ja ir tikai viena X hromosoma ar hemofilijas gēnu, sieviete nesaslims, jo otras X hromosomas pārī dominējošais gēns nomāks recesīvo.

Tādējādi ir acīmredzams, ka sievietes ir hemofilijas gēna nēsātājas un var to nodot saviem pēcnācējiem. Ja sievietes pēcnācējs ir vīrietis, viņi, visticamāk, cieš no hemofilijas.

Hemofilijas iespējamība

Hemofilijas iespējamību nosaka gēna esamība vai neesamība no šīs slimības no viena no partneriem, kas stājas laulībā. Ja neviens no vecākiem vīriešu kārtas radiniekiem (tēvs, vectēvs, vecvectēvs utt.) ne no laulības vīrieša, ne sievietes puses nav cietis no hemofilijas, tad kopīgajiem bērniem tās iespējamība ir gandrīz nulle. Šajā gadījumā hemofilija bērniem var parādīties tikai tad, ja mutācijas rezultātā slimības gēns veidojas vienam no vecākiem.

Ja vīrietis ar hemofiliju apprecas un vesela sieviete , tad viņiem dzimušie zēni būs veseli, un meitenes ar varbūtību 50/50 kļūs par hemofilijas gēna nesējām, ko pēc tam var nodot saviem bērniem (1. attēls).

Vīrieša ar hemofiliju un sievietes, kas nēsā hemofilijas gēnu, laulība nelabvēlīga no veselīgu pēcnācēju piedzimšanas viedokļa. Fakts ir tāds, ka šajā pārī ir šādas varbūtības bērnu piedzimšana ar gēnu pārnēsāšanu vai hemofiliju:

  • Vesela zēna piedzimšana – 25%;
  • Dzimšana vesela meitene, nav hemofilijas gēna nesēji – 0%;
  • Veselas meitenes piedzimšana hemofilijas gēna nēsātājai – 25%;
  • piedzimis zēns ar hemofiliju – 25%;
  • Aborts (meitenēm ar diviem hemofilijas gēniem) – 25%.


Sievietes, kas nēsā hemofilijas gēnu, un vesela vīrieša laulība novedīs pie slimu zēnu piedzimšanas ar 50% iespējamību. Arī meitenes, kas dzimušas no šīs savienības, var būt hemofilijas gēna nēsātājas ar 50% varbūtību.

1. attēls- bērni, kas dzimuši no vīrieša ar hemofiliju un veselas sievietes laulībām.

Hemofilija bērniem

Bērniem hemofilija izpaužas tāpat kā pieaugušajiem. Turklāt pirmās slimības pazīmes var novērot drīz pēc bērna piedzimšanas (piemēram, liela dzimšanas hematoma, asiņošana no nabas brūce, kas atkārtojas dažu dienu laikā, kā arī veidojas zilumi uz sēžamvietas un augšstilbu iekšpuses). Bērnam augot, palielināsies arī asiņošanas un asinsizplūdumu biežums un apjoms, kas ir saistīts ar mazuļa augošo aktivitāti. Pirmie locītavu asinsizplūdumi parasti tiek novēroti 2 gadu vecumā.

Ja ir aizdomas par hemofiliju, bērns ir jāpārbauda un diagnoze jāapstiprina vai jāatspēko. Ja hemofilija tiek apstiprināta, jums ir jānovēro hematologs un regulāri jāveic aizstājterapija. Vecākiem arī rūpīgi jāuzrauga bērns un jācenšas ierobežot dažādas traumas.

Bērnam ar hemofiliju nedrīkst ievadīt intramuskulāras injekcijas, jo tās provocē asiņošanu. Šādiem bērniem zāles ievada tikai intravenozi vai tablešu veidā. Ņemot vērā neiespējamību intramuskulāras injekcijas, skolotāji, pedagogi un medmāsas jābrīdina par slimību, lai viņi kopā ar visiem pārējiem, plānotā veidā bērns nebija vakcinēts utt. Turklāt bērns ar hemofiliju ir jāpasargā no ķirurģiskām operācijām, un, ja tās kaut kādu iemeslu dēļ ir vitāli svarīgas, tad rūpīgi jāsagatavojas slimnīcas apstākļos.

Hemofilija sievietēm

Sieviešu hemofilija ir praktiski sastopama, jo, lai tā notiktu, ir jābūt neticami dažādu apstākļu kombinācijai. Pašlaik pasaulē visā vēsturē ir reģistrēti tikai 60 sieviešu hemofilijas gadījumi.

Tātad sievietei hemofilija var būt tikai tad, ja viņas tēvs, kuram ir hemofilija, un māte, slimības gēna nēsātāja, apprecas. Varbūtība, ka meitai ar hemofiliju no šādas savienības būs ārkārtīgi zema, taču tā joprojām pastāv. Tāpēc, ja auglis izdzīvos, piedzims meitene ar hemofiliju.

Otra iespēja hemofilijas parādīšanās sievietei ir gēnu mutācija, kas radās pēc viņas dzimšanas, kā rezultātā asinīs trūka koagulācijas faktoru. Tieši šāda mutācija notika karalienei Viktorijai, kurai attīstījās hemofilija, kas nav mantota no vecākiem, bet gan de novo.

Sievietēm ar hemofiliju ir tādi paši simptomi kā vīriešiem, tāpēc slimības gaita starp dzimumiem ir pilnīgi vienāda.

Hemofilija vīriešiem

Vīriešu hemofilijai nav nekādu atšķirīgu iezīmju, salīdzinot ar slimības gaitu bērniem un sievietēm. Turklāt, tā kā lielākā daļa hemofilijas gadījumu ir vīrieši, visas patoloģijas pazīmes ir pētītas īpaši attiecībā uz spēcīgākā dzimuma pārstāvjiem.

Slimības veidi (veidi, formas).

Pašlaik ir tikai divas hemofilijas formas - A un B. Ar hemofiliju A asinīs ir VIII koagulācijas faktora deficīts. B hemofilijas gadījumā nav pietiekami daudz IX asinsreces faktora. Tas nozīmē, ka hemofilijas veidi atšķiras viens no otra, ja asinīs trūkst konkrēta asinsreces faktora. Mūsdienās no visiem hemofilijas gadījumiem pasaulē aptuveni 85% ir hemofilija A un tikai 15% ir hemofilija B.

Abu hemofilijas veidu (A un B) klīniskās izpausmes ir vienādas, tāpēc tos nav iespējams atšķirt vienu no otra, pamatojoties uz simptomiem. Precīzi noteikt hemofilijas veidu, ar kuru slimo konkrētais cilvēks, iespējams tikai ar laboratorijas izmeklējumiem.

Neskatoties uz to pašu klīniskās izpausmes, ir nepieciešams noteikt hemofilijas veidu, ar kuru slimo konkrēta persona, jo A un B hemofilijas ārstēšana ir atšķirīga. Tas ir, zināšanas par hemofilijas veidu ir nepieciešamas pareizai un adekvātai ārstēšanai, kas nodrošinās cilvēkam normālu kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.

Hemofilijas pazīmes (simptomi).

Ir daudz nepareizu priekšstatu par hemofilijas simptomiem un pazīmēm. Tādējādi viens no maldīgajiem priekšstatiem par slimību ir tāds, ka jebkurš griezums vai brūce var izraisīt hemofilijas pacienta nāvi. Patiesībā tas ir pilnīgi nepareizi. Persona ar hemofiliju neasiņo no griezumiem, ir nepieciešams daudz ilgāks laiks, lai apturētu asiņošanu nekā citiem. vesels cilvēks. Turklāt hemofilijas slimnieks cieš no asinsizplūdumiem zem ādas un starpmuskuļu telpā, kas bieži rodas no nelieli bojājumi(sasitums, nobrāzums, grūdiens u.c.), kas veselam cilvēkam neizraisa sasitumus.

Hemofilija, kā likums, izpaužas no jaundzimušā bērna pirmajām dzīves dienām. Pirmās slimības pazīmes ir hematomas uz galvas, asinsizplūdumi zem ādas, asiņošana no injekcijas vietām, kā arī no pārsietas nabas brūces, kas rodas sporādiski dažu dienu laikā pēc nabas saites pārsiešanas. Pirmajā dzīves gadā hemofilija bērniem izpaužas ar asiņošanu zobu nākšanas laikā, nejaušu vaigu vai mēles sakodienu. No 1 gada vecuma, kad bērns sāk staigāt, viņam attīstās tādi paši hemofilijas simptomi kā pieaugušajiem. Šie simptomi ir apvienoti īpašā grupā, ko sauc par hemorāģisko sindromu.

Tātad, hemorāģiskais sindroms, kas ir galvenā hemofilijas izpausme, ietver šādus simptomus:

  • Hematomas;
  • Hemartroze;
  • Aizkavēta asiņošana.
Hemorāģiskais sindroms hemofilijas gadījumā nav atbilstošs traumas smagumam. Tas ir, neliels ievainojums noved pie liela ziluma veidošanās. Apstājusies asiņošana var atsākties pēc dažām stundām un atkal apstāties pati utt.

Ļaujiet mums sīkāk apsvērt hemorāģiskā sindroma izpausmes.

Hematomas (sasitumi) atspoguļo plašus asinsizplūdumus dažādos audos - zem ādas, starpmuskuļu telpā, zem periosta, aiz vēderplēves, acs struktūrās utt. Hematomas veidojas ātri, un laika gaitā tām ir tendence izplatīties vēl lielākā platībā. To veidošanos izraisa šķidru, nesarecējošu asiņu aizplūšana no bojātiem traukiem. Tā kā noplūdušās asinis ilgu laiku paliek šķidras un nesarecētas, hematomas tiek atrisinātas ļoti ilgi. Ja hematoma ir liela, tā var saspiest nervus un lielos asinsvadus, izraisot paralīzi, stipras sāpes vai pat audu nāve.

Visbiežāk sastopamās hematomas ir ādas un starpmuskuļu hematomas, kas arī ir visdrošākās. Ja neskaita sāpes un ķermeņa estētiskā izskata pasliktināšanos, šādas hematomas nerada nopietnas sekas. Ādas vai muskuļu ziluma zonā cilvēks jūt nejutīgumu, tirpšanu, karstumu un sāpes, kā arī kustību ierobežojumus. Papildus šīm izpausmēm hematoma var izraisīt vispārējus simptomus - paaugstinātu ķermeņa temperatūru, vājumu, savārgumu un miega traucējumus.

Hematomas, kas veidojas iekšējos orgānos, ir bīstamas. Retroperitoneālās hematomas izraisa simptomus, kas līdzīgi akūtam apendicītam (akūtām sāpēm vēderā, paaugstināta temperatūraķermeņi utt.), un tie ir ļoti bīstami, jo var būt letāli. Hematomas, kas veidojas zarnu apzarnē, var izraisīt zarnu aizsprostojumu. Hematomas acīs var izraisīt aklumu.

Aizkavēta asiņošana. Hemofilijas gadījumā attīstās iekšēja un ārēja asiņošana. Visbiežāk asiņošana notiek no smaganām, deguna un mutes gļotādas. Iekšējā asiņošana attīstās reti un tikai traumas dēļ.

Visa asiņošana hemofilijā parasti tiek sadalīta parasts Un dzīvībai bīstami. Bieži sastopama asiņošana muskuļos, locītavās, ādā un zemādas taukos. Dzīvībai bīstama ir asiņošana iekšējos orgānos, kas ir kritiski cilvēka dzīvībai, piemēram, smadzenēs un muguras smadzenēs, sirdī utt. Piemēram, asiņošana smadzenēs var izraisīt insultu ar sekojošu nāvi utt.

Asiņošana hemofilijas gadījumā neatbilst traumas smagumam, jo ​​asinis plūst ilgu laiku. Raksturīga asiņošanas iezīme ir tās aizkavēšanās. Tas nozīmē, ka pēc asiņošanas apturēšanas tā var atsākties vairākas reizes nākamo dienu laikā. Parasti pirmā aizkavētā asiņošana attīstās 4 līdz 6 stundas pēc traumas. Tas notiek tāpēc, ka izveidojies trombs izrādās maksātnespējīgs, un asins plūsma to atrauj no asinsvada sienas. Rezultātā traukā atkal veidojas caurums, pa kuru kādu laiku izplūst asinis. Asiņošana beidzot apstājas, kad brūce uz kuģa sienas saraujas, un asins receklis ir pietiekami spēcīgs, lai to droši noslēgtu, nesalaužot asins plūsmas ietekmē.

Nevajadzētu domāt, ka hemofilijas slimnieks no nelieliem griezumiem un nobrāzumiem zaudē daudz asiņu. Šādos gadījumos asiņošana apstājas tikpat ātri kā veseliem cilvēkiem. Bet plašu ķirurģisku operāciju, brūču un zobu ekstrakcijas laikā asiņošana var būt ilgstoša un dzīvībai bīstama. Tāpēc traumas un ķirurģiskas operācijas ir bīstamas tiem, kas cieš no hemofilijas, nevis banāli skrāpējumi.

Hemartroze– Tie ir asinsizplūdumi locītavās, kas ir tipiskākā un biežākā hemofilijas izpausme. Ar hemartrozi asinis ieplūst locītavas dobumā no locītavas kapsulas audiem. Turklāt, ja nav pasākumu, kuru mērķis ir apturēt asiņošanu un ārstēt hemofiliju, asinis izplūst no traukiem, līdz tiek aizpildīts viss locītavas dobums.

Hemartroze rodas tikai bērniem, kas vecāki par 3 gadiem, un pieaugušajiem. Bērniem līdz 3 gadu vecumam hemofilijas dēļ nav hemartrozes, jo viņi maz kustas un līdz ar to nenoslogo locītavas.

Asiņošana visbiežāk rodas lielajās locītavās smagas kravas, piemēram, ceļgaliem, elkoņiem un potītēm. Nedaudz retāk hemartroze skar plecu un gūžas locītavas, kā arī pēdu un roku locītavas. Atlikušās locītavas hemofilijas gadījumā gandrīz nekad netiek ietekmētas. Asiņošana var notikt nepārtraukti tajā pašā locītavā, ko šajā gadījumā sauc par mērķa locītavu. Tomēr asiņošana var rasties vienlaikus vairākās locītavās. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes un cilvēka vecuma hemartroze var bojāt no 8 līdz 12 locītavām.

Asiņošana locītavās hemofilijas gadījumā notiek bez redzami iemesli, tas ir, ja nav bojājumu vai ievainojumu, kas varētu apdraudēt asinsvadu integritāti. Ar akūtu asiņošanu ātri palielinās locītavas apjoms, āda virs tās kļūst izstiepta, saspringta un karsta, un ar jebkuru kustību mēģinājumu rodas sajūta. asas sāpes. Tā rezultātā biežas asiņošanas locītavas dobumā veidojas kontraktūra (josla, kas neļauj locītavai normāli kustēties). Kontraktūras dēļ kustība locītavā ir stipri ierobežota, un pati locītava iegūst neregulāru formu.

Pastāvīgo asinsizplūdumu dēļ locītavā sākas gauss iekaisuma process, pret kuru lēnām attīstās artrīts. Arī kauls, kas veido locītavu, proteolītisko enzīmu ietekmē, kas absorbē izlijušās asinis, tiek bojāts. Rezultātā sāk attīstīties osteoporoze, kaulos veidojas ar šķidrumu pildītas cistas, atrofējas muskuļi. Šis process pēc noteikta laika noved pie personas invaliditātes.

Hemofilijas aizstājterapija ļauj palēnināt artrīta progresēšanu un tādējādi aizkavēt ilgstošas ​​deformācijas rašanos un locītavas funkcionālās aktivitātes zudumu. Ja aizstājterapija hemofilija netiek veikta, locītava deformējas un pārstāj normāli funkcionēt pēc vairākiem asinsizplūdumiem.

Hemofilijas smagums nosaka koagulācijas faktora daudzums asinīs. Tādējādi parasti koagulācijas faktoru aktivitāte ir 30%, un hemofilijas gadījumā tā nav lielāka par 5%. Tāpēc atkarībā no koagulācijas faktoru aktivitātes hemofiliju iedala šādās smaguma pakāpēs:

  • Ārkārtīgi smags– koagulācijas faktora aktivitāte 0 – 1%;
  • Smags– koagulācijas faktora aktivitāte 1 – 2%;
  • Mērens– koagulācijas faktora aktivitāte 3 – 5%;
  • Viegls– koagulācijas faktora aktivitāte 6 – 15%.
Turklāt ir latenta hemofilija, kuras simptomi ir ļoti viegli un cilvēks praktiski neslimo ar šo slimību. Latentas hemofilijas gadījumā koagulācijas faktora aktivitāte ir 16–35%.

Hemofilijas diagnostika

Lai diagnosticētu hemofiliju, ar asinīm, kas ņemtas no vēnas, veic šādas laboratoriskās pārbaudes:
  • Plazmas pārkalcifikācijas laiks (hemofīlijas gadījumā tas ir ilgāks par 200 sekundēm);
  • APTT (hemofilijas gadījumā ir vairāk nekā 50 sekundes);
  • Jaukta APTT (ar hemofiliju normas robežās);
  • PTI (hemofilijai tas ir mazāks par 80%);
  • INR (hemofilijas gadījumā vairāk nekā parasti, tas ir, vairāk nekā 1,2);
  • autokoagulācijas tests (vairāk nekā 2 sekundes);
  • Samazināta VIII vai IX koagulācijas faktoru koncentrācija asinīs;
  • Antigēna VIII un IX koagulācijas faktoru noteikšana (hemofīlijas gadījumā šo antigēnu līmenis ir normāls, kas ļauj to atšķirt no fon Vilebranda slimības);
  • Tromboplastīna paaudzes tests (ļauj atšķirt hemofiliju A un B). Lai veiktu šo testu, pārbaudāmajām asinīm pievieno divus reaģentus - vesela cilvēka asins plazmu, kas atstāta 1-2 dienas, kā arī plazmu, kas izgulsnēta ar BaSO 4, pēc kuras aPTT nosaka abos paraugos. Ja aPTT kļūst normāls mēģenē, kurā ir pievienota plazma un atstāta uz 1-2 dienām, tas nozīmē, ka cilvēkam ir hemofilija B. Ja aPTT kļūst normāls mēģenē, kurā ir pievienota plazma, kas izgulsnēta ar BaSO4, tad cilvēkam ir A hemofilija;
  • DNS restrikcijas fragmenta garuma polimorfisms (visdrošākais un precīzākais tests, kas ļauj identificēt hemofiliju izraisošo gēnu mutācijas un noteikt slimības veidu – A vai B).
Uzskaitītos testus var veikt jebkurai personai, arī jaundzimušajam, jo ​​tie ir diezgan objektīvi, nav atkarīgi no vecuma un var ar augstu precizitāti noteikt hemofiliju.

Turklāt ir virkne testu, kas ļauj diagnosticēt hemofiliju augļa intrauterīnās attīstības periodā. Ieteicams izmantot šādas analīzes precētiem pāriem kuriem ir risks saslimt ar bērnu ar hemofiliju (piemēram, sievietes tēvam vai brāļiem ir hemofilija utt.). Tātad, Lai noteiktu hemofiliju auglim, tiek veikti šādi testi:

  • Augļa DNS restrikcijas fragmentu garumu polimorfisms (materiāls pētījumam iegūts amniocentēzes laikā pēc 15. grūtniecības nedēļas);
  • Asinsreces faktoru aktivitātes līmenis (nabassaites asinis pārbaudei tiek ņemtas 20. grūtniecības nedēļā).

Hemofilija - ārstēšana

Vispārējie terapijas principi

Tā kā hemofiliju nav iespējams pilnībā izārstēt gēnu līmeņa defekta dēļ, šīs slimības terapija ir vērsta uz koagulācijas faktoru deficīta kompensēšanu. Šo ārstēšanu sauc par aizstājterapiju, jo cilvēka organismā tiek ievadītas zāles, kas satur vielas, kuru cilvēkam nepietiek. Aizstājterapija ļauj uzturēt normālu asins recēšanu un atvieglot hemorāģisko sindromu hemofilijas gadījumā. Tas ir, aizstājterapijas laikā cilvēks necieš (vai to smagums ir minimāls) no hemartrozes, hematomām un asiņošanas.

Hemofilijas A aizstājterapijai izmantot asins krioprecipitātu, attīrītu vai rekombinanto VIII faktoru, kā arī svaigas citrāta donoru asinis, kas nav uzglabātas ilgāk par dienu. Šos aizstājterapijas līdzekļus ievada intravenozi 2 reizes dienā. Optimālie līdzekļi ir VIII faktora zāles, kas primāri jāizmanto hemofilijas A ārstēšanai. Un tikai tad, ja VIII faktora medikamentu nav, asins krioprecipitātu vai citrātas asinis var izmantot kā hemofilijas aizstājterapijas līdzekli.

Hemofilijas B aizstājterapijai lietot attīrītus IX faktora koncentrātus (piemēram, Conine-80), protrombīna kompleksa preparātus, sarežģītas zāles PPSB un konservētas asinis vai plazma ar jebkuru derīguma termiņu. Šos aizstājterapijas līdzekļus ievada intravenozi vienu reizi dienā. Ar vislabākajiem līdzekļiem IX faktora koncentrātus lieto hemofilijas B ārstēšanai. Protrombīna kompleksa preparāti, PPSB un asinis ir ieteicamas tikai tad, ja nav pieejami IX faktora koncentrāti.

Attīstītajās Eiropas un ASV valstīs no asinīm izgatavotas zāles (krioprecipitāts, citrētas donoru asinis, konservēta vai saldēta plazma) hemofilijas aizstājterapijā neizmanto vairāk nekā 30 gadus, jo, neskatoties uz donoru atlasi un pārbaudēm, nevar izslēgt iespēju pārnēsāt smagas infekcijas, piemēram, AIDS, hepatītu utt. Tomēr bijušās PSRS valstīs lielākā daļa pacientu ar hemofiliju ir spiesti lietot zāles, kas iegūtas no donoru asinīm. Tāpēc, ja personai, kas cieš no hemofilijas, ir iespēja iegādāties VIII vai IX faktora zāles, viņam tas jādara un jālieto tās, nevis asins komponenti, jo tas ir daudz drošāk un efektīvāk.

Hemofilijas pacienti visu mūžu pastāvīgi tiek pakļauti aizstājterapijai. Šajā gadījumā aizstājterapijas zāles var ievadīt profilaktiski vai pēc pieprasījuma. Profilaktiski zāles tiek ievadītas, kad asinsreces faktora aktivitātes līmenis sasniedz 5%. Pateicoties profilaktiskai zāļu ievadīšanai, tiek samazināts asiņošanas, hemartrozes un hematomu risks. Pēc pieprasījuma zāles tiek ievadītas, kad jau ir bijusi kāda asiņošanas epizode - hemartroze, hematoma u.c.

Papildus aizstājterapijai to lieto simptomātiski līdzekļi , kas nepieciešami, lai atvieglotu noteiktus jaunus funkcionēšanas traucējumus dažādi orgāni un sistēmas. Piemēram, lai apturētu asiņošanu, hemofilijas slimniekiem perorāli jālieto aminokapronskābe (Acikaprons, Afibrīns, Amicars, Karpacids, Karpamols, Epsikaprons), traneksamskābe (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), kā arī Ambien vai Desmopresin (a vazopresīna sintētisko analogu) vai lokāli uzklājiet hemostatisko sūkli, fibrīna plēvi, želatīnu, trombīnu vai svaigu cilvēka pienu asiņošanas zonā.

Locītavu asiņošanas gadījumā pacients jānogulda gultā un ekstremitāte jāimobilizē fizioloģiskā stāvoklī uz 2 līdz 3 dienām. Uzklājiet aukstu skarto locītavu. Ja locītavas dobumā ir izlijis daudz asiņu, tās ātri jānoņem ar aspirācijas (atsūkšanas) palīdzību. Pēc aspirācijas locītavā injicē Hidrokortizona šķīdumu, lai apturētu iekaisuma procesu. Pēc 2-3 dienām pēc asinsizplūduma locītavā jānovērš nekustīgums, jāveic viegla skartās ekstremitātes masāža un ar to dažādas uzmanīgas kustības.

Ja daudzu asinsizplūdumu rezultātā locītavā tiek zaudēta tā funkcija, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Zāles hemofilijas ārstēšanai

Pašlaik hemofilijas aizstājterapijai tiek izmantotas šādas zāles:
  • Attīrīts vai rekombinants VIII faktors (A hemofilijai) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
  • Attīrīti IX faktora koncentrāti (B hemofilijai) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
  • Protrombīna kompleksa preparāti ( hemofilijai B) – Autoplex, Feiba.

Hemofilija: slimības novērošanas vēsture, hemofilijas gēna pārnešana, veidi, diagnostikas metodes, ārstēšana ar asinsreces faktoriem, profilakse (hematologa atzinums) - video

Hemofilija: apraksts, simptomi, diagnostika, ārstēšana (aizstājterapija) - video

Hemofilija: statistika, slimības raksturs, simptomi, ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi hemartrozei (asiņošana locītavā) - video

Pirms lietošanas jums jākonsultējas ar speciālistu.

Speciālists biomedicīnas problēmu izpētē. Smaganu asiņošana - cēloņi, ārstēšana un profilakse

  • Asins slimības - klasifikācija, pazīmes un simptomi, asins slimību sindromi, diagnostika (asins analīzes), ārstēšana un profilakses metodes
  • Asins nolaišana - ķīniešu, tibetiešu, eiropiešu, islāma hijamas asins nolaišana, ieguvumi un kaitējums, indikācijas un kontrindikācijas, slimību ārstēšana, asins nolaišanas punkti

    • Hemofilijas pārmantošana ir parādība, ar kuru mūsdienu medicīna vēl nevar cīnīties.

    Hemofilija ir ģenētiska, iedzimta slimība, ko izraisa tikai viens gēns X hromosomā.

    To raksturo asins recēšanas palēninājums. Šo patoloģiju var reģistrēt gandrīz tikai cilvēces vīriešu puses pārstāvjiem. Hemofīlā slimība vīriešiem rodas slimības pārmantošanas rezultātā no mātes. No tā izriet, ka slimības reprodukcija notiek tikai recesīvā tipa, ko pārņem X-hromosomu tips, hemofilija bērnam gandrīz neiespējami. Sieviešu pārstāves ar šo slimību var būt gandrīz tikai nesēji vai pārnēsātāji. Viņi parasti nepārmanto simptomus. Tomēr ir zināmas ārkārtīgi retas un fenomenālas epizodes, kad meitenes un mātes cieta no hemofilijas. Tas var notikt, ja tēvam ir kāda slimība, un māte ir hromosomas nēsātāja ar hemofilo gēnu – līdzīga tēva un mātes meita var piedzimt ar līdzīgu ģenētisku slimību.

    Hemofilijas pazīmes un cēloņi

    Viena no nepareizajām jautājuma interpretācijām ir apgalvojums, ka cilvēks, kas cieš no šī ģenētiskā traucējuma, var nomirt no asins zuduma jebkura nobrāzuma vai cita audu bojājuma dēļ. Faktiski viena no galvenajām slimības īpašībām tiek uzskatīta par lielu, bagātīgu asiņošanu, taču tā parādās diezgan bieži, arī tad, ja nav traumu.

    Galvenais slimības simptoms ir pārmērīga dažādu vietu asiņošana, kas ik pa laikam rodas, tai skaitā asins zuduma dēļ traumatisku traumu un ķirurģisku procedūru laikā.

    Vienkāršas, nepavisam ne nopietnas traumas rezultātā parādās liels audzējs.

    Hemofilija ir iedzimta slimība, un tā skar galvenokārt stiprā dzimuma pārstāvjus, jo imūnogēns, kas izraisa hemofiliju, atrodas X hromosomā, tāpēc meitenes ir nēsātājas, un tām ir visas iespējas ar lielu panākumu procentuālo daļu pārnest slimību uz saviem dēliem. Asiņošana tiek pārmantota atbilstoši recesīvajam tipam, apvienojumā ar X hromosomu, un, tā kā stiprajam dzimumam ir tikai viena X hromosoma, tad, ja tā tiek pārnesta, tad šo slimību pārmantos vīrietis bērns. Šī ir dominējošā zīme.

    Ārstiem ir visas iespējas to atzīt ģenētiskais traucējums pat pirms bērna piedzimšanas. Pēc viņa dzimšanas acīmredzams simptoms būs hematomas un pārmērīgs asins zudums no nelieliem ievainojumiem. Šīs slimības iedzimtā izcelsme nav apšaubāma. Tāpēc, ja tiek konstatētas šādas pazīmes, ir rūpīgi jāiztaujā visi radinieki.

    Hemofilija ir iedzimta. Šobrīd medicīnas zinātne nespēj novērst slimības izcelsmes faktoru. Pagaidām tas nav iespējams, jo slimību, izrādās, nosaka pati ģenētiskā struktūra. Cilvēkiem ar tik nopietnu slimību ir jāiemācās būt ļoti uzmanīgiem par savu labklājību un rūpīgi jāievēro piesardzības pasākumi. Slimības bieži tiek mantotas no radiniekiem.

    Hemofilijas formas un veidi

    Hemofilija izpaužas trīs veidos atkarībā no pakāpes un sekām uz ķermeni:

    1. Viegli. Asiņošana notiek tikai medicīniskas iejaukšanās rezultātā, kas saistīta ar ķirurģisku manipulāciju, vai iegūto traumu rezultātā.
    2. Mērens. Medicīniskās pazīmes, kas raksturīgs hemofilijai, ir visas iespējas rasties agrīnā vecumā. Šāda veida formu raksturo asiņošanas veidošanās traumu dēļ un plašu hematomu rašanās.
    3. Smags. Slimības simptomi parādās pirmajos mazuļa dzīves mēnešos zobu augšanas laikā, laikā intensīva satiksme mazulis rāpojot un sperot pirmos soļus.

    Bieža asiņošana no elpceļi pie mazuļa. Lielu hematomu veidošanās kritienu un nelielu skrāpējumu dēļ arī tiek uzskatīta par zīmi, kas kalpo par pamatu trauksmei un speciālista konsultācijai. Šādas hematomas, kā likums, palielina apjomu, uzbriest, un, pieskaroties šādam zilumam, mazulis piedzīvo sāpīgas sajūtas. Hematomas izzūd pēc diezgan ilga laika, kas vidēji ilgst līdz astoņām nedēļām.

    Hemofilijas veidi un formas

    Papildus smaguma pakāpes izmaiņām izšķir trīs slimības apakštipus:

    1. “A” tipa hemofiliju nosaka gēna defekts, kurā pacienta asinīs nav vajadzīgā polimēra - speciālas vielas, kas novērš hemofilijas attīstību, faktors 8. Tā ir klasiska hemofilija, un tā sastopama 79% no visiem pacientiem. .
    2. “B” tipa hemofiliju izraisa zema 9. asinsreces faktora aktivitāte, un rodas traucējumi atkārtotas koagulācijas aizbāžņa attīstībā.
    3. “C” tipa hemofiliju izraisa asinsreces faktora 11 defekts. “C” tips ir visretākais.

    Hemofilijas diagnoze sastāv no ģenealoģiskās vēstures un laboratorisko pārbaužu informācijas. Veicot medicīniskās pārbaudes, tiek noteikts asins recēšanas periods, pievienots plazmas paraugs, kas atrodas ārpus asins plūsmas, tiek noteikts kopējais faktoru skaits un to deficīta pakāpe. Pamatojoties uz šiem datiem, ārsts novērtē ar slimību saistītās izmaiņas pacienta ķermenī.

    Neskatoties uz to, ka šī slimība ir neārstējama, hemofilijas ārstēšana un pacienta pašsajūtas uzraudzība šķiet pilnīgi izpildāms uzdevums. Pacienti saņem trūkstošā faktora injekcijas, kas ir atbildīgas par asins recēšanu. Rezultātā, atkarībā no tā, kurš faktors pacienta asinīs ir deficīts, ārsts hemofiliju ārstē:

    • kad redzat “A”, astotais faktors tiek ievadīts asinīs;
    • redzot “B”, devītais faktors tiek ievadīts asinīs.

    Visi asinsreces faktori ir sagatavoti no asinīm, kas ņemtas no donoriem vai no dzīvnieku asinīm, kas audzētas apzināti šim nolūkam.

    Ar pareizu terapiju un rūpīgu pacienta attieksmi pret savu ķermeni, hemofilijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums neatšķirsies no dzīves ilguma, kuram nav šāda veida patoloģijas.

    Hemofilija cilvēces un karaliskās sievietes pusē

    ir ļoti rets notikums, un tāpēc ārstiem ir maz informācijas, lai varētu pilnībā kvalificēties klīniskā aina slimības gaita sievietēm.

    Ar šo slimību cieta arī karaļa kroņa mantinieka Nikolaja II dēls Aleksejs Romanovs, kuru 1918. gadā kopā ar troņa atteikušos imperatora ģimeni nogalināja boļševiki. Kopumā sabiedrībā ar šo iedzimto slimību slimo vairāk nekā 400 tūkstoši cilvēku. Tas nozīmē, ka viens no divdesmit tūkstošiem cilvēku cieš no hemofilijas.

    Medicīna ir radījusi vielas, kas var kvalitatīvi atbalstīt hemofilijas slimnieka dzīves aktivitāti.

    Un cilvēks ar hemofiliju spēj mācīties skolā un augstskolā, radīt pēcnācējus, strādāt un būt labs sabiedrības loceklis. Šī sarežģītā ģenētiskā slimība ir atzīta par visdārgāko slimību uz planētas. Augstās ārstēšanas izmaksas ir saistītas ar zāļu augsto cenu, ko ražo no donoru asins plazmas.

    Viena no būtiskām hemofilijas grūtībām ir lielais bezmaksas nepieciešamo medicīnisko vielu trūkums pacientiem, kas var izraisīt priekšlaicīgu invaliditāti, parasti jauniešiem vai pusaudžiem. Pastāv arī īpašs risks pacientiem, kuri saņem vielas ārstēšanai, jo medicīna ir izgatavots no donoru asinīm un var būt inficēts ar hepatītu vai AIDS.

    Iepriekš minēto faktu dēļ hemofilijas problēma cilvēcei tagad ir ārkārtīgi aktuāla. Un šajā sakarā iepriekš tika izgudroti un ražošanā nodoti mākslīgie astotā un devītā koagulācijas faktora preparāti, kas nerada ar asinīm pārnēsājamu infekciju draudus. Tomēr arī to cena ir diezgan augsta.

    5555 MedlinePlus 000537 eMedicīna med/3528 med/3528 MeSH D025861 D025861

    Injekcijas sistēma ar VIII faktora šķīdumu, kas veicina asins recēšanu; piemērots pašpārvalde narkotiku

    Hemofilija vai Hemofilija(no sengrieķu. αἷμα - “asinis” un citi grieķu val. φιλία - "mīlestība" - iedzimta slimība, kas saistīta ar koagulācijas (asins recēšanas procesa) pārkāpumu; Ar šo slimību asinsizplūdumi rodas locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos gan spontāni, gan traumas vai operācijas rezultātā. Ar hemofiliju krasi palielinās pacienta nāves risks no asiņošanas smadzenēs un citām dzīvībai svarīgām pazīmēm. svarīgi orgāni, pat ar nelielu traumu. Pacienti ar smaga forma Hemofīlijas slimnieki ir pakļauti invaliditātei, jo bieži rodas asinsizplūdumi locītavās (hemartroze) un muskuļu audos (hematomas). Hemofilija attiecas uz hemorāģisko diatēzi, ko izraisa hemostāzes plazmas komponenta pārkāpums (koagulopātija).

    Hemofilija rodas, mainoties vienam gēnam hromosomā X. Ir trīs hemofilijas veidi (A, B, C).

    • Hemofilija A (recesīva mutācija X hromosomā) izraisa būtiska proteīna, tā sauktā VIII faktora (antihemofīlā globulīna) deficītu asinīs. Šī hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tā notiek visbiežāk, 80-85% pacientu ar hemofiliju. Smaga asiņošana traumu un operāciju laikā tiek novērota VIII faktora līmenī 5-20%.
    • Hemophilia B (recesīvā mutācija X hromosomā) asins faktora IX (Ziemassvētki) deficīts. Tiek traucēta sekundārā koagulācijas aizbāžņa veidošanās.
    • Hemophilia C (autosomāli recesīvs vai dominējošs (ar nepilnīgu penetranci) mantojuma veids, tas ir, rodas gan vīriešiem, gan sievietēm) asins faktora XI deficīts, ir zināms galvenokārt Ashkenazi ebrejiem. Pašlaik hemofilija C ir izslēgta no klasifikācijas, jo tās klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no A un B.

    Parasti vīrieši cieš no šīs slimības (ar dzimumu saistīta mantošana), savukārt sievietes parasti darbojas kā hemofilijas nesēji un var dzemdēt slimus dēlus vai meitas. Plaši zināms uzskats, ka sievietes ar hemofiliju neslimo, taču šis viedoklis ir maldīgs. Šāds notikums ir ārkārtīgi maz ticams, taču tas var notikt ar 50% iespējamību, ja meitenes tēvs cieš no hemofilijas un māte ir nēsātāja. Šajā gadījumā nopietnas problēmas rodas pubertātes laikā, kad meitenēm sākas menstruācijas. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem visizplatītākā prakse šajā gadījumā ir ķirurģiska sterilizācija, taču ir arī izņēmumi. Kopumā visā pasaulē ir dokumentēti aptuveni 60 hemofilijas (A vai B tipa) gadījumi meitenēm. Sakarā ar to, ka mūsdienu medicīna ievērojami pagarina vidējais ilgums hemofilijas pacientu dzīvi, mēs noteikti varam teikt, ka hemofilijas gadījumi meitenēm kļūs arvien biežāki. Turklāt aptuveni 15-25% gadījumu, pārbaudot ar hemofiliju slimojošu zēnu mātēm, šīs gēnu mutācijas netiek atklātas, kas nozīmē, ka mutācija parādās mātes dzimumšūnas veidošanās brīdī. Tādējādi šis fakts var būt papildu iemesls hemofilija meitenēm, pat ja tēvs ir vesels. Šobrīd Krievijā reģistrēts viens šāds gadījums.

    Visslavenākā persona ar hemofiliju vēsturē bija karaliene Viktorija; Acīmredzot šī mutācija viņas genotipā notika de novo, jo viņas vecāku ģimenēs nav zināmi hemofilijas gadījumi. Teorētiski tas varēja notikt, ja Viktorijas tēvs patiesībā nebūtu Kentas hercogs Edvards Augusts, bet kāds cits vīrietis (ar hemofiliju), taču vēsturisku pierādījumu tam nav. Viens no Viktorijas dēliem (Leopolds, Olbanijas hercogs) cieta no hemofilijas, kā arī vairāki mazbērni un mazmazbērni (dzimuši no meitām vai mazmeitām), tostarp krievu carevičs Aleksejs Nikolajevičs. Šī iemesla dēļ šī slimība saņēma šādus nosaukumus: "Viktorijas slimība" un " karaliskā slimība" Tāpat dažkārt karaliskajās ģimenēs titula saglabāšanai tika atļautas laulības starp tuviem radiniekiem, tāpēc saslimstība ar hemofiliju bija lielāka.

    Galvenie hemofilijas A un B simptomi ir pastiprināta asiņošana no pirmajiem dzīves mēnešiem; zemādas, starpmuskulāras, subfasciālas, retroperitoneālas hematomas, ko izraisa sasitumi, griezumi, dažādas ķirurģiskas iejaukšanās; hematūrija; smaga pēctraumatiska asiņošana; lielo locītavu hemartroze ar sekundārām iekaisuma izmaiņām, kas izraisa kontraktūru veidošanos un ankilozi.

    Visizplatītākais nepareizs priekšstats par hemofiliju ir tāds, ka hemofīlijas slimnieks var noasiņot līdz nāvei no mazākās skrāpējumiem, kas nav taisnība. Problēmu izraisa lielas traumas un ķirurģiskas operācijas, zobu ekstrakcija, kā arī spontāni iekšēji asinsizplūdumi muskuļos un locītavās, ko acīmredzot izraisījusi asinsvadu sieniņu neaizsargātība pacientiem ar hemofiliju.

    Hemofilijas diagnosticēšanai izmanto: koagulogrammu, recēšanas laika noteikšanu, plazmas paraugu pievienošanu, kuriem trūkst kāda no koagulācijas faktoriem.

    Lai gan slimība šobrīd ir neārstējama, tās gaitu kontrolē ar trūkstošā asinsreces faktora injekcijām, kas visbiežāk izolētas no donoru asinīm. Dažiem hemofīlijas slimniekiem veidojas antivielas pret aizstājējproteīnu, kā rezultātā tiek palielināta nepieciešamā faktora deva vai tiek lietoti aizstājēji, piemēram, cūku VIII faktors. Kopumā mūsdienu hemofīlijas slimnieki ar pareiza ārstēšana dzīvo tik ilgi, cik veseli cilvēki.

    Pašlaik ārstēšanai izmanto asinsreces faktoru koncentrātus, gan iegūtus no donoru asinīm, gan rekombinantos (mākslīgi audzētos dzīvniekiem).

    Hemofilijas gēna nēsātājiem mūsdienās praktiski nav iespēju iepriekš plānot pacienta piedzimšanu vai vesels bērns, izņemot, iespējams, procedūru in vitro apaugļošana(IVF), ievērojot noteiktu skaitu nosacījumu. Tāpat, ievērojot noteiktus nosacījumus, hemofilijas klātbūtni auglim ir iespējams diagnosticēt no 8. grūtniecības nedēļas. Šādu pētījumu var veikt vairākos medicīnas iestādes Krievija tomēr ir visvairāk lieliska pieredze vārdā nosauktajā Dzemdniecības un ginekoloģijas pētniecības institūtā ir uzkrāta hemofilijas pirmsdzemdību diagnoze. Otta Sanktpēterburgā.

    Izārstēšanas atrašana

    Ģenētiķu grupai izdevās izārstēt laboratorijas peles no hemofilijas, izmantojot gēnu terapiju. Zinātnieki ārstēšanai izmantoja ar adeno saistītus vīrusus (AAV).

    Ārstēšanas princips ir izgriezt mutācijas DNS sekvenci, izmantojot enzīmu, ko pārnēsā AAV, un pēc tam ievietot veselīgu gēnu šajā vietā ar otru AAV vīrusu. IX koagulācijas faktoru kodē F9 gēns. Ja F9 secība tiek koriģēta, koagulācijas faktors sāks ražot aknās, tāpat kā veselam cilvēkam.

    Skatīt arī

    Saites

    • http://www.hemophilia.ru - Viskrievijas hemofilijas biedrības vietne
    • http://gesher.info - informācija bērniem ar hemofiliju un viņu vecākiem
    • http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Prenatālās diagnostikas laboratorija

    Piezīmes

    Asinis
    Hematopoēze
    Sastāvdaļas
    Bioķīmija
    Slimības
    Skatīt arī

    Wikimedia fonds.

    2010. gads.:

    Sinonīmi

      Skatiet, kas ir "hemofilija" citās vārdnīcās: HEMOFILIJA - medus Hemofilija ir hemorāģiska slimība, ko izraisa iedzimts plazmas recēšanas faktoru defekts. Ir hemofilija A (VIII koagulācijas faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Slimības sākums tiek novērots...

      Slimību direktorijs Hemofilija - ir iedzimta hemostāzes (asins recēšanas) sistēmas slimība, ko raksturo asinsreces faktoru sintēzes samazināšanās vai traucējumi. Plazmas koagulācijas faktoriem ir romiešu numerācija. Klasika......

      Slimību direktorijs Ziņu veidotāju enciklopēdija - viena no smagām, iedzimtām hemorāģiskām diatēzēm, kas skar galvenokārt vīriešus. Ir divu veidu hemofilija: hemofilija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts). Pirmais veids sastopams 80% gadījumu, otrais - ...

      Oficiālā terminoloģija HEMOFILIJA, iedzimts traucējums asins recēšanu, kas izpaužas ar ilgstošu ārējo un iekšēja asiņošana , bieži vien bez redzama iemesla. A hemofilija ir visizplatītākā forma, ko izraisa VIII faktora trūkums asinīs.

    Zinātniskā un tehniskā enciklopēdiskā vārdnīca Hemofilija ir iedzimta slimība, kas saistīta ar plazmas recēšanas faktoru defektu, ko raksturo asinsreces traucējumi. Zināmsšī patoloģija

    kopš seniem laikiem: tālajā 2. gadsimtā pirms mūsu ēras tika aprakstīti gadījumi, kad zēni nomira no nemitīgas asiņošanas, kas notika pēc apgraizīšanas procedūras. Termins "hemofilija" tika ieviests 1828. gadā un cēlies no grieķu vārdiem "haima" - asinis un "philia" - tendence, tas ir, "tendence asiņot".

    Šī slimība sastopama ar biežumu 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem, ar hemofiliju A diagnosticēta biežāk: 1 gadījums uz 10 000 cilvēku, un hemofiliju B retāk: 1: 30 000-50 000 vīriešu. Hemofilija tiek mantota ar recesīvu pazīmi, kas saistīta ar X hromosomu. 70% gadījumu hemofiliju raksturo smaga gaita, tā vienmērīgi progresē un noved pie pacienta agrīnas invaliditātes. Slavenākais hemofīlijas slimnieks Krievijā ir Aleksandras Fjodorovnas un cara Nikolaja II dēls Aleksejs Tsarevičs. Kā zināms, slimību Krievijas imperatora ģimene mantojusi no viņa sievas vecmāmiņas karalienes Viktorijas. Izmantojot šīs ģimenes piemēru, bieži tiek pētīta slimības pārnešana pa ģenealoģisko līniju.

    Karalienes Viktorijas ciltskoks

    Asins koagulācijas sistēma, asinsreces faktori: fizioloģijas pamati

    Asins koagulācija ir kompleksu kopums bioķīmiskie procesi un reakcijas, kuru mērķis ir apturēt asiņošanu asinsvadu sieniņas bojājuma gadījumā. Galvenā lomašajā procesā pieder pie tā sauktajiem asinsreces faktoriem.

    Parasti visu asins recēšanas procesu var iedalīt 3 posmos:

    1. Primārā hemostāze. Tā ir primāra asinsvadu spazma un asinsvadu sieniņu bojājumu bloķēšana, ko izraisa kopā salipušie trombocīti. Veselam cilvēkam šis posms ilgst 3 minūtes, pēc tam sākas nākamais.
    2. Koagulācijas hemostāze (faktiski, asins recēšana). Sarežģīts process fibrīna pavedienu veidošanās asinīs: proteīns, kas veido asins recekļus. Šo procesu regulē plazmas un trombocītu koagulācijas faktori, un tas beidzas ar blīvu asinsvadu sienas bojājuma bloķēšanu ar fibrīna recekli. Laiks, kas nepieciešams, lai veselam cilvēkam veidojas fibrīna trombs, ir 10 minūtes.
    3. Fibrinolīze. Pēc asinsvadu sienas struktūras atjaunošanas tās bojājuma vietā iepriekš izveidotais trombs vairs nav vajadzīgs un izšķīst.

    Ir tikai 13 plazmas asinsreces faktori, kad organismā samazinās vismaz viena no tiem, normāla asins recēšana kļūst neiespējama.

    Hemofilijas cēloņi un attīstības mehānisms

    Kā minēts iepriekš, hemofilija ir iedzimta patoloģija. To izraisa mutācija gēnā, kas kontrolē konkrēta asinsreces faktora sintēzi.

    Faktoru deficīta rezultātā nenotiek normāla asins recekļa veidošanās, tas ir, attīstījusies asiņošana neapstājas noteiktajā laikā.

    Hemofilijas klasifikācija


    Atkarībā no tā, kura koagulācijas faktora organismā trūkst, izšķir 3 hemofilijas veidus.

    Pašlaik ir 3 hemofilijas formas:

    1. Visizplatītākais veids - 70-80 gadījumos no 100 - ir hemofilija A, kas saistīta ar plazmas VIII koagulācijas faktora (antihemofīlā globulīna) deficītu. Šī forma Slimība tiek mantota recesīvā veidā. Tā kā tā gēns ir saistīts ar X hromosomu, tas no pacienta tiek nodots visām viņa meitām, kuras nevar ciest no hemofilijas, bet kļūst par nēsātājiem un manto patoloģiju pusei savu dēlu. Tikai vīrieši cieš no šīs hemofilijas formas. Izņēmums ir hemofilijas A attīstība meitenei, kuras māte ir šīs slimības pārnēsātāja un tēvs ir slims ar to, kas ir pakļauts mantojumam no katra vecāka ar patoloģiski izmainītu X hromosomu.
    2. Retāk - 10-20% gadījumu - tiek diagnosticēta hemofilija B, kas rodas plazmas IX koagulācijas faktora (Ziemassvētku faktora jeb tromboplastīna plazmas komponenta) trūkuma dēļ. Šīs slimības formas gēns ir saistīts arī ar X hromosomu un tiek mantots recesīvā veidā. Klīniski šī forma ir līdzīga hemofilijas A gaitai.
    3. Tas ir ārkārtīgi reti - tikai 1-2 pacientiem no 100 ir plazmas koagulācijas faktora XI (Rozentāla faktora jeb tromboplastīna plazmas prekursora) deficīts - šajā gadījumā slimību sauc par hemofiliju C. Šī hemofilijas forma atšķiras no pārējie divi, tas nav saistīts ar dzimuma hromosomu, bet tiek mantots autosomālā veidā. Tāpēc tas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

    Hemofilijas klīniskās izpausmes

    Galvenā šīs slimības klīniskā pazīme ir pastiprināta asiņošana jau no pirmajām mazuļa dzīves dienām. Tas izpaužas ar visa veida sasitumiem, griezumiem un citiem iejaukšanās veidiem. Parādās dziļi asinsizplūdumi un hematomas, un zobiem izkrītot un izkrītot, rodas ilgstoša asiņošana.

    Gados vecākiem pacientiem par galveno simptomu kļūst arī spontāna vai spēcīga asiņošana vai hemartroze, kas rodas pēc traumām: asinsizplūdumi lielajās locītavās. Locītava ar hematomu ir palielināta, pietūkusi un ļoti sāpīga. Atkārtota hemartroze izraisa sekundāras iekaisuma izmaiņas locītavā, kas pēc tam izraisa kontraktūras (pasīvo kustību diapazona ierobežojums) un ankilozi (pilnīgu locītavas imobilizāciju). Parasti izmaiņas skar tikai lielās (ceļa, elkoņa, potītes) locītavas, un mazās (piemēram, roku locītavas) tiek skartas daudz retāk. Slimībai progresējot, palielinās arī skarto locītavu skaits: patoloģiskajā procesā vienlaikus var tikt iesaistītas līdz 12 locītavām. Nereti tas kļūst par cēloni priekšlaicīgai – pat 15-20 gadu vecumā – pacienta invaliditātei.

    Hematomas var rasties ne tikai locītavu zonā. Bieži sastopami subfasciālās, starpmuskulārās un retroperitoneālās hematomas gadījumi. Asins tilpums, kas veido hematomas, var būt salīdzinoši neliels - 0,5 litri, bet var sasniegt iespaidīgus skaitļus - pat līdz 3 litriem.

    Ja hematoma ir tik liela, ka saspiež nervu vai asinsvadu, pacientam rodas stipras sāpes, noteikta orgāna išēmijas pazīmes, dažādās pakāpēs brīvprātīgo kustību ierobežojums vai pilnīgs zudums: parēze vai paralīze.

    Smagos slimības gadījumos pastāv dzīvībai bīstamas kuņģa-zarnu trakta un/vai nieru asiņošanas attīstības risks. Pirmās izpaužas ar asiņu vemšanu (tā sauktā “kafijas biezumu vemšana”) un melniem šķidriem izkārnījumiem. Ja ir nieru asiņošana, pacients pamanīs sarkano urīna krāsu.

    Kā minēts iepriekš, sievietes ārkārtīgi reti cieš no hemofilijas. Tās norises raksturs ir atkarīgs arī no trūkstošā faktora deficīta pakāpes; Klīniskās izpausmes ir standarta. Vienīgais ir tas, ka sievietēm ar hemofiliju, kā arī sievietēm, kuras ir patoloģiska gēna nēsātājas, pastāv masīvas attīstības risks. pēcdzemdību asiņošana diezgan augsts.

    Hemofilijas smagums ir tieši atkarīgs no asinsreces faktora līmeņa pazemināšanās pakāpes asinīs. Kad tas samazinās par mazāk nekā 50%, slimības klīnisko pazīmju nav. Ar nelielu samazinājumu (20–50% robežās, salīdzinot ar normālās vērtības) – asiņošana attīstās pēc nopietnas traumatisks ievainojums vai uz ķirurģiskas iejaukšanās fona. Personām, kurām ir hemofilijas gēns, VIII vai IX faktora līmenis ir arī nedaudz samazināts. Kad faktora koncentrācija plazmā samazinās līdz 5-20% no normālām vērtībām, asiņošana notiek uz vidēji smagu traumu fona. Ja faktora līmenis ir ļoti pazemināts un svārstās no 1-5% no normas (tā ir smaga hemofilijas forma), pacientam rodas spontāna asiņošana locītavās un. mīksti audumi. Visbeidzot, pilnīga asinsreces faktora neesamība izpaužas kā masīva spontāna asiņošana un bieža hemartroze.


    Hemofilijas diagnostika un diferenciāldiagnoze

    Slimību diagnosticē, balstoties uz pacienta sūdzībām, slimības vēsturi (asiņošana, hemartroze, parādās agrā bērnībā; iespējams, kāds no vīriešu kārtas radiniekiem slimojis ar hemofiliju), tipiski klīniskās pazīmes. Apskatot hemofilijas pacientu, ārsts pievērsīs uzmanību lielām locītavām, kas ir deformētas un deformētas, ar ierobežotu kustību amplitūdu, paasinājuma laikā tās ir arī sāpīgas. Muskuļi ap locītavām ir atrofēti, ekstremitātes ir retinātas. Uz pacienta ķermeņa ir vairāki zilumi (hematomas) un precīzi asinsizplūdumi.

    Ja ir aizdomas par hemofiliju, pacientam tiek veiktas šādas laboratorijas pārbaudes:

    • asiņošanas ilguma noteikšana pēc Duke un asins recēšanas laika noteikšana pēc Lī-Vaita (recēšanas laiks ir vairāk nekā 10 minūtes ar normāls ilgums asiņošana);
    • protrombīna un aktivētā daļējā tromboplastīna laika noteikšana (pagarināta);
    • VII, IX un XI faktoru kvantitatīvā noteikšana asins plazmā (viena no tiem līmenis ir samazināts par vairāk nekā 50%).

    Hemofilijas diferenciāldiagnoze jāveic ar šādām slimībām:

    • fon Vilebranta slimība;
    • imūnā trombocitopēnija;
    • DIC sindroms;
    • trombocītu disfunkcija;
    • Vaquez slimība;
    • sepse.

    Hemofilijas ārstēšana


    Galvenais hemofilijas ārstēšanas virziens ir aizstājterapija, kas ietver regulāru trūkstošā asinsreces faktora ievadīšanu asinsritē.

    Slimības ārstēšanai ir šādi mērķi:

    • asiņošanas attīstības novēršana;
    • to seku samazināšana;
    • komplikāciju un pacienta invaliditātes novēršana.

    Hemofilijas gadījumā tiek veikta trūkstošā plazmas recēšanas faktora aizstājterapija. Zāļu devu nosaka individuāli atkarībā no sākotnējā faktora līmeņa asinīs un pacienta ķermeņa masas. Tā kā zāļu pusperiods ir 8-12 stundas, tas jāievada 2-3 reizes dienā.

    • Kad sākas asiņošana, pacientam tiek noteikts gultas režīms;
    • Svaigi sasaldētu plazmu ievada intravenozi;
    • A hemofilijas gadījumā ir indicēta krioprecipitāta intravenoza ievadīšana;
    • Lai uzlabotu vielmaiņas procesi traukos un, lai ātrāk apturētu asiņošanu, tiek ievadīti hemostatiskie līdzekļi un angioprotektori - aminokaproīnskābi, dicinonu, etamsilātu;
    • Gatavojoties operācijai vai masīvas asiņošanas gadījumā, indicēta protrombīna kompleksa intravenoza ievadīšana;
    • Tā kā protrombīna kompleksa ievadīšana dažos gadījumos izraisa trombemboliskas komplikācijas (ar atkārtotām infūzijām), koagulācijas faktora saturs tiek palielināts tikai par 30-50%, nevis par 100, un šo zāļu koncentrātam pievieno heparīnu ( faktors);
    • Asinsizplūduma gadījumā locītavas dobumā skartā ekstremitāte tiek imobilizēta uz vairākām dienām, no locītavas dobuma tiek izņemti asins recekļi un tur, piemēram, tiek injicēts prednizolons;
    • Gļotādas asiņošanas gadījumā uz asiņošanas virsmas tiek uzklāts lokāls hemostatiskais līdzeklis vai hemostatiskais sūklis.

    Ķirurģiskās iejaukšanās personām, kas cieš no hemofilijas, tiek veiktas stingri saskaņā ar indikācijām, ņemot vērā obligāto aizstājterapiju.

    Bērniem, kas slimo ar hemofiliju, vienmēr līdzi jābūt “hemofīlijas pase”, kurā norādīts slimības veids, asinsgrupa un pacienta Rh faktors, kā arī viņa aprūpes principi. neatliekamā palīdzība. Bērna ar hemofiliju vecākiem ir ļoti ieteicams nodrošināt deficīta faktoru medikamentus.

    Pacientiem jābūt dinamiskā hematologa, traumatologa, ortopēda uzraudzībā, kā arī ik pa laikam jāveic asins kontrolpārbaudes: vispārējās un bioķīmiskās.


    Hemofilijas prognoze

    Šī patoloģija ir labi ārstējama. Savlaicīgi izraugoties, pacientu dzīves kvalitāte ievērojami uzlabojas. Ārstēšanas neesamības gadījumā tas ātri noved pie pacienta pastāvīgas invaliditātes, un dažas tās komplikācijas var pat izraisīt viņa nāvi.