Dystrophie rétinienne CIM 10. Dégénérescence choriorétinienne périphérique. Décollement hémorragique de l'épithélium pigmentaire ou du neuroépithélium

– un groupe hétérogène de maladies héréditaires de nature dystrophique, provoquées par la destruction progressive de la rétine avec une diminution de l'acuité visuelle, et sous certaines formes - une cécité complète. Les symptômes sont variables : une diminution de l'acuité visuelle, une héméralopie et des troubles de la vision des couleurs peuvent être observés. Le diagnostic est réalisé par des méthodes ophtalmologiques et génétiques (ophtalmoscopie, électrorétinographie, angiographie à la fluorescéine, étude des antécédents familiaux et identification des gènes défectueux). Pour la plupart des formes d’abiotrophie rétinienne, il n’existe pas de traitement spécifique ; un traitement symptomatique et de soutien peut atténuer certains symptômes et ralentir la progression de la maladie.

CIM-10

H35.5 Dystrophies rétiniennes héréditaires

informations générales

L'abiotrophie rétinienne (dégénérescence rétinienne, dystrophie rétinienne) est une pathologie de l'organe de la vision dans laquelle se développe une dystrophie de la rétine de l'œil. Cela peut faire partie d'un complexe de symptômes de certaines maladies héréditaires, agir comme une pathologie indépendante, dans certains cas une dégénérescence secondaire est possible après des blessures et d'autres influences.

Les formes héréditaires indépendantes d'abiotrophie rétinienne ont une prévalence différente, elle varie en moyenne de 1 à 10 : 10 000. Le mécanisme de transmission de diverses formes peut être autosomique dominant, autosomique récessif et lié au sexe. Pour cette raison, il existe de fortes différences dans la répartition selon le sexe de la maladie - depuis l'incidence égale des deux sexes jusqu'à la prédominance presque complète des hommes parmi les malades (avec hérédité liée à l'X). L'abiotrophie rétinienne d'origine génétique est la cause la plus fréquente de perte de vision héréditaire.

Causes

L'étiologie de l'abiotrophie rétinienne varie en fonction du type spécifique de maladie. Le mécanisme général est une mutation d’un ou plusieurs gènes spécifiques codant pour des protéines spécifiques impliquées dans la vie de la rétine. Cependant, la pathogenèse de la plupart des formes n’a pas été suffisamment étudiée.

Dystrophie pigmentaire rétinienne. La cause de la forme la plus courante d'abiotrophie rétinienne, la dystrophie pigmentaire, peut être due à plus de 150 variantes de mutations dans plusieurs dizaines de gènes, dont la plupart sont héritées de manière autosomique dominante. Près d’un quart de tous les cas d’abiotrophie pigmentaire rétinienne sont causés par diverses mutations du gène de la protéine opsine. Dans le gène de la protéine photoréceptrice CRB1, la mutation a un mode de transmission récessif et dans les gènes RP2 et RPGR, elle est liée à l'X.

Il existe une forme rare d'abiotrophie pigmentaire rétinienne avec mutation de l'ADN mitochondrial et, par conséquent, héritage de la mère à la progéniture. Malgré le grand nombre de variantes différentes du trouble primaire de la rétinite pigmentaire, la pathogenèse de la maladie est généralement la même: il y a une violation de l'utilisation des bâtonnets usagés, ce qui fait qu'ils deviennent une source de toxines dans la rétine. . Du fait que la concentration de bâtonnets augmente vers la périphérie de la rétine, des changements pathologiques commencent là, la formation de nouvelles cellules photosensibles ralentit, ce qui entraîne une diminution de la photosensibilité.

Abiotrophie rétinienne des points blancs est associée à des mutations dans l'un des quatre gènes - RHO, PRPH2, RDH5 ou RLBP1, la forme la plus courante étant provoquée par des modifications du gène PRPH2, qui code pour la protéine périphérine. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. On suppose que la périphérine est impliquée dans la stabilisation des membranes photoréceptrices, principalement des bâtonnets, donc les perturbations dans sa structure les rendent moins stables et conduisent à leur destruction. L'abiotrophie des points blancs de la rétine évolue progressivement, les premiers troubles (qui sont perceptibles lors de l'examen du fond d'œil sous forme de points blancs) se formant à la périphérie de la rétine.

Abiotrophie rétinienne à points jaunes(Maladie de Stargardt) est également causée par des mutations dans plusieurs gènes. La forme la plus courante de dégénérescence rétinienne des taches jaunes est associée à une perturbation de la structure de la protéine ABCA4, qui remplit des fonctions de transport et d'énergie dans les membranes photoréceptrices. Cette forme de la maladie est héritée de manière autosomique récessive. Une modification de la structure de la protéine transmembranaire ABCA4 entraîne l'accumulation de métabolites toxiques (notamment la lipofuscine) dans la rétine, ce qui provoque une dégénérescence de la couche photosensible.

Une autre variante de la maladie de Stargardt à transmission autosomique dominante est causée par des modifications de la structure de la protéine ELOVL4, qui contrôle la formation d'acides gras à longue chaîne dans les tissus oculaires. Dans ce cas, la dégénérescence des photorécepteurs est associée à une perturbation de la synthèse de certains composants de leurs membranes. Un autre type d'abiotrophie rétinienne à points jaunes est associé à une mutation du gène PROM1. La pathogenèse des troubles dans ce cas n'a pas été étudiée de manière approfondie.

Meilleure abiotrophie rétinienne causée par des mutations du gène BEST1, dont le produit de transcription est la protéine bestrophine, qui appartient à la classe des canaux anioniques. La transmission est autosomique dominante, la pathogenèse de la dystrophie est inconnue.

Cécité nocturne stationnaire congénitale est une abiotrophie généralisée de la rétine avec lésions prédominantes des bâtonnets ; elle s'accompagne également d'autres troubles de l'organe de la vision - strabisme, cataractes. Il existe des formes complètes et incomplètes de cécité nocturne stationnaire congénitale, toutes deux héritées par un mécanisme lié à l'X.

Le type complet est causé par une mutation du gène NYX, qui code pour une protéine assurant la transmission de l'excitation des bâtonnets aux cellules bipolaires. En conséquence, la transmission des informations des photorécepteurs est perturbée, l'héméralopie se produit avec une absence presque totale de vision dans l'obscurité, tandis que l'acuité et la perception des couleurs ne sont généralement pas affectées.

La forme incomplète est associée à une mutation du gène CACNA1F, dont le produit est une protéine similaire, mais on la retrouve aussi bien dans les bâtonnets que dans les cônes. Dans ce cas, cependant, la transmission des impulsions n'est pas complètement bloquée, la vision crépusculaire est donc seulement affaiblie, mais l'acuité et la perception des couleurs en souffrent également.

Classification

En ophtalmologie, toutes les formes héréditaires de dystrophie rétinienne sont divisées en trois groupes :

1. Périphérique, dans lequel les troubles surviennent principalement aux bords du fond d'œil, mais dans certaines formes d'abiotrophie, ils peuvent progresser et affecter les zones centrales, jusqu'à la macula. De plus, c'est avec eux que la vision périphérique en souffre le plus, l'adaptation de l'œil à l'obscurité est perturbée et une héméralopie survient souvent. Ceux-ci incluent l’abiotrophie pigmentaire et des points blancs de la rétine.
2. Central, qui se caractérisent par des lésions prédominantes de la macula et des zones centrales du fond d'œil. Dans ce cas, la perception des couleurs est perturbée et l'acuité visuelle diminue considérablement. Ce sont les manifestations qui accompagnent la maladie de Stargardt et la maladie de Best.
3. Généralisé. Avec certaines mutations ou leur combinaison, l'abiotrophie rétinienne peut affecter l'ensemble de la rétine de l'œil, c'est pourquoi certains chercheurs identifient également un troisième groupe de dystrophies - généralisées. La cécité nocturne stationnaire congénitale appartient à ce type. Des troubles rétiniens généralisés accompagnent d'autres maladies héréditaires, par exemple l'amaurose de Leber.

Cependant, en raison du grand nombre de mutations différentes, la division ci-dessus est quelque peu arbitraire. Ainsi, certaines formes de dystrophie pigmentaire peuvent se généraliser, et avec une mutation du gène PROM1 (le quatrième type de maladie de Stargardt), l'abiotrophie des régions centrales de la rétine peut se propager à la périphérie.

Symptômes de l'abiotrophie rétinienne

Les symptômes de l'abiotrophie rétinienne sont assez variables en raison du grand nombre de mutations différentes qui conduisent au développement de cette pathologie. Mais en même temps, entre les différentes variantes de dystrophie au sein d'un même groupe (abiotrophies périphériques, centrales ou généralisées), il existe un certain nombre de manifestations similaires.

Les abiotrophies périphériques de la rétine (dystrophie pigmentaire, abiotrophie des points blancs) commencent par une lésion prédominante des bâtonnets, l'un des premiers symptômes de la maladie sera donc l'héméralopie. Avec la progression de la pathologie, avec une destruction ultérieure des bâtonnets, une diminution de la vision nocturne peut évoluer vers sa perte complète - la nyctalopie. La vision périphérique est altérée, un scotome concentrique se produit, après quoi le champ de vision se rétrécit tellement qu'il devient « tubulaire ».

Avec l'abiotrophie des points blancs de la rétine, les troubles plus graves ne se développent le plus souvent pas, la vision diurne et la perception des couleurs restent inchangées. Dans certains cas de dystrophie pigmentaire, les cônes sont également impliqués dans le processus pathologique, ce qui entraîne une diminution de la vision diurne, une diminution de son acuité et parfois une cécité complète. L'évolution de la maladie peut prendre des décennies, bien que des formes transitoires et juvéniles surviennent également.

Les abiotrophies centrales de la rétine se caractérisent par des lésions prédominantes des cônes, dont la concentration est la plus élevée dans la zone de la macula - c'est pourquoi elles sont également appelées dégénérescences maculaires. Une forte diminution de l'acuité visuelle apparaît, la perception des couleurs est altérée et avec la destruction complète des photorécepteurs au centre du fond d'œil, un scotome central se développe.

Si le processus pathologique ne se propage pas aux zones périphériques de la rétine, la vision périphérique et crépusculaire est légèrement affectée. Dans les formes d'abiotrophie, caractérisées par des lésions focales des photorécepteurs, des taches aveugles se développent dans le champ visuel. Dans les formes particulièrement sévères, une atrophie des fibres du nerf optique et une cécité complète peuvent survenir.

La forme complète de cécité nocturne stationnaire congénitale se caractérise par une nyctalopie sévère avec préservation de la vision diurne et de la perception des couleurs. Dans ce cas, la maladie ne progresse pas. Les symptômes d'une forme incomplète de VSNS sont une héméralopie modérée, une diminution de l'acuité visuelle, des anomalies de la vision des couleurs et des difficultés d'adaptation à de faibles niveaux de lumière.

Diagnostique

Les patients présentant une abiotrophie rétinienne doivent être conseillés par un généticien et un ophtalmologiste. La détermination des processus dystrophiques dans la rétine de l'œil est effectuée sur la base des données provenant d'un examen du fond d'œil, d'une électrorétinographie, d'études sur l'acuité visuelle et la perception des couleurs. Un rôle important est joué par l'étude de l'histoire héréditaire, ainsi que par les études génétiques visant à identifier les mutations des gènes associées à l'un ou l'autre type d'abiotrophie rétinienne.

Avec la dystrophie pigmentaire, des foyers de dépôt de pigment sont détectés le long de la périphérie du fond d'œil, ils peuvent également être observés dans les zones centrales avec la forme correspondante de la maladie. Il y a un rétrécissement des artérioles rétiniennes et, aux stades ultérieurs, une atrophie des capillaires de la choroïde se produit. Dans certains cas, une atrophie cireuse du disque optique est détectée. L'électrorétinographie montre une diminution significative de l'amplitude de toutes les ondes, indiquant une forte diminution du nombre de photorécepteurs dans la rétine. Le séquençage de l'ADN pour identifier les mutations est le plus souvent effectué en relation avec les gènes RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 et plusieurs autres.

Lors de l'examen du fond d'œil, l'abiotrophie des points blancs de la rétine est caractérisée par la présence de foyers blancs, parfois avec une teinte métallique, situés le long de la périphérie de la rétine. Les artérioles de la rétine sont rétrécies, des dépôts pigmentaires sont présents en quantités uniques et une pâleur de la tête du nerf optique est détectée. Les modifications de l'électrorétinographie sont faiblement exprimées et ne constituent pas un critère de diagnostic fiable. Le diagnostic génétique est représenté par le séquençage du gène PRPH2.

Dans les maladies de Stargardt et de Best, l'ophtalmoscopie révèle des foyers atrophiques de teinte claire, souvent entourés de dépôts pigmentaires. La taille et le nombre de lésions peuvent varier considérablement et refléter la gravité des lésions de la rétine. Ils sont principalement localisés dans les zones centrales, mais peuvent également s’étendre en périphérie. L'électrorétinographie révèle une forte diminution de l'amplitude de l'onde A, ce qui indique la destruction prédominante des cônes. Le diagnostic génétique se résume à identifier les mutations des gènes ABCA4 et CNGB3 et à étudier l'histoire héréditaire.

Traitement de l'abiotrophie rétinienne

Il n’existe actuellement aucun traitement étiotrope spécifique pour toute forme d’abiotrophie rétinienne. Comme traitement d'entretien qui retarde la progression de la maladie, des préparations de vitamines A, E et de riboflavine sont utilisées. Les vasodilatateurs améliorent l'apport sanguin à la rétine, ce qui ralentit également les processus dégénératifs.

Ces dernières années, des données ont émergé sur l'utilisation réussie d'implants rétiniens bioniques (Argus, Argus 2), qui ont permis de restaurer partiellement la vision chez des patients qui l'avaient complètement perdue en raison d'une abiotrophie. Certains développements dans le domaine de l'utilisation des cellules souches et de la thérapie génique visent également à trouver une méthode de traitement de l'abiotrophie rétinienne.

Prévision

En raison du grand nombre de mutations provoquant l'abiotrophie et de l'évolution clinique différente des processus dégénératifs de la rétine, le pronostic est presque toujours incertain. Certains types de dystrophie pigmentaire peuvent se limiter à une héméralopie et à une vision périphérique altérée, tandis que d'autres formes de cette pathologie conduisent à une cécité complète. En prenant des suppléments de vitamine A, il est possible dans certains cas de ralentir la progression de l'abiotrophie rétinienne ; selon certaines données, l'utilisation de lunettes de soleil peut également obtenir un résultat similaire.

Au centre de la rétine se trouve la macula, l'élément sensible à la lumière. Dégénérescence maculaire - Il s'agit d'une maladie oculaire due à une pathologie vasculaire et à une perturbation de leur alimentation. Pour ces raisons, la vision centrale est endommagée.

La dégénérescence maculaire est considérée comme une maladie liée à l'âge, qui provoque le plus souvent la cécité chez les personnes après 50 ans.

Code CIM-10

Le code de la maladie selon la CIM-10 est H35/3 – dégénérescence de la macula et du pôle postérieur.

Formes

Il existe des formes sèches et humides de la maladie. La division est basée sur la présence ou l'absence de vaisseaux nouvellement formés dans l'œil.

Forme sèche :

Diagnostiqué dans 90% des cas. Cela se produit en raison de changements liés à l'âge, au cours desquels le tissu s'amincit et des pigments s'y déposent.

La maladie passe par trois étapes. Lors de la première, le patient présente plusieurs drusen (dépôts jaunâtres) de petite taille ; les symptômes de la maladie ne se font pas sentir.

Au deuxième stade, les petits drusen augmentent de taille, dans certains cas un seul grand est détecté. Une tache apparaît au centre du champ visuel de l'œil, ce qui empêche une personne de bien voir, elle ressent constamment un manque de lumière.

Au troisième stade, la tache augmente, la lecture et le travail fin sont nettement plus difficiles.

Forme humide :

Elle se caractérise par l'apparition de vaisseaux nouvellement formés dans lesquels surviennent des hémorragies. Cela endommage les cellules sensibles à la lumière. Ils meurent avec le temps et, par conséquent, une personne voit des taches au centre du champ de vision.

En raison de la fragilité des vaisseaux nouvellement formés, le patient pense que les lignes sont courbes, alors qu'en réalité elles sont droites. Les vaisseaux fragiles agissent sur les cellules visuelles, créant un effet optique - distorsion de la forme des objets.

Conséquences des micro-hémorragies : du fait du liquide formé, du tissu cicatriciel apparaît à cet endroit, ce qui entraîne une perte de vision.

Symptômes

Les symptômes caractéristiques dépendent du stade de la maladie.

Caractéristiques principales :

• il y a une sensation de manque d'éclairage ;
• absence presque totale de vision au crépuscule ;
• les lignes droites sont réfractées ;
• des taches apparaissent devant les yeux;
• Les fragments tombent hors du champ de vision lorsque l'on regarde directement.

Les symptômes peuvent apparaître dans un ou les deux yeux.

Les scientifiques n’ont pas été en mesure d’identifier pourquoi les changements dégénératifs se développent. Sur la base de nombreuses études, on ne peut parler que de facteurs contribuant à l'apparition et au développement de la maladie :

1. Les personnes âgées sont les plus touchées : le risque de contracter la maladie augmente considérablement après 70 ans ;
2. Mauvais mode de vie - mauvaise alimentation, consommation de boissons alcoolisées fortes, tabagisme, manque d'exercice ;
3. Facteur héréditaire - si vos parents étaient malades, le risque double presque ;
4. Problèmes de santé – diabète, athérosclérose, crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, myopie.

La cause de la dégénérescence maculaire peut être cytomégalovirus- une maladie infectieuse causée par le virus de l'herpès. Une personne en bonne santé ne remarque pas sa présence, mais cela est dangereux pour les personnes immunodéprimées.

Traitement

Si une dégénérescence maculaire est diagnostiquée, vous pouvez demander l'aide d'institutions médicales spécialisées. La clinique nommée d'après l'académicien S.N. est considérée comme l'une des meilleures. Fedorov "Eye Microsurgery" - il est reconnu dans le monde entier comme l'un des principaux centres dans le domaine de l'ophtalmologie. Depuis de nombreuses années, les traitements à la clinique Fedorov sont effectués à l'aide des équipements les plus modernes et des dernières technologies.

En fonction de certains facteurs - l'âge du patient, la durée et la forme de la maladie - le traitement conservateur n'apporte pas toujours un soulagement visible. Dans ce cas, un traitement chirurgical est utilisé.

Méthodes de traitement de la dégénérescence maculaire :

1. Drogues Avastin, Lucentis, Makujden. Ils sont injectés par voie intravitréenne (à l’intérieur de l’œil) pour arrêter la croissance des vaisseaux sanguins. Cette procédure est effectuée en milieu hospitalier à l’aide d’une fine aiguille. Cours - 3 injections avec une pause d'un mois. Un grand nombre de patients constatent une amélioration de leur vision.
2. Le médicament est administré par voie intraveineuse Vertéporfine. Son action est activée par la chirurgie au laser. La thérapie photodynamique améliore la fonction visuelle, mais après un certain temps, l'effet du médicament s'affaiblit et une procédure répétée est nécessaire.
3. — le laser affecte les vaisseaux nouvellement formés et la rétine. Utilisé pour les formes progressives de la maladie. Après une telle opération, aucune amélioration de la vision ne se produit.
4. Agents qui renforcent les parois des vaisseaux sanguins : Vitamines E, A, groupe B.
5. Médicaments pour réduire l'œdème.

La prévention

1. Quels produits les médecins recommandent-ils pour la dégénérescence maculaire liée à l'âge ? — Il a été prouvé que les personnes qui consomment de grandes quantités de légumes, de fruits et de baies sont moins sensibles à la maladie (les myrtilles sont les plus bénéfiques). Légumes verts, carottes, épinards, choux, tomates, pommes - ils devraient toujours être présents dans l'alimentation quotidienne. L’apport en graisses doit être optimisé. Mangez du poisson et des fruits de mer au moins deux fois par semaine.
2. Consultez régulièrement un ophtalmologiste. Après 60 ans, il est recommandé de consulter un médecin au moins une fois par an.
3. Pratiquer l’hygiène visuelle :vous ne pouvez pas lire, écrire ou faire autre chose dans des pièces mal éclairées ;
4. Évitez la fatigue oculaire ;
5. Protégez vos yeux lors de travaux dangereux (par exemple le soudage) des rayons ultraviolets. Les lunettes de soleil doivent avoir un degré élevé de protection.
6. Prenez des vitamines et des minéraux.
7. Ne fumez pas et ne restez pas dans des zones enfumées.

Lorsqu’une personne est impuissante, sa qualité de vie diminue. Pour être actif et indépendant, vous devez prendre soin de votre santé, en particulier de vos yeux. Un mode de vie actif, une activité physique réalisable et l'abandon des mauvaises habitudes contribueront à retarder la perte de vision pendant de nombreuses années.

Vidéo:

L'abiotrophie affecte les photorécepteurs (bâtonnets et/ou cônes) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Pour cette raison, la pathologie est également appelée rétinite pigmentaire. Plus tard, d'autres noms pour la maladie ont été introduits : abiotrophie pigmentaire rétinienne, dégénérescence tapetorétinienne, dystrophie rétinienne, dystrophie bâtonnet-cône, dégénérescence pigmentaire primaire. Dans la Classification internationale des maladies (ICD-10), la pathologie reçoit le code H35.5.

Causes de la maladie

La rétinite pigmentaire est une maladie génétiquement déterminée qui se développe en raison d'un défaut dans certains gènes. Ces gènes codent pour des protéines spécifiques impliquées dans la vie de la rétine. En raison de défauts génétiques, la synthèse normale des protéines est perturbée, ce qui affecte négativement l'état de la rétine. Aujourd'hui, plus de 150 variantes de mutations sont connues dans plusieurs dizaines de gènes différents conduisant au développement de la maladie.

Les défauts génétiques sont hérités par une personne de ses parents. La maladie peut avoir un mécanisme de transmission autosomique récessif, autosomique dominant ou lié au sexe.

La plupart des abiotrophies sont caractérisées par des lésions des bâtonnets, éléments sensibles à la lumière situés à la périphérie de la rétine. Les cônes, récepteurs centraux responsables de l’acuité visuelle et de la perception des couleurs, sont beaucoup moins susceptibles d’en souffrir.

Avec la rétinite pigmentaire, il y a une violation de l'utilisation des bâtonnets morts. Ils restent au même endroit, libèrent des toxines nocives et interfèrent avec la croissance de nouveaux photorécepteurs. Étant donné que les bâtonnets sont normalement responsables de la vision périphérique et de la vision nocturne, lorsqu'ils sont endommagés, les champs visuels se rétrécissent et une héméralopie (cécité nocturne) se développe. Si la zone maculaire (la zone où se trouvent les cônes) est impliquée dans le processus pathologique, l’acuité visuelle des patients diminue et un daltonisme acquis apparaît.

Classification des abiotrophies

Selon la localisation des foyers de dégénérescence, on distingue les abiotrophies rétiniennes centrales, périphériques et généralisées. Les premiers se caractérisent par l'implication de la zone périphérique de la rétine dans le processus pathologique. Au fil du temps, les foyers de dystrophie apparaissent plus près du centre. Chez certains patients, la zone maculaire peut en souffrir, ce qui entraîne une détérioration importante de la vision.

Dans les abiotrophies centrales (maladie de Best, maladie de Stargardt), la macula avec les cônes qui s'y trouvent est affectée. Cela entraîne une perception altérée des couleurs et une diminution de l'acuité visuelle. Chez les personnes atteintes de dystrophies généralisées (amaurose congénitale de Leber), le processus pathologique s'étend à l'ensemble de la rétine.

Selon le type d'hérédité et le moment de manifestation, je distingue les types d'abiotrophies suivants :

• Autosomique récessif précoce. Elle se développe lorsqu'un enfant hérite de gènes défectueux des deux parents. Le père et la mère peuvent être porteurs de la maladie, mais ne pas l'être. La maladie se manifeste dès la petite enfance ou l’adolescence, évolue rapidement et est souvent compliquée. Les individus atteints de cette pathologie développent souvent une dégénérescence maculaire et.
• Autosomique récessif tardif. La maladie se fait généralement sentir après 30 ans. Au début, une personne remarque une légère diminution de l'acuité visuelle et, avec le temps, elle commence à voir de pire en pire. L'abiotrophie tardive se développe assez lentement, mais peut conduire à la cécité.
• Autosomique dominant. Transmis à un enfant de l'un des parents. Elle évolue lentement et entraîne beaucoup moins souvent des complications que la forme autosomique récessive précoce.
• Adhésif au sol. Le gène défectueux est situé sur le chromosome X et est transmis à l'enfant par la mère. Les abiotrophies ainsi héritées progressent rapidement et sont extrêmement difficiles.

Symptômes

L'abiotrophie tapetorétinienne de la rétine se manifeste par divers défauts visuels. La nature des troubles dépend directement de la localisation du processus pathologique. Les dystrophies périphériques sont caractérisées par une détérioration de la vision périphérique et une adaptation à l'obscurité, tandis que les dystrophies centrales sont caractérisées par une diminution de l'acuité visuelle et une perception altérée des couleurs.

Symptômes possibles des dystrophies rétiniennes :

• vision tunnel - un fort rétrécissement des champs visuels, dans lequel une personne voit le monde qui l'entoure comme à travers un tuyau ;
• héméralopie ou nyctalopie - difficulté notable à visualiser les objets au crépuscule ou incapacité totale à voir dans des conditions de faible luminosité ;
• détérioration de la vision diurne - une personne voit mal pendant la journée, mais au crépuscule, elle peut clairement distinguer les contours des objets ;
• diminution de l'acuité visuelle - se manifestant par une détérioration de la vision tant de loin que de près ;
• défauts du champ visuel (scotomes) - le patient les décrit comme des taches noires, blanches ou colorées devant les yeux.

Une personne atteinte de rétinite pigmentaire peut présenter un ou plusieurs de ces symptômes. Il est à noter que la maladie évolue différemment selon les personnes. Par exemple, un patient peut présenter un scotome central et une diminution de l'acuité visuelle, tandis qu'un autre peut n'avoir qu'une légère détérioration de la vision périphérique, qu'il ne remarque pas lui-même pendant longtemps.

Quel médecin dois-je contacter si je souffre d'abiotrophie ?

Le traitement des abiotrophies coniquerétiniennes de la rétine est réalisé par un ophtalmologiste. C'est ce spécialiste qu'il faut contacter si des symptômes alarmants apparaissent. Si le diagnostic est confirmé, le patient est soumis à un examen médical.

Cela signifie qu’il devra consulter régulièrement un ophtalmologiste pour des contrôles périodiques. Si nécessaire, l'ophtalmologiste peut envoyer la personne consulter un thérapeute ou d'autres spécialistes.

Méthodes de diagnostic

Un médecin peut suspecter une abiotrophie pigmentaire rétinienne en fonction des plaintes du patient et des symptômes caractéristiques de la maladie. Cependant, un examen complet est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Tout d'abord, l'acuité visuelle du patient est vérifiée et la pression intraoculaire est mesurée. Afin de déterminer les champs visuels et d'identifier les scotomes, une périmétrie est réalisée. L'ophtalmologiste examine ensuite les yeux du patient à la lampe à fente.

Un examen obligatoire, effectué pour toutes les personnes atteintes d'abiotrophie, est l'ophtalmoscopie - examen du fond de l'œil à l'aide d'un ophtalmoscope direct ou indirect. Pour une meilleure visualisation, le patient reçoit d'abord des gouttes qui dilatent la pupille (par exemple Cyclomed). Cela permet de tout examiner clairement, même les zones les plus périphériques de la rétine. Parallèlement à l'ophtalmoscopie, une ophtalmobiomicroscopie peut être réalisée - examen du fond de l'œil dans une lampe à fente à l'aide d'une lentille à haute dioptrie.

Signes ophtalmoscopiques d'abiotrophie :

• dépôts pigmentaires en périphérie ou dans la zone centrale de la rétine (sous forme de corps osseux, de foyers blancs ou jaunâtres) ;
• rétrécissement des artérioles du fond d'œil, à des stades ultérieurs - atrophie des capillaires de la rétine;
• pâleur prononcée de la tête du nerf optique (OND), indiquant souvent son atrophie cireuse.

De plus, les patients atteints d'abiotrophie doivent subir un test sanguin et urinaire général, une analyse de la glycémie et du RW. Les patients peuvent également subir une angiographie à la fluorescéine de la rétine. Pour évaluer l'état fonctionnel de la rétine, des études électrophysiologiques sont réalisées.

Traitement

À ce jour, il n’existe aucun traitement efficace contre l’abiotrophie pigmentaire rétinienne. Le traitement médicamenteux ne fait que ralentir la progression de la maladie, mais ne l'élimine pas. Malheureusement, le traitement conservateur n'apporte pas toujours les résultats escomptés.

Les patients atteints de rétinite pigmentaire se voient prescrire des vitamines (C, A, groupe B), des complexes de vitamines et de minéraux, des vasodilatateurs et une thérapie tissulaire. L'émoxipine, la rétinalamine, l'ATP, l'Unithiol, le nucléinate de sodium, le Cortex, l'Encad et certains autres médicaments ont un bon effet.

Tous les médicaments sont prescrits par un ophtalmologiste après un examen approfondi du patient et la confirmation du diagnostic.

Complications

La complication la plus grave de l’abiotrophie est la cécité complète. Certaines personnes atteintes de cette maladie développent une dégénérescence maculaire, des cataractes ou d'autres maladies.

La prévention

L'abiotrophie étant une maladie héréditaire, il est impossible d'empêcher son développement. Des recherches sont actuellement en cours dans le domaine de la thérapie génique. Les scientifiques espèrent trouver des moyens de réparer les gènes endommagés qui conduisent au développement de la maladie.

L'abiotrophie rétinienne est une maladie héréditaire qui entraîne une détérioration progressive, voire une perte de la vision. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement efficace contre cette pathologie, mais certains médicaments permettent de ralentir la progression de la maladie et de préserver la vision.

Vidéo utile sur les causes et le traitement de l'abiotrophie rétinienne conique

Maladies héréditaires de la rétine et du nerf optique- un grand groupe hétérogène de maladies entraînant une diminution ou une absence totale de vision. En fonction de la lésion prédominante de la rétine ou du nerf optique, on distingue les sous-groupes suivants.

Code selon la classification internationale des maladies CIM-10 :

• G45.3
• H31.2
• H35.5
• H53.5
• H53.6

L'amaurose congénitale est une abiotrophie héréditaire des bâtonnets et des cônes de la rétine et une atrophie des nerfs optiques, se manifestant par le développement rapide d'un scotome central bilatéral. Observée principalement chez l'homme, peut se développer à tout âge (nombreuses formes congénitales - Amaurose congénitale de Leber : . type 1 : 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [guanylate cyclase 2D], 17p13 ; . type 2 : 204100, RPE65 [protéine pigmentaire épithélium rétinien], 180069, 1p31). Caractérisé par une détérioration progressive de la vision. Elle repose sur des maladies héréditaires (mutations des génomes mitochondriaux et nucléaires). Au moins 18 mutations de l'ADN mitochondrial et au moins 6 loci de l'ADN nucléaire sont connues. L'incidence plus élevée de la maladie chez l'homme s'explique par l'influence des androgènes (par exemple, un cas de perte soudaine de vision chez un patient porteur de la mutation MTND4*LHON11778A après thérapie androgénique a été décrit).

L'atrophie du nerf optique est le résultat final de modifications dystrophiques des neurones ganglionnaires rétiniens. L'atrophie primaire du nerf optique est une pathologie génétiquement déterminée ; un composant ou la seule manifestation d'un certain nombre de maladies héréditaires qui diffèrent par le moment de l'apparition de l'atrophie, la gravité, les symptômes associés et le type de transmission. Tous les principaux types de transmission sont notés, y compris les mutations du génome mitochondrial (atrophie optique de Leber, #535000, gènes MTND).

L'atrophie du nerf optique est souvent une composante des syndromes héréditaires.. Ataxie de Friedreich avec atrophie du nerf optique et surdité de perception (136600, Â).. Maladie de Van Buchem : parfois la première manifestation de cette pathologie est une atrophie du nerf optique due à sa compression par des excroissances hyperostotiques des os du crâne.. Atrophie du nerf optique, surdité et amyotrophie neurogène distale (258650, r) .. Dysplasie métaphysaire, anétodermie (atrophie focale de la peau) et atrophie du nerf optique (250450, r) .. Atrophie du nerf optique et auditif atteints de démence (311150, À).

La dégénérescence pigmentaire rétinienne est une atrophie progressive du neuroépithélium avec atrophie et infiltration pigmentaire des couches internes de la rétine. Le terme souvent utilisé « rétinite pigmentaire » ne reflète pas avec précision l’essence du processus, puisqu’une réaction inflammatoire en tant que telle ne se produit pas. Les principales manifestations sont provoquées par la perte des bâtonnets rétiniens. Elle repose sur de nombreuses mutations dans un certain nombre de locus (par exemple, les gènes de la périphérine, de la rhodopsine, du canal photorécepteur contrôlé par le GMPc, etc.). La dégénérescence pigmentaire rétinienne, non associée à d'autres troubles, est le plus souvent héritée sous la forme d'un trait r (268 000) et moins souvent sous la forme d'un trait récessif A (312 600). Une hérédité dominante est notée dans 3 à 4 % des cas. En outre, la rétinite pigmentaire atypique est observée dans diverses autres affections, notamment des troubles récessifs tels que l'abétalipoprotéinémie (200 100), Alström (203 800), Refsum (266 500), Bardet-Biddle (209 900), Lawrence-Moon (245 800), Usher. syndromes (276900), Cockayne (216400), dégénérescence pallidale (260200).

Dégénérescence colloïdale de la rétine (choroïdite en nid d'abeille Doina, *126600, 2p16, gène DHRD, Â). Lésions multiples de forme ronde et de couleur blanchâtre situées au niveau de la tête du nerf optique et dans la zone située entre les artérioles temporales supérieure et inférieure.

Dystrophie du fond d'œil de Sorsby (# 136900, dystrophie du fond d'œil pseudo-inflammatoire, 22q12.1-q13.2, inhibiteur tissulaire du gène de la métalloprotéinase - 3 TIMP3 [* 188826], В). Cliniquement : dégénérescence maculaire, fond d'œil, atrophie rétinienne.

Dégénérescence maculaire kystique (*153880, 7p21-p15, gène MDDC, Â). Cliniquement : œdème maculaire kystique, dépôts ponctuels blanchâtres dans le corps vitré, hypermétropie, strabisme, diminution de l'acuité visuelle, rétinite pigmentaire péricentrale.

Dystrophie des bâtonnets et des cônes, types et gènes : . tapez 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3 ; . type 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3

Dystrophie épithéliale pigmentaire rétinienne, 179605 (mutations du gène de la périphérine RDS, RP7), 6p21.1 cen

Dystrophie rétinienne précoce (autosomique récessive) : 180069, gène RPE65, 1p31

Dystrophie choroïdienne centrale (215500, gène CACD, 17p)

Diagnostique

Diagnostic différentiel. Rétinopathie infectieuse - virale (rubéole) ou bactérienne (syphilis). Effets résiduels du décollement de rétine exsudatif. Rétinopathie toxique secondaire (chloroquine ou phénothiazines). Autres conditions pathologiques (occlusion de l'artère ophtalmique, traumatisme).

Cours et pronostic. Le pronostic est le plus défavorable pour les formes congénitales. L'évolution est dans la plupart des cas chronique, lentement progressive.

CIM-10. H31.2 Dystrophie héréditaire de la choroïde. H35.5 Dystrophies rétiniennes héréditaires. Q14 Anomalies congénitales [malformations] du segment postérieur de l'œil

APPLICATIONS

Cécité nocturne- une forte détérioration de la vision dans des conditions de faible luminosité - survient en cas de carence en rétinol (héméralopie alimentaire, héméralopie symptomatique [maladies de la rétine, de la choroïde, du nerf optique, lésions hépatiques]), ainsi qu'avec un certain nombre de pathologies congénitales. La cécité nocturne se développe avec des mutations dans le gène a - sous-unité de la transducine en bâtonnet, b - sous-unité de la phosphodiestérase cGMP, rhodopsine. Maladie d'Ogushi (258100, défauts des protéines spécifiques de la rétine visuelle - l'arrestine (181031) et la rhodopsine kinase (180381). Synonymes : héméralopie, nyctalopie, cécité nocturne. CIM-10. H53.6 Cécité nocturne. OMIM. 310500 Cécité nocturne congénitale, stationnaire avec myopie. 139330 Cécité nocturne congénitale stable. 300071 Cécité nocturne congénitale, stationnaire, type 2. 163500 Cécité nocturne congénitale, stationnaire, type 3. 180380 Cécité nocturne, rhodopsine stationnaire congénitale - associée. 258100 Maladie d'Ogushi.

Daltonisme(achromatopsie) - manque de vision des couleurs. La capacité de distinguer toutes les couleurs (la trichromasie, la base de la théorie de la vision des couleurs a été proposée en 1802 par Thomas Young) est déterminée par la présence dans la rétine des trois pigments visuels (couleurs primaires pour le rouge, le vert et le bleu). La dichromasie - les défauts de perception des couleurs (principalement chez les hommes ; par exemple, divers défauts chez les hommes représentent 8 % de la population générale) selon l'une des couleurs primaires - sont divisés en protanopie, deutanopie et tritanopie (du grec premier, deuxième et troisième [c'est-à-dire les numéros de série des couleurs primaires : rouge, vert, bleu, respectivement]). Protanopie (altère la perception du rouge, environ 25 % des cas de daltonisme). Déitanopie (daltonisme dans la perception du vert, environ 75 % de tous les cas). Tritanopie (affecte principalement la perception de la couleur violette, vision défectueuse en bleu et jaune). Le daltonisme est un trouble de la vision des couleurs, c'est-à-dire l'incapacité de distinguer les couleurs rouges et vertes. CIM-10. H53.5 Anomalies de la vision des couleurs.

La cécité est temporaire(amaurosis fugax) est un épisode aigu de perte totale ou partielle de la vision, qui ne dure généralement pas plus de 10 minutes. Causes : ischémie à court terme dans le bassin de l'artère carotide (généralement embolie des artères rétiniennes). Traitement. Thérapie médicamenteuse.. Agents antihypertenseurs.. Agents fibrinolytiques.. Agents antiplaquettaires (acide acétylsalicylique, dipyridamole). Chirurgical : endartériectomie carotidienne. CIM-10. G45.3 Cécité transitoire.

Choroïdérémie X - liée(*303100, gène CHM, Xq21.2 ; forme avec surdité et obésité, 303110) - maladie oculaire héréditaire, diminution progressive de l'acuité visuelle, rétrécissement des champs visuels, héméralopie et myopie ; modifications caractéristiques du fond d'œil (absence presque totale de motif vasculaire, contours nets et couleur brun rougeâtre de la macula, limites floues de la tête du nerf optique). Synonyme: l'atrophie de la choroïde est progressive. CIM-10. H31.2 Dystrophies héréditaires de la choroïde.

Dystrophies taperetinales périphériques.
La première modification de la rétine est la destruction des cellules neuroépithéliales, et principalement des bâtonnets, jusqu'à leur disparition. Les modifications se produisent d’abord dans la partie périphérique de la rétine puis s’étendent à la partie centrale. Dans de rares cas, la partie centrale de la rétine est principalement touchée (forme centrale de dystrophie pigmentaire rétinienne) ou une zone limitée en forme de secteur de la rétine (forme sectorielle). Dans le contexte de la disparition des cellules neuroépithéliales, le nombre de cellules et de fibres gliales augmente, qui remplissent l'espace libéré. Les phagosomes disparaissent dans les cellules épithéliales pigmentaires. Les cellules pigmentaires migrent vers les couches internes de la rétine. En raison de la prolifération du tissu glial et de la migration des cellules pigmentaires, la circulation sanguine dans le réseau capillaire est perturbée.
Généralement, les deux yeux sont touchés. Le premier symptôme de la dystrophie pigmentaire rétinienne est une diminution de la vision dans l'obscurité (héméralopie), puis des défauts du champ visuel apparaissent, l'acuité visuelle diminue et le fond de l'œil change. Un défaut caractéristique du champ visuel est un scotome en forme d'anneau qui, à mesure que la maladie progresse, se propage à la fois au centre et à la périphérie et conduit à un rétrécissement concentrique du champ visuel (champ visuel tubulaire). De plus, malgré une vision centrale relativement élevée, qui peut persister pendant de nombreuses années, un trouble aigu de l'orientation entraîne un handicap. Dans le cas des formes centrales et sectorielles de dystrophie pigmentaire rétinienne, un scotome central et sectoriel est identifié respectivement.
Dans le fond d'œil se trouvent généralement des dépôts pigmentaires, un rétrécissement des artérioles rétiniennes, une atrophie cireuse du disque optique. Les dépôts pigmentaires sont généralement situés à la périphérie de la rétine (souvent autour des veines) et ont l'apparence de foyers pigmentaires typiques. (les corps osseux) ou des grumeaux, des mosaïques, des taches. Dans la forme centrale de la dystrophie pigmentaire, ils sont localisés principalement dans la partie centrale de la rétine, sous la forme sectorielle, un arrangement de pigment en forme de secteur dans le fond d'œil Dans de rares cas, des dépôts pigmentaires dans la rétine peuvent être absents (rétinite pigmentaire sans pigment). Au stade avancé de la maladie, des zones d'atrophie choriocapillaire sont identifiées au niveau de la choroïde proprement dite du globe oculaire. Dans certains cas, des dépôts pigmentaires dans la rétine peuvent être absents (rétinite pigmentaire sans pigment). la dystrophie pigmentaire s'accompagne du développement de cataractes corticales postérieures compliquées, de glaucome, de myopie. La maladie évolue lentement, aboutissant dans la plupart des cas à la cécité.
Le fond d'œil tacheté de jaune est une maladie dont le type de transmission est inconnu et qui se manifeste entre 10 et 25 ans. Dans les couches profondes de la rétine, dans la région du pôle postérieur du globe oculaire, se forment des taches jaunes ou blanc jaunâtre, généralement découvertes par hasard lors de l'examen du fond d'œil. Les fonctions visuelles ne sont généralement pas altérées, sauf en cas de lésion de la région maculaire de la rétine, lorsque l'acuité visuelle diminue et que l'ERG n'est pas modifié. Le traitement est le même que pour la dystrophie pigmentaire rétinienne.
La cécité nocturne stationnaire congénitale est héritée de manière autosomique dominante, autosomique récessive et peut être liée au sexe. Souvent associé à la myopie. Le principal symptôme est une mauvaise orientation dans l’obscurité. L'acuité visuelle reste normale ou diminue (0,7-0,4). Le champ de vision est souvent inchangé, parfois légèrement rétréci. Le fond de l'œil, en règle générale, est sans pathologie; ce n'est qu'en combinaison avec la myopie que le réflexe fovéal est absent et qu'une légère dépigmentation de la rétine est notée. Le traitement est le même que pour la dystrophie pigmentaire rétinienne.
Les dystrophies taperetinales centrales sont caractérisées par des modifications pathologiques de la partie centrale du fond d'œil (2), une diminution progressive de l'acuité visuelle et, à un stade avancé, l'apparition d'un scotome central. Avec la dystrophie de Best, l'acuité visuelle, malgré des changements importants dans la zone maculaire, peut rester élevée pendant longtemps et ne diminue qu'avec la formation d'un foyer atrophique dans la zone de la macula. Central T. Conduire à une diminution de la vision centrale. La vision périphérique et l'adaptation à l'obscurité avec le T. central ne sont pas altérées. Le traitement est le même que pour les dystrophies tapetorétiniennes périphériques.