Люди, которые страдают серьезными сенсорными отклонениями, могут одновременно иметь патологии глаз и проблемы со слухом. Согласно статистическим данным, 5-6 % таких пациентов страдают синдромом Ушера. Это опасное нарушение, которое, к сожалению, не поддается лечению. Однако правильно подобранная терапия позволяет замедлить прогрессирование недуга.
Синдром Ушера
Под данным термином понимают редкое наследственное заболевание. Для этого синдрома характерно ухудшение слуха и развитие пигментного ретинита. Данное нарушение провоцирует прогрессирующее ухудшение зрения.
В настоящее время существует несколько разновидностей этой патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности . В любом случае при появлении подозрения на синдром Ушера следует сразу обратиться к врачу.
Причины, факторы риска
Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.
Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:
- – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
- Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.
Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.
Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.
Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.
Симптомы
Большинство людей с синдромом Ушера имеют . При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.
По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.
Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.
Формы
Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.
Итак, к основным формам недуга относят следующее:
- Первый тип патологии сопровождается . Для таких людей также характерно . Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
- Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается , слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
- Третий тип заболевания сопровождается , которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
- Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.
Диагностика
Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:
- Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
- Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
- Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
- – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.
На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера
В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:
- Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
- Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.
Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.
При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.
Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.
К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.
Как приспособиться к жизни с синдромом Ушера:
Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.
Среди генетических заболеваний отдельное место занимает синдром Ушера, названный так в честь голландского ученого. Он подробно описал эту болезнь еще в начале 20 века.
Симптомы заболевания
Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Отсутствие слуха объясняется А зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера. дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.
Падение зрения
На ранней стадии синдром проявляется в виде «куриной слепоты», когда человек практически теряет способность видеть в местах, недостаточно освещенных. В отличие от здоровых людей, он не адаптируется к темноте и совершенно не может в ней ориентироваться. Далее теряется периферическое (боковое) зрение, оно становится туннельным. Центральное зрение может оставаться достаточно хорошим еще много лет, но к старости больной становится почти слепым, что делает его крайне раздражительным и нервным.
Кроме того, человек страдает повышенной утомляемостью и часто чувствует упадок сил. Скорость падения зрения зависит от индивидуальных особенностей течения болезни - у каждого это происходит по-своему, но всегда более-менее постепенно. У людей с синдромом Ушера в большинстве случаев нарушена Сначала это проявляется в темное время суток, а в дальнейшем - и при наличии света.
Синдром Ушера: лечение болезни
К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному. Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром. Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.
Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания - например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований. И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов и т. д.) не обойтись.
Синдром Ушера: причины возникновения болезни
Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера - это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.
Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом - около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность - примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.
Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно - современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя - симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство - могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.
Как общаться с людьми, больными синдромом Ушера
Общение с глухим слабовидящим человеком затруднено. Во-первых, практически не остается средств коммуникации, а во-вторых, больные синдромом Ушера часто агрессивны, раздражительны и обижены на весь мир. Поэтому нужно иметь недюжинное терпение, чтобы успешно контактировать.
Родственникам, друзьям и другим лицам, которые часто общаются с людьми, страдающими этим генетическим заболеванием, специалисты дают следующие советы:
- Если речь идет о ребенке, который столкнулся с первыми симптомами, ему следует осторожно, но твердо внушить, что в жизни появятся некоторые ограничения, с которыми, впрочем, можно справиться.
- Люди с синдромом Ушера часто уходят от реальности, не желая мириться с положением вещей и признавать диагноз. Они пытаются делать вид, что ничего не происходит. И здоровому человеку желательно в данном случае подыграть, позаботившись о максимально комфортном общении.
- Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, стоять нужно на небольшом от него расстоянии (50-100 см), чтобы он мог считывать информацию с губ, и обязательно лицом к источнику света. Вообще желательно выбирать для беседы хорошо освещенные места.
- Стремясь привлечь внимание такого человека, следует подойти к нему очень близко.
- людей, больных синдромом Ушера, ограничено. Жестикулировать нужно с учетом этого фактора - руки должны быть примерно на уровне груди.
- В темное время суток людям с синдромом не обойтись без посторонней помощи. Их нужно сопровождать, предупреждая о малейших препятствиях.
- Не стоит стесняться предложить свою помощь, ведь больные синдромом Ушера очень ранимы и часто закомплексованны. Попросить кого-то об участии - для них большая проблема.
Заключение
Если близкий вам человек страдает этим симптомом, старайтесь учитывать это всегда при общении с ним. О таких людях нужно заботиться мягко и ненавязчиво. Если вам нужно в чем-то помочь такому человеку, старайтесь делать это незаметно, вселяя уверенность в больного, что он отлично и сам со всем справляется. Никогда не подшучивайте над его недостатками, а уж тем более не ругайте его за них, даже если вы в гневе - сдержитесь. Человек должен смириться с ситуацией и укрепиться в мысли, что синдром Ушера - это не так уж и страшно.
Синдром Ушера (иначе Ашера) - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденным прогрессирующим поражением зрения, слуха и проблемами с равновесием. Эта семейная аномалия передается рецессивно-аутосомным способом. Недуг хорошо диагностируется в медицинских центрах Германии, которые специализируются на обнаружении редких заболеваний. Это очень важно, так как если патология выявлена вовремя и назначено правильное лечение, то можно адаптировать учебу и общение с больным ребенком.
Течение и клинические проявления синдрома Ушера (Ашера)
Дефекты в генетическом коде вызывают поражения сетчатки глаза, вестибулярного аппарата и слуха. Интеллектуальные способности ребенка не страдают, если диагноз поставлен рано.
Различают три вида болезни:
1. Для первого вида характерны нейросенсорная глухота от рождения, дисфункции вестибулярного аппарата и ранняя дегенерация сетчатки.
2. Для второго вида типична тугоухость, которая не прогрессирует, и поздние проблемы с сетчаткой. Вестибулярные функции не нарушены.
3. При третьем типе ухудшение зрения и появление тугоухости начинается в подростковом периоде. У каждого второго больного ребенка отмечаются нарушения функции вестибулярного аппарата, но нарушение слуха и изменения в сетчатке прогрессируют медленно. Третий тип встречается очень редко.
Основные проявления болезни
- «куриная слепота» на начальных стадиях переходит в частичную потерю зрения, а в дальнейшем к слепоте (но не абсолютной);
- больной не слышит большинство звуков;
- замкнутость, обусловленная социальной изоляцией, социофобия
Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов создать ребенку адекватные условия для развития и свести к минимуму осложнения (катаракта, задержка психического развития, глаукома, психозы).
Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках
Германия является признанным лидером в выявлении редких генетических заболеваний. Здесь функционируют специальные центры, которые определяют наследственные болезни и предлагают новейшие пути лечения. К услугам пациентов самое современное оборудование и инновационные технологии.
Для диагностики синдрома Ушера (Ашера) применяют такие методы, как:
- специальный ДНК-анализ - для выявления генетической мутации;
- аудиометрия - для определения начинающейся глухоты;
- исследование глазного дна после 10 лет и электроретинограмма - для определения дегенеративных аномальных изменений фоторецепторов глаза;
- электронистагмограмма - помогает определить нистагм, который может указать на патологию вестибулярного аппарата
Лечение болезни Ашера
Сегодня нет технологий, с помощью которых можно было бы избавиться от болезни Ушера (Ашера). Целью немецких врачей является остановить прогрессирование поражение сетчатки и тугоухости, отдалить осложнения, назначив оптимальную поддерживающую терапию.
Для борьбы с ухудшением слуха применяют слуховые аппараты нового поколения или по показаниям проводят кохлеарную имплантацию, когда в ушные раковины вживляют миниатюрные электронные приборы.
Для решения проблем со зрением в немецких центрах уже практикуют терапию собственными стволовыми клетками. Из новейших технологий применяют имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Больному назначаются лечебные дозы витамина А.
Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии
В Германии государство активно поддерживает центры, занимающиеся редкими генетическими болезнями и выполняющими сложнейшие генетические исследования. Центры стоят у истоков ДНК диагностики и имеют внушительный и уникальный опыт. В них регулярно ведется поиск новых эффективных методик лечения. Поэтому пациенты при обращении в такие специальные центры получают квалифицированную помощь от знающих и опытных специалистов. Кроме того, врачи могут выявить вероятность появления больного ребенка, ребенка с генетическими аномалиями у беременной.
Другие преимущества лечения:
- высокий уровень медико-генетических консультаций, помогающих спрогнозировать вероятность рождения ребенка с болезнью Ушера;
- с каждым ребенком работает психолог и педагог;
- доброжелательная атмосфера и безукоризненный сервис.
Благодаря инновационным технологиям, применяемым в немецких клиниках, качество жизни больных с синдромом Ушера (Ашера) ощутимо улучшается.
Синдром Ушера – это наследственная болезнь, которая проявляется в виде полной глухоты от рождения, а также прогрессирующей с возрастом слепоты. Утрата зрения связана с пигментным ретинитом – это процесс пигментной дегенерации глазной сетчатки. Многие люди с синдромом Ушера также имеют серьезные проблемы с равновесием.
Код по МКБ-10
H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии
Эпидемиология
Благодаря исследованиям удалость установить, что синдромом Ушера болеют около 8% обследованных глухонемых детей (тестирования проводились в спецучреждениях для глухонемых людей). Пигментный ретинит при этом наблюдался у 6-10% пациентов, страдающих врождённой глухотой, которая, в свою очередь, наблюдается примерно у 30% людей, с пигментным заболеванием ретины.
Считается, что это заболевание проявляется примерно у 3-10 людей из 100 тыс. по всему миру. Наблюдаться он может как у женщин, так и у мужчин в равной степени. Этим синдромом болеют примерно 5-6% населения Земли. Около 10% всех случаев детской глубокой глухоты возникают по причине синдрома Ушера I, а также II типов.
В Соединенных Штатах, 1 и 2 типы являются наиболее распространенными типами. Вместе они составляют приблизительно от 90 до 95 процентов всех случаев синдрома Ушера у детей.
Причины синдрома Ушера
Синдром Ушера I, II, а также III типов несёт в себе аутосомно-рецессивную причину, а вот IV тип считают нарушением Х-хромосомы. Причины возникающей при этом синдроме слепоты, а также глухоты пока недостаточно изучены. Предполагается, что людям с этим заболеванием присуща сверхчувствительность к компонентам, которые могут повредить структуру ДНК. С данным заболеванием могут помимо этого быть связаны расстройства иммунной системы, но в этом случае пока нет точной картины такого процесса.
В 1989 г. у пациентов с заболеванием II типа впервые были выявлены хромосомные аномалии – благодаря этому в дальнейшем, возможно, появится способ изолировать гены, провоцирующие развитие синдрома. Помимо этого, появится также возможность идентифицировать эти гены у их носителей и разработать специальные дородовые генетические тесты.
Факторы риска
Наследование синдрома происходит в случае, когда им болеют оба родителя, т.е., происходит наследование по рецессивному типу. Ребёнок также может унаследовать болезнь в случае, если его родители являются носителями гена. Если у обоих будущих родителей имеется этот ген, то вероятность рождения у них малыша с этим синдромом составляет 1 к 4. Человек, имеющий лишь один ген синдрома, считается носителем, но сам не имеет симптомов расстройства. В наши дни пока невозможно выявить, есть ли у человека ген этой болезни.
Если же ребёнок рождается у родителей, один из которых не имеет такого гена, то вероятность того, что он унаследует синдром, очень невысокая, но при этом носителем он будет однозначно.
Симптомы синдрома Ушера
Симптомами синдрома Ушера являются утрата слуха, а кроме этого патологическое скопление пигментированных клеток в глазных структурах. Далее у больного развивается дегенерация глазной сетчатки, из-за чего начинается ухудшение зрения с последующей его потерей в наиболее тяжёлом случае.
Нейросенсорная тугоухость бывает легкой либо полной и обычно она с рождения не прогрессирует. А вот пигментная болезнь ретины может начать развиваться в детстве либо позднее. Результаты обследований показали, что острота центрального зрения способна сохраняться на протяжении множества лет, даже когда при этом будет ухудшаться периферическое зрение (такое состояние называют «туннельным зрением»).
Это основные проявления заболевания, которые иногда могут дополняться прочими нарушениями – такими, как психоз и иные психические расстройства, проблемы с внутренним ухом и/либо катаракта.
Формы
В процессе исследований были определены 3 типа данного заболевания, а также 4 форма –довольно редкая.
I тип заболевания характеризуется врождённой полной глухотой, а также расстройством равновесия. Зачастую такие дети начинают ходить лишь в возрасте 1,5 лет. Ухудшение зрения обычно начинается с 10 лет, а окончательное развитие состояния ночной слепоты начинается с 20 лет. У детей с этим типом болезни может развиться прогрессирующее ухудшение периферического зрения.
При заболевании II типа наблюдается умеренная либо врождённая глухота. Зачастую в этом случае ухудшений при частичной глухоте больше не происходит. Пигментный ретинит начинает развиваться примерно по окончании подросткового периода либо после 20 лет. Развитие куриной слепоты обычно начинается в 29-31 год. Нарушения остроты зрения в случае патологии II типа в основном прогрессируют немного медленнее, чем при I типе.
III тип болезни характеризуется прогрессирующей утратой слуха, начинающейся обычно во время полового созревания, а также постепенным возникновением в тот же период (чуть позже, чем тугоухость) пигментного ретинита, способного стать фактором развития прогрессирующей слепоты.
Проявления IV типа патологии в основном возникают у представителей мужского пола. В этом случае также наблюдаются прогрессирующие расстройства и утрата слуха и зрения. Данная форма является очень редкой и обычно имеет Х-хромосомную природу.
Диагностика синдрома Ушера
Диагностика синдрома Ушера производится на основании наблюдающегося у пациента сочетания внезапной глухоты с прогрессирующей утратой зрения.
Анализы
Для обнаружения мутации может назначаться специальное генетическое исследование.
Были найдены 11 генетических локусов, которые могут вызывать развитие синдрома Ушера и определены девять генов, которые точно являются причиной расстройства:
- Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
- Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
- 3-й тип синдрома Ушера: USH3A.
Ученые NIDCD вместе с коллегами из университетов в Нью-Йорке и Израиле определили мутацию, названную R245X гена Pcdh15, что составляет большой процент 1 типа синдрома Ушера среди еврейского населения.
Чтобы узнать о лабораториях, которые проводят клинические испытания, посетите веб-сайт https://www.genetests.org и произведите поиск в каталоге лабораторных исследований, введя в поисковую строчку термин "синдром Ушера."
Чтобы узнать о существующих клинических испытаниях, которые включают в себя генетическое тестирование синдрома Ушера, посетите веб-сайт https://www.clinicaltrials.gov и введите в поисковую "синдром Ушера" или "синдром Ушера генетическое тестирование."
Инструментальная диагностика
Существует несколько методов инструментальной диагностики:
- Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие на сетчатке пигментных пятен, а также сужение ретинальных сосудов;
- Электроретинограмма, которая позволяет выявить начальные дегенеративные отклонения в глазной сетчатке. Она показывает угасание электрорентгенографических путей;
- Электронистагмограмма(ENG) измеряет непроизвольные движения глаз, которые могли бы указывать на наличие нарушения равновесия
- Аудиометрия, при помощи которой определяется наличие глухоты и степень её тяжести.
Дифференциальная диагностика
Синдром Ушера необходимо дифференцировать с некоторыми схожими нарушениями.
Синдром Холлгрена, при котором наблюдается врождённая потеря слуха, а также прогрессирующая утрата зрения (также появляются катаракты и нистагмы). Среди дополнительных симптомов заболевания: атаксия, психомоторные расстройства, психоз и задержка умственного развития.
Синдром Алстрома, являющийся наследственной болезнью, при которой происходит дегенерация сетчатки, в результате которой утрачивается центральное зрение. Данный синдром связан с проблемой детского ожирения. При этом сахарный диабет и утрата слуха начинают развиваться после 10 лет.
Офтальмологи рекомендуют большинству взрослым пациентам с распространенными формами пигментного ретинита принимать ежедневно по 15000 МЕ (международных единиц) витамина А в виде пальмитата под наблюдением. Так как люди с 1 типом синдрома Ушера не принимали участие в исследовании, высокие дозы витамина А не рекомендуется для этой группы пациентов. Люди, которые рассматривают возможность принимать витамин А следует обсудить этот вариант лечения со своим лечащим врачом. Другие рекомендации, касающиеся этого варианта лечения включают в себя:
- Изменение своего рациона питания с включением продуктов с высоким содержанием витамина А.
- Женщины, которые планируют беременность, должны прекратить прием высоких доз витамина А за три месяца до планируемого зачатия из-за повышенного риска врожденных дефектов.
Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.
Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.
Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:
- нейросенсорной глухоты - утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
- пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.
Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.
Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.
Симптомы
Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.
- При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
- В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
- При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.
Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто -то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» - зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.
Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.
Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.
Диагностика синдрома Ушера у детей
Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:
- врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
- проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
- выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.
При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.
Осложнения
Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.
Лечение
Что можете сделать вы
Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.
Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.
Что делает врач
Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель - замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:
- приём витамина А;
- установка слуховых аппаратов.
Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.
Профилактика
Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.
А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?
Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!