Задания по генетике на ЕГЭ по биологии. Задача С6. Задачи и вопросы по генетике Решение образцы по биологии и медицинской генетике

Изучение основных законов наследственности и изменчивости организмов является одной из наиболее сложных, но очень перспективных задач, стоящих перед современным естествознанием. В данной статье мы рассмотрим как основные теоретические понятия и постулаты науки, так и разберемся с тем, как решать задачи по генетике.

Актуальность изучения закономерностей наследственности

Две важнейшие отрасли современной науки - медицина и селекция - развиваются благодаря исследованиям ученых-генетиков. Сама же биологическая дисциплина, название которой было предложено в 1906 году английским ученым У. Бетсоном, является не столько теоретической, сколько практической. Всем, кто решит серьезно разобраться в механизме наследования различных признаков (например, таких как цвет глаз, волос, группа крови), придется сначала изучить законы наследственности и изменчивости, а также выяснить, как решать задачи по генетике человека. Именно этим вопросом мы и займемся.

Основные понятия и термины

Каждая отрасль имеет специфический, только ей присущий, набор основных определений. Если речь зашла о науке, изучающей процессы передачи наследственных признаков, под последними будем понимать следующие термины: ген, генотип, фенотип, родительские особи, гибриды, гаметы и так далее. С каждым из них мы встретимся, когда будем изучать правила, объясняющие нам, как решать задачи по биологии на генетику. Но в начале мы изучим гибридологический метод. Ведь именно он лежит в основе генетических исследований. Он был предложен чешским естествоиспытателем Г. Менделем в 19 веке.

Как наследуются признаки?

Закономерности передачи свойств организма были открыты Менделем благодаря опытам, которые он проводил с широко известным растением - Гибридологический метод представляет собой скрещивание двух единиц, которые отличаются друг от друга одной парой признаков (моногибридное скрещивание). Если в опыте участвуют организмы, которые имеют несколько пар альтернативных (противоположных) признаков, тогда говорят о полигибридном скрещивании. Ученый предложил следующую форму записи хода гибридизации двух растений гороха, которые отличаются окраской семян. А - желтая краска, а - зеленая.

В этой записи F1 - гибриды первого (I) поколения. Они все абсолютно единообразны (одинаковы), так как содержат А, контролирующий желтую окраску семян. Вышеприведенная запись соответствует первому (Правило единообразия гибридов F1). Знание его объясняет учащимся, как решать задачи по генетике. 9 класс имеет программу по биологии, в которой детально изучается гибридологический метод генетических исследований. В ней также рассматривается и второе (ІІ) правило Менделя, называемое законом расщепления. Согласно ему, у гибридов F2, полученных от скрещивания двух гибридов первого поколения друг с другом, наблюдается расщепление в соотношении по фенотипу 3 к 1, а по генотипу 1 к 2 и к 1.

Используя вышеприведенные формулы, вы поймете, как решать задачи по генетике без ошибок, если в их условиях можно применить первый или уже известный II закон Менделя, учитывая, что скрещивание происходит при одного из генов.

Закон независимого комбинирования состояний признаков

Если родительские особи различаются двумя парами альтернативных признаков, например, окраской семян и их формой, у таких растений, как горох посевной, тогда в ходе генетического скрещивания нужно использовать решетку Пиннета.

Абсолютно все гибриды, которые являются первым поколением, подчиняются правилу единообразия Менделя. То есть они желтые, с гладкой поверхностью. Продолжая скрещивать между собой растения из F1, мы получим гибриды второго поколения. Чтобы выяснить, как решать задачи по генетике, 10 класс на уроках биологии использует запись дигибридного скрещивания, применяя формулу расщепления по фенотипу 9:3:3:1. При условии, что гены расположены в различных парах, можно использовать третий постулат Менделя - закон независимых комбинирований состояний признаков.

Как наследуются группы крови?

Механизм передачи такого признака, как группа крови у человека, не соответствует закономерностям, рассмотренным нами ранее. То есть он не подчиняется первому и второму закону Менделя. Это объясняется тем, что такой признак, как группа крови, согласно исследованиям Ландштейнера, контролируется тремя аллелями гена I: А, В и 0. Соответственно генотипы будут такими:

• Первая группа - 00.
• Вторая - АА или А0.
• Третья группа - ВВ или В0.
• Четвертая - АВ.

Ген 0 является рецессивной аллелью к генам А и В. А четвертая группа является результатом кодоминирования (взаимного присутствия генов А и В). Именно это правило нужно обязательно учитывать, чтобы знать, как решать задачи по генетике на группы крови. Но это еще не все. Для установления генотипов детей по группе крови, родившихся от родителей с различными ее группами, воспользуемся таблицей, расположенной ниже.

Теория наследственности Моргана

Возвратимся к разделу нашей статьи «Закон независимого комбинирования состояний признаков», в котором мы рассмотрели, как решать задачи по генетике. как и сам ІІІ закон Менделя, которому оно подчиняется, применимо для аллельных генов, находящихся в гомологичных хромосомах каждой пары.

В середине 20 века американский ученый-генетик Т. Морган доказал, что большинство признаков контролируется генами, которые расположены в одной и той же хромосоме. Они имеют линейное расположение и образуют группы сцепления. И их количество равно именно гаплоидному набору хромосом. В процессе мейоза, приводящего к образованию гамет, в половые клетки попадают не отдельные гены, как считал Мендель, а целые их комплексы, названные Морганом группами сцепления.

Кроссинговер

Во время профазы I (ее еще называют первым делением мейоза) между внутренними хроматидами гомологичных хромосом происходит обмен участками (лукусами). Это явление получило название кроссинговера. Оно лежит в основе наследственной изменчивости. Кроссинговер особенно важен для изучения разделов биологии, занимающихся изучением наследственных заболеваний человека. Применяя постулаты, изложенные в хромосомной теории наследственности Моргана, мы определим алгоритм, отвечающий на вопрос, как решать задачи по генетике.

Сцепленные с полом случаи наследования являются частным случаем передачи генов, которые расположены в одной и той же хромосоме. Расстояние, которое существует между генами в группах сцепления, выражается в процентах - морганидах. А сила сцепления между данными генами прямо пропорциональна расстоянию. Поэтому кроссинговер чаще всего возникает между генами, которые располагаются далеко друг от друга. Рассмотрим явление сцепленного наследования более подробно. Но в начале вспомним, какие элементы наследственности отвечают за половые признаки организмов.

Половые хромосомы

В кариотипе человека они имеют специфическое строение: у женских особей представлены двумя одинаковыми Х-хромосомами, а у мужчин в половой паре, кроме Х-хромосомы, есть еще и У-вариант, отличающийся как по форме, так и по набору генов. Это значит, что он не гомологичен Х-хромосоме. Такие наследственные болезни человека, как гемофилия и дальтонизм, возникают вследствие «поломки» отдельных генов в Х-хромосоме. Например, от брака носительницы гемофилии со здоровым мужчиной возможно рождение такого потомства.

Выше приведенный ход генетического скрещивания подтверждает факт сцепления гена, контролирующего свертываемость крови, с половой Х-хромосомой. Данная научная информация используется для обучения учащихся приемам, определяющим, как решать задачи по генетике. 11 класс имеет программу по биологии, в которой детально рассматриваются такие разделы, как «генетика», «медицина» и «генетика человека». Они позволяют учащимся изучить наследственные болезни человека и знать причины, по которым они возникают.

Взаимодействие генов

Передача наследственных признаков - процесс достаточно сложный. Приведенные ранее схемы становятся понятными только при наличии у учащихся базового минимума знаний. Он необходим, так как обеспечивает механизмы, дающие ответ на вопрос о том, как научиться решать задачи по биологии. Генетика изучает формы взаимодействие генов. Это полимерия, эпистаз, комплементарность. Поговорим о них подробней.

Пример наследования слуха у человека является иллюстрацией такого типа взаимодействия, как комплементарность. Слух контролируется двумя парами различных генов. Первая отвечает за нормальное развитие улитки внутреннего уха, а вторая - за функционирование слухового нерва. В браке глухих родителей, каждый из которых является рецессивной гомозиготой по каждой одной из двух пар генов, рождаются дети с нормальным слухом. В их генотипе присутствуют оба доминантных гена, контролирующих нормальное развитие слухового аппарата.

Плейотропия

Это интересный случай взаимодействия генов, при котором от одного гена, присутствующего в генотипе, зависит фенотипическое проявление сразу нескольких признаков. Например, на западе Пакистана обнаружены человеческие популяции некоторых представителей. У них отсутствуют потовые железы на определенных участках тела. Одновременно у таких людей диагностировали отсутствие некоторых коренных зубов. Они не смогли сформироваться в процессе онтогенеза.

У животных, например, каракульских овец, присутствует доминантный ген W, который контролирует как окраску меха, так и нормальное развитие желудка. Рассмотрим, как наследуется ген W при скрещивании двух гетерозиготных особей. Оказывается, что в их потомстве ¼ ягнят, имеющих генотип WW, погибает из-за аномалий в развитии желудка. При этом ½ (имеющие серый мех) гетерозиготные и жизнеспособные, а ¼ - это особи с черным мехом и нормальным развитием желудка (их генотип WW).

Генотип - целостная система

Множественное действие генов, полигибридное скрещивание, явление сцепленного наследования служат неоспоримым доказательством того факта, что совокупность генов нашего организма является целостной системой, хотя и представлена индивидуальными аллелями генов. Они могут наследоваться по законам Менделя, независимо или локусами, сцеплено подчиняясь постулатам теории Моргана. Рассматривая правила, отвечающие за то, как решать задачи по генетике, мы убедились, что фенотип любого организма формируется под воздействием как аллельных, так и влияющих на развитие одного или нескольких признаков.

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два - на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание - встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7 , А8 и А30 ).

Задачи типов 3 , 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ .

Шестой тип задач - смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики , необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом .

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй - зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

Желтая окраска семян
- зеленая окраска семян

(родители)
(гаметы)
(первое поколение)	(все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу .

Второй закон Менделя - закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

	( растений имеют доминантный признак, - рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу - .

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и морщинистые.

Желтая окраска семян, - зеленая окраска семян,
- гладкая форма, - морщинистая форма.

	(желтые гладкие).

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы

В произошло расщепление на фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), - первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), - первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), - оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В частей желтых семян и части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях .

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и и четвертая .

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол - . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным - самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( - норма; - гемофилия), цветовое зрение ( - норма, - дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): - здорова; - здорова, но является носительницей; - больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов: - здоров; - болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где - число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача : Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет - доминантный признак). В белых и черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение : Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

	(черный)	(белый)
	(черные) : (белые)

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача : Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В все растения были нормального роста; - с красными плодами и - с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост - над карликовостью.

Решение : Обозначим доминантные и рецессивные гены: - нормальный рост, - карликовость; - красные плоды, - желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы - гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

		(карлики, красные плоды)
	(нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, желтые плоды)

Доминантные гены неизвестны

Задача : Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй - красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение : Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами - , т.е. . Поэтому - красный цвет, - белый цвет, а родительские формы - гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина - воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что - блюдцевидные цветки, - воронковидные цветки.

	(красные цветки, блюдцевидная форма)	(красные цветки, воронковидная форма)
	Гаметы

Красные блюдцевидные цветки,
- красные воронковидные цветки,
- белые блюдцевидные цветки,
- белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача : у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение :

	(вероятность рождения ребенка со второй группой крови составляет , с третьей - , с четвертой - ).

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача : носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение :

	девочка, здоровая () девочка, здоровая, носительница () мальчик, здоровый () мальчик, больной гемофилией ()

Решение задач смешанного типа

Задача : Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение : Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому - карие глаза, - голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая - только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

	(отец)	(мать)
	(родился)

Задача : Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение : У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому - правша, - левша. Генотип мужчины (т.к. он получил ген от матери-левши), а женщины - .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена - , т.к. ее родители были полностью здоровы.

Р
	девочка-правша, здоровая, носительница () девочка-левша, здоровая, носительница () мальчик-правша, здоровый () мальчик-левша, здоровый ()

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В - все растения среднего размера. Какое будет ?
4. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В все кролики черные. Какое будет ?
5. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В с черной шерстью, - с серой и с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
6. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В получили черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов - доминантные признаки.
7. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
8. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
9. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
10. У матери и у отца группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
11. У матери группа крови, у ребенка - группа. Какая группа крови невозможна для отца?
12. У отца первая группа крови, у матери - вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
13. Голубоглазая женщина с группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
14. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
15. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
16. Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
17. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: с белыми овальными, с белыми шаровидными, с желтыми овальными и с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода - над шаровидной.

Ответы

1. типа гамет.
2. типов гамет.
3. типа гамет.
4. высоких, средних и низких (неполное доминирование).
5. черных и белых.
6. - черные, - белые, - серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова - . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8. - красные глаза, - белые глаза; - дефектные крылья, - нормальные. Исходные формы - и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)
9. - карие глаза, - голубые; - темные волосы, - светлые. Отец , мать - .
   

   	- карие глаза, темные волосы - карие глаза, светлые волосы - голубые глаза, темные волосы - голубые глаза, светлые волосы

10. - правша, - левша; - положительный резус, - отрицательный. Отец , мать - . Дети: (правша, положительный резус) и (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать - . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения - ) или первая группа крови (вероятность рождения - ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца - . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14. - карие глаза, - голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15. - правша, - левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16. - красные плоды, - белые; - короткочерешковые, - длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. - карие глаза, - голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18. - белая окраска, - желтая; - овальные плоды, - круглые. Исходные растения: и . Потомство:
    с белыми овальными плодами,
    с белыми шаровидными плодами,
    с желтыми овальными плодами,
    с желтыми шаровидными плодами.

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых — хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как A||A или a||a, тогда как гетерозиготная — A||a. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток.

Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а , т. е. закономерности наследственности носят статистический характер.

В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2 n , где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2 23 = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.

Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.

Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)

Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.

Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:

• удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
• использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
• концентрацией только на одном-двух признаках;
• планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
• точным количественным подсчетом полученного потомства.

Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков. Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными . Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных .

Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных , а особи, не дававшие расщепления, — гомозиготных .

Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем

Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным . В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.

Схема моногибридного скрещивания такова:

Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения , который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.

Первый закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

А — желтые семена; а — зеленые семена.

При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления , или второго закона Менделя.

Второй закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).

Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА ), так и гетерозиготы (Аа ) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:

Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:

При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве.

Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным . Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание .

Схема дигибридного скрещивания:

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков , или третьего закона Менделя.

Третий закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 {9A_B_}↙{\text"желтые гладкие"} : {3A_bb}↙{\text"желтые морщинистые"} : {3aaB_}↙{\text"зеленые гладкие"} : {1aabb}↙{\text"зеленые морщинистые"}$

Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.

Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов

Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом количество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В соответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1.

Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое — черное) и форму крыла (длинные — зачаточные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыль ями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комбинациями этих признаков. Данные особи называются рекомбинантными .

Однако, проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5 % особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5 % — черное тело и зачаточные крылья, 8,5 % — серое тело и зачаточные крылья, и 8,5 % — черное тело и зачаточные крылья. Он связал полученное расщепление с кроссинговером, происходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впоследствии названный в его честь морганидой.

Закономерности сцепленного наследования, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана.

Закон Моргана:

Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.

Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссинговера крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в результате обмена участками гомологичных хромосом.

Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетически хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организмов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований.

Генетика пола

Пол — это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные — ко вторичным.

У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос — высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преобладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количеству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные.

В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы Х и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы.

К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосомы — это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например ХХ, говорят, что он гомозиготен , или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллельных генов), или гетерогаметным . У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (ХХ), а мужской — гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский — гетерогаметен (ZW, или XY).

Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных заболеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за развитие по мужскому типу.

Кариотип мужчины записывается как $♂$ 46, XY, а кариотип женщины — как $♀$ 46, ХХ.

Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым.

Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы — из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны запасаются сперматозоиды на весь год.

У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после него, в зависимости от условий внешней среды.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины — отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом , являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки.

Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена:

Х H — нормальное свертывание крови

Х h — несвертываемость крови (гемофилия)

Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).

Взаимодействие генов

Проверка закономерностей независимого наследования на различных объектах уже в начале XX века показала, что, например, у ночной красавицы при скрещивании растений с красным и белым венчиком у гибридов первого поколения венчики окрашены в розовый цвет, тогда как во втором поколении имеются особи с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении 1:2:1. Это навело исследователей на мысль, что аллельные гены могут оказывать определенное влияние друг на друга. Впоследствии было также установлено, что и неаллельные гены способствуют проявлению признаков других генов или подавляют их. Данные наблюдения стали основой представления о генотипе как о системе взаимодействующих генов. В настоящее время различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Ко взаимодействию аллельных генов относят полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. Полным доминированием считают все случаи взаимодействия аллельных генов, при которых в гетерозиготе наблюдается проявление исключительно доминантного признака, как, например, окраска и форма семени у гороха.

Неполное доминирование — это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного аллеля в большей или меньшей степени ослабляет проявление доминантного, как в случае окраски венчика ночной красавицы (белая + красная = розовая) и шерсти у крупного рогатого скота.

Кодоминированием называют такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба аллеля проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе AB0.

Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип — I A I B) является случаем кодоминирования.

Сверхдоминирование — это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса — явления гибридной силы.

Особым случаем взаимодействия аллельных генов можно считать так называемые летальные гены , которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Причиной гибели потомства является плейотропное действие генов серой окраски шерсти у каракулевых овец, платиновой окраски у лис и отсутствие чешуи у зеркальных карпов. При скрещивании двух гетерозиготных по этим генам особей расщепление по исследуемому признаку в потомстве будет равняться 2:1 вследствие гибели 1/4 потомства.

Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия. Комплементарность — это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определенного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (ААbb) и длинными (aaBB) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (AaBb).

К эпистазу относят такие явления взаимодействия неаллельных генов, при которых один неаллельный ген подавляет развитие признака другого. Например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, тогда как другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в результате чего большинство кур имеет белое оперение.

Полимерией называют явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Таким образом чаще всего кодируются количественные признаки. Например, цвет кожи человека определяется как минимум четырьмя парами неаллельных генов — чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа.

Генотип как целостная система

Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда — другие гены.

Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.

Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.

Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.

Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска цветочных чешуй и длина их ости определяются одним геном. У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни. Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.

В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов . Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.

Генетика человека

Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.

Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины. В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, развившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека. В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.

Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.

Методы изучения генетики человека

Методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых для других объектов — это генеалогический, близнецовый, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-биологический и популяционно-статистический методы, метод гибридизации соматических клеток и метод моделирования . Их использование в генетике человека учитывает специфику человека как генетического объекта.

Близнецовый метод помогает определить вклад наследственности и влияние условий окружающей среды на проявление признака на основе анализа совпадения этих признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Так, у большинства однояйцевых близнецов совпадают группы крови, цвет глаз и волос, а также целый ряд других признаков, тогда как корью болеют одновременно оба типа близнецов.

Дерматоглифический метод основан на исследовании индивидуальных особенностей кожных рисунков пальцев рук (дактилоскопия), ладоней и ступней ног. На основе этих особенностей он зачастую позволяет своевременно выявить наследственные заболевания, в частности хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Шерешевского - Тернера и др.

Генеалогический метод — это метод составления родословных, с помощью которых определяют характер наследования изучаемых признаков, в том числе наследственных болезней, и прогнозируют рождение потомков с соответствующими признаками. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др. еще до открытия основных закономерностей наследственности. При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо.

Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого составляется — пробанда , — по отцовской и материнской линиям, в противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и т. д. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской гемофилии » у потомков британской королевы Виктории.

Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

1. Расчетные задачи.
2. Задачи на определение генотипа.
3. Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.

Задача 1. Какую окраску будут иметь семена сорго, полученного в результате скрещивания чистых линий этого растения с темной и светлой окраской семян, если известно, что темная окраска доминирует над светлой? Какую окраску будут иметь семена растений, полученных от самоопыления этих гибридов?

Решение.

1. Обозначаем гены:

А — темная окраска семян, а — светлая окраска семян.

2. Составляем схему скрещивания:

а) сначала записываем генотипы родителей, которые по условию задачи являются гомозиготными:

$Р {♀АА}↙{\text"темные семена"}×{♂аа}↙{\text"светлые семена"}$

б) затем записываем гаметы в соответствии с правилом чистоты гамет:

Гаметы А a

в) попарно сливаем гаметы и записываем генотипы потомков:

F 1 Аа

г) согласно закону доминирования все гибриды первого поколения будут иметь темную окраску, поэтому подписываем под генотипом фенотип.

Фенотип темные семена

3. Записываем схему следующего скрещивания:

Ответ: в первом поколении все растения будут иметь темную окраску семян, а во втором 3/4 растений будут иметь темные семена, а 1/4 — светлые.

Задача 2. У крыс черная окраска шерсти доминирует над бурой, а нормальная длина хвоста — над укороченным хвостом. Сколько потомков во втором поколении от скрещивания гомозиготных крыс с черной шерстью и нормальным хвостом с гомозиготными крысами с бурой шерстью и укороченным хвостом имели черную шерсть и укороченный хвост, если всего родилось 80 крысят?

Решение.

1. Записываем условие задачи:

А — черная шерсть, а — бурая шерсть;

В — нормальная длина хвоста, b — укороченный хвост.

F 2 А_bb ?

2. Записываем схему скрещивания:

Примечание. Следует помнить, что буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке, при этом в генотипах прописная буква всегда будет идти перед строчной: А — перед а , В — перед b и т. д.

Из решетки Пеннета следует, что доля крысят с черной шерстью и укороченным хвостом составляла 3/16.

3. Рассчитываем количество крысят с указанным фенотипом в потомстве второго поколения:

80 × 3/16 × 15.

Ответ: 15 крысят имели черную шерсть и укороченный хвост.

В задачах на определение генотипа также приводится характер наследования признака и ставится задание определить генотипы потомства по генотипам родителей или наоборот.

Задача 3. В семье, где отец имел ІІІ (В) группу крови по системе AB0, а мать — ІІ (А) группу, родился ребенок с І (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение.

1. Вспоминаем характер наследования групп крови:

Наследование групп крови по системе AB0

2. Так как возможно по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

3. Из приведенной схемы скрещивания видим, что ребенок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4. Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — I A i, генотип отца — I В i.

Задача 4. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение.

1. Обозначаем гены:

Х D — нормальное цветовое зрение;

Х d — дальтонизм.

2. Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

В задачах на определение характера наследования признака приводятся только фенотипы родителей и потомства. Вопросами таких задач является именно выяснение характера наследования признака.

Задача 5. От скрещивания кур с короткими ногами было получено 240 цыплят, 161 из которых были коротконогими, а остальные — длинноногими. Как наследуется этот признак?

Решение.

1. Определяем расщепление в потомстве:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Такое расщепление характерно для скрещиваний в случае летальных генов.

2. Так как кур с короткими ногами было вдвое больше, чем с длинными, допустим, что это доминантный признак, и именно этой аллели свойственен летальный эффект. Тогда исходные куры были гетерозиготными. Обозначаем гены:

С — короткие ноги, с — длинные ноги.

3. Записываем схему скрещивания:

Наши предположения подтвердились.

Ответ: коротконогость доминирует над длинноногостью, этой аллели свойствен летальный эффект.

Карточка№1

Вопрос 1.Охарактерезуйте процесс размножения.

Вопрос 2. Что собой представляет моногибридное скрещивание?

Задача 1

У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на женщине с нормальной пигментацией. У них родилось двое детей – нормальный и альбинос. Определить генотипы всех указанных членов семьи.

Задача 2

При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными ягодами, а белоплодной – с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой растения с розовыми ягодами?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка№2

Вопрос 1 В чём сущность гибридологического метода?

Вопрос 2 В чём отличие фенотипа от генотипа?

Задача 1

Ген черной масти у крупнорогатого скота доминирует над геном красной масти. Какое потомство F 1 получится от скрещивания чистопородного черного быка с красными коровами? Какое потомство F 2 получится от скрещивания между собой гибридов?

Задача 2

У растения «ночная красавица» наследование окраски цветов осуществляется по промежуточному типу. Гомозиготные организмы имеют красные или белые цветы, а у гетерозигот они розовые. При скрещивании двух растений половина гибридов имела розовые, а половина – белые цветки. Определить генотипы и фенотипы родителей.

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка№3

Вопрос 1 Что называется кроссинговером? В чем его суть и биологическое значение?

Вопрос 2 Что вы понимаете под модификационной изменчивостью?

Задача 1.

Зелёная окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных растений с полосатыми плодами?

Задача 2

Форма чашечки у земляники может быть нормальная и листовидная. У гетерозигот чашечки имеют промежуточную форму между нормальной и листовидной. Определить возможные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания двух растений, имеющих промежуточную форму чашечки.

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка№4

Вопрос 1. Что такое оплодотворение?

Вопрос 2. Назовите характерные особенности бесполого размножения.

Задача1

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Задача 2

Кохинуровые норки (светлые, с черным крестом на спине) получаются в результате скрещивания белых норок с темными. Скрещивание между собой белых норок всегда дает белое потомство, а скрещивание темных – темное. Какое потомство получится от скрещивания между собой кохинуровых норок? Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых норок с белыми?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка№5

Вопрос 1 Назовите характерные особенности полового размножения.

Вопрос 2 Что вы понимаете под наследственностью?

Задача 1

От скрещивания комолого (безрогого) быка с рогатыми коровами получились комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Какой признак доминирует? Каков генотип родителей и потомства?

Задача 2

У одного японского сорта бобов при самоопылении растения, выращенного из светлого пятнистого семени, получено: 1/4 – темных пятнистых семян, 1/2 – светлых пятнистых и 1/4 – семян без пятен. Какое потомство получится от скрещивания растения с темными пятнистыми семенами с растением, имеющим семена без пятен?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка№6

Вопрос 1 Что собой представляет дигибридное скрещивание?

Вопрос 2 Что представляют собой хромосомные мутации?

Задача 1

Задача 2

От скрещивания между собой растений редиса с овальными корнеплодами получено 68 растений с круглыми, 138 – с овальными и 71 – с длинными корнеплодами. Как осуществляется наследование формы корнеплода у редиса? Какое потомство получится от скрещивания растений с овальными и круглыми корнеплодами?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка№7

Вопрос 1 Что означает понятие аллельные гены?

Вопрос 2Кроссенговер. Что это?

Задача 1

В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр-альбинос. Тигры-альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное количество тигрят с данным признаком?

Задача 2

При скрещивании между собой земляники с розовыми плодами в потомстве оказалось 25% особей, дающих белые плоды, и 25% растений с красными плодами. Остальные растения имели розовые плоды. Объясните полученные результаты. Каков генотип рассмотренных особей.

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка8

Вопрос 1 В чем основные различия между модификациями и мутациями?

Вопрос 2Чем понятие изменчивости отличается от понятия наследственности?

Задача 1

У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи.

Задача 2

У морских свинок ген черной окраски шерсти « А» доминирует над аллелем « а» , обуславливающим белую окраску. Короткошерстность определяется доминантным геном « В» , а длинношерстность его рецессивным аллелем « в» . Гены окраски и длины шерсти наследуются независимо. Гомозиготное черное короткошерстное животное было скрещено с гомозиготным белым длинношерстным. Какое потомство получится от возвратного скрещивания свинок из F 1 c родительской особью?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка9

Вопрос 1. Что такое ген? И как вы понимаете «Аллельные гены»?

Вопрос 2Что представляет собой гепотиза чистоты гамет?

Задача 1

Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.

Задача 2

Чистопородного черного комолого быка (доминантные признаки, которые наследуются независимо) скрестили с красными рогатыми коровами. Какими будут гибриды? Каким окажется следующее поколение от скрещивания гибридов между собой?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка10

Вопрос 1 В чём отличие понятия «гомозиготы», от понятия Гетерозиготы»?

Вопрос 2 В чём суть анализирующего скрещивания?

Задача 1

Комолость у крупного рогатого скота доминирует над рогатостью. Комолый бык Васька был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с рогатой коровой Зорькой родился рогатый теленок, с рогатой коровой Буренкой – комолый. От скрещивания с комолой коровой Звездочкой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скрещивании?

Задача 2

У дрозофилы серая окраска тела и наличие щетинок – доминантные признаки, которые наследуются независимо. Какое потомство следует ожидать от скрещивания желтой самки без щетинок с гетерозиготным по обоим признакам самцом?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка11

Вопрос 1Сформулируйте все законы Менделя.

Вопрос 2 Что изучает наука генетика?

Задача1

Дурман, имеющий пурпурные цветы, дал при самоопылении 30 потомков с пурпурными и 9 с белыми цветами. Какие выводы можно сделать о наследовании окраски цветов у растений этого вида? Какая часть потомства F 1 не даст расщепления при самоопылении?

Задача2

У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка12

Вопрос 1Сформулируйте закон Т. Моргана

Вопрос 2Какие признаки называются сцепленные с полом?

Задача 1

При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F 1 наблюдалось расщепление. 1392 особи были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.

Задача2

У человека праворукость доминирует над леворукостью, кареглазость над голубоглазостью. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого же мужчины с кареглазой правшой родилось девять кареглазых детей, оказавшихся правшами. Определить генотипы мужчины и обеих женщин.

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка13

Вопрос 1Наследуются ли модификации. Если да, то как? Если нет, то почему?

Вопрос 2 Как вы понимаете понятие «Норма реакции»?

Задача1

Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой признак доминирует? Каковы генотипы родителей и потомков?

Задача2

У голубоглазого темноволосого отца и кареглазой светловолосой матери четверо детей, каждый из которых отличается от другого по одному из данных признаков. Каковы генотипы родителей?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка14

Вопрос 1

В чём отличие понятиё «генная мутация», «геномная мутация», « хромосомнаямутация»?

Вопрос 2 Что такое «Фенотип»?

Задача1

У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.

Задача 2

Тыкву, имеющую желтые плоды дисковидной формы, скрестили с тыквой, у которой были белые шаровидные плоды. Все гибриды от этого скрещивания имели белую окраску и дисковидную форму плодов. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей и потомства?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка15

Вопрос 1В чём основное отличие между модификациями и мутациями?

Вопрос 2 Какие мутации встречаются чаще: полезные или вредные?

Задача1

При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. При скрещивании этого потомства опять с белыми получилось 172 особи, из которых 85 серых. Какой признак доминирует? Каковы генотипы обеих форм и их потомства?

Задача2

У фигурной тыквы белая окраска плода (А) доминирует над желтой (а), а дисковидная форма (D) над шаровидной (d). Тыкву с белыми дисковидными плодами скрестили с тыквой, у которой плоды были белыми и шаровидными. В потомстве оказалось:

3/8 белых дисковидных,

3/8 белых шаровидных,

1/8 желтых дисковидных,

1/8 желтых шаровидных.

Определить генотипы родителей и потомства.

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка16

Вопрос 1 Какие хромосомы называют половыми?

Вопрос 2 Что такое «эпистаз»

Задача1

При скрещивании нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими особями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

Задача 2

У кур гороховидный гребень доминирует над листовидным, а оперенные ноги над голыми. От группы генетически однородных кур с листовидными гребнями и оперенными ногами при скрещивании с петухом, имеющим гороховидный гребень и голые ноги, получено следующее потомство: с гороховидным гребнем и оперенными ногами – 59, с гороховидным гребнем и голыми ногами – 72, с листовидным гребнем и оперенными ногами – 63, с листовидным гребнем и голыми ногами – 66. Установить генотипы родителей и потомков.

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка17

Вопрос 1Объясните «полимерное действие генов» и «плейотропность»

Вопрос 2Что собой представляют хромосомы?

Задача 1

У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.

Задача 2

У дрозофил серая окраска тела доминирует над черной, а нормальная форма крыльев над скрученной. При скрещивании между собой серых мух с нормальными и скрученными крыльями одна четверть потомства имела черное тело. Примерно у половины всех дочерних особей крылья были нормальные, а у половины – скрученные. Каковы генотипы родителей?

Самостоятельная работа по дисциплине «Естествознание» на тему «Генетика»

Карточка18

Вопрос 1. В чём отличие моногибридного скрещивания от дигибридного скрещивания?

Вопрос 2В чём суть гибридологического метода?

Задача 1

У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.

Решение типичных задач по генетики

Для решения генетических задач следует пользоваться предложенным алгоритмом:

Определите количество признаков, которые анализируются;

Определите варианты проявления названных признаков (доминантные, рецессивные, промежуточные);

Определите тип скрещивания;

Проанализируйте фенотипы, описанные в условии задачи, и запишите генотипы родительских особей;

Определите и запишите возможные варианты скрещивания;

Воссоздайте схему скрещивания;

Запишите ответ.

Образец решения задачи по генетике

Задача. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Гомозиготный кареглазый мужчина вступил в брак с голубоглазой женщиной. Какой цвет глаз будут иметь их дети?

Ответ: все дети будут иметь карий цвет глаз.

Задачи по генетике

1. У человека умения владеть преимущественно правой рукой - доминантный признак, левой -рецессивный. Мужчина-правша, мать которого была левшой, вступил в брак с женьщиной-правшой, каторая имела 2 сестер, одна из которых левша. Какая вероятность рождения ребенка-левши?
2. У мушки дрозофилы серый цвет тела доминирует над черным. При скрещивании серых мух в потомстве появилось 1 390 особей серого цвета и 460 особей черного цвета. Определите генотипы родительских особей.
3. Голубоглазый правша, отец которого был левшой, вступил в брак с кареглазой левшой из семьи, все члены которой в течение нескольких поколений имели карие глаза. Какими у них могут быть дети?
4. У морской свинки волнистая шерсть доминирует над гладкой. Запишите генотипы всех животных в таких скрещиваниях: а) с волнистой шерстью × с гладкой шерстью = все потомки с волнистой шерстью; б) с волнистой шерстью × с гладкой шерстью = половина потомков с волнистой шерстью, половина - с гладкой; в) с гладкой шерстью × с гладкой шерстью = все потомки гладкошерстные.

Сложные задачи по генетике.

1. У человека карие глаза - доминантный признак, голубые - рецессивный. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, вступил в брак с кареглазой женщиной, у отца которой глаза были голубые, а в матери - карие. Какие глаза могут быть у их детей? Определите генотипы всех упомянутых лиц.
2. Долгошерстного черного самца морской свинки скрестили с черной короткошерстной самкой. Получено 15 свинок с короткой черной шерстью, 13 - с длинной черной, 4-с короткой белой, 5-с длинной белой. Определите генотипы родителей, если черная и длинная шерсть является доминирующими проявлениями признаков.

Задачи по генетике - Отклонения при расщеплении от типичных количественных соотношений.

Тренировочные задачи

1. Какими могут быть дети от брака юноши и женщины с волнистыми волосами, если кудрявые волосы - доминантный признак, а прямое - рецессивен?
2. У матери І группа крови, а у отца - IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?
3. В потомстве от скрещивания серой дрозофилы с черной получили 290 черных и 286 серых дрозофил. Какие генотипы их потомков?
4. У морской свинки кудрявая шерсть и черная окраска - доминантные признаки, а гладенькая шерсть и белая окраска - рецессивные. В результате скрещивания черной кудрявой свинки с белой гладкошерстной в потомстве получен 9 кудрявых черных свинок 11 кудрявых белых. Определите генотипы родителей.
5. Лисицы с генотипом Рр имеют платиновую окраск, рр - серебристое. Доминантная аллель Р имеет летальное действие. Каким будет потомство от скрещивания платиновой и серебристой лисиц?
6. При скрещивании между собою черных мышей всегда появляется черное потомство. При скрещивании между собою желтых мышей одна треть потомства оказывается черной, а две трети - желтой. Как это можно объяснить?
7. В родителей с II и III группами крови родился ребенок с І группой крови, больной на серпоподобноклеточную анемию (несцепленное с группами крови аутосомное наследования с неполным доминированием). Определите вероятность рождения: а) больных детей с І группой крови; б) больных детей со II группой крови; в) больных детей с IV группой крови.

Задачи по генетике на тему Хромосомная теория наследственности

Решения задач

1. По данным гибридологического анализа, фенотипные признака окраски тела и строения крыльев у дрозофилы наследуются сцеплено, тем не менее это сцепление не является абсолютным. Серая окраска тела доминирует над черным, а нормальное строение крыльев - над зачаточными крыльями. В результате скрещивания дигетерозиготных самок с самцами, которые имеют черное тело и недоразвитые крылья, в потомстве получили таких мушек: 1 394 -серых с нормальными крыльями, 1 418- черных с зачаточными крыльями, 288 - серых с зачаточными крыльями и 287 - черных с нормальными крыльями. Определите генотип родителей и потомков, а также расстояние между генами.
2. По данным гибридологического анализа, гены К, L и М содержатся в одной группе сцепления. Кроссинговер между генами К и L происходит с частотой 8%, между генами К и М -с частотой 11%. Постройте генетическую карту этой хромосомы.

Творческие задачи по генетике

У помидор высокое стебель (А) доминирует над карликовым, круглые плоды (В) - над грушевидными. Гены, которые определяют высоту стебля и форму плодов, сцеплены и содержатся в хромосоме на расстоянии 10 морганид. Гомозиготные высокие растения с круглыми плодами скрещенные с карликовыми растениями, которые имеют грушевидные плоды. Какие генотипы родителей, гибридов и какие типы гамет и в каком процентном соотношении образовывают гибриды первого поколения?

Задачи - Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Сцепленное с полом наследование признаков

1. У кошек рыжая окраска шерсти доминирует над черным. Гетерозиготы имеют черепаховую окраску. Ген окраски сцепленный с полом (X-хромосома). Какими могут быть потомки, если: а) кот черный, а кошка -рыжая; б) кот черный, а кошка черепаховая; в) кот рыжий, а кошка - черная?
2. Дальтонизм - рецессивный признак, ген которого находится в Х-хромосоме. Каких детей можно ждать от брака: а) мужчина - норма, женщина - носитель; б) мужчина - дальтоник, женщина - норма; в)мужчина - дальтоник, женщина - носитель.

ТВОРЧЕСКАЯ ЗАДАЧА

Женщина, у матери которой был дальтонизм, а у отца - гемофилия, состоящая в браке с мужчиной, который имеет оба заболевания. Определите вероятность рождения в этой семье детей, которые также будут иметь обе эти болезни.

Задачи - Взаимодействие генов

Решение задач по взаимодействию генов.

1. У волнистых попугаев аллель А определяет желтый цвет пера, В - голубой, при взаимодействии А и В цвет зеленый, особь с генотипом aabb - белые. При скрещивании гетерозиготных особ с желтым и голубым перьям получено 20 попугаев. Сколько среди них белых?
2. При скрещивании белоплодых и зеленоплодых тыкв в первом поколении получен 50% белоплодых и 50% желтоплодных. Определите генотипы родителей и гибридов.
3. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют за типом полимерии. Если презреть факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно предположить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а высочайшие - все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных за всеми тремя парами генов роста.

Сложные задачи

У человека одна из форм наследственной глухоты определяется двумя рецессивными аллелями разных генов. Для нормального слуха необходимое наличие двух доминантных аллелей, один из которых определяет развитие улитки, а второй - слухового нерва. В семье родители глухие, а двое их детей - с нормальным слухом. Определите тип взаимодействия генов и генотипы членов семьи.

Задачи - Типы мутаций

Решения задач и упражнений

Задача 1. В одной из популяций животных количество хромосомных мутаций составляет близко 7 на 1 000 новорожденных. Рассчитайте частоту возникновения хромосомных мутаций в данной популяции. (Частоту мутаций можно вычислить за формулой: Рт = М / 2N, где Рт - частота появления мутаций, М - количество выявленных мутантных фенотипов, N - общее количество обследованных организмов).

Задача 2. Заполните таблицу изменения количества хромосом у разных организмов в результате мутационной побежалости.

Определите тип и вид мутаций: ________________

Задача 3. В хромосоме такая последовательность линейно расположенных генов: ABCDEFHMNK. После определенных мутаций порядок генов может изменяться. Заполните таблицу и определите тип и вид мутаций, связанных с перестройкой этой хромосомы.

Задача 4. В алели дикого типа (исходный ген) - ЦЦЦ ГГТ АЦЦ ЦЦЦ ГГГ - состоялась такая мутация: ЦАЦ ГГТ АЦЦ ЦЦЦ ГТГ. Определить вид мутации. Сравнить фрагменты белковой молекулы, которая кодируется исходным и мутантным генами.

Самостоятельное решение задач

Задача 1. В результате мутации на участке гена - ГГЦ ТГТ ЦАЦ АЦТ АГГ ЦАА - состоялось замещения в третьем триплете - вместо аденина выявлен цитозин. Запишите аминокислотный состав полипептида к мутации иd после нее.

Задача 2. Какое изменение кодирующего цепи ДНК - АГГ ТГА ЦТЦ АЦГ АТТ - большей мерой повлияет на первичную структуру белка: выпадание одного первого нуклеотида из второго триплета или выпадание всего второго триплета? Запишите соответствующие участки белковых молекул в норме и после мутационных изменений в гене.

Задачи из генетики популяций

Решения задач

Задача 1. Рассчитайте частоту доминантных и рецесивных алелей в группе, которая складывается с 160 особей с генотипом СС и 40 особей с генотипом сс.

Задача 2. В состав популяции входят 9% гомозигот АА, 49% гомозигот аа и 42% гетерозигот Аа. Определите частоту алелей А и а в популяции.

Задача 3. В популяции лисиц на определенной территории выявлен 9 991 рыжих особей и 9 лисиц-альбиносов. Альбинизм кодируется рецесивним геном, а рыжая окраска - его доминантным алелем. Определите генетическую структуру этой популяции лисиц, предположив, что она идеальная. Сколько в этой популяции рыжих гомозиготных лисиц?

Самостоятельное решение задач

Задача 1. В Европе на 20 тысяч человек приходится 1 альбинос. Сколько процентов индивидуумов есть гетерозиготными носителями алеля альбинизма?

Задача 2. В популяции беспородных собак выявлено 2 457 коротконогих животных и 243 - с нормальными ногами. Коротконогость у собак - доминантный признак, а нормальная длина ног - рецесивна. Исходя из закона Харди-Вайнберга, определите: а) частоту встречаемости доминантного и рецесивного алелей (в %); б) процент коротконогих собак, которые бы при скрещивании между собою никогда не давали щенков с нормальными концовками.